Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388856del | CA2654681100 | TMPRSS3 | c.322+76del (n.322+76del) c.316+76del (n.316+76del) n.190+76del n.609+76del c.-60+76del (n.-60+76del) n.1278+76del | gnomAD v4 |
21 | g.42388856T>G | CA749515215 | TMPRSS3 | c.322+73A>C (n.322+73A>C) c.316+73A>C (n.316+73A>C) n.190+73A>C n.609+73A>C c.-60+73A>C (n.-60+73A>C) n.1278+73A>C | dbSNP |
21 | g.42388856T= | CA2390781611 | TMPRSS3 | c.322+73A= (n.322+73A=) c.316+73A= (n.316+73A=) n.190+73A= n.609+73A= c.-60+73A= (n.-60+73A=) n.1278+73A= | |
21 | g.42388857A= | CA2390781612 | TMPRSS3 | c.322+72T= (n.322+72T=) c.316+72T= (n.316+72T=) n.190+72T= n.609+72T= c.-60+72T= (n.-60+72T=) n.1278+72T= | |
21 | g.42388857A>T | CA512423891 | TMPRSS3 | c.322+72T>A (n.322+72T>A) c.316+72T>A (n.316+72T>A) n.190+72T>A n.609+72T>A c.-60+72T>A (n.-60+72T>A) n.1278+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388858C>T | CA2654681104 | TMPRSS3 | c.322+71G>A (n.322+71G>A) c.316+71G>A (n.316+71G>A) n.190+71G>A n.609+71G>A c.-60+71G>A (n.-60+71G>A) n.1278+71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388859A>G | CA2654681105 | TMPRSS3 | c.322+70T>C (n.322+70T>C) c.316+70T>C (n.316+70T>C) n.190+70T>C n.609+70T>C c.-60+70T>C (n.-60+70T>C) n.1278+70T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388860G>A | CA2654681106 | TMPRSS3 | c.322+69C>T (n.322+69C>T) c.316+69C>T (n.316+69C>T) n.190+69C>T n.609+69C>T c.-60+69C>T (n.-60+69C>T) n.1278+69C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388860G>T | CA2654681107 | TMPRSS3 | c.322+69C>A (n.322+69C>A) c.316+69C>A (n.316+69C>A) n.190+69C>A n.609+69C>A c.-60+69C>A (n.-60+69C>A) n.1278+69C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388861A>C | CA2654681108 | TMPRSS3 | c.322+68T>G (n.322+68T>G) c.316+68T>G (n.316+68T>G) n.190+68T>G n.609+68T>G c.-60+68T>G (n.-60+68T>G) n.1278+68T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388861A>G | CA2654681109 | TMPRSS3 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) c.316+68T>C (n.316+68T>C) n.190+68T>C n.609+68T>C c.-60+68T>C (n.-60+68T>C) n.1278+68T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388862T>A | CA2654681110 | TMPRSS3 | c.322+67A>T (n.322+67A>T) c.316+67A>T (n.316+67A>T) n.190+67A>T n.609+67A>T c.-60+67A>T (n.-60+67A>T) n.1278+67A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388862T>C | CA1022593495 | TMPRSS3 | c.322+67A>G (n.322+67A>G) c.316+67A>G (n.316+67A>G) n.190+67A>G n.609+67A>G c.-60+67A>G (n.-60+67A>G) n.1278+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388862T= | CA2390781613 | TMPRSS3 | c.322+67A= (n.322+67A=) c.316+67A= (n.316+67A=) n.190+67A= n.609+67A= c.-60+67A= (n.-60+67A=) n.1278+67A= | |
21 | g.42388863G>A | CA2654681112 | TMPRSS3 | c.322+66C>T (n.322+66C>T) c.316+66C>T (n.316+66C>T) n.190+66C>T n.609+66C>T c.-60+66C>T (n.-60+66C>T) n.1278+66C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388863G>C | CA2577612422 | TMPRSS3 | c.322+66C>G (n.322+66C>G) c.316+66C>G (n.316+66C>G) n.190+66C>G n.609+66C>G c.-60+66C>G (n.-60+66C>G) n.1278+66C>G | |
21 | g.42388863G>T | CA2654681113 | TMPRSS3 | c.322+66C>A (n.322+66C>A) c.316+66C>A (n.316+66C>A) n.190+66C>A n.609+66C>A c.-60+66C>A (n.-60+66C>A) n.1278+66C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388865del | CA2654681111 | TMPRSS3 | c.322+66del (n.322+66del) c.316+66del (n.316+66del) n.190+66del n.609+66del c.-60+66del (n.-60+66del) n.1278+66del | gnomAD v4 |
21 | g.42388865G>A | CA321548751 | TMPRSS3 | c.322+64C>T (n.322+64C>T) c.316+64C>T (n.316+64C>T) n.190+64C>T n.609+64C>T c.-60+64C>T (n.-60+64C>T) n.1278+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388865G= | CA2390781614 | TMPRSS3 | c.322+64C= (n.322+64C=) c.316+64C= (n.316+64C=) n.190+64C= n.609+64C= c.-60+64C= (n.-60+64C=) n.1278+64C= | |
21 | g.42388865G>T | CA2654681114 | TMPRSS3 | c.322+64C>A (n.322+64C>A) c.316+64C>A (n.316+64C>A) n.190+64C>A n.609+64C>A c.-60+64C>A (n.-60+64C>A) n.1278+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388866A>G | CA2577612423 | TMPRSS3 | c.322+63T>C (n.322+63T>C) c.316+63T>C (n.316+63T>C) n.190+63T>C n.609+63T>C c.-60+63T>C (n.-60+63T>C) n.1278+63T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388866A>T | CA2817979650 | TMPRSS3 | c.322+63T>A (n.322+63T>A) c.316+63T>A (n.316+63T>A) n.190+63T>A n.609+63T>A c.-60+63T>A (n.-60+63T>A) n.1278+63T>A | |
21 | g.42388867A>C | CA2654681115 | TMPRSS3 | c.322+62T>G (n.322+62T>G) c.316+62T>G (n.316+62T>G) n.190+62T>G n.609+62T>G c.-60+62T>G (n.-60+62T>G) n.1278+62T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388867A>G | CA2654681116 | TMPRSS3 | c.322+62T>C (n.322+62T>C) c.316+62T>C (n.316+62T>C) n.190+62T>C n.609+62T>C c.-60+62T>C (n.-60+62T>C) n.1278+62T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388868G>A | CA321548755 | TMPRSS3 | c.322+61C>T (n.322+61C>T) c.316+61C>T (n.316+61C>T) n.190+61C>T n.609+61C>T c.-60+61C>T (n.-60+61C>T) n.1278+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388868G= | CA2390781615 | TMPRSS3 | c.322+61C= (n.322+61C=) c.316+61C= (n.316+61C=) n.190+61C= n.609+61C= c.-60+61C= (n.-60+61C=) n.1278+61C= | |
21 | g.42388868G>T | CA321548753 | TMPRSS3 | c.322+61C>A (n.322+61C>A) c.316+61C>A (n.316+61C>A) n.190+61C>A n.609+61C>A c.-60+61C>A (n.-60+61C>A) n.1278+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388869G>A | CA2654681117 | TMPRSS3 | c.322+60C>T (n.322+60C>T) c.316+60C>T (n.316+60C>T) n.190+60C>T n.609+60C>T c.-60+60C>T (n.-60+60C>T) n.1278+60C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388869G>T | CA2577612424 | TMPRSS3 | c.322+60C>A (n.322+60C>A) c.316+60C>A (n.316+60C>A) n.190+60C>A n.609+60C>A c.-60+60C>A (n.-60+60C>A) n.1278+60C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388870G>C | CA321548759 | TMPRSS3 | c.322+59C>G (n.322+59C>G) c.316+59C>G (n.316+59C>G) n.190+59C>G n.609+59C>G c.-60+59C>G (n.-60+59C>G) n.1278+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388870G= | CA2390781616 | TMPRSS3 | c.322+59C= (n.322+59C=) c.316+59C= (n.316+59C=) n.190+59C= n.609+59C= c.-60+59C= (n.-60+59C=) n.1278+59C= | |
21 | g.42388870G>T | CA2577612425 | TMPRSS3 | c.322+59C>A (n.322+59C>A) c.316+59C>A (n.316+59C>A) n.190+59C>A n.609+59C>A c.-60+59C>A (n.-60+59C>A) n.1278+59C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388871T>C | CA2654681118 | TMPRSS3 | c.322+58A>G (n.322+58A>G) c.316+58A>G (n.316+58A>G) n.190+58A>G n.609+58A>G c.-60+58A>G (n.-60+58A>G) n.1278+58A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388872C>A | CA2654681119 | TMPRSS3 | c.322+57G>T (n.322+57G>T) c.316+57G>T (n.316+57G>T) n.190+57G>T n.609+57G>T c.-60+57G>T (n.-60+57G>T) n.1278+57G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388872C= | CA2390781617 | TMPRSS3 | c.322+57G= (n.322+57G=) c.316+57G= (n.316+57G=) n.190+57G= n.609+57G= c.-60+57G= (n.-60+57G=) n.1278+57G= | |
21 | g.42388872C>T | CA321548774 | TMPRSS3 | c.322+57G>A (n.322+57G>A) c.316+57G>A (n.316+57G>A) n.190+57G>A n.609+57G>A c.-60+57G>A (n.-60+57G>A) n.1278+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388873A>G | CA2577612426 | TMPRSS3 | c.322+56T>C (n.322+56T>C) c.316+56T>C (n.316+56T>C) n.190+56T>C n.609+56T>C c.-60+56T>C (n.-60+56T>C) n.1278+56T>C | |
21 | g.42388874G>A | CA638062460 | TMPRSS3 | c.322+55C>T (n.322+55C>T) c.316+55C>T (n.316+55C>T) n.190+55C>T n.609+55C>T c.-60+55C>T (n.-60+55C>T) n.1278+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388874G>C | CA2737569457 | TMPRSS3 | c.322+55C>G (n.322+55C>G) c.316+55C>G (n.316+55C>G) n.190+55C>G n.609+55C>G c.-60+55C>G (n.-60+55C>G) n.1278+55C>G | dbSNP |
21 | g.42388874G= | CA2390781618 | TMPRSS3 | c.322+55C= (n.322+55C=) c.316+55C= (n.316+55C=) n.190+55C= n.609+55C= c.-60+55C= (n.-60+55C=) n.1278+55C= | |
21 | g.42388874G>T | CA2577612427 | TMPRSS3 | c.322+55C>A (n.322+55C>A) c.316+55C>A (n.316+55C>A) n.190+55C>A n.609+55C>A c.-60+55C>A (n.-60+55C>A) n.1278+55C>A | |
21 | g.42388875G>T | CA2654681120 | TMPRSS3 | c.322+54C>A (n.322+54C>A) c.316+54C>A (n.316+54C>A) n.190+54C>A n.609+54C>A c.-60+54C>A (n.-60+54C>A) n.1278+54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388876G>A | CA2654681121 | TMPRSS3 | c.322+53C>T (n.322+53C>T) c.316+53C>T (n.316+53C>T) n.190+53C>T n.609+53C>T c.-60+53C>T (n.-60+53C>T) n.1278+53C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388876G= | CA2390781619 | TMPRSS3 | c.322+53C= (n.322+53C=) c.316+53C= (n.316+53C=) n.190+53C= n.609+53C= c.-60+53C= (n.-60+53C=) n.1278+53C= | |
21 | g.42388876G>T | CA749515220 | TMPRSS3 | c.322+53C>A (n.322+53C>A) c.316+53C>A (n.316+53C>A) n.190+53C>A n.609+53C>A c.-60+53C>A (n.-60+53C>A) n.1278+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388877T>G | CA1022593503 | TMPRSS3 | c.322+52A>C (n.322+52A>C) c.316+52A>C (n.316+52A>C) n.190+52A>C n.609+52A>C c.-60+52A>C (n.-60+52A>C) n.1278+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388877T= | CA2390781620 | TMPRSS3 | c.322+52A= (n.322+52A=) c.316+52A= (n.316+52A=) n.190+52A= n.609+52A= c.-60+52A= (n.-60+52A=) n.1278+52A= | |
21 | g.42388879G>A | CA2654681122 | TMPRSS3 | c.322+50C>T (n.322+50C>T) c.316+50C>T (n.316+50C>T) n.190+50C>T n.609+50C>T c.-60+50C>T (n.-60+50C>T) n.1278+50C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388879G>T | CA2654681123 | TMPRSS3 | c.322+50C>A (n.322+50C>A) c.316+50C>A (n.316+50C>A) n.190+50C>A n.609+50C>A c.-60+50C>A (n.-60+50C>A) n.1278+50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388880G>T | CA2654681124 | TMPRSS3 | c.322+49C>A (n.322+49C>A) c.316+49C>A (n.316+49C>A) n.190+49C>A n.609+49C>A c.-60+49C>A (n.-60+49C>A) n.1278+49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388881C= | CA2390781621 | TMPRSS3 | c.322+48G= (n.322+48G=) c.316+48G= (n.316+48G=) n.190+48G= n.609+48G= c.-60+48G= (n.-60+48G=) n.1278+48G= | |
21 | g.42388881C>T | CA749515222 | TMPRSS3 | c.322+48G>A (n.322+48G>A) c.316+48G>A (n.316+48G>A) n.190+48G>A n.609+48G>A c.-60+48G>A (n.-60+48G>A) n.1278+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388882T>C | CA2654681125 | TMPRSS3 | c.322+47A>G (n.322+47A>G) c.316+47A>G (n.316+47A>G) n.190+47A>G n.609+47A>G c.-60+47A>G (n.-60+47A>G) n.1278+47A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388883T>C | CA638062461 | TMPRSS3 | c.322+46A>G (n.322+46A>G) c.316+46A>G (n.316+46A>G) n.190+46A>G n.609+46A>G c.-60+46A>G (n.-60+46A>G) n.1278+46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388883T= | CA2390781622 | TMPRSS3 | c.322+46A= (n.322+46A=) c.316+46A= (n.316+46A=) n.190+46A= n.609+46A= c.-60+46A= (n.-60+46A=) n.1278+46A= | |
21 | g.42388885T>G | CA10042678 | TMPRSS3 | c.322+44A>C (n.322+44A>C) c.316+44A>C (n.316+44A>C) n.190+44A>C n.609+44A>C c.-60+44A>C (n.-60+44A>C) n.1278+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388885T= | CA2390781623 | TMPRSS3 | c.322+44A= (n.322+44A=) c.316+44A= (n.316+44A=) n.190+44A= n.609+44A= c.-60+44A= (n.-60+44A=) n.1278+44A= | |
21 | g.42388886G>T | CA2577612428 | TMPRSS3 | c.322+43C>A (n.322+43C>A) c.316+43C>A (n.316+43C>A) n.190+43C>A n.609+43C>A c.-60+43C>A (n.-60+43C>A) n.1278+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388887C>T | CA2654681126 | TMPRSS3 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) c.316+42G>A (n.316+42G>A) n.190+42G>A n.609+42G>A c.-60+42G>A (n.-60+42G>A) n.1278+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388889G>A | CA638062462 | TMPRSS3 | c.322+40C>T (n.322+40C>T) c.316+40C>T (n.316+40C>T) n.190+40C>T n.609+40C>T c.-60+40C>T (n.-60+40C>T) n.1278+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388889G= | CA2390781624 | TMPRSS3 | c.322+40C= (n.322+40C=) c.316+40C= (n.316+40C=) n.190+40C= n.609+40C= c.-60+40C= (n.-60+40C=) n.1278+40C= | |
21 | g.42388889G>T | CA2577612429 | TMPRSS3 | c.322+40C>A (n.322+40C>A) c.316+40C>A (n.316+40C>A) n.190+40C>A n.609+40C>A c.-60+40C>A (n.-60+40C>A) n.1278+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388890C= | CA2390781625 | TMPRSS3 | c.322+39G= (n.322+39G=) c.316+39G= (n.316+39G=) n.190+39G= n.609+39G= c.-60+39G= (n.-60+39G=) n.1278+39G= | |
21 | g.42388890C>T | CA638062463 | TMPRSS3 | c.322+39G>A (n.322+39G>A) c.316+39G>A (n.316+39G>A) n.190+39G>A n.609+39G>A c.-60+39G>A (n.-60+39G>A) n.1278+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388891T>A | CA2654681127 | TMPRSS3 | c.322+38A>T (n.322+38A>T) c.316+38A>T (n.316+38A>T) n.190+38A>T n.609+38A>T c.-60+38A>T (n.-60+38A>T) n.1278+38A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388892T>A | CA2577612430 | TMPRSS3 | c.322+37A>T (n.322+37A>T) c.316+37A>T (n.316+37A>T) n.190+37A>T n.609+37A>T c.-60+37A>T (n.-60+37A>T) n.1278+37A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388894C>T | CA2654681128 | TMPRSS3 | c.322+35G>A (n.322+35G>A) c.316+35G>A (n.316+35G>A) n.190+35G>A n.609+35G>A c.-60+35G>A (n.-60+35G>A) n.1278+35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388895T>C | CA638062464 | TMPRSS3 | c.322+34A>G (n.322+34A>G) c.316+34A>G (n.316+34A>G) n.190+34A>G n.609+34A>G c.-60+34A>G (n.-60+34A>G) n.1278+34A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.42388895T= | CA2390781626 | TMPRSS3 | c.322+34A= (n.322+34A=) c.316+34A= (n.316+34A=) n.190+34A= n.609+34A= c.-60+34A= (n.-60+34A=) n.1278+34A= | |
21 | g.42388897C>T | CA2654681129 | TMPRSS3 | c.322+32G>A (n.322+32G>A) c.316+32G>A (n.316+32G>A) n.190+32G>A n.609+32G>A c.-60+32G>A (n.-60+32G>A) n.1278+32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388898T>A | CA638062465 | TMPRSS3 | c.322+31A>T (n.322+31A>T) c.316+31A>T (n.316+31A>T) n.190+31A>T n.609+31A>T c.-60+31A>T (n.-60+31A>T) n.1278+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388898T>C | CA2390781628 | TMPRSS3 | c.322+31A>G (n.322+31A>G) c.316+31A>G (n.316+31A>G) n.190+31A>G n.609+31A>G c.-60+31A>G (n.-60+31A>G) n.1278+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388898T= | CA2390781627 | TMPRSS3 | c.322+31A= (n.322+31A=) c.316+31A= (n.316+31A=) n.190+31A= n.609+31A= c.-60+31A= (n.-60+31A=) n.1278+31A= | |
21 | g.42388899G>A | CA2654681130 | TMPRSS3 | c.322+30C>T (n.322+30C>T) c.316+30C>T (n.316+30C>T) n.190+30C>T n.609+30C>T c.-60+30C>T (n.-60+30C>T) n.1278+30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388899G>C | CA638062466 | TMPRSS3 | c.322+30C>G (n.322+30C>G) c.316+30C>G (n.316+30C>G) n.190+30C>G n.609+30C>G c.-60+30C>G (n.-60+30C>G) n.1278+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388899G= | CA2390781629 | TMPRSS3 | c.322+30C= (n.322+30C=) c.316+30C= (n.316+30C=) n.190+30C= n.609+30C= c.-60+30C= (n.-60+30C=) n.1278+30C= | |
21 | g.42388900T>C | CA2577612431 | TMPRSS3 | c.322+29A>G (n.322+29A>G) c.316+29A>G (n.316+29A>G) n.190+29A>G n.609+29A>G c.-60+29A>G (n.-60+29A>G) n.1278+29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388901T>C | CA2654681131 | TMPRSS3 | c.322+28A>G (n.322+28A>G) c.316+28A>G (n.316+28A>G) n.190+28A>G n.609+28A>G c.-60+28A>G (n.-60+28A>G) n.1278+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388902T>G | CA2390781632 | TMPRSS3 | c.322+27A>C (n.322+27A>C) c.316+27A>C (n.316+27A>C) n.190+27A>C n.609+27A>C c.-60+27A>C (n.-60+27A>C) n.1278+27A>C | dbSNP |
21 | g.42388902T= | CA2390781631 | TMPRSS3 | c.322+27A= (n.322+27A=) c.316+27A= (n.316+27A=) n.190+27A= n.609+27A= c.-60+27A= (n.-60+27A=) n.1278+27A= | |
21 | g.42388902_42388903delinsTC | CA2390781630 | TMPRSS3 | c.322+26_322+27delinsGA (n.322+26_322+27delinsGA) c.316+26_316+27delinsGA (n.316+26_316+27delinsGA) n.190+26_190+27delinsGA n.609+26_609+27delinsGA c.-60+26_-60+27delinsGA (n.-60+26_-60+27delinsGA) n.1278+26_1278+27delinsGA | |
21 | g.42388903C= | CA2390781633 | TMPRSS3 | c.322+26G= (n.322+26G=) c.316+26G= (n.316+26G=) n.190+26G= n.609+26G= c.-60+26G= (n.-60+26G=) n.1278+26G= | |
21 | g.42388903C>T | CA638062468 | TMPRSS3 | c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.316+26G>A (n.316+26G>A) n.190+26G>A n.609+26G>A c.-60+26G>A (n.-60+26G>A) n.1278+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388906del | CA638062467 | TMPRSS3 | c.322+26del (n.322+26del) c.316+26del (n.316+26del) n.190+26del n.609+26del c.-60+26del (n.-60+26del) n.1278+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388904C= | CA2390781634 | TMPRSS3 | c.322+25G= (n.322+25G=) c.316+25G= (n.316+25G=) n.190+25G= n.609+25G= c.-60+25G= (n.-60+25G=) n.1278+25G= | |
21 | g.42388904C>T | CA749515230 | TMPRSS3 | c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.316+25G>A (n.316+25G>A) n.190+25G>A n.609+25G>A c.-60+25G>A (n.-60+25G>A) n.1278+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388905C>A | CA2654681132 | TMPRSS3 | c.322+24G>T (n.322+24G>T) c.316+24G>T (n.316+24G>T) n.190+24G>T n.609+24G>T c.-60+24G>T (n.-60+24G>T) n.1278+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388906_42388912delinsCAGGGGA | CA2390781635 | TMPRSS3 | c.322+17_322+23delinsTCCCCTG (n.322+17_322+23delinsTCCCCTG) c.316+17_316+23delinsTCCCCTG (n.316+17_316+23delinsTCCCCTG) n.190+17_190+23delinsTCCCCTG n.609+17_609+23delinsTCCCCTG c.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG (n.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG) n.1278+17_1278+23delinsTCCCCTG | |
21 | g.42388907A= | CA2390781637 | TMPRSS3 | c.322+22T= (n.322+22T=) c.316+22T= (n.316+22T=) n.190+22T= n.609+22T= c.-60+22T= (n.-60+22T=) n.1278+22T= | |
21 | g.42388907A>C | CA10042679 | TMPRSS3 | c.322+22T>G (n.322+22T>G) c.316+22T>G (n.316+22T>G) n.190+22T>G n.609+22T>G c.-60+22T>G (n.-60+22T>G) n.1278+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388907A>T | CA2577612432 | TMPRSS3 | c.322+22T>A (n.322+22T>A) c.316+22T>A (n.316+22T>A) n.190+22T>A n.609+22T>A c.-60+22T>A (n.-60+22T>A) n.1278+22T>A | |
21 | g.42388909_42388914del | CA2390781636 | TMPRSS3 | c.322+17_322+22del (n.322+17_322+22del) c.316+17_316+22del (n.316+17_316+22del) n.190+17_190+22del n.609+17_609+22del c.-60+17_-60+22del (n.-60+17_-60+22del) n.1278+17_1278+22del | dbSNP |
21 | g.42388908G>A | CA2577612433 | TMPRSS3 | c.322+21C>T (n.322+21C>T) c.316+21C>T (n.316+21C>T) n.190+21C>T n.609+21C>T c.-60+21C>T (n.-60+21C>T) n.1278+21C>T | |
21 | g.42388909G>A | CA321548796 | TMPRSS3 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) c.316+20C>T (n.316+20C>T) n.190+20C>T n.609+20C>T c.-60+20C>T (n.-60+20C>T) n.1278+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388909G= | CA2390781638 | TMPRSS3 | c.322+20C= (n.322+20C=) c.316+20C= (n.316+20C=) n.190+20C= n.609+20C= c.-60+20C= (n.-60+20C=) n.1278+20C= | |
21 | g.42388910G>C | CA2654681134 | TMPRSS3 | c.322+19C>G (n.322+19C>G) c.316+19C>G (n.316+19C>G) n.190+19C>G n.609+19C>G c.-60+19C>G (n.-60+19C>G) n.1278+19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388910G>T | CA2654681133 | TMPRSS3 | c.322+19C>A (n.322+19C>A) c.316+19C>A (n.316+19C>A) n.190+19C>A n.609+19C>A c.-60+19C>A (n.-60+19C>A) n.1278+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388911G>A | CA10042681 | TMPRSS3 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) c.316+18C>T (n.316+18C>T) n.190+18C>T n.609+18C>T c.-60+18C>T (n.-60+18C>T) n.1278+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388911G= | CA2390781639 | TMPRSS3 | c.322+18C= (n.322+18C=) c.316+18C= (n.316+18C=) n.190+18C= n.609+18C= c.-60+18C= (n.-60+18C=) n.1278+18C= | |
21 | g.42388911G>T | CA10042680 | TMPRSS3 | c.322+18C>A (n.322+18C>A) c.316+18C>A (n.316+18C>A) n.190+18C>A n.609+18C>A c.-60+18C>A (n.-60+18C>A) n.1278+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388912A= | CA2390781640 | TMPRSS3 | c.322+17T= (n.322+17T=) c.316+17T= (n.316+17T=) n.190+17T= n.609+17T= c.-60+17T= (n.-60+17T=) n.1278+17T= | |
21 | g.42388912A>G | CA749515235 | TMPRSS3 | c.322+17T>C (n.322+17T>C) c.316+17T>C (n.316+17T>C) n.190+17T>C n.609+17T>C c.-60+17T>C (n.-60+17T>C) n.1278+17T>C | dbSNP |
21 | g.42388913A>C | CA2577612434 | TMPRSS3 | c.322+16T>G (n.322+16T>G) c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.190+16T>G n.609+16T>G c.-60+16T>G (n.-60+16T>G) n.1278+16T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388913A>G | CA2737797598 | TMPRSS3 | c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.316+16T>C (n.316+16T>C) n.190+16T>C n.609+16T>C c.-60+16T>C (n.-60+16T>C) n.1278+16T>C | dbSNP |
21 | g.42388914G>A | CA638062469 | TMPRSS3 | c.322+15C>T (n.322+15C>T) c.316+15C>T (n.316+15C>T) n.190+15C>T n.609+15C>T c.-60+15C>T (n.-60+15C>T) n.1278+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388914G>C | CA2654681135 | TMPRSS3 | c.322+15C>G (n.322+15C>G) c.316+15C>G (n.316+15C>G) n.190+15C>G n.609+15C>G c.-60+15C>G (n.-60+15C>G) n.1278+15C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388914G= | CA2390781641 | TMPRSS3 | c.322+15C= (n.322+15C=) c.316+15C= (n.316+15C=) n.190+15C= n.609+15C= c.-60+15C= (n.-60+15C=) n.1278+15C= | |
21 | g.42388914G>T | CA2577612435 | TMPRSS3 | c.322+15C>A (n.322+15C>A) c.316+15C>A (n.316+15C>A) n.190+15C>A n.609+15C>A c.-60+15C>A (n.-60+15C>A) n.1278+15C>A | |
21 | g.42388915A>G | CA2654681136 | TMPRSS3 | c.322+14T>C (n.322+14T>C) c.316+14T>C (n.316+14T>C) n.190+14T>C n.609+14T>C c.-60+14T>C (n.-60+14T>C) n.1278+14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388916G>A | CA2697547519 | TMPRSS3 | c.322+13C>T (n.322+13C>T) c.316+13C>T (n.316+13C>T) n.190+13C>T n.609+13C>T c.-60+13C>T (n.-60+13C>T) n.1278+13C>T | ClinVar |
21 | g.42388916G= | CA2390781642 | TMPRSS3 | c.322+13C= (n.322+13C=) c.316+13C= (n.316+13C=) n.190+13C= n.609+13C= c.-60+13C= (n.-60+13C=) n.1278+13C= | |
21 | g.42388916G>T | CA638062470 | TMPRSS3 | c.322+13C>A (n.322+13C>A) c.316+13C>A (n.316+13C>A) n.190+13C>A n.609+13C>A c.-60+13C>A (n.-60+13C>A) n.1278+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388917C>A | CA2817979651 | TMPRSS3 | c.322+12G>T (n.322+12G>T) c.316+12G>T (n.316+12G>T) n.190+12G>T n.609+12G>T c.-60+12G>T (n.-60+12G>T) n.1278+12G>T | |
21 | g.42388917C>T | CA2654681137 | TMPRSS3 | c.322+12G>A (n.322+12G>A) c.316+12G>A (n.316+12G>A) n.190+12G>A n.609+12G>A c.-60+12G>A (n.-60+12G>A) n.1278+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42388918C= | CA2390781643 | TMPRSS3 | c.322+11G= (n.322+11G=) c.316+11G= (n.316+11G=) n.190+11G= n.609+11G= c.-60+11G= (n.-60+11G=) n.1278+11G= | |
21 | g.42388918C>T | CA321548803 | TMPRSS3 | c.322+11G>A (n.322+11G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) n.190+11G>A n.609+11G>A c.-60+11G>A (n.-60+11G>A) n.1278+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388919A= | CA2390781644 | TMPRSS3 | c.322+10T= (n.322+10T=) c.316+10T= (n.316+10T=) n.190+10T= n.609+10T= c.-60+10T= (n.-60+10T=) n.1278+10T= | |
21 | g.42388919A>G | CA10042682 | TMPRSS3 | c.322+10T>C (n.322+10T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) n.190+10T>C n.609+10T>C c.-60+10T>C (n.-60+10T>C) n.1278+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>C | CA10042683 | TMPRSS3 | c.322+9A>G (n.322+9A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) n.190+9A>G n.609+9A>G c.-60+9A>G (n.-60+9A>G) n.1278+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>G | CA2654681138 | TMPRSS3 | c.322+9A>C (n.322+9A>C) c.316+9A>C (n.316+9A>C) n.190+9A>C n.609+9A>C c.-60+9A>C (n.-60+9A>C) n.1278+9A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388920T= | CA2390781645 | TMPRSS3 | c.322+9A= (n.322+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) n.190+9A= n.609+9A= c.-60+9A= (n.-60+9A=) n.1278+9A= | |
21 | g.42388924C>T | CA2654681139 | TMPRSS3 | c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) n.190+5G>A n.609+5G>A c.-60+5G>A (n.-60+5G>A) n.1278+5G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388925T>C | CA749515240 | TMPRSS3 | c.322+4A>G (n.322+4A>G) c.316+4A>G (n.316+4A>G) n.190+4A>G n.609+4A>G c.-60+4A>G (n.-60+4A>G) n.1278+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388925T= | CA2390781646 | TMPRSS3 | c.322+4A= (n.322+4A=) c.316+4A= (n.316+4A=) n.190+4A= n.609+4A= c.-60+4A= (n.-60+4A=) n.1278+4A= | |
21 | g.42388927A>C | CA410375547 | TMPRSS3 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.190+2T>G n.609+2T>G c.-60+2T>G (n.-60+2T>G) n.1278+2T>G | |
21 | g.42388927A>G | CA410375548 | TMPRSS3 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.190+2T>C n.609+2T>C c.-60+2T>C (n.-60+2T>C) n.1278+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388927A>T | CA410375549 | TMPRSS3 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.190+2T>A n.609+2T>A c.-60+2T>A (n.-60+2T>A) n.1278+2T>A | |
21 | g.42388928C>A | CA410375550 | TMPRSS3 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.190+1G>T n.609+1G>T c.-60+1G>T (n.-60+1G>T) n.1278+1G>T | |
21 | g.42388928C>G | CA410375551 | TMPRSS3 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.190+1G>C n.609+1G>C c.-60+1G>C (n.-60+1G>C) n.1278+1G>C | |
21 | g.42388928C>T | CA410375552 | TMPRSS3 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.190+1G>A n.609+1G>A c.-60+1G>A (n.-60+1G>A) n.1278+1G>A | |
21 | g.42388929C>A | CA410375554 | TMPRSS3 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.190G>T n.609G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1278G>T | |
21 | g.42388929C>G | CA410375555 | TMPRSS3 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.190G>C n.609G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1278G>C | |
21 | g.42388929C>T | CA410375553 | TMPRSS3 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.190G>A n.609G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1278G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388930A>C | CA410375556 | TMPRSS3 | c.321T>G (p.Cys107Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.189T>G n.608T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.1277T>G | |
21 | g.42388930A>G | CA512423892 | TMPRSS3 | c.321T>C (p.Cys107=) c.315T>C (p.Cys105=) n.189T>C n.608T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.1277T>C | |
21 | g.42388930A>T | CA410375557 | TMPRSS3 | c.321T>A (p.Cys107Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.189T>A n.608T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.1277T>A | |
21 | g.42388931C>A | CA410375558 | TMPRSS3 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.188G>T n.607G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.1276G>T | |
21 | g.42388931C>G | CA410375559 | TMPRSS3 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.188G>C n.607G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.1276G>C | |
21 | g.42388931C>T | CA410375560 | TMPRSS3 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.188G>A n.607G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.1276G>A | |
21 | g.42388932A>C | CA410375563 | TMPRSS3 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.187T>G n.606T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.1275T>G | |
21 | g.42388932A>G | CA410375561 | TMPRSS3 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.187T>C n.606T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.1275T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388932A>T | CA410375562 | TMPRSS3 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.187T>A n.606T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.1275T>A | |
21 | g.42388933G>A | CA512423895 | TMPRSS3 | c.318C>T (p.Arg106=) c.312C>T (p.Arg104=) n.186C>T n.605C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1274C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388933G>C | CA512423894 | TMPRSS3 | c.318C>G (p.Arg106=) c.312C>G (p.Arg104=) n.186C>G n.605C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1274C>G | ClinVar |
21 | g.42388933G>T | CA512423893 | TMPRSS3 | c.318C>A (p.Arg106=) c.312C>A (p.Arg104=) n.186C>A n.605C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1274C>A | |
21 | g.42388934C>A | CA410375564 | TMPRSS3 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.185G>T n.604G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.1273G>T | |
21 | g.42388934C= | CA2390781647 | TMPRSS3 | c.317G= (p.Arg106=) c.311G= (p.Arg104=) n.185G= n.604G= c.-65G= (n.-65G=) n.1273G= | |
21 | g.42388934C>G | CA410375565 | TMPRSS3 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.185G>C n.604G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.1273G>C | |
21 | g.42388934C>T | CA10042684 | TMPRSS3 | c.317G>A (p.Arg106His) c.311G>A (p.Arg104His) n.185G>A n.604G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>A | CA10042685 | TMPRSS3 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) n.184C>T n.603C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>C | CA410375566 | TMPRSS3 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.184C>G n.603C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1272C>G | |
21 | g.42388935G= | CA2390781648 | TMPRSS3 | c.316C= (p.Arg106=) c.310C= (p.Arg104=) n.184C= n.603C= c.-66C= (n.-66C=) n.1272C= | |
21 | g.42388935G>T | CA410375567 | TMPRSS3 | c.316C>A (p.Arg106Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) n.184C>A n.603C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1272C>A | |
21 | g.42388936G>A | CA512423896 | TMPRSS3 | c.315C>T (p.Tyr105=) c.309C>T (p.Tyr103=) n.183C>T n.602C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388936G>C | CA410375568 | TMPRSS3 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.183C>G n.602C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.1271C>G | |
21 | g.42388936G= | CA2390781649 | TMPRSS3 | c.315C= (p.Tyr105=) c.309C= (p.Tyr103=) n.183C= n.602C= c.-67C= (n.-67C=) n.1271C= | |
21 | g.42388936G>T | CA410375569 | TMPRSS3 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.183C>A n.602C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.1271C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388937T>A | CA410375570 | TMPRSS3 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.182A>T n.601A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.1270A>T | |
21 | g.42388937T>C | CA410375572 | TMPRSS3 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.182A>G n.601A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.1270A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388937T>G | CA410375571 | TMPRSS3 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.182A>C n.601A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.1270A>C | |
21 | g.42388938A= | CA2390781650 | TMPRSS3 | c.313T= (p.Tyr105=) c.307T= (p.Tyr103=) n.181T= n.600T= c.-69T= (n.-69T=) n.1269T= | |
21 | g.42388938A>C | CA410375573 | TMPRSS3 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.181T>G n.600T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.1269T>G | |
21 | g.42388938A>G | CA410375574 | TMPRSS3 | c.313T>C (p.Tyr105His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.181T>C n.600T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.1269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388938A>T | CA410375575 | TMPRSS3 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.181T>A n.600T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.1269T>A | |
21 | g.42388939C>A | CA410375576 | TMPRSS3 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.180G>T n.599G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.1268G>T | |
21 | g.42388939C= | CA2390781651 | TMPRSS3 | c.312G= (p.Glu104=) c.306G= (p.Glu102=) n.180G= n.599G= c.-70G= (n.-70G=) n.1268G= | |
21 | g.42388939C>G | CA410375577 | TMPRSS3 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.180G>C n.599G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.1268G>C | |
21 | g.42388939C>T | CA10042686 | TMPRSS3 | c.312G>A (p.Glu104=) c.306G>A (p.Glu102=) n.180G>A n.599G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388940T>A | CA410375580 | TMPRSS3 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.179A>T n.598A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.1267A>T | |
21 | g.42388940T>C | CA410375579 | TMPRSS3 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.179A>G n.598A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.1267A>G | |
21 | g.42388940T>G | CA410375578 | TMPRSS3 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.179A>C n.598A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.1267A>C | |
21 | g.42388941C>A | CA410375581 | TMPRSS3 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.178G>T n.597G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.1266G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388941C= | CA2390781652 | TMPRSS3 | c.310G= (p.Glu104=) c.304G= (p.Glu102=) n.178G= n.597G= c.-72G= (n.-72G=) n.1266G= | |
21 | g.42388941C>G | CA410375582 | TMPRSS3 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.178G>C n.597G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.1266G>C | |
21 | g.42388941C>T | CA10042687 | TMPRSS3 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.178G>A n.597G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388942G>A | CA137706 | TMPRSS3 | c.309C>T (p.Asp103=) c.303C>T (p.Asp101=) n.177C>T n.596C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388942G>C | CA410375583 | TMPRSS3 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.177C>G n.596C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.1265C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388942G= | CA2390781653 | TMPRSS3 | c.309C= (p.Asp103=) c.303C= (p.Asp101=) n.177C= n.596C= c.-73C= (n.-73C=) n.1265C= | |
21 | g.42388942G>T | CA410375584 | TMPRSS3 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.177C>A n.596C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.1265C>A | dbSNP |
21 | g.42388943T>A | CA410375585 | TMPRSS3 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.176A>T n.595A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.1264A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388943T>C | CA259827 | TMPRSS3 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.176A>G n.595A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.42388943T>G | CA410375586 | TMPRSS3 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.176A>C n.595A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.1264A>C | |
21 | g.42388943T= | CA2390781654 | TMPRSS3 | c.308A= (p.Asp103=) c.302A= (p.Asp101=) n.176A= n.595A= c.-74A= (n.-74A=) n.1264A= | |
21 | g.42388944C>A | CA410375587 | TMPRSS3 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.175G>T n.594G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.1263G>T | |
21 | g.42388944C= | CA2390781655 | TMPRSS3 | c.307G= (p.Asp103=) c.301G= (p.Asp101=) n.175G= n.594G= c.-75G= (n.-75G=) n.1263G= | |
21 | g.42388944C>G | CA410375588 | TMPRSS3 | c.307G>C (p.Asp103His) c.301G>C (p.Asp101His) n.175G>C n.594G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.1263G>C | |
21 | g.42388944C>T | CA410375589 | TMPRSS3 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.175G>A n.594G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388945C>A | CA410375590 | TMPRSS3 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.174G>T n.593G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.1262G>T | |
21 | g.42388945C>G | CA410375591 | TMPRSS3 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.174G>C n.593G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.1262G>C | |
21 | g.42388945C>T | CA512423897 | TMPRSS3 | c.306G>A (p.Glu102=) c.300G>A (p.Glu100=) n.174G>A n.593G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.1262G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388946T>A | CA410375592 | TMPRSS3 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.173A>T n.592A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.1261A>T | |
21 | g.42388946T>C | CA410375593 | TMPRSS3 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.173A>G n.592A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.1261A>G | |
21 | g.42388946T>G | CA410375594 | TMPRSS3 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.173A>C n.592A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.1261A>C | |
21 | g.42388947C>A | CA410375595 | TMPRSS3 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.172G>T n.591G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.1260G>T | |
21 | g.42388947C>G | CA410375596 | TMPRSS3 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.172G>C n.591G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.1260G>C | |
21 | g.42388947C>T | CA410375597 | TMPRSS3 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.172G>A n.591G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.1260G>A | |
21 | g.42388950del | CA2654681140 | TMPRSS3 | c.304del (p.Glu102ArgfsTer?) c.298del (p.Glu100ArgfsTer?) n.172del n.591del c.-78del (n.-78del) n.1260del | gnomAD v4 |
21 | g.42388948C>A | CA512423898 | TMPRSS3 | c.303G>T (p.Gly101=) c.297G>T (p.Gly99=) n.171G>T n.590G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.1259G>T | |
21 | g.42388948C= | CA2390781656 | TMPRSS3 | c.303G= (p.Gly101=) c.297G= (p.Gly99=) n.171G= n.590G= c.-79G= (n.-79G=) n.1259G= | |
21 | g.42388948C>G | CA512423899 | TMPRSS3 | c.303G>C (p.Gly101=) c.297G>C (p.Gly99=) n.171G>C n.590G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.1259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388948C>T | CA512423900 | TMPRSS3 | c.303G>A (p.Gly101=) c.297G>A (p.Gly99=) n.171G>A n.590G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388949C>A | CA410375600 | TMPRSS3 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.170G>T n.589G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.1258G>T | |
21 | g.42388949C>G | CA410375598 | TMPRSS3 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.170G>C n.589G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.1258G>C | |
21 | g.42388949C>T | CA410375599 | TMPRSS3 | c.302G>A (p.Gly101Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.170G>A n.589G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.1258G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388949_42388955del | CA2577612436 | TMPRSS3 | c.296_302del (p.Lys99ArgfsTer?) c.290_296del (p.Lys97ArgfsTer?) n.164_170del n.583_589del c.-86_-80del (n.-86_-80del) n.1252_1258del | gnomAD v4 |
21 | g.42388950C>A | CA410375601 | TMPRSS3 | c.301G>T (p.Gly101Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.169G>T n.588G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.1257G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388950C= | CA2390781657 | TMPRSS3 | c.301G= (p.Gly101=) c.295G= (p.Gly99=) n.169G= n.588G= c.-81G= (n.-81G=) n.1257G= | |
21 | g.42388950C>G | CA410375602 | TMPRSS3 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.169G>C n.588G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.1257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388950C>T | CA10042688 | TMPRSS3 | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.169G>A n.588G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.1257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388951G>A | CA137704 | TMPRSS3 | c.300C>T (p.Asp100=) c.294C>T (p.Asp98=) n.168C>T n.587C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388951G>C | CA410375603 | TMPRSS3 | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.168C>G n.587C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1256C>G | |
21 | g.42388951G= | CA2390781658 | TMPRSS3 | c.300C= (p.Asp100=) c.294C= (p.Asp98=) n.168C= n.587C= c.-82C= (n.-82C=) n.1256C= | |
21 | g.42388951G>T | CA410375604 | TMPRSS3 | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.168C>A n.587C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1256C>A | |
21 | g.42388952T>A | CA410375607 | TMPRSS3 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.167A>T n.586A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.1255A>T | |
21 | g.42388952T>C | CA410375605 | TMPRSS3 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.167A>G n.586A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.1255A>G | |
21 | g.42388952T>G | CA410375606 | TMPRSS3 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.167A>C n.586A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.1255A>C | |
21 | g.42388953C>A | CA410375608 | TMPRSS3 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.166G>T n.585G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1254G>T | |
21 | g.42388953C= | CA2390781659 | TMPRSS3 | c.298G= (p.Asp100=) c.292G= (p.Asp98=) n.166G= n.585G= c.-84G= (n.-84G=) n.1254G= | |
21 | g.42388953C>G | CA137702 | TMPRSS3 | c.298G>C (p.Asp100His) c.292G>C (p.Asp98His) n.166G>C n.585G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388953C>T | CA410375609 | TMPRSS3 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.166G>A n.585G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1254G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388954T>A | CA410375610 | TMPRSS3 | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.165A>T n.584A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.1253A>T | |
21 | g.42388954T>C | CA512423901 | TMPRSS3 | c.297A>G (p.Lys99=) c.291A>G (p.Lys97=) n.165A>G n.584A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.1253A>G | |
21 | g.42388954T>G | CA410375611 | TMPRSS3 | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.165A>C n.584A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.1253A>C | |
21 | g.42388956del | CA2697547520 | TMPRSS3 | c.297del (p.Asp100ThrfsTer?) c.291del (p.Asp98ThrfsTer?) n.165del n.584del c.-85del (n.-85del) n.1253del | ClinVar |
21 | g.42388955T>A | CA410375612 | TMPRSS3 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.164A>T n.583A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.1252A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388955T>C | CA10042689 | TMPRSS3 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.164A>G n.583A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.1252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388955T>G | CA410375613 | TMPRSS3 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.164A>C n.583A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.1252A>C | |
21 | g.42388955T= | CA2390781660 | TMPRSS3 | c.296A= (p.Lys99=) c.290A= (p.Lys97=) n.164A= n.583A= c.-86A= (n.-86A=) n.1252A= | |
21 | g.42388956T>A | CA410375614 | TMPRSS3 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.163A>T n.582A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.1251A>T | |
21 | g.42388956T>C | CA410375615 | TMPRSS3 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.163A>G n.582A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.1251A>G | |
21 | g.42388956T>G | CA410375616 | TMPRSS3 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.163A>C n.582A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.1251A>C | gnomAD v4 |