| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42388789C>A | CA2628030645 | CAPN3 | c.633-139C>A (n.633-139C>A) n.1142-139C>A n.864-139C>A n.648-139C>A c.70+4237C>A (n.70+4237C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388789C= | CA2172710199 | CAPN3 | c.633-139C= (n.633-139C=) n.1142-139C= n.864-139C= n.648-139C= c.70+4237C= (n.70+4237C=) | |
| 15 | g.42388789C>T | CA2172710200 | CAPN3 | c.633-139C>T (n.633-139C>T) n.1142-139C>T n.864-139C>T n.648-139C>T c.70+4237C>T (n.70+4237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388790C>A | CA2628030646 | CAPN3 | c.633-138C>A (n.633-138C>A) n.1142-138C>A n.864-138C>A n.648-138C>A c.70+4238C>A (n.70+4238C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388790C= | CA2172710201 | CAPN3 | c.633-138C= (n.633-138C=) n.1142-138C= n.864-138C= n.648-138C= c.70+4238C= (n.70+4238C=) | |
| 15 | g.42388790C>T | CA269834830 | CAPN3 | c.633-138C>T (n.633-138C>T) n.1142-138C>T n.864-138C>T n.648-138C>T c.70+4238C>T (n.70+4238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388791A= | CA2172710202 | CAPN3 | c.633-137A= (n.633-137A=) n.1142-137A= n.864-137A= n.648-137A= c.70+4239A= (n.70+4239A=) | |
| 15 | g.42388791A>C | CA2628030647 | CAPN3 | c.633-137A>C (n.633-137A>C) n.1142-137A>C n.864-137A>C n.648-137A>C c.70+4239A>C (n.70+4239A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388791A>G | CA712895160 | CAPN3 | c.633-137A>G (n.633-137A>G) n.1142-137A>G n.864-137A>G n.648-137A>G c.70+4239A>G (n.70+4239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388793G>A | CA269834833 | CAPN3 | c.633-135G>A (n.633-135G>A) n.1142-135G>A n.864-135G>A n.648-135G>A c.70+4241G>A (n.70+4241G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388793G= | CA2172710203 | CAPN3 | c.633-135G= (n.633-135G=) n.1142-135G= n.864-135G= n.648-135G= c.70+4241G= (n.70+4241G=) | |
| 15 | g.42388793G>T | CA2628030648 | CAPN3 | c.633-135G>T (n.633-135G>T) n.1142-135G>T n.864-135G>T n.648-135G>T c.70+4241G>T (n.70+4241G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388795G>A | CA2628030649 | CAPN3 | c.633-133G>A (n.633-133G>A) n.1142-133G>A n.864-133G>A n.648-133G>A c.70+4243G>A (n.70+4243G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388795G= | CA2172710204 | CAPN3 | c.633-133G= (n.633-133G=) n.1142-133G= n.864-133G= n.648-133G= c.70+4243G= (n.70+4243G=) | |
| 15 | g.42388795G>T | CA2172710205 | CAPN3 | c.633-133G>T (n.633-133G>T) n.1142-133G>T n.864-133G>T n.648-133G>T c.70+4243G>T (n.70+4243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388796C>A | CA2628030650 | CAPN3 | c.633-132C>A (n.633-132C>A) n.1142-132C>A n.864-132C>A n.648-132C>A c.70+4244C>A (n.70+4244C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388796C= | CA2172710206 | CAPN3 | c.633-132C= (n.633-132C=) n.1142-132C= n.864-132C= n.648-132C= c.70+4244C= (n.70+4244C=) | |
| 15 | g.42388796C>T | CA2172710207 | CAPN3 | c.633-132C>T (n.633-132C>T) n.1142-132C>T n.864-132C>T n.648-132C>T c.70+4244C>T (n.70+4244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388797T>C | CA2172710209 | CAPN3 | c.633-131T>C (n.633-131T>C) n.1142-131T>C n.864-131T>C n.648-131T>C c.70+4245T>C (n.70+4245T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388797T= | CA2172710208 | CAPN3 | c.633-131T= (n.633-131T=) n.1142-131T= n.864-131T= n.648-131T= c.70+4245T= (n.70+4245T=) | |
| 15 | g.42388798C>T | CA2628030651 | CAPN3 | c.633-130C>T (n.633-130C>T) n.1142-130C>T n.864-130C>T n.648-130C>T c.70+4246C>T (n.70+4246C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388799A>G | CA2628030652 | CAPN3 | c.633-129A>G (n.633-129A>G) n.1142-129A>G n.864-129A>G n.648-129A>G c.70+4247A>G (n.70+4247A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388800T>C | CA2628030653 | CAPN3 | c.633-128T>C (n.633-128T>C) n.1142-128T>C n.864-128T>C n.648-128T>C c.70+4248T>C (n.70+4248T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388800T>G | CA2628030654 | CAPN3 | c.633-128T>G (n.633-128T>G) n.1142-128T>G n.864-128T>G n.648-128T>G c.70+4248T>G (n.70+4248T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388801A>G | CA2628030655 | CAPN3 | c.633-127A>G (n.633-127A>G) n.1142-127A>G n.864-127A>G n.648-127A>G c.70+4249A>G (n.70+4249A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G>A | CA2628030657 | CAPN3 | c.633-126G>A (n.633-126G>A) n.1142-126G>A n.864-126G>A n.648-126G>A c.70+4250G>A (n.70+4250G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G>C | CA712895164 | CAPN3 | c.633-126G>C (n.633-126G>C) n.1142-126G>C n.864-126G>C n.648-126G>C c.70+4250G>C (n.70+4250G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G= | CA2172710210 | CAPN3 | c.633-126G= (n.633-126G=) n.1142-126G= n.864-126G= n.648-126G= c.70+4250G= (n.70+4250G=) | |
| 15 | g.42388802G>T | CA2628030658 | CAPN3 | c.633-126G>T (n.633-126G>T) n.1142-126G>T n.864-126G>T n.648-126G>T c.70+4250G>T (n.70+4250G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388804del | CA2628030656 | CAPN3 | c.633-124del (n.633-124del) n.1142-124del n.864-124del n.648-124del c.70+4252del (n.70+4252del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>A | CA2628030659 | CAPN3 | c.633-125G>A (n.633-125G>A) n.1142-125G>A n.864-125G>A n.648-125G>A c.70+4251G>A (n.70+4251G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>C | CA2628030660 | CAPN3 | c.633-125G>C (n.633-125G>C) n.1142-125G>C n.864-125G>C n.648-125G>C c.70+4251G>C (n.70+4251G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>T | CA2558850360 | CAPN3 | c.633-125G>T (n.633-125G>T) n.1142-125G>T n.864-125G>T n.648-125G>T c.70+4251G>T (n.70+4251G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388807A>T | CA2628030661 | CAPN3 | c.633-121A>T (n.633-121A>T) n.1142-121A>T n.864-121A>T n.648-121A>T c.70+4255A>T (n.70+4255A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388810G>T | CA2628030662 | CAPN3 | c.633-118G>T (n.633-118G>T) n.1142-118G>T n.864-118G>T n.648-118G>T c.70+4258G>T (n.70+4258G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388813G>T | CA2628030663 | CAPN3 | c.633-115G>T (n.633-115G>T) n.1142-115G>T n.864-115G>T n.648-115G>T c.70+4261G>T (n.70+4261G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820_42388822del | CA2628030664 | CAPN3 | c.633-108_633-106del (n.633-108_633-106del) n.1142-108_1142-106del n.864-108_864-106del n.648-108_648-106del c.70+4268_70+4270del (n.70+4268_70+4270del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388818G>A | CA656063752 | CAPN3 | c.633-110G>A (n.633-110G>A) n.1142-110G>A n.864-110G>A n.648-110G>A c.70+4266G>A (n.70+4266G>A) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42388818G>T | CA2628030665 | CAPN3 | c.633-110G>T (n.633-110G>T) n.1142-110G>T n.864-110G>T n.648-110G>T c.70+4266G>T (n.70+4266G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388819A>G | CA2628030666 | CAPN3 | c.633-109A>G (n.633-109A>G) n.1142-109A>G n.864-109A>G n.648-109A>G c.70+4267A>G (n.70+4267A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820T>C | CA969138357 | CAPN3 | c.633-108T>C (n.633-108T>C) n.1142-108T>C n.864-108T>C n.648-108T>C c.70+4268T>C (n.70+4268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820T= | CA2172710211 | CAPN3 | c.633-108T= (n.633-108T=) n.1142-108T= n.864-108T= n.648-108T= c.70+4268T= (n.70+4268T=) | |
| 15 | g.42388821G>A | CA2803913994 | CAPN3 | c.633-107G>A (n.633-107G>A) n.1142-107G>A n.864-107G>A n.648-107G>A c.70+4269G>A (n.70+4269G>A) | |
| 15 | g.42388822A>C | CA2628030667 | CAPN3 | c.633-106A>C (n.633-106A>C) n.1142-106A>C n.864-106A>C n.648-106A>C c.70+4270A>C (n.70+4270A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388824A= | CA2172710212 | CAPN3 | c.633-104A= (n.633-104A=) n.1142-104A= n.864-104A= n.648-104A= c.70+4272A= (n.70+4272A=) | |
| 15 | g.42388824A>C | CA2628030668 | CAPN3 | c.633-104A>C (n.633-104A>C) n.1142-104A>C n.864-104A>C n.648-104A>C c.70+4272A>C (n.70+4272A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388824A>G | CA712895165 | CAPN3 | c.633-104A>G (n.633-104A>G) n.1142-104A>G n.864-104A>G n.648-104A>G c.70+4272A>G (n.70+4272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388825G>A | CA2628030669 | CAPN3 | c.633-103G>A (n.633-103G>A) n.1142-103G>A n.864-103G>A n.648-103G>A c.70+4273G>A (n.70+4273G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388825G>T | CA2628030670 | CAPN3 | c.633-103G>T (n.633-103G>T) n.1142-103G>T n.864-103G>T n.648-103G>T c.70+4273G>T (n.70+4273G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388826A= | CA2172710213 | CAPN3 | c.633-102A= (n.633-102A=) n.1142-102A= n.864-102A= n.648-102A= c.70+4274A= (n.70+4274A=) | |
| 15 | g.42388826A>G | CA269834848 | CAPN3 | c.633-102A>G (n.633-102A>G) n.1142-102A>G n.864-102A>G n.648-102A>G c.70+4274A>G (n.70+4274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388828C>A | CA2575695378 | CAPN3 | c.633-100C>A (n.633-100C>A) n.1142-100C>A n.864-100C>A n.648-100C>A c.70+4276C>A (n.70+4276C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388829A>T | CA2628030671 | CAPN3 | c.633-99A>T (n.633-99A>T) n.1142-99A>T n.864-99A>T n.648-99A>T c.70+4277A>T (n.70+4277A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388830T>A | CA2628030672 | CAPN3 | c.633-98T>A (n.633-98T>A) n.1142-98T>A n.864-98T>A n.648-98T>A c.70+4278T>A (n.70+4278T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388830T>C | CA2628030673 | CAPN3 | c.633-98T>C (n.633-98T>C) n.1142-98T>C n.864-98T>C n.648-98T>C c.70+4278T>C (n.70+4278T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388831C>A | CA2575695379 | CAPN3 | c.633-97C>A (n.633-97C>A) n.1142-97C>A n.864-97C>A n.648-97C>A c.70+4279C>A (n.70+4279C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388831C= | CA2172710215 | CAPN3 | c.633-97C= (n.633-97C=) n.1142-97C= n.864-97C= n.648-97C= c.70+4279C= (n.70+4279C=) | |
| 15 | g.42388831C>G | CA2172710214 | CAPN3 | c.633-97C>G (n.633-97C>G) n.1142-97C>G n.864-97C>G n.648-97C>G c.70+4279C>G (n.70+4279C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388832A>T | CA2575695380 | CAPN3 | c.633-96A>T (n.633-96A>T) n.1142-96A>T n.864-96A>T n.648-96A>T c.70+4280A>T (n.70+4280A>T) | |
| 15 | g.42388833C>A | CA2575695381 | CAPN3 | c.633-95C>A (n.633-95C>A) n.1142-95C>A n.864-95C>A n.648-95C>A c.70+4281C>A (n.70+4281C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388833C= | CA2172710216 | CAPN3 | c.633-95C= (n.633-95C=) n.1142-95C= n.864-95C= n.648-95C= c.70+4281C= (n.70+4281C=) | |
| 15 | g.42388833C>T | CA969138365 | CAPN3 | c.633-95C>T (n.633-95C>T) n.1142-95C>T n.864-95C>T n.648-95C>T c.70+4281C>T (n.70+4281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388834A= | CA2172710217 | CAPN3 | c.633-94A= (n.633-94A=) n.1142-94A= n.864-94A= n.648-94A= c.70+4282A= (n.70+4282A=) | |
| 15 | g.42388834A>C | CA712895167 | CAPN3 | c.633-94A>C (n.633-94A>C) n.1142-94A>C n.864-94A>C n.648-94A>C c.70+4282A>C (n.70+4282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388834A>G | CA2628030674 | CAPN3 | c.633-94A>G (n.633-94A>G) n.1142-94A>G n.864-94A>G n.648-94A>G c.70+4282A>G (n.70+4282A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388834A>T | CA269834851 | CAPN3 | c.633-94A>T (n.633-94A>T) n.1142-94A>T n.864-94A>T n.648-94A>T c.70+4282A>T (n.70+4282A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388835G>A | CA2628030675 | CAPN3 | c.633-93G>A (n.633-93G>A) n.1142-93G>A n.864-93G>A n.648-93G>A c.70+4283G>A (n.70+4283G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388835G>T | CA2628030676 | CAPN3 | c.633-93G>T (n.633-93G>T) n.1142-93G>T n.864-93G>T n.648-93G>T c.70+4283G>T (n.70+4283G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388836C>A | CA2628030677 | CAPN3 | c.633-92C>A (n.633-92C>A) n.1142-92C>A n.864-92C>A n.648-92C>A c.70+4284C>A (n.70+4284C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388836C= | CA2172710218 | CAPN3 | c.633-92C= (n.633-92C=) n.1142-92C= n.864-92C= n.648-92C= c.70+4284C= (n.70+4284C=) | |
| 15 | g.42388836C>T | CA269834860 | CAPN3 | c.633-92C>T (n.633-92C>T) n.1142-92C>T n.864-92C>T n.648-92C>T c.70+4284C>T (n.70+4284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388838T>A | CA2628030678 | CAPN3 | c.633-90T>A (n.633-90T>A) n.1142-90T>A n.864-90T>A n.648-90T>A c.70+4286T>A (n.70+4286T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388839C>A | CA2628030679 | CAPN3 | c.633-89C>A (n.633-89C>A) n.1142-89C>A n.864-89C>A n.648-89C>A c.70+4287C>A (n.70+4287C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388840C>A | CA2628030680 | CAPN3 | c.633-88C>A (n.633-88C>A) n.1142-88C>A n.864-88C>A n.648-88C>A c.70+4288C>A (n.70+4288C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388842A>C | CA2575695382 | CAPN3 | c.633-86A>C (n.633-86A>C) n.1142-86A>C n.864-86A>C n.648-86A>C c.70+4290A>C (n.70+4290A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388843G>A | CA712895171 | CAPN3 | c.633-85G>A (n.633-85G>A) n.1142-85G>A n.864-85G>A n.648-85G>A c.70+4291G>A (n.70+4291G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388843G= | CA2172710219 | CAPN3 | c.633-85G= (n.633-85G=) n.1142-85G= n.864-85G= n.648-85G= c.70+4291G= (n.70+4291G=) | |
| 15 | g.42388843G>T | CA2628030681 | CAPN3 | c.633-85G>T (n.633-85G>T) n.1142-85G>T n.864-85G>T n.648-85G>T c.70+4291G>T (n.70+4291G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388845G>A | CA2628030682 | CAPN3 | c.633-83G>A (n.633-83G>A) n.1142-83G>A n.864-83G>A n.648-83G>A c.70+4293G>A (n.70+4293G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388845G>T | CA2628030683 | CAPN3 | c.633-83G>T (n.633-83G>T) n.1142-83G>T n.864-83G>T n.648-83G>T c.70+4293G>T (n.70+4293G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388846G>A | CA969138375 | CAPN3 | c.633-82G>A (n.633-82G>A) n.1142-82G>A n.864-82G>A n.648-82G>A c.70+4294G>A (n.70+4294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388846G>C | CA2628030684 | CAPN3 | c.633-82G>C (n.633-82G>C) n.1142-82G>C n.864-82G>C n.648-82G>C c.70+4294G>C (n.70+4294G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388846G= | CA2172710220 | CAPN3 | c.633-82G= (n.633-82G=) n.1142-82G= n.864-82G= n.648-82G= c.70+4294G= (n.70+4294G=) | |
| 15 | g.42388848A>C | CA2628030685 | CAPN3 | c.633-80A>C (n.633-80A>C) n.1142-80A>C n.864-80A>C n.648-80A>C c.70+4296A>C (n.70+4296A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388850dup | CA2628030686 | CAPN3 | c.633-78dup (n.633-78dup) n.1142-78dup n.864-78dup n.648-78dup c.70+4298dup (n.70+4298dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388850del | CA2628030687 | CAPN3 | c.633-78del (n.633-78del) n.1142-78del n.864-78del n.648-78del c.70+4298del (n.70+4298del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388849A>G | CA2628030688 | CAPN3 | c.633-79A>G (n.633-79A>G) n.1142-79A>G n.864-79A>G n.648-79A>G c.70+4297A>G (n.70+4297A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388850A= | CA2172710221 | CAPN3 | c.633-78A= (n.633-78A=) n.1142-78A= n.864-78A= n.648-78A= c.70+4298A= (n.70+4298A=) | |
| 15 | g.42388850A>C | CA269834872 | CAPN3 | c.633-78A>C (n.633-78A>C) n.1142-78A>C n.864-78A>C n.648-78A>C c.70+4298A>C (n.70+4298A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388850A>T | CA2628030689 | CAPN3 | c.633-78A>T (n.633-78A>T) n.1142-78A>T n.864-78A>T n.648-78A>T c.70+4298A>T (n.70+4298A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388851del | CA2803913996 | CAPN3 | c.633-77del (n.633-77del) n.1142-77del n.864-77del n.648-77del c.70+4299del (n.70+4299del) | |
| 15 | g.42388851G>A | CA2575695383 | CAPN3 | c.633-77G>A (n.633-77G>A) n.1142-77G>A n.864-77G>A n.648-77G>A c.70+4299G>A (n.70+4299G>A) | |
| 15 | g.42388851G>C | CA2575695384 | CAPN3 | c.633-77G>C (n.633-77G>C) n.1142-77G>C n.864-77G>C n.648-77G>C c.70+4299G>C (n.70+4299G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388851G>T | CA2628030690 | CAPN3 | c.633-77G>T (n.633-77G>T) n.1142-77G>T n.864-77G>T n.648-77G>T c.70+4299G>T (n.70+4299G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388853T>C | CA2628030691 | CAPN3 | c.633-75T>C (n.633-75T>C) n.1142-75T>C n.864-75T>C n.648-75T>C c.70+4301T>C (n.70+4301T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388854C>A | CA2575695385 | CAPN3 | c.633-74C>A (n.633-74C>A) n.1142-74C>A n.864-74C>A n.648-74C>A c.70+4302C>A (n.70+4302C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388856G>A | CA2628030692 | CAPN3 | c.633-72G>A (n.633-72G>A) n.1142-72G>A n.864-72G>A n.648-72G>A c.70+4304G>A (n.70+4304G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388857del | CA2575695386 | CAPN3 | c.633-71del (n.633-71del) n.1142-71del n.864-71del n.648-71del c.70+4305del (n.70+4305del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388859G>A | CA14154394 | CAPN3 | c.633-69G>A (n.633-69G>A) n.1142-69G>A n.864-69G>A n.648-69G>A c.70+4307G>A (n.70+4307G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388859G>C | CA2581212694 | CAPN3 | c.633-69G>C (n.633-69G>C) n.1142-69G>C n.864-69G>C n.648-69G>C c.70+4307G>C (n.70+4307G>C) | |
| 15 | g.42388859G= | CA2172710222 | CAPN3 | c.633-69G= (n.633-69G=) n.1142-69G= n.864-69G= n.648-69G= c.70+4307G= (n.70+4307G=) | |
| 15 | g.42388859G>T | CA2581212695 | CAPN3 | c.633-69G>T (n.633-69G>T) n.1142-69G>T n.864-69G>T n.648-69G>T c.70+4307G>T (n.70+4307G>T) | |
| 15 | g.42388860G>A | CA2575695387 | CAPN3 | c.633-68G>A (n.633-68G>A) n.1142-68G>A n.864-68G>A n.648-68G>A c.70+4308G>A (n.70+4308G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388860G>T | CA2628030693 | CAPN3 | c.633-68G>T (n.633-68G>T) n.1142-68G>T n.864-68G>T n.648-68G>T c.70+4308G>T (n.70+4308G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388861C>A | CA2575695388 | CAPN3 | c.633-67C>A (n.633-67C>A) n.1142-67C>A n.864-67C>A n.648-67C>A c.70+4309C>A (n.70+4309C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388861C= | CA2172710223 | CAPN3 | c.633-67C= (n.633-67C=) n.1142-67C= n.864-67C= n.648-67C= c.70+4309C= (n.70+4309C=) | |
| 15 | g.42388861C>T | CA2172710224 | CAPN3 | c.633-67C>T (n.633-67C>T) n.1142-67C>T n.864-67C>T n.648-67C>T c.70+4309C>T (n.70+4309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388862A>C | CA2575695389 | CAPN3 | c.633-66A>C (n.633-66A>C) n.1142-66A>C n.864-66A>C n.648-66A>C c.70+4310A>C (n.70+4310A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388862A>G | CA2628030694 | CAPN3 | c.633-66A>G (n.633-66A>G) n.1142-66A>G n.864-66A>G n.648-66A>G c.70+4310A>G (n.70+4310A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388863G>A | CA269834874 | CAPN3 | c.633-65G>A (n.633-65G>A) n.1142-65G>A n.864-65G>A n.648-65G>A c.70+4311G>A (n.70+4311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388863G= | CA2172710225 | CAPN3 | c.633-65G= (n.633-65G=) n.1142-65G= n.864-65G= n.648-65G= c.70+4311G= (n.70+4311G=) | |
| 15 | g.42388864T>A | CA2628030695 | CAPN3 | c.633-64T>A (n.633-64T>A) n.1142-64T>A n.864-64T>A n.648-64T>A c.70+4312T>A (n.70+4312T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388864T>C | CA2172710227 | CAPN3 | c.633-64T>C (n.633-64T>C) n.1142-64T>C n.864-64T>C n.648-64T>C c.70+4312T>C (n.70+4312T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388864T= | CA2172710226 | CAPN3 | c.633-64T= (n.633-64T=) n.1142-64T= n.864-64T= n.648-64T= c.70+4312T= (n.70+4312T=) | |
| 15 | g.42388865G>A | CA2628030696 | CAPN3 | c.633-63G>A (n.633-63G>A) n.1142-63G>A n.864-63G>A n.648-63G>A c.70+4313G>A (n.70+4313G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388866G>C | CA2628030697 | CAPN3 | c.633-62G>C (n.633-62G>C) n.1142-62G>C n.864-62G>C n.648-62G>C c.70+4314G>C (n.70+4314G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388866G>T | CA2628030698 | CAPN3 | c.633-62G>T (n.633-62G>T) n.1142-62G>T n.864-62G>T n.648-62G>T c.70+4314G>T (n.70+4314G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388868A>G | CA2575695390 | CAPN3 | c.633-60A>G (n.633-60A>G) n.1142-60A>G n.864-60A>G n.648-60A>G c.70+4316A>G (n.70+4316A>G) | |
| 15 | g.42388869C>A | CA2628030699 | CAPN3 | c.633-59C>A (n.633-59C>A) n.1142-59C>A n.864-59C>A n.648-59C>A c.70+4317C>A (n.70+4317C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388869C= | CA2172710228 | CAPN3 | c.633-59C= (n.633-59C=) n.1142-59C= n.864-59C= n.648-59C= c.70+4317C= (n.70+4317C=) | |
| 15 | g.42388869C>T | CA712895178 | CAPN3 | c.633-59C>T (n.633-59C>T) n.1142-59C>T n.864-59C>T n.648-59C>T c.70+4317C>T (n.70+4317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388870C>T | CA2575695391 | CAPN3 | c.633-58C>T (n.633-58C>T) n.1142-58C>T n.864-58C>T n.648-58C>T c.70+4318C>T (n.70+4318C>T) | |
| 15 | g.42388871T>C | CA2172710230 | CAPN3 | c.633-57T>C (n.633-57T>C) n.1142-57T>C n.864-57T>C n.648-57T>C c.70+4319T>C (n.70+4319T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388871T= | CA2172710229 | CAPN3 | c.633-57T= (n.633-57T=) n.1142-57T= n.864-57T= n.648-57T= c.70+4319T= (n.70+4319T=) | |
| 15 | g.42388873G>A | CA269834878 | CAPN3 | c.633-55G>A (n.633-55G>A) n.1142-55G>A n.864-55G>A n.648-55G>A c.70+4321G>A (n.70+4321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388873G>C | CA2628030700 | CAPN3 | c.633-55G>C (n.633-55G>C) n.1142-55G>C n.864-55G>C n.648-55G>C c.70+4321G>C (n.70+4321G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388873G= | CA2172710231 | CAPN3 | c.633-55G= (n.633-55G=) n.1142-55G= n.864-55G= n.648-55G= c.70+4321G= (n.70+4321G=) | |
| 15 | g.42388874G>A | CA2628030701 | CAPN3 | c.633-54G>A (n.633-54G>A) n.1142-54G>A n.864-54G>A n.648-54G>A c.70+4322G>A (n.70+4322G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388875T>A | CA2628030703 | CAPN3 | c.633-53T>A (n.633-53T>A) n.1142-53T>A n.864-53T>A n.648-53T>A c.70+4323T>A (n.70+4323T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388878del | CA2628030702 | CAPN3 | c.633-50del (n.633-50del) n.1142-50del n.864-50del n.648-50del c.70+4326del (n.70+4326del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388876T>G | CA2607735512 | CAPN3 | c.633-52T>G (n.633-52T>G) n.1142-52T>G n.864-52T>G n.648-52T>G c.70+4324T>G (n.70+4324T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388877T>G | CA2172710233 | CAPN3 | c.633-51T>G (n.633-51T>G) n.1142-51T>G n.864-51T>G n.648-51T>G c.70+4325T>G (n.70+4325T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388877T= | CA2172710232 | CAPN3 | c.633-51T= (n.633-51T=) n.1142-51T= n.864-51T= n.648-51T= c.70+4325T= (n.70+4325T=) | |
| 15 | g.42388879G>T | CA2628030704 | CAPN3 | c.633-49G>T (n.633-49G>T) n.1142-49G>T n.864-49G>T n.648-49G>T c.70+4327G>T (n.70+4327G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388881_42388882delinsTC | CA2172710234 | CAPN3 | c.633-47_633-46delinsTC (n.633-47_633-46delinsTC) n.1142-47_1142-46delinsTC n.864-47_864-46delinsTC n.648-47_648-46delinsTC c.70+4329_70+4330delinsTC (n.70+4329_70+4330delinsTC) | |
| 15 | g.42388882C>A | CA2628030705 | CAPN3 | c.633-46C>A (n.633-46C>A) n.1142-46C>A n.864-46C>A n.648-46C>A c.70+4330C>A (n.70+4330C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388882C= | CA2172710235 | CAPN3 | c.633-46C= (n.633-46C=) n.1142-46C= n.864-46C= n.648-46C= c.70+4330C= (n.70+4330C=) | |
| 15 | g.42388882C>T | CA7511078 | CAPN3 | c.633-46C>T (n.633-46C>T) n.1142-46C>T n.864-46C>T n.648-46C>T c.70+4330C>T (n.70+4330C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388884del | CA7511077 | CAPN3 | c.633-44del (n.633-44del) n.1142-44del n.864-44del n.648-44del c.70+4332del (n.70+4332del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388883C>T | CA2628030706 | CAPN3 | c.633-45C>T (n.633-45C>T) n.1142-45C>T n.864-45C>T n.648-45C>T c.70+4331C>T (n.70+4331C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388884C>A | CA2628030707 | CAPN3 | c.633-44C>A (n.633-44C>A) n.1142-44C>A n.864-44C>A n.648-44C>A c.70+4332C>A (n.70+4332C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388884C= | CA2172710236 | CAPN3 | c.633-44C= (n.633-44C=) n.1142-44C= n.864-44C= n.648-44C= c.70+4332C= (n.70+4332C=) | |
| 15 | g.42388884C>T | CA2172710237 | CAPN3 | c.633-44C>T (n.633-44C>T) n.1142-44C>T n.864-44C>T n.648-44C>T c.70+4332C>T (n.70+4332C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388885T>A | CA2803913998 | CAPN3 | c.633-43T>A (n.633-43T>A) n.1142-43T>A n.864-43T>A n.648-43T>A c.70+4333T>A (n.70+4333T>A) | |
| 15 | g.42388885T>C | CA2628030708 | CAPN3 | c.633-43T>C (n.633-43T>C) n.1142-43T>C n.864-43T>C n.648-43T>C c.70+4333T>C (n.70+4333T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388886G>A | CA2628030709 | CAPN3 | c.633-42G>A (n.633-42G>A) n.1142-42G>A n.864-42G>A n.648-42G>A c.70+4334G>A (n.70+4334G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388887del | CA2575695392 | CAPN3 | c.633-41del (n.633-41del) n.1142-41del n.864-41del n.648-41del c.70+4335del (n.70+4335del) | |
| 15 | g.42388889A= | CA2172710238 | CAPN3 | c.633-39A= (n.633-39A=) n.1142-39A= n.864-39A= n.648-39A= c.70+4337A= (n.70+4337A=) | |
| 15 | g.42388889A>G | CA7511079 | CAPN3 | c.633-39A>G (n.633-39A>G) n.1142-39A>G n.864-39A>G n.648-39A>G c.70+4337A>G (n.70+4337A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388889_42388891delinsACT | CA2172710239 | CAPN3 | c.633-39_633-37delinsACT (n.633-39_633-37delinsACT) n.1142-39_1142-37delinsACT n.864-39_864-37delinsACT n.648-39_648-37delinsACT c.70+4337_70+4339delinsACT (n.70+4337_70+4339delinsACT) |