Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42385316G>A | CA2577612390 | TMPRSS3 | c.572+93C>T (n.572+93C>T) c.566+93C>T (n.566+93C>T) n.440+93C>T n.859+93C>T c.191+93C>T (n.191+93C>T) n.1528+93C>T | |
21 | g.42385316G>C | CA2654680455 | TMPRSS3 | c.572+93C>G (n.572+93C>G) c.566+93C>G (n.566+93C>G) n.440+93C>G n.859+93C>G c.191+93C>G (n.191+93C>G) n.1528+93C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385316G= | CA2390779832 | TMPRSS3 | c.572+93C= (n.572+93C=) c.566+93C= (n.566+93C=) n.440+93C= n.859+93C= c.191+93C= (n.191+93C=) n.1528+93C= | |
21 | g.42385316G>T | CA2390779833 | TMPRSS3 | c.572+93C>A (n.572+93C>A) c.566+93C>A (n.566+93C>A) n.440+93C>A n.859+93C>A c.191+93C>A (n.191+93C>A) n.1528+93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385317C>A | CA2654680460 | TMPRSS3 | c.572+92G>T (n.572+92G>T) c.566+92G>T (n.566+92G>T) n.440+92G>T n.859+92G>T c.191+92G>T (n.191+92G>T) n.1528+92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385317C= | CA2390779834 | TMPRSS3 | c.572+92G= (n.572+92G=) c.566+92G= (n.566+92G=) n.440+92G= n.859+92G= c.191+92G= (n.191+92G=) n.1528+92G= | |
21 | g.42385317C>T | CA2390779835 | TMPRSS3 | c.572+92G>A (n.572+92G>A) c.566+92G>A (n.566+92G>A) n.440+92G>A n.859+92G>A c.191+92G>A (n.191+92G>A) n.1528+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385318C>G | CA2654680461 | TMPRSS3 | c.572+91G>C (n.572+91G>C) c.566+91G>C (n.566+91G>C) n.440+91G>C n.859+91G>C c.191+91G>C (n.191+91G>C) n.1528+91G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385320C>A | CA2654680463 | TMPRSS3 | c.572+89G>T (n.572+89G>T) c.566+89G>T (n.566+89G>T) n.440+89G>T n.859+89G>T c.191+89G>T (n.191+89G>T) n.1528+89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385320C>G | CA2737796722 | TMPRSS3 | c.572+89G>C (n.572+89G>C) c.566+89G>C (n.566+89G>C) n.440+89G>C n.859+89G>C c.191+89G>C (n.191+89G>C) n.1528+89G>C | dbSNP |
21 | g.42385320C>T | CA657663431 | TMPRSS3 | c.572+89G>A (n.572+89G>A) c.566+89G>A (n.566+89G>A) n.440+89G>A n.859+89G>A c.191+89G>A (n.191+89G>A) n.1528+89G>A | COSMIC |
21 | g.42385321T>C | CA2654680464 | TMPRSS3 | c.572+88A>G (n.572+88A>G) c.566+88A>G (n.566+88A>G) n.440+88A>G n.859+88A>G c.191+88A>G (n.191+88A>G) n.1528+88A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385322T>G | CA321545989 | TMPRSS3 | c.572+87A>C (n.572+87A>C) c.566+87A>C (n.566+87A>C) n.440+87A>C n.859+87A>C c.191+87A>C (n.191+87A>C) n.1528+87A>C | dbSNP |
21 | g.42385322T= | CA2390779836 | TMPRSS3 | c.572+87A= (n.572+87A=) c.566+87A= (n.566+87A=) n.440+87A= n.859+87A= c.191+87A= (n.191+87A=) n.1528+87A= | |
21 | g.42385323A>T | CA2654680465 | TMPRSS3 | c.572+86T>A (n.572+86T>A) c.566+86T>A (n.566+86T>A) n.440+86T>A n.859+86T>A c.191+86T>A (n.191+86T>A) n.1528+86T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385326T>C | CA321545994 | TMPRSS3 | c.572+83A>G (n.572+83A>G) c.566+83A>G (n.566+83A>G) n.440+83A>G n.859+83A>G c.191+83A>G (n.191+83A>G) n.1528+83A>G | dbSNP |
21 | g.42385326T= | CA2390779837 | TMPRSS3 | c.572+83A= (n.572+83A=) c.566+83A= (n.566+83A=) n.440+83A= n.859+83A= c.191+83A= (n.191+83A=) n.1528+83A= | |
21 | g.42385327C>A | CA2577612391 | TMPRSS3 | c.572+82G>T (n.572+82G>T) c.566+82G>T (n.566+82G>T) n.440+82G>T n.859+82G>T c.191+82G>T (n.191+82G>T) n.1528+82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385329T>C | CA2654680466 | TMPRSS3 | c.572+80A>G (n.572+80A>G) c.566+80A>G (n.566+80A>G) n.440+80A>G n.859+80A>G c.191+80A>G (n.191+80A>G) n.1528+80A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385330T>G | CA749547898 | TMPRSS3 | c.572+79A>C (n.572+79A>C) c.566+79A>C (n.566+79A>C) n.440+79A>C n.859+79A>C c.191+79A>C (n.191+79A>C) n.1528+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385330T= | CA2390779838 | TMPRSS3 | c.572+79A= (n.572+79A=) c.566+79A= (n.566+79A=) n.440+79A= n.859+79A= c.191+79A= (n.191+79A=) n.1528+79A= | |
21 | g.42385331G>T | CA2654680467 | TMPRSS3 | c.572+78C>A (n.572+78C>A) c.566+78C>A (n.566+78C>A) n.440+78C>A n.859+78C>A c.191+78C>A (n.191+78C>A) n.1528+78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385332T>C | CA321546002 | TMPRSS3 | c.572+77A>G (n.572+77A>G) c.566+77A>G (n.566+77A>G) n.440+77A>G n.859+77A>G c.191+77A>G (n.191+77A>G) n.1528+77A>G | dbSNP |
21 | g.42385332T= | CA2390779839 | TMPRSS3 | c.572+77A= (n.572+77A=) c.566+77A= (n.566+77A=) n.440+77A= n.859+77A= c.191+77A= (n.191+77A=) n.1528+77A= | |
21 | g.42385333G>A | CA2654680469 | TMPRSS3 | c.572+76C>T (n.572+76C>T) c.566+76C>T (n.566+76C>T) n.440+76C>T n.859+76C>T c.191+76C>T (n.191+76C>T) n.1528+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385334del | CA2654680468 | TMPRSS3 | c.572+76del (n.572+76del) c.566+76del (n.566+76del) n.440+76del n.859+76del c.191+76del (n.191+76del) n.1528+76del | gnomAD v4 |
21 | g.42385334G>A | CA749547913 | TMPRSS3 | c.572+75C>T (n.572+75C>T) c.566+75C>T (n.566+75C>T) n.440+75C>T n.859+75C>T c.191+75C>T (n.191+75C>T) n.1528+75C>T | dbSNP |
21 | g.42385334G= | CA2390779840 | TMPRSS3 | c.572+75C= (n.572+75C=) c.566+75C= (n.566+75C=) n.440+75C= n.859+75C= c.191+75C= (n.191+75C=) n.1528+75C= | |
21 | g.42385336G>A | CA2654680470 | TMPRSS3 | c.572+73C>T (n.572+73C>T) c.566+73C>T (n.566+73C>T) n.440+73C>T n.859+73C>T c.191+73C>T (n.191+73C>T) n.1528+73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385336G>T | CA2654680472 | TMPRSS3 | c.572+73C>A (n.572+73C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) n.440+73C>A n.859+73C>A c.191+73C>A (n.191+73C>A) n.1528+73C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385337T>C | CA2654680473 | TMPRSS3 | c.572+72A>G (n.572+72A>G) c.566+72A>G (n.566+72A>G) n.440+72A>G n.859+72A>G c.191+72A>G (n.191+72A>G) n.1528+72A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385338T>C | CA321546008 | TMPRSS3 | c.572+71A>G (n.572+71A>G) c.566+71A>G (n.566+71A>G) n.440+71A>G n.859+71A>G c.191+71A>G (n.191+71A>G) n.1528+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385338T= | CA2390779841 | TMPRSS3 | c.572+71A= (n.572+71A=) c.566+71A= (n.566+71A=) n.440+71A= n.859+71A= c.191+71A= (n.191+71A=) n.1528+71A= | |
21 | g.42385339G>A | CA1022590662 | TMPRSS3 | c.572+70C>T (n.572+70C>T) c.566+70C>T (n.566+70C>T) n.440+70C>T n.859+70C>T c.191+70C>T (n.191+70C>T) n.1528+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385339G= | CA2390779842 | TMPRSS3 | c.572+70C= (n.572+70C=) c.566+70C= (n.566+70C=) n.440+70C= n.859+70C= c.191+70C= (n.191+70C=) n.1528+70C= | |
21 | g.42385339G>T | CA2654680481 | TMPRSS3 | c.572+70C>A (n.572+70C>A) c.566+70C>A (n.566+70C>A) n.440+70C>A n.859+70C>A c.191+70C>A (n.191+70C>A) n.1528+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385340T>A | CA749547921 | TMPRSS3 | c.572+69A>T (n.572+69A>T) c.566+69A>T (n.566+69A>T) n.440+69A>T n.859+69A>T c.191+69A>T (n.191+69A>T) n.1528+69A>T | dbSNP |
21 | g.42385340T>C | CA749547927 | TMPRSS3 | c.572+69A>G (n.572+69A>G) c.566+69A>G (n.566+69A>G) n.440+69A>G n.859+69A>G c.191+69A>G (n.191+69A>G) n.1528+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385340T= | CA2390779843 | TMPRSS3 | c.572+69A= (n.572+69A=) c.566+69A= (n.566+69A=) n.440+69A= n.859+69A= c.191+69A= (n.191+69A=) n.1528+69A= | |
21 | g.42385341G>T | CA2654680485 | TMPRSS3 | c.572+68C>A (n.572+68C>A) c.566+68C>A (n.566+68C>A) n.440+68C>A n.859+68C>A c.191+68C>A (n.191+68C>A) n.1528+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385342C= | CA2390779844 | TMPRSS3 | c.572+67G= (n.572+67G=) c.566+67G= (n.566+67G=) n.440+67G= n.859+67G= c.191+67G= (n.191+67G=) n.1528+67G= | |
21 | g.42385342C>T | CA749547933 | TMPRSS3 | c.572+67G>A (n.572+67G>A) c.566+67G>A (n.566+67G>A) n.440+67G>A n.859+67G>A c.191+67G>A (n.191+67G>A) n.1528+67G>A | dbSNP |
21 | g.42385343A= | CA2390779845 | TMPRSS3 | c.572+66T= (n.572+66T=) c.566+66T= (n.566+66T=) n.440+66T= n.859+66T= c.191+66T= (n.191+66T=) n.1528+66T= | |
21 | g.42385343A>G | CA321546010 | TMPRSS3 | c.572+66T>C (n.572+66T>C) c.566+66T>C (n.566+66T>C) n.440+66T>C n.859+66T>C c.191+66T>C (n.191+66T>C) n.1528+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385344T>A | CA749547937 | TMPRSS3 | c.572+65A>T (n.572+65A>T) c.566+65A>T (n.566+65A>T) n.440+65A>T n.859+65A>T c.191+65A>T (n.191+65A>T) n.1528+65A>T | dbSNP |
21 | g.42385344T= | CA2390779846 | TMPRSS3 | c.572+65A= (n.572+65A=) c.566+65A= (n.566+65A=) n.440+65A= n.859+65A= c.191+65A= (n.191+65A=) n.1528+65A= | |
21 | g.42385345A>G | CA2654680491 | TMPRSS3 | c.572+64T>C (n.572+64T>C) c.566+64T>C (n.566+64T>C) n.440+64T>C n.859+64T>C c.191+64T>C (n.191+64T>C) n.1528+64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385346G>A | CA2654680492 | TMPRSS3 | c.572+63C>T (n.572+63C>T) c.566+63C>T (n.566+63C>T) n.440+63C>T n.859+63C>T c.191+63C>T (n.191+63C>T) n.1528+63C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385346G>T | CA2654680493 | TMPRSS3 | c.572+63C>A (n.572+63C>A) c.566+63C>A (n.566+63C>A) n.440+63C>A n.859+63C>A c.191+63C>A (n.191+63C>A) n.1528+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385349T>C | CA2577612392 | TMPRSS3 | c.572+60A>G (n.572+60A>G) c.566+60A>G (n.566+60A>G) n.440+60A>G n.859+60A>G c.191+60A>G (n.191+60A>G) n.1528+60A>G | |
21 | g.42385355del | CA2654680495 | TMPRSS3 | c.572+56del (n.572+56del) c.566+56del (n.566+56del) n.440+56del n.859+56del c.191+56del (n.191+56del) n.1528+56del | gnomAD v4 |
21 | g.42385354A= | CA2390779847 | TMPRSS3 | c.572+55T= (n.572+55T=) c.566+55T= (n.566+55T=) n.440+55T= n.859+55T= c.191+55T= (n.191+55T=) n.1528+55T= | |
21 | g.42385354A>C | CA1022590663 | TMPRSS3 | c.572+55T>G (n.572+55T>G) c.566+55T>G (n.566+55T>G) n.440+55T>G n.859+55T>G c.191+55T>G (n.191+55T>G) n.1528+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385355A>G | CA2654680496 | TMPRSS3 | c.572+54T>C (n.572+54T>C) c.566+54T>C (n.566+54T>C) n.440+54T>C n.859+54T>C c.191+54T>C (n.191+54T>C) n.1528+54T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385357C= | CA2390779848 | TMPRSS3 | c.572+52G= (n.572+52G=) c.566+52G= (n.566+52G=) n.440+52G= n.859+52G= c.191+52G= (n.191+52G=) n.1528+52G= | |
21 | g.42385357C>T | CA749547938 | TMPRSS3 | c.572+52G>A (n.572+52G>A) c.566+52G>A (n.566+52G>A) n.440+52G>A n.859+52G>A c.191+52G>A (n.191+52G>A) n.1528+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385360G>A | CA2654680498 | TMPRSS3 | c.572+49C>T (n.572+49C>T) c.566+49C>T (n.566+49C>T) n.440+49C>T n.859+49C>T c.191+49C>T (n.191+49C>T) n.1528+49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385364G>A | CA10042580 | TMPRSS3 | c.572+45C>T (n.572+45C>T) c.566+45C>T (n.566+45C>T) n.440+45C>T n.859+45C>T c.191+45C>T (n.191+45C>T) n.1528+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385364G= | CA2390779849 | TMPRSS3 | c.572+45C= (n.572+45C=) c.566+45C= (n.566+45C=) n.440+45C= n.859+45C= c.191+45C= (n.191+45C=) n.1528+45C= | |
21 | g.42385364G>T | CA2654680501 | TMPRSS3 | c.572+45C>A (n.572+45C>A) c.566+45C>A (n.566+45C>A) n.440+45C>A n.859+45C>A c.191+45C>A (n.191+45C>A) n.1528+45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385366G>T | CA2654680503 | TMPRSS3 | c.572+43C>A (n.572+43C>A) c.566+43C>A (n.566+43C>A) n.440+43C>A n.859+43C>A c.191+43C>A (n.191+43C>A) n.1528+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385369T>G | CA2654680504 | TMPRSS3 | c.572+40A>C (n.572+40A>C) c.566+40A>C (n.566+40A>C) n.440+40A>C n.859+40A>C c.191+40A>C (n.191+40A>C) n.1528+40A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385370C= | CA2390779850 | TMPRSS3 | c.572+39G= (n.572+39G=) c.566+39G= (n.566+39G=) n.440+39G= n.859+39G= c.191+39G= (n.191+39G=) n.1528+39G= | |
21 | g.42385370C>G | CA638062321 | TMPRSS3 | c.572+39G>C (n.572+39G>C) c.566+39G>C (n.566+39G>C) n.440+39G>C n.859+39G>C c.191+39G>C (n.191+39G>C) n.1528+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385370C>T | CA749547945 | TMPRSS3 | c.572+39G>A (n.572+39G>A) c.566+39G>A (n.566+39G>A) n.440+39G>A n.859+39G>A c.191+39G>A (n.191+39G>A) n.1528+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385371G>A | CA10042582 | TMPRSS3 | c.572+38C>T (n.572+38C>T) c.566+38C>T (n.566+38C>T) n.440+38C>T n.859+38C>T c.191+38C>T (n.191+38C>T) n.1528+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385371G= | CA2390779851 | TMPRSS3 | c.572+38C= (n.572+38C=) c.566+38C= (n.566+38C=) n.440+38C= n.859+38C= c.191+38C= (n.191+38C=) n.1528+38C= | |
21 | g.42385371G>T | CA10042581 | TMPRSS3 | c.572+38C>A (n.572+38C>A) c.566+38C>A (n.566+38C>A) n.440+38C>A n.859+38C>A c.191+38C>A (n.191+38C>A) n.1528+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385373T>C | CA321546025 | TMPRSS3 | c.572+36A>G (n.572+36A>G) c.566+36A>G (n.566+36A>G) n.440+36A>G n.859+36A>G c.191+36A>G (n.191+36A>G) n.1528+36A>G | dbSNP |
21 | g.42385373T= | CA2390779852 | TMPRSS3 | c.572+36A= (n.572+36A=) c.566+36A= (n.566+36A=) n.440+36A= n.859+36A= c.191+36A= (n.191+36A=) n.1528+36A= | |
21 | g.42385375C>A | CA10042583 | TMPRSS3 | c.572+34G>T (n.572+34G>T) c.566+34G>T (n.566+34G>T) n.440+34G>T n.859+34G>T c.191+34G>T (n.191+34G>T) n.1528+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385375C= | CA2390779853 | TMPRSS3 | c.572+34G= (n.572+34G=) c.566+34G= (n.566+34G=) n.440+34G= n.859+34G= c.191+34G= (n.191+34G=) n.1528+34G= | |
21 | g.42385375C>T | CA10042584 | TMPRSS3 | c.572+34G>A (n.572+34G>A) c.566+34G>A (n.566+34G>A) n.440+34G>A n.859+34G>A c.191+34G>A (n.191+34G>A) n.1528+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385376C= | CA2390779854 | TMPRSS3 | c.572+33G= (n.572+33G=) c.566+33G= (n.566+33G=) n.440+33G= n.859+33G= c.191+33G= (n.191+33G=) n.1528+33G= | |
21 | g.42385376C>G | CA1022590667 | TMPRSS3 | c.572+33G>C (n.572+33G>C) c.566+33G>C (n.566+33G>C) n.440+33G>C n.859+33G>C c.191+33G>C (n.191+33G>C) n.1528+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385377T>A | CA638062322 | TMPRSS3 | c.572+32A>T (n.572+32A>T) c.566+32A>T (n.566+32A>T) n.440+32A>T n.859+32A>T c.191+32A>T (n.191+32A>T) n.1528+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385377T= | CA2390779855 | TMPRSS3 | c.572+32A= (n.572+32A=) c.566+32A= (n.566+32A=) n.440+32A= n.859+32A= c.191+32A= (n.191+32A=) n.1528+32A= | |
21 | g.42385378G>A | CA10042585 | TMPRSS3 | c.572+31C>T (n.572+31C>T) c.566+31C>T (n.566+31C>T) n.440+31C>T n.859+31C>T c.191+31C>T (n.191+31C>T) n.1528+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385378G= | CA2390779856 | TMPRSS3 | c.572+31C= (n.572+31C=) c.566+31C= (n.566+31C=) n.440+31C= n.859+31C= c.191+31C= (n.191+31C=) n.1528+31C= | |
21 | g.42385379_42385380delinsTG | CA2390779857 | TMPRSS3 | c.572+29_572+30delinsCA (n.572+29_572+30delinsCA) c.566+29_566+30delinsCA (n.566+29_566+30delinsCA) n.440+29_440+30delinsCA n.859+29_859+30delinsCA c.191+29_191+30delinsCA (n.191+29_191+30delinsCA) n.1528+29_1528+30delinsCA | |
21 | g.42385380del | CA638062323 | TMPRSS3 | c.572+29del (n.572+29del) c.566+29del (n.566+29del) n.440+29del n.859+29del c.191+29del (n.191+29del) n.1528+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385380G>A | CA321546034 | TMPRSS3 | c.572+29C>T (n.572+29C>T) c.566+29C>T (n.566+29C>T) n.440+29C>T n.859+29C>T c.191+29C>T (n.191+29C>T) n.1528+29C>T | dbSNP |
21 | g.42385380G= | CA2390779858 | TMPRSS3 | c.572+29C= (n.572+29C=) c.566+29C= (n.566+29C=) n.440+29C= n.859+29C= c.191+29C= (n.191+29C=) n.1528+29C= | |
21 | g.42385381C= | CA2390779859 | TMPRSS3 | c.572+28G= (n.572+28G=) c.566+28G= (n.566+28G=) n.440+28G= n.859+28G= c.191+28G= (n.191+28G=) n.1528+28G= | |
21 | g.42385381C>T | CA638062324 | TMPRSS3 | c.572+28G>A (n.572+28G>A) c.566+28G>A (n.566+28G>A) n.440+28G>A n.859+28G>A c.191+28G>A (n.191+28G>A) n.1528+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385383G>A | CA2654680517 | TMPRSS3 | c.572+26C>T (n.572+26C>T) c.566+26C>T (n.566+26C>T) n.440+26C>T n.859+26C>T c.191+26C>T (n.191+26C>T) n.1528+26C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385386A>C | CA2654680518 | TMPRSS3 | c.572+23T>G (n.572+23T>G) c.566+23T>G (n.566+23T>G) n.440+23T>G n.859+23T>G c.191+23T>G (n.191+23T>G) n.1528+23T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385387A= | CA2390779860 | TMPRSS3 | c.572+22T= (n.572+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) n.440+22T= n.859+22T= c.191+22T= (n.191+22T=) n.1528+22T= | |
21 | g.42385387A>C | CA638062325 | TMPRSS3 | c.572+22T>G (n.572+22T>G) c.566+22T>G (n.566+22T>G) n.440+22T>G n.859+22T>G c.191+22T>G (n.191+22T>G) n.1528+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385388C>T | CA2577612393 | TMPRSS3 | c.572+21G>A (n.572+21G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.440+21G>A n.859+21G>A c.191+21G>A (n.191+21G>A) n.1528+21G>A | |
21 | g.42385390G>A | CA638062326 | TMPRSS3 | c.572+19C>T (n.572+19C>T) c.566+19C>T (n.566+19C>T) n.440+19C>T n.859+19C>T c.191+19C>T (n.191+19C>T) n.1528+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385390G= | CA2390779861 | TMPRSS3 | c.572+19C= (n.572+19C=) c.566+19C= (n.566+19C=) n.440+19C= n.859+19C= c.191+19C= (n.191+19C=) n.1528+19C= | |
21 | g.42385392A>G | CA2654680520 | TMPRSS3 | c.572+17T>C (n.572+17T>C) c.566+17T>C (n.566+17T>C) n.440+17T>C n.859+17T>C c.191+17T>C (n.191+17T>C) n.1528+17T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385393T>C | CA2654680523 | TMPRSS3 | c.572+16A>G (n.572+16A>G) c.566+16A>G (n.566+16A>G) n.440+16A>G n.859+16A>G c.191+16A>G (n.191+16A>G) n.1528+16A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385394C= | CA2390779862 | TMPRSS3 | c.572+15G= (n.572+15G=) c.566+15G= (n.566+15G=) n.440+15G= n.859+15G= c.191+15G= (n.191+15G=) n.1528+15G= | |
21 | g.42385394C>T | CA10042586 | TMPRSS3 | c.572+15G>A (n.572+15G>A) c.566+15G>A (n.566+15G>A) n.440+15G>A n.859+15G>A c.191+15G>A (n.191+15G>A) n.1528+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G>A | CA10042587 | TMPRSS3 | c.572+14C>T (n.572+14C>T) c.566+14C>T (n.566+14C>T) n.440+14C>T n.859+14C>T c.191+14C>T (n.191+14C>T) n.1528+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G= | CA2390779863 | TMPRSS3 | c.572+14C= (n.572+14C=) c.566+14C= (n.566+14C=) n.440+14C= n.859+14C= c.191+14C= (n.191+14C=) n.1528+14C= | |
21 | g.42385395G>T | CA2654680525 | TMPRSS3 | c.572+14C>A (n.572+14C>A) c.566+14C>A (n.566+14C>A) n.440+14C>A n.859+14C>A c.191+14C>A (n.191+14C>A) n.1528+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385398T>C | CA749547970 | TMPRSS3 | c.572+11A>G (n.572+11A>G) c.566+11A>G (n.566+11A>G) n.440+11A>G n.859+11A>G c.191+11A>G (n.191+11A>G) n.1528+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385398T= | CA2390779864 | TMPRSS3 | c.572+11A= (n.572+11A=) c.566+11A= (n.566+11A=) n.440+11A= n.859+11A= c.191+11A= (n.191+11A=) n.1528+11A= | |
21 | g.42385399G>A | CA2654680530 | TMPRSS3 | c.572+10C>T (n.572+10C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.440+10C>T n.859+10C>T c.191+10C>T (n.191+10C>T) n.1528+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385401C>A | CA1022590681 | TMPRSS3 | c.572+8G>T (n.572+8G>T) c.566+8G>T (n.566+8G>T) n.440+8G>T n.859+8G>T c.191+8G>T (n.191+8G>T) n.1528+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385401C= | CA2390779865 | TMPRSS3 | c.572+8G= (n.572+8G=) c.566+8G= (n.566+8G=) n.440+8G= n.859+8G= c.191+8G= (n.191+8G=) n.1528+8G= | |
21 | g.42385405C>A | CA2390779867 | TMPRSS3 | c.572+4G>T (n.572+4G>T) c.566+4G>T (n.566+4G>T) n.440+4G>T n.859+4G>T c.191+4G>T (n.191+4G>T) n.1528+4G>T | dbSNP |
21 | g.42385405C= | CA2390779866 | TMPRSS3 | c.572+4G= (n.572+4G=) c.566+4G= (n.566+4G=) n.440+4G= n.859+4G= c.191+4G= (n.191+4G=) n.1528+4G= | |
21 | g.42385405C>T | CA10042588 | TMPRSS3 | c.572+4G>A (n.572+4G>A) c.566+4G>A (n.566+4G>A) n.440+4G>A n.859+4G>A c.191+4G>A (n.191+4G>A) n.1528+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.42385406T>C | CA2654680533 | TMPRSS3 | c.572+3A>G (n.572+3A>G) c.566+3A>G (n.566+3A>G) n.440+3A>G n.859+3A>G c.191+3A>G (n.191+3A>G) n.1528+3A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385407A= | CA2390779868 | TMPRSS3 | c.572+2T= (n.572+2T=) c.566+2T= (n.566+2T=) n.440+2T= n.859+2T= c.191+2T= (n.191+2T=) n.1528+2T= | |
21 | g.42385407A>C | CA410374717 | TMPRSS3 | c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.440+2T>G n.859+2T>G c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.1528+2T>G | |
21 | g.42385407A>G | CA10042589 | TMPRSS3 | c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.440+2T>C n.859+2T>C c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.1528+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385407A>T | CA410374718 | TMPRSS3 | c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.440+2T>A n.859+2T>A c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.1528+2T>A | |
21 | g.42385408C>A | CA410374720 | TMPRSS3 | c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.440+1G>T n.859+1G>T c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.1528+1G>T | |
21 | g.42385408C>G | CA410374722 | TMPRSS3 | c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.440+1G>C n.859+1G>C c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.1528+1G>C | |
21 | g.42385408C>T | CA410374725 | TMPRSS3 | c.572+1G>A (n.572+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.440+1G>A n.859+1G>A c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.1528+1G>A | |
21 | g.42385409C>A | CA410374729 | TMPRSS3 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.440G>T n.859G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.1528G>T | |
21 | g.42385409C= | CA2390779869 | TMPRSS3 | c.572G= (p.Arg191=) c.566G= (p.Arg189=) n.440G= n.859G= c.191G= (p.Arg64=) n.1528G= | |
21 | g.42385409C>G | CA410374735 | TMPRSS3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.440G>C n.859G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1528G>C | |
21 | g.42385409C>T | CA410374732 | TMPRSS3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.440G>A n.859G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385410T>A | CA410374737 | TMPRSS3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.439A>T n.858A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1527A>T | |
21 | g.42385410T>C | CA410374741 | TMPRSS3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.439A>G n.858A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1527A>G | |
21 | g.42385410T>G | CA512423508 | TMPRSS3 | c.571A>C (p.Arg191=) c.565A>C (p.Arg189=) n.439A>C n.858A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.1527A>C | |
21 | g.42385411C>A | CA512423511 | TMPRSS3 | c.570G>T (p.Val190=) c.564G>T (p.Val188=) n.438G>T n.857G>T c.189G>T (p.Val63=) n.1526G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385411C= | CA2390779870 | TMPRSS3 | c.570G= (p.Val190=) c.564G= (p.Val188=) n.438G= n.857G= c.189G= (p.Val63=) n.1526G= | |
21 | g.42385411C>G | CA512423510 | TMPRSS3 | c.570G>C (p.Val190=) c.564G>C (p.Val188=) n.438G>C n.857G>C c.189G>C (p.Val63=) n.1526G>C | |
21 | g.42385411C>T | CA512423509 | TMPRSS3 | c.570G>A (p.Val190=) c.564G>A (p.Val188=) n.438G>A n.857G>A c.189G>A (p.Val63=) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>C | CA410374744 | TMPRSS3 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.437T>G n.856T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.1525T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>G | CA410374745 | TMPRSS3 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.437T>C n.856T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.1525T>C | |
21 | g.42385412A>T | CA410374746 | TMPRSS3 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.437T>A n.856T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.1525T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385413C>A | CA410374748 | TMPRSS3 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.436G>T n.855G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.1524G>T | |
21 | g.42385413C>G | CA410374749 | TMPRSS3 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.436G>C n.855G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.1524G>C | |
21 | g.42385413C>T | CA410374751 | TMPRSS3 | c.568G>A (p.Val190Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.436G>A n.855G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.1524G>A | |
21 | g.42385414A= | CA2390779871 | TMPRSS3 | c.567T= (p.Tyr189=) c.561T= (p.Tyr187=) n.435T= n.854T= c.186T= (p.Tyr62=) n.1523T= | |
21 | g.42385414A>C | CA10042590 | TMPRSS3 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.435T>G n.854T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.1523T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>G | CA10042591 | TMPRSS3 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.435T>C n.854T>C c.186T>C (p.Tyr62=) n.1523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>T | CA410374754 | TMPRSS3 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.435T>A n.854T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.1523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |