Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388972G>A | CA137700 | TMPRSS3 | c.279C>T (p.Asp93=) c.273C>T (p.Asp91=) n.147C>T n.566C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388972G>C | CA410375649 | TMPRSS3 | c.279C>G (p.Asp93Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.147C>G n.566C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1235C>G | |
21 | g.42388972G= | CA2390781670 | TMPRSS3 | c.279C= (p.Asp93=) c.273C= (p.Asp91=) n.147C= n.566C= c.-103C= (n.-103C=) n.1235C= | |
21 | g.42388972G>T | CA410375650 | TMPRSS3 | c.279C>A (p.Asp93Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.147C>A n.566C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1235C>A | |
21 | g.42388973T>A | CA410375652 | TMPRSS3 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.146A>T n.565A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.1234A>T | |
21 | g.42388973T>C | CA410375653 | TMPRSS3 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.146A>G n.565A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.1234A>G | |
21 | g.42388973T>G | CA410375651 | TMPRSS3 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.146A>C n.565A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.1234A>C | |
21 | g.42388974C>A | CA410375654 | TMPRSS3 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.145G>T n.564G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.1233G>T | |
21 | g.42388974C= | CA2390781671 | TMPRSS3 | c.277G= (p.Asp93=) c.271G= (p.Asp91=) n.145G= n.564G= c.-105G= (n.-105G=) n.1233G= | |
21 | g.42388974C>G | CA410375655 | TMPRSS3 | c.277G>C (p.Asp93His) c.271G>C (p.Asp91His) n.145G>C n.564G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.1233G>C | |
21 | g.42388974C>T | CA10042694 | TMPRSS3 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.145G>A n.564G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388975A= | CA2390781672 | TMPRSS3 | c.276T= (p.Cys92=) c.270T= (p.Cys90=) n.144T= n.563T= c.-106T= (n.-106T=) n.1232T= | |
21 | g.42388975A>C | CA410375656 | TMPRSS3 | c.276T>G (p.Cys92Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.144T>G n.563T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.1232T>G | |
21 | g.42388975A>G | CA512423911 | TMPRSS3 | c.276T>C (p.Cys92=) c.270T>C (p.Cys90=) n.144T>C n.563T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.1232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388975A>T | CA410375657 | TMPRSS3 | c.276T>A (p.Cys92Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.144T>A n.563T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.1232T>A | |
21 | g.42388976C>A | CA410375658 | TMPRSS3 | c.275G>T (p.Cys92Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.143G>T n.562G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.1231G>T | |
21 | g.42388976C>G | CA410375659 | TMPRSS3 | c.275G>C (p.Cys92Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.143G>C n.562G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.1231G>C | |
21 | g.42388976C>T | CA410375660 | TMPRSS3 | c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.143G>A n.562G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.1231G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388977A= | CA2390781673 | TMPRSS3 | c.274T= (p.Cys92=) c.268T= (p.Cys90=) n.142T= n.561T= c.-108T= (n.-108T=) n.1230T= | |
21 | g.42388977A>C | CA410375661 | TMPRSS3 | c.274T>G (p.Cys92Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.142T>G n.561T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.1230T>G | |
21 | g.42388977A>G | CA410375662 | TMPRSS3 | c.274T>C (p.Cys92Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.142T>C n.561T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.1230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388977A>T | CA410375663 | TMPRSS3 | c.274T>A (p.Cys92Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.142T>A n.561T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.1230T>A | |
21 | g.42388978T>A | CA512423914 | TMPRSS3 | c.273A>T (p.Arg91=) c.267A>T (p.Arg89=) n.141A>T n.560A>T c.-109A>T (n.-109A>T) n.1229A>T | |
21 | g.42388978T>C | CA512423912 | TMPRSS3 | c.273A>G (p.Arg91=) c.267A>G (p.Arg89=) n.141A>G n.560A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.1229A>G | |
21 | g.42388978T>G | CA512423913 | TMPRSS3 | c.273A>C (p.Arg91=) c.267A>C (p.Arg89=) n.141A>C n.560A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.1229A>C | |
21 | g.42388979C>A | CA10042695 | TMPRSS3 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.140G>T n.559G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.1228G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388979C= | CA2390781674 | TMPRSS3 | c.272G= (p.Arg91=) c.266G= (p.Arg89=) n.140G= n.559G= c.-110G= (n.-110G=) n.1228G= | |
21 | g.42388979C>G | CA410375664 | TMPRSS3 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.140G>C n.559G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.1228G>C | |
21 | g.42388979C>T | CA137698 | TMPRSS3 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.140G>A n.559G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388980G>A | CA10042696 | TMPRSS3 | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) n.139C>T n.558C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.1227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388980G>C | CA410375665 | TMPRSS3 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.139C>G n.558C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.1227C>G | |
21 | g.42388980G= | CA2390781675 | TMPRSS3 | c.271C= (p.Arg91=) c.265C= (p.Arg89=) n.139C= n.558C= c.-111C= (n.-111C=) n.1227C= | |
21 | g.42388980G>T | CA512423915 | TMPRSS3 | c.271C>A (p.Arg91=) c.265C>A (p.Arg89=) n.139C>A n.558C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.1227C>A | |
21 | g.42388981A>C | CA512423916 | TMPRSS3 | c.270T>G (p.Ala90=) c.264T>G (p.Ala88=) n.138T>G n.557T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1226T>G | |
21 | g.42388981A>G | CA512423917 | TMPRSS3 | c.270T>C (p.Ala90=) c.264T>C (p.Ala88=) n.138T>C n.557T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1226T>C | |
21 | g.42388981A>T | CA512423918 | TMPRSS3 | c.270T>A (p.Ala90=) c.264T>A (p.Ala88=) n.138T>A n.557T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1226T>A | |
21 | g.42388982G>A | CA410375666 | TMPRSS3 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.137C>T n.556C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.1225C>T | |
21 | g.42388982G>C | CA410375667 | TMPRSS3 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.137C>G n.556C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.1225C>G | |
21 | g.42388982G= | CA2390781676 | TMPRSS3 | c.269C= (p.Ala90=) c.263C= (p.Ala88=) n.137C= n.556C= c.-113C= (n.-113C=) n.1225C= | |
