Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42389023_42389057dupCA2582341782CAPN3c.728_762dup (p.Ala255MetfsTer10)
n.1237_1271dup
n.959_993dup
n.743_777dup
c.70+4471_70+4505dup (n.70+4471_70+4505dup)
 ClinVar
15g.42389029dupCA712895444CAPN3c.734dup (p.Ser246Ter)
n.1243dup
n.965dup
n.749dup
c.70+4477dup (n.70+4477dup)
 dbSNP
15g.42389029C>ACA391998262CAPN3c.734C>A (p.Pro245His)
n.1243C>A
n.965C>A
n.749C>A
c.70+4477C>A (n.70+4477C>A)
15g.42389029C>GCA391998263CAPN3c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.1243C>G
n.965C>G
n.749C>G
c.70+4477C>G (n.70+4477C>G)
15g.42389029C>TCA391998264CAPN3c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.1243C>T
n.965C>T
n.749C>T
c.70+4477C>T (n.70+4477C>T)
15g.42389030_42389036delCA2580089539CAPN3c.735_741del (p.Ser246CysfsTer5)
n.1244_1250del
n.966_972del
n.750_756del
c.70+4478_70+4484del (n.70+4478_70+4484del)
 ClinVar
15g.42389030T>ACA489878879CAPN3c.735T>A (p.Pro245=)
n.1244T>A
n.966T>A
n.750T>A
c.70+4478T>A (n.70+4478T>A)
15g.42389030T>CCA489878877CAPN3c.735T>C (p.Pro245=)
n.1244T>C
n.966T>C
n.750T>C
c.70+4478T>C (n.70+4478T>C)
 COSMIC COSMIC
15g.42389030T>GCA489878878CAPN3c.735T>G (p.Pro245=)
n.1244T>G
n.966T>G
n.750T>G
c.70+4478T>G (n.70+4478T>G)
15g.42389031A>CCA391998265CAPN3c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.1245A>C
n.967A>C
n.751A>C
c.70+4479A>C (n.70+4479A>C)
15g.42389031A>GCA391998266CAPN3c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.1245A>G
n.967A>G
n.751A>G
c.70+4479A>G (n.70+4479A>G)
 gnomAD v4
15g.42389031A>TCA391998267CAPN3c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.1245A>T
n.967A>T
n.751A>T
c.70+4479A>T (n.70+4479A>T)
15g.42389032G>ACA391998270CAPN3c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.1246G>A
n.968G>A
n.752G>A
c.70+4480G>A (n.70+4480G>A)
15g.42389032G>CCA391998269CAPN3c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.1246G>C
n.968G>C
n.752G>C
c.70+4480G>C (n.70+4480G>C)
 gnomAD v4
15g.42389032G>TCA391998268CAPN3c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.1246G>T
n.968G>T
n.752G>T
c.70+4480G>T (n.70+4480G>T)
15g.42389033T>ACA391998271CAPN3c.738T>A (p.Ser246Arg)
n.1247T>A
n.969T>A
n.753T>A
c.70+4481T>A (n.70+4481T>A)
15g.42389033T>CCA489878880CAPN3c.738T>C (p.Ser246=)
n.1247T>C
n.969T>C
n.753T>C
c.70+4481T>C (n.70+4481T>C)
15g.42389033T>GCA391998272CAPN3c.738T>G (p.Ser246Arg)
n.1247T>G
n.969T>G
n.753T>G
c.70+4481T>G (n.70+4481T>G)
 dbSNP COSMIC
15g.42389033T=CA2172710310CAPN3c.738T= (p.Ser246=)
n.1247T=
n.969T=
n.753T=
c.70+4481T= (n.70+4481T=)
15g.42389033_42389044delCA912980520CAPN3c.738_749del (p.Ser246_Lys250delinsArg)
n.1247_1258del
n.969_980del
n.753_764del
c.70+4481_70+4492del (n.70+4481_70+4492del)
15g.42389033_42389044delinsTGACATGTACAACA2172710311CAPN3c.738_749delinsTGACATGTACAA (p.Ser246=)
n.1247_1258delinsTGACATGTACAA
n.969_980delinsTGACATGTACAA
n.753_764delinsTGACATGTACAA
c.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA (n.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA)
15g.42389034G>ACA391998273CAPN3c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1248G>A
n.970G>A
n.754G>A
c.70+4482G>A (n.70+4482G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389034G>CCA391998274CAPN3c.739G>C (p.Asp247His)
n.1248G>C
n.970G>C
n.754G>C
c.70+4482G>C (n.70+4482G>C)
15g.42389034G=CA2172710312CAPN3c.739G= (p.Asp247=)
n.1248G=
n.970G=
n.754G=
c.70+4482G= (n.70+4482G=)
15g.42389034G>TCA391998275CAPN3c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1248G>T
n.970G>T
n.754G>T
c.70+4482G>T (n.70+4482G>T)
 gnomAD v4
15g.42389036_42389046delCA658824243CAPN3c.741_751del (p.Met248HisfsTer16)
n.1250_1260del
n.972_982del
n.756_766del
c.70+4484_70+4494del (n.70+4484_70+4494del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389035A>CCA391998276CAPN3c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1249A>C
n.971A>C
n.755A>C
c.70+4483A>C (n.70+4483A>C)
15g.42389035A>GCA391998277CAPN3c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1249A>G
n.971A>G
n.755A>G
c.70+4483A>G (n.70+4483A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389035A>TCA391998278CAPN3c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1249A>T
n.971A>T
n.755A>T
c.70+4483A>T (n.70+4483A>T)
15g.42389036C>ACA391998279CAPN3c.741C>A (p.Asp247Glu)
n.1250C>A
n.972C>A
n.756C>A
c.70+4484C>A (n.70+4484C>A)
15g.42389036C=CA2172710314CAPN3c.741C= (p.Asp247=)
n.1250C=
n.972C=
n.756C=
c.70+4484C= (n.70+4484C=)
15g.42389036C>GCA391998280CAPN3c.741C>G (p.Asp247Glu)
n.1250C>G
n.972C>G
n.756C>G
c.70+4484C>G (n.70+4484C>G)
15g.42389036C>TCA489878881CAPN3c.741C>T (p.Asp247=)
n.1250C>T
n.972C>T
n.756C>T
c.70+4484C>T (n.70+4484C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42389036_42389038delinsCATCA2172710313CAPN3c.741_743delinsCAT (p.Asp247=)
n.1250_1252delinsCAT
n.972_974delinsCAT
n.756_758delinsCAT
c.70+4484_70+4486delinsCAT (n.70+4484_70+4486delinsCAT)
15g.42389037A=CA2172710315CAPN3c.742A= (p.Met248=)
n.1251A=
n.973A=
n.757A=
c.70+4485A= (n.70+4485A=)
15g.42389037A>CCA391998281CAPN3c.742A>C (p.Met248Leu)
n.1251A>C
n.973A>C
n.757A>C
c.70+4485A>C (n.70+4485A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42389037A>GCA391998282CAPN3c.742A>G (p.Met248Val)
n.1251A>G
n.973A>G
n.757A>G
c.70+4485A>G (n.70+4485A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389037A>TCA391998283CAPN3c.742A>T (p.Met248Leu)
n.1251A>T
n.973A>T
n.757A>T
c.70+4485A>T (n.70+4485A>T)
15g.42389037_42389038delCA16619926CAPN3c.742_743del (p.Met248ValfsTer19)
n.1251_1252del
n.973_974del
n.757_758del
c.70+4485_70+4486del (n.70+4485_70+4486del)
 ClinVar dbSNP
15g.42389038T>ACA7511101CAPN3c.743T>A (p.Met248Lys)
n.1252T>A
n.974T>A
n.758T>A
c.70+4486T>A (n.70+4486T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389038T>CCA391998284CAPN3c.743T>C (p.Met248Thr)
n.1252T>C
n.974T>C
n.758T>C
c.70+4486T>C (n.70+4486T>C)
 gnomAD v4
15g.42389038T>GCA7511100CAPN3c.743T>G (p.Met248Arg)
n.1252T>G
n.974T>G
n.758T>G
c.70+4486T>G (n.70+4486T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389038T=CA2172710316CAPN3c.743T= (p.Met248=)
n.1252T=
n.974T=
n.758T=
c.70+4486T= (n.70+4486T=)
15g.42389039G>ACA391998285CAPN3c.744G>A (p.Met248Ile)
n.1253G>A
n.975G>A
n.759G>A
c.70+4487G>A (n.70+4487G>A)
15g.42389039G>CCA391998286CAPN3c.744G>C (p.Met248Ile)
n.1253G>C
n.975G>C
n.759G>C
c.70+4487G>C (n.70+4487G>C)
15g.42389039G>TCA391998287CAPN3c.744G>T (p.Met248Ile)
n.1253G>T
n.975G>T
n.759G>T
c.70+4487G>T (n.70+4487G>T)
15g.42389039dupCA2628030178CAPN3c.744dup (p.Tyr249ValfsTer19)
n.1253dup
n.975dup
n.759dup
c.70+4487dup (n.70+4487dup)
 gnomAD v4
15g.42389040T>ACA391998288CAPN3c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1254T>A
n.976T>A
n.760T>A
c.70+4488T>A (n.70+4488T>A)
15g.42389040T>CCA391998289CAPN3c.745T>C (p.Tyr249His)
n.1254T>C
n.976T>C
n.760T>C
c.70+4488T>C (n.70+4488T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389040T>GCA391998290CAPN3c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.1254T>G
n.976T>G
n.760T>G
c.70+4488T>G (n.70+4488T>G)
15g.42389040T=CA2172710317CAPN3c.745T= (p.Tyr249=)
n.1254T=
n.976T=
n.760T=
c.70+4488T= (n.70+4488T=)
15g.42389041A>CCA391998291CAPN3c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.1255A>C
n.977A>C
n.761A>C
c.70+4489A>C (n.70+4489A>C)
15g.42389041A>GCA391998292CAPN3c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1255A>G
n.977A>G
n.761A>G
c.70+4489A>G (n.70+4489A>G)
15g.42389041A>TCA391998293CAPN3c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.1255A>T
n.977A>T
n.761A>T
c.70+4489A>T (n.70+4489A>T)
15g.42389041dupCA2697554369CAPN3c.746dup (p.Tyr249Ter)
n.1255dup
n.977dup
n.761dup
c.70+4489dup (n.70+4489dup)
 ClinVar
15g.42389042C>ACA391998294CAPN3c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.1256C>A
n.978C>A
n.762C>A
c.70+4490C>A (n.70+4490C>A)
15g.42389042C=CA2172710318CAPN3c.747C= (p.Tyr249=)
n.1256C=
n.978C=
n.762C=
c.70+4490C= (n.70+4490C=)
15g.42389042C>GCA391998295CAPN3c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.1256C>G
n.978C>G
n.762C>G
c.70+4490C>G (n.70+4490C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42389042C>TCA7511102CAPN3c.747C>T (p.Tyr249=)
n.1256C>T
n.978C>T
n.762C>T
c.70+4490C>T (n.70+4490C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389042_42389055delinsAGGCA2695220123CAPN3c.747_760delinsAGG (p.Tyr249Ter)
n.1256_1269delinsAGG
n.978_991delinsAGG
n.762_775delinsAGG
c.70+4490_70+4503delinsAGG (n.70+4490_70+4503delinsAGG)
15g.42389043A>CCA391998297CAPN3c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1257A>C
n.979A>C
n.763A>C
c.70+4491A>C (n.70+4491A>C)
15g.42389043A>GCA391998298CAPN3c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1257A>G
n.979A>G
n.763A>G
c.70+4491A>G (n.70+4491A>G)
15g.42389043A>TCA391998296CAPN3c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1257A>T
n.979A>T
n.763A>T
c.70+4491A>T (n.70+4491A>T)
15g.42389044A=CA2172710319CAPN3c.749A= (p.Lys250=)
n.1258A=
n.980A=
n.764A=
c.70+4492A= (n.70+4492A=)
15g.42389044A>CCA391998299CAPN3c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1258A>C
n.980A>C
n.764A>C
c.70+4492A>C (n.70+4492A>C)
15g.42389044A>GCA7511103CAPN3c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1258A>G
n.980A>G
n.764A>G
c.70+4492A>G (n.70+4492A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389044A>TCA391998300CAPN3c.749A>T (p.Lys250Met)
n.1258A>T
n.980A>T
n.764A>T
c.70+4492A>T (n.70+4492A>T)
15g.42389045G>ACA489878883CAPN3c.750G>A (p.Lys250=)
n.1259G>A
n.981G>A
n.765G>A
c.70+4493G>A (n.70+4493G>A)
15g.42389045G>CCA391998301CAPN3c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.1259G>C
n.981G>C
n.765G>C
c.70+4493G>C (n.70+4493G>C)
15g.42389045G>TCA391998302CAPN3c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.1259G>T
n.981G>T
n.765G>T
c.70+4493G>T (n.70+4493G>T)
15g.42389046A=CA2172710320CAPN3c.751A= (p.Ile251=)
n.1260A=
n.982A=
n.766A=
c.70+4494A= (n.70+4494A=)
15g.42389046A>CCA391998304CAPN3c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1260A>C
n.982A>C
n.766A>C
c.70+4494A>C (n.70+4494A>C)
15g.42389046A>GCA391998303CAPN3c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1260A>G
n.982A>G
n.766A>G
c.70+4494A>G (n.70+4494A>G)
15g.42389046A>TCA7511104CAPN3c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.1260A>T
n.982A>T
n.766A>T
c.70+4494A>T (n.70+4494A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389047T>ACA391998305CAPN3c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.1261T>A
n.983T>A
n.767T>A
c.70+4495T>A (n.70+4495T>A)
15g.42389047T>CCA391998306CAPN3c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1261T>C
n.983T>C
n.767T>C
c.70+4495T>C (n.70+4495T>C)
 gnomAD v4
15g.42389047T>GCA391998307CAPN3c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.1261T>G
n.983T>G
n.767T>G
c.70+4495T>G (n.70+4495T>G)
15g.42389048delCA2695220124CAPN3c.753del (p.Met252Ter)
n.1262del
n.984del
n.768del
c.70+4496del (n.70+4496del)
15g.42389048C>ACA489878884CAPN3c.753C>A (p.Ile251=)
n.1262C>A
n.984C>A
n.768C>A
c.70+4496C>A (n.70+4496C>A)
15g.42389048C=CA2172710321CAPN3c.753C= (p.Ile251=)
n.1262C=
n.984C=
n.768C=
c.70+4496C= (n.70+4496C=)
15g.42389048C>GCA391998308CAPN3c.753C>G (p.Ile251Met)
n.1262C>G
n.984C>G
n.768C>G
c.70+4496C>G (n.70+4496C>G)
 gnomAD v4
15g.42389048C>TCA489878885CAPN3c.753C>T (p.Ile251=)
n.1262C>T
n.984C>T
n.768C>T
c.70+4496C>T (n.70+4496C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42389049A=CA2172710322CAPN3c.754A= (p.Met252=)
n.1263A=
n.985A=
n.769A=
c.70+4497A= (n.70+4497A=)
15g.42389049A>CCA391998309CAPN3c.754A>C (p.Met252Leu)
n.1263A>C
n.985A>C
n.769A>C
c.70+4497A>C (n.70+4497A>C)
 gnomAD v4
15g.42389049A>GCA391998310CAPN3c.754A>G (p.Met252Val)
n.1263A>G
n.985A>G
n.769A>G
c.70+4497A>G (n.70+4497A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42389049A>TCA391998311CAPN3c.754A>T (p.Met252Leu)
n.1263A>T
n.985A>T
n.769A>T
c.70+4497A>T (n.70+4497A>T)
15g.42389050T>ACA391998313CAPN3c.755T>A (p.Met252Lys)
n.1264T>A
n.986T>A
n.770T>A
c.70+4498T>A (n.70+4498T>A)
 gnomAD v4
15g.42389050T>CCA391998314CAPN3c.755T>C (p.Met252Thr)
n.1264T>C
n.986T>C
n.770T>C
c.70+4498T>C (n.70+4498T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389050T>GCA391998312CAPN3c.755T>G (p.Met252Arg)
n.1264T>G
n.986T>G
n.770T>G
c.70+4498T>G (n.70+4498T>G)
15g.42389050T=CA2172710324CAPN3c.755T= (p.Met252=)
n.1264T=
n.986T=
n.770T=
c.70+4498T= (n.70+4498T=)
15g.42389050_42389053delinsTGAACA2172710323CAPN3c.755_758delinsTGAA (p.Met252=)
n.1264_1267delinsTGAA
n.986_989delinsTGAA
n.770_773delinsTGAA
c.70+4498_70+4501delinsTGAA (n.70+4498_70+4501delinsTGAA)
15g.42389051G>ACA391998316CAPN3c.756G>A (p.Met252Ile)
n.1265G>A
n.987G>A
n.771G>A
c.70+4499G>A (n.70+4499G>A)
15g.42389051G>CCA391998315CAPN3c.756G>C (p.Met252Ile)
n.1265G>C
n.987G>C
n.771G>C
c.70+4499G>C (n.70+4499G>C)
15g.42389051G>TCA391998317CAPN3c.756G>T (p.Met252Ile)
n.1265G>T
n.987G>T
n.771G>T
c.70+4499G>T (n.70+4499G>T)
15g.42389054_42389056delCA346886CAPN3c.759_761del (p.Lys254del)
n.1268_1270del
n.990_992del
n.774_776del
c.70+4502_70+4504del (n.70+4502_70+4504del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389052A=CA2172710325CAPN3c.757A= (p.Lys253=)
n.1266A=
n.988A=
n.772A=
c.70+4500A= (n.70+4500A=)
15g.42389052A>CCA391998318CAPN3c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1266A>C
n.988A>C
n.772A>C
c.70+4500A>C (n.70+4500A>C)
15g.42389052A>GCA7511105CAPN3c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1266A>G
n.988A>G
n.772A>G
c.70+4500A>G (n.70+4500A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42389052A>TCA391998319CAPN3c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1266A>T
n.988A>T
n.772A>T
c.70+4500A>T (n.70+4500A>T)
15g.42389053A>CCA391998322CAPN3c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1267A>C
n.989A>C
n.773A>C
c.70+4501A>C (n.70+4501A>C)
15g.42389053A>GCA391998320CAPN3c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1267A>G
n.989A>G
n.773A>G
c.70+4501A>G (n.70+4501A>G)
15g.42389053A>TCA391998321CAPN3c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1267A>T
n.989A>T
n.773A>T
c.70+4501A>T (n.70+4501A>T)
15g.42389054G>ACA489878887CAPN3c.759G>A (p.Lys253=)
n.1268G>A
n.990G>A
n.774G>A
c.70+4502G>A (n.70+4502G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389054G>CCA391998323CAPN3c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1268G>C
n.990G>C
n.774G>C
c.70+4502G>C (n.70+4502G>C)
15g.42389054G=CA2172710326CAPN3c.759G= (p.Lys253=)
n.1268G=
n.990G=
n.774G=
c.70+4502G= (n.70+4502G=)
15g.42389054G>TCA391998324CAPN3c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1268G>T
n.990G>T
n.774G>T
c.70+4502G>T (n.70+4502G>T)
15g.42389055A>CCA391998325CAPN3c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1269A>C
n.991A>C
n.775A>C
c.70+4503A>C (n.70+4503A>C)
15g.42389055A>GCA391998326CAPN3c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1269A>G
n.991A>G
n.775A>G
c.70+4503A>G (n.70+4503A>G)
15g.42389055A>TCA391998327CAPN3c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1269A>T
n.991A>T
n.775A>T
c.70+4503A>T (n.70+4503A>T)
 ClinVar
15g.42389056A>CCA391998328CAPN3c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1270A>C
n.992A>C
n.776A>C
c.70+4504A>C (n.70+4504A>C)
15g.42389056A>GCA391998329CAPN3c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1270A>G
n.992A>G
n.776A>G
c.70+4504A>G (n.70+4504A>G)
15g.42389056A>TCA391998330CAPN3c.761A>T (p.Lys254Ile)
n.1270A>T
n.992A>T
n.776A>T
c.70+4504A>T (n.70+4504A>T)
15g.42389057A>CCA391998331CAPN3c.762A>C (p.Lys254Asn)
n.1271A>C
n.993A>C
n.777A>C
c.70+4505A>C (n.70+4505A>C)
15g.42389057A>GCA489878888CAPN3c.762A>G (p.Lys254=)
n.1271A>G
n.993A>G
n.777A>G
c.70+4505A>G (n.70+4505A>G)
15g.42389057A>TCA391998332CAPN3c.762A>T (p.Lys254Asn)
n.1271A>T
n.993A>T
n.777A>T
c.70+4505A>T (n.70+4505A>T)
15g.42389058G>ACA10605041CAPN3c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1272G>A
n.994G>A
n.778G>A
c.70+4506G>A (n.70+4506G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42389058G>CCA391998333CAPN3c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1272G>C
n.994G>C
n.778G>C
c.70+4506G>C (n.70+4506G>C)
15g.42389058G=CA2172710327CAPN3c.763G= (p.Ala255=)
n.1272G=
n.994G=
n.778G=
c.70+4506G= (n.70+4506G=)
15g.42389058G>TCA391998334CAPN3c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1272G>T
n.994G>T
n.778G>T
c.70+4506G>T (n.70+4506G>T)
15g.42389059C>ACA391998335CAPN3c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.1273C>A
n.995C>A
n.779C>A
c.70+4507C>A (n.70+4507C>A)
15g.42389059C>GCA391998336CAPN3c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.1273C>G
n.995C>G
n.779C>G
c.70+4507C>G (n.70+4507C>G)
15g.42389059C>TCA391998337CAPN3c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1273C>T
n.995C>T
n.779C>T
c.70+4507C>T (n.70+4507C>T)
 gnomAD v4
15g.42389060C>ACA489878889CAPN3c.765C>A (p.Ala255=)
n.1274C>A
n.996C>A
n.780C>A
c.70+4508C>A (n.70+4508C>A)
15g.42389060C=CA2172710328CAPN3c.765C= (p.Ala255=)
n.1274C=
n.996C=
n.780C=
c.70+4508C= (n.70+4508C=)
15g.42389060C>GCA489878890CAPN3c.765C>G (p.Ala255=)
n.1274C>G
n.996C>G
n.780C>G
c.70+4508C>G (n.70+4508C>G)
15g.42389060C>TCA269835063CAPN3c.765C>T (p.Ala255=)
n.1274C>T
n.996C>T
n.780C>T
c.70+4508C>T (n.70+4508C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389061A>CCA391998338CAPN3c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1275A>C
n.997A>C
n.781A>C
c.70+4509A>C (n.70+4509A>C)
15g.42389061A>GCA391998339CAPN3c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1275A>G
n.997A>G
n.781A>G
c.70+4509A>G (n.70+4509A>G)
 gnomAD v4
15g.42389061A>TCA391998340CAPN3c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.1275A>T
n.997A>T
n.781A>T
c.70+4509A>T (n.70+4509A>T)
15g.42389062T>ACA391998341CAPN3c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1276T>A
n.998T>A
n.782T>A
c.70+4510T>A (n.70+4510T>A)
15g.42389062T>CCA7511106CAPN3c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1276T>C
n.998T>C
n.782T>C
c.70+4510T>C (n.70+4510T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389062T>GCA391998342CAPN3c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1276T>G
n.998T>G
n.782T>G
c.70+4510T>G (n.70+4510T>G)
15g.42389062T=CA2172710329CAPN3c.767T= (p.Ile256=)
n.1276T=
n.998T=
n.782T=
c.70+4510T= (n.70+4510T=)
15g.42389063C>ACA489878891CAPN3c.768C>A (p.Ile256=)
n.1277C>A
n.999C>A
n.783C>A
c.70+4511C>A (n.70+4511C>A)
15g.42389063C=CA2172710330CAPN3c.768C= (p.Ile256=)
n.1277C=
n.999C=
n.783C=
c.70+4511C= (n.70+4511C=)
15g.42389063C>GCA391998343CAPN3c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1277C>G
n.999C>G
n.783C>G
c.70+4511C>G (n.70+4511C>G)
15g.42389063C>TCA7511107CAPN3c.768C>T (p.Ile256=)
n.1277C>T
n.999C>T
n.783C>T
c.70+4511C>T (n.70+4511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389064G>ACA391998344CAPN3c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1278G>A
n.1000G>A
n.784G>A
c.70+4512G>A (n.70+4512G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389064G>CCA391998346CAPN3c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1278G>C
n.1000G>C
n.784G>C
c.70+4512G>C (n.70+4512G>C)
15g.42389064G=CA2172710331CAPN3c.769G= (p.Glu257=)
n.1278G=
n.1000G=
n.784G=
c.70+4512G= (n.70+4512G=)
15g.42389064G>TCA391998345CAPN3c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1278G>T
n.1000G>T
n.784G>T
c.70+4512G>T (n.70+4512G>T)
15g.42389065A>CCA391998347CAPN3c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1279A>C
n.1001A>C
n.785A>C
c.70+4513A>C (n.70+4513A>C)
15g.42389065A>GCA391998348CAPN3c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1279A>G
n.1001A>G
n.785A>G
c.70+4513A>G (n.70+4513A>G)
15g.42389065A>TCA391998349CAPN3c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1279A>T
n.1001A>T
n.785A>T
c.70+4513A>T (n.70+4513A>T)
15g.42389066G>ACA489878892CAPN3c.771G>A (p.Glu257=)
n.1280G>A
n.1002G>A
n.786G>A
c.70+4514G>A (n.70+4514G>A)
15g.42389066G>CCA391998350CAPN3c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.1280G>C
n.1002G>C
n.786G>C
c.70+4514G>C (n.70+4514G>C)
15g.42389066G>TCA391998351CAPN3c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.1280G>T
n.1002G>T
n.786G>T
c.70+4514G>T (n.70+4514G>T)
15g.42389067A=CA2172710332CAPN3c.772A= (p.Arg258=)
n.1281A=
n.1003A=
n.787A=
c.70+4515A= (n.70+4515A=)
15g.42389067A>CCA489878893CAPN3c.772A>C (p.Arg258=)
n.1281A>C
n.1003A>C
n.787A>C
c.70+4515A>C (n.70+4515A>C)
15g.42389067A>GCA391998352CAPN3c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.1281A>G
n.1003A>G
n.787A>G
c.70+4515A>G (n.70+4515A>G)
15g.42389067A>TCA391998353CAPN3c.772A>T (p.Arg258Ter)
n.1281A>T
n.1003A>T
n.787A>T
c.70+4515A>T (n.70+4515A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42389068G>ACA391998354CAPN3c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.1282G>A
n.1004G>A
n.788G>A
c.70+4516G>A (n.70+4516G>A)
 gnomAD v4
15g.42389068G>CCA391998355CAPN3c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.1282G>C
n.1004G>C
n.788G>C
c.70+4516G>C (n.70+4516G>C)
15g.42389068G>TCA391998356CAPN3c.773G>T (p.Arg258Ile)
n.1282G>T
n.1004G>T
n.788G>T
c.70+4516G>T (n.70+4516G>T)
15g.42389069A>CCA391998357CAPN3c.774A>C (p.Arg258Ser)
n.1283A>C
n.1005A>C
n.789A>C
c.70+4517A>C (n.70+4517A>C)
15g.42389069A>GCA489878894CAPN3c.774A>G (p.Arg258=)
n.1283A>G
n.1005A>G
n.789A>G
c.70+4517A>G (n.70+4517A>G)
15g.42389069A>TCA391998358CAPN3c.774A>T (p.Arg258Ser)
n.1283A>T
n.1005A>T
n.789A>T
c.70+4517A>T (n.70+4517A>T)
15g.42389070G>ACA7511108CAPN3c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1284G>A
n.1006G>A
n.790G>A
c.70+4518G>A (n.70+4518G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389070G>CCA391998360CAPN3c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1284G>C
n.1006G>C
n.790G>C
c.70+4518G>C (n.70+4518G>C)
15g.42389070G=CA2172710333CAPN3c.775G= (p.Gly259=)
n.1284G=
n.1006G=
n.790G=
c.70+4518G= (n.70+4518G=)
15g.42389070G>TCA391998359CAPN3c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1284G>T
n.1006G>T
n.790G>T
c.70+4518G>T (n.70+4518G>T)
 gnomAD v4
15g.42389071delCA2628030215CAPN3c.776del (p.Gly259AlafsTer?)
c.776del (p.Gly259AlafsTer14)
n.1285del
n.1007del
n.791del
c.70+4519del (n.70+4519del)
 gnomAD v4
15g.42389071G>ACA391998361CAPN3c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1285G>A
n.1007G>A
n.791G>A
c.70+4519G>A (n.70+4519G>A)
 gnomAD v4
15g.42389071G>CCA391998362CAPN3c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1285G>C
n.1007G>C
n.791G>C
c.70+4519G>C (n.70+4519G>C)
 gnomAD v4
15g.42389071G=CA2172710334CAPN3c.776G= (p.Gly259=)
n.1285G=
n.1007G=
n.791G=
c.70+4519G= (n.70+4519G=)
15g.42389071G>TCA7511109CAPN3c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1285G>T
n.1007G>T
n.791G>T
c.70+4519G>T (n.70+4519G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389072C>ACA489878896CAPN3c.777C>A (p.Gly259=)
n.1286C>A
n.1008C>A
n.792C>A
c.70+4520C>A (n.70+4520C>A)
15g.42389072C=CA2172710335CAPN3c.777C= (p.Gly259=)
n.1286C=
n.1008C=
n.792C=
c.70+4520C= (n.70+4520C=)
15g.42389072C>GCA489878895CAPN3c.777C>G (p.Gly259=)
n.1286C>G
n.1008C>G
n.792C>G
c.70+4520C>G (n.70+4520C>G)
15g.42389072C>TCA7511110CAPN3c.777C>T (p.Gly259=)
n.1286C>T
n.1008C>T
n.792C>T
c.70+4520C>T (n.70+4520C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389073T>ACA391998363CAPN3c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1287T>A
n.1009T>A
n.793T>A
c.70+4521T>A (n.70+4521T>A)
15g.42389073T>CCA391998364CAPN3c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1287T>C
n.1009T>C
n.793T>C
c.70+4521T>C (n.70+4521T>C)
15g.42389073T>GCA391998365CAPN3c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1287T>G
n.1009T>G
n.793T>G
c.70+4521T>G (n.70+4521T>G)
15g.42389073T=CA2172710336CAPN3c.778T= (p.Ser260=)
n.1287T=
n.1009T=
n.793T=
c.70+4521T= (n.70+4521T=)
15g.42389074C>ACA391998366CAPN3c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1288C>A
n.1010C>A
n.794C>A
c.70+4522C>A (n.70+4522C>A)
15g.42389074C=CA2172710338CAPN3c.779C= (p.Ser260=)
n.1288C=
n.1010C=
n.794C=
c.70+4522C= (n.70+4522C=)
15g.42389074C>GCA391998367CAPN3c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1288C>G
n.1010C>G
n.794C>G
c.70+4522C>G (n.70+4522C>G)
 gnomAD v4
15g.42389074C>TCA391998368CAPN3c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.1288C>T
n.1010C>T
n.794C>T
c.70+4522C>T (n.70+4522C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389076dupCA2172710337CAPN3c.781dup (p.Leu261ProfsTer7)
n.1290dup
n.1012dup
n.796dup
c.70+4524dup (n.70+4524dup)
 dbSNP
15g.42389075C>ACA489878897CAPN3c.780C>A (p.Ser260=)
n.1289C>A
n.1011C>A
n.795C>A
c.70+4523C>A (n.70+4523C>A)
15g.42389075C>GCA489878898CAPN3c.780C>G (p.Ser260=)
n.1289C>G
n.1011C>G
n.795C>G
c.70+4523C>G (n.70+4523C>G)
15g.42389075C>TCA489878899CAPN3c.780C>T (p.Ser260=)
n.1289C>T
n.1011C>T
n.795C>T
c.70+4523C>T (n.70+4523C>T)
 gnomAD v4
15g.42389076C>ACA391998370CAPN3c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1290C>A
n.1012C>A
n.796C>A
c.70+4524C>A (n.70+4524C>A)
 gnomAD v4
15g.42389076C>GCA391998371CAPN3c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1290C>G
n.1012C>G
n.796C>G
c.70+4524C>G (n.70+4524C>G)
15g.42389076C>TCA391998369CAPN3c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.1290C>T
n.1012C>T
n.796C>T
c.70+4524C>T (n.70+4524C>T)
15g.42389077T>ACA391998372CAPN3c.782T>A (p.Leu261His)
n.1291T>A
n.1013T>A
n.797T>A
c.70+4525T>A (n.70+4525T>A)
15g.42389077T>CCA391998373CAPN3c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1291T>C
n.1013T>C
n.797T>C
c.70+4525T>C (n.70+4525T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389077T>GCA391998374CAPN3c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1291T>G
n.1013T>G
n.797T>G
c.70+4525T>G (n.70+4525T>G)
15g.42389078C>ACA489878901CAPN3c.783C>A (p.Leu261=)
n.1292C>A
n.1014C>A
n.798C>A
c.70+4526C>A (n.70+4526C>A)
15g.42389078C=CA2172710339CAPN3c.783C= (p.Leu261=)
n.1292C=
n.1014C=
n.798C=
c.70+4526C= (n.70+4526C=)
15g.42389078C>GCA489878900CAPN3c.783C>G (p.Leu261=)
n.1292C>G
n.1014C>G
n.798C>G
c.70+4526C>G (n.70+4526C>G)
15g.42389078C>TCA489878902CAPN3c.783C>T (p.Leu261=)
n.1292C>T
n.1014C>T
n.798C>T
c.70+4526C>T (n.70+4526C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42389079A=CA2172710340CAPN3c.784A= (p.Met262=)
n.1293A=
n.1015A=
n.799A=
c.70+4527A= (n.70+4527A=)
15g.42389079A>CCA391998375CAPN3c.784A>C (p.Met262Leu)
n.1293A>C
n.1015A>C
n.799A>C
c.70+4527A>C (n.70+4527A>C)
15g.42389079A>GCA7511111CAPN3c.784A>G (p.Met262Val)
n.1293A>G
n.1015A>G
n.799A>G
c.70+4527A>G (n.70+4527A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389079A>TCA391998376CAPN3c.784A>T (p.Met262Leu)
n.1293A>T
n.1015A>T
n.799A>T
c.70+4527A>T (n.70+4527A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389080_42389100delCA2575695396CAPN3c.785_801+4del
n.1294_1310+4del
n.1016_1032+4del
n.800_816+4del
c.70+4528_70+4548del (n.70+4528_70+4548del)
15g.42389080T>ACA391998377CAPN3c.785T>A (p.Met262Lys)
n.1294T>A
n.1016T>A
n.800T>A
c.70+4528T>A (n.70+4528T>A)
15g.42389080T>CCA391998378CAPN3c.785T>C (p.Met262Thr)
n.1294T>C
n.1016T>C
n.800T>C
c.70+4528T>C (n.70+4528T>C)
15g.42389080T>GCA391998379CAPN3c.785T>G (p.Met262Arg)
n.1294T>G
n.1016T>G
n.800T>G
c.70+4528T>G (n.70+4528T>G)
15g.42389081G>ACA391998380CAPN3c.786G>A (p.Met262Ile)
n.1295G>A
n.1017G>A
n.801G>A
c.70+4529G>A (n.70+4529G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.42389081G>CCA391998381CAPN3c.786G>C (p.Met262Ile)
n.1295G>C
n.1017G>C
n.801G>C
c.70+4529G>C (n.70+4529G>C)
15g.42389081G>TCA391998382CAPN3c.786G>T (p.Met262Ile)
n.1295G>T
n.1017G>T
n.801G>T
c.70+4529G>T (n.70+4529G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389082G>ACA391998385CAPN3c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1296G>A
n.1018G>A
n.802G>A
c.70+4530G>A (n.70+4530G>A)
15g.42389082G>CCA391998384CAPN3c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1296G>C
n.1018G>C
n.802G>C
c.70+4530G>C (n.70+4530G>C)
15g.42389082G>TCA391998383CAPN3c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1296G>T
n.1018G>T
n.802G>T
c.70+4530G>T (n.70+4530G>T)
15g.42389083G>ACA10604441CAPN3c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1297G>A
n.1019G>A
n.803G>A
c.70+4531G>A (n.70+4531G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389083G>CCA391998386CAPN3c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1297G>C
n.1019G>C
n.803G>C
c.70+4531G>C (n.70+4531G>C)
15g.42389083G=CA2172710341CAPN3c.788G= (p.Gly263=)
n.1297G=
n.1019G=
n.803G=
c.70+4531G= (n.70+4531G=)
15g.42389083G>TCA391998387CAPN3c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1297G>T
n.1019G>T
n.803G>T
c.70+4531G>T (n.70+4531G>T)
 gnomAD v4
15g.42389084C>ACA489878903CAPN3c.789C>A (p.Gly263=)
n.1298C>A
n.1020C>A
n.804C>A
c.70+4532C>A (n.70+4532C>A)
15g.42389084C>GCA489878904CAPN3c.789C>G (p.Gly263=)
n.1298C>G
n.1020C>G
n.804C>G
c.70+4532C>G (n.70+4532C>G)
15g.42389084C>TCA489878905CAPN3c.789C>T (p.Gly263=)
n.1298C>T
n.1020C>T
n.804C>T
c.70+4532C>T (n.70+4532C>T)
 gnomAD v4
15g.42389085T>ACA391998388CAPN3c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.1299T>A
n.1021T>A
n.805T>A
c.70+4533T>A (n.70+4533T>A)
15g.42389085T>CCA391998389CAPN3c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.1299T>C
n.1021T>C
n.805T>C
c.70+4533T>C (n.70+4533T>C)
15g.42389085T>GCA391998390CAPN3c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.1299T>G
n.1021T>G
n.805T>G
c.70+4533T>G (n.70+4533T>G)
15g.42389086G>ACA391998391CAPN3c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.1300G>A
n.1022G>A
n.806G>A
c.70+4534G>A (n.70+4534G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42389086G>CCA391998392CAPN3c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.1300G>C
n.1022G>C
n.806G>C
c.70+4534G>C (n.70+4534G>C)
 gnomAD v4
15g.42389086G=CA2172710342CAPN3c.791G= (p.Cys264=)
n.1300G=
n.1022G=
n.806G=
c.70+4534G= (n.70+4534G=)
15g.42389086G>TCA391998393CAPN3c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.1300G>T
n.1022G>T
n.806G>T
c.70+4534G>T (n.70+4534G>T)
15g.42389087C>ACA391998394CAPN3c.792C>A (p.Cys264Ter)
n.1301C>A
n.1023C>A
n.807C>A
c.70+4535C>A (n.70+4535C>A)
15g.42389087C>GCA391998395CAPN3c.792C>G (p.Cys264Trp)
n.1301C>G
n.1023C>G
n.807C>G
c.70+4535C>G (n.70+4535C>G)
15g.42389087C>TCA489878906CAPN3c.792C>T (p.Cys264=)
n.1301C>T
n.1023C>T
n.807C>T
c.70+4535C>T (n.70+4535C>T)
15g.42389088T>ACA391998396CAPN3c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1302T>A
n.1024T>A
n.808T>A
c.70+4536T>A (n.70+4536T>A)
15g.42389088T>CCA391998397CAPN3c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1302T>C
n.1024T>C
n.808T>C
c.70+4536T>C (n.70+4536T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42389088T>GCA391998398CAPN3c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.1302T>G
n.1024T>G
n.808T>G
c.70+4536T>G (n.70+4536T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389088T=CA2172710343CAPN3c.793T= (p.Ser265=)
n.1302T=
n.1024T=
n.808T=
c.70+4536T= (n.70+4536T=)
15g.42389089C>ACA391998399CAPN3c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.1303C>A
n.1025C>A
n.809C>A
c.70+4537C>A (n.70+4537C>A)
15g.42389089C=CA2172710345CAPN3c.794C= (p.Ser265=)
n.1303C=
n.1025C=
n.809C=
c.70+4537C= (n.70+4537C=)
15g.42389089C>GCA391998400CAPN3c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.1303C>G
n.1025C>G
n.809C>G
c.70+4537C>G (n.70+4537C>G)
15g.42389089C>TCA10605192CAPN3c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.1303C>T
n.1025C>T
n.809C>T
c.70+4537C>T (n.70+4537C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389089_42389095delinsCCATTGACA2172710344CAPN3c.794_800delinsCCATTGA (p.Ser265=)
n.1303_1309delinsCCATTGA
n.1025_1031delinsCCATTGA
n.809_815delinsCCATTGA
c.70+4537_70+4543delinsCCATTGA (n.70+4537_70+4543delinsCCATTGA)
15g.42389090C>ACA489878907CAPN3c.795C>A (p.Ser265=)
n.1304C>A
n.1026C>A
n.810C>A
c.70+4538C>A (n.70+4538C>A)
15g.42389090C>GCA489878908CAPN3c.795C>G (p.Ser265=)
n.1304C>G
n.1026C>G
n.810C>G
c.70+4538C>G (n.70+4538C>G)
15g.42389090C>TCA489878909CAPN3c.795C>T (p.Ser265=)
n.1304C>T
n.1026C>T
n.810C>T
c.70+4538C>T (n.70+4538C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389090_42389091delinsCACA2172710346CAPN3c.795_796delinsCA (p.Ser265=)
n.1304_1305delinsCA
n.1026_1027delinsCA
n.810_811delinsCA
c.70+4538_70+4539delinsCA (n.70+4538_70+4539delinsCA)
15g.42389090_42389095delCA358308CAPN3c.795_800del (p.Ile266_Asp267del)
n.1304_1309del
n.1026_1031del
n.810_815del
c.70+4538_70+4543del (n.70+4538_70+4543del)
 ClinVar dbSNP
15g.42389091delCA916083413CAPN3c.796del (p.Ile266LeufsTer?)
c.796del (p.Ile266LeufsTer7)
n.1305del
n.1027del
n.811del
c.70+4539del (n.70+4539del)
 ClinVar dbSNP
15g.42389091A=CA2172710347CAPN3c.796A= (p.Ile266=)
n.1305A=
n.1027A=
n.811A=
c.70+4539A= (n.70+4539A=)
15g.42389091A>CCA391998401CAPN3c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.1305A>C
n.1027A>C
n.811A>C
c.70+4539A>C (n.70+4539A>C)
15g.42389091A>GCA7511112CAPN3c.796A>G (p.Ile266Val)
n.1305A>G
n.1027A>G
n.811A>G
c.70+4539A>G (n.70+4539A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389091A>TCA391998402CAPN3c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.1305A>T
n.1027A>T
n.811A>T
c.70+4539A>T (n.70+4539A>T)
15g.42389092T>ACA391998403CAPN3c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.1306T>A
n.1028T>A
n.812T>A
c.70+4540T>A (n.70+4540T>A)
15g.42389092T>CCA10605761CAPN3c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.1306T>C
n.1028T>C
n.812T>C
c.70+4540T>C (n.70+4540T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389092T>GCA391998404CAPN3c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.1306T>G
n.1028T>G
n.812T>G
c.70+4540T>G (n.70+4540T>G)
15g.42389092T=CA2172710348CAPN3c.797T= (p.Ile266=)
n.1306T=
n.1028T=
n.812T=
c.70+4540T= (n.70+4540T=)
15g.42389093T>ACA489878910CAPN3c.798T>A (p.Ile266=)
n.1307T>A
n.1029T>A
n.813T>A
c.70+4541T>A (n.70+4541T>A)
15g.42389093T>CCA489878911CAPN3c.798T>C (p.Ile266=)
n.1307T>C
n.1029T>C
n.813T>C
c.70+4541T>C (n.70+4541T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42389093T>GCA391998405CAPN3c.798T>G (p.Ile266Met)
n.1307T>G
n.1029T>G
n.813T>G
c.70+4541T>G (n.70+4541T>G)
 gnomAD v4
15g.42389094G>ACA391998406CAPN3c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1308G>A
n.1030G>A
n.814G>A
c.70+4542G>A (n.70+4542G>A)
15g.42389094G>CCA391998407CAPN3c.799G>C (p.Asp267His)
n.1308G>C
n.1030G>C
n.814G>C
c.70+4542G>C (n.70+4542G>C)
15g.42389094G>TCA391998408CAPN3c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1308G>T
n.1030G>T
n.814G>T
c.70+4542G>T (n.70+4542G>T)
15g.42389095A>CCA391998409CAPN3c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1309A>C
n.1031A>C
n.815A>C
c.70+4543A>C (n.70+4543A>C)
15g.42389095A>GCA391998410CAPN3c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1309A>G
n.1031A>G
n.815A>G
c.70+4543A>G (n.70+4543A>G)
15g.42389095A>TCA391998411CAPN3c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1309A>T
n.1031A>T
n.815A>T
c.70+4543A>T (n.70+4543A>T)
15g.42389096T>ACA391998412CAPN3c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1310T>A
n.1032T>A
n.816T>A
c.70+4544T>A (n.70+4544T>A)
15g.42389096T>CCA489878912CAPN3c.801T>C (p.Asp267=)
n.1310T>C
n.1032T>C
n.816T>C
c.70+4544T>C (n.70+4544T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389096T>GCA391998413CAPN3c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1310T>G
n.1032T>G
n.816T>G
c.70+4544T>G (n.70+4544T>G)
15g.42389096T=CA2172710349CAPN3c.801T= (p.Asp267=)
n.1310T=
n.1032T=
n.816T=
c.70+4544T= (n.70+4544T=)
15g.42389097G>ACA391998414CAPN3c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.1310+1G>A
n.1032+1G>A
n.816+1G>A
c.70+4545G>A (n.70+4545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389097G>CCA391998415CAPN3c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.1310+1G>C
n.1032+1G>C
n.816+1G>C
c.70+4545G>C (n.70+4545G>C)
15g.42389097G=CA2172710350CAPN3c.801+1G= (n.801+1G=)
n.1310+1G=
n.1032+1G=
n.816+1G=
c.70+4545G= (n.70+4545G=)
15g.42389097G>TCA391998416CAPN3c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.1310+1G>T
n.1032+1G>T
n.816+1G>T
c.70+4545G>T (n.70+4545G>T)
 gnomAD v4
15g.42389098T>ACA391998417CAPN3c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.1310+2T>A
n.1032+2T>A
n.816+2T>A
c.70+4546T>A (n.70+4546T>A)
15g.42389098T>CCA391998418CAPN3c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.1310+2T>C
n.1032+2T>C
n.816+2T>C
c.70+4546T>C (n.70+4546T>C)
15g.42389098T>GCA391998419CAPN3c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.1310+2T>G
n.1032+2T>G
n.816+2T>G
c.70+4546T>G (n.70+4546T>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42389099A>CCA2580089554CAPN3c.801+3A>C (n.801+3A>C)
n.1310+3A>C
n.1032+3A>C
n.816+3A>C
c.70+4547A>C (n.70+4547A>C)
 ClinVar
15g.42389100A>CCA2628030290CAPN3c.801+4A>C (n.801+4A>C)
n.1310+4A>C
n.1032+4A>C
n.816+4A>C
c.70+4548A>C (n.70+4548A>C)
 gnomAD v4
15g.42389102T>GCA2628030291CAPN3c.801+6T>G (n.801+6T>G)
n.1310+6T>G
n.1032+6T>G
n.816+6T>G
c.70+4550T>G (n.70+4550T>G)
 gnomAD v4
15g.42389103_42389105delinsCTGCA2172710351CAPN3c.801+7_801+9delinsCTG (n.801+7_801+9delinsCTG)
n.1310+7_1310+9delinsCTG
n.1032+7_1032+9delinsCTG
n.816+7_816+9delinsCTG
c.70+4551_70+4553delinsCTG (n.70+4551_70+4553delinsCTG)
15g.42389104_42389105delCA7511113CAPN3c.801+8_801+9del (n.801+8_801+9del)
n.1310+8_1310+9del
n.1032+8_1032+9del
n.816+8_816+9del
c.70+4552_70+4553del (n.70+4552_70+4553del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389109_42389115delCA2628030292CAPN3c.801+13_801+19del (n.801+13_801+19del)
n.1310+13_1310+19del
n.1032+13_1032+19del
n.816+13_816+19del
c.70+4557_70+4563del (n.70+4557_70+4563del)
 gnomAD v4
15g.42389105G>ACA2628030294CAPN3c.801+9G>A (n.801+9G>A)
n.1310+9G>A
n.1032+9G>A
n.816+9G>A
c.70+4553G>A (n.70+4553G>A)
 gnomAD v4
15g.42389105G>TCA2803913497CAPN3c.801+9G>T (n.801+9G>T)
n.1310+9G>T
n.1032+9G>T
n.816+9G>T
c.70+4553G>T (n.70+4553G>T)
15g.42389106G>ACA2573150708CAPN3c.801+10G>A (n.801+10G>A)
n.1310+10G>A
n.1032+10G>A
n.816+10G>A
c.70+4554G>A (n.70+4554G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389106G>CCA2740097268CAPN3c.801+10G>C (n.801+10G>C)
n.1310+10G>C
n.1032+10G>C
n.816+10G>C
c.70+4554G>C (n.70+4554G>C)
 ClinVar
15g.42389107G>ACA2575695397CAPN3c.801+11G>A (n.801+11G>A)
n.1310+11G>A
n.1032+11G>A
n.816+11G>A
c.70+4555G>A (n.70+4555G>A)
 gnomAD v4
15g.42389108G>ACA2628030299CAPN3c.801+12G>A (n.801+12G>A)
n.1310+12G>A
n.1032+12G>A
n.816+12G>A
c.70+4556G>A (n.70+4556G>A)
 gnomAD v4
15g.42389109T>GCA7511114CAPN3c.801+13T>G (n.801+13T>G)
n.1310+13T>G
n.1032+13T>G
n.816+13T>G
c.70+4557T>G (n.70+4557T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389109T=CA2172710352CAPN3c.801+13T= (n.801+13T=)
n.1310+13T=
n.1032+13T=
n.816+13T=
c.70+4557T= (n.70+4557T=)
15g.42389111T>CCA969121548CAPN3c.801+15T>C (n.801+15T>C)
n.1310+15T>C
n.1032+15T>C
n.816+15T>C
c.70+4559T>C (n.70+4559T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389111T=CA2172710353CAPN3c.801+15T= (n.801+15T=)
n.1310+15T=
n.1032+15T=
n.816+15T=
c.70+4559T= (n.70+4559T=)
15g.42389113G>ACA2628030308CAPN3c.801+17G>A (n.801+17G>A)
n.1310+17G>A
n.1032+17G>A
n.816+17G>A
c.70+4561G>A (n.70+4561G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42389114G>ACA618001562CAPN3c.801+18G>A (n.801+18G>A)
n.1310+18G>A
n.1032+18G>A
n.816+18G>A
c.70+4562G>A (n.70+4562G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389114G=CA2172710354CAPN3c.801+18G= (n.801+18G=)
n.1310+18G=
n.1032+18G=
n.816+18G=
c.70+4562G= (n.70+4562G=)
15g.42389115G>ACA7511115CAPN3c.801+19G>A (n.801+19G>A)
n.1310+19G>A
n.1032+19G>A
n.816+19G>A
c.70+4563G>A (n.70+4563G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389115G=CA2172710355CAPN3c.801+19G= (n.801+19G=)
n.1310+19G=
n.1032+19G=
n.816+19G=
c.70+4563G= (n.70+4563G=)
15g.42389116C>TCA2628030322CAPN3c.801+20C>T (n.801+20C>T)
n.1310+20C>T
n.1032+20C>T
n.816+20C>T
c.70+4564C>T (n.70+4564C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42389117A=CA2172710356CAPN3c.801+21A= (n.801+21A=)
n.1310+21A=
n.1032+21A=
n.816+21A=
c.70+4565A= (n.70+4565A=)
15g.42389117A>TCA618001563CAPN3c.801+21A>T (n.801+21A>T)
n.1310+21A>T
n.1032+21A>T
n.816+21A>T
c.70+4565A>T (n.70+4565A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389118C>ACA2628030324CAPN3c.801+22C>A (n.801+22C>A)
n.1310+22C>A
n.1032+22C>A
n.816+22C>A
c.70+4566C>A (n.70+4566C>A)
 gnomAD v4
15g.42389119A=CA2172710357CAPN3c.801+23A= (n.801+23A=)
n.1310+23A=
n.1032+23A=
n.816+23A=
c.70+4567A= (n.70+4567A=)
15g.42389119A>CCA2628030325CAPN3c.801+23A>C (n.801+23A>C)
n.1310+23A>C
n.1032+23A>C
n.816+23A>C
c.70+4567A>C (n.70+4567A>C)
 gnomAD v4
15g.42389119A>TCA269835097CAPN3c.801+23A>T (n.801+23A>T)
n.1310+23A>T
n.1032+23A>T
n.816+23A>T
c.70+4567A>T (n.70+4567A>T)
 dbSNP
15g.42389121G>ACA7511116CAPN3c.801+25G>A (n.801+25G>A)
n.1310+25G>A
n.1032+25G>A
n.816+25G>A
c.70+4569G>A (n.70+4569G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389121G=CA2172710358CAPN3c.801+25G= (n.801+25G=)
n.1310+25G=
n.1032+25G=
n.816+25G=
c.70+4569G= (n.70+4569G=)
15g.42389121_42389122insTCA2628030327CAPN3c.801+25_801+26insT (n.801+25_801+26insT)
n.1310+25_1310+26insT
n.1032+25_1032+26insT
n.816+25_816+26insT
c.70+4569_70+4570insT (n.70+4569_70+4570insT)
 gnomAD v4
15g.42389122G>ACA7511117CAPN3c.801+26G>A (n.801+26G>A)
n.1310+26G>A
n.1032+26G>A
n.816+26G>A
c.70+4570G>A (n.70+4570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389122G=CA2172710359CAPN3c.801+26G= (n.801+26G=)
n.1310+26G=
n.1032+26G=
n.816+26G=
c.70+4570G= (n.70+4570G=)
15g.42389123T>CCA2730815921CAPN3c.801+27T>C (n.801+27T>C)
n.1310+27T>C
n.1032+27T>C
n.816+27T>C
c.70+4571T>C (n.70+4571T>C)
 dbSNP
15g.42389124G>ACA2172710361CAPN3c.801+28G>A (n.801+28G>A)
n.1310+28G>A
n.1032+28G>A
n.816+28G>A
c.70+4572G>A (n.70+4572G>A)
 dbSNP
15g.42389124G>CCA2628030329CAPN3c.801+28G>C (n.801+28G>C)
n.1310+28G>C
n.1032+28G>C
n.816+28G>C
c.70+4572G>C (n.70+4572G>C)
 gnomAD v4
15g.42389124G=CA2172710360CAPN3c.801+28G= (n.801+28G=)
n.1310+28G=
n.1032+28G=
n.816+28G=
c.70+4572G= (n.70+4572G=)
15g.42389125G>ACA7511118CAPN3c.801+29G>A (n.801+29G>A)
n.1310+29G>A
n.1032+29G>A
n.816+29G>A
c.70+4573G>A (n.70+4573G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389125G=CA2172710362CAPN3c.801+29G= (n.801+29G=)
n.1310+29G=
n.1032+29G=
n.816+29G=
c.70+4573G= (n.70+4573G=)
15g.42389129_42389144dupCA2172710363CAPN3c.801+33_801+48dup (n.801+33_801+48dup)
n.1310+33_1310+48dup
n.1032+33_1032+48dup
n.816+33_816+48dup
c.70+4577_70+4592dup (n.70+4577_70+4592dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42389127G>CCA269835112CAPN3c.801+31G>C (n.801+31G>C)
n.1310+31G>C
n.1032+31G>C
n.816+31G>C
c.70+4575G>C (n.70+4575G>C)
 dbSNP
15g.42389127G=CA2172710364CAPN3c.801+31G= (n.801+31G=)
n.1310+31G=
n.1032+31G=
n.816+31G=
c.70+4575G= (n.70+4575G=)
15g.42389128_42389129insCAGCA2628030332CAPN3c.801+32_801+33insCAG (n.801+32_801+33insCAG)
n.1310+32_1310+33insCAG
n.1032+32_1032+33insCAG
n.816+32_816+33insCAG
c.70+4576_70+4577insCAG (n.70+4576_70+4577insCAG)
 gnomAD v4
15g.42389129G>ACA2628030333CAPN3c.801+33G>A (n.801+33G>A)
n.1310+33G>A
n.1032+33G>A
n.816+33G>A
c.70+4577G>A (n.70+4577G>A)
 gnomAD v4
15g.42389129G>CCA2575695398CAPN3c.801+33G>C (n.801+33G>C)
n.1310+33G>C
n.1032+33G>C
n.816+33G>C
c.70+4577G>C (n.70+4577G>C)
 gnomAD v4
15g.42389129G=CA2172710365CAPN3c.801+33G= (n.801+33G=)
n.1310+33G=
n.1032+33G=
n.816+33G=
c.70+4577G= (n.70+4577G=)
15g.42389129G>TCA618001564CAPN3c.801+33G>T (n.801+33G>T)
n.1310+33G>T
n.1032+33G>T
n.816+33G>T
c.70+4577G>T (n.70+4577G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched