Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42388927G>A | CA391998040 | CAPN3 | c.633-1G>A (n.633-1G>A) n.1142-1G>A n.864-1G>A n.648-1G>A c.70+4375G>A (n.70+4375G>A) | ClinVar |
15 | g.42388927G>C | CA391998041 | CAPN3 | c.633-1G>C (n.633-1G>C) n.1142-1G>C n.864-1G>C n.648-1G>C c.70+4375G>C (n.70+4375G>C) | |
15 | g.42388927G>T | CA391998042 | CAPN3 | c.633-1G>T (n.633-1G>T) n.1142-1G>T n.864-1G>T n.648-1G>T c.70+4375G>T (n.70+4375G>T) | |
15 | g.42388928G>A | CA7511086 | CAPN3 | c.633G>A (p.Lys211=) n.1142G>A n.864G>A n.648G>A c.70+4376G>A (n.70+4376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388928G>C | CA10604967 | CAPN3 | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1142G>C n.864G>C n.648G>C c.70+4376G>C (n.70+4376G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388928G= | CA2172710258 | CAPN3 | c.633G= (p.Lys211=) n.1142G= n.864G= n.648G= c.70+4376G= (n.70+4376G=) | |
15 | g.42388928G>T | CA391998043 | CAPN3 | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1142G>T n.864G>T n.648G>T c.70+4376G>T (n.70+4376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388929C>A | CA391998044 | CAPN3 | c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1143C>A n.865C>A n.649C>A c.70+4377C>A (n.70+4377C>A) | |
15 | g.42388929C= | CA2172710259 | CAPN3 | c.634C= (p.Leu212=) n.1143C= n.865C= n.649C= c.70+4377C= (n.70+4377C=) | |
15 | g.42388929C>G | CA391998046 | CAPN3 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.1143C>G n.865C>G n.649C>G c.70+4377C>G (n.70+4377C>G) | |
15 | g.42388929C>T | CA391998045 | CAPN3 | c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1143C>T n.865C>T n.649C>T c.70+4377C>T (n.70+4377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388930T>A | CA391998047 | CAPN3 | c.635T>A (p.Leu212His) n.1144T>A n.866T>A n.650T>A c.70+4378T>A (n.70+4378T>A) | |
15 | g.42388930T>C | CA10603809 | CAPN3 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1144T>C n.866T>C n.650T>C c.70+4378T>C (n.70+4378T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388930T>G | CA391998048 | CAPN3 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1144T>G n.866T>G n.650T>G c.70+4378T>G (n.70+4378T>G) | |
15 | g.42388930T= | CA2172710260 | CAPN3 | c.635T= (p.Leu212=) n.1144T= n.866T= n.650T= c.70+4378T= (n.70+4378T=) | |
15 | g.42388931C>A | CA489878792 | CAPN3 | c.636C>A (p.Leu212=) n.1145C>A n.867C>A n.651C>A c.70+4379C>A (n.70+4379C>A) | |
15 | g.42388931C>G | CA489878791 | CAPN3 | c.636C>G (p.Leu212=) n.1145C>G n.867C>G n.651C>G c.70+4379C>G (n.70+4379C>G) | |
15 | g.42388931C>T | CA489878790 | CAPN3 | c.636C>T (p.Leu212=) n.1145C>T n.867C>T n.651C>T c.70+4379C>T (n.70+4379C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388932del | CA2628030724 | CAPN3 | c.637del (p.His213MetfsTer7) n.1146del n.868del n.652del c.70+4380del (n.70+4380del) | gnomAD v4 |
15 | g.42388932C>A | CA391998049 | CAPN3 | c.637C>A (p.His213Asn) n.1146C>A n.868C>A n.652C>A c.70+4380C>A (n.70+4380C>A) | |
15 | g.42388932C= | CA2172710261 | CAPN3 | c.637C= (p.His213=) n.1146C= n.868C= n.652C= c.70+4380C= (n.70+4380C=) | |
15 | g.42388932C>G | CA391998050 | CAPN3 | c.637C>G (p.His213Asp) n.1146C>G n.868C>G n.652C>G c.70+4380C>G (n.70+4380C>G) | |
15 | g.42388932C>T | CA7511087 | CAPN3 | c.637C>T (p.His213Tyr) n.1146C>T n.868C>T n.652C>T c.70+4380C>T (n.70+4380C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388933A= | CA2172710262 | CAPN3 | c.638A= (p.His213=) n.1147A= n.869A= n.653A= c.70+4381A= (n.70+4381A=) | |
15 | g.42388933A>C | CA391998051 | CAPN3 | c.638A>C (p.His213Pro) n.1147A>C n.869A>C n.653A>C c.70+4381A>C (n.70+4381A>C) | |
15 | g.42388933A>G | CA7511088 | CAPN3 | c.638A>G (p.His213Arg) n.1147A>G n.869A>G n.653A>G c.70+4381A>G (n.70+4381A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388933A>T | CA391998052 | CAPN3 | c.638A>T (p.His213Leu) n.1147A>T n.869A>T n.653A>T c.70+4381A>T (n.70+4381A>T) | |
15 | g.42388934T>A | CA391998053 | CAPN3 | c.639T>A (p.His213Gln) n.1148T>A n.870T>A n.654T>A c.70+4382T>A (n.70+4382T>A) | |
15 | g.42388934T>C | CA489878793 | CAPN3 | c.639T>C (p.His213=) n.1148T>C n.870T>C n.654T>C c.70+4382T>C (n.70+4382T>C) | |
15 | g.42388934T>G | CA391998054 | CAPN3 | c.639T>G (p.His213Gln) n.1148T>G n.870T>G n.654T>G c.70+4382T>G (n.70+4382T>G) | |
15 | g.42388934dup | CA10605260 | CAPN3 | c.639dup (p.Gly214TrpfsTer27) n.1148dup n.870dup n.654dup c.70+4382dup (n.70+4382dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388934_42388955delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA | CA2172710263 | CAPN3 | c.639_660delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (p.His213=) n.1148_1169delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA n.870_891delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA n.654_675delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA c.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (n.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA) | |
15 | g.42388935G>A | CA7511089 | CAPN3 | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.1149G>A n.871G>A n.655G>A c.70+4383G>A (n.70+4383G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388935G>C | CA391998056 | CAPN3 | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1149G>C n.871G>C n.655G>C c.70+4383G>C (n.70+4383G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42388935G= | CA2172710264 | CAPN3 | c.640G= (p.Gly214=) n.1149G= n.871G= n.655G= c.70+4383G= (n.70+4383G=) | |
15 | g.42388935G>T | CA391998055 | CAPN3 | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.1149G>T n.871G>T n.655G>T c.70+4383G>T (n.70+4383G>T) | |
15 | g.42388938_42388958del | CA347563 | CAPN3 | c.643_663del (p.Ser215_Gly221del) n.1152_1172del n.874_894del n.658_678del c.70+4386_70+4406del (n.70+4386_70+4406del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388936G>A | CA391998057 | CAPN3 | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.1150G>A n.872G>A n.656G>A c.70+4384G>A (n.70+4384G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388936G>C | CA391998058 | CAPN3 | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1150G>C n.872G>C n.656G>C c.70+4384G>C (n.70+4384G>C) | |
15 | g.42388936G= | CA2172710265 | CAPN3 | c.641G= (p.Gly214=) n.1150G= n.872G= n.656G= c.70+4384G= (n.70+4384G=) | |
15 | g.42388936G>T | CA7511090 | CAPN3 | c.641G>T (p.Gly214Val) n.1150G>T n.872G>T n.656G>T c.70+4384G>T (n.70+4384G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388937T>A | CA489878795 | CAPN3 | c.642T>A (p.Gly214=) n.1151T>A n.873T>A n.657T>A c.70+4385T>A (n.70+4385T>A) | |
15 | g.42388937T>C | CA489878797 | CAPN3 | c.642T>C (p.Gly214=) n.1151T>C n.873T>C n.657T>C c.70+4385T>C (n.70+4385T>C) | |
15 | g.42388937T>G | CA489878796 | CAPN3 | c.642T>G (p.Gly214=) n.1151T>G n.873T>G n.657T>G c.70+4385T>G (n.70+4385T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388938T>A | CA391998059 | CAPN3 | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.1152T>A n.874T>A n.658T>A c.70+4386T>A (n.70+4386T>A) | |
15 | g.42388938T>C | CA391998060 | CAPN3 | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.1152T>C n.874T>C n.658T>C c.70+4386T>C (n.70+4386T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388938T>G | CA391998061 | CAPN3 | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.1152T>G n.874T>G n.658T>G c.70+4386T>G (n.70+4386T>G) | |
15 | g.42388938T= | CA2172710266 | CAPN3 | c.643T= (p.Ser215=) n.1152T= n.874T= n.658T= c.70+4386T= (n.70+4386T=) | |
15 | g.42388939C>A | CA391998062 | CAPN3 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.1153C>A n.875C>A n.659C>A c.70+4387C>A (n.70+4387C>A) | |
15 | g.42388939C= | CA2172710267 | CAPN3 | c.644C= (p.Ser215=) n.1153C= n.875C= n.659C= c.70+4387C= (n.70+4387C=) | |
15 | g.42388939C>G | CA391998063 | CAPN3 | c.644C>G (p.Ser215Cys) n.1153C>G n.875C>G n.659C>G c.70+4387C>G (n.70+4387C>G) | |
15 | g.42388939C>T | CA391998064 | CAPN3 | c.644C>T (p.Ser215Phe) n.1153C>T n.875C>T n.659C>T c.70+4387C>T (n.70+4387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388940C>A | CA489878798 | CAPN3 | c.645C>A (p.Ser215=) n.1154C>A n.876C>A n.660C>A c.70+4388C>A (n.70+4388C>A) | |
15 | g.42388940C>G | CA489878799 | CAPN3 | c.645C>G (p.Ser215=) n.1154C>G n.876C>G n.660C>G c.70+4388C>G (n.70+4388C>G) | |
15 | g.42388940C>T | CA489878800 | CAPN3 | c.645C>T (p.Ser215=) n.1154C>T n.876C>T n.660C>T c.70+4388C>T (n.70+4388C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388941T>A | CA391998067 | CAPN3 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1155T>A n.877T>A n.661T>A c.70+4389T>A (n.70+4389T>A) | |
15 | g.42388941T>C | CA391998066 | CAPN3 | c.646T>C (p.Tyr216His) n.1155T>C n.877T>C n.661T>C c.70+4389T>C (n.70+4389T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388941T>G | CA391998065 | CAPN3 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1155T>G n.877T>G n.661T>G c.70+4389T>G (n.70+4389T>G) | |
15 | g.42388942A>C | CA391998068 | CAPN3 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1156A>C n.878A>C n.662A>C c.70+4390A>C (n.70+4390A>C) | |
15 | g.42388942A>G | CA391998069 | CAPN3 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1156A>G n.878A>G n.662A>G c.70+4390A>G (n.70+4390A>G) | |
15 | g.42388942A>T | CA391998070 | CAPN3 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1156A>T n.878A>T n.662A>T c.70+4390A>T (n.70+4390A>T) | |
15 | g.42388943C>A | CA391998071 | CAPN3 | c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.1157C>A n.879C>A n.663C>A c.70+4391C>A (n.70+4391C>A) | |
15 | g.42388943C= | CA2172710268 | CAPN3 | c.648C= (p.Tyr216=) n.1157C= n.879C= n.663C= c.70+4391C= (n.70+4391C=) | |
15 | g.42388943C>G | CA391998072 | CAPN3 | c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.1157C>G n.879C>G n.663C>G c.70+4391C>G (n.70+4391C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388943C>T | CA7511091 | CAPN3 | c.648C>T (p.Tyr216=) n.1157C>T n.879C>T n.663C>T c.70+4391C>T (n.70+4391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388944G>A | CA7511092 | CAPN3 | c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1158G>A n.880G>A n.664G>A c.70+4392G>A (n.70+4392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42388944G>C | CA391998073 | CAPN3 | c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1158G>C n.880G>C n.664G>C c.70+4392G>C (n.70+4392G>C) | |
15 | g.42388944G= | CA2172710269 | CAPN3 | c.649G= (p.Glu217=) n.1158G= n.880G= n.664G= c.70+4392G= (n.70+4392G=) | |
15 | g.42388944G>T | CA391998074 | CAPN3 | c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1158G>T n.880G>T n.664G>T c.70+4392G>T (n.70+4392G>T) | |
15 | g.42388945A>C | CA391998075 | CAPN3 | c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1159A>C n.881A>C n.665A>C c.70+4393A>C (n.70+4393A>C) | |
15 | g.42388945A>G | CA391998076 | CAPN3 | c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1159A>G n.881A>G n.665A>G c.70+4393A>G (n.70+4393A>G) | |
15 | g.42388945A>T | CA391998077 | CAPN3 | c.650A>T (p.Glu217Val) n.1159A>T n.881A>T n.665A>T c.70+4393A>T (n.70+4393A>T) | |
15 | g.42388946A>C | CA391998078 | CAPN3 | c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1160A>C n.882A>C n.666A>C c.70+4394A>C (n.70+4394A>C) | |
15 | g.42388946A>G | CA489878801 | CAPN3 | c.651A>G (p.Glu217=) n.1160A>G n.882A>G n.666A>G c.70+4394A>G (n.70+4394A>G) | ClinVar |
15 | g.42388946A>T | CA391998079 | CAPN3 | c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1160A>T n.882A>T n.666A>T c.70+4394A>T (n.70+4394A>T) | |
15 | g.42388947G>A | CA391998080 | CAPN3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1161G>A n.883G>A n.667G>A c.70+4395G>A (n.70+4395G>A) | |
15 | g.42388947G>C | CA391998082 | CAPN3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1161G>C n.883G>C n.667G>C c.70+4395G>C (n.70+4395G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388947G= | CA2172710270 | CAPN3 | c.652G= (p.Ala218=) n.1161G= n.883G= n.667G= c.70+4395G= (n.70+4395G=) | |
15 | g.42388947G>T | CA391998081 | CAPN3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1161G>T n.883G>T n.667G>T c.70+4395G>T (n.70+4395G>T) | |
15 | g.42388948C>A | CA391998083 | CAPN3 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1162C>A n.884C>A n.668C>A c.70+4396C>A (n.70+4396C>A) | |
15 | g.42388948C>G | CA391998085 | CAPN3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1162C>G n.884C>G n.668C>G c.70+4396C>G (n.70+4396C>G) | |
15 | g.42388948C>T | CA391998084 | CAPN3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1162C>T n.884C>T n.668C>T c.70+4396C>T (n.70+4396C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388949T>A | CA489878805 | CAPN3 | c.654T>A (p.Ala218=) n.1163T>A n.885T>A n.669T>A c.70+4397T>A (n.70+4397T>A) | |
15 | g.42388949T>C | CA489878803 | CAPN3 | c.654T>C (p.Ala218=) n.1163T>C n.885T>C n.669T>C c.70+4397T>C (n.70+4397T>C) | dbSNP |
15 | g.42388949T>G | CA489878804 | CAPN3 | c.654T>G (p.Ala218=) n.1163T>G n.885T>G n.669T>G c.70+4397T>G (n.70+4397T>G) | |
15 | g.42388949T= | CA2172710271 | CAPN3 | c.654T= (p.Ala218=) n.1163T= n.885T= n.669T= c.70+4397T= (n.70+4397T=) | |
15 | g.42388950C>A | CA391998086 | CAPN3 | c.655C>A (p.Leu219Met) n.1164C>A n.886C>A n.670C>A c.70+4398C>A (n.70+4398C>A) | |
15 | g.42388950C>G | CA391998087 | CAPN3 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.1164C>G n.886C>G n.670C>G c.70+4398C>G (n.70+4398C>G) | |
15 | g.42388950C>T | CA489878806 | CAPN3 | c.655C>T (p.Leu219=) n.1164C>T n.886C>T n.670C>T c.70+4398C>T (n.70+4398C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388951T>A | CA391998088 | CAPN3 | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1165T>A n.887T>A n.671T>A c.70+4399T>A (n.70+4399T>A) | |
15 | g.42388951T>C | CA391998089 | CAPN3 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1165T>C n.887T>C n.671T>C c.70+4399T>C (n.70+4399T>C) | |
15 | g.42388951T>G | CA391998090 | CAPN3 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1165T>G n.887T>G n.671T>G c.70+4399T>G (n.70+4399T>G) | |
15 | g.42388952G>A | CA269834989 | CAPN3 | c.657G>A (p.Leu219=) n.1166G>A n.888G>A n.672G>A c.70+4400G>A (n.70+4400G>A) | dbSNP |
15 | g.42388952G>C | CA489878808 | CAPN3 | c.657G>C (p.Leu219=) n.1166G>C n.888G>C n.672G>C c.70+4400G>C (n.70+4400G>C) | |
15 | g.42388952G= | CA2172710272 | CAPN3 | c.657G= (p.Leu219=) n.1166G= n.888G= n.672G= c.70+4400G= (n.70+4400G=) | |
15 | g.42388952G>T | CA489878807 | CAPN3 | c.657G>T (p.Leu219=) n.1166G>T n.888G>T n.672G>T c.70+4400G>T (n.70+4400G>T) | |
15 | g.42388953A>C | CA391998091 | CAPN3 | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1167A>C n.889A>C n.673A>C c.70+4401A>C (n.70+4401A>C) | |
15 | g.42388953A>G | CA391998092 | CAPN3 | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1167A>G n.889A>G n.673A>G c.70+4401A>G (n.70+4401A>G) | |
15 | g.42388953A>T | CA391998093 | CAPN3 | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1167A>T n.889A>T n.673A>T c.70+4401A>T (n.70+4401A>T) | |
15 | g.42388954A>C | CA391998094 | CAPN3 | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1168A>C n.890A>C n.674A>C c.70+4402A>C (n.70+4402A>C) | |
15 | g.42388954A>G | CA391998095 | CAPN3 | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1168A>G n.890A>G n.674A>G c.70+4402A>G (n.70+4402A>G) | |
15 | g.42388954A>T | CA391998096 | CAPN3 | c.659A>T (p.Lys220Ile) n.1168A>T n.890A>T n.674A>T c.70+4402A>T (n.70+4402A>T) | |
15 | g.42388955A>C | CA391998097 | CAPN3 | c.660A>C (p.Lys220Asn) n.1169A>C n.891A>C n.675A>C c.70+4403A>C (n.70+4403A>C) | |
15 | g.42388955A>G | CA489878809 | CAPN3 | c.660A>G (p.Lys220=) n.1169A>G n.891A>G n.675A>G c.70+4403A>G (n.70+4403A>G) | |
15 | g.42388955A>T | CA391998098 | CAPN3 | c.660A>T (p.Lys220Asn) n.1169A>T n.891A>T n.675A>T c.70+4403A>T (n.70+4403A>T) | |
15 | g.42388956G>A | CA391998101 | CAPN3 | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1170G>A n.892G>A n.676G>A c.70+4404G>A (n.70+4404G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388956G>C | CA391998100 | CAPN3 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1170G>C n.892G>C n.676G>C c.70+4404G>C (n.70+4404G>C) | |
15 | g.42388956G= | CA2172710273 | CAPN3 | c.661G= (p.Gly221=) n.1170G= n.892G= n.676G= c.70+4404G= (n.70+4404G=) | |
15 | g.42388956G>T | CA391998099 | CAPN3 | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1170G>T n.892G>T n.676G>T c.70+4404G>T (n.70+4404G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388957G>A | CA391998102 | CAPN3 | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1171G>A n.893G>A n.677G>A c.70+4405G>A (n.70+4405G>A) | |
15 | g.42388957G>C | CA391998103 | CAPN3 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1171G>C n.893G>C n.677G>C c.70+4405G>C (n.70+4405G>C) | |
15 | g.42388957G>T | CA391998104 | CAPN3 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.1171G>T n.893G>T n.677G>T c.70+4405G>T (n.70+4405G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388958T>A | CA489878810 | CAPN3 | c.663T>A (p.Gly221=) n.1172T>A n.894T>A n.678T>A c.70+4406T>A (n.70+4406T>A) | |
15 | g.42388958T>C | CA489878811 | CAPN3 | c.663T>C (p.Gly221=) n.1172T>C n.894T>C n.678T>C c.70+4406T>C (n.70+4406T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388958T>G | CA489878812 | CAPN3 | c.663T>G (p.Gly221=) n.1172T>G n.894T>G n.678T>G c.70+4406T>G (n.70+4406T>G) | |
15 | g.42388959G>A | CA391998105 | CAPN3 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1173G>A n.895G>A n.679G>A c.70+4407G>A (n.70+4407G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388959G>C | CA391998106 | CAPN3 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1173G>C n.895G>C n.679G>C c.70+4407G>C (n.70+4407G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42388959G= | CA2172710274 | CAPN3 | c.664G= (p.Gly222=) n.1173G= n.895G= n.679G= c.70+4407G= (n.70+4407G=) | |
15 | g.42388959G>T | CA391998107 | CAPN3 | c.664G>T (p.Gly222Trp) n.1173G>T n.895G>T n.679G>T c.70+4407G>T (n.70+4407G>T) | |
15 | g.42388960G>A | CA391998108 | CAPN3 | c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1174G>A n.896G>A n.680G>A c.70+4408G>A (n.70+4408G>A) | ClinVar |
15 | g.42388960G>C | CA391998109 | CAPN3 | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1174G>C n.896G>C n.680G>C c.70+4408G>C (n.70+4408G>C) | |
15 | g.42388960G>T | CA391998110 | CAPN3 | c.665G>T (p.Gly222Val) n.1174G>T n.896G>T n.680G>T c.70+4408G>T (n.70+4408G>T) | |
15 | g.42388961G>A | CA489878813 | CAPN3 | c.666G>A (p.Gly222=) n.1175G>A n.897G>A n.681G>A c.70+4409G>A (n.70+4409G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388961G>C | CA489878814 | CAPN3 | c.666G>C (p.Gly222=) n.1175G>C n.897G>C n.681G>C c.70+4409G>C (n.70+4409G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42388961G>T | CA489878815 | CAPN3 | c.666G>T (p.Gly222=) n.1175G>T n.897G>T n.681G>T c.70+4409G>T (n.70+4409G>T) | |
15 | g.42388962A= | CA2172710275 | CAPN3 | c.667A= (p.Asn223=) n.1176A= n.898A= n.682A= c.70+4410A= (n.70+4410A=) | |
15 | g.42388962A>C | CA391998111 | CAPN3 | c.667A>C (p.Asn223His) n.1176A>C n.898A>C n.682A>C c.70+4410A>C (n.70+4410A>C) | |
15 | g.42388962A>G | CA391998112 | CAPN3 | c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1176A>G n.898A>G n.682A>G c.70+4410A>G (n.70+4410A>G) | dbSNP |
15 | g.42388962A>T | CA391998113 | CAPN3 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1176A>T n.898A>T n.682A>T c.70+4410A>T (n.70+4410A>T) | |
15 | g.42388963A= | CA2172710276 | CAPN3 | c.668A= (p.Asn223=) n.1177A= n.899A= n.683A= c.70+4411A= (n.70+4411A=) | |
15 | g.42388963A>C | CA391998116 | CAPN3 | c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1177A>C n.899A>C n.683A>C c.70+4411A>C (n.70+4411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388963A>G | CA391998115 | CAPN3 | c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1177A>G n.899A>G n.683A>G c.70+4411A>G (n.70+4411A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42388963A>T | CA391998114 | CAPN3 | c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1177A>T n.899A>T n.683A>T c.70+4411A>T (n.70+4411A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388964C>A | CA391998117 | CAPN3 | c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1178C>A n.900C>A n.684C>A c.70+4412C>A (n.70+4412C>A) | |
15 | g.42388964C= | CA2172710277 | CAPN3 | c.669C= (p.Asn223=) n.1178C= n.900C= n.684C= c.70+4412C= (n.70+4412C=) | |
15 | g.42388964C>G | CA391998118 | CAPN3 | c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1178C>G n.900C>G n.684C>G c.70+4412C>G (n.70+4412C>G) | |
15 | g.42388964C>T | CA7511093 | CAPN3 | c.669C>T (p.Asn223=) n.1178C>T n.900C>T n.684C>T c.70+4412C>T (n.70+4412C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388965A>C | CA391998119 | CAPN3 | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.1179A>C n.901A>C n.685A>C c.70+4413A>C (n.70+4413A>C) | |
15 | g.42388965A>G | CA391998120 | CAPN3 | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.1179A>G n.901A>G n.685A>G c.70+4413A>G (n.70+4413A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42388965A>T | CA391998121 | CAPN3 | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.1179A>T n.901A>T n.685A>T c.70+4413A>T (n.70+4413A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388966C>A | CA391998122 | CAPN3 | c.671C>A (p.Thr224Asn) n.1180C>A n.902C>A n.686C>A c.70+4414C>A (n.70+4414C>A) | |
15 | g.42388966C= | CA2172710278 | CAPN3 | c.671C= (p.Thr224=) n.1180C= n.902C= n.686C= c.70+4414C= (n.70+4414C=) | |
15 | g.42388966C>G | CA391998123 | CAPN3 | c.671C>G (p.Thr224Ser) n.1180C>G n.902C>G n.686C>G c.70+4414C>G (n.70+4414C>G) | |
15 | g.42388966C>T | CA391998124 | CAPN3 | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.1180C>T n.902C>T n.686C>T c.70+4414C>T (n.70+4414C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42388967C>A | CA489878816 | CAPN3 | c.672C>A (p.Thr224=) n.1181C>A n.903C>A n.687C>A c.70+4415C>A (n.70+4415C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42388967C>G | CA489878817 | CAPN3 | c.672C>G (p.Thr224=) n.1181C>G n.903C>G n.687C>G c.70+4415C>G (n.70+4415C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388967C>T | CA489878818 | CAPN3 | c.672C>T (p.Thr224=) n.1181C>T n.903C>T n.687C>T c.70+4415C>T (n.70+4415C>T) | |
15 | g.42388968A= | CA2172710279 | CAPN3 | c.673A= (p.Thr225=) n.1182A= n.904A= n.688A= c.70+4416A= (n.70+4416A=) | |
15 | g.42388968A>C | CA391998125 | CAPN3 | c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1182A>C n.904A>C n.688A>C c.70+4416A>C (n.70+4416A>C) | |
15 | g.42388968A>G | CA391998126 | CAPN3 | c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1182A>G n.904A>G n.688A>G c.70+4416A>G (n.70+4416A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388968A>T | CA391998127 | CAPN3 | c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1182A>T n.904A>T n.688A>T c.70+4416A>T (n.70+4416A>T) | |
15 | g.42388969C>A | CA391998130 | CAPN3 | c.674C>A (p.Thr225Lys) n.1183C>A n.905C>A n.689C>A c.70+4417C>A (n.70+4417C>A) | |
15 | g.42388969C>G | CA391998128 | CAPN3 | c.674C>G (p.Thr225Arg) n.1183C>G n.905C>G n.689C>G c.70+4417C>G (n.70+4417C>G) | |
15 | g.42388969C>T | CA391998129 | CAPN3 | c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1183C>T n.905C>T n.689C>T c.70+4417C>T (n.70+4417C>T) | |
15 | g.42388970A>C | CA489878819 | CAPN3 | c.675A>C (p.Thr225=) n.1184A>C n.906A>C n.690A>C c.70+4418A>C (n.70+4418A>C) | |
15 | g.42388970A>G | CA489878820 | CAPN3 | c.675A>G (p.Thr225=) n.1184A>G n.906A>G n.690A>G c.70+4418A>G (n.70+4418A>G) | |
15 | g.42388970A>T | CA489878821 | CAPN3 | c.675A>T (p.Thr225=) n.1184A>T n.906A>T n.690A>T c.70+4418A>T (n.70+4418A>T) | |
15 | g.42388971G>A | CA391998131 | CAPN3 | c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1185G>A n.907G>A n.691G>A c.70+4419G>A (n.70+4419G>A) | |
15 | g.42388971G>C | CA391998132 | CAPN3 | c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1185G>C n.907G>C n.691G>C c.70+4419G>C (n.70+4419G>C) | |
15 | g.42388971G>T | CA391998133 | CAPN3 | c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1185G>T n.907G>T n.691G>T c.70+4419G>T (n.70+4419G>T) | |
15 | g.42388972A>C | CA391998134 | CAPN3 | c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1186A>C n.908A>C n.692A>C c.70+4420A>C (n.70+4420A>C) | |
15 | g.42388972A>G | CA391998135 | CAPN3 | c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1186A>G n.908A>G n.692A>G c.70+4420A>G (n.70+4420A>G) | |
15 | g.42388972A>T | CA391998136 | CAPN3 | c.677A>T (p.Glu226Val) n.1186A>T n.908A>T n.692A>T c.70+4420A>T (n.70+4420A>T) | |
15 | g.42388973G>A | CA489878822 | CAPN3 | c.678G>A (p.Glu226=) n.1187G>A n.909G>A n.693G>A c.70+4421G>A (n.70+4421G>A) | |
15 | g.42388973G>C | CA391998137 | CAPN3 | c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1187G>C n.909G>C n.693G>C c.70+4421G>C (n.70+4421G>C) | |
15 | g.42388973G>T | CA391998138 | CAPN3 | c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1187G>T n.909G>T n.693G>T c.70+4421G>T (n.70+4421G>T) | |
15 | g.42388974G>A | CA391998139 | CAPN3 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1188G>A n.910G>A n.694G>A c.70+4422G>A (n.70+4422G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.42388974G>C | CA391998140 | CAPN3 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1188G>C n.910G>C n.694G>C c.70+4422G>C (n.70+4422G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388974G= | CA2172710280 | CAPN3 | c.679G= (p.Ala227=) n.1188G= n.910G= n.694G= c.70+4422G= (n.70+4422G=) | |
15 | g.42388974G>T | CA391998141 | CAPN3 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1188G>T n.910G>T n.694G>T c.70+4422G>T (n.70+4422G>T) | |
15 | g.42388975C>A | CA391998144 | CAPN3 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1189C>A n.911C>A n.695C>A c.70+4423C>A (n.70+4423C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42388975C= | CA2172710281 | CAPN3 | c.680C= (p.Ala227=) n.1189C= n.911C= n.695C= c.70+4423C= (n.70+4423C=) | |
15 | g.42388975C>G | CA391998143 | CAPN3 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1189C>G n.911C>G n.695C>G c.70+4423C>G (n.70+4423C>G) | |
15 | g.42388975C>T | CA391998142 | CAPN3 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.1189C>T n.911C>T n.695C>T c.70+4423C>T (n.70+4423C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388976C>A | CA489878825 | CAPN3 | c.681C>A (p.Ala227=) n.1190C>A n.912C>A n.696C>A c.70+4424C>A (n.70+4424C>A) | |
15 | g.42388976C>G | CA489878823 | CAPN3 | c.681C>G (p.Ala227=) n.1190C>G n.912C>G n.696C>G c.70+4424C>G (n.70+4424C>G) | |
15 | g.42388976C>T | CA489878824 | CAPN3 | c.681C>T (p.Ala227=) n.1190C>T n.912C>T n.696C>T c.70+4424C>T (n.70+4424C>T) | |
15 | g.42388977A= | CA2172710282 | CAPN3 | c.682A= (p.Met228=) n.1191A= n.913A= n.697A= c.70+4425A= (n.70+4425A=) | |
15 | g.42388977A>C | CA391998145 | CAPN3 | c.682A>C (p.Met228Leu) n.1191A>C n.913A>C n.697A>C c.70+4425A>C (n.70+4425A>C) | |
15 | g.42388977A>G | CA391998147 | CAPN3 | c.682A>G (p.Met228Val) n.1191A>G n.913A>G n.697A>G c.70+4425A>G (n.70+4425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388977A>T | CA391998146 | CAPN3 | c.682A>T (p.Met228Leu) n.1191A>T n.913A>T n.697A>T c.70+4425A>T (n.70+4425A>T) | |
15 | g.42388978T>A | CA391998148 | CAPN3 | c.683T>A (p.Met228Lys) n.1192T>A n.914T>A n.698T>A c.70+4426T>A (n.70+4426T>A) | |
15 | g.42388978T>C | CA391998149 | CAPN3 | c.683T>C (p.Met228Thr) n.1192T>C n.914T>C n.698T>C c.70+4426T>C (n.70+4426T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42388978T>G | CA391998150 | CAPN3 | c.683T>G (p.Met228Arg) n.1192T>G n.914T>G n.698T>G c.70+4426T>G (n.70+4426T>G) | |
15 | g.42388979G>A | CA391998151 | CAPN3 | c.684G>A (p.Met228Ile) n.1193G>A n.915G>A n.699G>A c.70+4427G>A (n.70+4427G>A) | |
15 | g.42388979G>C | CA391998152 | CAPN3 | c.684G>C (p.Met228Ile) n.1193G>C n.915G>C n.699G>C c.70+4427G>C (n.70+4427G>C) | |
15 | g.42388979G>T | CA391998153 | CAPN3 | c.684G>T (p.Met228Ile) n.1193G>T n.915G>T n.699G>T c.70+4427G>T (n.70+4427G>T) | |
15 | g.42388980G>A | CA391998154 | CAPN3 | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1194G>A n.916G>A n.700G>A c.70+4428G>A (n.70+4428G>A) | |
15 | g.42388980G>C | CA391998155 | CAPN3 | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1194G>C n.916G>C n.700G>C c.70+4428G>C (n.70+4428G>C) | |
15 | g.42388980G>T | CA391998156 | CAPN3 | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1194G>T n.916G>T n.700G>T c.70+4428G>T (n.70+4428G>T) | |
15 | g.42388981A>C | CA391998157 | CAPN3 | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1195A>C n.917A>C n.701A>C c.70+4429A>C (n.70+4429A>C) | |
15 | g.42388981A>G | CA391998158 | CAPN3 | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1195A>G n.917A>G n.701A>G c.70+4429A>G (n.70+4429A>G) | |
15 | g.42388981A>T | CA391998159 | CAPN3 | c.686A>T (p.Glu229Val) n.1195A>T n.917A>T n.701A>T c.70+4429A>T (n.70+4429A>T) | |
15 | g.42388982G>A | CA489878827 | CAPN3 | c.687G>A (p.Glu229=) n.1196G>A n.918G>A n.702G>A c.70+4430G>A (n.70+4430G>A) | |
15 | g.42388982G>C | CA391998161 | CAPN3 | c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1196G>C n.918G>C n.702G>C c.70+4430G>C (n.70+4430G>C) | |
15 | g.42388982G>T | CA391998160 | CAPN3 | c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1196G>T n.918G>T n.702G>T c.70+4430G>T (n.70+4430G>T) | |
15 | g.42388983G>A | CA391998162 | CAPN3 | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1197G>A n.919G>A n.703G>A c.70+4431G>A (n.70+4431G>A) | |
15 | g.42388983G>C | CA391998163 | CAPN3 | c.688G>C (p.Asp230His) n.1197G>C n.919G>C n.703G>C c.70+4431G>C (n.70+4431G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388983G= | CA2172710283 | CAPN3 | c.688G= (p.Asp230=) n.1197G= n.919G= n.703G= c.70+4431G= (n.70+4431G=) | |
15 | g.42388983G>T | CA391998164 | CAPN3 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1197G>T n.919G>T n.703G>T c.70+4431G>T (n.70+4431G>T) | |
15 | g.42388984del | CA2573053997 | CAPN3 | c.689del (p.Asp230AlafsTer23) n.1198del n.920del n.704del c.70+4432del (n.70+4432del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388984A= | CA2172710284 | CAPN3 | c.689A= (p.Asp230=) n.1198A= n.920A= n.704A= c.70+4432A= (n.70+4432A=) | |
15 | g.42388984A>C | CA391998165 | CAPN3 | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1198A>C n.920A>C n.704A>C c.70+4432A>C (n.70+4432A>C) | |
15 | g.42388984A>G | CA391998166 | CAPN3 | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1198A>G n.920A>G n.704A>G c.70+4432A>G (n.70+4432A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388984A>T | CA391998167 | CAPN3 | c.689A>T (p.Asp230Val) n.1198A>T n.920A>T n.704A>T c.70+4432A>T (n.70+4432A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388985C>A | CA391998168 | CAPN3 | c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1199C>A n.921C>A n.705C>A c.70+4433C>A (n.70+4433C>A) | |
15 | g.42388985C= | CA2172710285 | CAPN3 | c.690C= (p.Asp230=) n.1199C= n.921C= n.705C= c.70+4433C= (n.70+4433C=) | |
15 | g.42388985C>G | CA391998169 | CAPN3 | c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1199C>G n.921C>G n.705C>G c.70+4433C>G (n.70+4433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388985C>T | CA489878832 | CAPN3 | c.690C>T (p.Asp230=) n.1199C>T n.921C>T n.705C>T c.70+4433C>T (n.70+4433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388986T>A | CA391998170 | CAPN3 | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1200T>A n.922T>A n.706T>A c.70+4434T>A (n.70+4434T>A) | |
15 | g.42388986T>C | CA391998171 | CAPN3 | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1200T>C n.922T>C n.706T>C c.70+4434T>C (n.70+4434T>C) | |
15 | g.42388986T>G | CA391998172 | CAPN3 | c.691T>G (p.Phe231Val) n.1200T>G n.922T>G n.706T>G c.70+4434T>G (n.70+4434T>G) | |
15 | g.42388987dup | CA2695220121 | CAPN3 | c.692dup (p.Thr232HisfsTer9) n.1201dup n.923dup n.707dup c.70+4435dup (n.70+4435dup) | |
15 | g.42388987T>A | CA391998174 | CAPN3 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1201T>A n.923T>A n.707T>A c.70+4435T>A (n.70+4435T>A) | |
15 | g.42388987T>C | CA269834996 | CAPN3 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1201T>C n.923T>C n.707T>C c.70+4435T>C (n.70+4435T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388987T>G | CA391998173 | CAPN3 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1201T>G n.923T>G n.707T>G c.70+4435T>G (n.70+4435T>G) | |
15 | g.42388987T= | CA2172710286 | CAPN3 | c.692T= (p.Phe231=) n.1201T= n.923T= n.707T= c.70+4435T= (n.70+4435T=) | |
15 | g.42388988C>A | CA391998175 | CAPN3 | c.693C>A (p.Phe231Leu) n.1202C>A n.924C>A n.708C>A c.70+4436C>A (n.70+4436C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42388988C>G | CA391998176 | CAPN3 | c.693C>G (p.Phe231Leu) n.1202C>G n.924C>G n.708C>G c.70+4436C>G (n.70+4436C>G) | |
15 | g.42388988C>T | CA489878833 | CAPN3 | c.693C>T (p.Phe231=) n.1202C>T n.924C>T n.708C>T c.70+4436C>T (n.70+4436C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388989A= | CA2172710287 | CAPN3 | c.694A= (p.Thr232=) n.1203A= n.925A= n.709A= c.70+4437A= (n.70+4437A=) | |
15 | g.42388989A>C | CA10606714 | CAPN3 | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1203A>C n.925A>C n.709A>C c.70+4437A>C (n.70+4437A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388989A>G | CA391998177 | CAPN3 | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1203A>G n.925A>G n.709A>G c.70+4437A>G (n.70+4437A>G) | |
15 | g.42388989A>T | CA391998178 | CAPN3 | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1203A>T n.925A>T n.709A>T c.70+4437A>T (n.70+4437A>T) | |
15 | g.42388990C>A | CA391998181 | CAPN3 | c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1204C>A n.926C>A n.710C>A c.70+4438C>A (n.70+4438C>A) | |
15 | g.42388990C>G | CA391998180 | CAPN3 | c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1204C>G n.926C>G n.710C>G c.70+4438C>G (n.70+4438C>G) | |
15 | g.42388990C>T | CA391998179 | CAPN3 | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1204C>T n.926C>T n.710C>T c.70+4438C>T (n.70+4438C>T) | |
15 | g.42388991A>C | CA489878836 | CAPN3 | c.696A>C (p.Thr232=) n.1205A>C n.927A>C n.711A>C c.70+4439A>C (n.70+4439A>C) | |
15 | g.42388991A>G | CA489878838 | CAPN3 | c.696A>G (p.Thr232=) n.1205A>G n.927A>G n.711A>G c.70+4439A>G (n.70+4439A>G) | |
15 | g.42388991A>T | CA489878840 | CAPN3 | c.696A>T (p.Thr232=) n.1205A>T n.927A>T n.711A>T c.70+4439A>T (n.70+4439A>T) | |
15 | g.42388992G>A | CA391998182 | CAPN3 | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1206G>A n.928G>A n.712G>A c.70+4440G>A (n.70+4440G>A) | |
15 | g.42388992G>C | CA391998183 | CAPN3 | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1206G>C n.928G>C n.712G>C c.70+4440G>C (n.70+4440G>C) | |
15 | g.42388992G>T | CA391998184 | CAPN3 | c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1206G>T n.928G>T n.712G>T c.70+4440G>T (n.70+4440G>T) | |
15 | g.42388993G>A | CA391998185 | CAPN3 | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1207G>A n.929G>A n.713G>A c.70+4441G>A (n.70+4441G>A) | ClinVar |
15 | g.42388993G>C | CA391998186 | CAPN3 | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1207G>C n.929G>C n.713G>C c.70+4441G>C (n.70+4441G>C) | |
15 | g.42388993G>T | CA391998187 | CAPN3 | c.698G>T (p.Gly233Val) n.1207G>T n.929G>T n.713G>T c.70+4441G>T (n.70+4441G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388994A>C | CA489878841 | CAPN3 | c.699A>C (p.Gly233=) n.1208A>C n.930A>C n.714A>C c.70+4442A>C (n.70+4442A>C) | |
15 | g.42388994A>G | CA489878843 | CAPN3 | c.699A>G (p.Gly233=) n.1208A>G n.930A>G n.714A>G c.70+4442A>G (n.70+4442A>G) | |
15 | g.42388994A>T | CA489878842 | CAPN3 | c.699A>T (p.Gly233=) n.1208A>T n.930A>T n.714A>T c.70+4442A>T (n.70+4442A>T) | |
15 | g.42388994_42388995delinsAG | CA2172710288 | CAPN3 | c.699_700delinsAG (p.Gly233=) n.1208_1209delinsAG n.930_931delinsAG n.714_715delinsAG c.70+4442_70+4443delinsAG (n.70+4442_70+4443delinsAG) | |
15 | g.42388995G>A | CA10604244 | CAPN3 | c.700G>A (p.Gly234Arg) n.1209G>A n.931G>A n.715G>A c.70+4443G>A (n.70+4443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388995G>C | CA391998189 | CAPN3 | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.1209G>C n.931G>C n.715G>C c.70+4443G>C (n.70+4443G>C) | |
15 | g.42388995G= | CA2172710289 | CAPN3 | c.700G= (p.Gly234=) n.1209G= n.931G= n.715G= c.70+4443G= (n.70+4443G=) | |
15 | g.42388995G>T | CA391998188 | CAPN3 | c.700G>T (p.Gly234Trp) n.1209G>T n.931G>T n.715G>T c.70+4443G>T (n.70+4443G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388998del | CA618001551 | CAPN3 | c.703del (p.Val235TrpfsTer18) n.1212del n.934del n.718del c.70+4446del (n.70+4446del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388996G>A | CA16609628 | CAPN3 | c.701G>A (p.Gly234Glu) n.1210G>A n.932G>A n.716G>A c.70+4444G>A (n.70+4444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42388996G>C | CA391998190 | CAPN3 | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1210G>C n.932G>C n.716G>C c.70+4444G>C (n.70+4444G>C) | |
15 | g.42388996G= | CA2172710290 | CAPN3 | c.701G= (p.Gly234=) n.1210G= n.932G= n.716G= c.70+4444G= (n.70+4444G=) | |
15 | g.42388996G>T | CA391998191 | CAPN3 | c.701G>T (p.Gly234Val) n.1210G>T n.932G>T n.716G>T c.70+4444G>T (n.70+4444G>T) | |
15 | g.42388997G>A | CA7511094 | CAPN3 | c.702G>A (p.Gly234=) n.1211G>A n.933G>A n.717G>A c.70+4445G>A (n.70+4445G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388997G>C | CA489878846 | CAPN3 | c.702G>C (p.Gly234=) n.1211G>C n.933G>C n.717G>C c.70+4445G>C (n.70+4445G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388997G= | CA2172710291 | CAPN3 | c.702G= (p.Gly234=) n.1211G= n.933G= n.717G= c.70+4445G= (n.70+4445G=) | |
15 | g.42388997G>T | CA489878844 | CAPN3 | c.702G>T (p.Gly234=) n.1211G>T n.933G>T n.717G>T c.70+4445G>T (n.70+4445G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42388998G>A | CA391998192 | CAPN3 | c.703G>A (p.Val235Met) n.1212G>A n.934G>A n.718G>A c.70+4446G>A (n.70+4446G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388998G>C | CA391998193 | CAPN3 | c.703G>C (p.Val235Leu) n.1212G>C n.934G>C n.718G>C c.70+4446G>C (n.70+4446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42388998G= | CA2172710292 | CAPN3 | c.703G= (p.Val235=) n.1212G= n.934G= n.718G= c.70+4446G= (n.70+4446G=) | |
15 | g.42388998G>T | CA391998194 | CAPN3 | c.703G>T (p.Val235Leu) n.1212G>T n.934G>T n.718G>T c.70+4446G>T (n.70+4446G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42388998_42388999insA | CA2573053998 | CAPN3 | c.703_704insA (p.Val235AspfsTer6) n.1212_1213insA n.934_935insA n.718_719insA c.70+4446_70+4447insA (n.70+4446_70+4447insA) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42388999T>A | CA391998195 | CAPN3 | c.704T>A (p.Val235Glu) n.1213T>A n.935T>A n.719T>A c.70+4447T>A (n.70+4447T>A) | |
15 | g.42388999T>C | CA391998196 | CAPN3 | c.704T>C (p.Val235Ala) n.1213T>C n.935T>C n.719T>C c.70+4447T>C (n.70+4447T>C) | |
15 | g.42388999T>G | CA391998197 | CAPN3 | c.704T>G (p.Val235Gly) n.1213T>G n.935T>G n.719T>G c.70+4447T>G (n.70+4447T>G) | |
15 | g.42389000G>A | CA489878847 | CAPN3 | c.705G>A (p.Val235=) n.1214G>A n.936G>A n.720G>A c.70+4448G>A (n.70+4448G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389000G>C | CA489878848 | CAPN3 | c.705G>C (p.Val235=) n.1214G>C n.936G>C n.720G>C c.70+4448G>C (n.70+4448G>C) | |
15 | g.42389000G= | CA2172710293 | CAPN3 | c.705G= (p.Val235=) n.1214G= n.936G= n.720G= c.70+4448G= (n.70+4448G=) | |
15 | g.42389000G>T | CA489878850 | CAPN3 | c.705G>T (p.Val235=) n.1214G>T n.936G>T n.720G>T c.70+4448G>T (n.70+4448G>T) | |
15 | g.42389000_42389002delinsGGC | CA2172710294 | CAPN3 | c.705_707delinsGGC (p.Val235=) n.1214_1216delinsGGC n.936_938delinsGGC n.720_722delinsGGC c.70+4448_70+4450delinsGGC (n.70+4448_70+4450delinsGGC) | |
15 | g.42389001G>A | CA145726 | CAPN3 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1215G>A n.937G>A n.721G>A c.70+4449G>A (n.70+4449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389001G>C | CA391998199 | CAPN3 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1215G>C n.937G>C n.721G>C c.70+4449G>C (n.70+4449G>C) | |
15 | g.42389001G= | CA2172710295 | CAPN3 | c.706G= (p.Ala236=) n.1215G= n.937G= n.721G= c.70+4449G= (n.70+4449G=) | |
15 | g.42389001G>T | CA391998198 | CAPN3 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1215G>T n.937G>T n.721G>T c.70+4449G>T (n.70+4449G>T) | |
15 | g.42389001_42389002del | CA969138440 | CAPN3 | c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer4) n.1215_1216del n.937_938del n.721_722del c.70+4449_70+4450del (n.70+4449_70+4450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389002C>A | CA391998200 | CAPN3 | c.707C>A (p.Ala236Glu) n.1216C>A n.938C>A n.722C>A c.70+4450C>A (n.70+4450C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389002C>G | CA391998202 | CAPN3 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1216C>G n.938C>G n.722C>G c.70+4450C>G (n.70+4450C>G) | |
15 | g.42389002C>T | CA391998201 | CAPN3 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1216C>T n.938C>T n.722C>T c.70+4450C>T (n.70+4450C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389003A>C | CA489878851 | CAPN3 | c.708A>C (p.Ala236=) n.1217A>C n.939A>C n.723A>C c.70+4451A>C (n.70+4451A>C) | |
15 | g.42389003A>G | CA489878853 | CAPN3 | c.708A>G (p.Ala236=) n.1217A>G n.939A>G n.723A>G c.70+4451A>G (n.70+4451A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389003A>T | CA489878854 | CAPN3 | c.708A>T (p.Ala236=) n.1217A>T n.939A>T n.723A>T c.70+4451A>T (n.70+4451A>T) | |
15 | g.42389004G>A | CA391998203 | CAPN3 | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1218G>A n.940G>A n.724G>A c.70+4452G>A (n.70+4452G>A) | |
15 | g.42389004G>C | CA391998205 | CAPN3 | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1218G>C n.940G>C n.724G>C c.70+4452G>C (n.70+4452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389004G= | CA2172710296 | CAPN3 | c.709G= (p.Glu237=) n.1218G= n.940G= n.724G= c.70+4452G= (n.70+4452G=) | |
15 | g.42389004G>T | CA391998204 | CAPN3 | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1218G>T n.940G>T n.724G>T c.70+4452G>T (n.70+4452G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389005A>C | CA391998206 | CAPN3 | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1219A>C n.941A>C n.725A>C c.70+4453A>C (n.70+4453A>C) | |
15 | g.42389005A>G | CA391998207 | CAPN3 | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1219A>G n.941A>G n.725A>G c.70+4453A>G (n.70+4453A>G) | |
15 | g.42389005A>T | CA391998208 | CAPN3 | c.710A>T (p.Glu237Val) n.1219A>T n.941A>T n.725A>T c.70+4453A>T (n.70+4453A>T) | |
15 | g.42389006G>A | CA489878856 | CAPN3 | c.711G>A (p.Glu237=) n.1220G>A n.942G>A n.726G>A c.70+4454G>A (n.70+4454G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389006G>C | CA391998209 | CAPN3 | c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1220G>C n.942G>C n.726G>C c.70+4454G>C (n.70+4454G>C) | |
15 | g.42389006G>T | CA391998210 | CAPN3 | c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1220G>T n.942G>T n.726G>T c.70+4454G>T (n.70+4454G>T) | |
15 | g.42389006_42389007delinsGT | CA2172710297 | CAPN3 | c.711_712delinsGT (p.Glu237=) n.1220_1221delinsGT n.942_943delinsGT n.726_727delinsGT c.70+4454_70+4455delinsGT (n.70+4454_70+4455delinsGT) | |
15 | g.42389007T>A | CA391998211 | CAPN3 | c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1221T>A n.943T>A n.727T>A c.70+4455T>A (n.70+4455T>A) | ClinVar |
15 | g.42389007T>C | CA7511096 | CAPN3 | c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1221T>C n.943T>C n.727T>C c.70+4455T>C (n.70+4455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42389007T>G | CA391998212 | CAPN3 | c.712T>G (p.Phe238Val) n.1221T>G n.943T>G n.727T>G c.70+4455T>G (n.70+4455T>G) | |
15 | g.42389007T= | CA2172710298 | CAPN3 | c.712T= (p.Phe238=) n.1221T= n.943T= n.727T= c.70+4455T= (n.70+4455T=) | |
15 | g.42389012dup | CA913190323 | CAPN3 | c.717dup (p.Glu240Ter) n.1226dup n.948dup n.732dup c.70+4460dup (n.70+4460dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389012del | CA7511095 | CAPN3 | c.717del (p.Phe239LeufsTer14) n.1226del n.948del n.732del c.70+4460del (n.70+4460del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389008T>A | CA391998215 | CAPN3 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1222T>A n.944T>A n.728T>A c.70+4456T>A (n.70+4456T>A) | |
15 | g.42389008T>C | CA391998214 | CAPN3 | c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1222T>C n.944T>C n.728T>C c.70+4456T>C (n.70+4456T>C) | |
15 | g.42389008T>G | CA391998213 | CAPN3 | c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1222T>G n.944T>G n.728T>G c.70+4456T>G (n.70+4456T>G) | |
15 | g.42389009T>A | CA391998216 | CAPN3 | c.714T>A (p.Phe238Leu) n.1223T>A n.945T>A n.729T>A c.70+4457T>A (n.70+4457T>A) | |
15 | g.42389009T>C | CA489878858 | CAPN3 | c.714T>C (p.Phe238=) n.1223T>C n.945T>C n.729T>C c.70+4457T>C (n.70+4457T>C) | |
15 | g.42389009T>G | CA391998217 | CAPN3 | c.714T>G (p.Phe238Leu) n.1223T>G n.945T>G n.729T>G c.70+4457T>G (n.70+4457T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389010T>A | CA391998218 | CAPN3 | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1224T>A n.946T>A n.730T>A c.70+4458T>A (n.70+4458T>A) | |
15 | g.42389010T>C | CA391998219 | CAPN3 | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1224T>C n.946T>C n.730T>C c.70+4458T>C (n.70+4458T>C) | |
15 | g.42389010T>G | CA391998220 | CAPN3 | c.715T>G (p.Phe239Val) n.1224T>G n.946T>G n.730T>G c.70+4458T>G (n.70+4458T>G) | |
15 | g.42389011T>A | CA391998221 | CAPN3 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1225T>A n.947T>A n.731T>A c.70+4459T>A (n.70+4459T>A) | |
15 | g.42389011T>C | CA391998222 | CAPN3 | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1225T>C n.947T>C n.731T>C c.70+4459T>C (n.70+4459T>C) | |
15 | g.42389011T>G | CA391998223 | CAPN3 | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1225T>G n.947T>G n.731T>G c.70+4459T>G (n.70+4459T>G) | |
15 | g.42389012T>A | CA391998224 | CAPN3 | c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1226T>A n.948T>A n.732T>A c.70+4460T>A (n.70+4460T>A) | |
15 | g.42389012T>C | CA489878860 | CAPN3 | c.717T>C (p.Phe239=) n.1226T>C n.948T>C n.732T>C c.70+4460T>C (n.70+4460T>C) | |
15 | g.42389012T>G | CA391998225 | CAPN3 | c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1226T>G n.948T>G n.732T>G c.70+4460T>G (n.70+4460T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389013G>A | CA391998227 | CAPN3 | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1227G>A n.949G>A n.733G>A c.70+4461G>A (n.70+4461G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389013G>C | CA391998228 | CAPN3 | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1227G>C n.949G>C n.733G>C c.70+4461G>C (n.70+4461G>C) | |
15 | g.42389013G>T | CA391998226 | CAPN3 | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1227G>T n.949G>T n.733G>T c.70+4461G>T (n.70+4461G>T) | dbSNP |
15 | g.42389014A= | CA2172710299 | CAPN3 | c.719A= (p.Glu240=) n.1228A= n.950A= n.734A= c.70+4462A= (n.70+4462A=) | |
15 | g.42389014A>C | CA391998229 | CAPN3 | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1228A>C n.950A>C n.734A>C c.70+4462A>C (n.70+4462A>C) | |
15 | g.42389014A>G | CA391998230 | CAPN3 | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1228A>G n.950A>G n.734A>G c.70+4462A>G (n.70+4462A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389014A>T | CA391998231 | CAPN3 | c.719A>T (p.Glu240Val) n.1228A>T n.950A>T n.734A>T c.70+4462A>T (n.70+4462A>T) | |
15 | g.42389015G>A | CA489878865 | CAPN3 | c.720G>A (p.Glu240=) n.1229G>A n.951G>A n.735G>A c.70+4463G>A (n.70+4463G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389015G>C | CA391998232 | CAPN3 | c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1229G>C n.951G>C n.735G>C c.70+4463G>C (n.70+4463G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389015G>T | CA391998233 | CAPN3 | c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1229G>T n.951G>T n.735G>T c.70+4463G>T (n.70+4463G>T) | |
15 | g.42389015dup | CA658798309 | CAPN3 | c.720dup (p.Ile241AspfsTer6) n.1229dup n.951dup n.735dup c.70+4463dup (n.70+4463dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389016A= | CA2172710300 | CAPN3 | c.721A= (p.Ile241=) n.1230A= n.952A= n.736A= c.70+4464A= (n.70+4464A=) | |
15 | g.42389016A>C | CA391998234 | CAPN3 | c.721A>C (p.Ile241Leu) n.1230A>C n.952A>C n.736A>C c.70+4464A>C (n.70+4464A>C) | |
15 | g.42389016A>G | CA7511097 | CAPN3 | c.721A>G (p.Ile241Val) n.1230A>G n.952A>G n.736A>G c.70+4464A>G (n.70+4464A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389016A>T | CA391998235 | CAPN3 | c.721A>T (p.Ile241Phe) n.1230A>T n.952A>T n.736A>T c.70+4464A>T (n.70+4464A>T) | |
15 | g.42389017T>A | CA391998236 | CAPN3 | c.722T>A (p.Ile241Asn) n.1231T>A n.953T>A n.737T>A c.70+4465T>A (n.70+4465T>A) | |
15 | g.42389017T>C | CA391998237 | CAPN3 | c.722T>C (p.Ile241Thr) n.1231T>C n.953T>C n.737T>C c.70+4465T>C (n.70+4465T>C) | |
15 | g.42389017T>G | CA391998238 | CAPN3 | c.722T>G (p.Ile241Ser) n.1231T>G n.953T>G n.737T>G c.70+4465T>G (n.70+4465T>G) | |
15 | g.42389018C>A | CA489878866 | CAPN3 | c.723C>A (p.Ile241=) n.1232C>A n.954C>A n.738C>A c.70+4466C>A (n.70+4466C>A) | |
15 | g.42389018C>G | CA391998239 | CAPN3 | c.723C>G (p.Ile241Met) n.1232C>G n.954C>G n.738C>G c.70+4466C>G (n.70+4466C>G) | |
15 | g.42389018C>T | CA489878867 | CAPN3 | c.723C>T (p.Ile241=) n.1232C>T n.954C>T n.738C>T c.70+4466C>T (n.70+4466C>T) | |
15 | g.42389019A>C | CA489878868 | CAPN3 | c.724A>C (p.Arg242=) n.1233A>C n.955A>C n.739A>C c.70+4467A>C (n.70+4467A>C) | |
15 | g.42389019A>G | CA391998241 | CAPN3 | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1233A>G n.955A>G n.739A>G c.70+4467A>G (n.70+4467A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389019A>T | CA391998240 | CAPN3 | c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1233A>T n.955A>T n.739A>T c.70+4467A>T (n.70+4467A>T) | |
15 | g.42389019dup | CA2628030159 | CAPN3 | c.724dup (p.Arg242LysfsTer5) n.1233dup n.955dup n.739dup c.70+4467dup (n.70+4467dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42389019_42389020delinsAG | CA2172710301 | CAPN3 | c.724_725delinsAG (p.Arg242=) n.1233_1234delinsAG n.955_956delinsAG n.739_740delinsAG c.70+4467_70+4468delinsAG (n.70+4467_70+4468delinsAG) | |
15 | g.42389020G>A | CA7511098 | CAPN3 | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1234G>A n.956G>A n.740G>A c.70+4468G>A (n.70+4468G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389020G>C | CA391998242 | CAPN3 | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1234G>C n.956G>C n.740G>C c.70+4468G>C (n.70+4468G>C) | |
15 | g.42389020G= | CA2172710302 | CAPN3 | c.725G= (p.Arg242=) n.1234G= n.956G= n.740G= c.70+4468G= (n.70+4468G=) | |
15 | g.42389020G>T | CA391998243 | CAPN3 | c.725G>T (p.Arg242Met) n.1234G>T n.956G>T n.740G>T c.70+4468G>T (n.70+4468G>T) | |
15 | g.42389022dup | CA2695220122 | CAPN3 | c.727dup (p.Asp243GlyfsTer4) n.1236dup n.958dup n.742dup c.70+4470dup (n.70+4470dup) | |
15 | g.42389022del | CA269835030 | CAPN3 | c.727del (p.Asp243MetfsTer10) n.1236del n.958del n.742del c.70+4470del (n.70+4470del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389021G>A | CA489878870 | CAPN3 | c.726G>A (p.Arg242=) n.1235G>A n.957G>A n.741G>A c.70+4469G>A (n.70+4469G>A) | |
15 | g.42389021G>C | CA391998244 | CAPN3 | c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1235G>C n.957G>C n.741G>C c.70+4469G>C (n.70+4469G>C) | |
15 | g.42389021G>T | CA391998245 | CAPN3 | c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1235G>T n.957G>T n.741G>T c.70+4469G>T (n.70+4469G>T) | |
15 | g.42389021_42389025delinsGGATG | CA2172710303 | CAPN3 | c.726_730delinsGGATG (p.Arg242=) n.1235_1239delinsGGATG n.957_961delinsGGATG n.741_745delinsGGATG c.70+4469_70+4473delinsGGATG (n.70+4469_70+4473delinsGGATG) | |
15 | g.42389022G>A | CA391998246 | CAPN3 | c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1236G>A n.958G>A n.742G>A c.70+4470G>A (n.70+4470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389022G>C | CA391998247 | CAPN3 | c.727G>C (p.Asp243His) n.1236G>C n.958G>C n.742G>C c.70+4470G>C (n.70+4470G>C) | |
15 | g.42389022G= | CA2172710304 | CAPN3 | c.727G= (p.Asp243=) n.1236G= n.958G= n.742G= c.70+4470G= (n.70+4470G=) | |
15 | g.42389022G>T | CA7511099 | CAPN3 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1236G>T n.958G>T n.742G>T c.70+4470G>T (n.70+4470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389022_42389025delinsAT | CA658798310 | CAPN3 | c.727_730delinsAT (p.Asp243IlefsTer3) n.1236_1239delinsAT n.958_961delinsAT n.742_745delinsAT c.70+4470_70+4473delinsAT (n.70+4470_70+4473delinsAT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389023A>C | CA391998248 | CAPN3 | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1237A>C n.959A>C n.743A>C c.70+4471A>C (n.70+4471A>C) | |
15 | g.42389023A>G | CA391998249 | CAPN3 | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1237A>G n.959A>G n.743A>G c.70+4471A>G (n.70+4471A>G) | |
15 | g.42389023A>T | CA391998250 | CAPN3 | c.728A>T (p.Asp243Val) n.1237A>T n.959A>T n.743A>T c.70+4471A>T (n.70+4471A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389023_42389057dup | CA2582341782 | CAPN3 | c.728_762dup (p.Ala255MetfsTer10) n.1237_1271dup n.959_993dup n.743_777dup c.70+4471_70+4505dup (n.70+4471_70+4505dup) | ClinVar |
15 | g.42389024T>A | CA391998251 | CAPN3 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1238T>A n.960T>A n.744T>A c.70+4472T>A (n.70+4472T>A) | |
15 | g.42389024T>C | CA489878872 | CAPN3 | c.729T>C (p.Asp243=) n.1238T>C n.960T>C n.744T>C c.70+4472T>C (n.70+4472T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389024T>G | CA391998252 | CAPN3 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1238T>G n.960T>G n.744T>G c.70+4472T>G (n.70+4472T>G) | |
15 | g.42389024T= | CA2172710305 | CAPN3 | c.729T= (p.Asp243=) n.1238T= n.960T= n.744T= c.70+4472T= (n.70+4472T=) | |
15 | g.42389024dup | CA2575695394 | CAPN3 | c.729dup (p.Ala244CysfsTer3) n.1238dup n.960dup n.744dup c.70+4472dup (n.70+4472dup) | |
15 | g.42389025del | CA2575695395 | CAPN3 | c.730del (p.Ala244LeufsTer9) n.1239del n.961del n.745del c.70+4473del (n.70+4473del) | gnomAD v4 |
15 | g.42389025G>A | CA391998254 | CAPN3 | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1239G>A n.961G>A n.745G>A c.70+4473G>A (n.70+4473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389025G>C | CA391998255 | CAPN3 | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1239G>C n.961G>C n.745G>C c.70+4473G>C (n.70+4473G>C) | |
15 | g.42389025G= | CA2172710306 | CAPN3 | c.730G= (p.Ala244=) n.1239G= n.961G= n.745G= c.70+4473G= (n.70+4473G=) | |
15 | g.42389025G>T | CA391998253 | CAPN3 | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1239G>T n.961G>T n.745G>T c.70+4473G>T (n.70+4473G>T) | |
15 | g.42389026C>A | CA391998258 | CAPN3 | c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1240C>A n.962C>A n.746C>A c.70+4474C>A (n.70+4474C>A) | |
15 | g.42389026C= | CA2172710307 | CAPN3 | c.731C= (p.Ala244=) n.1240C= n.962C= n.746C= c.70+4474C= (n.70+4474C=) | |
15 | g.42389026C>G | CA391998256 | CAPN3 | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1240C>G n.962C>G n.746C>G c.70+4474C>G (n.70+4474C>G) | |
15 | g.42389026C>T | CA391998257 | CAPN3 | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1240C>T n.962C>T n.746C>T c.70+4474C>T (n.70+4474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389027T>A | CA489878873 | CAPN3 | c.732T>A (p.Ala244=) n.1241T>A n.963T>A n.747T>A c.70+4475T>A (n.70+4475T>A) | |
15 | g.42389027T>C | CA489878874 | CAPN3 | c.732T>C (p.Ala244=) n.1241T>C n.963T>C n.747T>C c.70+4475T>C (n.70+4475T>C) | |
15 | g.42389027T>G | CA489878875 | CAPN3 | c.732T>G (p.Ala244=) n.1241T>G n.963T>G n.747T>G c.70+4475T>G (n.70+4475T>G) | |
15 | g.42389027T= | CA2172710308 | CAPN3 | c.732T= (p.Ala244=) n.1241T= n.963T= n.747T= c.70+4475T= (n.70+4475T=) |