21 | g.42388982G>T | CA10042697 | TMPRSS3 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.137C>A n.556C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.1225C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42388983C>A | CA410375668 | TMPRSS3 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.136G>T n.555G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.1224G>T | |
21 | g.42388983C= | CA2390781677 | TMPRSS3 | c.268G= (p.Ala90=) c.262G= (p.Ala88=) n.136G= n.555G= c.-114G= (n.-114G=) n.1224G= | |
21 | g.42388983C>G | CA410375669 | TMPRSS3 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.136G>C n.555G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.1224G>C | |
21 | g.42388983C>T | CA137696 | TMPRSS3 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.136G>A n.555G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388984T>A | CA512423919 | TMPRSS3 | c.267A>T (p.Ile89=) c.261A>T (p.Ile87=) n.135A>T n.554A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1223A>T | |
21 | g.42388984T>C | CA410375670 | TMPRSS3 | c.267A>G (p.Ile89Met) c.261A>G (p.Ile87Met) n.135A>G n.554A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1223A>G | |
21 | g.42388984T>G | CA512423920 | TMPRSS3 | c.267A>C (p.Ile89=) c.261A>C (p.Ile87=) n.135A>C n.554A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1223A>C | |
21 | g.42388985A= | CA2390781678 | TMPRSS3 | c.266T= (p.Ile89=) c.260T= (p.Ile87=) n.134T= n.553T= c.-116T= (n.-116T=) n.1222T= | |
21 | g.42388985A>C | CA410375671 | TMPRSS3 | c.266T>G (p.Ile89Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.134T>G n.553T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.1222T>G | |
21 | g.42388985A>G | CA10042698 | TMPRSS3 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.134T>C n.553T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.1222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388985A>T | CA410375672 | TMPRSS3 | c.266T>A (p.Ile89Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.134T>A n.553T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.1222T>A | |
21 | g.42388986T>A | CA410375674 | TMPRSS3 | c.265A>T (p.Ile89Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.133A>T n.552A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.1221A>T | |
21 | g.42388986T>C | CA410375675 | TMPRSS3 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.133A>G n.552A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.1221A>G | |
21 | g.42388986T>G | CA410375673 | TMPRSS3 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.133A>C n.552A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.1221A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388987C>A | CA512423921 | TMPRSS3 | c.264G>T (p.Leu88=) c.258G>T (p.Leu86=) n.132G>T n.551G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.1220G>T | |
21 | g.42388987C= | CA2390781679 | TMPRSS3 | c.264G= (p.Leu88=) c.258G= (p.Leu86=) n.132G= n.551G= c.-118G= (n.-118G=) n.1220G= | |
21 | g.42388987C>G | CA512423922 | TMPRSS3 | c.264G>C (p.Leu88=) c.258G>C (p.Leu86=) n.132G>C n.551G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.1220G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388987C>T | CA512423923 | TMPRSS3 | c.264G>A (p.Leu88=) c.258G>A (p.Leu86=) n.132G>A n.551G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388988A= | CA2390781680 | TMPRSS3 | c.263T= (p.Leu88=) c.257T= (p.Leu86=) n.131T= n.550T= c.-119T= (n.-119T=) n.1219T= | |
21 | g.42388988A>C | CA410375676 | TMPRSS3 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.131T>G n.550T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.1219T>G | |
21 | g.42388988A>G | CA321548917 | TMPRSS3 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.131T>C n.550T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.1219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388988A>T | CA410375677 | TMPRSS3 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.131T>A n.550T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.1219T>A | |
21 | g.42388989G>A | CA512423924 | TMPRSS3 | c.262C>T (p.Leu88=) c.256C>T (p.Leu86=) n.130C>T n.549C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1218C>T | |
21 | g.42388989G>C | CA410375678 | TMPRSS3 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.130C>G n.549C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1218C>G | |
21 | g.42388989G>T | CA410375679 | TMPRSS3 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.130C>A n.549C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1218C>A | |
21 | g.42388990C>A | CA410375680 | TMPRSS3 | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.129G>T n.548G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.1217G>T | |
21 | g.42388990C>G | CA410375681 | TMPRSS3 | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.129G>C n.548G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.1217G>C | |
21 | g.42388990C>T | CA512423925 | TMPRSS3 | c.261G>A (p.Glu87=) c.255G>A (p.Glu85=) n.129G>A n.548G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.1217G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388991T>A | CA410375682 | TMPRSS3 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.128A>T n.547A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.1216A>T | |
21 | g.42388991T>C | CA410375683 | TMPRSS3 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.128A>G n.547A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.1216A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388991T>G | CA410375684 | TMPRSS3 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.128A>C n.547A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.1216A>C | |
21 | g.42388992C>A | CA410375685 | TMPRSS3 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.127G>T n.546G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.1215G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388992C= | CA2390781681 | TMPRSS3 | c.259G= (p.Glu87=) c.253G= (p.Glu85=) n.127G= n.546G= c.-123G= (n.-123G=) n.1215G= | |
21 | g.42388992C>G | CA410375686 | TMPRSS3 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.127G>C n.546G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.1215G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388992C>T | CA410375687 | TMPRSS3 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.127G>A n.546G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388993G>A | CA10042699 | TMPRSS3 | c.258C>T (p.Ile86=) c.252C>T (p.Ile84=) n.126C>T n.545C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388993G>C | CA410375688 | TMPRSS3 | c.258C>G (p.Ile86Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.126C>G n.545C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.1214C>G | |
21 | g.42388993G= | CA2390781682 | TMPRSS3 | c.258C= (p.Ile86=) c.252C= (p.Ile84=) n.126C= n.545C= c.-124C= (n.-124C=) n.1214C= | |
21 | g.42388993G>T | CA512423926 | TMPRSS3 | c.258C>A (p.Ile86=) c.252C>A (p.Ile84=) n.126C>A n.545C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.1214C>A | |
21 | g.42388994A= | CA2390781683 | TMPRSS3 | c.257T= (p.Ile86=) c.251T= (p.Ile84=) n.125T= n.544T= c.-125T= (n.-125T=) n.1213T= | |
21 | g.42388994A>C | CA410375690 | TMPRSS3 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.125T>G n.544T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.1213T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388994A>G | CA410375689 | TMPRSS3 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.125T>C n.544T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.1213T>C | |
21 | g.42388994A>T | CA137694 | TMPRSS3 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.125T>A n.544T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.1213T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.42388995T>A | CA410375691 | TMPRSS3 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.124A>T n.543A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.1212A>T | |
21 | g.42388995T>C | CA410375692 | TMPRSS3 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.124A>G n.543A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.1212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388995T>G | CA410375693 | TMPRSS3 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.124A>C n.543A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.1212A>C | |
21 | g.42388995T= | CA2390781684 | TMPRSS3 | c.256A= (p.Ile86=) c.250A= (p.Ile84=) n.124A= n.543A= c.-126A= (n.-126A=) n.1212A= | |
21 | g.42388996A>C | CA410375694 | TMPRSS3 | c.255T>G (p.Cys85Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.123T>G n.542T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.1211T>G | |
21 | g.42388996A>G | CA512423927 | TMPRSS3 | c.255T>C (p.Cys85=) c.249T>C (p.Cys83=) n.123T>C n.542T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.1211T>C | |
21 | g.42388996A>T | CA410375695 | TMPRSS3 | c.255T>A (p.Cys85Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.123T>A n.542T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.1211T>A | |
21 | g.42388997C>A | CA410375696 | TMPRSS3 | c.254G>T (p.Cys85Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.122G>T n.541G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.1210G>T | |
21 | g.42388997C= | CA2390781685 | TMPRSS3 | c.254G= (p.Cys85=) c.248G= (p.Cys83=) n.122G= n.541G= c.-128G= (n.-128G=) n.1210G= | |
21 | g.42388997C>G | CA410375697 | TMPRSS3 | c.254G>C (p.Cys85Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.122G>C n.541G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.1210G>C | |
21 | g.42388997C>T | CA410375698 | TMPRSS3 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.122G>A n.541G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.1210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388998A= | CA2390781686 | TMPRSS3 | c.253T= (p.Cys85=) c.247T= (p.Cys83=) n.121T= n.540T= c.-129T= (n.-129T=) n.1209T= | |
21 | g.42388998A>C | CA410375699 | TMPRSS3 | c.253T>G (p.Cys85Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.121T>G n.540T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.1209T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388998A>G | CA321548921 | TMPRSS3 | c.253T>C (p.Cys85Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.121T>C n.540T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.1209T>C | dbSNP |
21 | g.42388998A>T | CA410375700 | TMPRSS3 | c.253T>A (p.Cys85Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.121T>A n.540T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.1209T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388999C>A | CA410375701 | TMPRSS3 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.120G>T n.539G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.1208G>T | |
21 | g.42388999C= | CA2390781687 | TMPRSS3 | c.252G= (p.Lys84=) c.246G= (p.Lys82=) n.120G= n.539G= c.-130G= (n.-130G=) n.1208G= | |
21 | g.42388999C>G | CA410375702 | TMPRSS3 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.120G>C n.539G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.1208G>C | |
21 | g.42388999C>T | CA10042700 | TMPRSS3 | c.252G>A (p.Lys84=) c.246G>A (p.Lys82=) n.120G>A n.539G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.1208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389000T>A | CA410375703 | TMPRSS3 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.119A>T n.538A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.1207A>T | |
21 | g.42389000T>C | CA410375704 | TMPRSS3 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.119A>G n.538A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.1207A>G | |
21 | g.42389000T>G | CA410375705 | TMPRSS3 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.119A>C n.538A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.1207A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389001T>A | CA410375706 | TMPRSS3 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.118A>T n.537A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.1206A>T | |
21 | g.42389001T>C | CA410375707 | TMPRSS3 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.118A>G n.537A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.1206A>G | |
21 | g.42389001T>G | CA410375708 | TMPRSS3 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.118A>C n.537A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.1206A>C | |
21 | g.42389002A>C | CA410375710 | TMPRSS3 | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.117T>G n.536T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.1205T>G | |
21 | g.42389002A>G | CA512423928 | TMPRSS3 | c.249T>C (p.Phe83=) c.243T>C (p.Phe81=) n.117T>C n.536T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389002A>T | CA410375709 | TMPRSS3 | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.117T>A n.536T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.1205T>A | |
21 | g.42389003A>C | CA410375711 | TMPRSS3 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.116T>G n.535T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.1204T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389003A>G | CA410375712 | TMPRSS3 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.116T>C n.535T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.1204T>C | |
21 | g.42389003A>T | CA410375713 | TMPRSS3 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.116T>A n.535T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.1204T>A | |
21 | g.42389004A>C | CA410375714 | TMPRSS3 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.115T>G n.534T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.1203T>G | |
21 | g.42389004A>G | CA410375715 | TMPRSS3 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.115T>C n.534T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.1203T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389004A>T | CA410375716 | TMPRSS3 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.115T>A n.534T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.1203T>A | |
21 | g.42389005G>A | CA512423929 | TMPRSS3 | c.246C>T (p.Ser82=) c.240C>T (p.Ser80=) n.114C>T n.533C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.1202C>T | |
21 | g.42389005G>C | CA512423930 | TMPRSS3 | c.246C>G (p.Ser82=) c.240C>G (p.Ser80=) n.114C>G n.533C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.1202C>G | |
21 | g.42389005G>T | CA512423931 | TMPRSS3 | c.246C>A (p.Ser82=) c.240C>A (p.Ser80=) n.114C>A n.533C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.1202C>A | |
21 | g.42389006G>A | CA410375717 | TMPRSS3 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.113C>T n.532C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.1201C>T | dbSNP |
21 | g.42389006G>C | CA410375719 | TMPRSS3 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.113C>G n.532C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.1201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389006G= | CA2390781688 | TMPRSS3 | c.245C= (p.Ser82=) c.239C= (p.Ser80=) n.113C= n.532C= c.-137C= (n.-137C=) n.1201C= | |
21 | g.42389006G>T | CA410375718 | TMPRSS3 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.113C>A n.532C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.1201C>A | |
21 | g.42389007A>C | CA410375720 | TMPRSS3 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.112T>G n.531T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.1200T>G | ClinVar |
21 | g.42389007A>G | CA410375721 | TMPRSS3 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.112T>C n.531T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1200T>C | |
21 | g.42389007A>T | CA410375722 | TMPRSS3 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.112T>A n.531T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1200T>A | |
21 | g.42389008T>A | CA512423932 | TMPRSS3 | c.243A>T (p.Ser81=) c.237A>T (p.Ser79=) n.111A>T n.530A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.1199A>T | |
21 | g.42389008T>C | CA512423933 | TMPRSS3 | c.243A>G (p.Ser81=) c.237A>G (p.Ser79=) n.111A>G n.530A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.1199A>G | |
21 | g.42389008T>G | CA512423934 | TMPRSS3 | c.243A>C (p.Ser81=) c.237A>C (p.Ser79=) n.111A>C n.530A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.1199A>C | |
21 | g.42389009G>A | CA410375723 | TMPRSS3 | c.242C>T (p.Ser81Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) n.110C>T n.529C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.1198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389009G>C | CA10042701 | TMPRSS3 | c.242C>G (p.Ser81Ter) c.236C>G (p.Ser79Ter) n.110C>G n.529C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.1198C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389009G= | CA2390781689 | TMPRSS3 | c.242C= (p.Ser81=) c.236C= (p.Ser79=) n.110C= n.529C= c.-140C= (n.-140C=) n.1198C= | |
21 | g.42389009G>T | CA410375724 | TMPRSS3 | c.242C>A (p.Ser81Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) n.110C>A n.529C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.1198C>A | |
21 | g.42389010A>C | CA410375725 | TMPRSS3 | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.109T>G n.528T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.1197T>G | |
21 | g.42389010A>G | CA410375726 | TMPRSS3 | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.109T>C n.528T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.1197T>C | |
21 | g.42389010A>T | CA410375727 | TMPRSS3 | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.109T>A n.528T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.1197T>A | |
21 | g.42389011G>A | CA512423935 | TMPRSS3 | c.240C>T (p.Arg80=) c.234C>T (p.Arg78=) n.108C>T n.527C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.1196C>T | |
21 | g.42389011G>C | CA512423936 | TMPRSS3 | c.240C>G (p.Arg80=) c.234C>G (p.Arg78=) n.108C>G n.527C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.1196C>G | |
21 | g.42389011G>T | CA512423937 | TMPRSS3 | c.240C>A (p.Arg80=) c.234C>A (p.Arg78=) n.108C>A n.527C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.1196C>A | |
21 | g.42389012C>A | CA10042702 | TMPRSS3 | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.107G>T n.526G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.1195G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389012C= | CA2390781690 | TMPRSS3 | c.239G= (p.Arg80=) c.233G= (p.Arg78=) n.107G= n.526G= c.-143G= (n.-143G=) n.1195G= | |
21 | g.42389012C>G | CA410375728 | TMPRSS3 | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.107G>C n.526G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.1195G>C | |
21 | g.42389012C>T | CA185279 | TMPRSS3 | c.239G>A (p.Arg80His) c.233G>A (p.Arg78His) n.107G>A n.526G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.1195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389013G>A | CA10042703 | TMPRSS3 | c.238C>T (p.Arg80Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.106C>T n.525C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389013G>C | CA410375729 | TMPRSS3 | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.106C>G n.525C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.1194C>G | |
21 | g.42389013G= | CA2390781691 | TMPRSS3 | c.238C= (p.Arg80=) c.232C= (p.Arg78=) n.106C= n.525C= c.-144C= (n.-144C=) n.1194C= | |
21 | g.42389013G>T | CA321548954 | TMPRSS3 | c.238C>A (p.Arg80Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.106C>A n.525C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.1194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389014A>C | CA410375730 | TMPRSS3 | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.105T>G n.524T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.1193T>G | |
21 | g.42389014A>G | CA512423938 | TMPRSS3 | c.237T>C (p.Cys79=) c.231T>C (p.Cys77=) n.105T>C n.524T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.1193T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42389014A>T | CA410375731 | TMPRSS3 | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.105T>A n.524T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.1193T>A | |
21 | g.42389015C>A | CA410375732 | TMPRSS3 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.104G>T n.523G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.1192G>T | |
21 | g.42389015C= | CA2390781692 | TMPRSS3 | c.236G= (p.Cys79=) c.230G= (p.Cys77=) n.104G= n.523G= c.-146G= (n.-146G=) n.1192G= | |
21 | g.42389015C>G | CA410375733 | TMPRSS3 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.104G>C n.523G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.1192G>C | |
21 | g.42389015C>T | CA410375734 | TMPRSS3 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.104G>A n.523G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389016A>C | CA410375735 | TMPRSS3 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.103T>G n.522T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1191T>G | |
21 | g.42389016A>G | CA410375736 | TMPRSS3 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.103T>C n.522T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1191T>C | |
21 | g.42389016A>T | CA410375737 | TMPRSS3 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.103T>A n.522T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1191T>A | |
21 | g.42389017T>A | CA410375738 | TMPRSS3 | c.234A>T (p.Arg78Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) n.102A>T n.521A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.1190A>T | |
21 | g.42389017T>C | CA10042704 | TMPRSS3 | c.234A>G (p.Arg78=) c.228A>G (p.Arg76=) n.102A>G n.521A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389017T>G | CA183456 | TMPRSS3 | c.234A>C (p.Arg78Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) n.102A>C n.521A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.1190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389017T= | CA2390781693 | TMPRSS3 | c.234A= (p.Arg78=) c.228A= (p.Arg76=) n.102A= n.521A= c.-148A= (n.-148A=) n.1190A= | |
21 | g.42389018C>A | CA410375739 | TMPRSS3 | c.233G>T (p.Arg78Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) n.101G>T n.520G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.1189G>T | |
21 | g.42389018C>G | CA410375740 | TMPRSS3 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.101G>C n.520G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.1189G>C | |
21 | g.42389018C>T | CA410375741 | TMPRSS3 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.101G>A n.520G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.1189G>A | |
21 | g.42389019T>A | CA410375742 | TMPRSS3 | c.232A>T (p.Arg78Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) n.100A>T n.519A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.1188A>T | |
21 | g.42389019T>C | CA410375743 | TMPRSS3 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.100A>G n.519A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.1188A>G | |
21 | g.42389019T>G | CA512423939 | TMPRSS3 | c.232A>C (p.Arg78=) c.226A>C (p.Arg76=) n.100A>C n.519A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.1188A>C | |
21 | g.42389020G>A | CA10042705 | TMPRSS3 | c.231C>T (p.Tyr77=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.99C>T n.518C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389020G>C | CA321548975 | TMPRSS3 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.99C>G n.518C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.1187C>G | dbSNP |
21 | g.42389020G= | CA2390781694 | TMPRSS3 | c.231C= (p.Tyr77=) c.225C= (p.Tyr75=) n.99C= n.518C= c.-151C= (n.-151C=) n.1187C= | |
21 | g.42389020G>T | CA410375744 | TMPRSS3 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.99C>A n.518C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.1187C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42389021T>A | CA410375745 | TMPRSS3 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.98A>T n.517A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.1186A>T | |
21 | g.42389021T>C | CA410375746 | TMPRSS3 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.98A>G n.517A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.1186A>G | |
21 | g.42389021T>G | CA410375747 | TMPRSS3 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.98A>C n.517A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.1186A>C | |
21 | g.42389022A= | CA2390781695 | TMPRSS3 | c.229T= (p.Tyr77=) c.223T= (p.Tyr75=) n.97T= n.516T= c.-153T= (n.-153T=) n.1185T= | |
21 | g.42389022A>C | CA410375748 | TMPRSS3 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.97T>G n.516T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.1185T>G | |
21 | g.42389022A>G | CA410375749 | TMPRSS3 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.97T>C n.516T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389022A>T | CA410375750 | TMPRSS3 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.97T>A n.516T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.1185T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389023C>A | CA410375751 | TMPRSS3 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.96G>T n.515G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.1184G>T | |
21 | g.42389023C= | CA2390781696 | TMPRSS3 | c.228G= (p.Lys76=) c.222G= (p.Lys74=) n.96G= n.515G= c.-154G= (n.-154G=) n.1184G= | |
21 | g.42389023C>G | CA410375752 | TMPRSS3 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.96G>C n.515G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.1184G>C | |
21 | g.42389023C>T | CA512423940 | TMPRSS3 | c.228G>A (p.Lys76=) c.222G>A (p.Lys74=) n.96G>A n.515G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.1184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389024T>A | CA410375753 | TMPRSS3 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.95A>T n.514A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.1183A>T | |
21 | g.42389024T>C | CA410375754 | TMPRSS3 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.95A>G n.514A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.1183A>G | dbSNP |
21 | g.42389024T>G | CA410375755 | TMPRSS3 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.95A>C n.514A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.1183A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389024T= | CA2390781697 | TMPRSS3 | c.227A= (p.Lys76=) c.221A= (p.Lys74=) n.95A= n.514A= c.-155A= (n.-155A=) n.1183A= | |
21 | g.42389025T>A | CA410375758 | TMPRSS3 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.94A>T n.513A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.1182A>T | |
21 | g.42389025T>C | CA410375757 | TMPRSS3 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.94A>G n.513A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389025T>G | CA410375756 | TMPRSS3 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.94A>C n.513A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.1182A>C | |
21 | g.42389025T= | CA2390781698 | TMPRSS3 | c.226A= (p.Lys76=) c.220A= (p.Lys74=) n.94A= n.513A= c.-156A= (n.-156A=) n.1182A= | |
21 | g.42389026C>A | CA512423941 | TMPRSS3 | c.225G>T (p.Gly75=) c.219G>T (p.Gly73=) n.93G>T n.512G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.1181G>T | dbSNP |
21 | g.42389026C= | CA2390781699 | TMPRSS3 | c.225G= (p.Gly75=) c.219G= (p.Gly73=) n.93G= n.512G= c.-157G= (n.-157G=) n.1181G= | |
21 | g.42389026C>G | CA512423942 | TMPRSS3 | c.225G>C (p.Gly75=) c.219G>C (p.Gly73=) n.93G>C n.512G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.1181G>C | |
21 | g.42389026C>T | CA512423943 | TMPRSS3 | c.225G>A (p.Gly75=) c.219G>A (p.Gly73=) n.93G>A n.512G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.1181G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389027C>A | CA410375759 | TMPRSS3 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.92G>T n.511G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.1180G>T | |
21 | g.42389027C= | CA2390781700 | TMPRSS3 | c.224G= (p.Gly75=) c.218G= (p.Gly73=) n.92G= n.511G= c.-158G= (n.-158G=) n.1180G= | |
21 | g.42389027C>G | CA410375760 | TMPRSS3 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.92G>C n.511G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.1180G>C | |
21 | g.42389027C>T | CA410375761 | TMPRSS3 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.92G>A n.511G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389028C>A | CA410375762 | TMPRSS3 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) n.91G>T n.510G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.1179G>T | |
21 | g.42389028C>G | CA410375763 | TMPRSS3 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.91G>C n.510G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.1179G>C | |
21 | g.42389028C>T | CA410375764 | TMPRSS3 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) n.91G>A n.510G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.1179G>A | |
21 | g.42389029T>A | CA512423944 | TMPRSS3 | c.222A>T (p.Ser74=) c.216A>T (p.Ser72=) n.90A>T n.509A>T c.-160A>T (n.-160A>T) n.1178A>T | |
21 | g.42389029T>C | CA512423945 | TMPRSS3 | c.222A>G (p.Ser74=) c.216A>G (p.Ser72=) n.90A>G n.509A>G c.-160A>G (n.-160A>G) n.1178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389029T>G | CA321548976 | TMPRSS3 | c.222A>C (p.Ser74=) c.216A>C (p.Ser72=) n.90A>C n.509A>C c.-160A>C (n.-160A>C) n.1178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389029T= | CA2390781701 | TMPRSS3 | c.222A= (p.Ser74=) c.216A= (p.Ser72=) n.90A= n.509A= c.-160A= (n.-160A=) n.1178A= | |
21 | g.42389030G>A | CA410375767 | TMPRSS3 | c.221C>T (p.Ser74Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) n.89C>T n.508C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.1177C>T | dbSNP |
21 | g.42389030G>C | CA410375765 | TMPRSS3 | c.221C>G (p.Ser74Ter) c.215C>G (p.Ser72Ter) n.89C>G n.508C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.1177C>G | |
21 | g.42389030G= | CA2390781702 | TMPRSS3 | c.221C= (p.Ser74=) c.215C= (p.Ser72=) n.89C= n.508C= c.-161C= (n.-161C=) n.1177C= | |
21 | g.42389030G>T | CA410375766 | TMPRSS3 | c.221C>A (p.Ser74Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) n.89C>A n.508C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.1177C>A | |
21 | g.42389031A= | CA2390781703 | TMPRSS3 | c.220T= (p.Ser74=) c.214T= (p.Ser72=) n.88T= n.507T= c.-162T= (n.-162T=) n.1176T= | |
21 | g.42389031A>C | CA410375768 | TMPRSS3 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.88T>G n.507T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.1176T>G | |
21 | g.42389031A>G | CA321548977 | TMPRSS3 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.88T>C n.507T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42389031A>T | CA410375769 | TMPRSS3 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.88T>A n.507T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.1176T>A | |
21 | g.42389032G>A | CA512423946 | TMPRSS3 | c.219C>T (p.Cys73=) c.213C>T (p.Cys71=) n.87C>T n.506C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.1175C>T | |
21 | g.42389032G>C | CA410375770 | TMPRSS3 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) n.87C>G n.506C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.1175C>G | |
21 | g.42389032G>T | CA410375771 | TMPRSS3 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) n.87C>A n.506C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.1175C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389033C>A | CA410375772 | TMPRSS3 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.86G>T n.505G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.1174G>T | |
21 | g.42389033C>G | CA410375774 | TMPRSS3 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.86G>C n.505G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.1174G>C | |
21 | g.42389033C>T | CA410375773 | TMPRSS3 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.86G>A n.505G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.1174G>A | |
21 | g.42389034A>C | CA410375775 | TMPRSS3 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.85T>G n.504T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.1173T>G | |
21 | g.42389034A>G | CA410375776 | TMPRSS3 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.85T>C n.504T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.1173T>C | |
21 | g.42389034A>T | CA410375777 | TMPRSS3 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.85T>A n.504T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.1173T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389035G>A | CA512423947 | TMPRSS3 | c.216C>T (p.Asp72=) c.210C>T (p.Asp70=) n.84C>T n.503C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.1172C>T | |
21 | g.42389035G>C | CA410375778 | TMPRSS3 | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.84C>G n.503C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.1172C>G | |
21 | g.42389035G>T | CA410375779 | TMPRSS3 | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.84C>A n.503C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.1172C>A | |
21 | g.42389036T>A | CA410375780 | TMPRSS3 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.83A>T n.502A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.1171A>T | |
21 | g.42389036T>C | CA410375781 | TMPRSS3 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.83A>G n.502A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.1171A>G | |
21 | g.42389036T>G | CA410375782 | TMPRSS3 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.83A>C n.502A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.1171A>C | |
21 | g.42389037C>A | CA410375783 | TMPRSS3 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.82G>T n.501G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.1170G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42389037C= | CA2390781704 | TMPRSS3 | c.214G= (p.Asp72=) c.208G= (p.Asp70=) n.82G= n.501G= c.-168G= (n.-168G=) n.1170G= | |
21 | g.42389037C>G | CA410375784 | TMPRSS3 | c.214G>C (p.Asp72His) c.208G>C (p.Asp70His) n.82G>C n.501G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.1170G>C | |
21 | g.42389037C>T | CA10042706 | TMPRSS3 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.82G>A n.501G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.1170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42389038G>A | CA10042707 | TMPRSS3 | c.213C>T (p.Phe71=) c.207C>T (p.Phe69=) n.81C>T n.500C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.42389038G>C | CA410375786 | TMPRSS3 | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.207C>G (p.Phe69Leu) n.81C>G n.500C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.1169C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389038G= | CA2390781705 | TMPRSS3 | c.213C= (p.Phe71=) c.207C= (p.Phe69=) n.81C= n.500C= c.-169C= (n.-169C=) n.1169C= | |
21 | g.42389038G>T | CA410375785 | TMPRSS3 | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.207C>A (p.Phe69Leu) n.81C>A n.500C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.1169C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389039A= | CA2390781706 | TMPRSS3 | c.212T= (p.Phe71=) c.206T= (p.Phe69=) n.80T= n.499T= c.-170T= (n.-170T=) n.1168T= | |
21 | g.42389039A>C | CA10042709 | TMPRSS3 | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.80T>G n.499T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.1168T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389039A>G | CA10042708 | TMPRSS3 | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.80T>C n.499T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.1168T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389039A>T | CA410375787 | TMPRSS3 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.80T>A n.499T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.1168T>A | |
21 | g.42389039_42389040del | CA2577612437 | TMPRSS3 | c.211_212del (p.Phe71ArgfsTer13) c.205_206del (p.Phe69ArgfsTer13) n.79_80del n.498_499del c.-171_-170del (n.-171_-170del) n.1167_1168del | |
21 | g.42389040A>C | CA410375788 | TMPRSS3 | c.211T>G (p.Phe71Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.79T>G n.498T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.1167T>G | |
21 | g.42389040A>G | CA410375790 | TMPRSS3 | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.79T>C n.498T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.1167T>C | |
21 | g.42389040A>T | CA410375789 | TMPRSS3 | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.79T>A n.498T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.1167T>A | |
21 | g.42389041G>A | CA512423948 | TMPRSS3 | c.210C>T (p.His70=) c.204C>T (p.His68=) n.78C>T n.497C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.1166C>T | dbSNP |
21 | g.42389041G>C | CA410375791 | TMPRSS3 | c.210C>G (p.His70Gln) c.204C>G (p.His68Gln) n.78C>G n.497C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.1166C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389041G= | CA2390781707 | TMPRSS3 | c.210C= (p.His70=) c.204C= (p.His68=) n.78C= n.497C= c.-172C= (n.-172C=) n.1166C= | |
21 | g.42389041G>T | CA410375792 | TMPRSS3 | c.210C>A (p.His70Gln) c.204C>A (p.His68Gln) n.78C>A n.497C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.1166C>A | |
21 | g.42389042T>A | CA410375793 | TMPRSS3 | c.209A>T (p.His70Leu) c.203A>T (p.His68Leu) n.77A>T n.496A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.1165A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42389042T>C | CA410375795 | TMPRSS3 | c.209A>G (p.His70Arg) c.203A>G (p.His68Arg) n.77A>G n.496A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.1165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389042T>G | CA410375794 | TMPRSS3 | c.209A>C (p.His70Pro) c.203A>C (p.His68Pro) n.77A>C n.496A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.1165A>C | |
21 | g.42389042T= | CA2390781709 | TMPRSS3 | c.209A= (p.His70=) c.203A= (p.His68=) n.77A= n.496A= c.-173A= (n.-173A=) n.1165A= | |
21 | g.42389042_42389043delinsTG | CA2390781708 | TMPRSS3 | c.208_209delinsCA (p.His70=) c.202_203delinsCA (p.His68=) n.76_77delinsCA n.495_496delinsCA c.-174_-173delinsCA (n.-174_-173delinsCA) n.1164_1165delinsCA | |
21 | g.42389043G>A | CA410375796 | TMPRSS3 | c.208C>T (p.His70Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) n.76C>T n.495C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.1164C>T | |
21 | g.42389043G>C | CA410375798 | TMPRSS3 | c.208C>G (p.His70Asp) c.202C>G (p.His68Asp) n.76C>G n.495C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.1164C>G | |
21 | g.42389043G>T | CA410375797 | TMPRSS3 | c.208C>A (p.His70Asn) c.202C>A (p.His68Asn) n.76C>A n.495C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.1164C>A | |
21 | g.42389044del | CA273243 | TMPRSS3 | c.208del (p.His70ThrfsTer19) c.202del (p.His68ThrfsTer19) n.76del n.495del c.-174del (n.-174del) n.1164del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389044G>A | CA512423951 | TMPRSS3 | c.207C>T (p.Ile69=) c.201C>T (p.Ile67=) n.75C>T n.494C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.1163C>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.42389044G>C | CA410375799 | TMPRSS3 | c.207C>G (p.Ile69Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.75C>G n.494C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.1163C>G | |
21 | g.42389044G>T | CA512423949 | TMPRSS3 | c.207C>A (p.Ile69=) c.201C>A (p.Ile67=) n.75C>A n.494C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.1163C>A | |
21 | g.42389045A>C | CA410375802 | TMPRSS3 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.74T>G n.493T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.1162T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389045A>G | CA410375800 | TMPRSS3 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.74T>C n.493T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.1162T>C | |
21 | g.42389045A>T | CA410375801 | TMPRSS3 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.74T>A n.493T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.1162T>A | |
21 | g.42389046C>A | CA410375803 | TMPRSS3 | c.206-1G>T (n.206-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.73G>T n.493-1G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.1162-1G>T | |
21 | g.42389046C>G | CA410375804 | TMPRSS3 | c.206-1G>C (n.206-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.73G>C n.493-1G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.1162-1G>C | |
21 | g.42389046C>T | CA410375805 | TMPRSS3 | c.206-1G>A (n.206-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.73G>A n.493-1G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.1162-1G>A | |
21 | g.42389047T>A | CA410375806 | TMPRSS3 | c.206-2A>T (n.206-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.72A>T n.493-2A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.1162-2A>T | |
21 | g.42389047T>C | CA410375807 | TMPRSS3 | c.206-2A>G (n.206-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.72A>G n.493-2A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.1162-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42389047T>G | CA410375808 | TMPRSS3 | c.206-2A>C (n.206-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.72A>C n.493-2A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.1162-2A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389048G>A | CA10042710 | TMPRSS3 | c.206-3C>T (n.206-3C>T) c.200-3C>T (n.200-3C>T) n.71C>T n.493-3C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.1162-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389048G>C | CA2577612439 | TMPRSS3 | c.206-3C>G (n.206-3C>G) c.200-3C>G (n.200-3C>G) n.71C>G n.493-3C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.1162-3C>G | |
21 | g.42389048G= | CA2390781710 | TMPRSS3 | c.206-3C= (n.206-3C=) c.200-3C= (n.200-3C=) n.71C= n.493-3C= c.-179C= (n.-179C=) n.1162-3C= | |
21 | g.42389048G>T | CA2577612438 | TMPRSS3 | c.206-3C>A (n.206-3C>A) c.200-3C>A (n.200-3C>A) n.71C>A n.493-3C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.1162-3C>A | |
21 | g.42389049G>A | CA2654681141 | TMPRSS3 | c.206-4C>T (n.206-4C>T) c.200-4C>T (n.200-4C>T) n.70C>T n.493-4C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.1162-4C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42389050G>C | CA10042711 | TMPRSS3 | c.206-5C>G (n.206-5C>G) c.200-5C>G (n.200-5C>G) n.69C>G n.493-5C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.1162-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389050G= | CA2390781711 | TMPRSS3 | c.206-5C= (n.206-5C=) c.200-5C= (n.200-5C=) n.69C= n.493-5C= c.-181C= (n.-181C=) n.1162-5C= | |
21 | g.42389051A>T | CA2654681142 | TMPRSS3 | c.206-6T>A (n.206-6T>A) c.200-6T>A (n.200-6T>A) n.68T>A n.493-6T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.1162-6T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389052_42389054dup | CA638062471 | TMPRSS3 | c.206-8_206-6dup (n.206-8_206-6dup) c.200-8_200-6dup (n.200-8_200-6dup) n.66_68dup n.493-8_493-6dup c.-184_-182dup (n.-184_-182dup) n.1162-8_1162-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389052A= | CA2390781712 | TMPRSS3 | c.206-7T= (n.206-7T=) c.200-7T= (n.200-7T=) n.67T= n.493-7T= c.-183T= (n.-183T=) n.1162-7T= | |
21 | g.42389052A>G | CA638062472 | TMPRSS3 | c.206-7T>C (n.206-7T>C) c.200-7T>C (n.200-7T>C) n.67T>C n.493-7T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.1162-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389052_42389053insT | CA2577612440 | TMPRSS3 | c.206-8_206-7insA (n.206-8_206-7insA) c.200-8_200-7insA (n.200-8_200-7insA) n.66_67insA n.493-8_493-7insA c.-184_-183insA (n.-184_-183insA) n.1162-8_1162-7insA | |
21 | g.42389055G>A | CA2654681144 | TMPRSS3 | c.206-10C>T (n.206-10C>T) c.200-10C>T (n.200-10C>T) n.64C>T n.493-10C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.1162-10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42389055G>T | CA2654681143 | TMPRSS3 | c.206-10C>A (n.206-10C>A) c.200-10C>A (n.200-10C>A) n.64C>A n.493-10C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.1162-10C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389056G>C | CA2654681145 | TMPRSS3 | c.206-11C>G (n.206-11C>G) c.200-11C>G (n.200-11C>G) n.63C>G n.493-11C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.1162-11C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389057G>A | CA2390781714 | TMPRSS3 | c.206-12C>T (n.206-12C>T) c.200-12C>T (n.200-12C>T) n.62C>T n.493-12C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.1162-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389057G= | CA2390781713 | TMPRSS3 | c.206-12C= (n.206-12C=) c.200-12C= (n.200-12C=) n.62C= n.493-12C= c.-188C= (n.-188C=) n.1162-12C= | |
21 | g.42389058del | CA2654681146 | TMPRSS3 | c.206-13del (n.206-13del) c.200-13del (n.200-13del) n.61del n.493-13del c.-189del (n.-189del) n.1162-13del | gnomAD v4 |
21 | g.42389059G>A | CA10042712 | TMPRSS3 | c.206-14C>T (n.206-14C>T) c.200-14C>T (n.200-14C>T) n.60C>T n.493-14C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.1162-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389059G>C | CA638062473 | TMPRSS3 | c.206-14C>G (n.206-14C>G) c.200-14C>G (n.200-14C>G) n.60C>G n.493-14C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.1162-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389059G= | CA2390781715 | TMPRSS3 | c.206-14C= (n.206-14C=) c.200-14C= (n.200-14C=) n.60C= n.493-14C= c.-190C= (n.-190C=) n.1162-14C= | |
21 | g.42389062A= | CA2390781716 | TMPRSS3 | c.206-17T= (n.206-17T=) c.200-17T= (n.200-17T=) n.57T= n.493-17T= c.-193T= (n.-193T=) n.1162-17T= | |
21 | g.42389062A>G | CA2654681147 | TMPRSS3 | c.206-17T>C (n.206-17T>C) c.200-17T>C (n.200-17T>C) n.57T>C n.493-17T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.1162-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42389062A>T | CA1022593660 | TMPRSS3 | c.206-17T>A (n.206-17T>A) c.200-17T>A (n.200-17T>A) n.57T>A n.493-17T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.1162-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389063G>A | CA10042713 | TMPRSS3 | c.206-18C>T (n.206-18C>T) c.200-18C>T (n.200-18C>T) n.56C>T n.493-18C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.1162-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389063G= | CA2390781717 | TMPRSS3 | c.206-18C= (n.206-18C=) c.200-18C= (n.200-18C=) n.56C= n.493-18C= c.-194C= (n.-194C=) n.1162-18C= | |
21 | g.42389063G>T | CA2577612441 | TMPRSS3 | c.206-18C>A (n.206-18C>A) c.200-18C>A (n.200-18C>A) n.56C>A n.493-18C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.1162-18C>A | |
21 | g.42389064G>A | CA2390781719 | TMPRSS3 | c.206-19C>T (n.206-19C>T) c.200-19C>T (n.200-19C>T) n.55C>T n.493-19C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.1162-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389064G= | CA2390781718 | TMPRSS3 | c.206-19C= (n.206-19C=) c.200-19C= (n.200-19C=) n.55C= n.493-19C= c.-195C= (n.-195C=) n.1162-19C= | |
21 | g.42389065C= | CA2390781720 | TMPRSS3 | c.206-20G= (n.206-20G=) c.200-20G= (n.200-20G=) n.54G= n.493-20G= c.-196G= (n.-196G=) n.1162-20G= | |
21 | g.42389065C>T | CA10042714 | TMPRSS3 | c.206-20G>A (n.206-20G>A) c.200-20G>A (n.200-20G>A) n.54G>A n.493-20G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.1162-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389067_42389074del | CA2654681148 | TMPRSS3 | c.206-28_206-21del (n.206-28_206-21del) c.200-28_200-21del (n.200-28_200-21del) n.46_53del n.493-28_493-21del c.-204_-197del (n.-204_-197del) n.1162-28_1162-21del | gnomAD v4 |
21 | g.42389067G>A | CA10042715 | TMPRSS3 | c.206-22C>T (n.206-22C>T) c.200-22C>T (n.200-22C>T) n.52C>T n.493-22C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.1162-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389067G>C | CA2580667554 | TMPRSS3 | c.206-22C>G (n.206-22C>G) c.200-22C>G (n.200-22C>G) n.52C>G n.493-22C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.1162-22C>G | |
21 | g.42389067G= | CA2390781721 | TMPRSS3 | c.206-22C= (n.206-22C=) c.200-22C= (n.200-22C=) n.52C= n.493-22C= c.-198C= (n.-198C=) n.1162-22C= | |
21 | g.42389067G>T | CA2580667553 | TMPRSS3 | c.206-22C>A (n.206-22C>A) c.200-22C>A (n.200-22C>A) n.52C>A n.493-22C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.1162-22C>A | |
21 | g.42389068G>C | CA10042716 | TMPRSS3 | c.206-23C>G (n.206-23C>G) c.200-23C>G (n.200-23C>G) n.51C>G n.493-23C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.1162-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389068G= | CA2390781722 | TMPRSS3 | c.206-23C= (n.206-23C=) c.200-23C= (n.200-23C=) n.51C= n.493-23C= c.-199C= (n.-199C=) n.1162-23C= | |
21 | g.42389071T>A | CA2654681149 | TMPRSS3 | c.206-26A>T (n.206-26A>T) c.200-26A>T (n.200-26A>T) n.48A>T n.493-26A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.1162-26A>T | gnomAD v4 |