| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42388674G= | CA2172710140 | CAPN3 | c.633-254G= (n.633-254G=) n.1142-254G= n.864-254G= n.648-254G= c.70+4122G= (n.70+4122G=) | |
| 15 | g.42388675G>A | CA969138339 | CAPN3 | c.633-253G>A (n.633-253G>A) n.1142-253G>A n.864-253G>A n.648-253G>A c.70+4123G>A (n.70+4123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388675G= | CA2172710142 | CAPN3 | c.633-253G= (n.633-253G=) n.1142-253G= n.864-253G= n.648-253G= c.70+4123G= (n.70+4123G=) | |
| 15 | g.42388675_42388679dup | CA2172710141 | CAPN3 | c.633-253_633-249dup (n.633-253_633-249dup) n.1142-253_1142-249dup n.864-253_864-249dup n.648-253_648-249dup c.70+4123_70+4127dup (n.70+4123_70+4127dup) | dbSNP |
| 15 | g.42388677G>A | CA269834783 | CAPN3 | c.633-251G>A (n.633-251G>A) n.1142-251G>A n.864-251G>A n.648-251G>A c.70+4125G>A (n.70+4125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388677G= | CA2172710143 | CAPN3 | c.633-251G= (n.633-251G=) n.1142-251G= n.864-251G= n.648-251G= c.70+4125G= (n.70+4125G=) | |
| 15 | g.42388680A= | CA2172710144 | CAPN3 | c.633-248A= (n.633-248A=) n.1142-248A= n.864-248A= n.648-248A= c.70+4128A= (n.70+4128A=) | |
| 15 | g.42388680A>G | CA269834784 | CAPN3 | c.633-248A>G (n.633-248A>G) n.1142-248A>G n.864-248A>G n.648-248A>G c.70+4128A>G (n.70+4128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388682C= | CA2172710145 | CAPN3 | c.633-246C= (n.633-246C=) n.1142-246C= n.864-246C= n.648-246C= c.70+4130C= (n.70+4130C=) | |
| 15 | g.42388682C>G | CA2172710146 | CAPN3 | c.633-246C>G (n.633-246C>G) n.1142-246C>G n.864-246C>G n.648-246C>G c.70+4130C>G (n.70+4130C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388683T>C | CA2172710148 | CAPN3 | c.633-245T>C (n.633-245T>C) n.1142-245T>C n.864-245T>C n.648-245T>C c.70+4131T>C (n.70+4131T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388683T= | CA2172710147 | CAPN3 | c.633-245T= (n.633-245T=) n.1142-245T= n.864-245T= n.648-245T= c.70+4131T= (n.70+4131T=) | |
| 15 | g.42388684G>A | CA269834785 | CAPN3 | c.633-244G>A (n.633-244G>A) n.1142-244G>A n.864-244G>A n.648-244G>A c.70+4132G>A (n.70+4132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388684G= | CA2172710149 | CAPN3 | c.633-244G= (n.633-244G=) n.1142-244G= n.864-244G= n.648-244G= c.70+4132G= (n.70+4132G=) | |
| 15 | g.42388693T>A | CA2172710151 | CAPN3 | c.633-235T>A (n.633-235T>A) n.1142-235T>A n.864-235T>A n.648-235T>A c.70+4141T>A (n.70+4141T>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388693T= | CA2172710150 | CAPN3 | c.633-235T= (n.633-235T=) n.1142-235T= n.864-235T= n.648-235T= c.70+4141T= (n.70+4141T=) | |
| 15 | g.42388694C= | CA2172710152 | CAPN3 | c.633-234C= (n.633-234C=) n.1142-234C= n.864-234C= n.648-234C= c.70+4142C= (n.70+4142C=) | |
| 15 | g.42388694C>G | CA969138344 | CAPN3 | c.633-234C>G (n.633-234C>G) n.1142-234C>G n.864-234C>G n.648-234C>G c.70+4142C>G (n.70+4142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388694C>T | CA269834788 | CAPN3 | c.633-234C>T (n.633-234C>T) n.1142-234C>T n.864-234C>T n.648-234C>T c.70+4142C>T (n.70+4142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388696C= | CA2172710154 | CAPN3 | c.633-232C= (n.633-232C=) n.1142-232C= n.864-232C= n.648-232C= c.70+4144C= (n.70+4144C=) | |
| 15 | g.42388696C>G | CA2546067256 | CAPN3 | c.633-232C>G (n.633-232C>G) n.1142-232C>G n.864-232C>G n.648-232C>G c.70+4144C>G (n.70+4144C>G) | |
| 15 | g.42388696C>T | CA2172710153 | CAPN3 | c.633-232C>T (n.633-232C>T) n.1142-232C>T n.864-232C>T n.648-232C>T c.70+4144C>T (n.70+4144C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42388697A= | CA2172710155 | CAPN3 | c.633-231A= (n.633-231A=) n.1142-231A= n.864-231A= n.648-231A= c.70+4145A= (n.70+4145A=) | |
| 15 | g.42388697A>G | CA2172710156 | CAPN3 | c.633-231A>G (n.633-231A>G) n.1142-231A>G n.864-231A>G n.648-231A>G c.70+4145A>G (n.70+4145A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388698G>C | CA2172710158 | CAPN3 | c.633-230G>C (n.633-230G>C) n.1142-230G>C n.864-230G>C n.648-230G>C c.70+4146G>C (n.70+4146G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388698G= | CA2172710157 | CAPN3 | c.633-230G= (n.633-230G=) n.1142-230G= n.864-230G= n.648-230G= c.70+4146G= (n.70+4146G=) | |
| 15 | g.42388699T>C | CA712895122 | CAPN3 | c.633-229T>C (n.633-229T>C) n.1142-229T>C n.864-229T>C n.648-229T>C c.70+4147T>C (n.70+4147T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388699T= | CA2172710159 | CAPN3 | c.633-229T= (n.633-229T=) n.1142-229T= n.864-229T= n.648-229T= c.70+4147T= (n.70+4147T=) | |
| 15 | g.42388702T>C | CA269834792 | CAPN3 | c.633-226T>C (n.633-226T>C) n.1142-226T>C n.864-226T>C n.648-226T>C c.70+4150T>C (n.70+4150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388702T= | CA2172710160 | CAPN3 | c.633-226T= (n.633-226T=) n.1142-226T= n.864-226T= n.648-226T= c.70+4150T= (n.70+4150T=) | |
| 15 | g.42388704C= | CA2172710161 | CAPN3 | c.633-224C= (n.633-224C=) n.1142-224C= n.864-224C= n.648-224C= c.70+4152C= (n.70+4152C=) | |
| 15 | g.42388704C>T | CA269834796 | CAPN3 | c.633-224C>T (n.633-224C>T) n.1142-224C>T n.864-224C>T n.648-224C>T c.70+4152C>T (n.70+4152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388709T>A | CA2172710163 | CAPN3 | c.633-219T>A (n.633-219T>A) n.1142-219T>A n.864-219T>A n.648-219T>A c.70+4157T>A (n.70+4157T>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388709T= | CA2172710162 | CAPN3 | c.633-219T= (n.633-219T=) n.1142-219T= n.864-219T= n.648-219T= c.70+4157T= (n.70+4157T=) | |
| 15 | g.42388712C>A | CA2581212692 | CAPN3 | c.633-216C>A (n.633-216C>A) n.1142-216C>A n.864-216C>A n.648-216C>A c.70+4160C>A (n.70+4160C>A) | |
| 15 | g.42388712C= | CA2172710164 | CAPN3 | c.633-216C= (n.633-216C=) n.1142-216C= n.864-216C= n.648-216C= c.70+4160C= (n.70+4160C=) | |
| 15 | g.42388712C>G | CA2581212693 | CAPN3 | c.633-216C>G (n.633-216C>G) n.1142-216C>G n.864-216C>G n.648-216C>G c.70+4160C>G (n.70+4160C>G) | |
| 15 | g.42388712C>T | CA14198265 | CAPN3 | c.633-216C>T (n.633-216C>T) n.1142-216C>T n.864-216C>T n.648-216C>T c.70+4160C>T (n.70+4160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388714G>A | CA269834805 | CAPN3 | c.633-214G>A (n.633-214G>A) n.1142-214G>A n.864-214G>A n.648-214G>A c.70+4162G>A (n.70+4162G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388714G= | CA2172710165 | CAPN3 | c.633-214G= (n.633-214G=) n.1142-214G= n.864-214G= n.648-214G= c.70+4162G= (n.70+4162G=) | |
| 15 | g.42388717G>A | CA269834807 | CAPN3 | c.633-211G>A (n.633-211G>A) n.1142-211G>A n.864-211G>A n.648-211G>A c.70+4165G>A (n.70+4165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388717G= | CA2172710166 | CAPN3 | c.633-211G= (n.633-211G=) n.1142-211G= n.864-211G= n.648-211G= c.70+4165G= (n.70+4165G=) | |
| 15 | g.42388728del | CA2803913988 | CAPN3 | c.633-200del (n.633-200del) n.1142-200del n.864-200del n.648-200del c.70+4176del (n.70+4176del) | |
| 15 | g.42388728G>A | CA712895131 | CAPN3 | c.633-200G>A (n.633-200G>A) n.1142-200G>A n.864-200G>A n.648-200G>A c.70+4176G>A (n.70+4176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388728G= | CA2172710167 | CAPN3 | c.633-200G= (n.633-200G=) n.1142-200G= n.864-200G= n.648-200G= c.70+4176G= (n.70+4176G=) | |
| 15 | g.42388730C= | CA2172710168 | CAPN3 | c.633-198C= (n.633-198C=) n.1142-198C= n.864-198C= n.648-198C= c.70+4178C= (n.70+4178C=) | |
| 15 | g.42388730C>G | CA269834809 | CAPN3 | c.633-198C>G (n.633-198C>G) n.1142-198C>G n.864-198C>G n.648-198C>G c.70+4178C>G (n.70+4178C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388732C= | CA2172710169 | CAPN3 | c.633-196C= (n.633-196C=) n.1142-196C= n.864-196C= n.648-196C= c.70+4180C= (n.70+4180C=) | |
| 15 | g.42388732C>T | CA712895134 | CAPN3 | c.633-196C>T (n.633-196C>T) n.1142-196C>T n.864-196C>T n.648-196C>T c.70+4180C>T (n.70+4180C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42388738C>T | CA2803913989 | CAPN3 | c.633-190C>T (n.633-190C>T) n.1142-190C>T n.864-190C>T n.648-190C>T c.70+4186C>T (n.70+4186C>T) | |
| 15 | g.42388740C= | CA2172710171 | CAPN3 | c.633-188C= (n.633-188C=) n.1142-188C= n.864-188C= n.648-188C= c.70+4188C= (n.70+4188C=) | |
| 15 | g.42388740C>T | CA2172710170 | CAPN3 | c.633-188C>T (n.633-188C>T) n.1142-188C>T n.864-188C>T n.648-188C>T c.70+4188C>T (n.70+4188C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42388743G>C | CA2172710173 | CAPN3 | c.633-185G>C (n.633-185G>C) n.1142-185G>C n.864-185G>C n.648-185G>C c.70+4191G>C (n.70+4191G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388743G= | CA2172710172 | CAPN3 | c.633-185G= (n.633-185G=) n.1142-185G= n.864-185G= n.648-185G= c.70+4191G= (n.70+4191G=) | |
| 15 | g.42388744A= | CA2172710174 | CAPN3 | c.633-184A= (n.633-184A=) n.1142-184A= n.864-184A= n.648-184A= c.70+4192A= (n.70+4192A=) | |
| 15 | g.42388744A>G | CA2172710175 | CAPN3 | c.633-184A>G (n.633-184A>G) n.1142-184A>G n.864-184A>G n.648-184A>G c.70+4192A>G (n.70+4192A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388745G>C | CA712895137 | CAPN3 | c.633-183G>C (n.633-183G>C) n.1142-183G>C n.864-183G>C n.648-183G>C c.70+4193G>C (n.70+4193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388745G= | CA2172710176 | CAPN3 | c.633-183G= (n.633-183G=) n.1142-183G= n.864-183G= n.648-183G= c.70+4193G= (n.70+4193G=) | |
| 15 | g.42388747T>C | CA618001539 | CAPN3 | c.633-181T>C (n.633-181T>C) n.1142-181T>C n.864-181T>C n.648-181T>C c.70+4195T>C (n.70+4195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388747T= | CA2172710177 | CAPN3 | c.633-181T= (n.633-181T=) n.1142-181T= n.864-181T= n.648-181T= c.70+4195T= (n.70+4195T=) | |
| 15 | g.42388749A= | CA2172710178 | CAPN3 | c.633-179A= (n.633-179A=) n.1142-179A= n.864-179A= n.648-179A= c.70+4197A= (n.70+4197A=) | |
| 15 | g.42388749A>C | CA712895139 | CAPN3 | c.633-179A>C (n.633-179A>C) n.1142-179A>C n.864-179A>C n.648-179A>C c.70+4197A>C (n.70+4197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388752T>A | CA969138350 | CAPN3 | c.633-176T>A (n.633-176T>A) n.1142-176T>A n.864-176T>A n.648-176T>A c.70+4200T>A (n.70+4200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388752T= | CA2172710179 | CAPN3 | c.633-176T= (n.633-176T=) n.1142-176T= n.864-176T= n.648-176T= c.70+4200T= (n.70+4200T=) | |
| 15 | g.42388756T>C | CA2172710181 | CAPN3 | c.633-172T>C (n.633-172T>C) n.1142-172T>C n.864-172T>C n.648-172T>C c.70+4204T>C (n.70+4204T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388756T= | CA2172710180 | CAPN3 | c.633-172T= (n.633-172T=) n.1142-172T= n.864-172T= n.648-172T= c.70+4204T= (n.70+4204T=) | |
| 15 | g.42388757C>A | CA618001540 | CAPN3 | c.633-171C>A (n.633-171C>A) n.1142-171C>A n.864-171C>A n.648-171C>A c.70+4205C>A (n.70+4205C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388757C= | CA2172710182 | CAPN3 | c.633-171C= (n.633-171C=) n.1142-171C= n.864-171C= n.648-171C= c.70+4205C= (n.70+4205C=) | |
| 15 | g.42388761A= | CA2172710183 | CAPN3 | c.633-167A= (n.633-167A=) n.1142-167A= n.864-167A= n.648-167A= c.70+4209A= (n.70+4209A=) | |
| 15 | g.42388761A>G | CA2172710184 | CAPN3 | c.633-167A>G (n.633-167A>G) n.1142-167A>G n.864-167A>G n.648-167A>G c.70+4209A>G (n.70+4209A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42388763G>A | CA2172710187 | CAPN3 | c.633-165G>A (n.633-165G>A) n.1142-165G>A n.864-165G>A n.648-165G>A c.70+4211G>A (n.70+4211G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42388763G= | CA2172710186 | CAPN3 | c.633-165G= (n.633-165G=) n.1142-165G= n.864-165G= n.648-165G= c.70+4211G= (n.70+4211G=) | |
| 15 | g.42388763_42388767delinsGAAGA | CA2172710185 | CAPN3 | c.633-165_633-161delinsGAAGA (n.633-165_633-161delinsGAAGA) n.1142-165_1142-161delinsGAAGA n.864-165_864-161delinsGAAGA n.648-165_648-161delinsGAAGA c.70+4211_70+4215delinsGAAGA (n.70+4211_70+4215delinsGAAGA) | |
| 15 | g.42388767_42388770del | CA712895140 | CAPN3 | c.633-161_633-158del (n.633-161_633-158del) n.1142-161_1142-158del n.864-161_864-158del n.648-161_648-158del c.70+4215_70+4218del (n.70+4215_70+4218del) | dbSNP |
| 15 | g.42388768A= | CA2172710188 | CAPN3 | c.633-160A= (n.633-160A=) n.1142-160A= n.864-160A= n.648-160A= c.70+4216A= (n.70+4216A=) | |
| 15 | g.42388768A>G | CA269834815 | CAPN3 | c.633-160A>G (n.633-160A>G) n.1142-160A>G n.864-160A>G n.648-160A>G c.70+4216A>G (n.70+4216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388770G= | CA2172710189 | CAPN3 | c.633-158G= (n.633-158G=) n.1142-158G= n.864-158G= n.648-158G= c.70+4218G= (n.70+4218G=) | |
| 15 | g.42388770G>T | CA269834819 | CAPN3 | c.633-158G>T (n.633-158G>T) n.1142-158G>T n.864-158G>T n.648-158G>T c.70+4218G>T (n.70+4218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388773A= | CA2172710190 | CAPN3 | c.633-155A= (n.633-155A=) n.1142-155A= n.864-155A= n.648-155A= c.70+4221A= (n.70+4221A=) | |
| 15 | g.42388773A>T | CA712895141 | CAPN3 | c.633-155A>T (n.633-155A>T) n.1142-155A>T n.864-155A>T n.648-155A>T c.70+4221A>T (n.70+4221A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |