| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42388728del | CA2803913988 | CAPN3 | c.633-200del (n.633-200del) n.1142-200del n.864-200del n.648-200del c.70+4176del (n.70+4176del) | |
| 15 | g.42388728G>A | CA712895131 | CAPN3 | c.633-200G>A (n.633-200G>A) n.1142-200G>A n.864-200G>A n.648-200G>A c.70+4176G>A (n.70+4176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388728G= | CA2172710167 | CAPN3 | c.633-200G= (n.633-200G=) n.1142-200G= n.864-200G= n.648-200G= c.70+4176G= (n.70+4176G=) | |
| 15 | g.42388730C= | CA2172710168 | CAPN3 | c.633-198C= (n.633-198C=) n.1142-198C= n.864-198C= n.648-198C= c.70+4178C= (n.70+4178C=) | |
| 15 | g.42388730C>G | CA269834809 | CAPN3 | c.633-198C>G (n.633-198C>G) n.1142-198C>G n.864-198C>G n.648-198C>G c.70+4178C>G (n.70+4178C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388732C= | CA2172710169 | CAPN3 | c.633-196C= (n.633-196C=) n.1142-196C= n.864-196C= n.648-196C= c.70+4180C= (n.70+4180C=) | |
| 15 | g.42388732C>T | CA712895134 | CAPN3 | c.633-196C>T (n.633-196C>T) n.1142-196C>T n.864-196C>T n.648-196C>T c.70+4180C>T (n.70+4180C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42388738C>T | CA2803913989 | CAPN3 | c.633-190C>T (n.633-190C>T) n.1142-190C>T n.864-190C>T n.648-190C>T c.70+4186C>T (n.70+4186C>T) | |
| 15 | g.42388740C= | CA2172710171 | CAPN3 | c.633-188C= (n.633-188C=) n.1142-188C= n.864-188C= n.648-188C= c.70+4188C= (n.70+4188C=) | |
| 15 | g.42388740C>T | CA2172710170 | CAPN3 | c.633-188C>T (n.633-188C>T) n.1142-188C>T n.864-188C>T n.648-188C>T c.70+4188C>T (n.70+4188C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42388743G>C | CA2172710173 | CAPN3 | c.633-185G>C (n.633-185G>C) n.1142-185G>C n.864-185G>C n.648-185G>C c.70+4191G>C (n.70+4191G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388743G= | CA2172710172 | CAPN3 | c.633-185G= (n.633-185G=) n.1142-185G= n.864-185G= n.648-185G= c.70+4191G= (n.70+4191G=) | |
| 15 | g.42388744A= | CA2172710174 | CAPN3 | c.633-184A= (n.633-184A=) n.1142-184A= n.864-184A= n.648-184A= c.70+4192A= (n.70+4192A=) | |
| 15 | g.42388744A>G | CA2172710175 | CAPN3 | c.633-184A>G (n.633-184A>G) n.1142-184A>G n.864-184A>G n.648-184A>G c.70+4192A>G (n.70+4192A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388745G>C | CA712895137 | CAPN3 | c.633-183G>C (n.633-183G>C) n.1142-183G>C n.864-183G>C n.648-183G>C c.70+4193G>C (n.70+4193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388745G= | CA2172710176 | CAPN3 | c.633-183G= (n.633-183G=) n.1142-183G= n.864-183G= n.648-183G= c.70+4193G= (n.70+4193G=) | |
| 15 | g.42388747T>C | CA618001539 | CAPN3 | c.633-181T>C (n.633-181T>C) n.1142-181T>C n.864-181T>C n.648-181T>C c.70+4195T>C (n.70+4195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388747T= | CA2172710177 | CAPN3 | c.633-181T= (n.633-181T=) n.1142-181T= n.864-181T= n.648-181T= c.70+4195T= (n.70+4195T=) | |
| 15 | g.42388749A= | CA2172710178 | CAPN3 | c.633-179A= (n.633-179A=) n.1142-179A= n.864-179A= n.648-179A= c.70+4197A= (n.70+4197A=) | |
| 15 | g.42388749A>C | CA712895139 | CAPN3 | c.633-179A>C (n.633-179A>C) n.1142-179A>C n.864-179A>C n.648-179A>C c.70+4197A>C (n.70+4197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388752T>A | CA969138350 | CAPN3 | c.633-176T>A (n.633-176T>A) n.1142-176T>A n.864-176T>A n.648-176T>A c.70+4200T>A (n.70+4200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388752T= | CA2172710179 | CAPN3 | c.633-176T= (n.633-176T=) n.1142-176T= n.864-176T= n.648-176T= c.70+4200T= (n.70+4200T=) | |
| 15 | g.42388756T>C | CA2172710181 | CAPN3 | c.633-172T>C (n.633-172T>C) n.1142-172T>C n.864-172T>C n.648-172T>C c.70+4204T>C (n.70+4204T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388756T= | CA2172710180 | CAPN3 | c.633-172T= (n.633-172T=) n.1142-172T= n.864-172T= n.648-172T= c.70+4204T= (n.70+4204T=) | |
| 15 | g.42388757C>A | CA618001540 | CAPN3 | c.633-171C>A (n.633-171C>A) n.1142-171C>A n.864-171C>A n.648-171C>A c.70+4205C>A (n.70+4205C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388757C= | CA2172710182 | CAPN3 | c.633-171C= (n.633-171C=) n.1142-171C= n.864-171C= n.648-171C= c.70+4205C= (n.70+4205C=) | |
| 15 | g.42388761A= | CA2172710183 | CAPN3 | c.633-167A= (n.633-167A=) n.1142-167A= n.864-167A= n.648-167A= c.70+4209A= (n.70+4209A=) | |
| 15 | g.42388761A>G | CA2172710184 | CAPN3 | c.633-167A>G (n.633-167A>G) n.1142-167A>G n.864-167A>G n.648-167A>G c.70+4209A>G (n.70+4209A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388763G>A | CA2172710187 | CAPN3 | c.633-165G>A (n.633-165G>A) n.1142-165G>A n.864-165G>A n.648-165G>A c.70+4211G>A (n.70+4211G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388763G= | CA2172710186 | CAPN3 | c.633-165G= (n.633-165G=) n.1142-165G= n.864-165G= n.648-165G= c.70+4211G= (n.70+4211G=) | |
| 15 | g.42388763_42388767delinsGAAGA | CA2172710185 | CAPN3 | c.633-165_633-161delinsGAAGA (n.633-165_633-161delinsGAAGA) n.1142-165_1142-161delinsGAAGA n.864-165_864-161delinsGAAGA n.648-165_648-161delinsGAAGA c.70+4211_70+4215delinsGAAGA (n.70+4211_70+4215delinsGAAGA) | |
| 15 | g.42388767_42388770del | CA712895140 | CAPN3 | c.633-161_633-158del (n.633-161_633-158del) n.1142-161_1142-158del n.864-161_864-158del n.648-161_648-158del c.70+4215_70+4218del (n.70+4215_70+4218del) | dbSNP |
| 15 | g.42388768A= | CA2172710188 | CAPN3 | c.633-160A= (n.633-160A=) n.1142-160A= n.864-160A= n.648-160A= c.70+4216A= (n.70+4216A=) | |
| 15 | g.42388768A>G | CA269834815 | CAPN3 | c.633-160A>G (n.633-160A>G) n.1142-160A>G n.864-160A>G n.648-160A>G c.70+4216A>G (n.70+4216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388770G= | CA2172710189 | CAPN3 | c.633-158G= (n.633-158G=) n.1142-158G= n.864-158G= n.648-158G= c.70+4218G= (n.70+4218G=) | |
| 15 | g.42388770G>T | CA269834819 | CAPN3 | c.633-158G>T (n.633-158G>T) n.1142-158G>T n.864-158G>T n.648-158G>T c.70+4218G>T (n.70+4218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388773A= | CA2172710190 | CAPN3 | c.633-155A= (n.633-155A=) n.1142-155A= n.864-155A= n.648-155A= c.70+4221A= (n.70+4221A=) | |
| 15 | g.42388773A>T | CA712895141 | CAPN3 | c.633-155A>T (n.633-155A>T) n.1142-155A>T n.864-155A>T n.648-155A>T c.70+4221A>T (n.70+4221A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388774A= | CA2172710191 | CAPN3 | c.633-154A= (n.633-154A=) n.1142-154A= n.864-154A= n.648-154A= c.70+4222A= (n.70+4222A=) | |
| 15 | g.42388774A>G | CA712895142 | CAPN3 | c.633-154A>G (n.633-154A>G) n.1142-154A>G n.864-154A>G n.648-154A>G c.70+4222A>G (n.70+4222A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388776C>A | CA2628030632 | CAPN3 | c.633-152C>A (n.633-152C>A) n.1142-152C>A n.864-152C>A n.648-152C>A c.70+4224C>A (n.70+4224C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388776C= | CA2172710192 | CAPN3 | c.633-152C= (n.633-152C=) n.1142-152C= n.864-152C= n.648-152C= c.70+4224C= (n.70+4224C=) | |
| 15 | g.42388776C>G | CA712895144 | CAPN3 | c.633-152C>G (n.633-152C>G) n.1142-152C>G n.864-152C>G n.648-152C>G c.70+4224C>G (n.70+4224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388776C>T | CA2628030633 | CAPN3 | c.633-152C>T (n.633-152C>T) n.1142-152C>T n.864-152C>T n.648-152C>T c.70+4224C>T (n.70+4224C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388777A>T | CA2628030634 | CAPN3 | c.633-151A>T (n.633-151A>T) n.1142-151A>T n.864-151A>T n.648-151A>T c.70+4225A>T (n.70+4225A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388778T>C | CA269834828 | CAPN3 | c.633-150T>C (n.633-150T>C) n.1142-150T>C n.864-150T>C n.648-150T>C c.70+4226T>C (n.70+4226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388778T>G | CA2628030636 | CAPN3 | c.633-150T>G (n.633-150T>G) n.1142-150T>G n.864-150T>G n.648-150T>G c.70+4226T>G (n.70+4226T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388778T= | CA2172710193 | CAPN3 | c.633-150T= (n.633-150T=) n.1142-150T= n.864-150T= n.648-150T= c.70+4226T= (n.70+4226T=) | |
| 15 | g.42388779del | CA2628030635 | CAPN3 | c.633-149del (n.633-149del) n.1142-149del n.864-149del n.648-149del c.70+4227del (n.70+4227del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388779T>A | CA2628030637 | CAPN3 | c.633-149T>A (n.633-149T>A) n.1142-149T>A n.864-149T>A n.648-149T>A c.70+4227T>A (n.70+4227T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388781T>C | CA2628030638 | CAPN3 | c.633-147T>C (n.633-147T>C) n.1142-147T>C n.864-147T>C n.648-147T>C c.70+4229T>C (n.70+4229T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388783T>C | CA2172710195 | CAPN3 | c.633-145T>C (n.633-145T>C) n.1142-145T>C n.864-145T>C n.648-145T>C c.70+4231T>C (n.70+4231T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388783T= | CA2172710194 | CAPN3 | c.633-145T= (n.633-145T=) n.1142-145T= n.864-145T= n.648-145T= c.70+4231T= (n.70+4231T=) | |
| 15 | g.42388784C>A | CA2628030639 | CAPN3 | c.633-144C>A (n.633-144C>A) n.1142-144C>A n.864-144C>A n.648-144C>A c.70+4232C>A (n.70+4232C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388784C>G | CA2628030640 | CAPN3 | c.633-144C>G (n.633-144C>G) n.1142-144C>G n.864-144C>G n.648-144C>G c.70+4232C>G (n.70+4232C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388784C>T | CA2628030641 | CAPN3 | c.633-144C>T (n.633-144C>T) n.1142-144C>T n.864-144C>T n.648-144C>T c.70+4232C>T (n.70+4232C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388785C>T | CA2628030642 | CAPN3 | c.633-143C>T (n.633-143C>T) n.1142-143C>T n.864-143C>T n.648-143C>T c.70+4233C>T (n.70+4233C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388786A= | CA2172710196 | CAPN3 | c.633-142A= (n.633-142A=) n.1142-142A= n.864-142A= n.648-142A= c.70+4234A= (n.70+4234A=) | |
| 15 | g.42388786A>G | CA712895145 | CAPN3 | c.633-142A>G (n.633-142A>G) n.1142-142A>G n.864-142A>G n.648-142A>G c.70+4234A>G (n.70+4234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388786A>T | CA2628030643 | CAPN3 | c.633-142A>T (n.633-142A>T) n.1142-142A>T n.864-142A>T n.648-142A>T c.70+4234A>T (n.70+4234A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388787T>C | CA712895149 | CAPN3 | c.633-141T>C (n.633-141T>C) n.1142-141T>C n.864-141T>C n.648-141T>C c.70+4235T>C (n.70+4235T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388787T= | CA2172710197 | CAPN3 | c.633-141T= (n.633-141T=) n.1142-141T= n.864-141T= n.648-141T= c.70+4235T= (n.70+4235T=) | |
| 15 | g.42388788C>A | CA712895154 | CAPN3 | c.633-140C>A (n.633-140C>A) n.1142-140C>A n.864-140C>A n.648-140C>A c.70+4236C>A (n.70+4236C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388788C= | CA2172710198 | CAPN3 | c.633-140C= (n.633-140C=) n.1142-140C= n.864-140C= n.648-140C= c.70+4236C= (n.70+4236C=) | |
| 15 | g.42388788C>G | CA2628030644 | CAPN3 | c.633-140C>G (n.633-140C>G) n.1142-140C>G n.864-140C>G n.648-140C>G c.70+4236C>G (n.70+4236C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388789C>A | CA2628030645 | CAPN3 | c.633-139C>A (n.633-139C>A) n.1142-139C>A n.864-139C>A n.648-139C>A c.70+4237C>A (n.70+4237C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388789C= | CA2172710199 | CAPN3 | c.633-139C= (n.633-139C=) n.1142-139C= n.864-139C= n.648-139C= c.70+4237C= (n.70+4237C=) | |
| 15 | g.42388789C>T | CA2172710200 | CAPN3 | c.633-139C>T (n.633-139C>T) n.1142-139C>T n.864-139C>T n.648-139C>T c.70+4237C>T (n.70+4237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388790C>A | CA2628030646 | CAPN3 | c.633-138C>A (n.633-138C>A) n.1142-138C>A n.864-138C>A n.648-138C>A c.70+4238C>A (n.70+4238C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388790C= | CA2172710201 | CAPN3 | c.633-138C= (n.633-138C=) n.1142-138C= n.864-138C= n.648-138C= c.70+4238C= (n.70+4238C=) | |
| 15 | g.42388790C>T | CA269834830 | CAPN3 | c.633-138C>T (n.633-138C>T) n.1142-138C>T n.864-138C>T n.648-138C>T c.70+4238C>T (n.70+4238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388791A= | CA2172710202 | CAPN3 | c.633-137A= (n.633-137A=) n.1142-137A= n.864-137A= n.648-137A= c.70+4239A= (n.70+4239A=) | |
| 15 | g.42388791A>C | CA2628030647 | CAPN3 | c.633-137A>C (n.633-137A>C) n.1142-137A>C n.864-137A>C n.648-137A>C c.70+4239A>C (n.70+4239A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388791A>G | CA712895160 | CAPN3 | c.633-137A>G (n.633-137A>G) n.1142-137A>G n.864-137A>G n.648-137A>G c.70+4239A>G (n.70+4239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388793G>A | CA269834833 | CAPN3 | c.633-135G>A (n.633-135G>A) n.1142-135G>A n.864-135G>A n.648-135G>A c.70+4241G>A (n.70+4241G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388793G= | CA2172710203 | CAPN3 | c.633-135G= (n.633-135G=) n.1142-135G= n.864-135G= n.648-135G= c.70+4241G= (n.70+4241G=) | |
| 15 | g.42388793G>T | CA2628030648 | CAPN3 | c.633-135G>T (n.633-135G>T) n.1142-135G>T n.864-135G>T n.648-135G>T c.70+4241G>T (n.70+4241G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388795G>A | CA2628030649 | CAPN3 | c.633-133G>A (n.633-133G>A) n.1142-133G>A n.864-133G>A n.648-133G>A c.70+4243G>A (n.70+4243G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388795G= | CA2172710204 | CAPN3 | c.633-133G= (n.633-133G=) n.1142-133G= n.864-133G= n.648-133G= c.70+4243G= (n.70+4243G=) | |
| 15 | g.42388795G>T | CA2172710205 | CAPN3 | c.633-133G>T (n.633-133G>T) n.1142-133G>T n.864-133G>T n.648-133G>T c.70+4243G>T (n.70+4243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388796C>A | CA2628030650 | CAPN3 | c.633-132C>A (n.633-132C>A) n.1142-132C>A n.864-132C>A n.648-132C>A c.70+4244C>A (n.70+4244C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388796C= | CA2172710206 | CAPN3 | c.633-132C= (n.633-132C=) n.1142-132C= n.864-132C= n.648-132C= c.70+4244C= (n.70+4244C=) | |
| 15 | g.42388796C>T | CA2172710207 | CAPN3 | c.633-132C>T (n.633-132C>T) n.1142-132C>T n.864-132C>T n.648-132C>T c.70+4244C>T (n.70+4244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388797T>C | CA2172710209 | CAPN3 | c.633-131T>C (n.633-131T>C) n.1142-131T>C n.864-131T>C n.648-131T>C c.70+4245T>C (n.70+4245T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388797T= | CA2172710208 | CAPN3 | c.633-131T= (n.633-131T=) n.1142-131T= n.864-131T= n.648-131T= c.70+4245T= (n.70+4245T=) | |
| 15 | g.42388798C>T | CA2628030651 | CAPN3 | c.633-130C>T (n.633-130C>T) n.1142-130C>T n.864-130C>T n.648-130C>T c.70+4246C>T (n.70+4246C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388799A>G | CA2628030652 | CAPN3 | c.633-129A>G (n.633-129A>G) n.1142-129A>G n.864-129A>G n.648-129A>G c.70+4247A>G (n.70+4247A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388800T>C | CA2628030653 | CAPN3 | c.633-128T>C (n.633-128T>C) n.1142-128T>C n.864-128T>C n.648-128T>C c.70+4248T>C (n.70+4248T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388800T>G | CA2628030654 | CAPN3 | c.633-128T>G (n.633-128T>G) n.1142-128T>G n.864-128T>G n.648-128T>G c.70+4248T>G (n.70+4248T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388801A>G | CA2628030655 | CAPN3 | c.633-127A>G (n.633-127A>G) n.1142-127A>G n.864-127A>G n.648-127A>G c.70+4249A>G (n.70+4249A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G>A | CA2628030657 | CAPN3 | c.633-126G>A (n.633-126G>A) n.1142-126G>A n.864-126G>A n.648-126G>A c.70+4250G>A (n.70+4250G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G>C | CA712895164 | CAPN3 | c.633-126G>C (n.633-126G>C) n.1142-126G>C n.864-126G>C n.648-126G>C c.70+4250G>C (n.70+4250G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388802G= | CA2172710210 | CAPN3 | c.633-126G= (n.633-126G=) n.1142-126G= n.864-126G= n.648-126G= c.70+4250G= (n.70+4250G=) | |
| 15 | g.42388802G>T | CA2628030658 | CAPN3 | c.633-126G>T (n.633-126G>T) n.1142-126G>T n.864-126G>T n.648-126G>T c.70+4250G>T (n.70+4250G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388804del | CA2628030656 | CAPN3 | c.633-124del (n.633-124del) n.1142-124del n.864-124del n.648-124del c.70+4252del (n.70+4252del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>A | CA2628030659 | CAPN3 | c.633-125G>A (n.633-125G>A) n.1142-125G>A n.864-125G>A n.648-125G>A c.70+4251G>A (n.70+4251G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>C | CA2628030660 | CAPN3 | c.633-125G>C (n.633-125G>C) n.1142-125G>C n.864-125G>C n.648-125G>C c.70+4251G>C (n.70+4251G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388803G>T | CA2558850360 | CAPN3 | c.633-125G>T (n.633-125G>T) n.1142-125G>T n.864-125G>T n.648-125G>T c.70+4251G>T (n.70+4251G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388807A>T | CA2628030661 | CAPN3 | c.633-121A>T (n.633-121A>T) n.1142-121A>T n.864-121A>T n.648-121A>T c.70+4255A>T (n.70+4255A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388810G>T | CA2628030662 | CAPN3 | c.633-118G>T (n.633-118G>T) n.1142-118G>T n.864-118G>T n.648-118G>T c.70+4258G>T (n.70+4258G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388813G>T | CA2628030663 | CAPN3 | c.633-115G>T (n.633-115G>T) n.1142-115G>T n.864-115G>T n.648-115G>T c.70+4261G>T (n.70+4261G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820_42388822del | CA2628030664 | CAPN3 | c.633-108_633-106del (n.633-108_633-106del) n.1142-108_1142-106del n.864-108_864-106del n.648-108_648-106del c.70+4268_70+4270del (n.70+4268_70+4270del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388818G>A | CA656063752 | CAPN3 | c.633-110G>A (n.633-110G>A) n.1142-110G>A n.864-110G>A n.648-110G>A c.70+4266G>A (n.70+4266G>A) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42388818G>T | CA2628030665 | CAPN3 | c.633-110G>T (n.633-110G>T) n.1142-110G>T n.864-110G>T n.648-110G>T c.70+4266G>T (n.70+4266G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388819A>G | CA2628030666 | CAPN3 | c.633-109A>G (n.633-109A>G) n.1142-109A>G n.864-109A>G n.648-109A>G c.70+4267A>G (n.70+4267A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820T>C | CA969138357 | CAPN3 | c.633-108T>C (n.633-108T>C) n.1142-108T>C n.864-108T>C n.648-108T>C c.70+4268T>C (n.70+4268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388820T= | CA2172710211 | CAPN3 | c.633-108T= (n.633-108T=) n.1142-108T= n.864-108T= n.648-108T= c.70+4268T= (n.70+4268T=) |