Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42385388C>T | CA2577612393 | TMPRSS3 | c.572+21G>A (n.572+21G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.440+21G>A n.859+21G>A c.191+21G>A (n.191+21G>A) n.1528+21G>A | |
21 | g.42385390G>A | CA638062326 | TMPRSS3 | c.572+19C>T (n.572+19C>T) c.566+19C>T (n.566+19C>T) n.440+19C>T n.859+19C>T c.191+19C>T (n.191+19C>T) n.1528+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385390G= | CA2390779861 | TMPRSS3 | c.572+19C= (n.572+19C=) c.566+19C= (n.566+19C=) n.440+19C= n.859+19C= c.191+19C= (n.191+19C=) n.1528+19C= | |
21 | g.42385390G>T | CA2838481444 | TMPRSS3 | c.572+19C>A (n.572+19C>A) c.566+19C>A (n.566+19C>A) n.440+19C>A n.859+19C>A c.191+19C>A (n.191+19C>A) n.1528+19C>A | |
21 | g.42385392A>G | CA2654680520 | TMPRSS3 | c.572+17T>C (n.572+17T>C) c.566+17T>C (n.566+17T>C) n.440+17T>C n.859+17T>C c.191+17T>C (n.191+17T>C) n.1528+17T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385393T>C | CA2654680523 | TMPRSS3 | c.572+16A>G (n.572+16A>G) c.566+16A>G (n.566+16A>G) n.440+16A>G n.859+16A>G c.191+16A>G (n.191+16A>G) n.1528+16A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385394C= | CA2390779862 | TMPRSS3 | c.572+15G= (n.572+15G=) c.566+15G= (n.566+15G=) n.440+15G= n.859+15G= c.191+15G= (n.191+15G=) n.1528+15G= | |
21 | g.42385394C>T | CA10042586 | TMPRSS3 | c.572+15G>A (n.572+15G>A) c.566+15G>A (n.566+15G>A) n.440+15G>A n.859+15G>A c.191+15G>A (n.191+15G>A) n.1528+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G>A | CA10042587 | TMPRSS3 | c.572+14C>T (n.572+14C>T) c.566+14C>T (n.566+14C>T) n.440+14C>T n.859+14C>T c.191+14C>T (n.191+14C>T) n.1528+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G= | CA2390779863 | TMPRSS3 | c.572+14C= (n.572+14C=) c.566+14C= (n.566+14C=) n.440+14C= n.859+14C= c.191+14C= (n.191+14C=) n.1528+14C= | |
21 | g.42385395G>T | CA2654680525 | TMPRSS3 | c.572+14C>A (n.572+14C>A) c.566+14C>A (n.566+14C>A) n.440+14C>A n.859+14C>A c.191+14C>A (n.191+14C>A) n.1528+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385398T>C | CA749547970 | TMPRSS3 | c.572+11A>G (n.572+11A>G) c.566+11A>G (n.566+11A>G) n.440+11A>G n.859+11A>G c.191+11A>G (n.191+11A>G) n.1528+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385398T= | CA2390779864 | TMPRSS3 | c.572+11A= (n.572+11A=) c.566+11A= (n.566+11A=) n.440+11A= n.859+11A= c.191+11A= (n.191+11A=) n.1528+11A= | |
21 | g.42385399G>A | CA2654680530 | TMPRSS3 | c.572+10C>T (n.572+10C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.440+10C>T n.859+10C>T c.191+10C>T (n.191+10C>T) n.1528+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385401C>A | CA1022590681 | TMPRSS3 | c.572+8G>T (n.572+8G>T) c.566+8G>T (n.566+8G>T) n.440+8G>T n.859+8G>T c.191+8G>T (n.191+8G>T) n.1528+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385401C= | CA2390779865 | TMPRSS3 | c.572+8G= (n.572+8G=) c.566+8G= (n.566+8G=) n.440+8G= n.859+8G= c.191+8G= (n.191+8G=) n.1528+8G= | |
21 | g.42385405C>A | CA2390779867 | TMPRSS3 | c.572+4G>T (n.572+4G>T) c.566+4G>T (n.566+4G>T) n.440+4G>T n.859+4G>T c.191+4G>T (n.191+4G>T) n.1528+4G>T | dbSNP |
21 | g.42385405C= | CA2390779866 | TMPRSS3 | c.572+4G= (n.572+4G=) c.566+4G= (n.566+4G=) n.440+4G= n.859+4G= c.191+4G= (n.191+4G=) n.1528+4G= | |
21 | g.42385405C>T | CA10042588 | TMPRSS3 | c.572+4G>A (n.572+4G>A) c.566+4G>A (n.566+4G>A) n.440+4G>A n.859+4G>A c.191+4G>A (n.191+4G>A) n.1528+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.42385406T>C | CA2654680533 | TMPRSS3 | c.572+3A>G (n.572+3A>G) c.566+3A>G (n.566+3A>G) n.440+3A>G n.859+3A>G c.191+3A>G (n.191+3A>G) n.1528+3A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385407A= | CA2390779868 | TMPRSS3 | c.572+2T= (n.572+2T=) c.566+2T= (n.566+2T=) n.440+2T= n.859+2T= c.191+2T= (n.191+2T=) n.1528+2T= | |
21 | g.42385407A>C | CA410374717 | TMPRSS3 | c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.440+2T>G n.859+2T>G c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.1528+2T>G | |
21 | g.42385407A>G | CA10042589 | TMPRSS3 | c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.440+2T>C n.859+2T>C c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.1528+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385407A>T | CA410374718 | TMPRSS3 | c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.440+2T>A n.859+2T>A c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.1528+2T>A | |
21 | g.42385408C>A | CA410374720 | TMPRSS3 | c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.440+1G>T n.859+1G>T c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.1528+1G>T | |
21 | g.42385408C>G | CA410374722 | TMPRSS3 | c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.440+1G>C n.859+1G>C c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.1528+1G>C | |
21 | g.42385408C>T | CA410374725 | TMPRSS3 | c.572+1G>A (n.572+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.440+1G>A n.859+1G>A c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.1528+1G>A | |
21 | g.42385409C>A | CA410374729 | TMPRSS3 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.440G>T n.859G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.1528G>T | |
21 | g.42385409C= | CA2390779869 | TMPRSS3 | c.572G= (p.Arg191=) c.566G= (p.Arg189=) n.440G= n.859G= c.191G= (p.Arg64=) n.1528G= | |
21 | g.42385409C>G | CA410374735 | TMPRSS3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.440G>C n.859G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1528G>C | |
21 | g.42385409C>T | CA410374732 | TMPRSS3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.440G>A n.859G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385410T>A | CA410374737 | TMPRSS3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.439A>T n.858A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1527A>T | |
21 | g.42385410T>C | CA410374741 | TMPRSS3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.439A>G n.858A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1527A>G | |
21 | g.42385410T>G | CA512423508 | TMPRSS3 | c.571A>C (p.Arg191=) c.565A>C (p.Arg189=) n.439A>C n.858A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.1527A>C | |
21 | g.42385411C>A | CA512423511 | TMPRSS3 | c.570G>T (p.Val190=) c.564G>T (p.Val188=) n.438G>T n.857G>T c.189G>T (p.Val63=) n.1526G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385411C= | CA2390779870 | TMPRSS3 | c.570G= (p.Val190=) c.564G= (p.Val188=) n.438G= n.857G= c.189G= (p.Val63=) n.1526G= | |
21 | g.42385411C>G | CA512423510 | TMPRSS3 | c.570G>C (p.Val190=) c.564G>C (p.Val188=) n.438G>C n.857G>C c.189G>C (p.Val63=) n.1526G>C | |
21 | g.42385411C>T | CA512423509 | TMPRSS3 | c.570G>A (p.Val190=) c.564G>A (p.Val188=) n.438G>A n.857G>A c.189G>A (p.Val63=) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>C | CA410374744 | TMPRSS3 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.437T>G n.856T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.1525T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>G | CA410374745 | TMPRSS3 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.437T>C n.856T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.1525T>C | |
21 | g.42385412A>T | CA410374746 | TMPRSS3 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.437T>A n.856T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.1525T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385413C>A | CA410374748 | TMPRSS3 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.436G>T n.855G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.1524G>T | |
21 | g.42385413C>G | CA410374749 | TMPRSS3 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.436G>C n.855G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.1524G>C | |
21 | g.42385413C>T | CA410374751 | TMPRSS3 | c.568G>A (p.Val190Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.436G>A n.855G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.1524G>A | |
21 | g.42385414A= | CA2390779871 | TMPRSS3 | c.567T= (p.Tyr189=) c.561T= (p.Tyr187=) n.435T= n.854T= c.186T= (p.Tyr62=) n.1523T= | |
21 | g.42385414A>C | CA10042590 | TMPRSS3 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.435T>G n.854T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.1523T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>G | CA10042591 | TMPRSS3 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.435T>C n.854T>C c.186T>C (p.Tyr62=) n.1523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>T | CA410374754 | TMPRSS3 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.435T>A n.854T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.1523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385415T>A | CA10042592 | TMPRSS3 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.434A>T n.853A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.1522A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385415T>C | CA410374759 | TMPRSS3 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.434A>G n.853A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.1522A>G | dbSNP |
21 | g.42385415T>G | CA410374757 | TMPRSS3 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.434A>C n.853A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.1522A>C | |
21 | g.42385415T= | CA2390779872 | TMPRSS3 | c.566A= (p.Tyr189=) c.560A= (p.Tyr187=) n.434A= n.853A= c.185A= (p.Tyr62=) n.1522A= | |
21 | g.42385416A= | CA2390779873 | TMPRSS3 | c.565T= (p.Tyr189=) c.559T= (p.Tyr187=) n.433T= n.852T= c.184T= (p.Tyr62=) n.1521T= | |
21 | g.42385416A>C | CA410374762 | TMPRSS3 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.433T>G n.852T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.1521T>G | dbSNP |
21 | g.42385416A>G | CA410374767 | TMPRSS3 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.433T>C n.852T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.1521T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42385416A>T | CA410374765 | TMPRSS3 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.433T>A n.852T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.1521T>A | dbSNP |
21 | g.42385417T>A | CA512423517 | TMPRSS3 | c.564A>T (p.Val188=) c.558A>T (p.Val186=) n.432A>T n.851A>T c.183A>T (p.Val61=) n.1520A>T | |
21 | g.42385417T>C | CA512423518 | TMPRSS3 | c.564A>G (p.Val188=) c.558A>G (p.Val186=) n.432A>G n.851A>G c.183A>G (p.Val61=) n.1520A>G | |
21 | g.42385417T>G | CA512423519 | TMPRSS3 | c.564A>C (p.Val188=) c.558A>C (p.Val186=) n.432A>C n.851A>C c.183A>C (p.Val61=) n.1520A>C | |
21 | g.42385418A= | CA2390779874 | TMPRSS3 | c.563T= (p.Val188=) c.557T= (p.Val186=) n.431T= n.850T= c.182T= (p.Val61=) n.1519T= | |
21 | g.42385418A>C | CA410374769 | TMPRSS3 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.431T>G n.850T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.1519T>G | |
21 | g.42385418A>G | CA410374773 | TMPRSS3 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.431T>C n.850T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.1519T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385418A>T | CA410374771 | TMPRSS3 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) n.431T>A n.850T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.1519T>A | |
21 | g.42385419C>A | CA410374775 | TMPRSS3 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) n.430G>T n.849G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.1518G>T | |
21 | g.42385419C>G | CA410374777 | TMPRSS3 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.430G>C n.849G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.1518G>C | |
21 | g.42385419C>T | CA410374778 | TMPRSS3 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) n.430G>A n.849G>A c.181G>A (p.Val61Ile) n.1518G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385420T>A | CA512423524 | TMPRSS3 | c.561A>T (p.Ser187=) c.555A>T (p.Ser185=) n.429A>T n.848A>T c.180A>T (p.Ser60=) n.1517A>T | |
21 | g.42385420T>C | CA512423525 | TMPRSS3 | c.561A>G (p.Ser187=) c.555A>G (p.Ser185=) n.429A>G n.848A>G c.180A>G (p.Ser60=) n.1517A>G | |
21 | g.42385420T>G | CA512423523 | TMPRSS3 | c.561A>C (p.Ser187=) c.555A>C (p.Ser185=) n.429A>C n.848A>C c.180A>C (p.Ser60=) n.1517A>C | |
21 | g.42385421G>A | CA410374780 | TMPRSS3 | c.560C>T (p.Ser187Leu) c.554C>T (p.Ser185Leu) n.428C>T n.847C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) n.1516C>T | |
21 | g.42385421G>C | CA410374782 | TMPRSS3 | c.560C>G (p.Ser187Ter) c.554C>G (p.Ser185Ter) n.428C>G n.847C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) n.1516C>G | |
21 | g.42385421G>T | CA410374787 | TMPRSS3 | c.560C>A (p.Ser187Ter) c.554C>A (p.Ser185Ter) n.428C>A n.847C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) n.1516C>A | |
21 | g.42385422A>C | CA410374789 | TMPRSS3 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.427T>G n.846T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.1515T>G | |
21 | g.42385422A>G | CA410374791 | TMPRSS3 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.427T>C n.846T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.1515T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385422A>T | CA410374793 | TMPRSS3 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.427T>A n.846T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.1515T>A | |
21 | g.42385423G>A | CA512423527 | TMPRSS3 | c.558C>T (p.His186=) c.552C>T (p.His184=) n.426C>T n.845C>T c.177C>T (p.His59=) n.1514C>T | |
21 | g.42385423G>C | CA410374795 | TMPRSS3 | c.558C>G (p.His186Gln) c.552C>G (p.His184Gln) n.426C>G n.845C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.1514C>G | |
21 | g.42385423G>T | CA410374796 | TMPRSS3 | c.558C>A (p.His186Gln) c.552C>A (p.His184Gln) n.426C>A n.845C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.1514C>A | |
21 | g.42385424T>A | CA410374798 | TMPRSS3 | c.557A>T (p.His186Leu) c.551A>T (p.His184Leu) n.425A>T n.844A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.1513A>T | |
21 | g.42385424T>C | CA410374802 | TMPRSS3 | c.557A>G (p.His186Arg) c.551A>G (p.His184Arg) n.425A>G n.844A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.1513A>G | |
21 | g.42385424T>G | CA410374800 | TMPRSS3 | c.557A>C (p.His186Pro) c.551A>C (p.His184Pro) n.425A>C n.844A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.1513A>C | |
21 | g.42385425G>A | CA410374804 | TMPRSS3 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) n.424C>T n.843C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.1512C>T | |
21 | g.42385425G>C | CA410374805 | TMPRSS3 | c.556C>G (p.His186Asp) c.550C>G (p.His184Asp) n.424C>G n.843C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.1512C>G | |
21 | g.42385425G>T | CA410374806 | TMPRSS3 | c.556C>A (p.His186Asn) c.550C>A (p.His184Asn) n.424C>A n.843C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.1512C>A | |
21 | g.42385426G>A | CA10042593 | TMPRSS3 | c.555C>T (p.His185=) c.549C>T (p.His183=) n.423C>T n.842C>T c.174C>T (p.His58=) n.1511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385426G>C | CA410374808 | TMPRSS3 | c.555C>G (p.His185Gln) c.549C>G (p.His183Gln) n.423C>G n.842C>G c.174C>G (p.His58Gln) n.1511C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385426G= | CA2390779875 | TMPRSS3 | c.555C= (p.His185=) c.549C= (p.His183=) n.423C= n.842C= c.174C= (p.His58=) n.1511C= | |
21 | g.42385426G>T | CA410374810 | TMPRSS3 | c.555C>A (p.His185Gln) c.549C>A (p.His183Gln) n.423C>A n.842C>A c.174C>A (p.His58Gln) n.1511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385427T>A | CA410374812 | TMPRSS3 | c.554A>T (p.His185Leu) c.548A>T (p.His183Leu) n.422A>T n.841A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.1510A>T | |
21 | g.42385427T>C | CA410374814 | TMPRSS3 | c.554A>G (p.His185Arg) c.548A>G (p.His183Arg) n.422A>G n.841A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.1510A>G | |
21 | g.42385427T>G | CA410374815 | TMPRSS3 | c.554A>C (p.His185Pro) c.548A>C (p.His183Pro) n.422A>C n.841A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.1510A>C | |
21 | g.42385428G>A | CA410374820 | TMPRSS3 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) n.421C>T n.840C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.1509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385428G>C | CA410374823 | TMPRSS3 | c.553C>G (p.His185Asp) c.547C>G (p.His183Asp) n.421C>G n.840C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.1509C>G | |
21 | g.42385428G= | CA2390779876 | TMPRSS3 | c.553C= (p.His185=) c.547C= (p.His183=) n.421C= n.840C= c.172C= (p.His58=) n.1509C= | |
21 | g.42385428G>T | CA410374818 | TMPRSS3 | c.553C>A (p.His185Asn) c.547C>A (p.His183Asn) n.421C>A n.840C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.1509C>A | |
21 | g.42385429T>A | CA410374825 | TMPRSS3 | c.552A>T (p.Leu184Phe) c.546A>T (p.Leu182Phe) n.420A>T n.839A>T c.171A>T (p.Leu57Phe) n.1508A>T | |
21 | g.42385429T>C | CA512423535 | TMPRSS3 | c.552A>G (p.Leu184=) c.546A>G (p.Leu182=) n.420A>G n.839A>G c.171A>G (p.Leu57=) n.1508A>G | |
21 | g.42385429T>G | CA410374826 | TMPRSS3 | c.552A>C (p.Leu184Phe) c.546A>C (p.Leu182Phe) n.420A>C n.839A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) n.1508A>C | |
21 | g.42385430A= | CA2390779877 | TMPRSS3 | c.551T= (p.Leu184=) c.545T= (p.Leu182=) n.419T= n.838T= c.170T= (p.Leu57=) n.1507T= | |
21 | g.42385430A>C | CA410374828 | TMPRSS3 | c.551T>G (p.Leu184Ter) c.545T>G (p.Leu182Ter) n.419T>G n.838T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) n.1507T>G | |
21 | g.42385430A>G | CA10042594 | TMPRSS3 | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.419T>C n.838T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) n.1507T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385430A>T | CA410374830 | TMPRSS3 | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.419T>A n.838T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) n.1507T>A | |
21 | g.42385431A= | CA2390779878 | TMPRSS3 | c.550T= (p.Leu184=) c.544T= (p.Leu182=) n.418T= n.837T= c.169T= (p.Leu57=) n.1506T= | |
21 | g.42385431A>C | CA10577130 | TMPRSS3 | c.550T>G (p.Leu184Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.418T>G n.837T>G c.169T>G (p.Leu57Val) n.1506T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385431A>G | CA512423536 | TMPRSS3 | c.550T>C (p.Leu184=) c.544T>C (p.Leu182=) n.418T>C n.837T>C c.169T>C (p.Leu57=) n.1506T>C | |
21 | g.42385431A>T | CA410374832 | TMPRSS3 | c.550T>A (p.Leu184Ile) c.544T>A (p.Leu182Ile) n.418T>A n.837T>A c.169T>A (p.Leu57Ile) n.1506T>A | |
21 | g.42385432T>A | CA512423541 | TMPRSS3 | c.549A>T (p.Ala183=) c.543A>T (p.Ala181=) n.417A>T n.836A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.1505A>T | |
21 | g.42385432T>C | CA512423542 | TMPRSS3 | c.549A>G (p.Ala183=) c.543A>G (p.Ala181=) n.417A>G n.836A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.1505A>G | dbSNP |
21 | g.42385432T>G | CA512423539 | TMPRSS3 | c.549A>C (p.Ala183=) c.543A>C (p.Ala181=) n.417A>C n.836A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.1505A>C | |
21 | g.42385432T= | CA2390779879 | TMPRSS3 | c.549A= (p.Ala183=) c.543A= (p.Ala181=) n.417A= n.836A= c.168A= (p.Ala56=) n.1505A= | |
21 | g.42385433G>A | CA410374838 | TMPRSS3 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.416C>T n.835C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.1504C>T | |
21 | g.42385433G>C | CA410374841 | TMPRSS3 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.416C>G n.835C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1504C>G | |
21 | g.42385433G= | CA2390779880 | TMPRSS3 | c.548C= (p.Ala183=) c.542C= (p.Ala181=) n.416C= n.835C= c.167C= (p.Ala56=) n.1504C= | |
21 | g.42385433G>T | CA410374846 | TMPRSS3 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.416C>A n.835C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1504C>A | dbSNP |
21 | g.42385434C>A | CA410374849 | TMPRSS3 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.415G>T n.834G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1503G>T | |
21 | g.42385434C>G | CA410374851 | TMPRSS3 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.415G>C n.834G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1503G>C | |
21 | g.42385434C>T | CA410374855 | TMPRSS3 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.415G>A n.834G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1503G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385435A>C | CA512423543 | TMPRSS3 | c.546T>G (p.Thr182=) c.540T>G (p.Thr180=) n.414T>G n.833T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.1502T>G | |
21 | g.42385435A>G | CA512423544 | TMPRSS3 | c.546T>C (p.Thr182=) c.540T>C (p.Thr180=) n.414T>C n.833T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.1502T>C | |
21 | g.42385435A>T | CA512423545 | TMPRSS3 | c.546T>A (p.Thr182=) c.540T>A (p.Thr180=) n.414T>A n.833T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.1502T>A | |
21 | g.42385436G>A | CA410374859 | TMPRSS3 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.413C>T n.832C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.1501C>T | dbSNP |
21 | g.42385436G>C | CA410374865 | TMPRSS3 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) n.413C>G n.832C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.1501C>G | |
21 | g.42385436G= | CA2390779881 | TMPRSS3 | c.545C= (p.Thr182=) c.539C= (p.Thr180=) n.413C= n.832C= c.164C= (p.Thr55=) n.1501C= | |
21 | g.42385436G>T | CA410374862 | TMPRSS3 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) n.413C>A n.832C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.1501C>A | |
21 | g.42385437T>A | CA410374869 | TMPRSS3 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.412A>T n.831A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.1500A>T | |
21 | g.42385437T>C | CA410374873 | TMPRSS3 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.412A>G n.831A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.1500A>G | |
21 | g.42385437T>G | CA410374876 | TMPRSS3 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.412A>C n.831A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.1500A>C | |
21 | g.42385438C>A | CA512423546 | TMPRSS3 | c.543G>T (p.Val181=) c.537G>T (p.Val179=) n.411G>T n.830G>T c.162G>T (p.Val54=) n.1499G>T | |
21 | g.42385438C>G | CA512423547 | TMPRSS3 | c.543G>C (p.Val181=) c.537G>C (p.Val179=) n.411G>C n.830G>C c.162G>C (p.Val54=) n.1499G>C | |
21 | g.42385438C>T | CA512423548 | TMPRSS3 | c.543G>A (p.Val181=) c.537G>A (p.Val179=) n.411G>A n.830G>A c.162G>A (p.Val54=) n.1499G>A | |
21 | g.42385439A= | CA2390779882 | TMPRSS3 | c.542T= (p.Val181=) c.536T= (p.Val179=) n.410T= n.829T= c.161T= (p.Val54=) n.1498T= | |
21 | g.42385439A>C | CA410374879 | TMPRSS3 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.410T>G n.829T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.1498T>G | |
21 | g.42385439A>G | CA410374887 | TMPRSS3 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.410T>C n.829T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.1498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385439A>T | CA410374889 | TMPRSS3 | c.542T>A (p.Val181Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.410T>A n.829T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.1498T>A | |
21 | g.42385440C>A | CA10042596 | TMPRSS3 | c.541G>T (p.Val181Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.409G>T n.828G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.1497G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385440C= | CA2390779883 | TMPRSS3 | c.541G= (p.Val181=) c.535G= (p.Val179=) n.409G= n.828G= c.160G= (p.Val54=) n.1497G= | |
21 | g.42385440C>G | CA410374895 | TMPRSS3 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.409G>C n.828G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.1497G>C | |
21 | g.42385440C>T | CA10042595 | TMPRSS3 | c.541G>A (p.Val181Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.409G>A n.828G>A c.160G>A (p.Val54Met) n.1497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385441C>A | CA410374908 | TMPRSS3 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.408G>T n.827G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) n.1496G>T | |
21 | g.42385441C= | CA2390779884 | TMPRSS3 | c.540G= (p.Lys180=) c.534G= (p.Lys178=) n.408G= n.827G= c.159G= (p.Lys53=) n.1496G= | |
21 | g.42385441C>G | CA410374918 | TMPRSS3 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.408G>C n.827G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) n.1496G>C | |
21 | g.42385441C>T | CA10042597 | TMPRSS3 | c.540G>A (p.Lys180=) c.534G>A (p.Lys178=) n.408G>A n.827G>A c.159G>A (p.Lys53=) n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385442T>A | CA410374925 | TMPRSS3 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.407A>T n.826A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.1495A>T | |
21 | g.42385442T>C | CA410374928 | TMPRSS3 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.407A>G n.826A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385442T>G | CA410374923 | TMPRSS3 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.407A>C n.826A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1495A>C | |
21 | g.42385442T= | CA2390779885 | TMPRSS3 | c.539A= (p.Lys180=) c.533A= (p.Lys178=) n.407A= n.826A= c.158A= (p.Lys53=) n.1495A= | |
21 | g.42385443T>A | CA410374934 | TMPRSS3 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.406A>T n.825A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.1494A>T | |
21 | g.42385443T>C | CA410374930 | TMPRSS3 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.406A>G n.825A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.1494A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385443T>G | CA410374931 | TMPRSS3 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.406A>C n.825A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.1494A>C | |
21 | g.42385444G>A | CA512423554 | TMPRSS3 | c.537C>T (p.Asp179=) c.531C>T (p.Asp177=) n.405C>T n.824C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.1493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385444G>C | CA410374938 | TMPRSS3 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.405C>G n.824C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.1493C>G | |
21 | g.42385444G= | CA2390779886 | TMPRSS3 | c.537C= (p.Asp179=) c.531C= (p.Asp177=) n.405C= n.824C= c.156C= (p.Asp52=) n.1493C= | |
21 | g.42385444G>T | CA410374939 | TMPRSS3 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.405C>A n.824C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.1493C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385445T>A | CA410374943 | TMPRSS3 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.404A>T n.823A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.1492A>T | |
21 | g.42385445T>C | CA410374945 | TMPRSS3 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.404A>G n.823A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1492A>G | |
21 | g.42385445T>G | CA410374949 | TMPRSS3 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.404A>C n.823A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1492A>C | |
21 | g.42385446C>A | CA410374953 | TMPRSS3 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.403G>T n.822G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1491G>T | |
21 | g.42385446C>G | CA410374955 | TMPRSS3 | c.535G>C (p.Asp179His) c.529G>C (p.Asp177His) n.403G>C n.822G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.1491G>C | |
21 | g.42385446C>T | CA410374957 | TMPRSS3 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.403G>A n.822G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.1491G>A | |
21 | g.42385447A= | CA2390779887 | TMPRSS3 | c.534T= (p.Asp178=) c.528T= (p.Asp176=) n.402T= n.821T= c.153T= (p.Asp51=) n.1490T= | |
21 | g.42385447A>C | CA410374959 | TMPRSS3 | c.534T>G (p.Asp178Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.402T>G n.821T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) n.1490T>G | |
21 | g.42385447A>G | CA10042598 | TMPRSS3 | c.534T>C (p.Asp178=) c.528T>C (p.Asp176=) n.402T>C n.821T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.1490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385447A>T | CA410374963 | TMPRSS3 | c.534T>A (p.Asp178Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.402T>A n.821T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.1490T>A | |
21 | g.42385448T>A | CA410374966 | TMPRSS3 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.401A>T n.820A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.1489A>T | |
21 | g.42385448T>C | CA410374969 | TMPRSS3 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.401A>G n.820A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.1489A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385448T>G | CA410374968 | TMPRSS3 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.401A>C n.820A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.1489A>C | |
21 | g.42385449C>A | CA410374973 | TMPRSS3 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.400G>T n.819G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.1488G>T | |
21 | g.42385449C= | CA2390779888 | TMPRSS3 | c.532G= (p.Asp178=) c.526G= (p.Asp176=) n.400G= n.819G= c.151G= (p.Asp51=) n.1488G= | |
21 | g.42385449C>G | CA410374991 | TMPRSS3 | c.532G>C (p.Asp178His) c.526G>C (p.Asp176His) n.400G>C n.819G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.1488G>C | |
21 | g.42385449C>T | CA321546067 | TMPRSS3 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.400G>A n.819G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.1488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>A | CA512423560 | TMPRSS3 | c.531A>T (p.Pro177=) c.525A>T (p.Pro175=) n.399A>T n.818A>T c.150A>T (p.Pro50=) n.1487A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>C | CA512423561 | TMPRSS3 | c.531A>G (p.Pro177=) c.525A>G (p.Pro175=) n.399A>G n.818A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.1487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385450T>G | CA512423559 | TMPRSS3 | c.531A>C (p.Pro177=) c.525A>C (p.Pro175=) n.399A>C n.818A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.1487A>C | |
21 | g.42385450T= | CA2390779889 | TMPRSS3 | c.531A= (p.Pro177=) c.525A= (p.Pro175=) n.399A= n.818A= c.150A= (p.Pro50=) n.1487A= | |
21 | g.42385451G>A | CA410374994 | TMPRSS3 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.398C>T n.817C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1486C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385451G>C | CA410374996 | TMPRSS3 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.398C>G n.817C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1486C>G | |
21 | g.42385451G>T | CA410374998 | TMPRSS3 | c.530C>A (p.Pro177Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.398C>A n.817C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) n.1486C>A | |
21 | g.42385452G>A | CA410374999 | TMPRSS3 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.397C>T n.816C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1485C>T | |
21 | g.42385452G>C | CA410375001 | TMPRSS3 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.397C>G n.816C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1485C>G | |
21 | g.42385452G>T | CA410375002 | TMPRSS3 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.397C>A n.816C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1485C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385453C>A | CA410375005 | TMPRSS3 | c.528G>T (p.Leu176Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.396G>T n.815G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.1484G>T | |
21 | g.42385453C>G | CA410375007 | TMPRSS3 | c.528G>C (p.Leu176Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.396G>C n.815G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.1484G>C | |
21 | g.42385453C>T | CA512423562 | TMPRSS3 | c.528G>A (p.Leu176=) c.522G>A (p.Leu174=) n.396G>A n.815G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.1484G>A | |
21 | g.42385454A>C | CA410375011 | TMPRSS3 | c.527T>G (p.Leu176Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.395T>G n.814T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.1483T>G | |
21 | g.42385454A>G | CA410375013 | TMPRSS3 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.395T>C n.814T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1483T>C | |
21 | g.42385454A>T | CA410375009 | TMPRSS3 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.395T>A n.814T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1483T>A | |
21 | g.42385455A>C | CA410375016 | TMPRSS3 | c.526T>G (p.Leu176Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.394T>G n.813T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.1482T>G | |
21 | g.42385455A>G | CA512423563 | TMPRSS3 | c.526T>C (p.Leu176=) c.520T>C (p.Leu174=) n.394T>C n.813T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.1482T>C | |
21 | g.42385455A>T | CA410375017 | TMPRSS3 | c.526T>A (p.Leu176Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.394T>A n.813T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.1482T>A | |
21 | g.42385456G>A | CA512423565 | TMPRSS3 | c.525C>T (p.Leu175=) c.519C>T (p.Leu173=) n.393C>T n.812C>T c.144C>T (p.Leu48=) n.1481C>T | |
21 | g.42385456G>C | CA512423564 | TMPRSS3 | c.525C>G (p.Leu175=) c.519C>G (p.Leu173=) n.393C>G n.812C>G c.144C>G (p.Leu48=) n.1481C>G | |
21 | g.42385456G>T | CA512423566 | TMPRSS3 | c.525C>A (p.Leu175=) c.519C>A (p.Leu173=) n.393C>A n.812C>A c.144C>A (p.Leu48=) n.1481C>A | |
21 | g.42385457A= | CA2390779890 | TMPRSS3 | c.524T= (p.Leu175=) c.518T= (p.Leu173=) n.392T= n.811T= c.143T= (p.Leu48=) n.1480T= | |
21 | g.42385457A>C | CA410375021 | TMPRSS3 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.392T>G n.811T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1480T>G | dbSNP |
21 | g.42385457A>G | CA410375022 | TMPRSS3 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.392T>C n.811T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1480T>C | |
21 | g.42385457A>T | CA410375023 | TMPRSS3 | c.524T>A (p.Leu175His) c.518T>A (p.Leu173His) n.392T>A n.811T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.1480T>A | |
21 | g.42385458G>A | CA410375024 | TMPRSS3 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.391C>T n.810C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.1479C>T | |
21 | g.42385458G>C | CA410375025 | TMPRSS3 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.391C>G n.810C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.1479C>G | |
21 | g.42385458G>T | CA410375027 | TMPRSS3 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.391C>A n.810C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.1479C>A | |
21 | g.42385459G>A | CA512423567 | TMPRSS3 | c.522C>T (p.His174=) c.516C>T (p.His172=) n.390C>T n.809C>T c.141C>T (p.His47=) n.1478C>T | dbSNP |
21 | g.42385459G>C | CA410375030 | TMPRSS3 | c.522C>G (p.His174Gln) c.516C>G (p.His172Gln) n.390C>G n.809C>G c.141C>G (p.His47Gln) n.1478C>G | |
21 | g.42385459G= | CA2390779891 | TMPRSS3 | c.522C= (p.His174=) c.516C= (p.His172=) n.390C= n.809C= c.141C= (p.His47=) n.1478C= | |
21 | g.42385459G>T | CA10042599 | TMPRSS3 | c.522C>A (p.His174Gln) c.516C>A (p.His172Gln) n.390C>A n.809C>A c.141C>A (p.His47Gln) n.1478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385460T>A | CA410375034 | TMPRSS3 | c.521A>T (p.His174Leu) c.515A>T (p.His172Leu) n.389A>T n.808A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.1477A>T | |
21 | g.42385460T>C | CA410375036 | TMPRSS3 | c.521A>G (p.His174Arg) c.515A>G (p.His172Arg) n.389A>G n.808A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.1477A>G | |
21 | g.42385460T>G | CA410375038 | TMPRSS3 | c.521A>C (p.His174Pro) c.515A>C (p.His172Pro) n.389A>C n.808A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.1477A>C | |
21 | g.42385461G>A | CA410375046 | TMPRSS3 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) n.388C>T n.807C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.1476C>T | |
21 | g.42385461G>C | CA410375048 | TMPRSS3 | c.520C>G (p.His174Asp) c.514C>G (p.His172Asp) n.388C>G n.807C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.1476C>G | |
21 | g.42385461G>T | CA410375042 | TMPRSS3 | c.520C>A (p.His174Asn) c.514C>A (p.His172Asn) n.388C>A n.807C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.1476C>A | |
21 | g.42385462A= | CA2390779892 | TMPRSS3 | c.519T= (p.Asp173=) c.513T= (p.Asp171=) n.387T= n.806T= c.138T= (p.Asp46=) n.1475T= | |
21 | g.42385462A>C | CA410375051 | TMPRSS3 | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.387T>G n.806T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.1475T>G | |
21 | g.42385462A>G | CA512423568 | TMPRSS3 | c.519T>C (p.Asp173=) c.513T>C (p.Asp171=) n.387T>C n.806T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.1475T>C | |
21 | g.42385462A>T | CA410375052 | TMPRSS3 | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) n.387T>A n.806T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.1475T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385463T>A | CA410375055 | TMPRSS3 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.386A>T n.805A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.1474A>T | |
21 | g.42385463T>C | CA410375056 | TMPRSS3 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.386A>G n.805A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.1474A>G | |
21 | g.42385463T>G | CA410375058 | TMPRSS3 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.386A>C n.805A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.1474A>C | |
21 | g.42385464C>A | CA410375060 | TMPRSS3 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.385G>T n.804G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.1473G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385464C= | CA2390779893 | TMPRSS3 | c.517G= (p.Asp173=) c.511G= (p.Asp171=) n.385G= n.804G= c.136G= (p.Asp46=) n.1473G= | |
21 | g.42385464C>G | CA10042601 | TMPRSS3 | c.517G>C (p.Asp173His) c.511G>C (p.Asp171His) n.385G>C n.804G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.1473G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42385464C>T | CA10042600 | TMPRSS3 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.385G>A n.804G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.1473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385465G>A | CA10042602 | TMPRSS3 | c.516C>T (p.Ile172=) c.510C>T (p.Ile170=) n.384C>T n.803C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385465G>C | CA410375063 | TMPRSS3 | c.516C>G (p.Ile172Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.384C>G n.803C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.1472C>G | |
21 | g.42385465G= | CA2390779894 | TMPRSS3 | c.516C= (p.Ile172=) c.510C= (p.Ile170=) n.384C= n.803C= c.135C= (p.Ile45=) n.1472C= | |
21 | g.42385465G>T | CA10042603 | TMPRSS3 | c.516C>A (p.Ile172=) c.510C>A (p.Ile170=) n.384C>A n.803C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.1472C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385466A= | CA2390779895 | TMPRSS3 | c.515T= (p.Ile172=) c.509T= (p.Ile170=) n.383T= n.802T= c.134T= (p.Ile45=) n.1471T= | |
21 | g.42385466A>C | CA410375065 | TMPRSS3 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.383T>G n.802T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.1471T>G | |
21 | g.42385466A>G | CA10042604 | TMPRSS3 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.383T>C n.802T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.1471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385466A>T | CA410375068 | TMPRSS3 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.383T>A n.802T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.1471T>A | |
21 | g.42385467T>A | CA410375070 | TMPRSS3 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.382A>T n.801A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.1470A>T | |
21 | g.42385467T>C | CA410375073 | TMPRSS3 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.382A>G n.801A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.1470A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385467T>G | CA410375072 | TMPRSS3 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.382A>C n.801A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.1470A>C | |
21 | g.42385468G>A | CA512423571 | TMPRSS3 | c.513C>T (p.Ser171=) c.507C>T (p.Ser169=) n.381C>T n.800C>T c.132C>T (p.Ser44=) n.1469C>T | |
21 | g.42385468G>C | CA512423570 | TMPRSS3 | c.513C>G (p.Ser171=) c.507C>G (p.Ser169=) n.381C>G n.800C>G c.132C>G (p.Ser44=) n.1469C>G | |
21 | g.42385468G>T | CA512423569 | TMPRSS3 | c.513C>A (p.Ser171=) c.507C>A (p.Ser169=) n.381C>A n.800C>A c.132C>A (p.Ser44=) n.1469C>A | |
21 | g.42385469G>A | CA410375075 | TMPRSS3 | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) n.380C>T n.799C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1468C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42385469G>C | CA410375080 | TMPRSS3 | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) n.380C>G n.799C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1468C>G | |
21 | g.42385469G>T | CA410375078 | TMPRSS3 | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.380C>A n.799C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1468C>A | |
21 | g.42385470A= | CA2390779897 | TMPRSS3 | c.511T= (p.Ser171=) c.505T= (p.Ser169=) n.379T= n.798T= c.130T= (p.Ser44=) n.1467T= | |
21 | g.42385470A>C | CA410375083 | TMPRSS3 | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.379T>G n.798T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1467T>G | |
21 | g.42385470A>G | CA10042605 | TMPRSS3 | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.379T>C n.798T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1467T>C | dbSNP ExAC |
21 | g.42385470A>T | CA410375086 | TMPRSS3 | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.379T>A n.798T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1467T>A | |
21 | g.42385470_42385471delinsAC | CA2390779896 | TMPRSS3 | c.510_511delinsGT (p.Val170=) c.504_505delinsGT (p.Val168=) n.378_379delinsGT n.797_798delinsGT c.129_130delinsGT (p.Val43=) n.1466_1467delinsGT | |
21 | g.42385471del | CA638062327 | TMPRSS3 | c.510del (p.Ser171ProfsTer11) c.504del (p.Ser169ProfsTer11) n.378del n.797del c.129del (p.Ser44ProfsTer11) n.1466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385471C>A | CA512423572 | TMPRSS3 | c.510G>T (p.Val170=) c.504G>T (p.Val168=) n.378G>T n.797G>T c.129G>T (p.Val43=) n.1466G>T | |
21 | g.42385471C= | CA2390779898 | TMPRSS3 | c.510G= (p.Val170=) c.504G= (p.Val168=) n.378G= n.797G= c.129G= (p.Val43=) n.1466G= | |
21 | g.42385471C>G | CA512423573 | TMPRSS3 | c.510G>C (p.Val170=) c.504G>C (p.Val168=) n.378G>C n.797G>C c.129G>C (p.Val43=) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385471C>T | CA321546123 | TMPRSS3 | c.510G>A (p.Val170=) c.504G>A (p.Val168=) n.378G>A n.797G>A c.129G>A (p.Val43=) n.1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385472A>C | CA410375087 | TMPRSS3 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.377T>G n.796T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.1465T>G | |
21 | g.42385472A>G | CA410375090 | TMPRSS3 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.377T>C n.796T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.1465T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385472A>T | CA410375089 | TMPRSS3 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) n.377T>A n.796T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.1465T>A | |
21 | g.42385473C>A | CA410375093 | TMPRSS3 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) n.376G>T n.795G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.1464G>T | |
21 | g.42385473C= | CA2390779899 | TMPRSS3 | c.508G= (p.Val170=) c.502G= (p.Val168=) n.376G= n.795G= c.127G= (p.Val43=) n.1464G= | |
21 | g.42385473C>G | CA10042606 | TMPRSS3 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.376G>C n.795G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.1464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385473C>T | CA410375095 | TMPRSS3 | c.508G>A (p.Val170Met) c.502G>A (p.Val168Met) n.376G>A n.795G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.1464G>A | |
21 | g.42385474A>C | CA410375103 | TMPRSS3 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.375T>G n.794T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) n.1463T>G | |
21 | g.42385474A>G | CA512423574 | TMPRSS3 | c.507T>C (p.Phe169=) c.501T>C (p.Phe167=) n.375T>C n.794T>C c.126T>C (p.Phe42=) n.1463T>C | |
21 | g.42385474A>T | CA410375105 | TMPRSS3 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.375T>A n.794T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) n.1463T>A | |
21 | g.42385475A>C | CA410375106 | TMPRSS3 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.374T>G n.793T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) n.1462T>G | dbSNP |
21 | g.42385475A>G | CA410375108 | TMPRSS3 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.374T>C n.793T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) n.1462T>C | |
21 | g.42385475A>T | CA410375109 | TMPRSS3 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.374T>A n.793T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.1462T>A | |
21 | g.42385476A>C | CA410375112 | TMPRSS3 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.373T>G n.792T>G c.124T>G (p.Phe42Val) n.1461T>G | |
21 | g.42385476A>G | CA410375114 | TMPRSS3 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.373T>C n.792T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) n.1461T>C | |
21 | g.42385476A>T | CA410375116 | TMPRSS3 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.373T>A n.792T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) n.1461T>A | |
21 | g.42385477C>A | CA410375119 | TMPRSS3 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.372G>T n.791G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.1460G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385477C= | CA2390779900 | TMPRSS3 | c.504G= (p.Glu168=) c.498G= (p.Glu166=) n.372G= n.791G= c.123G= (p.Glu41=) n.1460G= | |
21 | g.42385477C>G | CA410375120 | TMPRSS3 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.372G>C n.791G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.1460G>C | |
21 | g.42385477C>T | CA512423575 | TMPRSS3 | c.504G>A (p.Glu168=) c.498G>A (p.Glu166=) n.372G>A n.791G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.1460G>A | |
21 | g.42385478T>A | CA410375124 | TMPRSS3 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.371A>T n.790A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.1459A>T | |
21 | g.42385478T>C | CA410375127 | TMPRSS3 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.371A>G n.790A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385478T>G | CA410375129 | TMPRSS3 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.371A>C n.790A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1459A>C | |
21 | g.42385478T= | CA2390779901 | TMPRSS3 | c.503A= (p.Glu168=) c.497A= (p.Glu166=) n.371A= n.790A= c.122A= (p.Glu41=) n.1459A= | |
21 | g.42385479C>A | CA410375135 | TMPRSS3 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.370G>T n.789G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1458G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385479C>G | CA410375133 | TMPRSS3 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.370G>C n.789G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1458G>C | |
21 | g.42385479C>T | CA410375131 | TMPRSS3 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.370G>A n.789G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1458G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385480C>A | CA410375138 | TMPRSS3 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.369G>T n.788G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1457G>T | |
21 | g.42385480C>G | CA410375140 | TMPRSS3 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.369G>C n.788G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1457G>C | |
21 | g.42385480C>T | CA512423576 | TMPRSS3 | c.501G>A (p.Glu167=) c.495G>A (p.Glu165=) n.369G>A n.788G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.1457G>A | |
21 | g.42385481T>A | CA410375142 | TMPRSS3 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.368A>T n.787A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.1456A>T | |
21 | g.42385481T>C | CA410375143 | TMPRSS3 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.368A>G n.787A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1456A>G | |
21 | g.42385481T>G | CA410375155 | TMPRSS3 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.368A>C n.787A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1456A>C | dbSNP |
21 | g.42385482C>A | CA410375157 | TMPRSS3 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.367G>T n.786G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1455G>T | |
21 | g.42385482C>G | CA410375158 | TMPRSS3 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.367G>C n.786G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1455G>C | |
21 | g.42385482C>T | CA410375159 | TMPRSS3 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.367G>A n.786G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1455G>A | |
21 | g.42385483C>A | CA512423577 | TMPRSS3 | c.498G>T (p.Arg166=) c.492G>T (p.Arg164=) n.366G>T n.785G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.1454G>T | |
21 | g.42385483C>G | CA512423578 | TMPRSS3 | c.498G>C (p.Arg166=) c.492G>C (p.Arg164=) n.366G>C n.785G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.1454G>C | |
21 | g.42385483C>T | CA512423579 | TMPRSS3 | c.498G>A (p.Arg166=) c.492G>A (p.Arg164=) n.366G>A n.785G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.1454G>A | |
21 | g.42385484C>A | CA181116 | TMPRSS3 | c.497G>T (p.Arg166Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.365G>T n.784G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385484C= | CA2390779902 | TMPRSS3 | c.497G= (p.Arg166=) c.491G= (p.Arg164=) n.365G= n.784G= c.116G= (p.Arg39=) n.1453G= | |
21 | g.42385484C>G | CA410375160 | TMPRSS3 | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.365G>C n.784G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1453G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385484C>T | CA10042607 | TMPRSS3 | c.497G>A (p.Arg166Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.365G>A n.784G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>A | CA10042608 | TMPRSS3 | c.496C>T (p.Arg166Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.364C>T n.783C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.1452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>C | CA410375161 | TMPRSS3 | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.364C>G n.783C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1452C>G | |
21 | g.42385485G= | CA2390779903 | TMPRSS3 | c.496C= (p.Arg166=) c.490C= (p.Arg164=) n.364C= n.783C= c.115C= (p.Arg39=) n.1452C= | |
21 | g.42385485G>T | CA512423580 | TMPRSS3 | c.496C>A (p.Arg166=) c.490C>A (p.Arg164=) n.364C>A n.783C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.1452C>A | dbSNP |
21 | g.42385486dup | CA321546149 | TMPRSS3 | c.496dup (p.Arg166ProfsTer14) c.490dup (p.Arg164ProfsTer14) n.364dup n.783dup c.115dup (p.Arg39ProfsTer14) n.1452dup | dbSNP |
21 | g.42385486G>A | CA10042609 | TMPRSS3 | c.495C>T (p.Phe165=) c.489C>T (p.Phe163=) n.363C>T n.782C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385486G>C | CA410375163 | TMPRSS3 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.363C>G n.782C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1451C>G | |
21 | g.42385486G= | CA2390779904 | TMPRSS3 | c.495C= (p.Phe165=) c.489C= (p.Phe163=) n.363C= n.782C= c.114C= (p.Phe38=) n.1451C= | |
21 | g.42385486G>T | CA410375162 | TMPRSS3 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) n.363C>A n.782C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1451C>A | |
21 | g.42385487A>C | CA410375164 | TMPRSS3 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.362T>G n.781T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1450T>G | |
21 | g.42385487A>G | CA410375165 | TMPRSS3 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.362T>C n.781T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1450T>C | |
21 | g.42385487A>T | CA410375166 | TMPRSS3 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.362T>A n.781T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1450T>A | |
21 | g.42385488A>C | CA410375167 | TMPRSS3 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.361T>G n.780T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.1449T>G | |
21 | g.42385488A>G | CA410375168 | TMPRSS3 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.361T>C n.780T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1449T>C | |
21 | g.42385488A>T | CA410375169 | TMPRSS3 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.361T>A n.780T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1449T>A |