Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42388912T>ACA7511084CAPN3c.633-16T>A (n.633-16T>A)
n.1142-16T>A
n.864-16T>A
n.648-16T>A
c.70+4360T>A (n.70+4360T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388912T=CA2172710251CAPN3c.633-16T= (n.633-16T=)
n.1142-16T=
n.864-16T=
n.648-16T=
c.70+4360T= (n.70+4360T=)
15g.42388913C>ACA2580089529CAPN3c.633-15C>A (n.633-15C>A)
n.1142-15C>A
n.864-15C>A
n.648-15C>A
c.70+4361C>A (n.70+4361C>A)
 ClinVar
15g.42388913C=CA2172710252CAPN3c.633-15C= (n.633-15C=)
n.1142-15C=
n.864-15C=
n.648-15C=
c.70+4361C= (n.70+4361C=)
15g.42388913C>TCA7511085CAPN3c.633-15C>T (n.633-15C>T)
n.1142-15C>T
n.864-15C>T
n.648-15C>T
c.70+4361C>T (n.70+4361C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388914A=CA2172710253CAPN3c.633-14A= (n.633-14A=)
n.1142-14A=
n.864-14A=
n.648-14A=
c.70+4362A= (n.70+4362A=)
15g.42388914A>GCA2628030717CAPN3c.633-14A>G (n.633-14A>G)
n.1142-14A>G
n.864-14A>G
n.648-14A>G
c.70+4362A>G (n.70+4362A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42388914A>TCA712895197CAPN3c.633-14A>T (n.633-14A>T)
n.1142-14A>T
n.864-14A>T
n.648-14A>T
c.70+4362A>T (n.70+4362A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388916C>TCA2628030718CAPN3c.633-12C>T (n.633-12C>T)
n.1142-12C>T
n.864-12C>T
n.648-12C>T
c.70+4364C>T (n.70+4364C>T)
 gnomAD v4
15g.42388916_42388920delinsCCTCTCA2172710254CAPN3c.633-12_633-8delinsCCTCT (n.633-12_633-8delinsCCTCT)
n.1142-12_1142-8delinsCCTCT
n.864-12_864-8delinsCCTCT
n.648-12_648-8delinsCCTCT
c.70+4364_70+4368delinsCCTCT (n.70+4364_70+4368delinsCCTCT)
15g.42388917C>TCA2628030719CAPN3c.633-11C>T (n.633-11C>T)
n.1142-11C>T
n.864-11C>T
n.648-11C>T
c.70+4365C>T (n.70+4365C>T)
 gnomAD v4
15g.42388921_42388924delCA618001549CAPN3c.633-7_633-4del (n.633-7_633-4del)
n.1142-7_1142-4del
n.864-7_864-4del
n.648-7_648-4del
c.70+4369_70+4372del (n.70+4369_70+4372del)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42388918T>CCA2628030721CAPN3c.633-10T>C (n.633-10T>C)
n.1142-10T>C
n.864-10T>C
n.648-10T>C
c.70+4366T>C (n.70+4366T>C)
 gnomAD v4
15g.42388920T>CCA915946536CAPN3c.633-8T>C (n.633-8T>C)
n.1142-8T>C
n.864-8T>C
n.648-8T>C
c.70+4368T>C (n.70+4368T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388920T=CA2172710255CAPN3c.633-8T= (n.633-8T=)
n.1142-8T=
n.864-8T=
n.648-8T=
c.70+4368T= (n.70+4368T=)
15g.42388921C=CA2172710256CAPN3c.633-7C= (n.633-7C=)
n.1142-7C=
n.864-7C=
n.648-7C=
c.70+4369C= (n.70+4369C=)
15g.42388921C>TCA618001550CAPN3c.633-7C>T (n.633-7C>T)
n.1142-7C>T
n.864-7C>T
n.648-7C>T
c.70+4369C>T (n.70+4369C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388923C=CA2172710257CAPN3c.633-5C= (n.633-5C=)
n.1142-5C=
n.864-5C=
n.648-5C=
c.70+4371C= (n.70+4371C=)
15g.42388923C>TCA269834922CAPN3c.633-5C>T (n.633-5C>T)
n.1142-5C>T
n.864-5C>T
n.648-5C>T
c.70+4371C>T (n.70+4371C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388926A>CCA391998039CAPN3c.633-2A>C (n.633-2A>C)
n.1142-2A>C
n.864-2A>C
n.648-2A>C
c.70+4374A>C (n.70+4374A>C)
15g.42388926A>GCA391998037CAPN3c.633-2A>G (n.633-2A>G)
n.1142-2A>G
n.864-2A>G
n.648-2A>G
c.70+4374A>G (n.70+4374A>G)
 gnomAD v4
15g.42388926A>TCA391998038CAPN3c.633-2A>T (n.633-2A>T)
n.1142-2A>T
n.864-2A>T
n.648-2A>T
c.70+4374A>T (n.70+4374A>T)
15g.42388927G>ACA391998040CAPN3c.633-1G>A (n.633-1G>A)
n.1142-1G>A
n.864-1G>A
n.648-1G>A
c.70+4375G>A (n.70+4375G>A)
 ClinVar
15g.42388927G>CCA391998041CAPN3c.633-1G>C (n.633-1G>C)
n.1142-1G>C
n.864-1G>C
n.648-1G>C
c.70+4375G>C (n.70+4375G>C)
15g.42388927G>TCA391998042CAPN3c.633-1G>T (n.633-1G>T)
n.1142-1G>T
n.864-1G>T
n.648-1G>T
c.70+4375G>T (n.70+4375G>T)
15g.42388928G>ACA7511086CAPN3c.633G>A (p.Lys211=)
n.1142G>A
n.864G>A
n.648G>A
c.70+4376G>A (n.70+4376G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388928G>CCA10604967CAPN3c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.1142G>C
n.864G>C
n.648G>C
c.70+4376G>C (n.70+4376G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388928G=CA2172710258CAPN3c.633G= (p.Lys211=)
n.1142G=
n.864G=
n.648G=
c.70+4376G= (n.70+4376G=)
15g.42388928G>TCA391998043CAPN3c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.1142G>T
n.864G>T
n.648G>T
c.70+4376G>T (n.70+4376G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388929C>ACA391998044CAPN3c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1143C>A
n.865C>A
n.649C>A
c.70+4377C>A (n.70+4377C>A)
15g.42388929C=CA2172710259CAPN3c.634C= (p.Leu212=)
n.1143C=
n.865C=
n.649C=
c.70+4377C= (n.70+4377C=)
15g.42388929C>GCA391998046CAPN3c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1143C>G
n.865C>G
n.649C>G
c.70+4377C>G (n.70+4377C>G)
15g.42388929C>TCA391998045CAPN3c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1143C>T
n.865C>T
n.649C>T
c.70+4377C>T (n.70+4377C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388930T>ACA391998047CAPN3c.635T>A (p.Leu212His)
n.1144T>A
n.866T>A
n.650T>A
c.70+4378T>A (n.70+4378T>A)
15g.42388930T>CCA10603809CAPN3c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1144T>C
n.866T>C
n.650T>C
c.70+4378T>C (n.70+4378T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388930T>GCA391998048CAPN3c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1144T>G
n.866T>G
n.650T>G
c.70+4378T>G (n.70+4378T>G)
15g.42388930T=CA2172710260CAPN3c.635T= (p.Leu212=)
n.1144T=
n.866T=
n.650T=
c.70+4378T= (n.70+4378T=)
15g.42388931C>ACA489878792CAPN3c.636C>A (p.Leu212=)
n.1145C>A
n.867C>A
n.651C>A
c.70+4379C>A (n.70+4379C>A)
15g.42388931C>GCA489878791CAPN3c.636C>G (p.Leu212=)
n.1145C>G
n.867C>G
n.651C>G
c.70+4379C>G (n.70+4379C>G)
15g.42388931C>TCA489878790CAPN3c.636C>T (p.Leu212=)
n.1145C>T
n.867C>T
n.651C>T
c.70+4379C>T (n.70+4379C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388932delCA2628030724CAPN3c.637del (p.His213MetfsTer7)
n.1146del
n.868del
n.652del
c.70+4380del (n.70+4380del)
 gnomAD v4
15g.42388932C>ACA391998049CAPN3c.637C>A (p.His213Asn)
n.1146C>A
n.868C>A
n.652C>A
c.70+4380C>A (n.70+4380C>A)
15g.42388932C=CA2172710261CAPN3c.637C= (p.His213=)
n.1146C=
n.868C=
n.652C=
c.70+4380C= (n.70+4380C=)
15g.42388932C>GCA391998050CAPN3c.637C>G (p.His213Asp)
n.1146C>G
n.868C>G
n.652C>G
c.70+4380C>G (n.70+4380C>G)
15g.42388932C>TCA7511087CAPN3c.637C>T (p.His213Tyr)
n.1146C>T
n.868C>T
n.652C>T
c.70+4380C>T (n.70+4380C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388933A=CA2172710262CAPN3c.638A= (p.His213=)
n.1147A=
n.869A=
n.653A=
c.70+4381A= (n.70+4381A=)
15g.42388933A>CCA391998051CAPN3c.638A>C (p.His213Pro)
n.1147A>C
n.869A>C
n.653A>C
c.70+4381A>C (n.70+4381A>C)
15g.42388933A>GCA7511088CAPN3c.638A>G (p.His213Arg)
n.1147A>G
n.869A>G
n.653A>G
c.70+4381A>G (n.70+4381A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388933A>TCA391998052CAPN3c.638A>T (p.His213Leu)
n.1147A>T
n.869A>T
n.653A>T
c.70+4381A>T (n.70+4381A>T)
15g.42388934T>ACA391998053CAPN3c.639T>A (p.His213Gln)
n.1148T>A
n.870T>A
n.654T>A
c.70+4382T>A (n.70+4382T>A)
15g.42388934T>CCA489878793CAPN3c.639T>C (p.His213=)
n.1148T>C
n.870T>C
n.654T>C
c.70+4382T>C (n.70+4382T>C)
15g.42388934T>GCA391998054CAPN3c.639T>G (p.His213Gln)
n.1148T>G
n.870T>G
n.654T>G
c.70+4382T>G (n.70+4382T>G)
15g.42388934dupCA10605260CAPN3c.639dup (p.Gly214TrpfsTer27)
n.1148dup
n.870dup
n.654dup
c.70+4382dup (n.70+4382dup)
 ClinVar dbSNP
15g.42388934_42388955delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAACA2172710263CAPN3c.639_660delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (p.His213=)
n.1148_1169delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA
n.870_891delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA
n.654_675delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA
c.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (n.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA)
15g.42388935G>ACA7511089CAPN3c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.1149G>A
n.871G>A
n.655G>A
c.70+4383G>A (n.70+4383G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388935G>CCA391998056CAPN3c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.1149G>C
n.871G>C
n.655G>C
c.70+4383G>C (n.70+4383G>C)
 gnomAD v4
15g.42388935G=CA2172710264CAPN3c.640G= (p.Gly214=)
n.1149G=
n.871G=
n.655G=
c.70+4383G= (n.70+4383G=)
15g.42388935G>TCA391998055CAPN3c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.1149G>T
n.871G>T
n.655G>T
c.70+4383G>T (n.70+4383G>T)
15g.42388938_42388958delCA347563CAPN3c.643_663del (p.Ser215_Gly221del)
n.1152_1172del
n.874_894del
n.658_678del
c.70+4386_70+4406del (n.70+4386_70+4406del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388936G>ACA391998057CAPN3c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.1150G>A
n.872G>A
n.656G>A
c.70+4384G>A (n.70+4384G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42388936G>CCA391998058CAPN3c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.1150G>C
n.872G>C
n.656G>C
c.70+4384G>C (n.70+4384G>C)
15g.42388936G=CA2172710265CAPN3c.641G= (p.Gly214=)
n.1150G=
n.872G=
n.656G=
c.70+4384G= (n.70+4384G=)
15g.42388936G>TCA7511090CAPN3c.641G>T (p.Gly214Val)
n.1150G>T
n.872G>T
n.656G>T
c.70+4384G>T (n.70+4384G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388937T>ACA489878795CAPN3c.642T>A (p.Gly214=)
n.1151T>A
n.873T>A
n.657T>A
c.70+4385T>A (n.70+4385T>A)
15g.42388937T>CCA489878797CAPN3c.642T>C (p.Gly214=)
n.1151T>C
n.873T>C
n.657T>C
c.70+4385T>C (n.70+4385T>C)
15g.42388937T>GCA489878796CAPN3c.642T>G (p.Gly214=)
n.1151T>G
n.873T>G
n.657T>G
c.70+4385T>G (n.70+4385T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42388938T>ACA391998059CAPN3c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1152T>A
n.874T>A
n.658T>A
c.70+4386T>A (n.70+4386T>A)
15g.42388938T>CCA391998060CAPN3c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1152T>C
n.874T>C
n.658T>C
c.70+4386T>C (n.70+4386T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388938T>GCA391998061CAPN3c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.1152T>G
n.874T>G
n.658T>G
c.70+4386T>G (n.70+4386T>G)
15g.42388938T=CA2172710266CAPN3c.643T= (p.Ser215=)
n.1152T=
n.874T=
n.658T=
c.70+4386T= (n.70+4386T=)
15g.42388939C>ACA391998062CAPN3c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.1153C>A
n.875C>A
n.659C>A
c.70+4387C>A (n.70+4387C>A)
15g.42388939C=CA2172710267CAPN3c.644C= (p.Ser215=)
n.1153C=
n.875C=
n.659C=
c.70+4387C= (n.70+4387C=)
15g.42388939C>GCA391998063CAPN3c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.1153C>G
n.875C>G
n.659C>G
c.70+4387C>G (n.70+4387C>G)
15g.42388939C>TCA391998064CAPN3c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.1153C>T
n.875C>T
n.659C>T
c.70+4387C>T (n.70+4387C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388940C>ACA489878798CAPN3c.645C>A (p.Ser215=)
n.1154C>A
n.876C>A
n.660C>A
c.70+4388C>A (n.70+4388C>A)
15g.42388940C>GCA489878799CAPN3c.645C>G (p.Ser215=)
n.1154C>G
n.876C>G
n.660C>G
c.70+4388C>G (n.70+4388C>G)
15g.42388940C>TCA489878800CAPN3c.645C>T (p.Ser215=)
n.1154C>T
n.876C>T
n.660C>T
c.70+4388C>T (n.70+4388C>T)
 gnomAD v4
15g.42388941T>ACA391998067CAPN3c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.1155T>A
n.877T>A
n.661T>A
c.70+4389T>A (n.70+4389T>A)
15g.42388941T>CCA391998066CAPN3c.646T>C (p.Tyr216His)
n.1155T>C
n.877T>C
n.661T>C
c.70+4389T>C (n.70+4389T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388941T>GCA391998065CAPN3c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.1155T>G
n.877T>G
n.661T>G
c.70+4389T>G (n.70+4389T>G)
15g.42388942A>CCA391998068CAPN3c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.1156A>C
n.878A>C
n.662A>C
c.70+4390A>C (n.70+4390A>C)
15g.42388942A>GCA391998069CAPN3c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.1156A>G
n.878A>G
n.662A>G
c.70+4390A>G (n.70+4390A>G)
15g.42388942A>TCA391998070CAPN3c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.1156A>T
n.878A>T
n.662A>T
c.70+4390A>T (n.70+4390A>T)
15g.42388943C>ACA391998071CAPN3c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.1157C>A
n.879C>A
n.663C>A
c.70+4391C>A (n.70+4391C>A)
15g.42388943C=CA2172710268CAPN3c.648C= (p.Tyr216=)
n.1157C=
n.879C=
n.663C=
c.70+4391C= (n.70+4391C=)
15g.42388943C>GCA391998072CAPN3c.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.1157C>G
n.879C>G
n.663C>G
c.70+4391C>G (n.70+4391C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42388943C>TCA7511091CAPN3c.648C>T (p.Tyr216=)
n.1157C>T
n.879C>T
n.663C>T
c.70+4391C>T (n.70+4391C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388944G>ACA7511092CAPN3c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1158G>A
n.880G>A
n.664G>A
c.70+4392G>A (n.70+4392G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42388944G>CCA391998073CAPN3c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1158G>C
n.880G>C
n.664G>C
c.70+4392G>C (n.70+4392G>C)
15g.42388944G=CA2172710269CAPN3c.649G= (p.Glu217=)
n.1158G=
n.880G=
n.664G=
c.70+4392G= (n.70+4392G=)
15g.42388944G>TCA391998074CAPN3c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1158G>T
n.880G>T
n.664G>T
c.70+4392G>T (n.70+4392G>T)
15g.42388945A>CCA391998075CAPN3c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1159A>C
n.881A>C
n.665A>C
c.70+4393A>C (n.70+4393A>C)
15g.42388945A>GCA391998076CAPN3c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1159A>G
n.881A>G
n.665A>G
c.70+4393A>G (n.70+4393A>G)
15g.42388945A>TCA391998077CAPN3c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1159A>T
n.881A>T
n.665A>T
c.70+4393A>T (n.70+4393A>T)
15g.42388946A>CCA391998078CAPN3c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.1160A>C
n.882A>C
n.666A>C
c.70+4394A>C (n.70+4394A>C)
15g.42388946A>GCA489878801CAPN3c.651A>G (p.Glu217=)
n.1160A>G
n.882A>G
n.666A>G
c.70+4394A>G (n.70+4394A>G)
 ClinVar
15g.42388946A>TCA391998079CAPN3c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.1160A>T
n.882A>T
n.666A>T
c.70+4394A>T (n.70+4394A>T)
15g.42388947G>ACA391998080CAPN3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1161G>A
n.883G>A
n.667G>A
c.70+4395G>A (n.70+4395G>A)
15g.42388947G>CCA391998082CAPN3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1161G>C
n.883G>C
n.667G>C
c.70+4395G>C (n.70+4395G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388947G=CA2172710270CAPN3c.652G= (p.Ala218=)
n.1161G=
n.883G=
n.667G=
c.70+4395G= (n.70+4395G=)
15g.42388947G>TCA391998081CAPN3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1161G>T
n.883G>T
n.667G>T
c.70+4395G>T (n.70+4395G>T)
15g.42388948C>ACA391998083CAPN3c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1162C>A
n.884C>A
n.668C>A
c.70+4396C>A (n.70+4396C>A)
15g.42388948C>GCA391998085CAPN3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1162C>G
n.884C>G
n.668C>G
c.70+4396C>G (n.70+4396C>G)
15g.42388948C>TCA391998084CAPN3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1162C>T
n.884C>T
n.668C>T
c.70+4396C>T (n.70+4396C>T)
 gnomAD v4
15g.42388949T>ACA489878805CAPN3c.654T>A (p.Ala218=)
n.1163T>A
n.885T>A
n.669T>A
c.70+4397T>A (n.70+4397T>A)
15g.42388949T>CCA489878803CAPN3c.654T>C (p.Ala218=)
n.1163T>C
n.885T>C
n.669T>C
c.70+4397T>C (n.70+4397T>C)
 dbSNP
15g.42388949T>GCA489878804CAPN3c.654T>G (p.Ala218=)
n.1163T>G
n.885T>G
n.669T>G
c.70+4397T>G (n.70+4397T>G)
15g.42388949T=CA2172710271CAPN3c.654T= (p.Ala218=)
n.1163T=
n.885T=
n.669T=
c.70+4397T= (n.70+4397T=)
15g.42388950C>ACA391998086CAPN3c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1164C>A
n.886C>A
n.670C>A
c.70+4398C>A (n.70+4398C>A)
15g.42388950C>GCA391998087CAPN3c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1164C>G
n.886C>G
n.670C>G
c.70+4398C>G (n.70+4398C>G)
15g.42388950C>TCA489878806CAPN3c.655C>T (p.Leu219=)
n.1164C>T
n.886C>T
n.670C>T
c.70+4398C>T (n.70+4398C>T)
 gnomAD v4
15g.42388951T>ACA391998088CAPN3c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1165T>A
n.887T>A
n.671T>A
c.70+4399T>A (n.70+4399T>A)
15g.42388951T>CCA391998089CAPN3c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1165T>C
n.887T>C
n.671T>C
c.70+4399T>C (n.70+4399T>C)
15g.42388951T>GCA391998090CAPN3c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1165T>G
n.887T>G
n.671T>G
c.70+4399T>G (n.70+4399T>G)
15g.42388952G>ACA269834989CAPN3c.657G>A (p.Leu219=)
n.1166G>A
n.888G>A
n.672G>A
c.70+4400G>A (n.70+4400G>A)
 dbSNP
15g.42388952G>CCA489878808CAPN3c.657G>C (p.Leu219=)
n.1166G>C
n.888G>C
n.672G>C
c.70+4400G>C (n.70+4400G>C)
15g.42388952G=CA2172710272CAPN3c.657G= (p.Leu219=)
n.1166G=
n.888G=
n.672G=
c.70+4400G= (n.70+4400G=)
15g.42388952G>TCA489878807CAPN3c.657G>T (p.Leu219=)
n.1166G>T
n.888G>T
n.672G>T
c.70+4400G>T (n.70+4400G>T)
15g.42388953A>CCA391998091CAPN3c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1167A>C
n.889A>C
n.673A>C
c.70+4401A>C (n.70+4401A>C)
15g.42388953A>GCA391998092CAPN3c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1167A>G
n.889A>G
n.673A>G
c.70+4401A>G (n.70+4401A>G)
15g.42388953A>TCA391998093CAPN3c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1167A>T
n.889A>T
n.673A>T
c.70+4401A>T (n.70+4401A>T)
15g.42388954A>CCA391998094CAPN3c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1168A>C
n.890A>C
n.674A>C
c.70+4402A>C (n.70+4402A>C)
15g.42388954A>GCA391998095CAPN3c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.1168A>G
n.890A>G
n.674A>G
c.70+4402A>G (n.70+4402A>G)
15g.42388954A>TCA391998096CAPN3c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.1168A>T
n.890A>T
n.674A>T
c.70+4402A>T (n.70+4402A>T)
15g.42388955A>CCA391998097CAPN3c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.1169A>C
n.891A>C
n.675A>C
c.70+4403A>C (n.70+4403A>C)
15g.42388955A>GCA489878809CAPN3c.660A>G (p.Lys220=)
n.1169A>G
n.891A>G
n.675A>G
c.70+4403A>G (n.70+4403A>G)
15g.42388955A>TCA391998098CAPN3c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.1169A>T
n.891A>T
n.675A>T
c.70+4403A>T (n.70+4403A>T)
15g.42388956G>ACA391998101CAPN3c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1170G>A
n.892G>A
n.676G>A
c.70+4404G>A (n.70+4404G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388956G>CCA391998100CAPN3c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1170G>C
n.892G>C
n.676G>C
c.70+4404G>C (n.70+4404G>C)
15g.42388956G=CA2172710273CAPN3c.661G= (p.Gly221=)
n.1170G=
n.892G=
n.676G=
c.70+4404G= (n.70+4404G=)
15g.42388956G>TCA391998099CAPN3c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1170G>T
n.892G>T
n.676G>T
c.70+4404G>T (n.70+4404G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42388957G>ACA391998102CAPN3c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1171G>A
n.893G>A
n.677G>A
c.70+4405G>A (n.70+4405G>A)
15g.42388957G>CCA391998103CAPN3c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1171G>C
n.893G>C
n.677G>C
c.70+4405G>C (n.70+4405G>C)
15g.42388957G>TCA391998104CAPN3c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1171G>T
n.893G>T
n.677G>T
c.70+4405G>T (n.70+4405G>T)
 gnomAD v4
15g.42388958T>ACA489878810CAPN3c.663T>A (p.Gly221=)
n.1172T>A
n.894T>A
n.678T>A
c.70+4406T>A (n.70+4406T>A)
15g.42388958T>CCA489878811CAPN3c.663T>C (p.Gly221=)
n.1172T>C
n.894T>C
n.678T>C
c.70+4406T>C (n.70+4406T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388958T>GCA489878812CAPN3c.663T>G (p.Gly221=)
n.1172T>G
n.894T>G
n.678T>G
c.70+4406T>G (n.70+4406T>G)
15g.42388959G>ACA391998105CAPN3c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.1173G>A
n.895G>A
n.679G>A
c.70+4407G>A (n.70+4407G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388959G>CCA391998106CAPN3c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1173G>C
n.895G>C
n.679G>C
c.70+4407G>C (n.70+4407G>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42388959G=CA2172710274CAPN3c.664G= (p.Gly222=)
n.1173G=
n.895G=
n.679G=
c.70+4407G= (n.70+4407G=)
15g.42388959G>TCA391998107CAPN3c.664G>T (p.Gly222Trp)
n.1173G>T
n.895G>T
n.679G>T
c.70+4407G>T (n.70+4407G>T)
15g.42388960G>ACA391998108CAPN3c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.1174G>A
n.896G>A
n.680G>A
c.70+4408G>A (n.70+4408G>A)
 ClinVar
15g.42388960G>CCA391998109CAPN3c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1174G>C
n.896G>C
n.680G>C
c.70+4408G>C (n.70+4408G>C)
15g.42388960G>TCA391998110CAPN3c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1174G>T
n.896G>T
n.680G>T
c.70+4408G>T (n.70+4408G>T)
15g.42388961G>ACA489878813CAPN3c.666G>A (p.Gly222=)
n.1175G>A
n.897G>A
n.681G>A
c.70+4409G>A (n.70+4409G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42388961G>CCA489878814CAPN3c.666G>C (p.Gly222=)
n.1175G>C
n.897G>C
n.681G>C
c.70+4409G>C (n.70+4409G>C)
 gnomAD v4
15g.42388961G>TCA489878815CAPN3c.666G>T (p.Gly222=)
n.1175G>T
n.897G>T
n.681G>T
c.70+4409G>T (n.70+4409G>T)
15g.42388962A=CA2172710275CAPN3c.667A= (p.Asn223=)
n.1176A=
n.898A=
n.682A=
c.70+4410A= (n.70+4410A=)
15g.42388962A>CCA391998111CAPN3c.667A>C (p.Asn223His)
n.1176A>C
n.898A>C
n.682A>C
c.70+4410A>C (n.70+4410A>C)
15g.42388962A>GCA391998112CAPN3c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1176A>G
n.898A>G
n.682A>G
c.70+4410A>G (n.70+4410A>G)
 dbSNP
15g.42388962A>TCA391998113CAPN3c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1176A>T
n.898A>T
n.682A>T
c.70+4410A>T (n.70+4410A>T)
15g.42388963A=CA2172710276CAPN3c.668A= (p.Asn223=)
n.1177A=
n.899A=
n.683A=
c.70+4411A= (n.70+4411A=)
15g.42388963A>CCA391998116CAPN3c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1177A>C
n.899A>C
n.683A>C
c.70+4411A>C (n.70+4411A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388963A>GCA391998115CAPN3c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1177A>G
n.899A>G
n.683A>G
c.70+4411A>G (n.70+4411A>G)
 gnomAD v4
15g.42388963A>TCA391998114CAPN3c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1177A>T
n.899A>T
n.683A>T
c.70+4411A>T (n.70+4411A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42388964C>ACA391998117CAPN3c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1178C>A
n.900C>A
n.684C>A
c.70+4412C>A (n.70+4412C>A)
15g.42388964C=CA2172710277CAPN3c.669C= (p.Asn223=)
n.1178C=
n.900C=
n.684C=
c.70+4412C= (n.70+4412C=)
15g.42388964C>GCA391998118CAPN3c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1178C>G
n.900C>G
n.684C>G
c.70+4412C>G (n.70+4412C>G)
15g.42388964C>TCA7511093CAPN3c.669C>T (p.Asn223=)
n.1178C>T
n.900C>T
n.684C>T
c.70+4412C>T (n.70+4412C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388965A>CCA391998119CAPN3c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.1179A>C
n.901A>C
n.685A>C
c.70+4413A>C (n.70+4413A>C)
15g.42388965A>GCA391998120CAPN3c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.1179A>G
n.901A>G
n.685A>G
c.70+4413A>G (n.70+4413A>G)
 gnomAD v4
15g.42388965A>TCA391998121CAPN3c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.1179A>T
n.901A>T
n.685A>T
c.70+4413A>T (n.70+4413A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42388966C>ACA391998122CAPN3c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.1180C>A
n.902C>A
n.686C>A
c.70+4414C>A (n.70+4414C>A)
15g.42388966C=CA2172710278CAPN3c.671C= (p.Thr224=)
n.1180C=
n.902C=
n.686C=
c.70+4414C= (n.70+4414C=)
15g.42388966C>GCA391998123CAPN3c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.1180C>G
n.902C>G
n.686C>G
c.70+4414C>G (n.70+4414C>G)
15g.42388966C>TCA391998124CAPN3c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.1180C>T
n.902C>T
n.686C>T
c.70+4414C>T (n.70+4414C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42388967C>ACA489878816CAPN3c.672C>A (p.Thr224=)
n.1181C>A
n.903C>A
n.687C>A
c.70+4415C>A (n.70+4415C>A)
 gnomAD v4
15g.42388967C>GCA489878817CAPN3c.672C>G (p.Thr224=)
n.1181C>G
n.903C>G
n.687C>G
c.70+4415C>G (n.70+4415C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42388967C>TCA489878818CAPN3c.672C>T (p.Thr224=)
n.1181C>T
n.903C>T
n.687C>T
c.70+4415C>T (n.70+4415C>T)
15g.42388968A=CA2172710279CAPN3c.673A= (p.Thr225=)
n.1182A=
n.904A=
n.688A=
c.70+4416A= (n.70+4416A=)
15g.42388968A>CCA391998125CAPN3c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1182A>C
n.904A>C
n.688A>C
c.70+4416A>C (n.70+4416A>C)
15g.42388968A>GCA391998126CAPN3c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1182A>G
n.904A>G
n.688A>G
c.70+4416A>G (n.70+4416A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42388968A>TCA391998127CAPN3c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1182A>T
n.904A>T
n.688A>T
c.70+4416A>T (n.70+4416A>T)
15g.42388969C>ACA391998130CAPN3c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.1183C>A
n.905C>A
n.689C>A
c.70+4417C>A (n.70+4417C>A)
15g.42388969C>GCA391998128CAPN3c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.1183C>G
n.905C>G
n.689C>G
c.70+4417C>G (n.70+4417C>G)
15g.42388969C>TCA391998129CAPN3c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.1183C>T
n.905C>T
n.689C>T
c.70+4417C>T (n.70+4417C>T)
15g.42388970A>CCA489878819CAPN3c.675A>C (p.Thr225=)
n.1184A>C
n.906A>C
n.690A>C
c.70+4418A>C (n.70+4418A>C)
15g.42388970A>GCA489878820CAPN3c.675A>G (p.Thr225=)
n.1184A>G
n.906A>G
n.690A>G
c.70+4418A>G (n.70+4418A>G)
15g.42388970A>TCA489878821CAPN3c.675A>T (p.Thr225=)
n.1184A>T
n.906A>T
n.690A>T
c.70+4418A>T (n.70+4418A>T)
15g.42388971G>ACA391998131CAPN3c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1185G>A
n.907G>A
n.691G>A
c.70+4419G>A (n.70+4419G>A)
15g.42388971G>CCA391998132CAPN3c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1185G>C
n.907G>C
n.691G>C
c.70+4419G>C (n.70+4419G>C)
15g.42388971G>TCA391998133CAPN3c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1185G>T
n.907G>T
n.691G>T
c.70+4419G>T (n.70+4419G>T)
15g.42388972A>CCA391998134CAPN3c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1186A>C
n.908A>C
n.692A>C
c.70+4420A>C (n.70+4420A>C)
15g.42388972A>GCA391998135CAPN3c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1186A>G
n.908A>G
n.692A>G
c.70+4420A>G (n.70+4420A>G)
15g.42388972A>TCA391998136CAPN3c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1186A>T
n.908A>T
n.692A>T
c.70+4420A>T (n.70+4420A>T)
15g.42388973G>ACA489878822CAPN3c.678G>A (p.Glu226=)
n.1187G>A
n.909G>A
n.693G>A
c.70+4421G>A (n.70+4421G>A)
15g.42388973G>CCA391998137CAPN3c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1187G>C
n.909G>C
n.693G>C
c.70+4421G>C (n.70+4421G>C)
15g.42388973G>TCA391998138CAPN3c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1187G>T
n.909G>T
n.693G>T
c.70+4421G>T (n.70+4421G>T)
15g.42388974G>ACA391998139CAPN3c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1188G>A
n.910G>A
n.694G>A
c.70+4422G>A (n.70+4422G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.42388974G>CCA391998140CAPN3c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1188G>C
n.910G>C
n.694G>C
c.70+4422G>C (n.70+4422G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388974G=CA2172710280CAPN3c.679G= (p.Ala227=)
n.1188G=
n.910G=
n.694G=
c.70+4422G= (n.70+4422G=)
15g.42388974G>TCA391998141CAPN3c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1188G>T
n.910G>T
n.694G>T
c.70+4422G>T (n.70+4422G>T)
15g.42388975C>ACA391998144CAPN3c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1189C>A
n.911C>A
n.695C>A
c.70+4423C>A (n.70+4423C>A)
 gnomAD v4
15g.42388975C=CA2172710281CAPN3c.680C= (p.Ala227=)
n.1189C=
n.911C=
n.695C=
c.70+4423C= (n.70+4423C=)
15g.42388975C>GCA391998143CAPN3c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1189C>G
n.911C>G
n.695C>G
c.70+4423C>G (n.70+4423C>G)
15g.42388975C>TCA391998142CAPN3c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1189C>T
n.911C>T
n.695C>T
c.70+4423C>T (n.70+4423C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42388976C>ACA489878825CAPN3c.681C>A (p.Ala227=)
n.1190C>A
n.912C>A
n.696C>A
c.70+4424C>A (n.70+4424C>A)
15g.42388976C>GCA489878823CAPN3c.681C>G (p.Ala227=)
n.1190C>G
n.912C>G
n.696C>G
c.70+4424C>G (n.70+4424C>G)
15g.42388976C>TCA489878824CAPN3c.681C>T (p.Ala227=)
n.1190C>T
n.912C>T
n.696C>T
c.70+4424C>T (n.70+4424C>T)
15g.42388977A=CA2172710282CAPN3c.682A= (p.Met228=)
n.1191A=
n.913A=
n.697A=
c.70+4425A= (n.70+4425A=)
15g.42388977A>CCA391998145CAPN3c.682A>C (p.Met228Leu)
n.1191A>C
n.913A>C
n.697A>C
c.70+4425A>C (n.70+4425A>C)
15g.42388977A>GCA391998147CAPN3c.682A>G (p.Met228Val)
n.1191A>G
n.913A>G
n.697A>G
c.70+4425A>G (n.70+4425A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42388977A>TCA391998146CAPN3c.682A>T (p.Met228Leu)
n.1191A>T
n.913A>T
n.697A>T
c.70+4425A>T (n.70+4425A>T)
15g.42388978T>ACA391998148CAPN3c.683T>A (p.Met228Lys)
n.1192T>A
n.914T>A
n.698T>A
c.70+4426T>A (n.70+4426T>A)
15g.42388978T>CCA391998149CAPN3c.683T>C (p.Met228Thr)
n.1192T>C
n.914T>C
n.698T>C
c.70+4426T>C (n.70+4426T>C)
 gnomAD v4
15g.42388978T>GCA391998150CAPN3c.683T>G (p.Met228Arg)
n.1192T>G
n.914T>G
n.698T>G
c.70+4426T>G (n.70+4426T>G)
15g.42388979G>ACA391998151CAPN3c.684G>A (p.Met228Ile)
n.1193G>A
n.915G>A
n.699G>A
c.70+4427G>A (n.70+4427G>A)
15g.42388979G>CCA391998152CAPN3c.684G>C (p.Met228Ile)
n.1193G>C
n.915G>C
n.699G>C
c.70+4427G>C (n.70+4427G>C)
15g.42388979G>TCA391998153CAPN3c.684G>T (p.Met228Ile)
n.1193G>T
n.915G>T
n.699G>T
c.70+4427G>T (n.70+4427G>T)
15g.42388980G>ACA391998154CAPN3c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1194G>A
n.916G>A
n.700G>A
c.70+4428G>A (n.70+4428G>A)
15g.42388980G>CCA391998155CAPN3c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1194G>C
n.916G>C
n.700G>C
c.70+4428G>C (n.70+4428G>C)
15g.42388980G>TCA391998156CAPN3c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1194G>T
n.916G>T
n.700G>T
c.70+4428G>T (n.70+4428G>T)
15g.42388981A>CCA391998157CAPN3c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1195A>C
n.917A>C
n.701A>C
c.70+4429A>C (n.70+4429A>C)
15g.42388981A>GCA391998158CAPN3c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1195A>G
n.917A>G
n.701A>G
c.70+4429A>G (n.70+4429A>G)
15g.42388981A>TCA391998159CAPN3c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1195A>T
n.917A>T
n.701A>T
c.70+4429A>T (n.70+4429A>T)
15g.42388982G>ACA489878827CAPN3c.687G>A (p.Glu229=)
n.1196G>A
n.918G>A
n.702G>A
c.70+4430G>A (n.70+4430G>A)
15g.42388982G>CCA391998161CAPN3c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1196G>C
n.918G>C
n.702G>C
c.70+4430G>C (n.70+4430G>C)
15g.42388982G>TCA391998160CAPN3c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1196G>T
n.918G>T
n.702G>T
c.70+4430G>T (n.70+4430G>T)
15g.42388983G>ACA391998162CAPN3c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1197G>A
n.919G>A
n.703G>A
c.70+4431G>A (n.70+4431G>A)
15g.42388983G>CCA391998163CAPN3c.688G>C (p.Asp230His)
n.1197G>C
n.919G>C
n.703G>C
c.70+4431G>C (n.70+4431G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388983G=CA2172710283CAPN3c.688G= (p.Asp230=)
n.1197G=
n.919G=
n.703G=
c.70+4431G= (n.70+4431G=)
15g.42388983G>TCA391998164CAPN3c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1197G>T
n.919G>T
n.703G>T
c.70+4431G>T (n.70+4431G>T)
15g.42388984delCA2573053997CAPN3c.689del (p.Asp230AlafsTer23)
n.1198del
n.920del
n.704del
c.70+4432del (n.70+4432del)
 ClinVar dbSNP
15g.42388984A=CA2172710284CAPN3c.689A= (p.Asp230=)
n.1198A=
n.920A=
n.704A=
c.70+4432A= (n.70+4432A=)
15g.42388984A>CCA391998165CAPN3c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1198A>C
n.920A>C
n.704A>C
c.70+4432A>C (n.70+4432A>C)
15g.42388984A>GCA391998166CAPN3c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1198A>G
n.920A>G
n.704A>G
c.70+4432A>G (n.70+4432A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42388984A>TCA391998167CAPN3c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1198A>T
n.920A>T
n.704A>T
c.70+4432A>T (n.70+4432A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388985C>ACA391998168CAPN3c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1199C>A
n.921C>A
n.705C>A
c.70+4433C>A (n.70+4433C>A)
15g.42388985C=CA2172710285CAPN3c.690C= (p.Asp230=)
n.1199C=
n.921C=
n.705C=
c.70+4433C= (n.70+4433C=)
15g.42388985C>GCA391998169CAPN3c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1199C>G
n.921C>G
n.705C>G
c.70+4433C>G (n.70+4433C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388985C>TCA489878832CAPN3c.690C>T (p.Asp230=)
n.1199C>T
n.921C>T
n.705C>T
c.70+4433C>T (n.70+4433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388986T>ACA391998170CAPN3c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1200T>A
n.922T>A
n.706T>A
c.70+4434T>A (n.70+4434T>A)
15g.42388986T>CCA391998171CAPN3c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1200T>C
n.922T>C
n.706T>C
c.70+4434T>C (n.70+4434T>C)
15g.42388986T>GCA391998172CAPN3c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1200T>G
n.922T>G
n.706T>G
c.70+4434T>G (n.70+4434T>G)
15g.42388987dupCA2695220121CAPN3c.692dup (p.Thr232HisfsTer9)
n.1201dup
n.923dup
n.707dup
c.70+4435dup (n.70+4435dup)
15g.42388987T>ACA391998174CAPN3c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1201T>A
n.923T>A
n.707T>A
c.70+4435T>A (n.70+4435T>A)
15g.42388987T>CCA269834996CAPN3c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1201T>C
n.923T>C
n.707T>C
c.70+4435T>C (n.70+4435T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388987T>GCA391998173CAPN3c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1201T>G
n.923T>G
n.707T>G
c.70+4435T>G (n.70+4435T>G)
15g.42388987T=CA2172710286CAPN3c.692T= (p.Phe231=)
n.1201T=
n.923T=
n.707T=
c.70+4435T= (n.70+4435T=)
15g.42388988C>ACA391998175CAPN3c.693C>A (p.Phe231Leu)
n.1202C>A
n.924C>A
n.708C>A
c.70+4436C>A (n.70+4436C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42388988C>GCA391998176CAPN3c.693C>G (p.Phe231Leu)
n.1202C>G
n.924C>G
n.708C>G
c.70+4436C>G (n.70+4436C>G)
15g.42388988C>TCA489878833CAPN3c.693C>T (p.Phe231=)
n.1202C>T
n.924C>T
n.708C>T
c.70+4436C>T (n.70+4436C>T)
 gnomAD v4
15g.42388989A=CA2172710287CAPN3c.694A= (p.Thr232=)
n.1203A=
n.925A=
n.709A=
c.70+4437A= (n.70+4437A=)
15g.42388989A>CCA10606714CAPN3c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1203A>C
n.925A>C
n.709A>C
c.70+4437A>C (n.70+4437A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42388989A>GCA391998177CAPN3c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1203A>G
n.925A>G
n.709A>G
c.70+4437A>G (n.70+4437A>G)
15g.42388989A>TCA391998178CAPN3c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1203A>T
n.925A>T
n.709A>T
c.70+4437A>T (n.70+4437A>T)
15g.42388990C>ACA391998181CAPN3c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.1204C>A
n.926C>A
n.710C>A
c.70+4438C>A (n.70+4438C>A)
15g.42388990C>GCA391998180CAPN3c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.1204C>G
n.926C>G
n.710C>G
c.70+4438C>G (n.70+4438C>G)
15g.42388990C>TCA391998179CAPN3c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1204C>T
n.926C>T
n.710C>T
c.70+4438C>T (n.70+4438C>T)
15g.42388991A>CCA489878836CAPN3c.696A>C (p.Thr232=)
n.1205A>C
n.927A>C
n.711A>C
c.70+4439A>C (n.70+4439A>C)
15g.42388991A>GCA489878838CAPN3c.696A>G (p.Thr232=)
n.1205A>G
n.927A>G
n.711A>G
c.70+4439A>G (n.70+4439A>G)
15g.42388991A>TCA489878840CAPN3c.696A>T (p.Thr232=)
n.1205A>T
n.927A>T
n.711A>T
c.70+4439A>T (n.70+4439A>T)
15g.42388992G>ACA391998182CAPN3c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1206G>A
n.928G>A
n.712G>A
c.70+4440G>A (n.70+4440G>A)
15g.42388992G>CCA391998183CAPN3c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1206G>C
n.928G>C
n.712G>C
c.70+4440G>C (n.70+4440G>C)
15g.42388992G>TCA391998184CAPN3c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1206G>T
n.928G>T
n.712G>T
c.70+4440G>T (n.70+4440G>T)
15g.42388993G>ACA391998185CAPN3c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1207G>A
n.929G>A
n.713G>A
c.70+4441G>A (n.70+4441G>A)
 ClinVar
15g.42388993G>CCA391998186CAPN3c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1207G>C
n.929G>C
n.713G>C
c.70+4441G>C (n.70+4441G>C)
15g.42388993G>TCA391998187CAPN3c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1207G>T
n.929G>T
n.713G>T
c.70+4441G>T (n.70+4441G>T)
 gnomAD v4
15g.42388994A>CCA489878841CAPN3c.699A>C (p.Gly233=)
n.1208A>C
n.930A>C
n.714A>C
c.70+4442A>C (n.70+4442A>C)
15g.42388994A>GCA489878843CAPN3c.699A>G (p.Gly233=)
n.1208A>G
n.930A>G
n.714A>G
c.70+4442A>G (n.70+4442A>G)
15g.42388994A>TCA489878842CAPN3c.699A>T (p.Gly233=)
n.1208A>T
n.930A>T
n.714A>T
c.70+4442A>T (n.70+4442A>T)
15g.42388994_42388995delinsAGCA2172710288CAPN3c.699_700delinsAG (p.Gly233=)
n.1208_1209delinsAG
n.930_931delinsAG
n.714_715delinsAG
c.70+4442_70+4443delinsAG (n.70+4442_70+4443delinsAG)
15g.42388995G>ACA10604244CAPN3c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.1209G>A
n.931G>A
n.715G>A
c.70+4443G>A (n.70+4443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388995G>CCA391998189CAPN3c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1209G>C
n.931G>C
n.715G>C
c.70+4443G>C (n.70+4443G>C)
15g.42388995G=CA2172710289CAPN3c.700G= (p.Gly234=)
n.1209G=
n.931G=
n.715G=
c.70+4443G= (n.70+4443G=)
15g.42388995G>TCA391998188CAPN3c.700G>T (p.Gly234Trp)
n.1209G>T
n.931G>T
n.715G>T
c.70+4443G>T (n.70+4443G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42388998delCA618001551CAPN3c.703del (p.Val235TrpfsTer18)
n.1212del
n.934del
n.718del
c.70+4446del (n.70+4446del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388996G>ACA16609628CAPN3c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.1210G>A
n.932G>A
n.716G>A
c.70+4444G>A (n.70+4444G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42388996G>CCA391998190CAPN3c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1210G>C
n.932G>C
n.716G>C
c.70+4444G>C (n.70+4444G>C)
15g.42388996G=CA2172710290CAPN3c.701G= (p.Gly234=)
n.1210G=
n.932G=
n.716G=
c.70+4444G= (n.70+4444G=)
15g.42388996G>TCA391998191CAPN3c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1210G>T
n.932G>T
n.716G>T
c.70+4444G>T (n.70+4444G>T)
15g.42388997G>ACA7511094CAPN3c.702G>A (p.Gly234=)
n.1211G>A
n.933G>A
n.717G>A
c.70+4445G>A (n.70+4445G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388997G>CCA489878846CAPN3c.702G>C (p.Gly234=)
n.1211G>C
n.933G>C
n.717G>C
c.70+4445G>C (n.70+4445G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388997G=CA2172710291CAPN3c.702G= (p.Gly234=)
n.1211G=
n.933G=
n.717G=
c.70+4445G= (n.70+4445G=)
15g.42388997G>TCA489878844CAPN3c.702G>T (p.Gly234=)
n.1211G>T
n.933G>T
n.717G>T
c.70+4445G>T (n.70+4445G>T)
 gnomAD v4
15g.42388998G>ACA391998192CAPN3c.703G>A (p.Val235Met)
n.1212G>A
n.934G>A
n.718G>A
c.70+4446G>A (n.70+4446G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42388998G>CCA391998193CAPN3c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1212G>C
n.934G>C
n.718G>C
c.70+4446G>C (n.70+4446G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42388998G=CA2172710292CAPN3c.703G= (p.Val235=)
n.1212G=
n.934G=
n.718G=
c.70+4446G= (n.70+4446G=)
15g.42388998G>TCA391998194CAPN3c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1212G>T
n.934G>T
n.718G>T
c.70+4446G>T (n.70+4446G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42388998_42388999insACA2573053998CAPN3c.703_704insA (p.Val235AspfsTer6)
n.1212_1213insA
n.934_935insA
n.718_719insA
c.70+4446_70+4447insA (n.70+4446_70+4447insA)
 ClinVar dbSNP
15g.42388999T>ACA391998195CAPN3c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1213T>A
n.935T>A
n.719T>A
c.70+4447T>A (n.70+4447T>A)
15g.42388999T>CCA391998196CAPN3c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1213T>C
n.935T>C
n.719T>C
c.70+4447T>C (n.70+4447T>C)
15g.42388999T>GCA391998197CAPN3c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1213T>G
n.935T>G
n.719T>G
c.70+4447T>G (n.70+4447T>G)
15g.42389000G>ACA489878847CAPN3c.705G>A (p.Val235=)
n.1214G>A
n.936G>A
n.720G>A
c.70+4448G>A (n.70+4448G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389000G>CCA489878848CAPN3c.705G>C (p.Val235=)
n.1214G>C
n.936G>C
n.720G>C
c.70+4448G>C (n.70+4448G>C)
15g.42389000G=CA2172710293CAPN3c.705G= (p.Val235=)
n.1214G=
n.936G=
n.720G=
c.70+4448G= (n.70+4448G=)
15g.42389000G>TCA489878850CAPN3c.705G>T (p.Val235=)
n.1214G>T
n.936G>T
n.720G>T
c.70+4448G>T (n.70+4448G>T)
15g.42389000_42389002delinsGGCCA2172710294CAPN3c.705_707delinsGGC (p.Val235=)
n.1214_1216delinsGGC
n.936_938delinsGGC
n.720_722delinsGGC
c.70+4448_70+4450delinsGGC (n.70+4448_70+4450delinsGGC)
15g.42389001G>ACA145726CAPN3c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1215G>A
n.937G>A
n.721G>A
c.70+4449G>A (n.70+4449G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389001G>CCA391998199CAPN3c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1215G>C
n.937G>C
n.721G>C
c.70+4449G>C (n.70+4449G>C)
15g.42389001G=CA2172710295CAPN3c.706G= (p.Ala236=)
n.1215G=
n.937G=
n.721G=
c.70+4449G= (n.70+4449G=)
15g.42389001G>TCA391998198CAPN3c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1215G>T
n.937G>T
n.721G>T
c.70+4449G>T (n.70+4449G>T)
15g.42389001_42389002delCA969138440CAPN3c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer4)
n.1215_1216del
n.937_938del
n.721_722del
c.70+4449_70+4450del (n.70+4449_70+4450del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389002C>ACA391998200CAPN3c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.1216C>A
n.938C>A
n.722C>A
c.70+4450C>A (n.70+4450C>A)
 gnomAD v4
15g.42389002C>GCA391998202CAPN3c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1216C>G
n.938C>G
n.722C>G
c.70+4450C>G (n.70+4450C>G)
15g.42389002C>TCA391998201CAPN3c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1216C>T
n.938C>T
n.722C>T
c.70+4450C>T (n.70+4450C>T)
 gnomAD v4
15g.42389003A>CCA489878851CAPN3c.708A>C (p.Ala236=)
n.1217A>C
n.939A>C
n.723A>C
c.70+4451A>C (n.70+4451A>C)
15g.42389003A>GCA489878853CAPN3c.708A>G (p.Ala236=)
n.1217A>G
n.939A>G
n.723A>G
c.70+4451A>G (n.70+4451A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42389003A>TCA489878854CAPN3c.708A>T (p.Ala236=)
n.1217A>T
n.939A>T
n.723A>T
c.70+4451A>T (n.70+4451A>T)
15g.42389004G>ACA391998203CAPN3c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1218G>A
n.940G>A
n.724G>A
c.70+4452G>A (n.70+4452G>A)
15g.42389004G>CCA391998205CAPN3c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1218G>C
n.940G>C
n.724G>C
c.70+4452G>C (n.70+4452G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42389004G=CA2172710296CAPN3c.709G= (p.Glu237=)
n.1218G=
n.940G=
n.724G=
c.70+4452G= (n.70+4452G=)
15g.42389004G>TCA391998204CAPN3c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1218G>T
n.940G>T
n.724G>T
c.70+4452G>T (n.70+4452G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389005A>CCA391998206CAPN3c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1219A>C
n.941A>C
n.725A>C
c.70+4453A>C (n.70+4453A>C)
15g.42389005A>GCA391998207CAPN3c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1219A>G
n.941A>G
n.725A>G
c.70+4453A>G (n.70+4453A>G)
15g.42389005A>TCA391998208CAPN3c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1219A>T
n.941A>T
n.725A>T
c.70+4453A>T (n.70+4453A>T)
15g.42389006G>ACA489878856CAPN3c.711G>A (p.Glu237=)
n.1220G>A
n.942G>A
n.726G>A
c.70+4454G>A (n.70+4454G>A)
 gnomAD v4
15g.42389006G>CCA391998209CAPN3c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1220G>C
n.942G>C
n.726G>C
c.70+4454G>C (n.70+4454G>C)
15g.42389006G>TCA391998210CAPN3c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.1220G>T
n.942G>T
n.726G>T
c.70+4454G>T (n.70+4454G>T)
15g.42389006_42389007delinsGTCA2172710297CAPN3c.711_712delinsGT (p.Glu237=)
n.1220_1221delinsGT
n.942_943delinsGT
n.726_727delinsGT
c.70+4454_70+4455delinsGT (n.70+4454_70+4455delinsGT)
15g.42389007T>ACA391998211CAPN3c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.1221T>A
n.943T>A
n.727T>A
c.70+4455T>A (n.70+4455T>A)
 ClinVar
15g.42389007T>CCA7511096CAPN3c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1221T>C
n.943T>C
n.727T>C
c.70+4455T>C (n.70+4455T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42389007T>GCA391998212CAPN3c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1221T>G
n.943T>G
n.727T>G
c.70+4455T>G (n.70+4455T>G)
15g.42389007T=CA2172710298CAPN3c.712T= (p.Phe238=)
n.1221T=
n.943T=
n.727T=
c.70+4455T= (n.70+4455T=)
15g.42389012dupCA913190323CAPN3c.717dup (p.Glu240Ter)
n.1226dup
n.948dup
n.732dup
c.70+4460dup (n.70+4460dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42389012delCA7511095CAPN3c.717del (p.Phe239LeufsTer14)
n.1226del
n.948del
n.732del
c.70+4460del (n.70+4460del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42389008T>ACA391998215CAPN3c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1222T>A
n.944T>A
n.728T>A
c.70+4456T>A (n.70+4456T>A)
15g.42389008T>CCA391998214CAPN3c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.1222T>C
n.944T>C
n.728T>C
c.70+4456T>C (n.70+4456T>C)
15g.42389008T>GCA391998213CAPN3c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1222T>G
n.944T>G
n.728T>G
c.70+4456T>G (n.70+4456T>G)
15g.42389009T>ACA391998216CAPN3c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.1223T>A
n.945T>A
n.729T>A
c.70+4457T>A (n.70+4457T>A)
15g.42389009T>CCA489878858CAPN3c.714T>C (p.Phe238=)
n.1223T>C
n.945T>C
n.729T>C
c.70+4457T>C (n.70+4457T>C)
15g.42389009T>GCA391998217CAPN3c.714T>G (p.Phe238Leu)
n.1223T>G
n.945T>G
n.729T>G
c.70+4457T>G (n.70+4457T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42389010T>ACA391998218CAPN3c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.1224T>A
n.946T>A
n.730T>A
c.70+4458T>A (n.70+4458T>A)
15g.42389010T>CCA391998219CAPN3c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.1224T>C
n.946T>C
n.730T>C
c.70+4458T>C (n.70+4458T>C)
15g.42389010T>GCA391998220CAPN3c.715T>G (p.Phe239Val)
n.1224T>G
n.946T>G
n.730T>G
c.70+4458T>G (n.70+4458T>G)
15g.42389011T>ACA391998221CAPN3c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.1225T>A
n.947T>A
n.731T>A
c.70+4459T>A (n.70+4459T>A)
15g.42389011T>CCA391998222CAPN3c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.1225T>C
n.947T>C
n.731T>C
c.70+4459T>C (n.70+4459T>C)
15g.42389011T>GCA391998223CAPN3c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.1225T>G
n.947T>G
n.731T>G
c.70+4459T>G (n.70+4459T>G)
15g.42389012T>ACA391998224CAPN3c.717T>A (p.Phe239Leu)
n.1226T>A
n.948T>A
n.732T>A
c.70+4460T>A (n.70+4460T>A)
15g.42389012T>CCA489878860CAPN3c.717T>C (p.Phe239=)
n.1226T>C
n.948T>C
n.732T>C
c.70+4460T>C (n.70+4460T>C)
15g.42389012T>GCA391998225CAPN3c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.1226T>G
n.948T>G
n.732T>G
c.70+4460T>G (n.70+4460T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched