| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42389129_42389144dup | CA2172710363 | CAPN3 | c.801+33_801+48dup (n.801+33_801+48dup) n.1310+33_1310+48dup n.1032+33_1032+48dup n.816+33_816+48dup c.70+4577_70+4592dup (n.70+4577_70+4592dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389139T>A | CA7511123 | CAPN3 | c.801+43T>A (n.801+43T>A) n.1310+43T>A n.1032+43T>A n.816+43T>A c.70+4587T>A (n.70+4587T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389139T= | CA2172710370 | CAPN3 | c.801+43T= (n.801+43T=) n.1310+43T= n.1032+43T= n.816+43T= c.70+4587T= (n.70+4587T=) | |
| 15 | g.42389140C>A | CA2628030342 | CAPN3 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.1310+44C>A n.1032+44C>A n.816+44C>A c.70+4588C>A (n.70+4588C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389140C= | CA2172710371 | CAPN3 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.1310+44C= n.1032+44C= n.816+44C= c.70+4588C= (n.70+4588C=) | |
| 15 | g.42389140C>G | CA2730675395 | CAPN3 | c.801+44C>G (n.801+44C>G) n.1310+44C>G n.1032+44C>G n.816+44C>G c.70+4588C>G (n.70+4588C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389140C>T | CA969121553 | CAPN3 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.1310+44C>T n.1032+44C>T n.816+44C>T c.70+4588C>T (n.70+4588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389141A= | CA2172710372 | CAPN3 | c.801+45A= (n.801+45A=) n.1310+45A= n.1032+45A= n.816+45A= c.70+4589A= (n.70+4589A=) | |
| 15 | g.42389141A>G | CA7511124 | CAPN3 | c.801+45A>G (n.801+45A>G) n.1310+45A>G n.1032+45A>G n.816+45A>G c.70+4589A>G (n.70+4589A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389142G>A | CA618001565 | CAPN3 | c.801+46G>A (n.801+46G>A) n.1310+46G>A n.1032+46G>A n.816+46G>A c.70+4590G>A (n.70+4590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389142G= | CA2172710373 | CAPN3 | c.801+46G= (n.801+46G=) n.1310+46G= n.1032+46G= n.816+46G= c.70+4590G= (n.70+4590G=) | |
| 15 | g.42389142G>T | CA7511125 | CAPN3 | c.801+46G>T (n.801+46G>T) n.1310+46G>T n.1032+46G>T n.816+46G>T c.70+4590G>T (n.70+4590G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389143G= | CA2172710374 | CAPN3 | c.801+47G= (n.801+47G=) n.1310+47G= n.1032+47G= n.816+47G= c.70+4591G= (n.70+4591G=) | |
| 15 | g.42389143G>T | CA618001566 | CAPN3 | c.801+47G>T (n.801+47G>T) n.1310+47G>T n.1032+47G>T n.816+47G>T c.70+4591G>T (n.70+4591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389144_42389145del | CA2628030353 | CAPN3 | c.801+48_801+49del (n.801+48_801+49del) n.1310+48_1310+49del n.1032+48_1032+49del n.816+48_816+49del c.70+4592_70+4593del (n.70+4592_70+4593del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389145A= | CA2172710375 | CAPN3 | c.801+49A= (n.801+49A=) n.1310+49A= n.1032+49A= n.816+49A= c.70+4593A= (n.70+4593A=) | |
| 15 | g.42389145A>G | CA2172710376 | CAPN3 | c.801+49A>G (n.801+49A>G) n.1310+49A>G n.1032+49A>G n.816+49A>G c.70+4593A>G (n.70+4593A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389146G>A | CA7511126 | CAPN3 | c.801+50G>A (n.801+50G>A) n.1310+50G>A n.1032+50G>A n.816+50G>A c.70+4594G>A (n.70+4594G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389146G= | CA2172710377 | CAPN3 | c.801+50G= (n.801+50G=) n.1310+50G= n.1032+50G= n.816+50G= c.70+4594G= (n.70+4594G=) | |
| 15 | g.42389147C= | CA2172710378 | CAPN3 | c.801+51C= (n.801+51C=) n.1310+51C= n.1032+51C= n.816+51C= c.70+4595C= (n.70+4595C=) | |
| 15 | g.42389147C>T | CA618001567 | CAPN3 | c.801+51C>T (n.801+51C>T) n.1310+51C>T n.1032+51C>T n.816+51C>T c.70+4595C>T (n.70+4595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389148C= | CA2172710379 | CAPN3 | c.801+52C= (n.801+52C=) n.1310+52C= n.1032+52C= n.816+52C= c.70+4596C= (n.70+4596C=) | |
| 15 | g.42389148C>T | CA2172710380 | CAPN3 | c.801+52C>T (n.801+52C>T) n.1310+52C>T n.1032+52C>T n.816+52C>T c.70+4596C>T (n.70+4596C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42389149T>C | CA2628030357 | CAPN3 | c.801+53T>C (n.801+53T>C) n.1310+53T>C n.1032+53T>C n.816+53T>C c.70+4597T>C (n.70+4597T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389152del | CA2575695400 | CAPN3 | c.801+56del (n.801+56del) n.1310+56del n.1032+56del n.816+56del c.70+4600del (n.70+4600del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389151_42389152del | CA2575695401 | CAPN3 | c.801+55_801+56del (n.801+55_801+56del) n.1310+55_1310+56del n.1032+55_1032+56del n.816+55_816+56del c.70+4599_70+4600del (n.70+4599_70+4600del) | |
| 15 | g.42389150T>G | CA2172710382 | CAPN3 | c.801+54T>G (n.801+54T>G) n.1310+54T>G n.1032+54T>G n.816+54T>G c.70+4598T>G (n.70+4598T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389150T= | CA2172710381 | CAPN3 | c.801+54T= (n.801+54T=) n.1310+54T= n.1032+54T= n.816+54T= c.70+4598T= (n.70+4598T=) | |
| 15 | g.42389151T>C | CA269835150 | CAPN3 | c.801+55T>C (n.801+55T>C) n.1310+55T>C n.1032+55T>C n.816+55T>C c.70+4599T>C (n.70+4599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389151T= | CA2172710383 | CAPN3 | c.801+55T= (n.801+55T=) n.1310+55T= n.1032+55T= n.816+55T= c.70+4599T= (n.70+4599T=) | |
| 15 | g.42389152T>C | CA2172710385 | CAPN3 | c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.1310+56T>C n.1032+56T>C n.816+56T>C c.70+4600T>C (n.70+4600T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389152T= | CA2172710384 | CAPN3 | c.801+56T= (n.801+56T=) n.1310+56T= n.1032+56T= n.816+56T= c.70+4600T= (n.70+4600T=) | |
| 15 | g.42389154C>A | CA2575695402 | CAPN3 | c.801+58C>A (n.801+58C>A) n.1310+58C>A n.1032+58C>A n.816+58C>A c.70+4602C>A (n.70+4602C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389154C= | CA2172710386 | CAPN3 | c.801+58C= (n.801+58C=) n.1310+58C= n.1032+58C= n.816+58C= c.70+4602C= (n.70+4602C=) | |
| 15 | g.42389154C>T | CA2172710387 | CAPN3 | c.801+58C>T (n.801+58C>T) n.1310+58C>T n.1032+58C>T n.816+58C>T c.70+4602C>T (n.70+4602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389155C>A | CA2628030360 | CAPN3 | c.801+59C>A (n.801+59C>A) n.1310+59C>A n.1032+59C>A n.816+59C>A c.70+4603C>A (n.70+4603C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389155C>T | CA2628030361 | CAPN3 | c.801+59C>T (n.801+59C>T) n.1310+59C>T n.1032+59C>T n.816+59C>T c.70+4603C>T (n.70+4603C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389156C>A | CA2628030362 | CAPN3 | c.801+60C>A (n.801+60C>A) n.1310+60C>A n.1032+60C>A n.816+60C>A c.70+4604C>A (n.70+4604C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389156C>T | CA2628030363 | CAPN3 | c.801+60C>T (n.801+60C>T) n.1310+60C>T n.1032+60C>T n.816+60C>T c.70+4604C>T (n.70+4604C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389157A>G | CA2628030364 | CAPN3 | c.801+61A>G (n.801+61A>G) n.1310+61A>G n.1032+61A>G n.816+61A>G c.70+4605A>G (n.70+4605A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159_42389162del | CA2803913498 | CAPN3 | c.801+63_801+66del (n.801+63_801+66del) n.1310+63_1310+66del n.1032+63_1032+66del n.816+63_816+66del c.70+4607_70+4610del (n.70+4607_70+4610del) | |
| 15 | g.42389158A= | CA2172710388 | CAPN3 | c.801+62A= (n.801+62A=) n.1310+62A= n.1032+62A= n.816+62A= c.70+4606A= (n.70+4606A=) | |
| 15 | g.42389158A>C | CA2628030367 | CAPN3 | c.801+62A>C (n.801+62A>C) n.1310+62A>C n.1032+62A>C n.816+62A>C c.70+4606A>C (n.70+4606A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389158A>G | CA269835151 | CAPN3 | c.801+62A>G (n.801+62A>G) n.1310+62A>G n.1032+62A>G n.816+62A>G c.70+4606A>G (n.70+4606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389158A>T | CA2628030368 | CAPN3 | c.801+62A>T (n.801+62A>T) n.1310+62A>T n.1032+62A>T n.816+62A>T c.70+4606A>T (n.70+4606A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159T>C | CA269835153 | CAPN3 | c.801+63T>C (n.801+63T>C) n.1310+63T>C n.1032+63T>C n.816+63T>C c.70+4607T>C (n.70+4607T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159T= | CA2172710389 | CAPN3 | c.801+63T= (n.801+63T=) n.1310+63T= n.1032+63T= n.816+63T= c.70+4607T= (n.70+4607T=) | |
| 15 | g.42389159_42389172delinsTGAAGGGCAGCATA | CA2172710390 | CAPN3 | c.801+63_801+76delinsTGAAGGGCAGCATA (n.801+63_801+76delinsTGAAGGGCAGCATA) n.1310+63_1310+76delinsTGAAGGGCAGCATA n.1032+63_1032+76delinsTGAAGGGCAGCATA n.816+63_816+76delinsTGAAGGGCAGCATA c.70+4607_70+4620delinsTGAAGGGCAGCATA (n.70+4607_70+4620delinsTGAAGGGCAGCATA) | |
| 15 | g.42389162_42389174del | CA2172710391 | CAPN3 | c.801+66_801+78del (n.801+66_801+78del) n.1310+66_1310+78del n.1032+66_1032+78del n.816+66_816+78del c.70+4610_70+4622del (n.70+4610_70+4622del) | dbSNP |
| 15 | g.42389163G>C | CA2628030370 | CAPN3 | c.801+67G>C (n.801+67G>C) n.1310+67G>C n.1032+67G>C n.816+67G>C c.70+4611G>C (n.70+4611G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389163G>T | CA2628030371 | CAPN3 | c.801+67G>T (n.801+67G>T) n.1310+67G>T n.1032+67G>T n.816+67G>T c.70+4611G>T (n.70+4611G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389164G>A | CA2628030372 | CAPN3 | c.801+68G>A (n.801+68G>A) n.1310+68G>A n.1032+68G>A n.816+68G>A c.70+4612G>A (n.70+4612G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389165G>A | CA2172710393 | CAPN3 | c.801+69G>A (n.801+69G>A) n.1310+69G>A n.1032+69G>A n.816+69G>A c.70+4613G>A (n.70+4613G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389165G= | CA2172710392 | CAPN3 | c.801+69G= (n.801+69G=) n.1310+69G= n.1032+69G= n.816+69G= c.70+4613G= (n.70+4613G=) | |
| 15 | g.42389165G>T | CA2628030373 | CAPN3 | c.801+69G>T (n.801+69G>T) n.1310+69G>T n.1032+69G>T n.816+69G>T c.70+4613G>T (n.70+4613G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389166C>A | CA2575695403 | CAPN3 | c.801+70C>A (n.801+70C>A) n.1310+70C>A n.1032+70C>A n.816+70C>A c.70+4614C>A (n.70+4614C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389166C>T | CA2803913499 | CAPN3 | c.801+70C>T (n.801+70C>T) n.1310+70C>T n.1032+70C>T n.816+70C>T c.70+4614C>T (n.70+4614C>T) | |
| 15 | g.42389168G>A | CA2575695404 | CAPN3 | c.801+72G>A (n.801+72G>A) n.1310+72G>A n.1032+72G>A n.816+72G>A c.70+4616G>A (n.70+4616G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389168G>C | CA2628030376 | CAPN3 | c.801+72G>C (n.801+72G>C) n.1310+72G>C n.1032+72G>C n.816+72G>C c.70+4616G>C (n.70+4616G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169C>A | CA2628030378 | CAPN3 | c.801+73C>A (n.801+73C>A) n.1310+73C>A n.1032+73C>A n.816+73C>A c.70+4617C>A (n.70+4617C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169_42389170insTGTGTCCCAC | CA2628030377 | CAPN3 | c.801+73_801+74insTGTGTCCCAC (n.801+73_801+74insTGTGTCCCAC) n.1310+73_1310+74insTGTGTCCCAC n.1032+73_1032+74insTGTGTCCCAC n.816+73_816+74insTGTGTCCCAC c.70+4617_70+4618insTGTGTCCCAC (n.70+4617_70+4618insTGTGTCCCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169_42389170delinsCA | CA2172710394 | CAPN3 | c.801+73_801+74delinsCA (n.801+73_801+74delinsCA) n.1310+73_1310+74delinsCA n.1032+73_1032+74delinsCA n.816+73_816+74delinsCA c.70+4617_70+4618delinsCA (n.70+4617_70+4618delinsCA) | |
| 15 | g.42389170del | CA712895636 | CAPN3 | c.801+74del (n.801+74del) n.1310+74del n.1032+74del n.816+74del c.70+4618del (n.70+4618del) | dbSNP |
| 15 | g.42389170A= | CA2172710395 | CAPN3 | c.801+74A= (n.801+74A=) n.1310+74A= n.1032+74A= n.816+74A= c.70+4618A= (n.70+4618A=) | |
| 15 | g.42389170A>G | CA712895630 | CAPN3 | c.801+74A>G (n.801+74A>G) n.1310+74A>G n.1032+74A>G n.816+74A>G c.70+4618A>G (n.70+4618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389171T>C | CA2628030382 | CAPN3 | c.801+75T>C (n.801+75T>C) n.1310+75T>C n.1032+75T>C n.816+75T>C c.70+4619T>C (n.70+4619T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389171T>G | CA2628030381 | CAPN3 | c.801+75T>G (n.801+75T>G) n.1310+75T>G n.1032+75T>G n.816+75T>G c.70+4619T>G (n.70+4619T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389172A>G | CA2628030383 | CAPN3 | c.801+76A>G (n.801+76A>G) n.1310+76A>G n.1032+76A>G n.816+76A>G c.70+4620A>G (n.70+4620A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G>A | CA2172710397 | CAPN3 | c.801+77G>A (n.801+77G>A) n.1310+77G>A n.1032+77G>A n.816+77G>A c.70+4621G>A (n.70+4621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G>C | CA2628030384 | CAPN3 | c.801+77G>C (n.801+77G>C) n.1310+77G>C n.1032+77G>C n.816+77G>C c.70+4621G>C (n.70+4621G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G= | CA2172710396 | CAPN3 | c.801+77G= (n.801+77G=) n.1310+77G= n.1032+77G= n.816+77G= c.70+4621G= (n.70+4621G=) | |
| 15 | g.42389173_42389174insCC | CA2803913500 | CAPN3 | c.801+77_801+78insCC (n.801+77_801+78insCC) n.1310+77_1310+78insCC n.1032+77_1032+78insCC n.816+77_816+78insCC c.70+4621_70+4622insCC (n.70+4621_70+4622insCC) | |
| 15 | g.42389174A>G | CA2628030385 | CAPN3 | c.801+78A>G (n.801+78A>G) n.1310+78A>G n.1032+78A>G n.816+78A>G c.70+4622A>G (n.70+4622A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389174_42389175insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC | CA2803913501 | CAPN3 | c.801+78_801+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC (n.801+78_801+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC) n.1310+78_1310+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC n.1032+78_1032+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC n.816+78_816+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC c.70+4622_70+4623insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC (n.70+4622_70+4623insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC) | |
| 15 | g.42389175G>A | CA712895639 | CAPN3 | c.801+79G>A (n.801+79G>A) n.1310+79G>A n.1032+79G>A n.816+79G>A c.70+4623G>A (n.70+4623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389175G>C | CA2628030386 | CAPN3 | c.801+79G>C (n.801+79G>C) n.1310+79G>C n.1032+79G>C n.816+79G>C c.70+4623G>C (n.70+4623G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389175G= | CA2172710398 | CAPN3 | c.801+79G= (n.801+79G=) n.1310+79G= n.1032+79G= n.816+79G= c.70+4623G= (n.70+4623G=) | |
| 15 | g.42389176C>A | CA2575695405 | CAPN3 | c.801+80C>A (n.801+80C>A) n.1310+80C>A n.1032+80C>A n.816+80C>A c.70+4624C>A (n.70+4624C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389177T>C | CA2628030387 | CAPN3 | c.801+81T>C (n.801+81T>C) n.1310+81T>C n.1032+81T>C n.816+81T>C c.70+4625T>C (n.70+4625T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389180T>G | CA2575695406 | CAPN3 | c.801+84T>G (n.801+84T>G) n.1310+84T>G n.1032+84T>G n.816+84T>G c.70+4628T>G (n.70+4628T>G) | |
| 15 | g.42389181G>A | CA2628030389 | CAPN3 | c.801+85G>A (n.801+85G>A) n.1310+85G>A n.1032+85G>A n.816+85G>A c.70+4629G>A (n.70+4629G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389181G>C | CA2730815931 | CAPN3 | c.801+85G>C (n.801+85G>C) n.1310+85G>C n.1032+85G>C n.816+85G>C c.70+4629G>C (n.70+4629G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389181G>T | CA2628030390 | CAPN3 | c.801+85G>T (n.801+85G>T) n.1310+85G>T n.1032+85G>T n.816+85G>T c.70+4629G>T (n.70+4629G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389183G>A | CA2628030391 | CAPN3 | c.801+87G>A (n.801+87G>A) n.1310+87G>A n.1032+87G>A n.816+87G>A c.70+4631G>A (n.70+4631G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389185G>T | CA2628030392 | CAPN3 | c.801+89G>T (n.801+89G>T) n.1310+89G>T n.1032+89G>T n.816+89G>T c.70+4633G>T (n.70+4633G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>A | CA2628030396 | CAPN3 | c.801+90G>A (n.801+90G>A) n.1310+90G>A n.1032+90G>A n.816+90G>A c.70+4634G>A (n.70+4634G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>C | CA2628030395 | CAPN3 | c.801+90G>C (n.801+90G>C) n.1310+90G>C n.1032+90G>C n.816+90G>C c.70+4634G>C (n.70+4634G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>T | CA2628030394 | CAPN3 | c.801+90G>T (n.801+90G>T) n.1310+90G>T n.1032+90G>T n.816+90G>T c.70+4634G>T (n.70+4634G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389187G>A | CA2628030397 | CAPN3 | c.801+91G>A (n.801+91G>A) n.1310+91G>A n.1032+91G>A n.816+91G>A c.70+4635G>A (n.70+4635G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389187G= | CA2172710399 | CAPN3 | c.801+91G= (n.801+91G=) n.1310+91G= n.1032+91G= n.816+91G= c.70+4635G= (n.70+4635G=) | |
| 15 | g.42389187G>T | CA712895646 | CAPN3 | c.801+91G>T (n.801+91G>T) n.1310+91G>T n.1032+91G>T n.816+91G>T c.70+4635G>T (n.70+4635G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389188A= | CA2172710400 | CAPN3 | c.801+92A= (n.801+92A=) n.1310+92A= n.1032+92A= n.816+92A= c.70+4636A= (n.70+4636A=) | |
| 15 | g.42389188A>G | CA2628030399 | CAPN3 | c.801+92A>G (n.801+92A>G) n.1310+92A>G n.1032+92A>G n.816+92A>G c.70+4636A>G (n.70+4636A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389188A>T | CA2730815932 | CAPN3 | c.801+92A>T (n.801+92A>T) n.1310+92A>T n.1032+92A>T n.816+92A>T c.70+4636A>T (n.70+4636A>T) | dbSNP |
| 15 | g.42389189C>A | CA2628030400 | CAPN3 | c.801+93C>A (n.801+93C>A) n.1310+93C>A n.1032+93C>A n.816+93C>A c.70+4637C>A (n.70+4637C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389189C>G | CA2575695407 | CAPN3 | c.801+93C>G (n.801+93C>G) n.1310+93C>G n.1032+93C>G n.816+93C>G c.70+4637C>G (n.70+4637C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389190_42389194dup | CA712895647 | CAPN3 | c.801+94_801+98dup (n.801+94_801+98dup) n.1310+94_1310+98dup n.1032+94_1032+98dup n.816+94_816+98dup c.70+4638_70+4642dup (n.70+4638_70+4642dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389191G= | CA2172710401 | CAPN3 | c.801+95G= (n.801+95G=) n.1310+95G= n.1032+95G= n.816+95G= c.70+4639G= (n.70+4639G=) | |
| 15 | g.42389191G>T | CA2172710402 | CAPN3 | c.801+95G>T (n.801+95G>T) n.1310+95G>T n.1032+95G>T n.816+95G>T c.70+4639G>T (n.70+4639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389192A>G | CA2628030401 | CAPN3 | c.801+96A>G (n.801+96A>G) n.1310+96A>G n.1032+96A>G n.816+96A>G c.70+4640A>G (n.70+4640A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389193G>A | CA2803913502 | CAPN3 | c.801+97G>A (n.801+97G>A) n.1310+97G>A n.1032+97G>A n.816+97G>A c.70+4641G>A (n.70+4641G>A) | |
| 15 | g.42389193G>T | CA2628030403 | CAPN3 | c.801+97G>T (n.801+97G>T) n.1310+97G>T n.1032+97G>T n.816+97G>T c.70+4641G>T (n.70+4641G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389194C>A | CA269835173 | CAPN3 | c.801+98C>A (n.801+98C>A) n.1310+98C>A n.1032+98C>A n.816+98C>A c.70+4642C>A (n.70+4642C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389194C= | CA2172710403 | CAPN3 | c.801+98C= (n.801+98C=) n.1310+98C= n.1032+98C= n.816+98C= c.70+4642C= (n.70+4642C=) | |
| 15 | g.42389194C>G | CA269835157 | CAPN3 | c.801+98C>G (n.801+98C>G) n.1310+98C>G n.1032+98C>G n.816+98C>G c.70+4642C>G (n.70+4642C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389194C>T | CA712895649 | CAPN3 | c.801+98C>T (n.801+98C>T) n.1310+98C>T n.1032+98C>T n.816+98C>T c.70+4642C>T (n.70+4642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389195G>A | CA269835188 | CAPN3 | c.801+99G>A (n.801+99G>A) n.1310+99G>A n.1032+99G>A n.816+99G>A c.70+4643G>A (n.70+4643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389195G= | CA2172710404 | CAPN3 | c.801+99G= (n.801+99G=) n.1310+99G= n.1032+99G= n.816+99G= c.70+4643G= (n.70+4643G=) | |
| 15 | g.42389195G>T | CA2628030405 | CAPN3 | c.801+99G>T (n.801+99G>T) n.1310+99G>T n.1032+99G>T n.816+99G>T c.70+4643G>T (n.70+4643G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389198T>C | CA2628030407 | CAPN3 | c.801+102T>C (n.801+102T>C) n.1310+102T>C n.1032+102T>C n.816+102T>C c.70+4646T>C (n.70+4646T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389203_42389207del | CA2628030406 | CAPN3 | c.801+107_801+111del (n.801+107_801+111del) n.1310+107_1310+111del n.1032+107_1032+111del n.816+107_816+111del c.70+4651_70+4655del (n.70+4651_70+4655del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389199G>A | CA2628030408 | CAPN3 | c.801+103G>A (n.801+103G>A) n.1310+103G>A n.1032+103G>A n.816+103G>A c.70+4647G>A (n.70+4647G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389199G>T | CA2628030409 | CAPN3 | c.801+103G>T (n.801+103G>T) n.1310+103G>T n.1032+103G>T n.816+103G>T c.70+4647G>T (n.70+4647G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389205_42389208del | CA2628030410 | CAPN3 | c.801+109_801+112del (n.801+109_801+112del) n.1310+109_1310+112del n.1032+109_1032+112del n.816+109_816+112del c.70+4653_70+4656del (n.70+4653_70+4656del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389203T>C | CA2628030411 | CAPN3 | c.801+107T>C (n.801+107T>C) n.1310+107T>C n.1032+107T>C n.816+107T>C c.70+4651T>C (n.70+4651T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389203T>G | CA2628030412 | CAPN3 | c.801+107T>G (n.801+107T>G) n.1310+107T>G n.1032+107T>G n.816+107T>G c.70+4651T>G (n.70+4651T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389204G>A | CA2628030413 | CAPN3 | c.801+108G>A (n.801+108G>A) n.1310+108G>A n.1032+108G>A n.816+108G>A c.70+4652G>A (n.70+4652G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389204G>T | CA2628030414 | CAPN3 | c.801+108G>T (n.801+108G>T) n.1310+108G>T n.1032+108G>T n.816+108G>T c.70+4652G>T (n.70+4652G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389205T>A | CA2628030415 | CAPN3 | c.801+109T>A (n.801+109T>A) n.1310+109T>A n.1032+109T>A n.816+109T>A c.70+4653T>A (n.70+4653T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389206T>A | CA712895657 | CAPN3 | c.801+110T>A (n.801+110T>A) n.1310+110T>A n.1032+110T>A n.816+110T>A c.70+4654T>A (n.70+4654T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389206T= | CA2172710405 | CAPN3 | c.801+110T= (n.801+110T=) n.1310+110T= n.1032+110T= n.816+110T= c.70+4654T= (n.70+4654T=) | |
| 15 | g.42389207T>C | CA2628030416 | CAPN3 | c.801+111T>C (n.801+111T>C) n.1310+111T>C n.1032+111T>C n.816+111T>C c.70+4655T>C (n.70+4655T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389208G>A | CA2628030417 | CAPN3 | c.801+112G>A (n.801+112G>A) n.1310+112G>A n.1032+112G>A n.816+112G>A c.70+4656G>A (n.70+4656G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389208G>C | CA2628030418 | CAPN3 | c.801+112G>C (n.801+112G>C) n.1310+112G>C n.1032+112G>C n.816+112G>C c.70+4656G>C (n.70+4656G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389208G>T | CA2628030419 | CAPN3 | c.801+112G>T (n.801+112G>T) n.1310+112G>T n.1032+112G>T n.816+112G>T c.70+4656G>T (n.70+4656G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389209A= | CA2172710406 | CAPN3 | c.801+113A= (n.801+113A=) n.1310+113A= n.1032+113A= n.816+113A= c.70+4657A= (n.70+4657A=) | |
| 15 | g.42389209A>G | CA269835191 | CAPN3 | c.801+113A>G (n.801+113A>G) n.1310+113A>G n.1032+113A>G n.816+113A>G c.70+4657A>G (n.70+4657A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389210G>A | CA2628030423 | CAPN3 | c.801+114G>A (n.801+114G>A) n.1310+114G>A n.1032+114G>A n.816+114G>A c.70+4658G>A (n.70+4658G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389210G>C | CA969121571 | CAPN3 | c.801+114G>C (n.801+114G>C) n.1310+114G>C n.1032+114G>C n.816+114G>C c.70+4658G>C (n.70+4658G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389210G= | CA2172710407 | CAPN3 | c.801+114G= (n.801+114G=) n.1310+114G= n.1032+114G= n.816+114G= c.70+4658G= (n.70+4658G=) | |
| 15 | g.42389210G>T | CA2628030424 | CAPN3 | c.801+114G>T (n.801+114G>T) n.1310+114G>T n.1032+114G>T n.816+114G>T c.70+4658G>T (n.70+4658G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389211G>A | CA2803913503 | CAPN3 | c.801+115G>A (n.801+115G>A) n.1310+115G>A n.1032+115G>A n.816+115G>A c.70+4659G>A (n.70+4659G>A) | |
| 15 | g.42389211G>T | CA2628030425 | CAPN3 | c.801+115G>T (n.801+115G>T) n.1310+115G>T n.1032+115G>T n.816+115G>T c.70+4659G>T (n.70+4659G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389213A>G | CA2628030426 | CAPN3 | c.801+117A>G (n.801+117A>G) n.1310+117A>G n.1032+117A>G n.816+117A>G c.70+4661A>G (n.70+4661A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389214G>A | CA2628030427 | CAPN3 | c.801+118G>A (n.801+118G>A) n.1310+118G>A n.1032+118G>A n.816+118G>A c.70+4662G>A (n.70+4662G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389214G>T | CA2628030428 | CAPN3 | c.801+118G>T (n.801+118G>T) n.1310+118G>T n.1032+118G>T n.816+118G>T c.70+4662G>T (n.70+4662G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389215C>A | CA2628030429 | CAPN3 | c.801+119C>A (n.801+119C>A) n.1310+119C>A n.1032+119C>A n.816+119C>A c.70+4663C>A (n.70+4663C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389215C>G | CA2803913504 | CAPN3 | c.801+119C>G (n.801+119C>G) n.1310+119C>G n.1032+119C>G n.816+119C>G c.70+4663C>G (n.70+4663C>G) | |
| 15 | g.42389215C>T | CA2628030430 | CAPN3 | c.801+119C>T (n.801+119C>T) n.1310+119C>T n.1032+119C>T n.816+119C>T c.70+4663C>T (n.70+4663C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389216A= | CA2172710408 | CAPN3 | c.801+120A= (n.801+120A=) n.1310+120A= n.1032+120A= n.816+120A= c.70+4664A= (n.70+4664A=) | |
| 15 | g.42389216A>G | CA913997705 | CAPN3 | c.801+120A>G (n.801+120A>G) n.1310+120A>G n.1032+120A>G n.816+120A>G c.70+4664A>G (n.70+4664A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389217G>A | CA712895659 | CAPN3 | c.801+121G>A (n.801+121G>A) n.1310+121G>A n.1032+121G>A n.816+121G>A c.70+4665G>A (n.70+4665G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42389217G= | CA2172710409 | CAPN3 | c.801+121G= (n.801+121G=) n.1310+121G= n.1032+121G= n.816+121G= c.70+4665G= (n.70+4665G=) | |
| 15 | g.42389218G>A | CA712895667 | CAPN3 | c.801+122G>A (n.801+122G>A) n.1310+122G>A n.1032+122G>A n.816+122G>A c.70+4666G>A (n.70+4666G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42389218G= | CA2172710410 | CAPN3 | c.801+122G= (n.801+122G=) n.1310+122G= n.1032+122G= n.816+122G= c.70+4666G= (n.70+4666G=) | |
| 15 | g.42389218G>T | CA2628030431 | CAPN3 | c.801+122G>T (n.801+122G>T) n.1310+122G>T n.1032+122G>T n.816+122G>T c.70+4666G>T (n.70+4666G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389219A>G | CA2628030432 | CAPN3 | c.801+123A>G (n.801+123A>G) n.1310+123A>G n.1032+123A>G n.816+123A>G c.70+4667A>G (n.70+4667A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389220A>C | CA2628030433 | CAPN3 | c.801+124A>C (n.801+124A>C) n.1310+124A>C n.1032+124A>C n.816+124A>C c.70+4668A>C (n.70+4668A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389220A>T | CA2628030434 | CAPN3 | c.801+124A>T (n.801+124A>T) n.1310+124A>T n.1032+124A>T n.816+124A>T c.70+4668A>T (n.70+4668A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389221C>A | CA2172710412 | CAPN3 | c.801+125C>A (n.801+125C>A) n.1310+125C>A n.1032+125C>A n.816+125C>A c.70+4669C>A (n.70+4669C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389221C= | CA2172710411 | CAPN3 | c.801+125C= (n.801+125C=) n.1310+125C= n.1032+125C= n.816+125C= c.70+4669C= (n.70+4669C=) | |
| 15 | g.42389221C>G | CA269835194 | CAPN3 | c.801+125C>G (n.801+125C>G) n.1310+125C>G n.1032+125C>G n.816+125C>G c.70+4669C>G (n.70+4669C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389223G>A | CA2628030435 | CAPN3 | c.801+127G>A (n.801+127G>A) n.1310+127G>A n.1032+127G>A n.816+127G>A c.70+4671G>A (n.70+4671G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389224G>A | CA2628030436 | CAPN3 | c.801+128G>A (n.801+128G>A) n.1310+128G>A n.1032+128G>A n.816+128G>A c.70+4672G>A (n.70+4672G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389224G>T | CA2628030437 | CAPN3 | c.801+128G>T (n.801+128G>T) n.1310+128G>T n.1032+128G>T n.816+128G>T c.70+4672G>T (n.70+4672G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389225C>A | CA2628030438 | CAPN3 | c.801+129C>A (n.801+129C>A) n.1310+129C>A n.1032+129C>A n.816+129C>A c.70+4673C>A (n.70+4673C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389225C= | CA2172710413 | CAPN3 | c.801+129C= (n.801+129C=) n.1310+129C= n.1032+129C= n.816+129C= c.70+4673C= (n.70+4673C=) | |
| 15 | g.42389225C>G | CA269835198 | CAPN3 | c.801+129C>G (n.801+129C>G) n.1310+129C>G n.1032+129C>G n.816+129C>G c.70+4673C>G (n.70+4673C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389227C>A | CA2628030439 | CAPN3 | c.801+131C>A (n.801+131C>A) n.1310+131C>A n.1032+131C>A n.816+131C>A c.70+4675C>A (n.70+4675C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389227C= | CA2172710414 | CAPN3 | c.801+131C= (n.801+131C=) n.1310+131C= n.1032+131C= n.816+131C= c.70+4675C= (n.70+4675C=) | |
| 15 | g.42389227C>G | CA712895671 | CAPN3 | c.801+131C>G (n.801+131C>G) n.1310+131C>G n.1032+131C>G n.816+131C>G c.70+4675C>G (n.70+4675C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389229C>A | CA2628030440 | CAPN3 | c.801+133C>A (n.801+133C>A) n.1310+133C>A n.1032+133C>A n.816+133C>A c.70+4677C>A (n.70+4677C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389230A>C | CA2628030441 | CAPN3 | c.801+134A>C (n.801+134A>C) n.1310+134A>C n.1032+134A>C n.816+134A>C c.70+4678A>C (n.70+4678A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389232C>A | CA2628030442 | CAPN3 | c.801+136C>A (n.801+136C>A) n.1310+136C>A n.1032+136C>A n.816+136C>A c.70+4680C>A (n.70+4680C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389232_42389233delinsCT | CA2172710415 | CAPN3 | c.801+136_801+137delinsCT (n.801+136_801+137delinsCT) n.1310+136_1310+137delinsCT n.1032+136_1032+137delinsCT n.816+136_816+137delinsCT c.70+4680_70+4681delinsCT (n.70+4680_70+4681delinsCT) | |
| 15 | g.42389233T>C | CA2628030443 | CAPN3 | c.801+137T>C (n.801+137T>C) n.1310+137T>C n.1032+137T>C n.816+137T>C c.70+4681T>C (n.70+4681T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389235del | CA2172710416 | CAPN3 | c.801+139del (n.801+139del) n.1310+139del n.1032+139del n.816+139del c.70+4683del (n.70+4683del) | dbSNP |
| 15 | g.42389234T>C | CA2628030444 | CAPN3 | c.801+138T>C (n.801+138T>C) n.1310+138T>C n.1032+138T>C n.816+138T>C c.70+4682T>C (n.70+4682T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389235T>G | CA2628030445 | CAPN3 | c.801+139T>G (n.801+139T>G) n.1310+139T>G n.1032+139T>G n.816+139T>G c.70+4683T>G (n.70+4683T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389236G>T | CA2628030446 | CAPN3 | c.801+140G>T (n.801+140G>T) n.1310+140G>T n.1032+140G>T n.816+140G>T c.70+4684G>T (n.70+4684G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389237A>G | CA2628030447 | CAPN3 | c.801+141A>G (n.801+141A>G) n.1310+141A>G n.1032+141A>G n.816+141A>G c.70+4685A>G (n.70+4685A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389238G>T | CA2628030448 | CAPN3 | c.801+142G>T (n.801+142G>T) n.1310+142G>T n.1032+142G>T n.816+142G>T c.70+4686G>T (n.70+4686G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389239G>A | CA2628030451 | CAPN3 | c.801+143G>A (n.801+143G>A) n.1310+143G>A n.1032+143G>A n.816+143G>A c.70+4687G>A (n.70+4687G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389239G>C | CA2628030449 | CAPN3 | c.801+143G>C (n.801+143G>C) n.1310+143G>C n.1032+143G>C n.816+143G>C c.70+4687G>C (n.70+4687G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389239G>T | CA2628030450 | CAPN3 | c.801+143G>T (n.801+143G>T) n.1310+143G>T n.1032+143G>T n.816+143G>T c.70+4687G>T (n.70+4687G>T) | gnomAD v4 |