Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42389000_42389002delinsGGC | CA2172710294 | CAPN3 | c.705_707delinsGGC (p.Val235=) n.1214_1216delinsGGC n.936_938delinsGGC n.720_722delinsGGC c.70+4448_70+4450delinsGGC (n.70+4448_70+4450delinsGGC) | |
15 | g.42389001G>A | CA145726 | CAPN3 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1215G>A n.937G>A n.721G>A c.70+4449G>A (n.70+4449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389001G>C | CA391998199 | CAPN3 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1215G>C n.937G>C n.721G>C c.70+4449G>C (n.70+4449G>C) | |
15 | g.42389001G= | CA2172710295 | CAPN3 | c.706G= (p.Ala236=) n.1215G= n.937G= n.721G= c.70+4449G= (n.70+4449G=) | |
15 | g.42389001G>T | CA391998198 | CAPN3 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1215G>T n.937G>T n.721G>T c.70+4449G>T (n.70+4449G>T) | |
15 | g.42389001_42389002del | CA969138440 | CAPN3 | c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer4) n.1215_1216del n.937_938del n.721_722del c.70+4449_70+4450del (n.70+4449_70+4450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389002C>A | CA391998200 | CAPN3 | c.707C>A (p.Ala236Glu) n.1216C>A n.938C>A n.722C>A c.70+4450C>A (n.70+4450C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389002C>G | CA391998202 | CAPN3 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1216C>G n.938C>G n.722C>G c.70+4450C>G (n.70+4450C>G) | |
15 | g.42389002C>T | CA391998201 | CAPN3 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1216C>T n.938C>T n.722C>T c.70+4450C>T (n.70+4450C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389003A>C | CA489878851 | CAPN3 | c.708A>C (p.Ala236=) n.1217A>C n.939A>C n.723A>C c.70+4451A>C (n.70+4451A>C) | |
15 | g.42389003A>G | CA489878853 | CAPN3 | c.708A>G (p.Ala236=) n.1217A>G n.939A>G n.723A>G c.70+4451A>G (n.70+4451A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389003A>T | CA489878854 | CAPN3 | c.708A>T (p.Ala236=) n.1217A>T n.939A>T n.723A>T c.70+4451A>T (n.70+4451A>T) | |
15 | g.42389004G>A | CA391998203 | CAPN3 | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1218G>A n.940G>A n.724G>A c.70+4452G>A (n.70+4452G>A) | |
15 | g.42389004G>C | CA391998205 | CAPN3 | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1218G>C n.940G>C n.724G>C c.70+4452G>C (n.70+4452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389004G= | CA2172710296 | CAPN3 | c.709G= (p.Glu237=) n.1218G= n.940G= n.724G= c.70+4452G= (n.70+4452G=) | |
15 | g.42389004G>T | CA391998204 | CAPN3 | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1218G>T n.940G>T n.724G>T c.70+4452G>T (n.70+4452G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389005A>C | CA391998206 | CAPN3 | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1219A>C n.941A>C n.725A>C c.70+4453A>C (n.70+4453A>C) | |
15 | g.42389005A>G | CA391998207 | CAPN3 | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1219A>G n.941A>G n.725A>G c.70+4453A>G (n.70+4453A>G) | |
15 | g.42389005A>T | CA391998208 | CAPN3 | c.710A>T (p.Glu237Val) n.1219A>T n.941A>T n.725A>T c.70+4453A>T (n.70+4453A>T) | |
15 | g.42389006G>A | CA489878856 | CAPN3 | c.711G>A (p.Glu237=) n.1220G>A n.942G>A n.726G>A c.70+4454G>A (n.70+4454G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389006G>C | CA391998209 | CAPN3 | c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1220G>C n.942G>C n.726G>C c.70+4454G>C (n.70+4454G>C) | |
15 | g.42389006G>T | CA391998210 | CAPN3 | c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1220G>T n.942G>T n.726G>T c.70+4454G>T (n.70+4454G>T) | |
15 | g.42389006_42389007delinsGT | CA2172710297 | CAPN3 | c.711_712delinsGT (p.Glu237=) n.1220_1221delinsGT n.942_943delinsGT n.726_727delinsGT c.70+4454_70+4455delinsGT (n.70+4454_70+4455delinsGT) | |
15 | g.42389007T>A | CA391998211 | CAPN3 | c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1221T>A n.943T>A n.727T>A c.70+4455T>A (n.70+4455T>A) | ClinVar |
15 | g.42389007T>C | CA7511096 | CAPN3 | c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1221T>C n.943T>C n.727T>C c.70+4455T>C (n.70+4455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42389007T>G | CA391998212 | CAPN3 | c.712T>G (p.Phe238Val) n.1221T>G n.943T>G n.727T>G c.70+4455T>G (n.70+4455T>G) | |
15 | g.42389007T= | CA2172710298 | CAPN3 | c.712T= (p.Phe238=) n.1221T= n.943T= n.727T= c.70+4455T= (n.70+4455T=) | |
15 | g.42389012dup | CA913190323 | CAPN3 | c.717dup (p.Glu240Ter) n.1226dup n.948dup n.732dup c.70+4460dup (n.70+4460dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389012del | CA7511095 | CAPN3 | c.717del (p.Phe239LeufsTer14) n.1226del n.948del n.732del c.70+4460del (n.70+4460del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389008T>A | CA391998215 | CAPN3 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1222T>A n.944T>A n.728T>A c.70+4456T>A (n.70+4456T>A) | |
15 | g.42389008T>C | CA391998214 | CAPN3 | c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1222T>C n.944T>C n.728T>C c.70+4456T>C (n.70+4456T>C) | |
15 | g.42389008T>G | CA391998213 | CAPN3 | c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1222T>G n.944T>G n.728T>G c.70+4456T>G (n.70+4456T>G) | |
15 | g.42389009T>A | CA391998216 | CAPN3 | c.714T>A (p.Phe238Leu) n.1223T>A n.945T>A n.729T>A c.70+4457T>A (n.70+4457T>A) | |
15 | g.42389009T>C | CA489878858 | CAPN3 | c.714T>C (p.Phe238=) n.1223T>C n.945T>C n.729T>C c.70+4457T>C (n.70+4457T>C) | |
15 | g.42389009T>G | CA391998217 | CAPN3 | c.714T>G (p.Phe238Leu) n.1223T>G n.945T>G n.729T>G c.70+4457T>G (n.70+4457T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389010T>A | CA391998218 | CAPN3 | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1224T>A n.946T>A n.730T>A c.70+4458T>A (n.70+4458T>A) | |
15 | g.42389010T>C | CA391998219 | CAPN3 | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1224T>C n.946T>C n.730T>C c.70+4458T>C (n.70+4458T>C) | |
15 | g.42389010T>G | CA391998220 | CAPN3 | c.715T>G (p.Phe239Val) n.1224T>G n.946T>G n.730T>G c.70+4458T>G (n.70+4458T>G) | |
15 | g.42389011T>A | CA391998221 | CAPN3 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1225T>A n.947T>A n.731T>A c.70+4459T>A (n.70+4459T>A) | |
15 | g.42389011T>C | CA391998222 | CAPN3 | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1225T>C n.947T>C n.731T>C c.70+4459T>C (n.70+4459T>C) | |
15 | g.42389011T>G | CA391998223 | CAPN3 | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1225T>G n.947T>G n.731T>G c.70+4459T>G (n.70+4459T>G) | |
15 | g.42389012T>A | CA391998224 | CAPN3 | c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1226T>A n.948T>A n.732T>A c.70+4460T>A (n.70+4460T>A) | |
15 | g.42389012T>C | CA489878860 | CAPN3 | c.717T>C (p.Phe239=) n.1226T>C n.948T>C n.732T>C c.70+4460T>C (n.70+4460T>C) | |
15 | g.42389012T>G | CA391998225 | CAPN3 | c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1226T>G n.948T>G n.732T>G c.70+4460T>G (n.70+4460T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389013G>A | CA391998227 | CAPN3 | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1227G>A n.949G>A n.733G>A c.70+4461G>A (n.70+4461G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389013G>C | CA391998228 | CAPN3 | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1227G>C n.949G>C n.733G>C c.70+4461G>C (n.70+4461G>C) | |
15 | g.42389013G>T | CA391998226 | CAPN3 | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1227G>T n.949G>T n.733G>T c.70+4461G>T (n.70+4461G>T) | dbSNP |
15 | g.42389014A= | CA2172710299 | CAPN3 | c.719A= (p.Glu240=) n.1228A= n.950A= n.734A= c.70+4462A= (n.70+4462A=) | |
15 | g.42389014A>C | CA391998229 | CAPN3 | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1228A>C n.950A>C n.734A>C c.70+4462A>C (n.70+4462A>C) | |
15 | g.42389014A>G | CA391998230 | CAPN3 | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1228A>G n.950A>G n.734A>G c.70+4462A>G (n.70+4462A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389014A>T | CA391998231 | CAPN3 | c.719A>T (p.Glu240Val) n.1228A>T n.950A>T n.734A>T c.70+4462A>T (n.70+4462A>T) | |
15 | g.42389015G>A | CA489878865 | CAPN3 | c.720G>A (p.Glu240=) n.1229G>A n.951G>A n.735G>A c.70+4463G>A (n.70+4463G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389015G>C | CA391998232 | CAPN3 | c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1229G>C n.951G>C n.735G>C c.70+4463G>C (n.70+4463G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389015G>T | CA391998233 | CAPN3 | c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1229G>T n.951G>T n.735G>T c.70+4463G>T (n.70+4463G>T) | |
15 | g.42389015dup | CA658798309 | CAPN3 | c.720dup (p.Ile241AspfsTer6) n.1229dup n.951dup n.735dup c.70+4463dup (n.70+4463dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389016A= | CA2172710300 | CAPN3 | c.721A= (p.Ile241=) n.1230A= n.952A= n.736A= c.70+4464A= (n.70+4464A=) | |
15 | g.42389016A>C | CA391998234 | CAPN3 | c.721A>C (p.Ile241Leu) n.1230A>C n.952A>C n.736A>C c.70+4464A>C (n.70+4464A>C) | |
15 | g.42389016A>G | CA7511097 | CAPN3 | c.721A>G (p.Ile241Val) n.1230A>G n.952A>G n.736A>G c.70+4464A>G (n.70+4464A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389016A>T | CA391998235 | CAPN3 | c.721A>T (p.Ile241Phe) n.1230A>T n.952A>T n.736A>T c.70+4464A>T (n.70+4464A>T) | |
15 | g.42389017T>A | CA391998236 | CAPN3 | c.722T>A (p.Ile241Asn) n.1231T>A n.953T>A n.737T>A c.70+4465T>A (n.70+4465T>A) | |
15 | g.42389017T>C | CA391998237 | CAPN3 | c.722T>C (p.Ile241Thr) n.1231T>C n.953T>C n.737T>C c.70+4465T>C (n.70+4465T>C) | |
15 | g.42389017T>G | CA391998238 | CAPN3 | c.722T>G (p.Ile241Ser) n.1231T>G n.953T>G n.737T>G c.70+4465T>G (n.70+4465T>G) | |
15 | g.42389018C>A | CA489878866 | CAPN3 | c.723C>A (p.Ile241=) n.1232C>A n.954C>A n.738C>A c.70+4466C>A (n.70+4466C>A) | |
15 | g.42389018C>G | CA391998239 | CAPN3 | c.723C>G (p.Ile241Met) n.1232C>G n.954C>G n.738C>G c.70+4466C>G (n.70+4466C>G) | |
15 | g.42389018C>T | CA489878867 | CAPN3 | c.723C>T (p.Ile241=) n.1232C>T n.954C>T n.738C>T c.70+4466C>T (n.70+4466C>T) | |
15 | g.42389019A>C | CA489878868 | CAPN3 | c.724A>C (p.Arg242=) n.1233A>C n.955A>C n.739A>C c.70+4467A>C (n.70+4467A>C) | |
15 | g.42389019A>G | CA391998241 | CAPN3 | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1233A>G n.955A>G n.739A>G c.70+4467A>G (n.70+4467A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389019A>T | CA391998240 | CAPN3 | c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1233A>T n.955A>T n.739A>T c.70+4467A>T (n.70+4467A>T) | |
15 | g.42389019dup | CA2628030159 | CAPN3 | c.724dup (p.Arg242LysfsTer5) n.1233dup n.955dup n.739dup c.70+4467dup (n.70+4467dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42389019_42389020delinsAG | CA2172710301 | CAPN3 | c.724_725delinsAG (p.Arg242=) n.1233_1234delinsAG n.955_956delinsAG n.739_740delinsAG c.70+4467_70+4468delinsAG (n.70+4467_70+4468delinsAG) | |
15 | g.42389020G>A | CA7511098 | CAPN3 | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1234G>A n.956G>A n.740G>A c.70+4468G>A (n.70+4468G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389020G>C | CA391998242 | CAPN3 | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1234G>C n.956G>C n.740G>C c.70+4468G>C (n.70+4468G>C) | |
15 | g.42389020G= | CA2172710302 | CAPN3 | c.725G= (p.Arg242=) n.1234G= n.956G= n.740G= c.70+4468G= (n.70+4468G=) | |
15 | g.42389020G>T | CA391998243 | CAPN3 | c.725G>T (p.Arg242Met) n.1234G>T n.956G>T n.740G>T c.70+4468G>T (n.70+4468G>T) | |
15 | g.42389022dup | CA2695220122 | CAPN3 | c.727dup (p.Asp243GlyfsTer4) n.1236dup n.958dup n.742dup c.70+4470dup (n.70+4470dup) | |
15 | g.42389022del | CA269835030 | CAPN3 | c.727del (p.Asp243MetfsTer10) n.1236del n.958del n.742del c.70+4470del (n.70+4470del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389021G>A | CA489878870 | CAPN3 | c.726G>A (p.Arg242=) n.1235G>A n.957G>A n.741G>A c.70+4469G>A (n.70+4469G>A) | |
15 | g.42389021G>C | CA391998244 | CAPN3 | c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1235G>C n.957G>C n.741G>C c.70+4469G>C (n.70+4469G>C) | |
15 | g.42389021G>T | CA391998245 | CAPN3 | c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1235G>T n.957G>T n.741G>T c.70+4469G>T (n.70+4469G>T) | |
15 | g.42389021_42389025delinsGGATG | CA2172710303 | CAPN3 | c.726_730delinsGGATG (p.Arg242=) n.1235_1239delinsGGATG n.957_961delinsGGATG n.741_745delinsGGATG c.70+4469_70+4473delinsGGATG (n.70+4469_70+4473delinsGGATG) | |
15 | g.42389022G>A | CA391998246 | CAPN3 | c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1236G>A n.958G>A n.742G>A c.70+4470G>A (n.70+4470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389022G>C | CA391998247 | CAPN3 | c.727G>C (p.Asp243His) n.1236G>C n.958G>C n.742G>C c.70+4470G>C (n.70+4470G>C) | |
15 | g.42389022G= | CA2172710304 | CAPN3 | c.727G= (p.Asp243=) n.1236G= n.958G= n.742G= c.70+4470G= (n.70+4470G=) | |
15 | g.42389022G>T | CA7511099 | CAPN3 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1236G>T n.958G>T n.742G>T c.70+4470G>T (n.70+4470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389022_42389025delinsAT | CA658798310 | CAPN3 | c.727_730delinsAT (p.Asp243IlefsTer3) n.1236_1239delinsAT n.958_961delinsAT n.742_745delinsAT c.70+4470_70+4473delinsAT (n.70+4470_70+4473delinsAT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389023A>C | CA391998248 | CAPN3 | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1237A>C n.959A>C n.743A>C c.70+4471A>C (n.70+4471A>C) | |
15 | g.42389023A>G | CA391998249 | CAPN3 | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1237A>G n.959A>G n.743A>G c.70+4471A>G (n.70+4471A>G) | |
15 | g.42389023A>T | CA391998250 | CAPN3 | c.728A>T (p.Asp243Val) n.1237A>T n.959A>T n.743A>T c.70+4471A>T (n.70+4471A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389023_42389057dup | CA2582341782 | CAPN3 | c.728_762dup (p.Ala255MetfsTer10) n.1237_1271dup n.959_993dup n.743_777dup c.70+4471_70+4505dup (n.70+4471_70+4505dup) | ClinVar |
15 | g.42389024T>A | CA391998251 | CAPN3 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1238T>A n.960T>A n.744T>A c.70+4472T>A (n.70+4472T>A) | |
15 | g.42389024T>C | CA489878872 | CAPN3 | c.729T>C (p.Asp243=) n.1238T>C n.960T>C n.744T>C c.70+4472T>C (n.70+4472T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389024T>G | CA391998252 | CAPN3 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1238T>G n.960T>G n.744T>G c.70+4472T>G (n.70+4472T>G) | |
15 | g.42389024T= | CA2172710305 | CAPN3 | c.729T= (p.Asp243=) n.1238T= n.960T= n.744T= c.70+4472T= (n.70+4472T=) | |
15 | g.42389024dup | CA2575695394 | CAPN3 | c.729dup (p.Ala244CysfsTer3) n.1238dup n.960dup n.744dup c.70+4472dup (n.70+4472dup) | |
15 | g.42389025del | CA2575695395 | CAPN3 | c.730del (p.Ala244LeufsTer9) n.1239del n.961del n.745del c.70+4473del (n.70+4473del) | gnomAD v4 |
15 | g.42389025G>A | CA391998254 | CAPN3 | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1239G>A n.961G>A n.745G>A c.70+4473G>A (n.70+4473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389025G>C | CA391998255 | CAPN3 | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1239G>C n.961G>C n.745G>C c.70+4473G>C (n.70+4473G>C) | |
15 | g.42389025G= | CA2172710306 | CAPN3 | c.730G= (p.Ala244=) n.1239G= n.961G= n.745G= c.70+4473G= (n.70+4473G=) | |
15 | g.42389025G>T | CA391998253 | CAPN3 | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1239G>T n.961G>T n.745G>T c.70+4473G>T (n.70+4473G>T) | |
15 | g.42389026C>A | CA391998258 | CAPN3 | c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1240C>A n.962C>A n.746C>A c.70+4474C>A (n.70+4474C>A) | |
15 | g.42389026C= | CA2172710307 | CAPN3 | c.731C= (p.Ala244=) n.1240C= n.962C= n.746C= c.70+4474C= (n.70+4474C=) | |
15 | g.42389026C>G | CA391998256 | CAPN3 | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1240C>G n.962C>G n.746C>G c.70+4474C>G (n.70+4474C>G) | |
15 | g.42389026C>T | CA391998257 | CAPN3 | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1240C>T n.962C>T n.746C>T c.70+4474C>T (n.70+4474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389027T>A | CA489878873 | CAPN3 | c.732T>A (p.Ala244=) n.1241T>A n.963T>A n.747T>A c.70+4475T>A (n.70+4475T>A) | |
15 | g.42389027T>C | CA489878874 | CAPN3 | c.732T>C (p.Ala244=) n.1241T>C n.963T>C n.747T>C c.70+4475T>C (n.70+4475T>C) | |
15 | g.42389027T>G | CA489878875 | CAPN3 | c.732T>G (p.Ala244=) n.1241T>G n.963T>G n.747T>G c.70+4475T>G (n.70+4475T>G) | |
15 | g.42389027T= | CA2172710308 | CAPN3 | c.732T= (p.Ala244=) n.1241T= n.963T= n.747T= c.70+4475T= (n.70+4475T=) | |
15 | g.42389028C>A | CA391998259 | CAPN3 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1242C>A n.964C>A n.748C>A c.70+4476C>A (n.70+4476C>A) | |
15 | g.42389028C= | CA2172710309 | CAPN3 | c.733C= (p.Pro245=) n.1242C= n.964C= n.748C= c.70+4476C= (n.70+4476C=) | |
15 | g.42389028C>G | CA391998260 | CAPN3 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1242C>G n.964C>G n.748C>G c.70+4476C>G (n.70+4476C>G) | |
15 | g.42389028C>T | CA391998261 | CAPN3 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1242C>T n.964C>T n.748C>T c.70+4476C>T (n.70+4476C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389029dup | CA712895444 | CAPN3 | c.734dup (p.Ser246Ter) n.1243dup n.965dup n.749dup c.70+4477dup (n.70+4477dup) | dbSNP |
15 | g.42389029C>A | CA391998262 | CAPN3 | c.734C>A (p.Pro245His) n.1243C>A n.965C>A n.749C>A c.70+4477C>A (n.70+4477C>A) | |
15 | g.42389029C>G | CA391998263 | CAPN3 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1243C>G n.965C>G n.749C>G c.70+4477C>G (n.70+4477C>G) | |
15 | g.42389029C>T | CA391998264 | CAPN3 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1243C>T n.965C>T n.749C>T c.70+4477C>T (n.70+4477C>T) | |
15 | g.42389030_42389036del | CA2580089539 | CAPN3 | c.735_741del (p.Ser246CysfsTer5) n.1244_1250del n.966_972del n.750_756del c.70+4478_70+4484del (n.70+4478_70+4484del) | ClinVar |
15 | g.42389030T>A | CA489878879 | CAPN3 | c.735T>A (p.Pro245=) n.1244T>A n.966T>A n.750T>A c.70+4478T>A (n.70+4478T>A) | |
15 | g.42389030T>C | CA489878877 | CAPN3 | c.735T>C (p.Pro245=) n.1244T>C n.966T>C n.750T>C c.70+4478T>C (n.70+4478T>C) | COSMIC COSMIC |
15 | g.42389030T>G | CA489878878 | CAPN3 | c.735T>G (p.Pro245=) n.1244T>G n.966T>G n.750T>G c.70+4478T>G (n.70+4478T>G) | |
15 | g.42389031A>C | CA391998265 | CAPN3 | c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1245A>C n.967A>C n.751A>C c.70+4479A>C (n.70+4479A>C) | |
15 | g.42389031A>G | CA391998266 | CAPN3 | c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1245A>G n.967A>G n.751A>G c.70+4479A>G (n.70+4479A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389031A>T | CA391998267 | CAPN3 | c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1245A>T n.967A>T n.751A>T c.70+4479A>T (n.70+4479A>T) | |
15 | g.42389032G>A | CA391998270 | CAPN3 | c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1246G>A n.968G>A n.752G>A c.70+4480G>A (n.70+4480G>A) | |
15 | g.42389032G>C | CA391998269 | CAPN3 | c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1246G>C n.968G>C n.752G>C c.70+4480G>C (n.70+4480G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389032G>T | CA391998268 | CAPN3 | c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1246G>T n.968G>T n.752G>T c.70+4480G>T (n.70+4480G>T) | |
15 | g.42389033T>A | CA391998271 | CAPN3 | c.738T>A (p.Ser246Arg) n.1247T>A n.969T>A n.753T>A c.70+4481T>A (n.70+4481T>A) | |
15 | g.42389033T>C | CA489878880 | CAPN3 | c.738T>C (p.Ser246=) n.1247T>C n.969T>C n.753T>C c.70+4481T>C (n.70+4481T>C) | |
15 | g.42389033T>G | CA391998272 | CAPN3 | c.738T>G (p.Ser246Arg) n.1247T>G n.969T>G n.753T>G c.70+4481T>G (n.70+4481T>G) | dbSNP COSMIC |
15 | g.42389033T= | CA2172710310 | CAPN3 | c.738T= (p.Ser246=) n.1247T= n.969T= n.753T= c.70+4481T= (n.70+4481T=) | |
15 | g.42389033_42389044del | CA912980520 | CAPN3 | c.738_749del (p.Ser246_Lys250delinsArg) n.1247_1258del n.969_980del n.753_764del c.70+4481_70+4492del (n.70+4481_70+4492del) | |
15 | g.42389033_42389044delinsTGACATGTACAA | CA2172710311 | CAPN3 | c.738_749delinsTGACATGTACAA (p.Ser246=) n.1247_1258delinsTGACATGTACAA n.969_980delinsTGACATGTACAA n.753_764delinsTGACATGTACAA c.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA (n.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA) | |
15 | g.42389034G>A | CA391998273 | CAPN3 | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1248G>A n.970G>A n.754G>A c.70+4482G>A (n.70+4482G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389034G>C | CA391998274 | CAPN3 | c.739G>C (p.Asp247His) n.1248G>C n.970G>C n.754G>C c.70+4482G>C (n.70+4482G>C) | |
15 | g.42389034G= | CA2172710312 | CAPN3 | c.739G= (p.Asp247=) n.1248G= n.970G= n.754G= c.70+4482G= (n.70+4482G=) | |
15 | g.42389034G>T | CA391998275 | CAPN3 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1248G>T n.970G>T n.754G>T c.70+4482G>T (n.70+4482G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389036_42389046del | CA658824243 | CAPN3 | c.741_751del (p.Met248HisfsTer16) n.1250_1260del n.972_982del n.756_766del c.70+4484_70+4494del (n.70+4484_70+4494del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389035A>C | CA391998276 | CAPN3 | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1249A>C n.971A>C n.755A>C c.70+4483A>C (n.70+4483A>C) | |
15 | g.42389035A>G | CA391998277 | CAPN3 | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1249A>G n.971A>G n.755A>G c.70+4483A>G (n.70+4483A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389035A>T | CA391998278 | CAPN3 | c.740A>T (p.Asp247Val) n.1249A>T n.971A>T n.755A>T c.70+4483A>T (n.70+4483A>T) | |
15 | g.42389036C>A | CA391998279 | CAPN3 | c.741C>A (p.Asp247Glu) n.1250C>A n.972C>A n.756C>A c.70+4484C>A (n.70+4484C>A) | |
15 | g.42389036C= | CA2172710314 | CAPN3 | c.741C= (p.Asp247=) n.1250C= n.972C= n.756C= c.70+4484C= (n.70+4484C=) | |
15 | g.42389036C>G | CA391998280 | CAPN3 | c.741C>G (p.Asp247Glu) n.1250C>G n.972C>G n.756C>G c.70+4484C>G (n.70+4484C>G) | |
15 | g.42389036C>T | CA489878881 | CAPN3 | c.741C>T (p.Asp247=) n.1250C>T n.972C>T n.756C>T c.70+4484C>T (n.70+4484C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389036_42389038delinsCAT | CA2172710313 | CAPN3 | c.741_743delinsCAT (p.Asp247=) n.1250_1252delinsCAT n.972_974delinsCAT n.756_758delinsCAT c.70+4484_70+4486delinsCAT (n.70+4484_70+4486delinsCAT) | |
15 | g.42389037A= | CA2172710315 | CAPN3 | c.742A= (p.Met248=) n.1251A= n.973A= n.757A= c.70+4485A= (n.70+4485A=) | |
15 | g.42389037A>C | CA391998281 | CAPN3 | c.742A>C (p.Met248Leu) n.1251A>C n.973A>C n.757A>C c.70+4485A>C (n.70+4485A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42389037A>G | CA391998282 | CAPN3 | c.742A>G (p.Met248Val) n.1251A>G n.973A>G n.757A>G c.70+4485A>G (n.70+4485A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389037A>T | CA391998283 | CAPN3 | c.742A>T (p.Met248Leu) n.1251A>T n.973A>T n.757A>T c.70+4485A>T (n.70+4485A>T) | |
15 | g.42389037_42389038del | CA16619926 | CAPN3 | c.742_743del (p.Met248ValfsTer19) n.1251_1252del n.973_974del n.757_758del c.70+4485_70+4486del (n.70+4485_70+4486del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389038T>A | CA7511101 | CAPN3 | c.743T>A (p.Met248Lys) n.1252T>A n.974T>A n.758T>A c.70+4486T>A (n.70+4486T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389038T>C | CA391998284 | CAPN3 | c.743T>C (p.Met248Thr) n.1252T>C n.974T>C n.758T>C c.70+4486T>C (n.70+4486T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389038T>G | CA7511100 | CAPN3 | c.743T>G (p.Met248Arg) n.1252T>G n.974T>G n.758T>G c.70+4486T>G (n.70+4486T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389038T= | CA2172710316 | CAPN3 | c.743T= (p.Met248=) n.1252T= n.974T= n.758T= c.70+4486T= (n.70+4486T=) | |
15 | g.42389039G>A | CA391998285 | CAPN3 | c.744G>A (p.Met248Ile) n.1253G>A n.975G>A n.759G>A c.70+4487G>A (n.70+4487G>A) | |
15 | g.42389039G>C | CA391998286 | CAPN3 | c.744G>C (p.Met248Ile) n.1253G>C n.975G>C n.759G>C c.70+4487G>C (n.70+4487G>C) | |
15 | g.42389039G>T | CA391998287 | CAPN3 | c.744G>T (p.Met248Ile) n.1253G>T n.975G>T n.759G>T c.70+4487G>T (n.70+4487G>T) | |
15 | g.42389039dup | CA2628030178 | CAPN3 | c.744dup (p.Tyr249ValfsTer19) n.1253dup n.975dup n.759dup c.70+4487dup (n.70+4487dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42389040T>A | CA391998288 | CAPN3 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1254T>A n.976T>A n.760T>A c.70+4488T>A (n.70+4488T>A) | |
15 | g.42389040T>C | CA391998289 | CAPN3 | c.745T>C (p.Tyr249His) n.1254T>C n.976T>C n.760T>C c.70+4488T>C (n.70+4488T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389040T>G | CA391998290 | CAPN3 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1254T>G n.976T>G n.760T>G c.70+4488T>G (n.70+4488T>G) | |
15 | g.42389040T= | CA2172710317 | CAPN3 | c.745T= (p.Tyr249=) n.1254T= n.976T= n.760T= c.70+4488T= (n.70+4488T=) | |
15 | g.42389041A>C | CA391998291 | CAPN3 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1255A>C n.977A>C n.761A>C c.70+4489A>C (n.70+4489A>C) | |
15 | g.42389041A>G | CA391998292 | CAPN3 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1255A>G n.977A>G n.761A>G c.70+4489A>G (n.70+4489A>G) | |
15 | g.42389041A>T | CA391998293 | CAPN3 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1255A>T n.977A>T n.761A>T c.70+4489A>T (n.70+4489A>T) | |
15 | g.42389041dup | CA2697554369 | CAPN3 | c.746dup (p.Tyr249Ter) n.1255dup n.977dup n.761dup c.70+4489dup (n.70+4489dup) | ClinVar |
15 | g.42389042C>A | CA391998294 | CAPN3 | c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1256C>A n.978C>A n.762C>A c.70+4490C>A (n.70+4490C>A) | |
15 | g.42389042C= | CA2172710318 | CAPN3 | c.747C= (p.Tyr249=) n.1256C= n.978C= n.762C= c.70+4490C= (n.70+4490C=) | |
15 | g.42389042C>G | CA391998295 | CAPN3 | c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1256C>G n.978C>G n.762C>G c.70+4490C>G (n.70+4490C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389042C>T | CA7511102 | CAPN3 | c.747C>T (p.Tyr249=) n.1256C>T n.978C>T n.762C>T c.70+4490C>T (n.70+4490C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389042_42389055delinsAGG | CA2695220123 | CAPN3 | c.747_760delinsAGG (p.Tyr249Ter) n.1256_1269delinsAGG n.978_991delinsAGG n.762_775delinsAGG c.70+4490_70+4503delinsAGG (n.70+4490_70+4503delinsAGG) | |
15 | g.42389043A>C | CA391998297 | CAPN3 | c.748A>C (p.Lys250Gln) n.1257A>C n.979A>C n.763A>C c.70+4491A>C (n.70+4491A>C) | |
15 | g.42389043A>G | CA391998298 | CAPN3 | c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1257A>G n.979A>G n.763A>G c.70+4491A>G (n.70+4491A>G) | |
15 | g.42389043A>T | CA391998296 | CAPN3 | c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1257A>T n.979A>T n.763A>T c.70+4491A>T (n.70+4491A>T) | |
15 | g.42389044A= | CA2172710319 | CAPN3 | c.749A= (p.Lys250=) n.1258A= n.980A= n.764A= c.70+4492A= (n.70+4492A=) | |
15 | g.42389044A>C | CA391998299 | CAPN3 | c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1258A>C n.980A>C n.764A>C c.70+4492A>C (n.70+4492A>C) | |
15 | g.42389044A>G | CA7511103 | CAPN3 | c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1258A>G n.980A>G n.764A>G c.70+4492A>G (n.70+4492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389044A>T | CA391998300 | CAPN3 | c.749A>T (p.Lys250Met) n.1258A>T n.980A>T n.764A>T c.70+4492A>T (n.70+4492A>T) | |
15 | g.42389045G>A | CA489878883 | CAPN3 | c.750G>A (p.Lys250=) n.1259G>A n.981G>A n.765G>A c.70+4493G>A (n.70+4493G>A) | |
15 | g.42389045G>C | CA391998301 | CAPN3 | c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1259G>C n.981G>C n.765G>C c.70+4493G>C (n.70+4493G>C) | |
15 | g.42389045G>T | CA391998302 | CAPN3 | c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1259G>T n.981G>T n.765G>T c.70+4493G>T (n.70+4493G>T) | |
15 | g.42389046A= | CA2172710320 | CAPN3 | c.751A= (p.Ile251=) n.1260A= n.982A= n.766A= c.70+4494A= (n.70+4494A=) | |
15 | g.42389046A>C | CA391998304 | CAPN3 | c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1260A>C n.982A>C n.766A>C c.70+4494A>C (n.70+4494A>C) | |
15 | g.42389046A>G | CA391998303 | CAPN3 | c.751A>G (p.Ile251Val) n.1260A>G n.982A>G n.766A>G c.70+4494A>G (n.70+4494A>G) | |
15 | g.42389046A>T | CA7511104 | CAPN3 | c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1260A>T n.982A>T n.766A>T c.70+4494A>T (n.70+4494A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389047T>A | CA391998305 | CAPN3 | c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1261T>A n.983T>A n.767T>A c.70+4495T>A (n.70+4495T>A) | |
15 | g.42389047T>C | CA391998306 | CAPN3 | c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1261T>C n.983T>C n.767T>C c.70+4495T>C (n.70+4495T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389047T>G | CA391998307 | CAPN3 | c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1261T>G n.983T>G n.767T>G c.70+4495T>G (n.70+4495T>G) | |
15 | g.42389048del | CA2695220124 | CAPN3 | c.753del (p.Met252Ter) n.1262del n.984del n.768del c.70+4496del (n.70+4496del) | |
15 | g.42389048C>A | CA489878884 | CAPN3 | c.753C>A (p.Ile251=) n.1262C>A n.984C>A n.768C>A c.70+4496C>A (n.70+4496C>A) | |
15 | g.42389048C= | CA2172710321 | CAPN3 | c.753C= (p.Ile251=) n.1262C= n.984C= n.768C= c.70+4496C= (n.70+4496C=) | |
15 | g.42389048C>G | CA391998308 | CAPN3 | c.753C>G (p.Ile251Met) n.1262C>G n.984C>G n.768C>G c.70+4496C>G (n.70+4496C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389048C>T | CA489878885 | CAPN3 | c.753C>T (p.Ile251=) n.1262C>T n.984C>T n.768C>T c.70+4496C>T (n.70+4496C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389049A= | CA2172710322 | CAPN3 | c.754A= (p.Met252=) n.1263A= n.985A= n.769A= c.70+4497A= (n.70+4497A=) | |
15 | g.42389049A>C | CA391998309 | CAPN3 | c.754A>C (p.Met252Leu) n.1263A>C n.985A>C n.769A>C c.70+4497A>C (n.70+4497A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389049A>G | CA391998310 | CAPN3 | c.754A>G (p.Met252Val) n.1263A>G n.985A>G n.769A>G c.70+4497A>G (n.70+4497A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389049A>T | CA391998311 | CAPN3 | c.754A>T (p.Met252Leu) n.1263A>T n.985A>T n.769A>T c.70+4497A>T (n.70+4497A>T) | |
15 | g.42389050T>A | CA391998313 | CAPN3 | c.755T>A (p.Met252Lys) n.1264T>A n.986T>A n.770T>A c.70+4498T>A (n.70+4498T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389050T>C | CA391998314 | CAPN3 | c.755T>C (p.Met252Thr) n.1264T>C n.986T>C n.770T>C c.70+4498T>C (n.70+4498T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389050T>G | CA391998312 | CAPN3 | c.755T>G (p.Met252Arg) n.1264T>G n.986T>G n.770T>G c.70+4498T>G (n.70+4498T>G) | |
15 | g.42389050T= | CA2172710324 | CAPN3 | c.755T= (p.Met252=) n.1264T= n.986T= n.770T= c.70+4498T= (n.70+4498T=) | |
15 | g.42389050_42389053delinsTGAA | CA2172710323 | CAPN3 | c.755_758delinsTGAA (p.Met252=) n.1264_1267delinsTGAA n.986_989delinsTGAA n.770_773delinsTGAA c.70+4498_70+4501delinsTGAA (n.70+4498_70+4501delinsTGAA) | |
15 | g.42389051G>A | CA391998316 | CAPN3 | c.756G>A (p.Met252Ile) n.1265G>A n.987G>A n.771G>A c.70+4499G>A (n.70+4499G>A) | |
15 | g.42389051G>C | CA391998315 | CAPN3 | c.756G>C (p.Met252Ile) n.1265G>C n.987G>C n.771G>C c.70+4499G>C (n.70+4499G>C) | |
15 | g.42389051G>T | CA391998317 | CAPN3 | c.756G>T (p.Met252Ile) n.1265G>T n.987G>T n.771G>T c.70+4499G>T (n.70+4499G>T) | |
15 | g.42389054_42389056del | CA346886 | CAPN3 | c.759_761del (p.Lys254del) n.1268_1270del n.990_992del n.774_776del c.70+4502_70+4504del (n.70+4502_70+4504del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389052A= | CA2172710325 | CAPN3 | c.757A= (p.Lys253=) n.1266A= n.988A= n.772A= c.70+4500A= (n.70+4500A=) | |
15 | g.42389052A>C | CA391998318 | CAPN3 | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1266A>C n.988A>C n.772A>C c.70+4500A>C (n.70+4500A>C) | |
15 | g.42389052A>G | CA7511105 | CAPN3 | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1266A>G n.988A>G n.772A>G c.70+4500A>G (n.70+4500A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42389052A>T | CA391998319 | CAPN3 | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1266A>T n.988A>T n.772A>T c.70+4500A>T (n.70+4500A>T) | |
15 | g.42389053A>C | CA391998322 | CAPN3 | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1267A>C n.989A>C n.773A>C c.70+4501A>C (n.70+4501A>C) | |
15 | g.42389053A>G | CA391998320 | CAPN3 | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1267A>G n.989A>G n.773A>G c.70+4501A>G (n.70+4501A>G) | |
15 | g.42389053A>T | CA391998321 | CAPN3 | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1267A>T n.989A>T n.773A>T c.70+4501A>T (n.70+4501A>T) | |
15 | g.42389054G>A | CA489878887 | CAPN3 | c.759G>A (p.Lys253=) n.1268G>A n.990G>A n.774G>A c.70+4502G>A (n.70+4502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389054G>C | CA391998323 | CAPN3 | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1268G>C n.990G>C n.774G>C c.70+4502G>C (n.70+4502G>C) | |
15 | g.42389054G= | CA2172710326 | CAPN3 | c.759G= (p.Lys253=) n.1268G= n.990G= n.774G= c.70+4502G= (n.70+4502G=) | |
15 | g.42389054G>T | CA391998324 | CAPN3 | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1268G>T n.990G>T n.774G>T c.70+4502G>T (n.70+4502G>T) | |
15 | g.42389055A>C | CA391998325 | CAPN3 | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1269A>C n.991A>C n.775A>C c.70+4503A>C (n.70+4503A>C) | |
15 | g.42389055A>G | CA391998326 | CAPN3 | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1269A>G n.991A>G n.775A>G c.70+4503A>G (n.70+4503A>G) | |
15 | g.42389055A>T | CA391998327 | CAPN3 | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1269A>T n.991A>T n.775A>T c.70+4503A>T (n.70+4503A>T) | ClinVar |
15 | g.42389056A>C | CA391998328 | CAPN3 | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1270A>C n.992A>C n.776A>C c.70+4504A>C (n.70+4504A>C) | |
15 | g.42389056A>G | CA391998329 | CAPN3 | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1270A>G n.992A>G n.776A>G c.70+4504A>G (n.70+4504A>G) | |
15 | g.42389056A>T | CA391998330 | CAPN3 | c.761A>T (p.Lys254Ile) n.1270A>T n.992A>T n.776A>T c.70+4504A>T (n.70+4504A>T) | |
15 | g.42389057A>C | CA391998331 | CAPN3 | c.762A>C (p.Lys254Asn) n.1271A>C n.993A>C n.777A>C c.70+4505A>C (n.70+4505A>C) | |
15 | g.42389057A>G | CA489878888 | CAPN3 | c.762A>G (p.Lys254=) n.1271A>G n.993A>G n.777A>G c.70+4505A>G (n.70+4505A>G) | |
15 | g.42389057A>T | CA391998332 | CAPN3 | c.762A>T (p.Lys254Asn) n.1271A>T n.993A>T n.777A>T c.70+4505A>T (n.70+4505A>T) | |
15 | g.42389058G>A | CA10605041 | CAPN3 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1272G>A n.994G>A n.778G>A c.70+4506G>A (n.70+4506G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389058G>C | CA391998333 | CAPN3 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1272G>C n.994G>C n.778G>C c.70+4506G>C (n.70+4506G>C) | |
15 | g.42389058G= | CA2172710327 | CAPN3 | c.763G= (p.Ala255=) n.1272G= n.994G= n.778G= c.70+4506G= (n.70+4506G=) | |
15 | g.42389058G>T | CA391998334 | CAPN3 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1272G>T n.994G>T n.778G>T c.70+4506G>T (n.70+4506G>T) | |
15 | g.42389059C>A | CA391998335 | CAPN3 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1273C>A n.995C>A n.779C>A c.70+4507C>A (n.70+4507C>A) | |
15 | g.42389059C>G | CA391998336 | CAPN3 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1273C>G n.995C>G n.779C>G c.70+4507C>G (n.70+4507C>G) | |
15 | g.42389059C>T | CA391998337 | CAPN3 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.1273C>T n.995C>T n.779C>T c.70+4507C>T (n.70+4507C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389060C>A | CA489878889 | CAPN3 | c.765C>A (p.Ala255=) n.1274C>A n.996C>A n.780C>A c.70+4508C>A (n.70+4508C>A) | |
15 | g.42389060C= | CA2172710328 | CAPN3 | c.765C= (p.Ala255=) n.1274C= n.996C= n.780C= c.70+4508C= (n.70+4508C=) | |
15 | g.42389060C>G | CA489878890 | CAPN3 | c.765C>G (p.Ala255=) n.1274C>G n.996C>G n.780C>G c.70+4508C>G (n.70+4508C>G) | |
15 | g.42389060C>T | CA269835063 | CAPN3 | c.765C>T (p.Ala255=) n.1274C>T n.996C>T n.780C>T c.70+4508C>T (n.70+4508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389061A>C | CA391998338 | CAPN3 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1275A>C n.997A>C n.781A>C c.70+4509A>C (n.70+4509A>C) | |
15 | g.42389061A>G | CA391998339 | CAPN3 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.1275A>G n.997A>G n.781A>G c.70+4509A>G (n.70+4509A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389061A>T | CA391998340 | CAPN3 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1275A>T n.997A>T n.781A>T c.70+4509A>T (n.70+4509A>T) | |
15 | g.42389062T>A | CA391998341 | CAPN3 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1276T>A n.998T>A n.782T>A c.70+4510T>A (n.70+4510T>A) | |
15 | g.42389062T>C | CA7511106 | CAPN3 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1276T>C n.998T>C n.782T>C c.70+4510T>C (n.70+4510T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389062T>G | CA391998342 | CAPN3 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1276T>G n.998T>G n.782T>G c.70+4510T>G (n.70+4510T>G) | |
15 | g.42389062T= | CA2172710329 | CAPN3 | c.767T= (p.Ile256=) n.1276T= n.998T= n.782T= c.70+4510T= (n.70+4510T=) | |
15 | g.42389063C>A | CA489878891 | CAPN3 | c.768C>A (p.Ile256=) n.1277C>A n.999C>A n.783C>A c.70+4511C>A (n.70+4511C>A) | |
15 | g.42389063C= | CA2172710330 | CAPN3 | c.768C= (p.Ile256=) n.1277C= n.999C= n.783C= c.70+4511C= (n.70+4511C=) | |
15 | g.42389063C>G | CA391998343 | CAPN3 | c.768C>G (p.Ile256Met) n.1277C>G n.999C>G n.783C>G c.70+4511C>G (n.70+4511C>G) | |
15 | g.42389063C>T | CA7511107 | CAPN3 | c.768C>T (p.Ile256=) n.1277C>T n.999C>T n.783C>T c.70+4511C>T (n.70+4511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389064G>A | CA391998344 | CAPN3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1278G>A n.1000G>A n.784G>A c.70+4512G>A (n.70+4512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389064G>C | CA391998346 | CAPN3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1278G>C n.1000G>C n.784G>C c.70+4512G>C (n.70+4512G>C) | |
15 | g.42389064G= | CA2172710331 | CAPN3 | c.769G= (p.Glu257=) n.1278G= n.1000G= n.784G= c.70+4512G= (n.70+4512G=) | |
15 | g.42389064G>T | CA391998345 | CAPN3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1278G>T n.1000G>T n.784G>T c.70+4512G>T (n.70+4512G>T) | |
15 | g.42389065A>C | CA391998347 | CAPN3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1279A>C n.1001A>C n.785A>C c.70+4513A>C (n.70+4513A>C) | |
15 | g.42389065A>G | CA391998348 | CAPN3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1279A>G n.1001A>G n.785A>G c.70+4513A>G (n.70+4513A>G) | |
15 | g.42389065A>T | CA391998349 | CAPN3 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.1279A>T n.1001A>T n.785A>T c.70+4513A>T (n.70+4513A>T) | |
15 | g.42389066G>A | CA489878892 | CAPN3 | c.771G>A (p.Glu257=) n.1280G>A n.1002G>A n.786G>A c.70+4514G>A (n.70+4514G>A) | |
15 | g.42389066G>C | CA391998350 | CAPN3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1280G>C n.1002G>C n.786G>C c.70+4514G>C (n.70+4514G>C) | |
15 | g.42389066G>T | CA391998351 | CAPN3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1280G>T n.1002G>T n.786G>T c.70+4514G>T (n.70+4514G>T) | |
15 | g.42389067A= | CA2172710332 | CAPN3 | c.772A= (p.Arg258=) n.1281A= n.1003A= n.787A= c.70+4515A= (n.70+4515A=) | |
15 | g.42389067A>C | CA489878893 | CAPN3 | c.772A>C (p.Arg258=) n.1281A>C n.1003A>C n.787A>C c.70+4515A>C (n.70+4515A>C) | |
15 | g.42389067A>G | CA391998352 | CAPN3 | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.1281A>G n.1003A>G n.787A>G c.70+4515A>G (n.70+4515A>G) | |
15 | g.42389067A>T | CA391998353 | CAPN3 | c.772A>T (p.Arg258Ter) n.1281A>T n.1003A>T n.787A>T c.70+4515A>T (n.70+4515A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389068G>A | CA391998354 | CAPN3 | c.773G>A (p.Arg258Lys) n.1282G>A n.1004G>A n.788G>A c.70+4516G>A (n.70+4516G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389068G>C | CA391998355 | CAPN3 | c.773G>C (p.Arg258Thr) n.1282G>C n.1004G>C n.788G>C c.70+4516G>C (n.70+4516G>C) | |
15 | g.42389068G>T | CA391998356 | CAPN3 | c.773G>T (p.Arg258Ile) n.1282G>T n.1004G>T n.788G>T c.70+4516G>T (n.70+4516G>T) | |
15 | g.42389069A>C | CA391998357 | CAPN3 | c.774A>C (p.Arg258Ser) n.1283A>C n.1005A>C n.789A>C c.70+4517A>C (n.70+4517A>C) | |
15 | g.42389069A>G | CA489878894 | CAPN3 | c.774A>G (p.Arg258=) n.1283A>G n.1005A>G n.789A>G c.70+4517A>G (n.70+4517A>G) | |
15 | g.42389069A>T | CA391998358 | CAPN3 | c.774A>T (p.Arg258Ser) n.1283A>T n.1005A>T n.789A>T c.70+4517A>T (n.70+4517A>T) | |
15 | g.42389070G>A | CA7511108 | CAPN3 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1284G>A n.1006G>A n.790G>A c.70+4518G>A (n.70+4518G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389070G>C | CA391998360 | CAPN3 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1284G>C n.1006G>C n.790G>C c.70+4518G>C (n.70+4518G>C) | |
15 | g.42389070G= | CA2172710333 | CAPN3 | c.775G= (p.Gly259=) n.1284G= n.1006G= n.790G= c.70+4518G= (n.70+4518G=) | |
15 | g.42389070G>T | CA391998359 | CAPN3 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1284G>T n.1006G>T n.790G>T c.70+4518G>T (n.70+4518G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071del | CA2628030215 | CAPN3 | c.776del (p.Gly259AlafsTer?) c.776del (p.Gly259AlafsTer14) n.1285del n.1007del n.791del c.70+4519del (n.70+4519del) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G>A | CA391998361 | CAPN3 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1285G>A n.1007G>A n.791G>A c.70+4519G>A (n.70+4519G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G>C | CA391998362 | CAPN3 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1285G>C n.1007G>C n.791G>C c.70+4519G>C (n.70+4519G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G= | CA2172710334 | CAPN3 | c.776G= (p.Gly259=) n.1285G= n.1007G= n.791G= c.70+4519G= (n.70+4519G=) | |
15 | g.42389071G>T | CA7511109 | CAPN3 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.1285G>T n.1007G>T n.791G>T c.70+4519G>T (n.70+4519G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389072C>A | CA489878896 | CAPN3 | c.777C>A (p.Gly259=) n.1286C>A n.1008C>A n.792C>A c.70+4520C>A (n.70+4520C>A) | |
15 | g.42389072C= | CA2172710335 | CAPN3 | c.777C= (p.Gly259=) n.1286C= n.1008C= n.792C= c.70+4520C= (n.70+4520C=) | |
15 | g.42389072C>G | CA489878895 | CAPN3 | c.777C>G (p.Gly259=) n.1286C>G n.1008C>G n.792C>G c.70+4520C>G (n.70+4520C>G) | |
15 | g.42389072C>T | CA7511110 | CAPN3 | c.777C>T (p.Gly259=) n.1286C>T n.1008C>T n.792C>T c.70+4520C>T (n.70+4520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389073T>A | CA391998363 | CAPN3 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1287T>A n.1009T>A n.793T>A c.70+4521T>A (n.70+4521T>A) | |
15 | g.42389073T>C | CA391998364 | CAPN3 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1287T>C n.1009T>C n.793T>C c.70+4521T>C (n.70+4521T>C) | |
15 | g.42389073T>G | CA391998365 | CAPN3 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1287T>G n.1009T>G n.793T>G c.70+4521T>G (n.70+4521T>G) | |
15 | g.42389073T= | CA2172710336 | CAPN3 | c.778T= (p.Ser260=) n.1287T= n.1009T= n.793T= c.70+4521T= (n.70+4521T=) | |
15 | g.42389074C>A | CA391998366 | CAPN3 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1288C>A n.1010C>A n.794C>A c.70+4522C>A (n.70+4522C>A) | |
15 | g.42389074C= | CA2172710338 | CAPN3 | c.779C= (p.Ser260=) n.1288C= n.1010C= n.794C= c.70+4522C= (n.70+4522C=) | |
15 | g.42389074C>G | CA391998367 | CAPN3 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1288C>G n.1010C>G n.794C>G c.70+4522C>G (n.70+4522C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389074C>T | CA391998368 | CAPN3 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1288C>T n.1010C>T n.794C>T c.70+4522C>T (n.70+4522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389076dup | CA2172710337 | CAPN3 | c.781dup (p.Leu261ProfsTer7) n.1290dup n.1012dup n.796dup c.70+4524dup (n.70+4524dup) | dbSNP |
15 | g.42389075C>A | CA489878897 | CAPN3 | c.780C>A (p.Ser260=) n.1289C>A n.1011C>A n.795C>A c.70+4523C>A (n.70+4523C>A) | |
15 | g.42389075C>G | CA489878898 | CAPN3 | c.780C>G (p.Ser260=) n.1289C>G n.1011C>G n.795C>G c.70+4523C>G (n.70+4523C>G) | |
15 | g.42389075C>T | CA489878899 | CAPN3 | c.780C>T (p.Ser260=) n.1289C>T n.1011C>T n.795C>T c.70+4523C>T (n.70+4523C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389076C>A | CA391998370 | CAPN3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1290C>A n.1012C>A n.796C>A c.70+4524C>A (n.70+4524C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389076C>G | CA391998371 | CAPN3 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.1290C>G n.1012C>G n.796C>G c.70+4524C>G (n.70+4524C>G) | |
15 | g.42389076C>T | CA391998369 | CAPN3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1290C>T n.1012C>T n.796C>T c.70+4524C>T (n.70+4524C>T) | |
15 | g.42389077T>A | CA391998372 | CAPN3 | c.782T>A (p.Leu261His) n.1291T>A n.1013T>A n.797T>A c.70+4525T>A (n.70+4525T>A) | |
15 | g.42389077T>C | CA391998373 | CAPN3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1291T>C n.1013T>C n.797T>C c.70+4525T>C (n.70+4525T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389077T>G | CA391998374 | CAPN3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1291T>G n.1013T>G n.797T>G c.70+4525T>G (n.70+4525T>G) | |
15 | g.42389078C>A | CA489878901 | CAPN3 | c.783C>A (p.Leu261=) n.1292C>A n.1014C>A n.798C>A c.70+4526C>A (n.70+4526C>A) | |
15 | g.42389078C= | CA2172710339 | CAPN3 | c.783C= (p.Leu261=) n.1292C= n.1014C= n.798C= c.70+4526C= (n.70+4526C=) | |
15 | g.42389078C>G | CA489878900 | CAPN3 | c.783C>G (p.Leu261=) n.1292C>G n.1014C>G n.798C>G c.70+4526C>G (n.70+4526C>G) | |
15 | g.42389078C>T | CA489878902 | CAPN3 | c.783C>T (p.Leu261=) n.1292C>T n.1014C>T n.798C>T c.70+4526C>T (n.70+4526C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389079A= | CA2172710340 | CAPN3 | c.784A= (p.Met262=) n.1293A= n.1015A= n.799A= c.70+4527A= (n.70+4527A=) | |
15 | g.42389079A>C | CA391998375 | CAPN3 | c.784A>C (p.Met262Leu) n.1293A>C n.1015A>C n.799A>C c.70+4527A>C (n.70+4527A>C) | |
15 | g.42389079A>G | CA7511111 | CAPN3 | c.784A>G (p.Met262Val) n.1293A>G n.1015A>G n.799A>G c.70+4527A>G (n.70+4527A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389079A>T | CA391998376 | CAPN3 | c.784A>T (p.Met262Leu) n.1293A>T n.1015A>T n.799A>T c.70+4527A>T (n.70+4527A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389080_42389100del | CA2575695396 | CAPN3 | c.785_801+4del n.1294_1310+4del n.1016_1032+4del n.800_816+4del c.70+4528_70+4548del (n.70+4528_70+4548del) | |
15 | g.42389080T>A | CA391998377 | CAPN3 | c.785T>A (p.Met262Lys) n.1294T>A n.1016T>A n.800T>A c.70+4528T>A (n.70+4528T>A) | |
15 | g.42389080T>C | CA391998378 | CAPN3 | c.785T>C (p.Met262Thr) n.1294T>C n.1016T>C n.800T>C c.70+4528T>C (n.70+4528T>C) | |
15 | g.42389080T>G | CA391998379 | CAPN3 | c.785T>G (p.Met262Arg) n.1294T>G n.1016T>G n.800T>G c.70+4528T>G (n.70+4528T>G) | |
15 | g.42389081G>A | CA391998380 | CAPN3 | c.786G>A (p.Met262Ile) n.1295G>A n.1017G>A n.801G>A c.70+4529G>A (n.70+4529G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42389081G>C | CA391998381 | CAPN3 | c.786G>C (p.Met262Ile) n.1295G>C n.1017G>C n.801G>C c.70+4529G>C (n.70+4529G>C) | |
15 | g.42389081G>T | CA391998382 | CAPN3 | c.786G>T (p.Met262Ile) n.1295G>T n.1017G>T n.801G>T c.70+4529G>T (n.70+4529G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389082G>A | CA391998385 | CAPN3 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1296G>A n.1018G>A n.802G>A c.70+4530G>A (n.70+4530G>A) | |
15 | g.42389082G>C | CA391998384 | CAPN3 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1296G>C n.1018G>C n.802G>C c.70+4530G>C (n.70+4530G>C) | |
15 | g.42389082G>T | CA391998383 | CAPN3 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1296G>T n.1018G>T n.802G>T c.70+4530G>T (n.70+4530G>T) | |
15 | g.42389083G>A | CA10604441 | CAPN3 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1297G>A n.1019G>A n.803G>A c.70+4531G>A (n.70+4531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389083G>C | CA391998386 | CAPN3 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1297G>C n.1019G>C n.803G>C c.70+4531G>C (n.70+4531G>C) | |
15 | g.42389083G= | CA2172710341 | CAPN3 | c.788G= (p.Gly263=) n.1297G= n.1019G= n.803G= c.70+4531G= (n.70+4531G=) | |
15 | g.42389083G>T | CA391998387 | CAPN3 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1297G>T n.1019G>T n.803G>T c.70+4531G>T (n.70+4531G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389084C>A | CA489878903 | CAPN3 | c.789C>A (p.Gly263=) n.1298C>A n.1020C>A n.804C>A c.70+4532C>A (n.70+4532C>A) | |
15 | g.42389084C>G | CA489878904 | CAPN3 | c.789C>G (p.Gly263=) n.1298C>G n.1020C>G n.804C>G c.70+4532C>G (n.70+4532C>G) | |
15 | g.42389084C>T | CA489878905 | CAPN3 | c.789C>T (p.Gly263=) n.1298C>T n.1020C>T n.804C>T c.70+4532C>T (n.70+4532C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389085T>A | CA391998388 | CAPN3 | c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1299T>A n.1021T>A n.805T>A c.70+4533T>A (n.70+4533T>A) | |
15 | g.42389085T>C | CA391998389 | CAPN3 | c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1299T>C n.1021T>C n.805T>C c.70+4533T>C (n.70+4533T>C) | |
15 | g.42389085T>G | CA391998390 | CAPN3 | c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1299T>G n.1021T>G n.805T>G c.70+4533T>G (n.70+4533T>G) | |
15 | g.42389086G>A | CA391998391 | CAPN3 | c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1300G>A n.1022G>A n.806G>A c.70+4534G>A (n.70+4534G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389086G>C | CA391998392 | CAPN3 | c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1300G>C n.1022G>C n.806G>C c.70+4534G>C (n.70+4534G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389086G= | CA2172710342 | CAPN3 | c.791G= (p.Cys264=) n.1300G= n.1022G= n.806G= c.70+4534G= (n.70+4534G=) | |
15 | g.42389086G>T | CA391998393 | CAPN3 | c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1300G>T n.1022G>T n.806G>T c.70+4534G>T (n.70+4534G>T) | |
15 | g.42389087C>A | CA391998394 | CAPN3 | c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1301C>A n.1023C>A n.807C>A c.70+4535C>A (n.70+4535C>A) | |
15 | g.42389087C>G | CA391998395 | CAPN3 | c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1301C>G n.1023C>G n.807C>G c.70+4535C>G (n.70+4535C>G) | |
15 | g.42389087C>T | CA489878906 | CAPN3 | c.792C>T (p.Cys264=) n.1301C>T n.1023C>T n.807C>T c.70+4535C>T (n.70+4535C>T) | |
15 | g.42389088T>A | CA391998396 | CAPN3 | c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1302T>A n.1024T>A n.808T>A c.70+4536T>A (n.70+4536T>A) | |
15 | g.42389088T>C | CA391998397 | CAPN3 | c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1302T>C n.1024T>C n.808T>C c.70+4536T>C (n.70+4536T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389088T>G | CA391998398 | CAPN3 | c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1302T>G n.1024T>G n.808T>G c.70+4536T>G (n.70+4536T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389088T= | CA2172710343 | CAPN3 | c.793T= (p.Ser265=) n.1302T= n.1024T= n.808T= c.70+4536T= (n.70+4536T=) | |
15 | g.42389089C>A | CA391998399 | CAPN3 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1303C>A n.1025C>A n.809C>A c.70+4537C>A (n.70+4537C>A) | |
15 | g.42389089C= | CA2172710345 | CAPN3 | c.794C= (p.Ser265=) n.1303C= n.1025C= n.809C= c.70+4537C= (n.70+4537C=) | |
15 | g.42389089C>G | CA391998400 | CAPN3 | c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1303C>G n.1025C>G n.809C>G c.70+4537C>G (n.70+4537C>G) | |
15 | g.42389089C>T | CA10605192 | CAPN3 | c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1303C>T n.1025C>T n.809C>T c.70+4537C>T (n.70+4537C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389089_42389095delinsCCATTGA | CA2172710344 | CAPN3 | c.794_800delinsCCATTGA (p.Ser265=) n.1303_1309delinsCCATTGA n.1025_1031delinsCCATTGA n.809_815delinsCCATTGA c.70+4537_70+4543delinsCCATTGA (n.70+4537_70+4543delinsCCATTGA) | |
15 | g.42389090C>A | CA489878907 | CAPN3 | c.795C>A (p.Ser265=) n.1304C>A n.1026C>A n.810C>A c.70+4538C>A (n.70+4538C>A) | |
15 | g.42389090C>G | CA489878908 | CAPN3 | c.795C>G (p.Ser265=) n.1304C>G n.1026C>G n.810C>G c.70+4538C>G (n.70+4538C>G) | |
15 | g.42389090C>T | CA489878909 | CAPN3 | c.795C>T (p.Ser265=) n.1304C>T n.1026C>T n.810C>T c.70+4538C>T (n.70+4538C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389090_42389091delinsCA | CA2172710346 | CAPN3 | c.795_796delinsCA (p.Ser265=) n.1304_1305delinsCA n.1026_1027delinsCA n.810_811delinsCA c.70+4538_70+4539delinsCA (n.70+4538_70+4539delinsCA) | |
15 | g.42389090_42389095del | CA358308 | CAPN3 | c.795_800del (p.Ile266_Asp267del) n.1304_1309del n.1026_1031del n.810_815del c.70+4538_70+4543del (n.70+4538_70+4543del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389091del | CA916083413 | CAPN3 | c.796del (p.Ile266LeufsTer?) c.796del (p.Ile266LeufsTer7) n.1305del n.1027del n.811del c.70+4539del (n.70+4539del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389091A= | CA2172710347 | CAPN3 | c.796A= (p.Ile266=) n.1305A= n.1027A= n.811A= c.70+4539A= (n.70+4539A=) | |
15 | g.42389091A>C | CA391998401 | CAPN3 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.1305A>C n.1027A>C n.811A>C c.70+4539A>C (n.70+4539A>C) | |
15 | g.42389091A>G | CA7511112 | CAPN3 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.1305A>G n.1027A>G n.811A>G c.70+4539A>G (n.70+4539A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389091A>T | CA391998402 | CAPN3 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.1305A>T n.1027A>T n.811A>T c.70+4539A>T (n.70+4539A>T) | |
15 | g.42389092T>A | CA391998403 | CAPN3 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.1306T>A n.1028T>A n.812T>A c.70+4540T>A (n.70+4540T>A) | |
15 | g.42389092T>C | CA10605761 | CAPN3 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1306T>C n.1028T>C n.812T>C c.70+4540T>C (n.70+4540T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389092T>G | CA391998404 | CAPN3 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.1306T>G n.1028T>G n.812T>G c.70+4540T>G (n.70+4540T>G) | |
15 | g.42389092T= | CA2172710348 | CAPN3 | c.797T= (p.Ile266=) n.1306T= n.1028T= n.812T= c.70+4540T= (n.70+4540T=) | |
15 | g.42389093T>A | CA489878910 | CAPN3 | c.798T>A (p.Ile266=) n.1307T>A n.1029T>A n.813T>A c.70+4541T>A (n.70+4541T>A) | |
15 | g.42389093T>C | CA489878911 | CAPN3 | c.798T>C (p.Ile266=) n.1307T>C n.1029T>C n.813T>C c.70+4541T>C (n.70+4541T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389093T>G | CA391998405 | CAPN3 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.1307T>G n.1029T>G n.813T>G c.70+4541T>G (n.70+4541T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389094G>A | CA391998406 | CAPN3 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1308G>A n.1030G>A n.814G>A c.70+4542G>A (n.70+4542G>A) | |
15 | g.42389094G>C | CA391998407 | CAPN3 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1308G>C n.1030G>C n.814G>C c.70+4542G>C (n.70+4542G>C) | |
15 | g.42389094G>T | CA391998408 | CAPN3 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1308G>T n.1030G>T n.814G>T c.70+4542G>T (n.70+4542G>T) | |
15 | g.42389095A>C | CA391998409 | CAPN3 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1309A>C n.1031A>C n.815A>C c.70+4543A>C (n.70+4543A>C) | |
15 | g.42389095A>G | CA391998410 | CAPN3 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1309A>G n.1031A>G n.815A>G c.70+4543A>G (n.70+4543A>G) | |
15 | g.42389095A>T | CA391998411 | CAPN3 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1309A>T n.1031A>T n.815A>T c.70+4543A>T (n.70+4543A>T) | |
15 | g.42389096T>A | CA391998412 | CAPN3 | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1310T>A n.1032T>A n.816T>A c.70+4544T>A (n.70+4544T>A) | |
15 | g.42389096T>C | CA489878912 | CAPN3 | c.801T>C (p.Asp267=) n.1310T>C n.1032T>C n.816T>C c.70+4544T>C (n.70+4544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389096T>G | CA391998413 | CAPN3 | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1310T>G n.1032T>G n.816T>G c.70+4544T>G (n.70+4544T>G) | |
15 | g.42389096T= | CA2172710349 | CAPN3 | c.801T= (p.Asp267=) n.1310T= n.1032T= n.816T= c.70+4544T= (n.70+4544T=) | |
15 | g.42389097G>A | CA391998414 | CAPN3 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1310+1G>A n.1032+1G>A n.816+1G>A c.70+4545G>A (n.70+4545G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389097G>C | CA391998415 | CAPN3 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1310+1G>C n.1032+1G>C n.816+1G>C c.70+4545G>C (n.70+4545G>C) | |
15 | g.42389097G= | CA2172710350 | CAPN3 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1310+1G= n.1032+1G= n.816+1G= c.70+4545G= (n.70+4545G=) | |
15 | g.42389097G>T | CA391998416 | CAPN3 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1310+1G>T n.1032+1G>T n.816+1G>T c.70+4545G>T (n.70+4545G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389098T>A | CA391998417 | CAPN3 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1310+2T>A n.1032+2T>A n.816+2T>A c.70+4546T>A (n.70+4546T>A) | |
15 | g.42389098T>C | CA391998418 | CAPN3 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1310+2T>C n.1032+2T>C n.816+2T>C c.70+4546T>C (n.70+4546T>C) | |
15 | g.42389098T>G | CA391998419 | CAPN3 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1310+2T>G n.1032+2T>G n.816+2T>G c.70+4546T>G (n.70+4546T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42389099A>C | CA2580089554 | CAPN3 | c.801+3A>C (n.801+3A>C) n.1310+3A>C n.1032+3A>C n.816+3A>C c.70+4547A>C (n.70+4547A>C) | ClinVar |
15 | g.42389100A>C | CA2628030290 | CAPN3 | c.801+4A>C (n.801+4A>C) n.1310+4A>C n.1032+4A>C n.816+4A>C c.70+4548A>C (n.70+4548A>C) | gnomAD v4 |