Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388434T>A | CA410375342 | TMPRSS3 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.283A>T n.702A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.1371A>T | |
21 | g.42388434T>C | CA410375343 | TMPRSS3 | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.283A>G n.702A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.1371A>G | |
21 | g.42388434T>G | CA410375344 | TMPRSS3 | c.415A>C (p.Asn139His) c.409A>C (p.Asn137His) n.283A>C n.702A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.1371A>C | |
21 | g.42388435T>A | CA512423727 | TMPRSS3 | c.414A>T (p.Ala138=) c.408A>T (p.Ala136=) n.282A>T n.701A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.1370A>T | |
21 | g.42388435T>C | CA512423726 | TMPRSS3 | c.414A>G (p.Ala138=) c.408A>G (p.Ala136=) n.282A>G n.701A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.1370A>G | |
21 | g.42388435T>G | CA512423725 | TMPRSS3 | c.414A>C (p.Ala138=) c.408A>C (p.Ala136=) n.282A>C n.701A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.1370A>C | |
21 | g.42388436G>A | CA410375346 | TMPRSS3 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.281C>T n.700C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.1369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388436G>C | CA410375345 | TMPRSS3 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.281C>G n.700C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.1369C>G | |
21 | g.42388436G= | CA2390781366 | TMPRSS3 | c.413C= (p.Ala138=) c.407C= (p.Ala136=) n.281C= n.700C= c.32C= (p.Ala11=) n.1369C= | |
21 | g.42388436G>T | CA261815 | TMPRSS3 | c.413C>A (p.Ala138Glu) c.407C>A (p.Ala136Glu) n.281C>A n.700C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.1369C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388437del | CA2654680930 | TMPRSS3 | c.412del (p.Ala138GlnfsTer14) c.406del (p.Ala136GlnfsTer14) n.280del n.699del c.31del (p.Ala11GlnfsTer14) n.1368del | gnomAD v4 |
21 | g.42388437C>A | CA10042640 | TMPRSS3 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.280G>T n.699G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.1368G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388437C= | CA2390781367 | TMPRSS3 | c.412G= (p.Ala138=) c.406G= (p.Ala136=) n.280G= n.699G= c.31G= (p.Ala11=) n.1368G= | |
21 | g.42388437C>G | CA410375347 | TMPRSS3 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.280G>C n.699G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.1368G>C | |
21 | g.42388437C>T | CA137714 | TMPRSS3 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.280G>A n.699G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.1368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388438G>A | CA10042641 | TMPRSS3 | c.411C>T (p.Tyr137=) c.405C>T (p.Tyr135=) n.279C>T n.698C>T c.30C>T (p.Tyr10=) n.1367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388438G>C | CA410375348 | TMPRSS3 | c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.279C>G n.698C>G c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.1367C>G | |
21 | g.42388438G= | CA2390781368 | TMPRSS3 | c.411C= (p.Tyr137=) c.405C= (p.Tyr135=) n.279C= n.698C= c.30C= (p.Tyr10=) n.1367C= | |
21 | g.42388438G>T | CA410375349 | TMPRSS3 | c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.279C>A n.698C>A c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.1367C>A | |
21 | g.42388439T>A | CA410375350 | TMPRSS3 | c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.278A>T n.697A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.1366A>T | |
21 | g.42388439T>C | CA410375351 | TMPRSS3 | c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.278A>G n.697A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.1366A>G | |
21 | g.42388439T>G | CA410375352 | TMPRSS3 | c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.278A>C n.697A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.1366A>C | |
21 | g.42388440del | CA2654680931 | TMPRSS3 | c.409del (p.Tyr137ThrfsTer15) c.403del (p.Tyr135ThrfsTer15) n.277del n.696del c.28del (p.Tyr10ThrfsTer15) n.1365del | gnomAD v4 |
21 | g.42388440A= | CA2390781369 | TMPRSS3 | c.409T= (p.Tyr137=) c.403T= (p.Tyr135=) n.277T= n.696T= c.28T= (p.Tyr10=) n.1365T= | |
21 | g.42388440A>C | CA410375353 | TMPRSS3 | c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.277T>G n.696T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.1365T>G | |
21 | g.42388440A>G | CA410375354 | TMPRSS3 | c.409T>C (p.Tyr137His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.277T>C n.696T>C c.28T>C (p.Tyr10His) n.1365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388440A>T | CA410375355 | TMPRSS3 | c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.277T>A n.696T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.1365T>A | |
21 | g.42388441G>A | CA512423728 | TMPRSS3 | c.408C>T (p.His136=) c.402C>T (p.His134=) n.276C>T n.695C>T c.27C>T (p.His9=) n.1364C>T | |
21 | g.42388441G>C | CA410375356 | TMPRSS3 | c.408C>G (p.His136Gln) c.402C>G (p.His134Gln) n.276C>G n.695C>G c.27C>G (p.His9Gln) n.1364C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388441G>T | CA410375357 | TMPRSS3 | c.408C>A (p.His136Gln) c.402C>A (p.His134Gln) n.276C>A n.695C>A c.27C>A (p.His9Gln) n.1364C>A | |
21 | g.42388442T>A | CA410375358 | TMPRSS3 | c.407A>T (p.His136Leu) c.401A>T (p.His134Leu) n.275A>T n.694A>T c.26A>T (p.His9Leu) n.1363A>T | |
21 | g.42388442T>C | CA410375359 | TMPRSS3 | c.407A>G (p.His136Arg) c.401A>G (p.His134Arg) n.275A>G n.694A>G c.26A>G (p.His9Arg) n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388442T>G | CA410375360 | TMPRSS3 | c.407A>C (p.His136Pro) c.401A>C (p.His134Pro) n.275A>C n.694A>C c.26A>C (p.His9Pro) n.1363A>C | |
21 | g.42388442T= | CA2390781370 | TMPRSS3 | c.407A= (p.His136=) c.401A= (p.His134=) n.275A= n.694A= c.26A= (p.His9=) n.1363A= | |
21 | g.42388443G>A | CA410375361 | TMPRSS3 | c.406C>T (p.His136Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) n.274C>T n.693C>T c.25C>T (p.His9Tyr) n.1362C>T | |
21 | g.42388443G>C | CA410375362 | TMPRSS3 | c.406C>G (p.His136Asp) c.400C>G (p.His134Asp) n.274C>G n.693C>G c.25C>G (p.His9Asp) n.1362C>G | |
21 | g.42388443G>T | CA410375363 | TMPRSS3 | c.406C>A (p.His136Asn) c.400C>A (p.His134Asn) n.274C>A n.693C>A c.25C>A (p.His9Asn) n.1362C>A | |
21 | g.42388444A= | CA2390781371 | TMPRSS3 | c.405T= (p.Gly135=) c.399T= (p.Gly133=) n.273T= n.692T= c.24T= (p.Gly8=) n.1361T= | |
21 | g.42388444A>C | CA512423730 | TMPRSS3 | c.405T>G (p.Gly135=) c.399T>G (p.Gly133=) n.273T>G n.692T>G c.24T>G (p.Gly8=) n.1361T>G | |
21 | g.42388444A>G | CA512423729 | TMPRSS3 | c.405T>C (p.Gly135=) c.399T>C (p.Gly133=) n.273T>C n.692T>C c.24T>C (p.Gly8=) n.1361T>C | |
21 | g.42388444A>T | CA10042642 | TMPRSS3 | c.405T>A (p.Gly135=) c.399T>A (p.Gly133=) n.273T>A n.692T>A c.24T>A (p.Gly8=) n.1361T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388445C>A | CA410375364 | TMPRSS3 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.272G>T n.691G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1360G>T | |
21 | g.42388445C= | CA2390781372 | TMPRSS3 | c.404G= (p.Gly135=) c.398G= (p.Gly133=) n.272G= n.691G= c.23G= (p.Gly8=) n.1360G= | |
21 | g.42388445C>G | CA410375365 | TMPRSS3 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.272G>C n.691G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1360G>C | |
21 | g.42388445C>T | CA410375366 | TMPRSS3 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.272G>A n.691G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388446C>A | CA410375367 | TMPRSS3 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.271G>T n.690G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388446C= | CA2390781373 | TMPRSS3 | c.403G= (p.Gly135=) c.397G= (p.Gly133=) n.271G= n.690G= c.22G= (p.Gly8=) n.1359G= | |
21 | g.42388446C>G | CA410375368 | TMPRSS3 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.271G>C n.690G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1359G>C | |
21 | g.42388446C>T | CA321548242 | TMPRSS3 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.271G>A n.690G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388447C>A | CA410375370 | TMPRSS3 | c.402G>T (p.Lys134Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.270G>T n.689G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) n.1358G>T | |
21 | g.42388447C= | CA2390781374 | TMPRSS3 | c.402G= (p.Lys134=) c.396G= (p.Lys132=) n.270G= n.689G= c.21G= (p.Lys7=) n.1358G= | |
21 | g.42388447C>G | CA410375369 | TMPRSS3 | c.402G>C (p.Lys134Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.270G>C n.689G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) n.1358G>C | |
21 | g.42388447C>T | CA321548251 | TMPRSS3 | c.402G>A (p.Lys134=) c.396G>A (p.Lys132=) n.270G>A n.689G>A c.21G>A (p.Lys7=) n.1358G>A | dbSNP |
21 | g.42388448T>A | CA410375371 | TMPRSS3 | c.401A>T (p.Lys134Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.269A>T n.688A>T c.20A>T (p.Lys7Met) n.1357A>T | |
21 | g.42388448T>C | CA410375372 | TMPRSS3 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.269A>G n.688A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.1357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388448T>G | CA410375373 | TMPRSS3 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.269A>C n.688A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.1357A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388448T= | CA2390781375 | TMPRSS3 | c.401A= (p.Lys134=) c.395A= (p.Lys132=) n.269A= n.688A= c.20A= (p.Lys7=) n.1357A= | |
21 | g.42388449T>A | CA410375374 | TMPRSS3 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.268A>T n.687A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.1356A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388449T>C | CA410375375 | TMPRSS3 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.268A>G n.687A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.1356A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388449T>G | CA410375376 | TMPRSS3 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.268A>C n.687A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.1356A>C | |
21 | g.42388449T= | CA2390781376 | TMPRSS3 | c.400A= (p.Lys134=) c.394A= (p.Lys132=) n.268A= n.687A= c.19A= (p.Lys7=) n.1356A= | |
21 | g.42388450C>A | CA410375377 | TMPRSS3 | c.399G>T (p.Trp133Cys) c.393G>T (p.Trp131Cys) n.267G>T n.686G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) n.1355G>T | |
21 | g.42388450C= | CA2390781377 | TMPRSS3 | c.399G= (p.Trp133=) c.393G= (p.Trp131=) n.267G= n.686G= c.18G= (p.Trp6=) n.1355G= | |
21 | g.42388450C>G | CA410375378 | TMPRSS3 | c.399G>C (p.Trp133Cys) c.393G>C (p.Trp131Cys) n.267G>C n.686G>C c.18G>C (p.Trp6Cys) n.1355G>C | |
21 | g.42388450C>T | CA410375379 | TMPRSS3 | c.399G>A (p.Trp133Ter) c.393G>A (p.Trp131Ter) n.267G>A n.686G>A c.18G>A (p.Trp6Ter) n.1355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388451C>A | CA410375380 | TMPRSS3 | c.398G>T (p.Trp133Leu) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.266G>T n.685G>T c.17G>T (p.Trp6Leu) n.1354G>T | |
21 | g.42388451C>G | CA410375381 | TMPRSS3 | c.398G>C (p.Trp133Ser) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.266G>C n.685G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) n.1354G>C | |
21 | g.42388451C>T | CA410375382 | TMPRSS3 | c.398G>A (p.Trp133Ter) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.266G>A n.685G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) n.1354G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.42388452A>C | CA410375385 | TMPRSS3 | c.397T>G (p.Trp133Gly) c.391T>G (p.Trp131Gly) n.265T>G n.684T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) n.1353T>G | |
21 | g.42388452A>G | CA410375384 | TMPRSS3 | c.397T>C (p.Trp133Arg) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.265T>C n.684T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) n.1353T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388452A>T | CA410375383 | TMPRSS3 | c.397T>A (p.Trp133Arg) c.391T>A (p.Trp131Arg) n.265T>A n.684T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) n.1353T>A | |
21 | g.42388453G>A | CA512423731 | TMPRSS3 | c.396C>T (p.Asp132=) c.390C>T (p.Asp130=) n.264C>T n.683C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.1352C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388453G>C | CA410375386 | TMPRSS3 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.264C>G n.683C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.1352C>G | |
21 | g.42388453G>T | CA410375387 | TMPRSS3 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.264C>A n.683C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.1352C>A | |
21 | g.42388454T>A | CA410375388 | TMPRSS3 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.263A>T n.682A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.1351A>T | |
21 | g.42388454T>C | CA10042643 | TMPRSS3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.263A>G n.682A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.1351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388454T>G | CA410375389 | TMPRSS3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.263A>C n.682A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.1351A>C | |
21 | g.42388454T= | CA2390781378 | TMPRSS3 | c.395A= (p.Asp132=) c.389A= (p.Asp130=) n.263A= n.682A= c.14A= (p.Asp5=) n.1351A= | |
21 | g.42388455C>A | CA410375390 | TMPRSS3 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.262G>T n.681G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.1350G>T | |
21 | g.42388455C>G | CA410375391 | TMPRSS3 | c.394G>C (p.Asp132His) c.388G>C (p.Asp130His) n.262G>C n.681G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.1350G>C | |
21 | g.42388455C>T | CA410375392 | TMPRSS3 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.262G>A n.681G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.1350G>A | |
21 | g.42388456A>C | CA410375393 | TMPRSS3 | c.393T>G (p.Asp131Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) n.261T>G n.680T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) n.1349T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388456A>G | CA512423732 | TMPRSS3 | c.393T>C (p.Asp131=) c.387T>C (p.Asp129=) n.261T>C n.680T>C c.12T>C (p.Asp4=) n.1349T>C | |
21 | g.42388456A>T | CA410375394 | TMPRSS3 | c.393T>A (p.Asp131Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) n.261T>A n.680T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) n.1349T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388457T>A | CA410375395 | TMPRSS3 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.260A>T n.679A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.1348A>T | |
21 | g.42388457T>C | CA410375396 | TMPRSS3 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.260A>G n.679A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1348A>G | |
21 | g.42388457T>G | CA410375397 | TMPRSS3 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.260A>C n.679A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1348A>C | |
21 | g.42388458C>A | CA410375398 | TMPRSS3 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.259G>T n.678G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1347G>T | |
21 | g.42388458C= | CA2390781379 | TMPRSS3 | c.391G= (p.Asp131=) c.385G= (p.Asp129=) n.259G= n.678G= c.10G= (p.Asp4=) n.1347G= | |
21 | g.42388458C>G | CA10042645 | TMPRSS3 | c.391G>C (p.Asp131His) c.385G>C (p.Asp129His) n.259G>C n.678G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.1347G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388458C>T | CA10042644 | TMPRSS3 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.259G>A n.678G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388459G>A | CA10042646 | TMPRSS3 | c.390C>T (p.Ser130=) c.384C>T (p.Ser128=) n.258C>T n.677C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388459G>C | CA512423734 | TMPRSS3 | c.390C>G (p.Ser130=) c.384C>G (p.Ser128=) n.258C>G n.677C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.1346C>G | |
21 | g.42388459G= | CA2390781380 | TMPRSS3 | c.390C= (p.Ser130=) c.384C= (p.Ser128=) n.258C= n.677C= c.9C= (p.Ser3=) n.1346C= | |
21 | g.42388459G>T | CA512423733 | TMPRSS3 | c.390C>A (p.Ser130=) c.384C>A (p.Ser128=) n.258C>A n.677C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.1346C>A | |
21 | g.42388460G>A | CA410375399 | TMPRSS3 | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.257C>T n.676C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.1345C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388460G>C | CA410375400 | TMPRSS3 | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.257C>G n.676C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.1345C>G | |
21 | g.42388460G>T | CA410375401 | TMPRSS3 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.257C>A n.676C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.1345C>A | |
21 | g.42388461A= | CA2390781381 | TMPRSS3 | c.388T= (p.Ser130=) c.382T= (p.Ser128=) n.256T= n.675T= c.7T= (p.Ser3=) n.1344T= | |
21 | g.42388461A>C | CA410375402 | TMPRSS3 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.256T>G n.675T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.1344T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388461A>G | CA410375404 | TMPRSS3 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.256T>C n.675T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.1344T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388461A>T | CA410375403 | TMPRSS3 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.256T>A n.675T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.1344T>A | |
21 | g.42388462G>A | CA512423735 | TMPRSS3 | c.387C>T (p.Cys129=) c.381C>T (p.Cys127=) n.255C>T n.674C>T c.6C>T (p.Cys2=) n.1343C>T | |
21 | g.42388462G>C | CA410375405 | TMPRSS3 | c.387C>G (p.Cys129Trp) c.381C>G (p.Cys127Trp) n.255C>G n.674C>G c.6C>G (p.Cys2Trp) n.1343C>G | |
21 | g.42388462G>T | CA410375406 | TMPRSS3 | c.387C>A (p.Cys129Ter) c.381C>A (p.Cys127Ter) n.255C>A n.674C>A c.6C>A (p.Cys2Ter) n.1343C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388463C>A | CA410375407 | TMPRSS3 | c.386G>T (p.Cys129Phe) c.380G>T (p.Cys127Phe) n.254G>T n.673G>T c.5G>T (p.Cys2Phe) n.1342G>T | |
21 | g.42388463C>G | CA410375408 | TMPRSS3 | c.386G>C (p.Cys129Ser) c.380G>C (p.Cys127Ser) n.254G>C n.673G>C c.5G>C (p.Cys2Ser) n.1342G>C | |
21 | g.42388463C>T | CA410375409 | TMPRSS3 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.254G>A n.673G>A c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.1342G>A | |
21 | g.42388464A>C | CA410375410 | TMPRSS3 | c.385T>G (p.Cys129Gly) c.379T>G (p.Cys127Gly) n.253T>G n.672T>G c.4T>G (p.Cys2Gly) n.1341T>G | |
21 | g.42388464A>G | CA410375411 | TMPRSS3 | c.385T>C (p.Cys129Arg) c.379T>C (p.Cys127Arg) n.253T>C n.672T>C c.4T>C (p.Cys2Arg) n.1341T>C | |
21 | g.42388464A>T | CA410375412 | TMPRSS3 | c.385T>A (p.Cys129Ser) c.379T>A (p.Cys127Ser) n.253T>A n.672T>A c.4T>A (p.Cys2Ser) n.1341T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388465C>A | CA410375413 | TMPRSS3 | c.384G>T (p.Met128Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) n.252G>T n.671G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1340G>T | |
21 | g.42388465C>G | CA410375414 | TMPRSS3 | c.384G>C (p.Met128Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) n.252G>C n.671G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1340G>C | |
21 | g.42388465C>T | CA410375415 | TMPRSS3 | c.384G>A (p.Met128Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) n.252G>A n.671G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1340G>A | |
21 | g.42388466A= | CA2390781382 | TMPRSS3 | c.383T= (p.Met128=) c.377T= (p.Met126=) n.251T= n.670T= c.2T= (p.Met1=) n.1339T= | |
21 | g.42388466A>C | CA410375418 | TMPRSS3 | c.383T>G (p.Met128Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) n.251T>G n.670T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1339T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388466A>G | CA410375416 | TMPRSS3 | c.383T>C (p.Met128Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) n.251T>C n.670T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1339T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388466A>T | CA410375417 | TMPRSS3 | c.383T>A (p.Met128Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) n.251T>A n.670T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1339T>A | |
21 | g.42388467T>A | CA410375419 | TMPRSS3 | c.382A>T (p.Met128Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) n.250A>T n.669A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1338A>T | |
21 | g.42388467T>C | CA410375420 | TMPRSS3 | c.382A>G (p.Met128Val) c.376A>G (p.Met126Val) n.250A>G n.669A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388467T>G | CA410375421 | TMPRSS3 | c.382A>C (p.Met128Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) n.250A>C n.669A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1338A>C | |
21 | g.42388467T= | CA2390781383 | TMPRSS3 | c.382A= (p.Met128=) c.376A= (p.Met126=) n.250A= n.669A= c.1A= (p.Met1=) n.1338A= | |
21 | g.42388468G>A | CA512423737 | TMPRSS3 | c.381C>T (p.Thr127=) c.375C>T (p.Thr125=) n.249C>T n.668C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.1337C>T | dbSNP |
21 | g.42388468G>C | CA512423736 | TMPRSS3 | c.381C>G (p.Thr127=) c.375C>G (p.Thr125=) n.249C>G n.668C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.1337C>G | |
21 | g.42388468G= | CA2390781384 | TMPRSS3 | c.381C= (p.Thr127=) c.375C= (p.Thr125=) n.249C= n.668C= c.-1C= (n.-1C=) n.1337C= | |
21 | g.42388468G>T | CA512423738 | TMPRSS3 | c.381C>A (p.Thr127=) c.375C>A (p.Thr125=) n.249C>A n.668C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.1337C>A | |
21 | g.42388469G>A | CA410375422 | TMPRSS3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.248C>T n.667C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.1336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388469G>C | CA410375423 | TMPRSS3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.248C>G n.667C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.1336C>G | |
21 | g.42388469G= | CA2390781385 | TMPRSS3 | c.380C= (p.Thr127=) c.374C= (p.Thr125=) n.248C= n.667C= c.-2C= (n.-2C=) n.1336C= | |
21 | g.42388469G>T | CA410375424 | TMPRSS3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.248C>A n.667C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.1336C>A | |
21 | g.42388470T>A | CA410375427 | TMPRSS3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.247A>T n.666A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.1335A>T | |
21 | g.42388470T>C | CA410375425 | TMPRSS3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.247A>G n.666A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388470T>G | CA410375426 | TMPRSS3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.247A>C n.666A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.1335A>C | |
21 | g.42388471C>A | CA410375428 | TMPRSS3 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.246G>T n.665G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1334G>T | |
21 | g.42388471C>G | CA410375429 | TMPRSS3 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.246G>C n.665G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.1334G>C | |
21 | g.42388471C>T | CA512423739 | TMPRSS3 | c.378G>A (p.Lys126=) c.372G>A (p.Lys124=) n.246G>A n.665G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.1334G>A | |
21 | g.42388472T>A | CA410375430 | TMPRSS3 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.371A>T (p.Lys124Met) n.245A>T n.664A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.1333A>T | |
21 | g.42388472T>C | CA410375431 | TMPRSS3 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.245A>G n.664A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.1333A>G | |
21 | g.42388472T>G | CA410375432 | TMPRSS3 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.245A>C n.664A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.1333A>C | |
21 | g.42388473T>A | CA410375433 | TMPRSS3 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.244A>T n.663A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.1332A>T | |
21 | g.42388473T>C | CA410375435 | TMPRSS3 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.244A>G n.663A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.1332A>G | |
21 | g.42388473T>G | CA410375434 | TMPRSS3 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.244A>C n.663A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.1332A>C | |
21 | g.42388474C>A | CA410375436 | TMPRSS3 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) n.243G>T n.662G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.1331G>T | |
21 | g.42388474C= | CA2390781386 | TMPRSS3 | c.375G= (p.Trp125=) c.369G= (p.Trp123=) n.243G= n.662G= c.-7G= (n.-7G=) n.1331G= | |
21 | g.42388474C>G | CA410375437 | TMPRSS3 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) n.243G>C n.662G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.1331G>C | |
21 | g.42388474C>T | CA410375438 | TMPRSS3 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) n.243G>A n.662G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.1331G>A | dbSNP |
21 | g.42388475C>A | CA410375439 | TMPRSS3 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.242G>T n.661G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.1330G>T | |
21 | g.42388475C>G | CA410375440 | TMPRSS3 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.242G>C n.661G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.1330G>C | |
21 | g.42388475C>T | CA410375441 | TMPRSS3 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.242G>A n.661G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.1330G>A | |
21 | g.42388476A= | CA2390781387 | TMPRSS3 | c.373T= (p.Trp125=) c.367T= (p.Trp123=) n.241T= n.660T= c.-9T= (n.-9T=) n.1329T= | |
21 | g.42388476A>C | CA410375442 | TMPRSS3 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.241T>G n.660T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.1329T>G | |
21 | g.42388476A>G | CA410375443 | TMPRSS3 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.241T>C n.660T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.1329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388476A>T | CA410375444 | TMPRSS3 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.241T>A n.660T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.1329T>A | |
21 | g.42388477C>A | CA10042648 | TMPRSS3 | c.372G>T (p.Ser124=) c.366G>T (p.Ser122=) n.240G>T n.659G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.1328G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388477C= | CA2390781388 | TMPRSS3 | c.372G= (p.Ser124=) c.366G= (p.Ser122=) n.240G= n.659G= c.-10G= (n.-10G=) n.1328G= | |
21 | g.42388477C>G | CA512423740 | TMPRSS3 | c.372G>C (p.Ser124=) c.366G>C (p.Ser122=) n.240G>C n.659G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.1328G>C | |
21 | g.42388477C>T | CA10042647 | TMPRSS3 | c.372G>A (p.Ser124=) c.366G>A (p.Ser122=) n.240G>A n.659G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388478G>A | CA10042649 | TMPRSS3 | c.371C>T (p.Ser124Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.239C>T n.658C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.1327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388478G>C | CA410375446 | TMPRSS3 | c.371C>G (p.Ser124Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) n.239C>G n.658C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.1327C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388478G= | CA2390781389 | TMPRSS3 | c.371C= (p.Ser124=) c.365C= (p.Ser122=) n.239C= n.658C= c.-11C= (n.-11C=) n.1327C= | |
21 | g.42388478G>T | CA410375445 | TMPRSS3 | c.371C>A (p.Ser124Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.239C>A n.658C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.1327C>A | |
21 | g.42388479A>C | CA410375447 | TMPRSS3 | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.238T>G n.657T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1326T>G | |
21 | g.42388479A>G | CA410375449 | TMPRSS3 | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.238T>C n.657T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1326T>C | |
21 | g.42388479A>T | CA410375448 | TMPRSS3 | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.238T>A n.657T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1326T>A | |
21 | g.42388480A= | CA2390781390 | TMPRSS3 | c.369T= (p.Ala123=) c.363T= (p.Ala121=) n.237T= n.656T= c.-13T= (n.-13T=) n.1325T= | |
21 | g.42388480A>C | CA512423743 | TMPRSS3 | c.369T>G (p.Ala123=) c.363T>G (p.Ala121=) n.237T>G n.656T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.1325T>G | |
21 | g.42388480A>G | CA512423742 | TMPRSS3 | c.369T>C (p.Ala123=) c.363T>C (p.Ala121=) n.237T>C n.656T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.1325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388480A>T | CA512423744 | TMPRSS3 | c.369T>A (p.Ala123=) c.363T>A (p.Ala121=) n.237T>A n.656T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.1325T>A | |
21 | g.42388481G>A | CA10042650 | TMPRSS3 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.236C>T n.655C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.1324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388481G>C | CA410375450 | TMPRSS3 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.236C>G n.655C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.1324C>G | |
21 | g.42388481G= | CA2390781391 | TMPRSS3 | c.368C= (p.Ala123=) c.362C= (p.Ala121=) n.236C= n.655C= c.-14C= (n.-14C=) n.1324C= | |
21 | g.42388481G>T | CA410375451 | TMPRSS3 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.236C>A n.655C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.1324C>A | |
21 | g.42388482del | CA2654680932 | TMPRSS3 | c.367del (p.Ala123LeufsTer29) c.361del (p.Ala121LeufsTer29) n.235del n.654del c.-15del (n.-15del) n.1323del | gnomAD v4 |
21 | g.42388482C>A | CA321548303 | TMPRSS3 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.235G>T n.654G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388482C= | CA2390781392 | TMPRSS3 | c.367G= (p.Ala123=) c.361G= (p.Ala121=) n.235G= n.654G= c.-15G= (n.-15G=) n.1323G= | |
21 | g.42388482C>G | CA410375452 | TMPRSS3 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.235G>C n.654G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1323G>C | |
21 | g.42388482C>T | CA410375453 | TMPRSS3 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.235G>A n.654G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1323G>A | dbSNP |
21 | g.42388483A>C | CA512423747 | TMPRSS3 | c.366T>G (p.Ala122=) c.360T>G (p.Ala120=) n.234T>G n.653T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.1322T>G | |
21 | g.42388483A>G | CA512423746 | TMPRSS3 | c.366T>C (p.Ala122=) c.360T>C (p.Ala120=) n.234T>C n.653T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.1322T>C | |
21 | g.42388483A>T | CA512423748 | TMPRSS3 | c.366T>A (p.Ala122=) c.360T>A (p.Ala120=) n.234T>A n.653T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.1322T>A | |
21 | g.42388484G>A | CA410375454 | TMPRSS3 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.233C>T n.652C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.1321C>T | |
21 | g.42388484G>C | CA410375455 | TMPRSS3 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.233C>G n.652C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.1321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388484G= | CA2390781393 | TMPRSS3 | c.365C= (p.Ala122=) c.359C= (p.Ala120=) n.233C= n.652C= c.-17C= (n.-17C=) n.1321C= | |
21 | g.42388484G>T | CA410375456 | TMPRSS3 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.233C>A n.652C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.1321C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388485C>A | CA410375457 | TMPRSS3 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.232G>T n.651G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.1320G>T | |
21 | g.42388485C= | CA2390781394 | TMPRSS3 | c.364G= (p.Ala122=) c.358G= (p.Ala120=) n.232G= n.651G= c.-18G= (n.-18G=) n.1320G= | |
21 | g.42388485C>G | CA410375458 | TMPRSS3 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.232G>C n.651G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.1320G>C | |
21 | g.42388485C>T | CA10042651 | TMPRSS3 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.232G>A n.651G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.1320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388486T>A | CA512423749 | TMPRSS3 | c.363A>T (p.Thr121=) c.357A>T (p.Thr119=) n.231A>T n.650A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.1319A>T | |
21 | g.42388486T>C | CA512423750 | TMPRSS3 | c.363A>G (p.Thr121=) c.357A>G (p.Thr119=) n.231A>G n.650A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.1319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388486T>G | CA512423752 | TMPRSS3 | c.363A>C (p.Thr121=) c.357A>C (p.Thr119=) n.231A>C n.650A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.1319A>C | |
21 | g.42388486T= | CA2390781395 | TMPRSS3 | c.363A= (p.Thr121=) c.357A= (p.Thr119=) n.231A= n.650A= c.-19A= (n.-19A=) n.1319A= | |
21 | g.42388487G>A | CA410375461 | TMPRSS3 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.230C>T n.649C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.1318C>T | |
21 | g.42388487G>C | CA410375459 | TMPRSS3 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.230C>G n.649C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.1318C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388487G= | CA2390781396 | TMPRSS3 | c.362C= (p.Thr121=) c.356C= (p.Thr119=) n.230C= n.649C= c.-20C= (n.-20C=) n.1318C= | |
21 | g.42388487G>T | CA410375460 | TMPRSS3 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.230C>A n.649C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.1318C>A | |
21 | g.42388488T>A | CA410375462 | TMPRSS3 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.229A>T n.648A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.1317A>T | |
21 | g.42388488T>C | CA410375463 | TMPRSS3 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.229A>G n.648A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.1317A>G | |
21 | g.42388488T>G | CA410375464 | TMPRSS3 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.229A>C n.648A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.1317A>C | |
21 | g.42388489G>A | CA512423753 | TMPRSS3 | c.360C>T (p.Phe120=) c.354C>T (p.Phe118=) n.228C>T n.647C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1316C>T | |
21 | g.42388489G>C | CA410375465 | TMPRSS3 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.228C>G n.647C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.1316C>G | |
21 | g.42388489G>T | CA410375466 | TMPRSS3 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.228C>A n.647C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.1316C>A | |
21 | g.42388490A>C | CA410375467 | TMPRSS3 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.227T>G n.646T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.1315T>G | |
21 | g.42388490A>G | CA410375468 | TMPRSS3 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.227T>C n.646T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.1315T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388490A>T | CA410375469 | TMPRSS3 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.227T>A n.646T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.1315T>A | |
21 | g.42388490_42388493del | CA2697547518 | TMPRSS3 | c.356_359del (p.Val119AlafsTer?) c.350_353del (p.Val117AlafsTer?) n.224_227del n.643_646del c.-26_-23del (n.-26_-23del) n.1312_1315del | ClinVar |
21 | g.42388491A>C | CA410375470 | TMPRSS3 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.226T>G n.645T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.1314T>G | |
21 | g.42388491A>G | CA410375471 | TMPRSS3 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.226T>C n.645T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.1314T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388491A>T | CA410375472 | TMPRSS3 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.226T>A n.645T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.1314T>A | |
21 | g.42388492C>A | CA512423755 | TMPRSS3 | c.357G>T (p.Val119=) c.351G>T (p.Val117=) n.225G>T n.644G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.1313G>T | |
21 | g.42388492C= | CA2390781397 | TMPRSS3 | c.357G= (p.Val119=) c.351G= (p.Val117=) n.225G= n.644G= c.-25G= (n.-25G=) n.1313G= | |
21 | g.42388492C>G | CA512423756 | TMPRSS3 | c.357G>C (p.Val119=) c.351G>C (p.Val117=) n.225G>C n.644G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.1313G>C | |
21 | g.42388492C>T | CA10042652 | TMPRSS3 | c.357G>A (p.Val119=) c.351G>A (p.Val117=) n.225G>A n.644G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.1313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388493A>C | CA410375475 | TMPRSS3 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.224T>G n.643T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.1312T>G | |
21 | g.42388493A>G | CA410375473 | TMPRSS3 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.224T>C n.643T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.1312T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388493A>T | CA410375474 | TMPRSS3 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) n.224T>A n.643T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.1312T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388494C>A | CA410375476 | TMPRSS3 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) n.223G>T n.642G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.1311G>T | |
21 | g.42388494C>G | CA410375477 | TMPRSS3 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.223G>C n.642G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.1311G>C | |
21 | g.42388494C>T | CA410375478 | TMPRSS3 | c.355G>A (p.Val119Met) c.349G>A (p.Val117Met) n.223G>A n.642G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.1311G>A | |
21 | g.42388495C>A | CA410375479 | TMPRSS3 | c.354G>T (p.Gln118His) c.348G>T (p.Gln116His) n.222G>T n.641G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1310G>T | |
21 | g.42388495C= | CA2390781398 | TMPRSS3 | c.354G= (p.Gln118=) c.348G= (p.Gln116=) n.222G= n.641G= c.-28G= (n.-28G=) n.1310G= | |
21 | g.42388495C>G | CA410375480 | TMPRSS3 | c.354G>C (p.Gln118His) c.348G>C (p.Gln116His) n.222G>C n.641G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.1310G>C | |
21 | g.42388495C>T | CA512423758 | TMPRSS3 | c.354G>A (p.Gln118=) c.348G>A (p.Gln116=) n.222G>A n.641G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.1310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388496T>A | CA410375481 | TMPRSS3 | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.221A>T n.640A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1309A>T | |
21 | g.42388496T>C | CA410375482 | TMPRSS3 | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.221A>G n.640A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1309A>G | |
21 | g.42388496T>G | CA410375483 | TMPRSS3 | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.221A>C n.640A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1309A>C | |
21 | g.42388497G>A | CA410375484 | TMPRSS3 | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.220C>T n.639C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.1308C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388497G>C | CA410375485 | TMPRSS3 | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.220C>G n.639C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.1308C>G | |
21 | g.42388497G>T | CA410375486 | TMPRSS3 | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.220C>A n.639C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.1308C>A | |
21 | g.42388498G>A | CA512423760 | TMPRSS3 | c.351C>T (p.Leu117=) c.345C>T (p.Leu115=) n.219C>T n.638C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.1307C>T | |
21 | g.42388498G>C | CA512423762 | TMPRSS3 | c.351C>G (p.Leu117=) c.345C>G (p.Leu115=) n.219C>G n.638C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.1307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388498G= | CA2390781399 | TMPRSS3 | c.351C= (p.Leu117=) c.345C= (p.Leu115=) n.219C= n.638C= c.-31C= (n.-31C=) n.1307C= | |
21 | g.42388498G>T | CA512423763 | TMPRSS3 | c.351C>A (p.Leu117=) c.345C>A (p.Leu115=) n.219C>A n.638C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.1307C>A | |
21 | g.42388499A>C | CA410375487 | TMPRSS3 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.218T>G n.637T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.1306T>G | |
21 | g.42388499A>G | CA410375489 | TMPRSS3 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.218T>C n.637T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.1306T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388499A>T | CA410375488 | TMPRSS3 | c.350T>A (p.Leu117His) c.344T>A (p.Leu115His) n.218T>A n.637T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.1306T>A | |
21 | g.42388500G>A | CA410375490 | TMPRSS3 | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) n.217C>T n.636C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.1305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388500G>C | CA410375491 | TMPRSS3 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.217C>G n.636C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.1305C>G | |
21 | g.42388500G= | CA2390781400 | TMPRSS3 | c.349C= (p.Leu117=) c.343C= (p.Leu115=) n.217C= n.636C= c.-33C= (n.-33C=) n.1305C= | |
21 | g.42388500G>T | CA410375492 | TMPRSS3 | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.217C>A n.636C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.1305C>A | |
21 | g.42388501C>A | CA512423765 | TMPRSS3 | c.348G>T (p.Val116=) c.342G>T (p.Val114=) n.216G>T n.635G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1304G>T | |
21 | g.42388501C>G | CA512423766 | TMPRSS3 | c.348G>C (p.Val116=) c.342G>C (p.Val114=) n.216G>C n.635G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1304G>C | |
21 | g.42388501C>T | CA512423767 | TMPRSS3 | c.348G>A (p.Val116=) c.342G>A (p.Val114=) n.216G>A n.635G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1304G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388502A= | CA2390781401 | TMPRSS3 | c.347T= (p.Val116=) c.341T= (p.Val114=) n.215T= n.634T= c.-35T= (n.-35T=) n.1303T= | |
21 | g.42388502A>C | CA410375493 | TMPRSS3 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.215T>G n.634T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.1303T>G | |
21 | g.42388502A>G | CA137712 | TMPRSS3 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.215T>C n.634T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.1303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388502A>T | CA410375494 | TMPRSS3 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.215T>A n.634T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.1303T>A | |
21 | g.42388503C>A | CA410375495 | TMPRSS3 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) n.214G>T n.633G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.1302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388503C= | CA2390781402 | TMPRSS3 | c.346G= (p.Val116=) c.340G= (p.Val114=) n.214G= n.633G= c.-36G= (n.-36G=) n.1302G= | |
21 | g.42388503C>G | CA410375496 | TMPRSS3 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.214G>C n.633G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.1302G>C | |
21 | g.42388503C>T | CA10042653 | TMPRSS3 | c.346G>A (p.Val116Met) c.340G>A (p.Val114Met) n.214G>A n.633G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388504G>A | CA10042654 | TMPRSS3 | c.345C>T (p.Ala115=) c.339C>T (p.Ala113=) n.213C>T n.632C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388504G>C | CA10042655 | TMPRSS3 | c.345C>G (p.Ala115=) c.339C>G (p.Ala113=) n.213C>G n.632C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1301C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388504G= | CA2390781403 | TMPRSS3 | c.345C= (p.Ala115=) c.339C= (p.Ala113=) n.213C= n.632C= c.-37C= (n.-37C=) n.1301C= | |
21 | g.42388504G>T | CA512423769 | TMPRSS3 | c.345C>A (p.Ala115=) c.339C>A (p.Ala113=) n.213C>A n.632C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1301C>A | |
21 | g.42388505G>A | CA410375498 | TMPRSS3 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.212C>T n.631C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1300C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388505G>C | CA10042656 | TMPRSS3 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.212C>G n.631C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1300C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388505G= | CA2390781404 | TMPRSS3 | c.344C= (p.Ala115=) c.338C= (p.Ala113=) n.212C= n.631C= c.-38C= (n.-38C=) n.1300C= | |
21 | g.42388505G>T | CA410375497 | TMPRSS3 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.212C>A n.631C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1300C>A | |
21 | g.42388506C>A | CA410375500 | TMPRSS3 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.211G>T n.630G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.1299G>T | |
21 | g.42388506C= | CA2390781405 | TMPRSS3 | c.343G= (p.Ala115=) c.337G= (p.Ala113=) n.211G= n.630G= c.-39G= (n.-39G=) n.1299G= | |
21 | g.42388506C>G | CA410375499 | TMPRSS3 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.211G>C n.630G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.1299G>C | |
21 | g.42388506C>T | CA410375501 | TMPRSS3 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.211G>A n.630G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.1299G>A | dbSNP |
21 | g.42388507A>C | CA410375502 | TMPRSS3 | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) n.210T>G n.629T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1298T>G | |
21 | g.42388507A>G | CA512423771 | TMPRSS3 | c.342T>C (p.Asn114=) c.336T>C (p.Asn112=) n.210T>C n.629T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1298T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388507A>T | CA410375503 | TMPRSS3 | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) n.210T>A n.629T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1298T>A | |
21 | g.42388507_42388508dup | CA2654680933 | TMPRSS3 | c.341_342dup (p.Ala115MetfsTer?) c.335_336dup (p.Ala113MetfsTer?) n.209_210dup n.628_629dup c.-41_-40dup (n.-41_-40dup) n.1297_1298dup | gnomAD v4 |
21 | g.42388508T>A | CA410375504 | TMPRSS3 | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.209A>T n.628A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1297A>T | |
21 | g.42388508T>C | CA410375505 | TMPRSS3 | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.209A>G n.628A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388508T>G | CA410375506 | TMPRSS3 | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.209A>C n.628A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1297A>C | |
21 | g.42388508T= | CA2390781406 | TMPRSS3 | c.341A= (p.Asn114=) c.335A= (p.Asn112=) n.209A= n.628A= c.-41A= (n.-41A=) n.1297A= | |
21 | g.42388509T>A | CA410375507 | TMPRSS3 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.208A>T n.627A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1296A>T | |
21 | g.42388509T>C | CA410375508 | TMPRSS3 | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.208A>G n.627A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1296A>G | |
21 | g.42388509T>G | CA410375509 | TMPRSS3 | c.340A>C (p.Asn114His) c.334A>C (p.Asn112His) n.208A>C n.627A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1296A>C | |
21 | g.42388510C>A | CA410375510 | TMPRSS3 | c.339G>T (p.Gln113His) c.333G>T (p.Gln111His) n.207G>T n.626G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.1295G>T | |
21 | g.42388510C>G | CA410375511 | TMPRSS3 | c.339G>C (p.Gln113His) c.333G>C (p.Gln111His) n.207G>C n.626G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.1295G>C | |
21 | g.42388510C>T | CA512423773 | TMPRSS3 | c.339G>A (p.Gln113=) c.333G>A (p.Gln111=) n.207G>A n.626G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.1295G>A | |
21 | g.42388511T>A | CA410375512 | TMPRSS3 | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.206A>T n.625A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.1294A>T | |
21 | g.42388511T>C | CA10042657 | TMPRSS3 | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.206A>G n.625A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388511T>G | CA410375513 | TMPRSS3 | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.206A>C n.625A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.1294A>C | |
21 | g.42388511T= | CA2390781407 | TMPRSS3 | c.338A= (p.Gln113=) c.332A= (p.Gln111=) n.206A= n.625A= c.-44A= (n.-44A=) n.1294A= | |
21 | g.42388512G>A | CA410375514 | TMPRSS3 | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.205C>T n.624C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.1293C>T | |
21 | g.42388512G>C | CA410375516 | TMPRSS3 | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.205C>G n.624C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.1293C>G | |
21 | g.42388512G>T | CA410375515 | TMPRSS3 | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.205C>A n.624C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.1293C>A | |
21 | g.42388513A= | CA2390781408 | TMPRSS3 | c.336T= (p.Gly112=) c.330T= (p.Gly110=) n.204T= n.623T= c.-46T= (n.-46T=) n.1292T= | |
21 | g.42388513A>C | CA512423776 | TMPRSS3 | c.336T>G (p.Gly112=) c.330T>G (p.Gly110=) n.204T>G n.623T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.1292T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388513A>G | CA512423777 | TMPRSS3 | c.336T>C (p.Gly112=) c.330T>C (p.Gly110=) n.204T>C n.623T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.1292T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388513A>T | CA512423775 | TMPRSS3 | c.336T>A (p.Gly112=) c.330T>A (p.Gly110=) n.204T>A n.623T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.1292T>A | |
21 | g.42388514C>A | CA410375517 | TMPRSS3 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.203G>T n.622G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.1291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388514C= | CA2390781409 | TMPRSS3 | c.335G= (p.Gly112=) c.329G= (p.Gly110=) n.203G= n.622G= c.-47G= (n.-47G=) n.1291G= | |
21 | g.42388514C>G | CA410375518 | TMPRSS3 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.203G>C n.622G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.1291G>C | |
21 | g.42388514C>T | CA410375519 | TMPRSS3 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.203G>A n.622G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.1291G>A | |
21 | g.42388515C>A | CA410375520 | TMPRSS3 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.202G>T n.621G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.1290G>T | |
21 | g.42388515C>G | CA410375521 | TMPRSS3 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.202G>C n.621G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.1290G>C | |
21 | g.42388515C>T | CA410375522 | TMPRSS3 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.202G>A n.621G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.1290G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388516A= | CA2390781410 | TMPRSS3 | c.333T= (p.Gly111=) c.327T= (p.Gly109=) n.201T= n.620T= c.-49T= (n.-49T=) n.1289T= | |
21 | g.42388516A>C | CA512423779 | TMPRSS3 | c.333T>G (p.Gly111=) c.327T>G (p.Gly109=) n.201T>G n.620T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.1289T>G | dbSNP |
21 | g.42388516A>G | CA137710 | TMPRSS3 | c.333T>C (p.Gly111=) c.327T>C (p.Gly109=) n.201T>C n.620T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.1289T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388516A>T | CA512423778 | TMPRSS3 | c.333T>A (p.Gly111=) c.327T>A (p.Gly109=) n.201T>A n.620T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.1289T>A | |
21 | g.42388517C>A | CA410375523 | TMPRSS3 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.200G>T n.619G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.1288G>T | |
21 | g.42388517C>G | CA410375524 | TMPRSS3 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.200G>C n.619G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.1288G>C | |
21 | g.42388517C>T | CA410375525 | TMPRSS3 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.200G>A n.619G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.1288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388518C>A | CA410375526 | TMPRSS3 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.199G>T n.618G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.1287G>T | dbSNP |
21 | g.42388518C= | CA2390781411 | TMPRSS3 | c.331G= (p.Gly111=) c.325G= (p.Gly109=) n.199G= n.618G= c.-51G= (n.-51G=) n.1287G= | |
21 | g.42388518C>G | CA410375527 | TMPRSS3 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.199G>C n.618G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.1287G>C | |
21 | g.42388518C>T | CA137708 | TMPRSS3 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.199G>A n.618G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388519C>A | CA512423782 | TMPRSS3 | c.330G>T (p.Val110=) c.324G>T (p.Val108=) n.198G>T n.617G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.1286G>T | |
21 | g.42388519C= | CA2390781412 | TMPRSS3 | c.330G= (p.Val110=) c.324G= (p.Val108=) n.198G= n.617G= c.-52G= (n.-52G=) n.1286G= | |
21 | g.42388519C>G | CA512423781 | TMPRSS3 | c.330G>C (p.Val110=) c.324G>C (p.Val108=) n.198G>C n.617G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.1286G>C | |
21 | g.42388519C>T | CA10042658 | TMPRSS3 | c.330G>A (p.Val110=) c.324G>A (p.Val108=) n.198G>A n.617G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.1286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388520A= | CA2390781413 | TMPRSS3 | c.329T= (p.Val110=) c.323T= (p.Val108=) n.197T= n.616T= c.-53T= (n.-53T=) n.1285T= | |
21 | g.42388520A>C | CA321548345 | TMPRSS3 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.197T>G n.616T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.1285T>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388520A>G | CA410375528 | TMPRSS3 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.197T>C n.616T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.1285T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388520A>T | CA410375529 | TMPRSS3 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) n.197T>A n.616T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.1285T>A | |
21 | g.42388521C>A | CA410375530 | TMPRSS3 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) n.196G>T n.615G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.1284G>T | |
21 | g.42388521C>G | CA410375531 | TMPRSS3 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.196G>C n.615G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.1284G>C | |
21 | g.42388521C>T | CA410375532 | TMPRSS3 | c.328G>A (p.Val110Met) c.322G>A (p.Val108Met) n.196G>A n.615G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.1284G>A | |
21 | g.42388523dup | CA2841802340 | TMPRSS3 | c.328dup (p.Val110GlyfsTer23) c.322dup (p.Val108GlyfsTer23) n.196dup n.615dup c.-54dup (n.-54dup) n.1284dup | |
21 | g.42388522C>A | CA10042659 | TMPRSS3 | c.327G>T (p.Arg109=) c.321G>T (p.Arg107=) n.195G>T n.614G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388522C= | CA2390781414 | TMPRSS3 | c.327G= (p.Arg109=) c.321G= (p.Arg107=) n.195G= n.614G= c.-55G= (n.-55G=) n.1283G= | |
21 | g.42388522C>G | CA10042660 | TMPRSS3 | c.327G>C (p.Arg109=) c.321G>C (p.Arg107=) n.195G>C n.614G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1283G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388522C>T | CA512423783 | TMPRSS3 | c.327G>A (p.Arg109=) c.321G>A (p.Arg107=) n.195G>A n.614G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1283G>A | ClinVar |
21 | g.42388523C>A | CA410375533 | TMPRSS3 | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.194G>T n.613G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.1282G>T | |
21 | g.42388523C= | CA2390781415 | TMPRSS3 | c.326G= (p.Arg109=) c.320G= (p.Arg107=) n.194G= n.613G= c.-56G= (n.-56G=) n.1282G= | |
21 | g.42388523C>G | CA410375534 | TMPRSS3 | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.194G>C n.613G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.1282G>C | |
21 | g.42388523C>T | CA246239 | TMPRSS3 | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.194G>A n.613G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388524G>A | CA261813 | TMPRSS3 | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.193C>T n.612C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388524G>C | CA410375535 | TMPRSS3 | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.193C>G n.612C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1281C>G | |
21 | g.42388524G= | CA2390781416 | TMPRSS3 | c.325C= (p.Arg109=) c.319C= (p.Arg107=) n.193C= n.612C= c.-57C= (n.-57C=) n.1281C= | |
21 | g.42388524G>T | CA512423785 | TMPRSS3 | c.325C>A (p.Arg109=) c.319C>A (p.Arg107=) n.193C>A n.612C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1281C>A | |
21 | g.42388525G>A | CA512423789 | TMPRSS3 | c.324C>T (p.Val108=) c.318C>T (p.Val106=) n.192C>T n.611C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.1280C>T | |
21 | g.42388525G>C | CA512423787 | TMPRSS3 | c.324C>G (p.Val108=) c.318C>G (p.Val106=) n.192C>G n.611C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.1280C>G | |
21 | g.42388525G>T | CA512423786 | TMPRSS3 | c.324C>A (p.Val108=) c.318C>A (p.Val106=) n.192C>A n.611C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.1280C>A | |
21 | g.42388526A>C | CA410375536 | TMPRSS3 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.191T>G n.610T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.1279T>G | |
21 | g.42388526A>G | CA410375538 | TMPRSS3 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.191T>C n.610T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.1279T>C | |
21 | g.42388526A>T | CA410375537 | TMPRSS3 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.191T>A n.610T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.1279T>A | |
21 | g.42388527C>A | CA410375539 | TMPRSS3 | c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) n.191-1G>T n.610-1G>T c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.1279-1G>T | |
21 | g.42388527C>G | CA410375540 | TMPRSS3 | c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) n.191-1G>C n.610-1G>C c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.1279-1G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388527C>T | CA410375541 | TMPRSS3 | c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) n.191-1G>A n.610-1G>A c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.1279-1G>A | |
21 | g.42388528T>A | CA410375542 | TMPRSS3 | c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) n.191-2A>T n.610-2A>T c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.1279-2A>T | |
21 | g.42388528T>C | CA410375543 | TMPRSS3 | c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) n.191-2A>G n.610-2A>G c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.1279-2A>G | dbSNP |
21 | g.42388528T>G | CA410375544 | TMPRSS3 | c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) n.191-2A>C n.610-2A>C c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.1279-2A>C | |
21 | g.42388528T= | CA2390781417 | TMPRSS3 | c.323-2A= (n.323-2A=) c.317-2A= (n.317-2A=) n.191-2A= n.610-2A= c.-59-2A= (n.-59-2A=) n.1279-2A= | |
21 | g.42388531C>A | CA2817979639 | TMPRSS3 | c.323-5G>T (n.323-5G>T) c.317-5G>T (n.317-5G>T) n.191-5G>T n.610-5G>T c.-59-5G>T (n.-59-5G>T) n.1279-5G>T | |
21 | g.42388531C= | CA2390781418 | TMPRSS3 | c.323-5G= (n.323-5G=) c.317-5G= (n.317-5G=) n.191-5G= n.610-5G= c.-59-5G= (n.-59-5G=) n.1279-5G= | |
21 | g.42388531C>T | CA1022593054 | TMPRSS3 | c.323-5G>A (n.323-5G>A) c.317-5G>A (n.317-5G>A) n.191-5G>A n.610-5G>A c.-59-5G>A (n.-59-5G>A) n.1279-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388532C>A | CA2580609412 | TMPRSS3 | c.323-6G>T (n.323-6G>T) c.317-6G>T (n.317-6G>T) n.191-6G>T n.610-6G>T c.-59-6G>T (n.-59-6G>T) n.1279-6G>T | |
21 | g.42388532C= | CA2390781419 | TMPRSS3 | c.323-6G= (n.323-6G=) c.317-6G= (n.317-6G=) n.191-6G= n.610-6G= c.-59-6G= (n.-59-6G=) n.1279-6G= | |
21 | g.42388532C>G | CA2580609411 | TMPRSS3 | c.323-6G>C (n.323-6G>C) c.317-6G>C (n.317-6G>C) n.191-6G>C n.610-6G>C c.-59-6G>C (n.-59-6G>C) n.1279-6G>C | |
21 | g.42388532C>T | CA261812 | TMPRSS3 | c.323-6G>A (n.323-6G>A) c.317-6G>A (n.317-6G>A) n.191-6G>A n.610-6G>A c.-59-6G>A (n.-59-6G>A) n.1279-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388533G>A | CA10042661 | TMPRSS3 | c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.317-7C>T (n.317-7C>T) n.191-7C>T n.610-7C>T c.-59-7C>T (n.-59-7C>T) n.1279-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388533G= | CA2390781420 | TMPRSS3 | c.323-7C= (n.323-7C=) c.317-7C= (n.317-7C=) n.191-7C= n.610-7C= c.-59-7C= (n.-59-7C=) n.1279-7C= | |
21 | g.42388533G>T | CA749515121 | TMPRSS3 | c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.317-7C>A (n.317-7C>A) n.191-7C>A n.610-7C>A c.-59-7C>A (n.-59-7C>A) n.1279-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388534A= | CA2390781421 | TMPRSS3 | c.323-8T= (n.323-8T=) c.317-8T= (n.317-8T=) n.191-8T= n.610-8T= c.-59-8T= (n.-59-8T=) n.1279-8T= | |
21 | g.42388534A>C | CA2654680934 | TMPRSS3 | c.323-8T>G (n.323-8T>G) c.317-8T>G (n.317-8T>G) n.191-8T>G n.610-8T>G c.-59-8T>G (n.-59-8T>G) n.1279-8T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388534A>G | CA10042662 | TMPRSS3 | c.323-8T>C (n.323-8T>C) c.317-8T>C (n.317-8T>C) n.191-8T>C n.610-8T>C c.-59-8T>C (n.-59-8T>C) n.1279-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |