| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42389080_42389100del | CA2575695396 | CAPN3 | c.785_801+4del n.1294_1310+4del n.1016_1032+4del n.800_816+4del c.70+4528_70+4548del (n.70+4528_70+4548del) | |
| 15 | g.42389087C>A | CA391998394 | CAPN3 | c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1301C>A n.1023C>A n.807C>A c.70+4535C>A (n.70+4535C>A) | |
| 15 | g.42389087C>G | CA391998395 | CAPN3 | c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1301C>G n.1023C>G n.807C>G c.70+4535C>G (n.70+4535C>G) | |
| 15 | g.42389087C>T | CA489878906 | CAPN3 | c.792C>T (p.Cys264=) n.1301C>T n.1023C>T n.807C>T c.70+4535C>T (n.70+4535C>T) | |
| 15 | g.42389088T>A | CA391998396 | CAPN3 | c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1302T>A n.1024T>A n.808T>A c.70+4536T>A (n.70+4536T>A) | |
| 15 | g.42389088T>C | CA391998397 | CAPN3 | c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1302T>C n.1024T>C n.808T>C c.70+4536T>C (n.70+4536T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42389088T>G | CA391998398 | CAPN3 | c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1302T>G n.1024T>G n.808T>G c.70+4536T>G (n.70+4536T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389088T= | CA2172710343 | CAPN3 | c.793T= (p.Ser265=) n.1302T= n.1024T= n.808T= c.70+4536T= (n.70+4536T=) | |
| 15 | g.42389089C>A | CA391998399 | CAPN3 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1303C>A n.1025C>A n.809C>A c.70+4537C>A (n.70+4537C>A) | |
| 15 | g.42389089C= | CA2172710345 | CAPN3 | c.794C= (p.Ser265=) n.1303C= n.1025C= n.809C= c.70+4537C= (n.70+4537C=) | |
| 15 | g.42389089C>G | CA391998400 | CAPN3 | c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1303C>G n.1025C>G n.809C>G c.70+4537C>G (n.70+4537C>G) | |
| 15 | g.42389089C>T | CA10605192 | CAPN3 | c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1303C>T n.1025C>T n.809C>T c.70+4537C>T (n.70+4537C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42389089_42389095delinsCCATTGA | CA2172710344 | CAPN3 | c.794_800delinsCCATTGA (p.Ser265=) n.1303_1309delinsCCATTGA n.1025_1031delinsCCATTGA n.809_815delinsCCATTGA c.70+4537_70+4543delinsCCATTGA (n.70+4537_70+4543delinsCCATTGA) | |
| 15 | g.42389090C>A | CA489878907 | CAPN3 | c.795C>A (p.Ser265=) n.1304C>A n.1026C>A n.810C>A c.70+4538C>A (n.70+4538C>A) | |
| 15 | g.42389090C>G | CA489878908 | CAPN3 | c.795C>G (p.Ser265=) n.1304C>G n.1026C>G n.810C>G c.70+4538C>G (n.70+4538C>G) | |
| 15 | g.42389090C>T | CA489878909 | CAPN3 | c.795C>T (p.Ser265=) n.1304C>T n.1026C>T n.810C>T c.70+4538C>T (n.70+4538C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42389090_42389091delinsCA | CA2172710346 | CAPN3 | c.795_796delinsCA (p.Ser265=) n.1304_1305delinsCA n.1026_1027delinsCA n.810_811delinsCA c.70+4538_70+4539delinsCA (n.70+4538_70+4539delinsCA) | |
| 15 | g.42389090_42389095del | CA358308 | CAPN3 | c.795_800del (p.Ile266_Asp267del) n.1304_1309del n.1026_1031del n.810_815del c.70+4538_70+4543del (n.70+4538_70+4543del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42389091del | CA916083413 | CAPN3 | c.796del (p.Ile266LeufsTer?) c.796del (p.Ile266LeufsTer7) n.1305del n.1027del n.811del c.70+4539del (n.70+4539del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42389091A= | CA2172710347 | CAPN3 | c.796A= (p.Ile266=) n.1305A= n.1027A= n.811A= c.70+4539A= (n.70+4539A=) | |
| 15 | g.42389091A>C | CA391998401 | CAPN3 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.1305A>C n.1027A>C n.811A>C c.70+4539A>C (n.70+4539A>C) | |
| 15 | g.42389091A>G | CA7511112 | CAPN3 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.1305A>G n.1027A>G n.811A>G c.70+4539A>G (n.70+4539A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389091A>T | CA391998402 | CAPN3 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.1305A>T n.1027A>T n.811A>T c.70+4539A>T (n.70+4539A>T) | |
| 15 | g.42389092T>A | CA391998403 | CAPN3 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.1306T>A n.1028T>A n.812T>A c.70+4540T>A (n.70+4540T>A) | |
| 15 | g.42389092T>C | CA10605761 | CAPN3 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1306T>C n.1028T>C n.812T>C c.70+4540T>C (n.70+4540T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389092T>G | CA391998404 | CAPN3 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.1306T>G n.1028T>G n.812T>G c.70+4540T>G (n.70+4540T>G) | |
| 15 | g.42389092T= | CA2172710348 | CAPN3 | c.797T= (p.Ile266=) n.1306T= n.1028T= n.812T= c.70+4540T= (n.70+4540T=) | |
| 15 | g.42389093T>A | CA489878910 | CAPN3 | c.798T>A (p.Ile266=) n.1307T>A n.1029T>A n.813T>A c.70+4541T>A (n.70+4541T>A) | |
| 15 | g.42389093T>C | CA489878911 | CAPN3 | c.798T>C (p.Ile266=) n.1307T>C n.1029T>C n.813T>C c.70+4541T>C (n.70+4541T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42389093T>G | CA391998405 | CAPN3 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.1307T>G n.1029T>G n.813T>G c.70+4541T>G (n.70+4541T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389094G>A | CA391998406 | CAPN3 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1308G>A n.1030G>A n.814G>A c.70+4542G>A (n.70+4542G>A) | |
| 15 | g.42389094G>C | CA391998407 | CAPN3 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1308G>C n.1030G>C n.814G>C c.70+4542G>C (n.70+4542G>C) | |
| 15 | g.42389094G>T | CA391998408 | CAPN3 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1308G>T n.1030G>T n.814G>T c.70+4542G>T (n.70+4542G>T) | |
| 15 | g.42389095A>C | CA391998409 | CAPN3 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1309A>C n.1031A>C n.815A>C c.70+4543A>C (n.70+4543A>C) | |
| 15 | g.42389095A>G | CA391998410 | CAPN3 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1309A>G n.1031A>G n.815A>G c.70+4543A>G (n.70+4543A>G) | |
| 15 | g.42389095A>T | CA391998411 | CAPN3 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1309A>T n.1031A>T n.815A>T c.70+4543A>T (n.70+4543A>T) | |
| 15 | g.42389096T>A | CA391998412 | CAPN3 | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1310T>A n.1032T>A n.816T>A c.70+4544T>A (n.70+4544T>A) | |
| 15 | g.42389096T>C | CA489878912 | CAPN3 | c.801T>C (p.Asp267=) n.1310T>C n.1032T>C n.816T>C c.70+4544T>C (n.70+4544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42389096T>G | CA391998413 | CAPN3 | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1310T>G n.1032T>G n.816T>G c.70+4544T>G (n.70+4544T>G) | |
| 15 | g.42389096T= | CA2172710349 | CAPN3 | c.801T= (p.Asp267=) n.1310T= n.1032T= n.816T= c.70+4544T= (n.70+4544T=) | |
| 15 | g.42389097G>A | CA391998414 | CAPN3 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1310+1G>A n.1032+1G>A n.816+1G>A c.70+4545G>A (n.70+4545G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389097G>C | CA391998415 | CAPN3 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1310+1G>C n.1032+1G>C n.816+1G>C c.70+4545G>C (n.70+4545G>C) | |
| 15 | g.42389097G= | CA2172710350 | CAPN3 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1310+1G= n.1032+1G= n.816+1G= c.70+4545G= (n.70+4545G=) | |
| 15 | g.42389097G>T | CA391998416 | CAPN3 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1310+1G>T n.1032+1G>T n.816+1G>T c.70+4545G>T (n.70+4545G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389098T>A | CA391998417 | CAPN3 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1310+2T>A n.1032+2T>A n.816+2T>A c.70+4546T>A (n.70+4546T>A) | |
| 15 | g.42389098T>C | CA391998418 | CAPN3 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1310+2T>C n.1032+2T>C n.816+2T>C c.70+4546T>C (n.70+4546T>C) | |
| 15 | g.42389098T>G | CA391998419 | CAPN3 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1310+2T>G n.1032+2T>G n.816+2T>G c.70+4546T>G (n.70+4546T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42389099A>C | CA2580089554 | CAPN3 | c.801+3A>C (n.801+3A>C) n.1310+3A>C n.1032+3A>C n.816+3A>C c.70+4547A>C (n.70+4547A>C) | ClinVar |
| 15 | g.42389100A>C | CA2628030290 | CAPN3 | c.801+4A>C (n.801+4A>C) n.1310+4A>C n.1032+4A>C n.816+4A>C c.70+4548A>C (n.70+4548A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389102T>G | CA2628030291 | CAPN3 | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1310+6T>G n.1032+6T>G n.816+6T>G c.70+4550T>G (n.70+4550T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389103_42389105delinsCTG | CA2172710351 | CAPN3 | c.801+7_801+9delinsCTG (n.801+7_801+9delinsCTG) n.1310+7_1310+9delinsCTG n.1032+7_1032+9delinsCTG n.816+7_816+9delinsCTG c.70+4551_70+4553delinsCTG (n.70+4551_70+4553delinsCTG) | |
| 15 | g.42389104_42389105del | CA7511113 | CAPN3 | c.801+8_801+9del (n.801+8_801+9del) n.1310+8_1310+9del n.1032+8_1032+9del n.816+8_816+9del c.70+4552_70+4553del (n.70+4552_70+4553del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389109_42389115del | CA2628030292 | CAPN3 | c.801+13_801+19del (n.801+13_801+19del) n.1310+13_1310+19del n.1032+13_1032+19del n.816+13_816+19del c.70+4557_70+4563del (n.70+4557_70+4563del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389105G>A | CA2628030294 | CAPN3 | c.801+9G>A (n.801+9G>A) n.1310+9G>A n.1032+9G>A n.816+9G>A c.70+4553G>A (n.70+4553G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389105G>T | CA2803913497 | CAPN3 | c.801+9G>T (n.801+9G>T) n.1310+9G>T n.1032+9G>T n.816+9G>T c.70+4553G>T (n.70+4553G>T) | |
| 15 | g.42389106G>A | CA2573150708 | CAPN3 | c.801+10G>A (n.801+10G>A) n.1310+10G>A n.1032+10G>A n.816+10G>A c.70+4554G>A (n.70+4554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389106G>C | CA2740097268 | CAPN3 | c.801+10G>C (n.801+10G>C) n.1310+10G>C n.1032+10G>C n.816+10G>C c.70+4554G>C (n.70+4554G>C) | ClinVar |
| 15 | g.42389107G>A | CA2575695397 | CAPN3 | c.801+11G>A (n.801+11G>A) n.1310+11G>A n.1032+11G>A n.816+11G>A c.70+4555G>A (n.70+4555G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389108G>A | CA2628030299 | CAPN3 | c.801+12G>A (n.801+12G>A) n.1310+12G>A n.1032+12G>A n.816+12G>A c.70+4556G>A (n.70+4556G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389109T>G | CA7511114 | CAPN3 | c.801+13T>G (n.801+13T>G) n.1310+13T>G n.1032+13T>G n.816+13T>G c.70+4557T>G (n.70+4557T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389109T= | CA2172710352 | CAPN3 | c.801+13T= (n.801+13T=) n.1310+13T= n.1032+13T= n.816+13T= c.70+4557T= (n.70+4557T=) | |
| 15 | g.42389111T>C | CA969121548 | CAPN3 | c.801+15T>C (n.801+15T>C) n.1310+15T>C n.1032+15T>C n.816+15T>C c.70+4559T>C (n.70+4559T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389111T= | CA2172710353 | CAPN3 | c.801+15T= (n.801+15T=) n.1310+15T= n.1032+15T= n.816+15T= c.70+4559T= (n.70+4559T=) | |
| 15 | g.42389113G>A | CA2628030308 | CAPN3 | c.801+17G>A (n.801+17G>A) n.1310+17G>A n.1032+17G>A n.816+17G>A c.70+4561G>A (n.70+4561G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42389114G>A | CA618001562 | CAPN3 | c.801+18G>A (n.801+18G>A) n.1310+18G>A n.1032+18G>A n.816+18G>A c.70+4562G>A (n.70+4562G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389114G= | CA2172710354 | CAPN3 | c.801+18G= (n.801+18G=) n.1310+18G= n.1032+18G= n.816+18G= c.70+4562G= (n.70+4562G=) | |
| 15 | g.42389115G>A | CA7511115 | CAPN3 | c.801+19G>A (n.801+19G>A) n.1310+19G>A n.1032+19G>A n.816+19G>A c.70+4563G>A (n.70+4563G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389115G= | CA2172710355 | CAPN3 | c.801+19G= (n.801+19G=) n.1310+19G= n.1032+19G= n.816+19G= c.70+4563G= (n.70+4563G=) | |
| 15 | g.42389116C>T | CA2628030322 | CAPN3 | c.801+20C>T (n.801+20C>T) n.1310+20C>T n.1032+20C>T n.816+20C>T c.70+4564C>T (n.70+4564C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42389117A= | CA2172710356 | CAPN3 | c.801+21A= (n.801+21A=) n.1310+21A= n.1032+21A= n.816+21A= c.70+4565A= (n.70+4565A=) | |
| 15 | g.42389117A>T | CA618001563 | CAPN3 | c.801+21A>T (n.801+21A>T) n.1310+21A>T n.1032+21A>T n.816+21A>T c.70+4565A>T (n.70+4565A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389118C>A | CA2628030324 | CAPN3 | c.801+22C>A (n.801+22C>A) n.1310+22C>A n.1032+22C>A n.816+22C>A c.70+4566C>A (n.70+4566C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389119A= | CA2172710357 | CAPN3 | c.801+23A= (n.801+23A=) n.1310+23A= n.1032+23A= n.816+23A= c.70+4567A= (n.70+4567A=) | |
| 15 | g.42389119A>C | CA2628030325 | CAPN3 | c.801+23A>C (n.801+23A>C) n.1310+23A>C n.1032+23A>C n.816+23A>C c.70+4567A>C (n.70+4567A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389119A>T | CA269835097 | CAPN3 | c.801+23A>T (n.801+23A>T) n.1310+23A>T n.1032+23A>T n.816+23A>T c.70+4567A>T (n.70+4567A>T) | dbSNP |
| 15 | g.42389121G>A | CA7511116 | CAPN3 | c.801+25G>A (n.801+25G>A) n.1310+25G>A n.1032+25G>A n.816+25G>A c.70+4569G>A (n.70+4569G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389121G= | CA2172710358 | CAPN3 | c.801+25G= (n.801+25G=) n.1310+25G= n.1032+25G= n.816+25G= c.70+4569G= (n.70+4569G=) | |
| 15 | g.42389121_42389122insT | CA2628030327 | CAPN3 | c.801+25_801+26insT (n.801+25_801+26insT) n.1310+25_1310+26insT n.1032+25_1032+26insT n.816+25_816+26insT c.70+4569_70+4570insT (n.70+4569_70+4570insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389122G>A | CA7511117 | CAPN3 | c.801+26G>A (n.801+26G>A) n.1310+26G>A n.1032+26G>A n.816+26G>A c.70+4570G>A (n.70+4570G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389122G= | CA2172710359 | CAPN3 | c.801+26G= (n.801+26G=) n.1310+26G= n.1032+26G= n.816+26G= c.70+4570G= (n.70+4570G=) | |
| 15 | g.42389123T>C | CA2730815921 | CAPN3 | c.801+27T>C (n.801+27T>C) n.1310+27T>C n.1032+27T>C n.816+27T>C c.70+4571T>C (n.70+4571T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389124G>A | CA2172710361 | CAPN3 | c.801+28G>A (n.801+28G>A) n.1310+28G>A n.1032+28G>A n.816+28G>A c.70+4572G>A (n.70+4572G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42389124G>C | CA2628030329 | CAPN3 | c.801+28G>C (n.801+28G>C) n.1310+28G>C n.1032+28G>C n.816+28G>C c.70+4572G>C (n.70+4572G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389124G= | CA2172710360 | CAPN3 | c.801+28G= (n.801+28G=) n.1310+28G= n.1032+28G= n.816+28G= c.70+4572G= (n.70+4572G=) | |
| 15 | g.42389125G>A | CA7511118 | CAPN3 | c.801+29G>A (n.801+29G>A) n.1310+29G>A n.1032+29G>A n.816+29G>A c.70+4573G>A (n.70+4573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389125G= | CA2172710362 | CAPN3 | c.801+29G= (n.801+29G=) n.1310+29G= n.1032+29G= n.816+29G= c.70+4573G= (n.70+4573G=) | |
| 15 | g.42389129_42389144dup | CA2172710363 | CAPN3 | c.801+33_801+48dup (n.801+33_801+48dup) n.1310+33_1310+48dup n.1032+33_1032+48dup n.816+33_816+48dup c.70+4577_70+4592dup (n.70+4577_70+4592dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389127G>C | CA269835112 | CAPN3 | c.801+31G>C (n.801+31G>C) n.1310+31G>C n.1032+31G>C n.816+31G>C c.70+4575G>C (n.70+4575G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389127G= | CA2172710364 | CAPN3 | c.801+31G= (n.801+31G=) n.1310+31G= n.1032+31G= n.816+31G= c.70+4575G= (n.70+4575G=) | |
| 15 | g.42389128_42389129insCAG | CA2628030332 | CAPN3 | c.801+32_801+33insCAG (n.801+32_801+33insCAG) n.1310+32_1310+33insCAG n.1032+32_1032+33insCAG n.816+32_816+33insCAG c.70+4576_70+4577insCAG (n.70+4576_70+4577insCAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389129G>A | CA2628030333 | CAPN3 | c.801+33G>A (n.801+33G>A) n.1310+33G>A n.1032+33G>A n.816+33G>A c.70+4577G>A (n.70+4577G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389129G>C | CA2575695398 | CAPN3 | c.801+33G>C (n.801+33G>C) n.1310+33G>C n.1032+33G>C n.816+33G>C c.70+4577G>C (n.70+4577G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389129G= | CA2172710365 | CAPN3 | c.801+33G= (n.801+33G=) n.1310+33G= n.1032+33G= n.816+33G= c.70+4577G= (n.70+4577G=) | |
| 15 | g.42389129G>T | CA618001564 | CAPN3 | c.801+33G>T (n.801+33G>T) n.1310+33G>T n.1032+33G>T n.816+33G>T c.70+4577G>T (n.70+4577G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389130C>A | CA2575695399 | CAPN3 | c.801+34C>A (n.801+34C>A) n.1310+34C>A n.1032+34C>A n.816+34C>A c.70+4578C>A (n.70+4578C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389130C= | CA2172710366 | CAPN3 | c.801+34C= (n.801+34C=) n.1310+34C= n.1032+34C= n.816+34C= c.70+4578C= (n.70+4578C=) | |
| 15 | g.42389130C>G | CA7511119 | CAPN3 | c.801+34C>G (n.801+34C>G) n.1310+34C>G n.1032+34C>G n.816+34C>G c.70+4578C>G (n.70+4578C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389131T>C | CA7511120 | CAPN3 | c.801+35T>C (n.801+35T>C) n.1310+35T>C n.1032+35T>C n.816+35T>C c.70+4579T>C (n.70+4579T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389131T= | CA2172710367 | CAPN3 | c.801+35T= (n.801+35T=) n.1310+35T= n.1032+35T= n.816+35T= c.70+4579T= (n.70+4579T=) | |
| 15 | g.42389132C= | CA2172710368 | CAPN3 | c.801+36C= (n.801+36C=) n.1310+36C= n.1032+36C= n.816+36C= c.70+4580C= (n.70+4580C=) | |
| 15 | g.42389132C>T | CA7511121 | CAPN3 | c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.1310+36C>T n.1032+36C>T n.816+36C>T c.70+4580C>T (n.70+4580C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389133C>A | CA2628030338 | CAPN3 | c.801+37C>A (n.801+37C>A) n.1310+37C>A n.1032+37C>A n.816+37C>A c.70+4581C>A (n.70+4581C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389134A= | CA2172710369 | CAPN3 | c.801+38A= (n.801+38A=) n.1310+38A= n.1032+38A= n.816+38A= c.70+4582A= (n.70+4582A=) | |
| 15 | g.42389134A>C | CA7511122 | CAPN3 | c.801+38A>C (n.801+38A>C) n.1310+38A>C n.1032+38A>C n.816+38A>C c.70+4582A>C (n.70+4582A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389138G>T | CA2570387149 | CAPN3 | c.801+42G>T (n.801+42G>T) n.1310+42G>T n.1032+42G>T n.816+42G>T c.70+4586G>T (n.70+4586G>T) | |
| 15 | g.42389139T>A | CA7511123 | CAPN3 | c.801+43T>A (n.801+43T>A) n.1310+43T>A n.1032+43T>A n.816+43T>A c.70+4587T>A (n.70+4587T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389139T= | CA2172710370 | CAPN3 | c.801+43T= (n.801+43T=) n.1310+43T= n.1032+43T= n.816+43T= c.70+4587T= (n.70+4587T=) | |
| 15 | g.42389140C>A | CA2628030342 | CAPN3 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.1310+44C>A n.1032+44C>A n.816+44C>A c.70+4588C>A (n.70+4588C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389140C= | CA2172710371 | CAPN3 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.1310+44C= n.1032+44C= n.816+44C= c.70+4588C= (n.70+4588C=) | |
| 15 | g.42389140C>G | CA2730675395 | CAPN3 | c.801+44C>G (n.801+44C>G) n.1310+44C>G n.1032+44C>G n.816+44C>G c.70+4588C>G (n.70+4588C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389140C>T | CA969121553 | CAPN3 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.1310+44C>T n.1032+44C>T n.816+44C>T c.70+4588C>T (n.70+4588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389141A= | CA2172710372 | CAPN3 | c.801+45A= (n.801+45A=) n.1310+45A= n.1032+45A= n.816+45A= c.70+4589A= (n.70+4589A=) | |
| 15 | g.42389141A>G | CA7511124 | CAPN3 | c.801+45A>G (n.801+45A>G) n.1310+45A>G n.1032+45A>G n.816+45A>G c.70+4589A>G (n.70+4589A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389142G>A | CA618001565 | CAPN3 | c.801+46G>A (n.801+46G>A) n.1310+46G>A n.1032+46G>A n.816+46G>A c.70+4590G>A (n.70+4590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389142G= | CA2172710373 | CAPN3 | c.801+46G= (n.801+46G=) n.1310+46G= n.1032+46G= n.816+46G= c.70+4590G= (n.70+4590G=) | |
| 15 | g.42389142G>T | CA7511125 | CAPN3 | c.801+46G>T (n.801+46G>T) n.1310+46G>T n.1032+46G>T n.816+46G>T c.70+4590G>T (n.70+4590G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389143G= | CA2172710374 | CAPN3 | c.801+47G= (n.801+47G=) n.1310+47G= n.1032+47G= n.816+47G= c.70+4591G= (n.70+4591G=) | |
| 15 | g.42389143G>T | CA618001566 | CAPN3 | c.801+47G>T (n.801+47G>T) n.1310+47G>T n.1032+47G>T n.816+47G>T c.70+4591G>T (n.70+4591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389144_42389145del | CA2628030353 | CAPN3 | c.801+48_801+49del (n.801+48_801+49del) n.1310+48_1310+49del n.1032+48_1032+49del n.816+48_816+49del c.70+4592_70+4593del (n.70+4592_70+4593del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389145A= | CA2172710375 | CAPN3 | c.801+49A= (n.801+49A=) n.1310+49A= n.1032+49A= n.816+49A= c.70+4593A= (n.70+4593A=) | |
| 15 | g.42389145A>G | CA2172710376 | CAPN3 | c.801+49A>G (n.801+49A>G) n.1310+49A>G n.1032+49A>G n.816+49A>G c.70+4593A>G (n.70+4593A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389146G>A | CA7511126 | CAPN3 | c.801+50G>A (n.801+50G>A) n.1310+50G>A n.1032+50G>A n.816+50G>A c.70+4594G>A (n.70+4594G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389146G= | CA2172710377 | CAPN3 | c.801+50G= (n.801+50G=) n.1310+50G= n.1032+50G= n.816+50G= c.70+4594G= (n.70+4594G=) | |
| 15 | g.42389147C= | CA2172710378 | CAPN3 | c.801+51C= (n.801+51C=) n.1310+51C= n.1032+51C= n.816+51C= c.70+4595C= (n.70+4595C=) | |
| 15 | g.42389147C>T | CA618001567 | CAPN3 | c.801+51C>T (n.801+51C>T) n.1310+51C>T n.1032+51C>T n.816+51C>T c.70+4595C>T (n.70+4595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389148C= | CA2172710379 | CAPN3 | c.801+52C= (n.801+52C=) n.1310+52C= n.1032+52C= n.816+52C= c.70+4596C= (n.70+4596C=) | |
| 15 | g.42389148C>T | CA2172710380 | CAPN3 | c.801+52C>T (n.801+52C>T) n.1310+52C>T n.1032+52C>T n.816+52C>T c.70+4596C>T (n.70+4596C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42389149T>C | CA2628030357 | CAPN3 | c.801+53T>C (n.801+53T>C) n.1310+53T>C n.1032+53T>C n.816+53T>C c.70+4597T>C (n.70+4597T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389152del | CA2575695400 | CAPN3 | c.801+56del (n.801+56del) n.1310+56del n.1032+56del n.816+56del c.70+4600del (n.70+4600del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389151_42389152del | CA2575695401 | CAPN3 | c.801+55_801+56del (n.801+55_801+56del) n.1310+55_1310+56del n.1032+55_1032+56del n.816+55_816+56del c.70+4599_70+4600del (n.70+4599_70+4600del) | |
| 15 | g.42389150T>G | CA2172710382 | CAPN3 | c.801+54T>G (n.801+54T>G) n.1310+54T>G n.1032+54T>G n.816+54T>G c.70+4598T>G (n.70+4598T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42389150T= | CA2172710381 | CAPN3 | c.801+54T= (n.801+54T=) n.1310+54T= n.1032+54T= n.816+54T= c.70+4598T= (n.70+4598T=) | |
| 15 | g.42389151T>C | CA269835150 | CAPN3 | c.801+55T>C (n.801+55T>C) n.1310+55T>C n.1032+55T>C n.816+55T>C c.70+4599T>C (n.70+4599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389151T= | CA2172710383 | CAPN3 | c.801+55T= (n.801+55T=) n.1310+55T= n.1032+55T= n.816+55T= c.70+4599T= (n.70+4599T=) | |
| 15 | g.42389152T>C | CA2172710385 | CAPN3 | c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.1310+56T>C n.1032+56T>C n.816+56T>C c.70+4600T>C (n.70+4600T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389152T= | CA2172710384 | CAPN3 | c.801+56T= (n.801+56T=) n.1310+56T= n.1032+56T= n.816+56T= c.70+4600T= (n.70+4600T=) | |
| 15 | g.42389154C>A | CA2575695402 | CAPN3 | c.801+58C>A (n.801+58C>A) n.1310+58C>A n.1032+58C>A n.816+58C>A c.70+4602C>A (n.70+4602C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389154C= | CA2172710386 | CAPN3 | c.801+58C= (n.801+58C=) n.1310+58C= n.1032+58C= n.816+58C= c.70+4602C= (n.70+4602C=) | |
| 15 | g.42389154C>T | CA2172710387 | CAPN3 | c.801+58C>T (n.801+58C>T) n.1310+58C>T n.1032+58C>T n.816+58C>T c.70+4602C>T (n.70+4602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389155C>A | CA2628030360 | CAPN3 | c.801+59C>A (n.801+59C>A) n.1310+59C>A n.1032+59C>A n.816+59C>A c.70+4603C>A (n.70+4603C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389155C>T | CA2628030361 | CAPN3 | c.801+59C>T (n.801+59C>T) n.1310+59C>T n.1032+59C>T n.816+59C>T c.70+4603C>T (n.70+4603C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389156C>A | CA2628030362 | CAPN3 | c.801+60C>A (n.801+60C>A) n.1310+60C>A n.1032+60C>A n.816+60C>A c.70+4604C>A (n.70+4604C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389156C>T | CA2628030363 | CAPN3 | c.801+60C>T (n.801+60C>T) n.1310+60C>T n.1032+60C>T n.816+60C>T c.70+4604C>T (n.70+4604C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389157A>G | CA2628030364 | CAPN3 | c.801+61A>G (n.801+61A>G) n.1310+61A>G n.1032+61A>G n.816+61A>G c.70+4605A>G (n.70+4605A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159_42389162del | CA2803913498 | CAPN3 | c.801+63_801+66del (n.801+63_801+66del) n.1310+63_1310+66del n.1032+63_1032+66del n.816+63_816+66del c.70+4607_70+4610del (n.70+4607_70+4610del) | |
| 15 | g.42389158A= | CA2172710388 | CAPN3 | c.801+62A= (n.801+62A=) n.1310+62A= n.1032+62A= n.816+62A= c.70+4606A= (n.70+4606A=) | |
| 15 | g.42389158A>C | CA2628030367 | CAPN3 | c.801+62A>C (n.801+62A>C) n.1310+62A>C n.1032+62A>C n.816+62A>C c.70+4606A>C (n.70+4606A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389158A>G | CA269835151 | CAPN3 | c.801+62A>G (n.801+62A>G) n.1310+62A>G n.1032+62A>G n.816+62A>G c.70+4606A>G (n.70+4606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389158A>T | CA2628030368 | CAPN3 | c.801+62A>T (n.801+62A>T) n.1310+62A>T n.1032+62A>T n.816+62A>T c.70+4606A>T (n.70+4606A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159T>C | CA269835153 | CAPN3 | c.801+63T>C (n.801+63T>C) n.1310+63T>C n.1032+63T>C n.816+63T>C c.70+4607T>C (n.70+4607T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389159T= | CA2172710389 | CAPN3 | c.801+63T= (n.801+63T=) n.1310+63T= n.1032+63T= n.816+63T= c.70+4607T= (n.70+4607T=) | |
| 15 | g.42389159_42389172delinsTGAAGGGCAGCATA | CA2172710390 | CAPN3 | c.801+63_801+76delinsTGAAGGGCAGCATA (n.801+63_801+76delinsTGAAGGGCAGCATA) n.1310+63_1310+76delinsTGAAGGGCAGCATA n.1032+63_1032+76delinsTGAAGGGCAGCATA n.816+63_816+76delinsTGAAGGGCAGCATA c.70+4607_70+4620delinsTGAAGGGCAGCATA (n.70+4607_70+4620delinsTGAAGGGCAGCATA) | |
| 15 | g.42389162_42389174del | CA2172710391 | CAPN3 | c.801+66_801+78del (n.801+66_801+78del) n.1310+66_1310+78del n.1032+66_1032+78del n.816+66_816+78del c.70+4610_70+4622del (n.70+4610_70+4622del) | dbSNP |
| 15 | g.42389163G>C | CA2628030370 | CAPN3 | c.801+67G>C (n.801+67G>C) n.1310+67G>C n.1032+67G>C n.816+67G>C c.70+4611G>C (n.70+4611G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389163G>T | CA2628030371 | CAPN3 | c.801+67G>T (n.801+67G>T) n.1310+67G>T n.1032+67G>T n.816+67G>T c.70+4611G>T (n.70+4611G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389164G>A | CA2628030372 | CAPN3 | c.801+68G>A (n.801+68G>A) n.1310+68G>A n.1032+68G>A n.816+68G>A c.70+4612G>A (n.70+4612G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389165G>A | CA2172710393 | CAPN3 | c.801+69G>A (n.801+69G>A) n.1310+69G>A n.1032+69G>A n.816+69G>A c.70+4613G>A (n.70+4613G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389165G= | CA2172710392 | CAPN3 | c.801+69G= (n.801+69G=) n.1310+69G= n.1032+69G= n.816+69G= c.70+4613G= (n.70+4613G=) | |
| 15 | g.42389165G>T | CA2628030373 | CAPN3 | c.801+69G>T (n.801+69G>T) n.1310+69G>T n.1032+69G>T n.816+69G>T c.70+4613G>T (n.70+4613G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389166C>A | CA2575695403 | CAPN3 | c.801+70C>A (n.801+70C>A) n.1310+70C>A n.1032+70C>A n.816+70C>A c.70+4614C>A (n.70+4614C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389166C>T | CA2803913499 | CAPN3 | c.801+70C>T (n.801+70C>T) n.1310+70C>T n.1032+70C>T n.816+70C>T c.70+4614C>T (n.70+4614C>T) | |
| 15 | g.42389168G>A | CA2575695404 | CAPN3 | c.801+72G>A (n.801+72G>A) n.1310+72G>A n.1032+72G>A n.816+72G>A c.70+4616G>A (n.70+4616G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389168G>C | CA2628030376 | CAPN3 | c.801+72G>C (n.801+72G>C) n.1310+72G>C n.1032+72G>C n.816+72G>C c.70+4616G>C (n.70+4616G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169C>A | CA2628030378 | CAPN3 | c.801+73C>A (n.801+73C>A) n.1310+73C>A n.1032+73C>A n.816+73C>A c.70+4617C>A (n.70+4617C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169_42389170insTGTGTCCCAC | CA2628030377 | CAPN3 | c.801+73_801+74insTGTGTCCCAC (n.801+73_801+74insTGTGTCCCAC) n.1310+73_1310+74insTGTGTCCCAC n.1032+73_1032+74insTGTGTCCCAC n.816+73_816+74insTGTGTCCCAC c.70+4617_70+4618insTGTGTCCCAC (n.70+4617_70+4618insTGTGTCCCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389169_42389170delinsCA | CA2172710394 | CAPN3 | c.801+73_801+74delinsCA (n.801+73_801+74delinsCA) n.1310+73_1310+74delinsCA n.1032+73_1032+74delinsCA n.816+73_816+74delinsCA c.70+4617_70+4618delinsCA (n.70+4617_70+4618delinsCA) | |
| 15 | g.42389170del | CA712895636 | CAPN3 | c.801+74del (n.801+74del) n.1310+74del n.1032+74del n.816+74del c.70+4618del (n.70+4618del) | dbSNP |
| 15 | g.42389170A= | CA2172710395 | CAPN3 | c.801+74A= (n.801+74A=) n.1310+74A= n.1032+74A= n.816+74A= c.70+4618A= (n.70+4618A=) | |
| 15 | g.42389170A>G | CA712895630 | CAPN3 | c.801+74A>G (n.801+74A>G) n.1310+74A>G n.1032+74A>G n.816+74A>G c.70+4618A>G (n.70+4618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389171T>C | CA2628030382 | CAPN3 | c.801+75T>C (n.801+75T>C) n.1310+75T>C n.1032+75T>C n.816+75T>C c.70+4619T>C (n.70+4619T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389171T>G | CA2628030381 | CAPN3 | c.801+75T>G (n.801+75T>G) n.1310+75T>G n.1032+75T>G n.816+75T>G c.70+4619T>G (n.70+4619T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389172A>G | CA2628030383 | CAPN3 | c.801+76A>G (n.801+76A>G) n.1310+76A>G n.1032+76A>G n.816+76A>G c.70+4620A>G (n.70+4620A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G>A | CA2172710397 | CAPN3 | c.801+77G>A (n.801+77G>A) n.1310+77G>A n.1032+77G>A n.816+77G>A c.70+4621G>A (n.70+4621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G>C | CA2628030384 | CAPN3 | c.801+77G>C (n.801+77G>C) n.1310+77G>C n.1032+77G>C n.816+77G>C c.70+4621G>C (n.70+4621G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389173G= | CA2172710396 | CAPN3 | c.801+77G= (n.801+77G=) n.1310+77G= n.1032+77G= n.816+77G= c.70+4621G= (n.70+4621G=) | |
| 15 | g.42389173_42389174insCC | CA2803913500 | CAPN3 | c.801+77_801+78insCC (n.801+77_801+78insCC) n.1310+77_1310+78insCC n.1032+77_1032+78insCC n.816+77_816+78insCC c.70+4621_70+4622insCC (n.70+4621_70+4622insCC) | |
| 15 | g.42389174A>G | CA2628030385 | CAPN3 | c.801+78A>G (n.801+78A>G) n.1310+78A>G n.1032+78A>G n.816+78A>G c.70+4622A>G (n.70+4622A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389174_42389175insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC | CA2803913501 | CAPN3 | c.801+78_801+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC (n.801+78_801+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC) n.1310+78_1310+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC n.1032+78_1032+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC n.816+78_816+79insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC c.70+4622_70+4623insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC (n.70+4622_70+4623insTAGGGTCGCGGCGAATCACGCCGACAGCGCCCTTAGCAGCC) | |
| 15 | g.42389175G>A | CA712895639 | CAPN3 | c.801+79G>A (n.801+79G>A) n.1310+79G>A n.1032+79G>A n.816+79G>A c.70+4623G>A (n.70+4623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42389175G>C | CA2628030386 | CAPN3 | c.801+79G>C (n.801+79G>C) n.1310+79G>C n.1032+79G>C n.816+79G>C c.70+4623G>C (n.70+4623G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389175G= | CA2172710398 | CAPN3 | c.801+79G= (n.801+79G=) n.1310+79G= n.1032+79G= n.816+79G= c.70+4623G= (n.70+4623G=) | |
| 15 | g.42389176C>A | CA2575695405 | CAPN3 | c.801+80C>A (n.801+80C>A) n.1310+80C>A n.1032+80C>A n.816+80C>A c.70+4624C>A (n.70+4624C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389177T>C | CA2628030387 | CAPN3 | c.801+81T>C (n.801+81T>C) n.1310+81T>C n.1032+81T>C n.816+81T>C c.70+4625T>C (n.70+4625T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389180T>G | CA2575695406 | CAPN3 | c.801+84T>G (n.801+84T>G) n.1310+84T>G n.1032+84T>G n.816+84T>G c.70+4628T>G (n.70+4628T>G) | |
| 15 | g.42389181G>A | CA2628030389 | CAPN3 | c.801+85G>A (n.801+85G>A) n.1310+85G>A n.1032+85G>A n.816+85G>A c.70+4629G>A (n.70+4629G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389181G>C | CA2730815931 | CAPN3 | c.801+85G>C (n.801+85G>C) n.1310+85G>C n.1032+85G>C n.816+85G>C c.70+4629G>C (n.70+4629G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42389181G>T | CA2628030390 | CAPN3 | c.801+85G>T (n.801+85G>T) n.1310+85G>T n.1032+85G>T n.816+85G>T c.70+4629G>T (n.70+4629G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389183G>A | CA2628030391 | CAPN3 | c.801+87G>A (n.801+87G>A) n.1310+87G>A n.1032+87G>A n.816+87G>A c.70+4631G>A (n.70+4631G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389185G>T | CA2628030392 | CAPN3 | c.801+89G>T (n.801+89G>T) n.1310+89G>T n.1032+89G>T n.816+89G>T c.70+4633G>T (n.70+4633G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>A | CA2628030396 | CAPN3 | c.801+90G>A (n.801+90G>A) n.1310+90G>A n.1032+90G>A n.816+90G>A c.70+4634G>A (n.70+4634G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>C | CA2628030395 | CAPN3 | c.801+90G>C (n.801+90G>C) n.1310+90G>C n.1032+90G>C n.816+90G>C c.70+4634G>C (n.70+4634G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389186G>T | CA2628030394 | CAPN3 | c.801+90G>T (n.801+90G>T) n.1310+90G>T n.1032+90G>T n.816+90G>T c.70+4634G>T (n.70+4634G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389187G>A | CA2628030397 | CAPN3 | c.801+91G>A (n.801+91G>A) n.1310+91G>A n.1032+91G>A n.816+91G>A c.70+4635G>A (n.70+4635G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42389187G= | CA2172710399 | CAPN3 | c.801+91G= (n.801+91G=) n.1310+91G= n.1032+91G= n.816+91G= c.70+4635G= (n.70+4635G=) | |
| 15 | g.42389187G>T | CA712895646 | CAPN3 | c.801+91G>T (n.801+91G>T) n.1310+91G>T n.1032+91G>T n.816+91G>T c.70+4635G>T (n.70+4635G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |