Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42385442T>A | CA410374925 | TMPRSS3 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.407A>T n.826A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.1495A>T | |
21 | g.42385442T>C | CA410374928 | TMPRSS3 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.407A>G n.826A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385442T>G | CA410374923 | TMPRSS3 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.407A>C n.826A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1495A>C | |
21 | g.42385442T= | CA2390779885 | TMPRSS3 | c.539A= (p.Lys180=) c.533A= (p.Lys178=) n.407A= n.826A= c.158A= (p.Lys53=) n.1495A= | |
21 | g.42385443T>A | CA410374934 | TMPRSS3 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.406A>T n.825A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.1494A>T | |
21 | g.42385443T>C | CA410374930 | TMPRSS3 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.406A>G n.825A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.1494A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385443T>G | CA410374931 | TMPRSS3 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.406A>C n.825A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.1494A>C | |
21 | g.42385444G>A | CA512423554 | TMPRSS3 | c.537C>T (p.Asp179=) c.531C>T (p.Asp177=) n.405C>T n.824C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.1493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385444G>C | CA410374938 | TMPRSS3 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.405C>G n.824C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.1493C>G | |
21 | g.42385444G= | CA2390779886 | TMPRSS3 | c.537C= (p.Asp179=) c.531C= (p.Asp177=) n.405C= n.824C= c.156C= (p.Asp52=) n.1493C= | |
21 | g.42385444G>T | CA410374939 | TMPRSS3 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.405C>A n.824C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.1493C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385445T>A | CA410374943 | TMPRSS3 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.404A>T n.823A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.1492A>T | |
21 | g.42385445T>C | CA410374945 | TMPRSS3 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.404A>G n.823A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1492A>G | |
21 | g.42385445T>G | CA410374949 | TMPRSS3 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.404A>C n.823A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1492A>C | |
21 | g.42385446C>A | CA410374953 | TMPRSS3 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.403G>T n.822G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1491G>T | |
21 | g.42385446C>G | CA410374955 | TMPRSS3 | c.535G>C (p.Asp179His) c.529G>C (p.Asp177His) n.403G>C n.822G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.1491G>C | |
21 | g.42385446C>T | CA410374957 | TMPRSS3 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.403G>A n.822G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.1491G>A | |
21 | g.42385447A= | CA2390779887 | TMPRSS3 | c.534T= (p.Asp178=) c.528T= (p.Asp176=) n.402T= n.821T= c.153T= (p.Asp51=) n.1490T= | |
21 | g.42385447A>C | CA410374959 | TMPRSS3 | c.534T>G (p.Asp178Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.402T>G n.821T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) n.1490T>G | |
21 | g.42385447A>G | CA10042598 | TMPRSS3 | c.534T>C (p.Asp178=) c.528T>C (p.Asp176=) n.402T>C n.821T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.1490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385447A>T | CA410374963 | TMPRSS3 | c.534T>A (p.Asp178Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.402T>A n.821T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.1490T>A | |
21 | g.42385448T>A | CA410374966 | TMPRSS3 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.401A>T n.820A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.1489A>T | |
21 | g.42385448T>C | CA410374969 | TMPRSS3 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.401A>G n.820A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.1489A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385448T>G | CA410374968 | TMPRSS3 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.401A>C n.820A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.1489A>C | |
21 | g.42385449C>A | CA410374973 | TMPRSS3 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.400G>T n.819G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.1488G>T | |
21 | g.42385449C= | CA2390779888 | TMPRSS3 | c.532G= (p.Asp178=) c.526G= (p.Asp176=) n.400G= n.819G= c.151G= (p.Asp51=) n.1488G= | |
21 | g.42385449C>G | CA410374991 | TMPRSS3 | c.532G>C (p.Asp178His) c.526G>C (p.Asp176His) n.400G>C n.819G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.1488G>C | |
21 | g.42385449C>T | CA321546067 | TMPRSS3 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.400G>A n.819G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.1488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>A | CA512423560 | TMPRSS3 | c.531A>T (p.Pro177=) c.525A>T (p.Pro175=) n.399A>T n.818A>T c.150A>T (p.Pro50=) n.1487A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>C | CA512423561 | TMPRSS3 | c.531A>G (p.Pro177=) c.525A>G (p.Pro175=) n.399A>G n.818A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.1487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>G | CA512423559 | TMPRSS3 | c.531A>C (p.Pro177=) c.525A>C (p.Pro175=) n.399A>C n.818A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.1487A>C | |
21 | g.42385450T= | CA2390779889 | TMPRSS3 | c.531A= (p.Pro177=) c.525A= (p.Pro175=) n.399A= n.818A= c.150A= (p.Pro50=) n.1487A= | |
21 | g.42385451G>A | CA410374994 | TMPRSS3 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.398C>T n.817C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1486C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385451G>C | CA410374996 | TMPRSS3 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.398C>G n.817C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1486C>G | |
21 | g.42385451G>T | CA410374998 | TMPRSS3 | c.530C>A (p.Pro177Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.398C>A n.817C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) n.1486C>A | |
21 | g.42385452G>A | CA410374999 | TMPRSS3 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.397C>T n.816C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1485C>T | |
21 | g.42385452G>C | CA410375001 | TMPRSS3 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.397C>G n.816C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1485C>G | |
21 | g.42385452G>T | CA410375002 | TMPRSS3 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.397C>A n.816C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1485C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385453C>A | CA410375005 | TMPRSS3 | c.528G>T (p.Leu176Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.396G>T n.815G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.1484G>T | |
21 | g.42385453C>G | CA410375007 | TMPRSS3 | c.528G>C (p.Leu176Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.396G>C n.815G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.1484G>C | |
21 | g.42385453C>T | CA512423562 | TMPRSS3 | c.528G>A (p.Leu176=) c.522G>A (p.Leu174=) n.396G>A n.815G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.1484G>A | |
21 | g.42385454A>C | CA410375011 | TMPRSS3 | c.527T>G (p.Leu176Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.395T>G n.814T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.1483T>G | |
21 | g.42385454A>G | CA410375013 | TMPRSS3 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.395T>C n.814T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1483T>C | |
21 | g.42385454A>T | CA410375009 | TMPRSS3 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.395T>A n.814T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1483T>A | |
21 | g.42385455A>C | CA410375016 | TMPRSS3 | c.526T>G (p.Leu176Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.394T>G n.813T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.1482T>G | |
21 | g.42385455A>G | CA512423563 | TMPRSS3 | c.526T>C (p.Leu176=) c.520T>C (p.Leu174=) n.394T>C n.813T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.1482T>C | |
21 | g.42385455A>T | CA410375017 | TMPRSS3 | c.526T>A (p.Leu176Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.394T>A n.813T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.1482T>A | |
21 | g.42385456G>A | CA512423565 | TMPRSS3 | c.525C>T (p.Leu175=) c.519C>T (p.Leu173=) n.393C>T n.812C>T c.144C>T (p.Leu48=) n.1481C>T | |
21 | g.42385456G>C | CA512423564 | TMPRSS3 | c.525C>G (p.Leu175=) c.519C>G (p.Leu173=) n.393C>G n.812C>G c.144C>G (p.Leu48=) n.1481C>G | |
21 | g.42385456G>T | CA512423566 | TMPRSS3 | c.525C>A (p.Leu175=) c.519C>A (p.Leu173=) n.393C>A n.812C>A c.144C>A (p.Leu48=) n.1481C>A | |
21 | g.42385457A= | CA2390779890 | TMPRSS3 | c.524T= (p.Leu175=) c.518T= (p.Leu173=) n.392T= n.811T= c.143T= (p.Leu48=) n.1480T= | |
21 | g.42385457A>C | CA410375021 | TMPRSS3 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.392T>G n.811T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1480T>G | dbSNP |
21 | g.42385457A>G | CA410375022 | TMPRSS3 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.392T>C n.811T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1480T>C | |
21 | g.42385457A>T | CA410375023 | TMPRSS3 | c.524T>A (p.Leu175His) c.518T>A (p.Leu173His) n.392T>A n.811T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.1480T>A | |
21 | g.42385458G>A | CA410375024 | TMPRSS3 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.391C>T n.810C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.1479C>T | |
21 | g.42385458G>C | CA410375025 | TMPRSS3 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.391C>G n.810C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.1479C>G | |
21 | g.42385458G>T | CA410375027 | TMPRSS3 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.391C>A n.810C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.1479C>A | |
21 | g.42385459G>A | CA512423567 | TMPRSS3 | c.522C>T (p.His174=) c.516C>T (p.His172=) n.390C>T n.809C>T c.141C>T (p.His47=) n.1478C>T | dbSNP |
21 | g.42385459G>C | CA410375030 | TMPRSS3 | c.522C>G (p.His174Gln) c.516C>G (p.His172Gln) n.390C>G n.809C>G c.141C>G (p.His47Gln) n.1478C>G | |
21 | g.42385459G= | CA2390779891 | TMPRSS3 | c.522C= (p.His174=) c.516C= (p.His172=) n.390C= n.809C= c.141C= (p.His47=) n.1478C= | |
21 | g.42385459G>T | CA10042599 | TMPRSS3 | c.522C>A (p.His174Gln) c.516C>A (p.His172Gln) n.390C>A n.809C>A c.141C>A (p.His47Gln) n.1478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385460T>A | CA410375034 | TMPRSS3 | c.521A>T (p.His174Leu) c.515A>T (p.His172Leu) n.389A>T n.808A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.1477A>T | |
21 | g.42385460T>C | CA410375036 | TMPRSS3 | c.521A>G (p.His174Arg) c.515A>G (p.His172Arg) n.389A>G n.808A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.1477A>G | |
21 | g.42385460T>G | CA410375038 | TMPRSS3 | c.521A>C (p.His174Pro) c.515A>C (p.His172Pro) n.389A>C n.808A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.1477A>C | |
21 | g.42385461G>A | CA410375046 | TMPRSS3 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) n.388C>T n.807C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.1476C>T | |
21 | g.42385461G>C | CA410375048 | TMPRSS3 | c.520C>G (p.His174Asp) c.514C>G (p.His172Asp) n.388C>G n.807C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.1476C>G | |
21 | g.42385461G>T | CA410375042 | TMPRSS3 | c.520C>A (p.His174Asn) c.514C>A (p.His172Asn) n.388C>A n.807C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.1476C>A | |
21 | g.42385462A= | CA2390779892 | TMPRSS3 | c.519T= (p.Asp173=) c.513T= (p.Asp171=) n.387T= n.806T= c.138T= (p.Asp46=) n.1475T= | |
21 | g.42385462A>C | CA410375051 | TMPRSS3 | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.387T>G n.806T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.1475T>G | |
21 | g.42385462A>G | CA512423568 | TMPRSS3 | c.519T>C (p.Asp173=) c.513T>C (p.Asp171=) n.387T>C n.806T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.1475T>C | |
21 | g.42385462A>T | CA410375052 | TMPRSS3 | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) n.387T>A n.806T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.1475T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385463T>A | CA410375055 | TMPRSS3 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.386A>T n.805A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.1474A>T | |
21 | g.42385463T>C | CA410375056 | TMPRSS3 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.386A>G n.805A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.1474A>G | |
21 | g.42385463T>G | CA410375058 | TMPRSS3 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.386A>C n.805A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.1474A>C | |
21 | g.42385464C>A | CA410375060 | TMPRSS3 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.385G>T n.804G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.1473G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385464C= | CA2390779893 | TMPRSS3 | c.517G= (p.Asp173=) c.511G= (p.Asp171=) n.385G= n.804G= c.136G= (p.Asp46=) n.1473G= | |
21 | g.42385464C>G | CA10042601 | TMPRSS3 | c.517G>C (p.Asp173His) c.511G>C (p.Asp171His) n.385G>C n.804G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.1473G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42385464C>T | CA10042600 | TMPRSS3 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.385G>A n.804G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.1473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385465G>A | CA10042602 | TMPRSS3 | c.516C>T (p.Ile172=) c.510C>T (p.Ile170=) n.384C>T n.803C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385465G>C | CA410375063 | TMPRSS3 | c.516C>G (p.Ile172Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.384C>G n.803C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.1472C>G | |
21 | g.42385465G= | CA2390779894 | TMPRSS3 | c.516C= (p.Ile172=) c.510C= (p.Ile170=) n.384C= n.803C= c.135C= (p.Ile45=) n.1472C= | |
21 | g.42385465G>T | CA10042603 | TMPRSS3 | c.516C>A (p.Ile172=) c.510C>A (p.Ile170=) n.384C>A n.803C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.1472C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385466A= | CA2390779895 | TMPRSS3 | c.515T= (p.Ile172=) c.509T= (p.Ile170=) n.383T= n.802T= c.134T= (p.Ile45=) n.1471T= | |
21 | g.42385466A>C | CA410375065 | TMPRSS3 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.383T>G n.802T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.1471T>G | |
21 | g.42385466A>G | CA10042604 | TMPRSS3 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.383T>C n.802T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.1471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385466A>T | CA410375068 | TMPRSS3 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.383T>A n.802T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.1471T>A | |
21 | g.42385467T>A | CA410375070 | TMPRSS3 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.382A>T n.801A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.1470A>T | |
21 | g.42385467T>C | CA410375073 | TMPRSS3 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.382A>G n.801A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.1470A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385467T>G | CA410375072 | TMPRSS3 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.382A>C n.801A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.1470A>C | |
21 | g.42385468G>A | CA512423571 | TMPRSS3 | c.513C>T (p.Ser171=) c.507C>T (p.Ser169=) n.381C>T n.800C>T c.132C>T (p.Ser44=) n.1469C>T | |
21 | g.42385468G>C | CA512423570 | TMPRSS3 | c.513C>G (p.Ser171=) c.507C>G (p.Ser169=) n.381C>G n.800C>G c.132C>G (p.Ser44=) n.1469C>G | |
21 | g.42385468G>T | CA512423569 | TMPRSS3 | c.513C>A (p.Ser171=) c.507C>A (p.Ser169=) n.381C>A n.800C>A c.132C>A (p.Ser44=) n.1469C>A | |
21 | g.42385469G>A | CA410375075 | TMPRSS3 | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) n.380C>T n.799C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1468C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385469G>C | CA410375080 | TMPRSS3 | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) n.380C>G n.799C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1468C>G | |
21 | g.42385469G>T | CA410375078 | TMPRSS3 | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.380C>A n.799C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1468C>A | |
21 | g.42385470A= | CA2390779897 | TMPRSS3 | c.511T= (p.Ser171=) c.505T= (p.Ser169=) n.379T= n.798T= c.130T= (p.Ser44=) n.1467T= | |
21 | g.42385470A>C | CA410375083 | TMPRSS3 | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.379T>G n.798T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1467T>G | |
21 | g.42385470A>G | CA10042605 | TMPRSS3 | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.379T>C n.798T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1467T>C | dbSNP ExAC |
21 | g.42385470A>T | CA410375086 | TMPRSS3 | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.379T>A n.798T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1467T>A | |
21 | g.42385470_42385471delinsAC | CA2390779896 | TMPRSS3 | c.510_511delinsGT (p.Val170=) c.504_505delinsGT (p.Val168=) n.378_379delinsGT n.797_798delinsGT c.129_130delinsGT (p.Val43=) n.1466_1467delinsGT | |
21 | g.42385471del | CA638062327 | TMPRSS3 | c.510del (p.Ser171ProfsTer11) c.504del (p.Ser169ProfsTer11) n.378del n.797del c.129del (p.Ser44ProfsTer11) n.1466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385471C>A | CA512423572 | TMPRSS3 | c.510G>T (p.Val170=) c.504G>T (p.Val168=) n.378G>T n.797G>T c.129G>T (p.Val43=) n.1466G>T | |
21 | g.42385471C= | CA2390779898 | TMPRSS3 | c.510G= (p.Val170=) c.504G= (p.Val168=) n.378G= n.797G= c.129G= (p.Val43=) n.1466G= | |
21 | g.42385471C>G | CA512423573 | TMPRSS3 | c.510G>C (p.Val170=) c.504G>C (p.Val168=) n.378G>C n.797G>C c.129G>C (p.Val43=) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385471C>T | CA321546123 | TMPRSS3 | c.510G>A (p.Val170=) c.504G>A (p.Val168=) n.378G>A n.797G>A c.129G>A (p.Val43=) n.1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385472A>C | CA410375087 | TMPRSS3 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.377T>G n.796T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.1465T>G | |
21 | g.42385472A>G | CA410375090 | TMPRSS3 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.377T>C n.796T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.1465T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385472A>T | CA410375089 | TMPRSS3 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) n.377T>A n.796T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.1465T>A | |
21 | g.42385473C>A | CA410375093 | TMPRSS3 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) n.376G>T n.795G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.1464G>T | |
21 | g.42385473C= | CA2390779899 | TMPRSS3 | c.508G= (p.Val170=) c.502G= (p.Val168=) n.376G= n.795G= c.127G= (p.Val43=) n.1464G= | |
21 | g.42385473C>G | CA10042606 | TMPRSS3 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.376G>C n.795G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.1464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385473C>T | CA410375095 | TMPRSS3 | c.508G>A (p.Val170Met) c.502G>A (p.Val168Met) n.376G>A n.795G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.1464G>A | |
21 | g.42385474A>C | CA410375103 | TMPRSS3 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.375T>G n.794T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) n.1463T>G | |
21 | g.42385474A>G | CA512423574 | TMPRSS3 | c.507T>C (p.Phe169=) c.501T>C (p.Phe167=) n.375T>C n.794T>C c.126T>C (p.Phe42=) n.1463T>C | |
21 | g.42385474A>T | CA410375105 | TMPRSS3 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.375T>A n.794T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) n.1463T>A | |
21 | g.42385475A>C | CA410375106 | TMPRSS3 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.374T>G n.793T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) n.1462T>G | dbSNP |
21 | g.42385475A>G | CA410375108 | TMPRSS3 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.374T>C n.793T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) n.1462T>C | |
21 | g.42385475A>T | CA410375109 | TMPRSS3 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.374T>A n.793T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.1462T>A | |
21 | g.42385476A>C | CA410375112 | TMPRSS3 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.373T>G n.792T>G c.124T>G (p.Phe42Val) n.1461T>G | |
21 | g.42385476A>G | CA410375114 | TMPRSS3 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.373T>C n.792T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) n.1461T>C | |
21 | g.42385476A>T | CA410375116 | TMPRSS3 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.373T>A n.792T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) n.1461T>A | |
21 | g.42385477C>A | CA410375119 | TMPRSS3 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.372G>T n.791G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.1460G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385477C= | CA2390779900 | TMPRSS3 | c.504G= (p.Glu168=) c.498G= (p.Glu166=) n.372G= n.791G= c.123G= (p.Glu41=) n.1460G= | |
21 | g.42385477C>G | CA410375120 | TMPRSS3 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.372G>C n.791G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.1460G>C | |
21 | g.42385477C>T | CA512423575 | TMPRSS3 | c.504G>A (p.Glu168=) c.498G>A (p.Glu166=) n.372G>A n.791G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.1460G>A | |
21 | g.42385478T>A | CA410375124 | TMPRSS3 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.371A>T n.790A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.1459A>T | |
21 | g.42385478T>C | CA410375127 | TMPRSS3 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.371A>G n.790A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385478T>G | CA410375129 | TMPRSS3 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.371A>C n.790A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1459A>C | |
21 | g.42385478T= | CA2390779901 | TMPRSS3 | c.503A= (p.Glu168=) c.497A= (p.Glu166=) n.371A= n.790A= c.122A= (p.Glu41=) n.1459A= | |
21 | g.42385479C>A | CA410375135 | TMPRSS3 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.370G>T n.789G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1458G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385479C>G | CA410375133 | TMPRSS3 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.370G>C n.789G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1458G>C | |
21 | g.42385479C>T | CA410375131 | TMPRSS3 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.370G>A n.789G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1458G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385480C>A | CA410375138 | TMPRSS3 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.369G>T n.788G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1457G>T | |
21 | g.42385480C>G | CA410375140 | TMPRSS3 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.369G>C n.788G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1457G>C | |
21 | g.42385480C>T | CA512423576 | TMPRSS3 | c.501G>A (p.Glu167=) c.495G>A (p.Glu165=) n.369G>A n.788G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.1457G>A | |
21 | g.42385481T>A | CA410375142 | TMPRSS3 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.368A>T n.787A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.1456A>T | |
21 | g.42385481T>C | CA410375143 | TMPRSS3 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.368A>G n.787A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1456A>G | |
21 | g.42385481T>G | CA410375155 | TMPRSS3 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.368A>C n.787A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1456A>C | dbSNP |
21 | g.42385482C>A | CA410375157 | TMPRSS3 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.367G>T n.786G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1455G>T | |
21 | g.42385482C>G | CA410375158 | TMPRSS3 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.367G>C n.786G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1455G>C | |
21 | g.42385482C>T | CA410375159 | TMPRSS3 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.367G>A n.786G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1455G>A | |
21 | g.42385483C>A | CA512423577 | TMPRSS3 | c.498G>T (p.Arg166=) c.492G>T (p.Arg164=) n.366G>T n.785G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.1454G>T | |
21 | g.42385483C>G | CA512423578 | TMPRSS3 | c.498G>C (p.Arg166=) c.492G>C (p.Arg164=) n.366G>C n.785G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.1454G>C | |
21 | g.42385483C>T | CA512423579 | TMPRSS3 | c.498G>A (p.Arg166=) c.492G>A (p.Arg164=) n.366G>A n.785G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.1454G>A | |
21 | g.42385484C>A | CA181116 | TMPRSS3 | c.497G>T (p.Arg166Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.365G>T n.784G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385484C= | CA2390779902 | TMPRSS3 | c.497G= (p.Arg166=) c.491G= (p.Arg164=) n.365G= n.784G= c.116G= (p.Arg39=) n.1453G= | |
21 | g.42385484C>G | CA410375160 | TMPRSS3 | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.365G>C n.784G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1453G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385484C>T | CA10042607 | TMPRSS3 | c.497G>A (p.Arg166Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.365G>A n.784G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>A | CA10042608 | TMPRSS3 | c.496C>T (p.Arg166Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.364C>T n.783C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.1452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>C | CA410375161 | TMPRSS3 | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.364C>G n.783C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1452C>G | |
21 | g.42385485G= | CA2390779903 | TMPRSS3 | c.496C= (p.Arg166=) c.490C= (p.Arg164=) n.364C= n.783C= c.115C= (p.Arg39=) n.1452C= | |
21 | g.42385485G>T | CA512423580 | TMPRSS3 | c.496C>A (p.Arg166=) c.490C>A (p.Arg164=) n.364C>A n.783C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.1452C>A | dbSNP |
21 | g.42385486dup | CA321546149 | TMPRSS3 | c.496dup (p.Arg166ProfsTer14) c.490dup (p.Arg164ProfsTer14) n.364dup n.783dup c.115dup (p.Arg39ProfsTer14) n.1452dup | dbSNP |
21 | g.42385486G>A | CA10042609 | TMPRSS3 | c.495C>T (p.Phe165=) c.489C>T (p.Phe163=) n.363C>T n.782C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385486G>C | CA410375163 | TMPRSS3 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.363C>G n.782C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1451C>G | |
21 | g.42385486G= | CA2390779904 | TMPRSS3 | c.495C= (p.Phe165=) c.489C= (p.Phe163=) n.363C= n.782C= c.114C= (p.Phe38=) n.1451C= | |
21 | g.42385486G>T | CA410375162 | TMPRSS3 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) n.363C>A n.782C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1451C>A | |
21 | g.42385487A>C | CA410375164 | TMPRSS3 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.362T>G n.781T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1450T>G | |
21 | g.42385487A>G | CA410375165 | TMPRSS3 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.362T>C n.781T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1450T>C | |
21 | g.42385487A>T | CA410375166 | TMPRSS3 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.362T>A n.781T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1450T>A | |
21 | g.42385488A>C | CA410375167 | TMPRSS3 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.361T>G n.780T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.1449T>G | |
21 | g.42385488A>G | CA410375168 | TMPRSS3 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.361T>C n.780T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1449T>C | |
21 | g.42385488A>T | CA410375169 | TMPRSS3 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.361T>A n.780T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1449T>A | |
21 | g.42385489C>A | CA410375170 | TMPRSS3 | c.492G>T (p.Gln164His) c.486G>T (p.Gln162His) n.360G>T n.779G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.1448G>T | dbSNP |
21 | g.42385489C= | CA2390779905 | TMPRSS3 | c.492G= (p.Gln164=) c.486G= (p.Gln162=) n.360G= n.779G= c.111G= (p.Gln37=) n.1448G= | |
21 | g.42385489C>G | CA10042610 | TMPRSS3 | c.492G>C (p.Gln164His) c.486G>C (p.Gln162His) n.360G>C n.779G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385489C>T | CA512423581 | TMPRSS3 | c.492G>A (p.Gln164=) c.486G>A (p.Gln162=) n.360G>A n.779G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.1448G>A | |
21 | g.42385490T>A | CA410375171 | TMPRSS3 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.359A>T n.778A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1447A>T | |
21 | g.42385490T>C | CA410375172 | TMPRSS3 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.359A>G n.778A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1447A>G | |
21 | g.42385490T>G | CA410375173 | TMPRSS3 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.359A>C n.778A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1447A>C | |
21 | g.42385491G>A | CA410375176 | TMPRSS3 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.358C>T n.777C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1446C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385491G>C | CA410375175 | TMPRSS3 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.358C>G n.777C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1446C>G | |
21 | g.42385491G>T | CA410375174 | TMPRSS3 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.358C>A n.777C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1446C>A | |
21 | g.42385492C>A | CA512423582 | TMPRSS3 | c.489G>T (p.Gly163=) c.483G>T (p.Gly161=) n.357G>T n.776G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.1445G>T | |
21 | g.42385492C>G | CA512423583 | TMPRSS3 | c.489G>C (p.Gly163=) c.483G>C (p.Gly161=) n.357G>C n.776G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.1445G>C | |
21 | g.42385492C>T | CA512423584 | TMPRSS3 | c.489G>A (p.Gly163=) c.483G>A (p.Gly161=) n.357G>A n.776G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.1445G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385495del | CA2654680631 | TMPRSS3 | c.489del (p.Gln164SerfsTer18) c.483del (p.Gln162SerfsTer18) n.357del n.776del c.108del (p.Gln37SerfsTer18) n.1445del | gnomAD v4 |
21 | g.42385493C>A | CA410375177 | TMPRSS3 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.356G>T n.775G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1444G>T | |
21 | g.42385493C= | CA2390779906 | TMPRSS3 | c.488G= (p.Gly163=) c.482G= (p.Gly161=) n.356G= n.775G= c.107G= (p.Gly36=) n.1444G= | |
21 | g.42385493C>G | CA410375178 | TMPRSS3 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.356G>C n.775G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1444G>C | |
21 | g.42385493C>T | CA410375179 | TMPRSS3 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.356G>A n.775G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385494C>A | CA410375180 | TMPRSS3 | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.355G>T n.774G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.1443G>T | |
21 | g.42385494C>G | CA410375181 | TMPRSS3 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.355G>C n.774G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1443G>C | |
21 | g.42385494C>T | CA410375182 | TMPRSS3 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.355G>A n.774G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1443G>A | ClinVar |
21 | g.42385495C>A | CA410375183 | TMPRSS3 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.354G>T n.773G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.1442G>T | |
21 | g.42385495C= | CA2390779907 | TMPRSS3 | c.486G= (p.Glu162=) c.480G= (p.Glu160=) n.354G= n.773G= c.105G= (p.Glu35=) n.1442G= | |
21 | g.42385495C>G | CA410375184 | TMPRSS3 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.354G>C n.773G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.1442G>C | |
21 | g.42385495C>T | CA321546169 | TMPRSS3 | c.486G>A (p.Glu162=) c.480G>A (p.Glu160=) n.354G>A n.773G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385496T>A | CA410375185 | TMPRSS3 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.353A>T n.772A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.1441A>T | |
21 | g.42385496T>C | CA410375186 | TMPRSS3 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.353A>G n.772A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.1441A>G | |
21 | g.42385496T>G | CA410375187 | TMPRSS3 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.353A>C n.772A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.1441A>C | |
21 | g.42385497C>A | CA410375190 | TMPRSS3 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.352G>T n.771G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.1440G>T | |
21 | g.42385497C>G | CA410375189 | TMPRSS3 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.352G>C n.771G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.1440G>C | |
21 | g.42385497C>T | CA410375188 | TMPRSS3 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.352G>A n.771G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.1440G>A | |
21 | g.42385498C>A | CA512423585 | TMPRSS3 | c.483G>T (p.Leu161=) c.477G>T (p.Leu159=) n.351G>T n.770G>T c.102G>T (p.Leu34=) n.1439G>T | |
21 | g.42385498C>G | CA512423586 | TMPRSS3 | c.483G>C (p.Leu161=) c.477G>C (p.Leu159=) n.351G>C n.770G>C c.102G>C (p.Leu34=) n.1439G>C | |
21 | g.42385498C>T | CA512423587 | TMPRSS3 | c.483G>A (p.Leu161=) c.477G>A (p.Leu159=) n.351G>A n.770G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.1439G>A | |
21 | g.42385499A= | CA2390779908 | TMPRSS3 | c.482T= (p.Leu161=) c.476T= (p.Leu159=) n.350T= n.769T= c.101T= (p.Leu34=) n.1438T= | |
21 | g.42385499A>C | CA410375191 | TMPRSS3 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.350T>G n.769T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1438T>G | |
21 | g.42385499A>G | CA410375193 | TMPRSS3 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.350T>C n.769T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42385499A>T | CA410375192 | TMPRSS3 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.350T>A n.769T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1438T>A | |
21 | g.42385500G>A | CA512423588 | TMPRSS3 | c.481C>T (p.Leu161=) c.475C>T (p.Leu159=) n.349C>T n.768C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.1437C>T | |
21 | g.42385500G>C | CA410375194 | TMPRSS3 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.349C>G n.768C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.1437C>G | |
21 | g.42385500G>T | CA410375195 | TMPRSS3 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.475C>A (p.Leu159Met) n.349C>A n.768C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.1437C>A | |
21 | g.42385501C>A | CA321546174 | TMPRSS3 | c.480G>T (p.Ser160=) c.474G>T (p.Ser158=) n.348G>T n.767G>T c.99G>T (p.Ser33=) n.1436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385501C= | CA2390779909 | TMPRSS3 | c.480G= (p.Ser160=) c.474G= (p.Ser158=) n.348G= n.767G= c.99G= (p.Ser33=) n.1436G= | |
21 | g.42385501C>G | CA10042612 | TMPRSS3 | c.480G>C (p.Ser160=) c.474G>C (p.Ser158=) n.348G>C n.767G>C c.99G>C (p.Ser33=) n.1436G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385501C>T | CA10042611 | TMPRSS3 | c.480G>A (p.Ser160=) c.474G>A (p.Ser158=) n.348G>A n.767G>A c.99G>A (p.Ser33=) n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385502G>A | CA10042613 | TMPRSS3 | c.479C>T (p.Ser160Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) n.347C>T n.766C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.1435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385502G>C | CA410375196 | TMPRSS3 | c.479C>G (p.Ser160Trp) c.473C>G (p.Ser158Trp) n.347C>G n.766C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) n.1435C>G | |
21 | g.42385502G= | CA2390779910 | TMPRSS3 | c.479C= (p.Ser160=) c.473C= (p.Ser158=) n.347C= n.766C= c.98C= (p.Ser33=) n.1435C= | |
21 | g.42385502G>T | CA410375197 | TMPRSS3 | c.479C>A (p.Ser160Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) n.347C>A n.766C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.1435C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385503A= | CA2390779911 | TMPRSS3 | c.478T= (p.Ser160=) c.472T= (p.Ser158=) n.346T= n.765T= c.97T= (p.Ser33=) n.1434T= | |
21 | g.42385503A>C | CA410375198 | TMPRSS3 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.346T>G n.765T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1434T>G | |
21 | g.42385503A>G | CA410375199 | TMPRSS3 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.346T>C n.765T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1434T>C | dbSNP |
21 | g.42385503A>T | CA410375200 | TMPRSS3 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.346T>A n.765T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1434T>A | |
21 | g.42385504G>A | CA512423589 | TMPRSS3 | c.477C>T (p.Ser159=) c.471C>T (p.Ser157=) n.345C>T n.764C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1433C>T | |
21 | g.42385504G>C | CA410375202 | TMPRSS3 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.471C>G (p.Ser157Arg) n.345C>G n.764C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) n.1433C>G | |
21 | g.42385504G>T | CA410375201 | TMPRSS3 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.471C>A (p.Ser157Arg) n.345C>A n.764C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) n.1433C>A | |
21 | g.42385505C>A | CA410375203 | TMPRSS3 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.344G>T n.763G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.1432G>T | |
21 | g.42385505C>G | CA410375204 | TMPRSS3 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.344G>C n.763G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.1432G>C | |
21 | g.42385505C>T | CA410375205 | TMPRSS3 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.344G>A n.763G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.1432G>A | |
21 | g.42385506T>A | CA410375206 | TMPRSS3 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.343A>T n.762A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.1431A>T | |
21 | g.42385506T>C | CA410375207 | TMPRSS3 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.343A>G n.762A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.1431A>G | |
21 | g.42385506T>G | CA410375208 | TMPRSS3 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.343A>C n.762A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.1431A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385507C>A | CA512423590 | TMPRSS3 | c.474G>T (p.Val158=) c.468G>T (p.Val156=) n.342G>T n.761G>T c.93G>T (p.Val31=) n.1430G>T | |
21 | g.42385507C= | CA2390779912 | TMPRSS3 | c.474G= (p.Val158=) c.468G= (p.Val156=) n.342G= n.761G= c.93G= (p.Val31=) n.1430G= | |
21 | g.42385507C>G | CA512423591 | TMPRSS3 | c.474G>C (p.Val158=) c.468G>C (p.Val156=) n.342G>C n.761G>C c.93G>C (p.Val31=) n.1430G>C | |
21 | g.42385507C>T | CA512423592 | TMPRSS3 | c.474G>A (p.Val158=) c.468G>A (p.Val156=) n.342G>A n.761G>A c.93G>A (p.Val31=) n.1430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385508A= | CA2390779913 | TMPRSS3 | c.473T= (p.Val158=) c.467T= (p.Val156=) n.341T= n.760T= c.92T= (p.Val31=) n.1429T= | |
21 | g.42385508A>C | CA410375209 | TMPRSS3 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.341T>G n.760T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.1429T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385508A>G | CA410375210 | TMPRSS3 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.341T>C n.760T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.1429T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385508A>T | CA410375211 | TMPRSS3 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) n.341T>A n.760T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.1429T>A | |
21 | g.42385509C>A | CA410375212 | TMPRSS3 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) n.340G>T n.759G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.1428G>T | |
21 | g.42385509C>G | CA410375213 | TMPRSS3 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) n.340G>C n.759G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.1428G>C | |
21 | g.42385509C>T | CA410375214 | TMPRSS3 | c.472G>A (p.Val158Met) c.466G>A (p.Val156Met) n.340G>A n.759G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.1428G>A | |
21 | g.42385510T>A | CA410375216 | TMPRSS3 | c.471A>T (p.Arg157Ser) c.465A>T (p.Arg155Ser) n.339A>T n.758A>T c.90A>T (p.Arg30Ser) n.1427A>T | |
21 | g.42385510T>C | CA512423593 | TMPRSS3 | c.471A>G (p.Arg157=) c.465A>G (p.Arg155=) n.339A>G n.758A>G c.90A>G (p.Arg30=) n.1427A>G | |
21 | g.42385510T>G | CA410375215 | TMPRSS3 | c.471A>C (p.Arg157Ser) c.465A>C (p.Arg155Ser) n.339A>C n.758A>C c.90A>C (p.Arg30Ser) n.1427A>C | dbSNP |
21 | g.42385510T= | CA2390779914 | TMPRSS3 | c.471A= (p.Arg157=) c.465A= (p.Arg155=) n.339A= n.758A= c.90A= (p.Arg30=) n.1427A= | |
21 | g.42385511C>A | CA10042614 | TMPRSS3 | c.470G>T (p.Arg157Ile) c.464G>T (p.Arg155Ile) n.338G>T n.757G>T c.89G>T (p.Arg30Ile) n.1426G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.42385511C= | CA2390779915 | TMPRSS3 | c.470G= (p.Arg157=) c.464G= (p.Arg155=) n.338G= n.757G= c.89G= (p.Arg30=) n.1426G= | |
21 | g.42385511C>G | CA410375217 | TMPRSS3 | c.470G>C (p.Arg157Thr) c.464G>C (p.Arg155Thr) n.338G>C n.757G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1426G>C | |
21 | g.42385511C>T | CA410375218 | TMPRSS3 | c.470G>A (p.Arg157Lys) c.464G>A (p.Arg155Lys) n.338G>A n.757G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1426G>A | |
21 | g.42385512T>A | CA410375219 | TMPRSS3 | c.469A>T (p.Arg157Ter) c.463A>T (p.Arg155Ter) n.337A>T n.756A>T c.88A>T (p.Arg30Ter) n.1425A>T | dbSNP |
21 | g.42385512T>C | CA410375220 | TMPRSS3 | c.469A>G (p.Arg157Gly) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.337A>G n.756A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1425A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385512T>G | CA512423594 | TMPRSS3 | c.469A>C (p.Arg157=) c.463A>C (p.Arg155=) n.337A>C n.756A>C c.88A>C (p.Arg30=) n.1425A>C | |
21 | g.42385512T= | CA2390779916 | TMPRSS3 | c.469A= (p.Arg157=) c.463A= (p.Arg155=) n.337A= n.756A= c.88A= (p.Arg30=) n.1425A= | |
21 | g.42385513G>A | CA512423595 | TMPRSS3 | c.468C>T (p.Leu156=) c.462C>T (p.Leu154=) n.336C>T n.755C>T c.87C>T (p.Leu29=) n.1424C>T | |
21 | g.42385513G>C | CA512423596 | TMPRSS3 | c.468C>G (p.Leu156=) c.462C>G (p.Leu154=) n.336C>G n.755C>G c.87C>G (p.Leu29=) n.1424C>G | |
21 | g.42385513G>T | CA512423597 | TMPRSS3 | c.468C>A (p.Leu156=) c.462C>A (p.Leu154=) n.336C>A n.755C>A c.87C>A (p.Leu29=) n.1424C>A | |
21 | g.42385514A>C | CA410375221 | TMPRSS3 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.335T>G n.754T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1423T>G | |
21 | g.42385514A>G | CA410375222 | TMPRSS3 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.335T>C n.754T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1423T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385514A>T | CA410375223 | TMPRSS3 | c.467T>A (p.Leu156His) c.461T>A (p.Leu154His) n.335T>A n.754T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.1423T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385515G>A | CA10042615 | TMPRSS3 | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.334C>T n.753C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.1422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385515G>C | CA410375224 | TMPRSS3 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.334C>G n.753C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.1422C>G | |
21 | g.42385515G= | CA2390779917 | TMPRSS3 | c.466C= (p.Leu156=) c.460C= (p.Leu154=) n.334C= n.753C= c.85C= (p.Leu29=) n.1422C= | |
21 | g.42385515G>T | CA410375225 | TMPRSS3 | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.334C>A n.753C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1422C>A | |
21 | g.42385516G>A | CA512423598 | TMPRSS3 | c.465C>T (p.Asn155=) c.459C>T (p.Asn153=) n.333C>T n.752C>T c.84C>T (p.Asn28=) n.1421C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42385516G>C | CA410375226 | TMPRSS3 | c.465C>G (p.Asn155Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.333C>G n.752C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) n.1421C>G | |
21 | g.42385516G>T | CA410375227 | TMPRSS3 | c.465C>A (p.Asn155Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.333C>A n.752C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) n.1421C>A | |
21 | g.42385517T>A | CA410375230 | TMPRSS3 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.332A>T n.751A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.1420A>T | |
21 | g.42385517T>C | CA410375228 | TMPRSS3 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.332A>G n.751A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.1420A>G | |
21 | g.42385517T>G | CA410375229 | TMPRSS3 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.332A>C n.751A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.1420A>C | |
21 | g.42385518T>A | CA410375231 | TMPRSS3 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.331A>T n.750A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.1419A>T | |
21 | g.42385518T>C | CA410375232 | TMPRSS3 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.331A>G n.750A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.1419A>G | |
21 | g.42385518T>G | CA410375233 | TMPRSS3 | c.463A>C (p.Asn155His) c.457A>C (p.Asn153His) n.331A>C n.750A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.1419A>C | |
21 | g.42385519A>C | CA410375234 | TMPRSS3 | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) n.330T>G n.749T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) n.1418T>G | |
21 | g.42385519A>G | CA512423599 | TMPRSS3 | c.462T>C (p.Asp154=) c.456T>C (p.Asp152=) n.330T>C n.749T>C c.81T>C (p.Asp27=) n.1418T>C | ClinVar |
21 | g.42385519A>T | CA410375235 | TMPRSS3 | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) n.330T>A n.749T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) n.1418T>A | |
21 | g.42385520T>A | CA410375236 | TMPRSS3 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.329A>T n.748A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.1417A>T | |
21 | g.42385520T>C | CA10042616 | TMPRSS3 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.329A>G n.748A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.1417A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385520T>G | CA410375237 | TMPRSS3 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.329A>C n.748A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.1417A>C | |
21 | g.42385520T= | CA2390779918 | TMPRSS3 | c.461A= (p.Asp154=) c.455A= (p.Asp152=) n.329A= n.748A= c.80A= (p.Asp27=) n.1417A= | |
21 | g.42385521C>A | CA410375238 | TMPRSS3 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.328G>T n.747G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.1416G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385521C= | CA2390779919 | TMPRSS3 | c.460G= (p.Asp154=) c.454G= (p.Asp152=) n.328G= n.747G= c.79G= (p.Asp27=) n.1416G= | |
21 | g.42385521C>G | CA410375239 | TMPRSS3 | c.460G>C (p.Asp154His) c.454G>C (p.Asp152His) n.328G>C n.747G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.1416G>C | |
21 | g.42385521C>T | CA410375240 | TMPRSS3 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.328G>A n.747G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.1416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385522T>A | CA512423600 | TMPRSS3 | c.459A>T (p.Ser153=) c.453A>T (p.Ser151=) n.327A>T n.746A>T c.78A>T (p.Ser26=) n.1415A>T | |
21 | g.42385522T>C | CA512423601 | TMPRSS3 | c.459A>G (p.Ser153=) c.453A>G (p.Ser151=) n.327A>G n.746A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.1415A>G | |
21 | g.42385522T>G | CA321546193 | TMPRSS3 | c.459A>C (p.Ser153=) c.453A>C (p.Ser151=) n.327A>C n.746A>C c.78A>C (p.Ser26=) n.1415A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385522T= | CA2390779920 | TMPRSS3 | c.459A= (p.Ser153=) c.453A= (p.Ser151=) n.327A= n.746A= c.78A= (p.Ser26=) n.1415A= | |
21 | g.42385523G>A | CA410375242 | TMPRSS3 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) n.326C>T n.745C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.1414C>T | |
21 | g.42385523G>C | CA321546197 | TMPRSS3 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.452C>G (p.Ser151Ter) n.326C>G n.745C>G c.77C>G (p.Ser26Ter) n.1414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385523G= | CA2390779921 | TMPRSS3 | c.458C= (p.Ser153=) c.452C= (p.Ser151=) n.326C= n.745C= c.77C= (p.Ser26=) n.1414C= | |
21 | g.42385523G>T | CA410375241 | TMPRSS3 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) n.326C>A n.745C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.1414C>A | |
21 | g.42385524A>C | CA410375243 | TMPRSS3 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.325T>G n.744T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.1413T>G | |
21 | g.42385524A>G | CA410375245 | TMPRSS3 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.325T>C n.744T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.1413T>C | |
21 | g.42385524A>T | CA410375244 | TMPRSS3 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.325T>A n.744T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.1413T>A | |
21 | g.42385525A= | CA2390779922 | TMPRSS3 | c.456T= (p.Ser152=) c.450T= (p.Ser150=) n.324T= n.743T= c.75T= (p.Ser25=) n.1412T= | |
21 | g.42385525A>C | CA410375246 | TMPRSS3 | c.456T>G (p.Ser152Arg) c.450T>G (p.Ser150Arg) n.324T>G n.743T>G c.75T>G (p.Ser25Arg) n.1412T>G | |
21 | g.42385525A>G | CA10042617 | TMPRSS3 | c.456T>C (p.Ser152=) c.450T>C (p.Ser150=) n.324T>C n.743T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.1412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385525A>T | CA410375247 | TMPRSS3 | c.456T>A (p.Ser152Arg) c.450T>A (p.Ser150Arg) n.324T>A n.743T>A c.75T>A (p.Ser25Arg) n.1412T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385526C>A | CA410375248 | TMPRSS3 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.323G>T n.742G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1411G>T | |
21 | g.42385526C= | CA2390779923 | TMPRSS3 | c.455G= (p.Ser152=) c.449G= (p.Ser150=) n.323G= n.742G= c.74G= (p.Ser25=) n.1411G= | |
21 | g.42385526C>G | CA410375249 | TMPRSS3 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.323G>C n.742G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1411G>C | |
21 | g.42385526C>T | CA410375250 | TMPRSS3 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.323G>A n.742G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385527T>A | CA410375251 | TMPRSS3 | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.322A>T n.741A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1410A>T | |
21 | g.42385527T>C | CA410375252 | TMPRSS3 | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.322A>G n.741A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1410A>G | |
21 | g.42385527T>G | CA410375253 | TMPRSS3 | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.322A>C n.741A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1410A>C | |
21 | g.42385528C>A | CA512423602 | TMPRSS3 | c.453G>T (p.Val151=) c.447G>T (p.Val149=) n.321G>T n.740G>T c.72G>T (p.Val24=) n.1409G>T | dbSNP |
21 | g.42385528C= | CA2390779924 | TMPRSS3 | c.453G= (p.Val151=) c.447G= (p.Val149=) n.321G= n.740G= c.72G= (p.Val24=) n.1409G= | |
21 | g.42385528C>G | CA512423603 | TMPRSS3 | c.453G>C (p.Val151=) c.447G>C (p.Val149=) n.321G>C n.740G>C c.72G>C (p.Val24=) n.1409G>C | |
21 | g.42385528C>T | CA137719 | TMPRSS3 | c.453G>A (p.Val151=) c.447G>A (p.Val149=) n.321G>A n.740G>A c.72G>A (p.Val24=) n.1409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385529A= | CA2390779925 | TMPRSS3 | c.452T= (p.Val151=) c.446T= (p.Val149=) n.320T= n.739T= c.71T= (p.Val24=) n.1408T= | |
21 | g.42385529A>C | CA410375254 | TMPRSS3 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.320T>G n.739T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.1408T>G | |
21 | g.42385529A>G | CA410375255 | TMPRSS3 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.320T>C n.739T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.1408T>C | |
21 | g.42385529A>T | CA10042618 | TMPRSS3 | c.452T>A (p.Val151Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.320T>A n.739T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.1408T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385530C>A | CA410375257 | TMPRSS3 | c.451G>T (p.Val151Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.319G>T n.738G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.1407G>T | |
21 | g.42385530C= | CA2390779926 | TMPRSS3 | c.451G= (p.Val151=) c.445G= (p.Val149=) n.319G= n.738G= c.70G= (p.Val24=) n.1407G= | |
21 | g.42385530C>G | CA10042619 | TMPRSS3 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.319G>C n.738G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.1407G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385530C>T | CA410375256 | TMPRSS3 | c.451G>A (p.Val151Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.319G>A n.738G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.1407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385531A= | CA2390779927 | TMPRSS3 | c.450T= (p.Tyr150=) c.444T= (p.Tyr148=) n.318T= n.737T= c.69T= (p.Tyr23=) n.1406T= | |
21 | g.42385531A>C | CA410375258 | TMPRSS3 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.318T>G n.737T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.1406T>G | |
21 | g.42385531A>G | CA512423607 | TMPRSS3 | c.450T>C (p.Tyr150=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.318T>C n.737T>C c.69T>C (p.Tyr23=) n.1406T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.42385531A>T | CA410375259 | TMPRSS3 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.318T>A n.737T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.1406T>A | |
21 | g.42385532T>A | CA410375260 | TMPRSS3 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.317A>T n.736A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.1405A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385532T>C | CA10042620 | TMPRSS3 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.317A>G n.736A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.1405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42385532T>G | CA410375261 | TMPRSS3 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.317A>C n.736A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.1405A>C | |
21 | g.42385532T= | CA2390779928 | TMPRSS3 | c.449A= (p.Tyr150=) c.443A= (p.Tyr148=) n.317A= n.736A= c.68A= (p.Tyr23=) n.1405A= | |
21 | g.42385533A>C | CA410375262 | TMPRSS3 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.316T>G n.735T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.1404T>G | |
21 | g.42385533A>G | CA410375263 | TMPRSS3 | c.448T>C (p.Tyr150His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.316T>C n.735T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.1404T>C | |
21 | g.42385533A>T | CA410375264 | TMPRSS3 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.316T>A n.735T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.1404T>A | |
21 | g.42385534G>A | CA512423608 | TMPRSS3 | c.447C>T (p.Ser149=) c.441C>T (p.Ser147=) n.315C>T n.734C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.1403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385534G>C | CA410375265 | TMPRSS3 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.315C>G n.734C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.1403C>G | |
21 | g.42385534G= | CA2390779929 | TMPRSS3 | c.447C= (p.Ser149=) c.441C= (p.Ser147=) n.315C= n.734C= c.66C= (p.Ser22=) n.1403C= | |
21 | g.42385534G>T | CA410375266 | TMPRSS3 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) n.315C>A n.734C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.1403C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385535C>A | CA410375267 | TMPRSS3 | c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.441-1G>T (n.441-1G>T) n.315-1G>T n.734-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) n.1403-1G>T | |
21 | g.42385535C= | CA2390779930 | TMPRSS3 | c.447-1G= (n.447-1G=) c.441-1G= (n.441-1G=) n.315-1G= n.734-1G= c.66-1G= (n.66-1G=) n.1403-1G= | |
21 | g.42385535C>G | CA321546212 | TMPRSS3 | c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.441-1G>C (n.441-1G>C) n.315-1G>C n.734-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.1403-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385535C>T | CA410375268 | TMPRSS3 | c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.441-1G>A (n.441-1G>A) n.315-1G>A n.734-1G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.1403-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42385536T>A | CA410375270 | TMPRSS3 | c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.441-2A>T (n.441-2A>T) n.315-2A>T n.734-2A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.1403-2A>T | |
21 | g.42385536T>C | CA410375271 | TMPRSS3 | c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.441-2A>G (n.441-2A>G) n.315-2A>G n.734-2A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.1403-2A>G | |
21 | g.42385536T>G | CA410375269 | TMPRSS3 | c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.441-2A>C (n.441-2A>C) n.315-2A>C n.734-2A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.1403-2A>C | |
21 | g.42385537G>A | CA2654680659 | TMPRSS3 | c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.441-3C>T (n.441-3C>T) n.315-3C>T n.734-3C>T c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.1403-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385538C>T | CA2654680661 | TMPRSS3 | c.447-4G>A (n.447-4G>A) c.441-4G>A (n.441-4G>A) n.315-4G>A n.734-4G>A c.66-4G>A (n.66-4G>A) n.1403-4G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385541G>T | CA2570264704 | TMPRSS3 | c.447-7C>A (n.447-7C>A) c.441-7C>A (n.441-7C>A) n.315-7C>A n.734-7C>A c.66-7C>A (n.66-7C>A) n.1403-7C>A | |
21 | g.42385542C= | CA2390779931 | TMPRSS3 | c.447-8G= (n.447-8G=) c.441-8G= (n.441-8G=) n.315-8G= n.734-8G= c.66-8G= (n.66-8G=) n.1403-8G= | |
21 | g.42385542C>T | CA638062328 | TMPRSS3 | c.447-8G>A (n.447-8G>A) c.441-8G>A (n.441-8G>A) n.315-8G>A n.734-8G>A c.66-8G>A (n.66-8G>A) n.1403-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |