Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42382112C>A | CA410372502 | TMPRSS3 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.773G>T n.1640G>T n.182G>T n.1192G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.1861G>T | |
21 | g.42382112C>G | CA410372503 | TMPRSS3 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.773G>C n.1640G>C n.182G>C n.1192G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1861G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382112C>T | CA410372504 | TMPRSS3 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.773G>A n.1640G>A n.182G>A n.1192G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1861G>A | |
21 | g.42382114del | CA2654679348 | TMPRSS3 | c.905del (p.Gly302AlafsTer7) c.899del (p.Gly300AlafsTer7) n.773del n.1640del n.182del n.1192del c.524del (p.Gly175AlafsTer7) n.1861del | gnomAD v4 |
21 | g.42382113C>A | CA410372505 | TMPRSS3 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.772G>T n.1639G>T n.181G>T n.1191G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1860G>T | |
21 | g.42382113C>G | CA410372506 | TMPRSS3 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.772G>C n.1639G>C n.181G>C n.1191G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1860G>C | |
21 | g.42382113C>T | CA410372507 | TMPRSS3 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.772G>A n.1639G>A n.181G>A n.1191G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1860G>A | |
21 | g.42382114C>A | CA10042433 | TMPRSS3 | c.903G>T (p.Leu301=) c.897G>T (p.Leu299=) n.771G>T n.1638G>T n.180G>T n.1190G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.1859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382114C= | CA2390778274 | TMPRSS3 | c.903G= (p.Leu301=) c.897G= (p.Leu299=) n.771G= n.1638G= n.180G= n.1190G= c.522G= (p.Leu174=) n.1859G= | |
21 | g.42382114C>G | CA512423057 | TMPRSS3 | c.903G>C (p.Leu301=) c.897G>C (p.Leu299=) n.771G>C n.1638G>C n.180G>C n.1190G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.1859G>C | |
21 | g.42382114C>T | CA512423058 | TMPRSS3 | c.903G>A (p.Leu301=) c.897G>A (p.Leu299=) n.771G>A n.1638G>A n.180G>A n.1190G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1859G>A | |
21 | g.42382115A>C | CA410372509 | TMPRSS3 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.770T>G n.1637T>G n.179T>G n.1189T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1858T>G | |
21 | g.42382115A>G | CA410372510 | TMPRSS3 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.770T>C n.1637T>C n.179T>C n.1189T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1858T>C | |
21 | g.42382115A>T | CA410372508 | TMPRSS3 | c.902T>A (p.Leu301Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.770T>A n.1637T>A n.179T>A n.1189T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1858T>A | |
21 | g.42382115_42382116delinsAG | CA2390778275 | TMPRSS3 | c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.895_896delinsCT (p.Leu299=) n.769_770delinsCT n.1636_1637delinsCT n.178_179delinsCT n.1188_1189delinsCT c.520_521delinsCT (p.Leu174=) n.1857_1858delinsCT | |
21 | g.42382116del | CA1022583883 | TMPRSS3 | c.901del (p.Leu301TrpfsTer8) c.895del (p.Leu299TrpfsTer8) n.769del n.1636del n.178del n.1188del c.520del (p.Leu174TrpfsTer8) n.1857del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382116G>A | CA512423059 | TMPRSS3 | c.901C>T (p.Leu301=) c.895C>T (p.Leu299=) n.769C>T n.1636C>T n.178C>T n.1188C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.1857C>T | |
21 | g.42382116G>C | CA321543433 | TMPRSS3 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.769C>G n.1636C>G n.178C>G n.1188C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.1857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382116G= | CA2390778277 | TMPRSS3 | c.901C= (p.Leu301=) c.895C= (p.Leu299=) n.769C= n.1636C= n.178C= n.1188C= c.520C= (p.Leu174=) n.1857C= | |
21 | g.42382116G>T | CA410372511 | TMPRSS3 | c.901C>A (p.Leu301Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.769C>A n.1636C>A n.178C>A n.1188C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.1857C>A | |
21 | g.42382117C>A | CA410372512 | TMPRSS3 | c.900G>T (p.Arg300Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) n.768G>T n.1635G>T n.177G>T n.1187G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) n.1856G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382117C= | CA2390778280 | TMPRSS3 | c.900G= (p.Arg300=) c.894G= (p.Arg298=) n.768G= n.1635G= n.177G= n.1187G= c.519G= (p.Arg173=) n.1856G= | |
21 | g.42382117C>G | CA410372513 | TMPRSS3 | c.900G>C (p.Arg300Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) n.768G>C n.1635G>C n.177G>C n.1187G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) n.1856G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382117C>T | CA10042434 | TMPRSS3 | c.900G>A (p.Arg300=) c.894G>A (p.Arg298=) n.768G>A n.1635G>A n.177G>A n.1187G>A c.519G>A (p.Arg173=) n.1856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382118C>A | CA410372514 | TMPRSS3 | c.899G>T (p.Arg300Met) c.893G>T (p.Arg298Met) n.767G>T n.1634G>T n.176G>T n.1186G>T c.518G>T (p.Arg173Met) n.1855G>T | |
21 | g.42382118C>G | CA410372515 | TMPRSS3 | c.899G>C (p.Arg300Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) n.767G>C n.1634G>C n.176G>C n.1186G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) n.1855G>C | |
21 | g.42382118C>T | CA410372516 | TMPRSS3 | c.899G>A (p.Arg300Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) n.767G>A n.1634G>A n.176G>A n.1186G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) n.1855G>A | |
21 | g.42382119T>A | CA410372517 | TMPRSS3 | c.898A>T (p.Arg300Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) n.766A>T n.1633A>T n.175A>T n.1185A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) n.1854A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382119T>C | CA410372518 | TMPRSS3 | c.898A>G (p.Arg300Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) n.766A>G n.1633A>G n.175A>G n.1185A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) n.1854A>G | |
21 | g.42382119T>G | CA512423060 | TMPRSS3 | c.898A>C (p.Arg300=) c.892A>C (p.Arg298=) n.766A>C n.1633A>C n.175A>C n.1185A>C c.517A>C (p.Arg173=) n.1854A>C | |
21 | g.42382120C>A | CA410372519 | TMPRSS3 | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.765G>T n.1632G>T n.174G>T n.1184G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1853G>T | |
21 | g.42382120C= | CA2390778282 | TMPRSS3 | c.897G= (p.Lys299=) c.891G= (p.Lys297=) n.765G= n.1632G= n.174G= n.1184G= c.516G= (p.Lys172=) n.1853G= | |
21 | g.42382120C>G | CA410372520 | TMPRSS3 | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.765G>C n.1632G>C n.174G>C n.1184G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1853G>C | |
21 | g.42382120C>T | CA512423061 | TMPRSS3 | c.897G>A (p.Lys299=) c.891G>A (p.Lys297=) n.765G>A n.1632G>A n.174G>A n.1184G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.1853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382121T>A | CA410372523 | TMPRSS3 | c.896A>T (p.Lys299Met) c.890A>T (p.Lys297Met) n.764A>T n.1631A>T n.173A>T n.1183A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.1852A>T | |
21 | g.42382121T>C | CA410372521 | TMPRSS3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.764A>G n.1631A>G n.173A>G n.1183A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1852A>G | |
21 | g.42382121T>G | CA410372522 | TMPRSS3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.764A>C n.1631A>C n.173A>C n.1183A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1852A>C | |
21 | g.42382122T>A | CA410372524 | TMPRSS3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.763A>T n.1630A>T n.172A>T n.1182A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1851A>T | |
21 | g.42382122T>C | CA410372525 | TMPRSS3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.763A>G n.1630A>G n.172A>G n.1182A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1851A>G | |
21 | g.42382122T>G | CA410372526 | TMPRSS3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.763A>C n.1630A>C n.172A>C n.1182A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1851A>C | |
21 | g.42382123T>A | CA512423063 | TMPRSS3 | c.894A>T (p.Pro298=) c.888A>T (p.Pro296=) n.762A>T n.1629A>T n.171A>T n.1181A>T c.513A>T (p.Pro171=) n.1850A>T | |
21 | g.42382123T>C | CA512423062 | TMPRSS3 | c.894A>G (p.Pro298=) c.888A>G (p.Pro296=) n.762A>G n.1629A>G n.171A>G n.1181A>G c.513A>G (p.Pro171=) n.1850A>G | |
21 | g.42382123T>G | CA10042435 | TMPRSS3 | c.894A>C (p.Pro298=) c.888A>C (p.Pro296=) n.762A>C n.1629A>C n.171A>C n.1181A>C c.513A>C (p.Pro171=) n.1850A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382123T= | CA2390778284 | TMPRSS3 | c.894A= (p.Pro298=) c.888A= (p.Pro296=) n.762A= n.1629A= n.171A= n.1181A= c.513A= (p.Pro171=) n.1850A= | |
21 | g.42382124G>A | CA410372527 | TMPRSS3 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.761C>T n.1628C>T n.170C>T n.1180C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1849C>T | |
21 | g.42382124G>C | CA410372528 | TMPRSS3 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.761C>G n.1628C>G n.170C>G n.1180C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1849C>G | |
21 | g.42382124G>T | CA410372529 | TMPRSS3 | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.761C>A n.1628C>A n.170C>A n.1180C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) n.1849C>A | |
21 | g.42382125G>A | CA410372530 | TMPRSS3 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.760C>T n.1627C>T n.169C>T n.1179C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1848C>T | |
21 | g.42382125G>C | CA410372531 | TMPRSS3 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.760C>G n.1627C>G n.169C>G n.1179C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1848C>G | |
21 | g.42382125G>T | CA410372532 | TMPRSS3 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.760C>A n.1627C>A n.169C>A n.1179C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1848C>A | |
21 | g.42382126C>A | CA410372533 | TMPRSS3 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) n.759G>T n.1626G>T n.168G>T n.1178G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1847G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382126C= | CA2390778285 | TMPRSS3 | c.891G= (p.Lys297=) c.885G= (p.Lys295=) n.759G= n.1626G= n.168G= n.1178G= c.510G= (p.Lys170=) n.1847G= | |
21 | g.42382126C>G | CA410372534 | TMPRSS3 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) n.759G>C n.1626G>C n.168G>C n.1178G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1847G>C | |
21 | g.42382126C>T | CA512423064 | TMPRSS3 | c.891G>A (p.Lys297=) c.885G>A (p.Lys295=) n.759G>A n.1626G>A n.168G>A n.1178G>A c.510G>A (p.Lys170=) n.1847G>A | |
21 | g.42382127T>A | CA410372536 | TMPRSS3 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.884A>T (p.Lys295Met) n.758A>T n.1625A>T n.167A>T n.1177A>T c.509A>T (p.Lys170Met) n.1846A>T | |
21 | g.42382127T>C | CA410372537 | TMPRSS3 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.758A>G n.1625A>G n.167A>G n.1177A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1846A>G | |
21 | g.42382127T>G | CA410372535 | TMPRSS3 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.758A>C n.1625A>C n.167A>C n.1177A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1846A>C | |
21 | g.42382128dup | CA2817979374 | TMPRSS3 | c.890dup (p.Pro298AlafsTer7) c.884dup (p.Pro296AlafsTer7) n.758dup n.1625dup n.167dup n.1177dup c.509dup (p.Pro171AlafsTer7) n.1846dup | |
21 | g.42382128T>A | CA410372538 | TMPRSS3 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.757A>T n.1624A>T n.166A>T n.1176A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1845A>T | |
21 | g.42382128T>C | CA410372539 | TMPRSS3 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.757A>G n.1624A>G n.166A>G n.1176A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1845A>G | |
21 | g.42382128T>G | CA410372540 | TMPRSS3 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.757A>C n.1624A>C n.166A>C n.1176A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1845A>C | |
21 | g.42382129G>A | CA512423065 | TMPRSS3 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.882C>T (p.Tyr294=) n.756C>T n.1623C>T n.165C>T n.1175C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.1844C>T | ClinVar |
21 | g.42382129G>C | CA410372541 | TMPRSS3 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.756C>G n.1623C>G n.165C>G n.1175C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.1844C>G | |
21 | g.42382129G>T | CA410372542 | TMPRSS3 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.756C>A n.1623C>A n.165C>A n.1175C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.1844C>A | |
21 | g.42382130T>A | CA410372543 | TMPRSS3 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.755A>T n.1622A>T n.164A>T n.1174A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1843A>T | |
21 | g.42382130T>C | CA410372544 | TMPRSS3 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.755A>G n.1622A>G n.164A>G n.1174A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1843A>G | |
21 | g.42382130T>G | CA410372545 | TMPRSS3 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.755A>C n.1622A>C n.164A>C n.1174A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1843A>C | |
21 | g.42382131A>C | CA410372546 | TMPRSS3 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.754T>G n.1621T>G n.163T>G n.1173T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1842T>G | |
21 | g.42382131A>G | CA410372547 | TMPRSS3 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.754T>C n.1621T>C n.163T>C n.1173T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.1842T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382131A>T | CA410372548 | TMPRSS3 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.754T>A n.1621T>A n.163T>A n.1173T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1842T>A | |
21 | g.42382132C>A | CA410372549 | TMPRSS3 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.753G>T n.1620G>T n.162G>T n.1172G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) n.1841G>T | |
21 | g.42382132C>G | CA410372550 | TMPRSS3 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.753G>C n.1620G>C n.162G>C n.1172G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) n.1841G>C | |
21 | g.42382132C>T | CA512423066 | TMPRSS3 | c.885G>A (p.Lys295=) c.879G>A (p.Lys293=) n.753G>A n.1620G>A n.162G>A n.1172G>A c.504G>A (p.Lys168=) n.1841G>A | |
21 | g.42382133T>A | CA410372553 | TMPRSS3 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.752A>T n.1619A>T n.161A>T n.1171A>T c.503A>T (p.Lys168Met) n.1840A>T | |
21 | g.42382133T>C | CA410372552 | TMPRSS3 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.752A>G n.1619A>G n.161A>G n.1171A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1840A>G | |
21 | g.42382133T>G | CA410372551 | TMPRSS3 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.752A>C n.1619A>C n.161A>C n.1171A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1840A>C | |
21 | g.42382134T>A | CA410372554 | TMPRSS3 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.751A>T n.1618A>T n.160A>T n.1170A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1839A>T | |
21 | g.42382134T>C | CA10042437 | TMPRSS3 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.751A>G n.1618A>G n.160A>G n.1170A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382134T>G | CA410372555 | TMPRSS3 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.751A>C n.1618A>C n.160A>C n.1170A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1839A>C | |
21 | g.42382134T= | CA2390778288 | TMPRSS3 | c.883A= (p.Lys295=) c.877A= (p.Lys293=) n.751A= n.1618A= n.160A= n.1170A= c.502A= (p.Lys168=) n.1839A= | |
21 | g.42382135G>A | CA512423067 | TMPRSS3 | c.882C>T (p.Ser294=) c.876C>T (p.Ser292=) n.750C>T n.1617C>T n.159C>T n.1169C>T c.501C>T (p.Ser167=) n.1838C>T | |
21 | g.42382135G>C | CA410372557 | TMPRSS3 | c.882C>G (p.Ser294Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.750C>G n.1617C>G n.159C>G n.1169C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) n.1838C>G | |
21 | g.42382135G>T | CA410372558 | TMPRSS3 | c.882C>A (p.Ser294Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.750C>A n.1617C>A n.159C>A n.1169C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) n.1838C>A | |
21 | g.42382135dup | CA10042436 | TMPRSS3 | c.882dup (p.Lys295GlnfsTer10) c.876dup (p.Lys293GlnfsTer10) n.750dup n.1617dup n.159dup n.1169dup c.501dup (p.Lys168GlnfsTer10) n.1838dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42382136C>A | CA410372559 | TMPRSS3 | c.881G>T (p.Ser294Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.749G>T n.1616G>T n.158G>T n.1168G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) n.1837G>T | |
21 | g.42382136C= | CA2390778291 | TMPRSS3 | c.881G= (p.Ser294=) c.875G= (p.Ser292=) n.749G= n.1616G= n.158G= n.1168G= c.500G= (p.Ser167=) n.1837G= | |
21 | g.42382136C>G | CA410372560 | TMPRSS3 | c.881G>C (p.Ser294Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.749G>C n.1616G>C n.158G>C n.1168G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) n.1837G>C | |
21 | g.42382136C>T | CA10042438 | TMPRSS3 | c.881G>A (p.Ser294Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.749G>A n.1616G>A n.158G>A n.1168G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) n.1837G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382137T>A | CA410372561 | TMPRSS3 | c.880A>T (p.Ser294Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.748A>T n.1615A>T n.157A>T n.1167A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) n.1836A>T | |
21 | g.42382137T>C | CA410372562 | TMPRSS3 | c.880A>G (p.Ser294Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.748A>G n.1615A>G n.157A>G n.1167A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) n.1836A>G | |
21 | g.42382137T>G | CA410372563 | TMPRSS3 | c.880A>C (p.Ser294Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.748A>C n.1615A>C n.157A>C n.1167A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) n.1836A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382138G>A | CA512423068 | TMPRSS3 | c.879C>T (p.His293=) c.873C>T (p.His291=) n.747C>T n.1614C>T n.156C>T n.1166C>T c.498C>T (p.His166=) n.1835C>T | |
21 | g.42382138G>C | CA410372564 | TMPRSS3 | c.879C>G (p.His293Gln) c.873C>G (p.His291Gln) n.747C>G n.1614C>G n.156C>G n.1166C>G c.498C>G (p.His166Gln) n.1835C>G | |
21 | g.42382138G>T | CA410372565 | TMPRSS3 | c.879C>A (p.His293Gln) c.873C>A (p.His291Gln) n.747C>A n.1614C>A n.156C>A n.1166C>A c.498C>A (p.His166Gln) n.1835C>A | |
21 | g.42382139T>A | CA410372567 | TMPRSS3 | c.878A>T (p.His293Leu) c.872A>T (p.His291Leu) n.746A>T n.1613A>T n.155A>T n.1165A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1834A>T | |
21 | g.42382139T>C | CA410372568 | TMPRSS3 | c.878A>G (p.His293Arg) c.872A>G (p.His291Arg) n.746A>G n.1613A>G n.155A>G n.1165A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1834A>G | |
21 | g.42382139T>G | CA410372566 | TMPRSS3 | c.878A>C (p.His293Pro) c.872A>C (p.His291Pro) n.746A>C n.1613A>C n.155A>C n.1165A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1834A>C | |
21 | g.42382140G>A | CA410372569 | TMPRSS3 | c.877C>T (p.His293Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) n.745C>T n.1612C>T n.154C>T n.1164C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.1833C>T | |
21 | g.42382140G>C | CA410372570 | TMPRSS3 | c.877C>G (p.His293Asp) c.871C>G (p.His291Asp) n.745C>G n.1612C>G n.154C>G n.1164C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.1833C>G | |
21 | g.42382140G>T | CA410372571 | TMPRSS3 | c.877C>A (p.His293Asn) c.871C>A (p.His291Asn) n.745C>A n.1612C>A n.154C>A n.1164C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.1833C>A | |
21 | g.42382141G>A | CA512423069 | TMPRSS3 | c.876C>T (p.Tyr292=) c.870C>T (p.Tyr290=) n.744C>T n.1611C>T n.153C>T n.1163C>T c.495C>T (p.Tyr165=) n.1832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382141G>C | CA410372572 | TMPRSS3 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.744C>G n.1611C>G n.153C>G n.1163C>G c.495C>G (p.Tyr165Ter) n.1832C>G | |
21 | g.42382141G>T | CA410372573 | TMPRSS3 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.744C>A n.1611C>A n.153C>A n.1163C>A c.495C>A (p.Tyr165Ter) n.1832C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42382142T>A | CA410372574 | TMPRSS3 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.743A>T n.1610A>T n.152A>T n.1162A>T c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.1831A>T | |
21 | g.42382142T>C | CA410372575 | TMPRSS3 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.743A>G n.1610A>G n.152A>G n.1162A>G c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.1831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382142T>G | CA410372576 | TMPRSS3 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.743A>C n.1610A>C n.152A>C n.1162A>C c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.1831A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382142T= | CA2390778293 | TMPRSS3 | c.875A= (p.Tyr292=) c.869A= (p.Tyr290=) n.743A= n.1610A= n.152A= n.1162A= c.494A= (p.Tyr165=) n.1831A= | |
21 | g.42382143A>C | CA410372577 | TMPRSS3 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.742T>G n.1609T>G n.151T>G n.1161T>G c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.1830T>G | |
21 | g.42382143A>G | CA410372578 | TMPRSS3 | c.874T>C (p.Tyr292His) c.868T>C (p.Tyr290His) n.742T>C n.1609T>C n.151T>C n.1161T>C c.493T>C (p.Tyr165His) n.1830T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382143A>T | CA410372579 | TMPRSS3 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.742T>A n.1609T>A n.151T>A n.1161T>A c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.1830T>A | |
21 | g.42382144G>A | CA10042439 | TMPRSS3 | c.873C>T (p.Val291=) c.867C>T (p.Val289=) n.741C>T n.1608C>T n.150C>T n.1160C>T c.492C>T (p.Val164=) n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382144G>C | CA512423070 | TMPRSS3 | c.873C>G (p.Val291=) c.867C>G (p.Val289=) n.741C>G n.1608C>G n.150C>G n.1160C>G c.492C>G (p.Val164=) n.1829C>G | |
21 | g.42382144G= | CA2390778295 | TMPRSS3 | c.873C= (p.Val291=) c.867C= (p.Val289=) n.741C= n.1608C= n.150C= n.1160C= c.492C= (p.Val164=) n.1829C= | |
21 | g.42382144G>T | CA512423071 | TMPRSS3 | c.873C>A (p.Val291=) c.867C>A (p.Val289=) n.741C>A n.1608C>A n.150C>A n.1160C>A c.492C>A (p.Val164=) n.1829C>A | |
21 | g.42382145A>C | CA410372582 | TMPRSS3 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.740T>G n.1607T>G n.149T>G n.1159T>G c.491T>G (p.Val164Gly) n.1828T>G | |
21 | g.42382145A>G | CA410372581 | TMPRSS3 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.740T>C n.1607T>C n.149T>C n.1159T>C c.491T>C (p.Val164Ala) n.1828T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382145A>T | CA410372580 | TMPRSS3 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.740T>A n.1607T>A n.149T>A n.1159T>A c.491T>A (p.Val164Asp) n.1828T>A | |
21 | g.42382146C>A | CA410372583 | TMPRSS3 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.739G>T n.1606G>T n.148G>T n.1158G>T c.490G>T (p.Val164Phe) n.1827G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382146C= | CA2390778297 | TMPRSS3 | c.871G= (p.Val291=) c.865G= (p.Val289=) n.739G= n.1606G= n.148G= n.1158G= c.490G= (p.Val164=) n.1827G= | |
21 | g.42382146C>G | CA10042440 | TMPRSS3 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.739G>C n.1606G>C n.148G>C n.1158G>C c.490G>C (p.Val164Leu) n.1827G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382146C>T | CA410372584 | TMPRSS3 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.739G>A n.1606G>A n.148G>A n.1158G>A c.490G>A (p.Val164Ile) n.1827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382147A>C | CA410372585 | TMPRSS3 | c.870T>G (p.Ile290Met) c.864T>G (p.Ile288Met) n.738T>G n.1605T>G n.147T>G n.1157T>G c.489T>G (p.Ile163Met) n.1826T>G | |
21 | g.42382147A>G | CA512423072 | TMPRSS3 | c.870T>C (p.Ile290=) c.864T>C (p.Ile288=) n.738T>C n.1605T>C n.147T>C n.1157T>C c.489T>C (p.Ile163=) n.1826T>C | |
21 | g.42382147A>T | CA512423073 | TMPRSS3 | c.870T>A (p.Ile290=) c.864T>A (p.Ile288=) n.738T>A n.1605T>A n.147T>A n.1157T>A c.489T>A (p.Ile163=) n.1826T>A | |
21 | g.42382148A>C | CA410372586 | TMPRSS3 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.737T>G n.1604T>G n.146T>G n.1156T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1825T>G | |
21 | g.42382148A>G | CA410372587 | TMPRSS3 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.737T>C n.1604T>C n.146T>C n.1156T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1825T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382148A>T | CA410372588 | TMPRSS3 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.737T>A n.1604T>A n.146T>A n.1156T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1825T>A | |
21 | g.42382149T>A | CA410372589 | TMPRSS3 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.736A>T n.1603A>T n.145A>T n.1155A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1824A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382149T>C | CA410372590 | TMPRSS3 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.736A>G n.1603A>G n.145A>G n.1155A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.1824A>G | |
21 | g.42382149T>G | CA410372591 | TMPRSS3 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.736A>C n.1603A>C n.145A>C n.1155A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1824A>C | |
21 | g.42382149T= | CA2390778298 | TMPRSS3 | c.868A= (p.Ile290=) c.862A= (p.Ile288=) n.736A= n.1603A= n.145A= n.1155A= c.487A= (p.Ile163=) n.1824A= | |
21 | g.42382150C>A | CA10042441 | TMPRSS3 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.735G>T n.1602G>T n.144G>T n.1154G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) n.1823G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382150C= | CA2390778299 | TMPRSS3 | c.867G= (p.Lys289=) c.861G= (p.Lys287=) n.735G= n.1602G= n.144G= n.1154G= c.486G= (p.Lys162=) n.1823G= | |
21 | g.42382150C>G | CA410372592 | TMPRSS3 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.735G>C n.1602G>C n.144G>C n.1154G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) n.1823G>C | |
21 | g.42382150C>T | CA512423074 | TMPRSS3 | c.867G>A (p.Lys289=) c.861G>A (p.Lys287=) n.735G>A n.1602G>A n.144G>A n.1154G>A c.486G>A (p.Lys162=) n.1823G>A | |
21 | g.42382151T>A | CA410372595 | TMPRSS3 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.734A>T n.1601A>T n.143A>T n.1153A>T c.485A>T (p.Lys162Met) n.1822A>T | |
21 | g.42382151T>C | CA410372594 | TMPRSS3 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.734A>G n.1601A>G n.143A>G n.1153A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.1822A>G | |
21 | g.42382151T>G | CA410372593 | TMPRSS3 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.734A>C n.1601A>C n.143A>C n.1153A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.1822A>C | |
21 | g.42382152T>A | CA410372596 | TMPRSS3 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.733A>T n.1600A>T n.142A>T n.1152A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.1821A>T | |
21 | g.42382152T>C | CA410372598 | TMPRSS3 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.733A>G n.1600A>G n.142A>G n.1152A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.1821A>G | |
21 | g.42382152T>G | CA410372597 | TMPRSS3 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.733A>C n.1600A>C n.142A>C n.1152A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.1821A>C | |
21 | g.42382153C>A | CA410372599 | TMPRSS3 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.732G>T n.1599G>T n.141G>T n.1151G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1820G>T | dbSNP |
21 | g.42382153C= | CA2390778300 | TMPRSS3 | c.864G= (p.Glu288=) c.858G= (p.Glu286=) n.732G= n.1599G= n.141G= n.1151G= c.483G= (p.Glu161=) n.1820G= | |
21 | g.42382153C>G | CA410372600 | TMPRSS3 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.732G>C n.1599G>C n.141G>C n.1151G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1820G>C | |
21 | g.42382153C>T | CA512423075 | TMPRSS3 | c.864G>A (p.Glu288=) c.858G>A (p.Glu286=) n.732G>A n.1599G>A n.141G>A n.1151G>A c.483G>A (p.Glu161=) n.1820G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382154T>A | CA410372601 | TMPRSS3 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.731A>T n.1598A>T n.140A>T n.1150A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.1819A>T | |
21 | g.42382154T>C | CA410372602 | TMPRSS3 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.731A>G n.1598A>G n.140A>G n.1150A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1819A>G | |
21 | g.42382154T>G | CA410372603 | TMPRSS3 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.731A>C n.1598A>C n.140A>C n.1150A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1819A>C | |
21 | g.42382155C>A | CA410372604 | TMPRSS3 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.730G>T n.1597G>T n.139G>T n.1149G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1818G>T | |
21 | g.42382155C>G | CA410372605 | TMPRSS3 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.730G>C n.1597G>C n.139G>C n.1149G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1818G>C | |
21 | g.42382155C>T | CA410372606 | TMPRSS3 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.730G>A n.1597G>A n.139G>A n.1149G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1818G>A | |
21 | g.42382156del | CA2654679349 | TMPRSS3 | c.862del (p.Glu288ArgfsTer21) c.856del (p.Glu286ArgfsTer21) n.730del n.1597del n.139del n.1149del c.481del (p.Glu161ArgfsTer21) n.1818del | gnomAD v4 |
21 | g.42382158_42382160del | CA2577612327 | TMPRSS3 | c.860_862del (p.Val287del) c.854_856del (p.Val285del) n.728_730del n.1595_1597del n.137_139del n.1147_1149del c.479_481del (p.Val160del) n.1816_1818del | |
21 | g.42382156C>A | CA512423078 | TMPRSS3 | c.861G>T (p.Val287=) c.855G>T (p.Val285=) n.729G>T n.1596G>T n.138G>T n.1148G>T c.480G>T (p.Val160=) n.1817G>T | |
21 | g.42382156C>G | CA512423076 | TMPRSS3 | c.861G>C (p.Val287=) c.855G>C (p.Val285=) n.729G>C n.1596G>C n.138G>C n.1148G>C c.480G>C (p.Val160=) n.1817G>C | |
21 | g.42382156C>T | CA512423077 | TMPRSS3 | c.861G>A (p.Val287=) c.855G>A (p.Val285=) n.729G>A n.1596G>A n.138G>A n.1148G>A c.480G>A (p.Val160=) n.1817G>A | |
21 | g.42382157A>C | CA410372607 | TMPRSS3 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.728T>G n.1595T>G n.137T>G n.1147T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.1816T>G | |
21 | g.42382157A>G | CA410372609 | TMPRSS3 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.728T>C n.1595T>C n.137T>C n.1147T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.1816T>C | |
21 | g.42382157A>T | CA410372615 | TMPRSS3 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.728T>A n.1595T>A n.137T>A n.1147T>A c.479T>A (p.Val160Glu) n.1816T>A | |
21 | g.42382158C>A | CA410372623 | TMPRSS3 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.727G>T n.1594G>T n.136G>T n.1146G>T c.478G>T (p.Val160Leu) n.1815G>T | |
21 | g.42382158C>G | CA410372621 | TMPRSS3 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.727G>C n.1594G>C n.136G>C n.1146G>C c.478G>C (p.Val160Leu) n.1815G>C | |
21 | g.42382158C>T | CA410372619 | TMPRSS3 | c.859G>A (p.Val287Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.727G>A n.1594G>A n.136G>A n.1146G>A c.478G>A (p.Val160Met) n.1815G>A | |
21 | g.42382159C>A | CA410372626 | TMPRSS3 | c.858G>T (p.Leu286Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) n.726G>T n.1593G>T n.135G>T n.1145G>T c.477G>T (p.Leu159Phe) n.1814G>T | |
21 | g.42382159C>G | CA410372628 | TMPRSS3 | c.858G>C (p.Leu286Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) n.726G>C n.1593G>C n.135G>C n.1145G>C c.477G>C (p.Leu159Phe) n.1814G>C | |
21 | g.42382159C>T | CA512423079 | TMPRSS3 | c.858G>A (p.Leu286=) c.852G>A (p.Leu284=) n.726G>A n.1593G>A n.135G>A n.1145G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1814G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382160A= | CA2390778301 | TMPRSS3 | c.857T= (p.Leu286=) c.851T= (p.Leu284=) n.725T= n.1592T= n.134T= n.1144T= c.476T= (p.Leu159=) n.1813T= | |
21 | g.42382160A>C | CA10042442 | TMPRSS3 | c.857T>G (p.Leu286Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) n.725T>G n.1592T>G n.134T>G n.1144T>G c.476T>G (p.Leu159Trp) n.1813T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42382160A>G | CA410372631 | TMPRSS3 | c.857T>C (p.Leu286Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.725T>C n.1592T>C n.134T>C n.1144T>C c.476T>C (p.Leu159Ser) n.1813T>C | |
21 | g.42382160A>T | CA410372633 | TMPRSS3 | c.857T>A (p.Leu286Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.725T>A n.1592T>A n.134T>A n.1144T>A c.476T>A (p.Leu159Ter) n.1813T>A | |
21 | g.42382161A= | CA2390778303 | TMPRSS3 | c.856T= (p.Leu286=) c.850T= (p.Leu284=) n.724T= n.1591T= n.133T= n.1143T= c.475T= (p.Leu159=) n.1812T= | |
21 | g.42382161A>C | CA410372636 | TMPRSS3 | c.856T>G (p.Leu286Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.724T>G n.1591T>G n.133T>G n.1143T>G c.475T>G (p.Leu159Val) n.1812T>G | |
21 | g.42382161A>G | CA512423080 | TMPRSS3 | c.856T>C (p.Leu286=) c.850T>C (p.Leu284=) n.724T>C n.1591T>C n.133T>C n.1143T>C c.475T>C (p.Leu159=) n.1812T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.42382161A>T | CA10042443 | TMPRSS3 | c.856T>A (p.Leu286Met) c.850T>A (p.Leu284Met) n.724T>A n.1591T>A n.133T>A n.1143T>A c.475T>A (p.Leu159Met) n.1812T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382162G>A | CA512423081 | TMPRSS3 | c.855C>T (p.His285=) c.849C>T (p.His283=) n.723C>T n.1590C>T n.132C>T n.1142C>T c.474C>T (p.His158=) n.1811C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382162G>C | CA410372640 | TMPRSS3 | c.855C>G (p.His285Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.723C>G n.1590C>G n.132C>G n.1142C>G c.474C>G (p.His158Gln) n.1811C>G | |
21 | g.42382162G>T | CA410372641 | TMPRSS3 | c.855C>A (p.His285Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.723C>A n.1590C>A n.132C>A n.1142C>A c.474C>A (p.His158Gln) n.1811C>A | |
21 | g.42382163T>A | CA410372644 | TMPRSS3 | c.854A>T (p.His285Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.722A>T n.1589A>T n.131A>T n.1141A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.1810A>T | |
21 | g.42382163T>C | CA410372646 | TMPRSS3 | c.854A>G (p.His285Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.722A>G n.1589A>G n.131A>G n.1141A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.1810A>G | dbSNP |
21 | g.42382163T>G | CA410372648 | TMPRSS3 | c.854A>C (p.His285Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.722A>C n.1589A>C n.131A>C n.1141A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.1810A>C | |
21 | g.42382163T= | CA2390778305 | TMPRSS3 | c.854A= (p.His285=) c.848A= (p.His283=) n.722A= n.1589A= n.131A= n.1141A= c.473A= (p.His158=) n.1810A= | |
21 | g.42382164G>A | CA410372653 | TMPRSS3 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.721C>T n.1588C>T n.130C>T n.1140C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.1809C>T | |
21 | g.42382164G>C | CA410372652 | TMPRSS3 | c.853C>G (p.His285Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.721C>G n.1588C>G n.130C>G n.1140C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.1809C>G | |
21 | g.42382164G>T | CA410372650 | TMPRSS3 | c.853C>A (p.His285Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.721C>A n.1588C>A n.130C>A n.1140C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.1809C>A | |
21 | g.42382165G>A | CA512423082 | TMPRSS3 | c.852C>T (p.Ser284=) c.846C>T (p.Ser282=) n.720C>T n.1587C>T n.129C>T n.1139C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.1808C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382165G>C | CA512423084 | TMPRSS3 | c.852C>G (p.Ser284=) c.846C>G (p.Ser282=) n.720C>G n.1587C>G n.129C>G n.1139C>G c.471C>G (p.Ser157=) n.1808C>G | |
21 | g.42382165G>T | CA512423083 | TMPRSS3 | c.852C>A (p.Ser284=) c.846C>A (p.Ser282=) n.720C>A n.1587C>A n.129C>A n.1139C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.1808C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382166G>A | CA321543478 | TMPRSS3 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.719C>T n.1586C>T n.128C>T n.1138C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.1807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382166G>C | CA410372655 | TMPRSS3 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.719C>G n.1586C>G n.128C>G n.1138C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.1807C>G | |
21 | g.42382166G= | CA2390778307 | TMPRSS3 | c.851C= (p.Ser284=) c.845C= (p.Ser282=) n.719C= n.1586C= n.128C= n.1138C= c.470C= (p.Ser157=) n.1807C= | |
21 | g.42382166G>T | CA410372656 | TMPRSS3 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.719C>A n.1586C>A n.128C>A n.1138C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.1807C>A | |
21 | g.42382167A>C | CA410372660 | TMPRSS3 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.718T>G n.1585T>G n.127T>G n.1137T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.1806T>G | |
21 | g.42382167A>G | CA410372662 | TMPRSS3 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.718T>C n.1585T>C n.127T>C n.1137T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.1806T>C | |
21 | g.42382167A>T | CA410372664 | TMPRSS3 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.718T>A n.1585T>A n.127T>A n.1137T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.1806T>A | |
21 | g.42382168T>A | CA512423085 | TMPRSS3 | c.849A>T (p.Pro283=) c.843A>T (p.Pro281=) n.717A>T n.1584A>T n.126A>T n.1136A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.1805A>T | |
21 | g.42382168T>C | CA10042444 | TMPRSS3 | c.849A>G (p.Pro283=) c.843A>G (p.Pro281=) n.717A>G n.1584A>G n.126A>G n.1136A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.1805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382168T>G | CA512423086 | TMPRSS3 | c.849A>C (p.Pro283=) c.843A>C (p.Pro281=) n.717A>C n.1584A>C n.126A>C n.1136A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.1805A>C | |
21 | g.42382168T= | CA2390778308 | TMPRSS3 | c.849A= (p.Pro283=) c.843A= (p.Pro281=) n.717A= n.1584A= n.126A= n.1136A= c.468A= (p.Pro156=) n.1805A= | |
21 | g.42382169G>A | CA410372670 | TMPRSS3 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.716C>T n.1583C>T n.125C>T n.1135C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1804C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382169G>C | CA410372671 | TMPRSS3 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.716C>G n.1583C>G n.125C>G n.1135C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1804C>G | |
21 | g.42382169G>T | CA410372674 | TMPRSS3 | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) n.716C>A n.1583C>A n.125C>A n.1135C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1804C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382170G>A | CA410372677 | TMPRSS3 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.715C>T n.1582C>T n.124C>T n.1134C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1803C>T | |
21 | g.42382170G>C | CA410372678 | TMPRSS3 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.715C>G n.1582C>G n.124C>G n.1134C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1803C>G | |
21 | g.42382170G>T | CA410372680 | TMPRSS3 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.715C>A n.1582C>A n.124C>A n.1134C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1803C>A | |
21 | g.42382171G>A | CA512423087 | TMPRSS3 | c.846C>T (p.Ala282=) c.840C>T (p.Ala280=) n.714C>T n.1581C>T n.123C>T n.1133C>T c.465C>T (p.Ala155=) n.1802C>T | |
21 | g.42382171G>C | CA512423088 | TMPRSS3 | c.846C>G (p.Ala282=) c.840C>G (p.Ala280=) n.714C>G n.1581C>G n.123C>G n.1133C>G c.465C>G (p.Ala155=) n.1802C>G | |
21 | g.42382171G>T | CA512423089 | TMPRSS3 | c.846C>A (p.Ala282=) c.840C>A (p.Ala280=) n.714C>A n.1581C>A n.123C>A n.1133C>A c.465C>A (p.Ala155=) n.1802C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382172G>A | CA10042445 | TMPRSS3 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.713C>T n.1580C>T n.122C>T n.1132C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.1801C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382172G>C | CA410372684 | TMPRSS3 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.713C>G n.1580C>G n.122C>G n.1132C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1801C>G | |
21 | g.42382172G= | CA2390778310 | TMPRSS3 | c.845C= (p.Ala282=) c.839C= (p.Ala280=) n.713C= n.1580C= n.122C= n.1132C= c.464C= (p.Ala155=) n.1801C= | |
21 | g.42382172G>T | CA410372683 | TMPRSS3 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.713C>A n.1580C>A n.122C>A n.1132C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) n.1801C>A | |
21 | g.42382173C>A | CA410372687 | TMPRSS3 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.712G>T n.1579G>T n.121G>T n.1131G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1800G>T | |
21 | g.42382173C>G | CA410372689 | TMPRSS3 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.712G>C n.1579G>C n.121G>C n.1131G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1800G>C | |
21 | g.42382173C>T | CA410372691 | TMPRSS3 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.712G>A n.1579G>A n.121G>A n.1131G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1800G>A | |
21 | g.42382174T>A | CA512423090 | TMPRSS3 | c.843A>T (p.Pro281=) c.837A>T (p.Pro279=) n.711A>T n.1578A>T n.120A>T n.1130A>T c.462A>T (p.Pro154=) n.1799A>T | |
21 | g.42382174T>C | CA512423091 | TMPRSS3 | c.843A>G (p.Pro281=) c.837A>G (p.Pro279=) n.711A>G n.1578A>G n.120A>G n.1130A>G c.462A>G (p.Pro154=) n.1799A>G | |
21 | g.42382174T>G | CA512423092 | TMPRSS3 | c.843A>C (p.Pro281=) c.837A>C (p.Pro279=) n.711A>C n.1578A>C n.120A>C n.1130A>C c.462A>C (p.Pro154=) n.1799A>C | |
21 | g.42382175G>A | CA410372693 | TMPRSS3 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.710C>T n.1577C>T n.119C>T n.1129C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1798C>T | |
21 | g.42382175G>C | CA410372695 | TMPRSS3 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.710C>G n.1577C>G n.119C>G n.1129C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1798C>G | |
21 | g.42382175G>T | CA410372697 | TMPRSS3 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.710C>A n.1577C>A n.119C>A n.1129C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1798C>A | |
21 | g.42382176G>A | CA410372700 | TMPRSS3 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.709C>T n.1576C>T n.118C>T n.1128C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1797C>T | |
21 | g.42382176G>C | CA410372705 | TMPRSS3 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.709C>G n.1576C>G n.118C>G n.1128C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1797C>G | |
21 | g.42382176G>T | CA410372702 | TMPRSS3 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.709C>A n.1576C>A n.118C>A n.1128C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1797C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382177A>C | CA410372708 | TMPRSS3 | c.840T>G (p.Asn280Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.708T>G n.1575T>G n.117T>G n.1127T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) n.1796T>G | |
21 | g.42382177A>G | CA512423093 | TMPRSS3 | c.840T>C (p.Asn280=) c.834T>C (p.Asn278=) n.708T>C n.1575T>C n.117T>C n.1127T>C c.459T>C (p.Asn153=) n.1796T>C | |
21 | g.42382177A>T | CA410372709 | TMPRSS3 | c.840T>A (p.Asn280Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.708T>A n.1575T>A n.117T>A n.1127T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) n.1796T>A | |
21 | g.42382178T>A | CA410372710 | TMPRSS3 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.707A>T n.1574A>T n.116A>T n.1126A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1795A>T | |
21 | g.42382178T>C | CA410372713 | TMPRSS3 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.707A>G n.1574A>G n.116A>G n.1126A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382178T>G | CA410372716 | TMPRSS3 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.707A>C n.1574A>C n.116A>C n.1126A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1795A>C | |
21 | g.42382178T= | CA2390778312 | TMPRSS3 | c.839A= (p.Asn280=) c.833A= (p.Asn278=) n.707A= n.1574A= n.116A= n.1126A= c.458A= (p.Asn153=) n.1795A= | |
21 | g.42382179T>A | CA410372721 | TMPRSS3 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.706A>T n.1573A>T n.115A>T n.1125A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1794A>T | |
21 | g.42382179T>C | CA410372722 | TMPRSS3 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.706A>G n.1573A>G n.115A>G n.1125A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1794A>G | |
21 | g.42382179T>G | CA410372719 | TMPRSS3 | c.838A>C (p.Asn280His) c.832A>C (p.Asn278His) n.706A>C n.1573A>C n.115A>C n.1125A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1794A>C | |
21 | g.42382180G>A | CA512423094 | TMPRSS3 | c.837C>T (p.Asp279=) c.831C>T (p.Asp277=) n.705C>T n.1572C>T n.114C>T n.1124C>T c.456C>T (p.Asp152=) n.1793C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382180G>C | CA410372724 | TMPRSS3 | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) n.705C>G n.1572C>G n.114C>G n.1124C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) n.1793C>G | |
21 | g.42382180G>T | CA410372726 | TMPRSS3 | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) n.705C>A n.1572C>A n.114C>A n.1124C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) n.1793C>A | |
21 | g.42382181T>A | CA410372729 | TMPRSS3 | c.836A>T (p.Asp279Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.704A>T n.1571A>T n.113A>T n.1123A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.1792A>T | |
21 | g.42382181T>C | CA410372732 | TMPRSS3 | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.704A>G n.1571A>G n.113A>G n.1123A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1792A>G | |
21 | g.42382181T>G | CA410372734 | TMPRSS3 | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.704A>C n.1571A>C n.113A>C n.1123A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1792A>C | |
21 | g.42382182C>A | CA410372737 | TMPRSS3 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.703G>T n.1570G>T n.112G>T n.1122G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382182C= | CA2390778314 | TMPRSS3 | c.835G= (p.Asp279=) c.829G= (p.Asp277=) n.703G= n.1570G= n.112G= n.1122G= c.454G= (p.Asp152=) n.1791G= | |
21 | g.42382182C>G | CA410372740 | TMPRSS3 | c.835G>C (p.Asp279His) c.829G>C (p.Asp277His) n.703G>C n.1570G>C n.112G>C n.1122G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.1791G>C | |
21 | g.42382182C>T | CA410372742 | TMPRSS3 | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.703G>A n.1570G>A n.112G>A n.1122G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1791G>A | dbSNP |
21 | g.42382183C>A | CA410372745 | TMPRSS3 | c.834G>T (p.Leu278Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.702G>T n.1569G>T n.111G>T n.1121G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.1790G>T | |
21 | g.42382183C>G | CA410372747 | TMPRSS3 | c.834G>C (p.Leu278Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.702G>C n.1569G>C n.111G>C n.1121G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.1790G>C | |
21 | g.42382183C>T | CA512423095 | TMPRSS3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.828G>A (p.Leu276=) n.702G>A n.1569G>A n.111G>A n.1121G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.1790G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382184A>C | CA410372750 | TMPRSS3 | c.833T>G (p.Leu278Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.701T>G n.1568T>G n.110T>G n.1120T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.1789T>G | |
21 | g.42382184A>G | CA410372752 | TMPRSS3 | c.833T>C (p.Leu278Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.701T>C n.1568T>C n.110T>C n.1120T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.1789T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382184A>T | CA410372754 | TMPRSS3 | c.833T>A (p.Leu278Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.701T>A n.1568T>A n.110T>A n.1120T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1789T>A | |
21 | g.42382185A= | CA2390778316 | TMPRSS3 | c.832T= (p.Leu278=) c.826T= (p.Leu276=) n.700T= n.1567T= n.109T= n.1119T= c.451T= (p.Leu151=) n.1788T= | |
21 | g.42382185A>C | CA10042446 | TMPRSS3 | c.832T>G (p.Leu278Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.700T>G n.1567T>G n.109T>G n.1119T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.1788T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382185A>G | CA512423096 | TMPRSS3 | c.832T>C (p.Leu278=) c.826T>C (p.Leu276=) n.700T>C n.1567T>C n.109T>C n.1119T>C c.451T>C (p.Leu151=) n.1788T>C | dbSNP |
21 | g.42382185A>T | CA410372762 | TMPRSS3 | c.832T>A (p.Leu278Met) c.826T>A (p.Leu276Met) n.700T>A n.1567T>A n.109T>A n.1119T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.1788T>A | dbSNP |
21 | g.42382186C>A | CA512423098 | TMPRSS3 | c.831G>T (p.Leu277=) c.825G>T (p.Leu275=) n.699G>T n.1566G>T n.108G>T n.1118G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.1787G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382186C= | CA2390778318 | TMPRSS3 | c.831G= (p.Leu277=) c.825G= (p.Leu275=) n.699G= n.1566G= n.108G= n.1118G= c.450G= (p.Leu150=) n.1787G= | |
21 | g.42382186C>G | CA10042447 | TMPRSS3 | c.831G>C (p.Leu277=) c.825G>C (p.Leu275=) n.699G>C n.1566G>C n.108G>C n.1118G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.1787G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382186C>T | CA512423097 | TMPRSS3 | c.831G>A (p.Leu277=) c.825G>A (p.Leu275=) n.699G>A n.1566G>A n.108G>A n.1118G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.1787G>A | |
21 | g.42382187A>C | CA410372768 | TMPRSS3 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.698T>G n.1565T>G n.107T>G n.1117T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1786T>G | |
21 | g.42382187A>G | CA410372770 | TMPRSS3 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.698T>C n.1565T>C n.107T>C n.1117T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.1786T>C | |
21 | g.42382187A>T | CA410372773 | TMPRSS3 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.698T>A n.1565T>A n.107T>A n.1117T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.1786T>A | |
21 | g.42382188G>A | CA512423099 | TMPRSS3 | c.829C>T (p.Leu277=) c.823C>T (p.Leu275=) n.697C>T n.1564C>T n.106C>T n.1116C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.1785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382188G>C | CA410372776 | TMPRSS3 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.697C>G n.1564C>G n.106C>G n.1116C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.1785C>G | |
21 | g.42382188G= | CA2390778319 | TMPRSS3 | c.829C= (p.Leu277=) c.823C= (p.Leu275=) n.697C= n.1564C= n.106C= n.1116C= c.448C= (p.Leu150=) n.1785C= | |
21 | g.42382188G>T | CA410372779 | TMPRSS3 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.697C>A n.1564C>A n.106C>A n.1116C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.1785C>A | |
21 | g.42382189G>A | CA512423102 | TMPRSS3 | c.828C>T (p.Ser276=) c.822C>T (p.Ser274=) n.696C>T n.1563C>T n.105C>T n.1115C>T c.447C>T (p.Ser149=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382189G>C | CA512423101 | TMPRSS3 | c.828C>G (p.Ser276=) c.822C>G (p.Ser274=) n.696C>G n.1563C>G n.105C>G n.1115C>G c.447C>G (p.Ser149=) n.1784C>G | |
21 | g.42382189G>T | CA512423100 | TMPRSS3 | c.828C>A (p.Ser276=) c.822C>A (p.Ser274=) n.696C>A n.1563C>A n.105C>A n.1115C>A c.447C>A (p.Ser149=) n.1784C>A | |
21 | g.42382190G>A | CA410372781 | TMPRSS3 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.695C>T n.1562C>T n.104C>T n.1114C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) n.1783C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382190G>C | CA410372784 | TMPRSS3 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.695C>G n.1562C>G n.104C>G n.1114C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) n.1783C>G | |
21 | g.42382190G>T | CA410372786 | TMPRSS3 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.695C>A n.1562C>A n.104C>A n.1114C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.1783C>A | |
21 | g.42382191A>C | CA410372789 | TMPRSS3 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.694T>G n.1561T>G n.103T>G n.1113T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1782T>G | |
21 | g.42382191A>G | CA410372791 | TMPRSS3 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.694T>C n.1561T>C n.103T>C n.1113T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1782T>C | |
21 | g.42382191A>T | CA410372793 | TMPRSS3 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.694T>A n.1561T>A n.103T>A n.1113T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1782T>A | |
21 | g.42382192A>C | CA512423105 | TMPRSS3 | c.825T>G (p.Val275=) c.819T>G (p.Val273=) n.693T>G n.1560T>G n.102T>G n.1112T>G c.444T>G (p.Val148=) n.1781T>G | |
21 | g.42382192A>G | CA512423104 | TMPRSS3 | c.825T>C (p.Val275=) c.819T>C (p.Val273=) n.693T>C n.1560T>C n.102T>C n.1112T>C c.444T>C (p.Val148=) n.1781T>C | |
21 | g.42382192A>T | CA512423103 | TMPRSS3 | c.825T>A (p.Val275=) c.819T>A (p.Val273=) n.693T>A n.1560T>A n.102T>A n.1112T>A c.444T>A (p.Val148=) n.1781T>A | |
21 | g.42382193A>C | CA410372796 | TMPRSS3 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.692T>G n.1559T>G n.101T>G n.1111T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.1780T>G | |
21 | g.42382193A>G | CA410372799 | TMPRSS3 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.692T>C n.1559T>C n.101T>C n.1111T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.1780T>C | |
21 | g.42382193A>T | CA410372795 | TMPRSS3 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.692T>A n.1559T>A n.101T>A n.1111T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.1780T>A | |
21 | g.42382194C>A | CA410372803 | TMPRSS3 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.691G>T n.1558G>T n.100G>T n.1110G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.1779G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382194C>G | CA410372805 | TMPRSS3 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.691G>C n.1558G>C n.100G>C n.1110G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.1779G>C | |
21 | g.42382194C>T | CA410372806 | TMPRSS3 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.691G>A n.1558G>A n.100G>A n.1110G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.1779G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382195T>A | CA512423106 | TMPRSS3 | c.822A>T (p.Leu274=) c.816A>T (p.Leu272=) n.690A>T n.1557A>T n.99A>T n.1109A>T c.441A>T (p.Leu147=) n.1778A>T | |
21 | g.42382195T>C | CA512423108 | TMPRSS3 | c.822A>G (p.Leu274=) c.816A>G (p.Leu272=) n.690A>G n.1557A>G n.99A>G n.1109A>G c.441A>G (p.Leu147=) n.1778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382195T>G | CA512423107 | TMPRSS3 | c.822A>C (p.Leu274=) c.816A>C (p.Leu272=) n.690A>C n.1557A>C n.99A>C n.1109A>C c.441A>C (p.Leu147=) n.1778A>C | |
21 | g.42382195T= | CA2390778321 | TMPRSS3 | c.822A= (p.Leu274=) c.816A= (p.Leu272=) n.690A= n.1557A= n.99A= n.1109A= c.441A= (p.Leu147=) n.1778A= | |
21 | g.42382196A>C | CA410372808 | TMPRSS3 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.689T>G n.1556T>G n.98T>G n.1108T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1777T>G | |
21 | g.42382196A>G | CA410372811 | TMPRSS3 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.689T>C n.1556T>C n.98T>C n.1108T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1777T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382196A>T | CA410372813 | TMPRSS3 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.689T>A n.1556T>A n.98T>A n.1108T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1777T>A | |
21 | g.42382197G>A | CA512423109 | TMPRSS3 | c.820C>T (p.Leu274=) c.814C>T (p.Leu272=) n.688C>T n.1555C>T n.97C>T n.1107C>T c.439C>T (p.Leu147=) n.1776C>T | dbSNP |
21 | g.42382197G>C | CA410372814 | TMPRSS3 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.688C>G n.1555C>G n.97C>G n.1107C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.1776C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382197G= | CA2390778322 | TMPRSS3 | c.820C= (p.Leu274=) c.814C= (p.Leu272=) n.688C= n.1555C= n.97C= n.1107C= c.439C= (p.Leu147=) n.1776C= | |
21 | g.42382197G>T | CA410372815 | TMPRSS3 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.688C>A n.1555C>A n.97C>A n.1107C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1776C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382198A>C | CA512423112 | TMPRSS3 | c.819T>G (p.Gly273=) c.813T>G (p.Gly271=) n.687T>G n.1554T>G n.96T>G n.1106T>G c.438T>G (p.Gly146=) n.1775T>G | |
21 | g.42382198A>G | CA512423111 | TMPRSS3 | c.819T>C (p.Gly273=) c.813T>C (p.Gly271=) n.687T>C n.1554T>C n.96T>C n.1106T>C c.438T>C (p.Gly146=) n.1775T>C | |
21 | g.42382198A>T | CA512423110 | TMPRSS3 | c.819T>A (p.Gly273=) c.813T>A (p.Gly271=) n.687T>A n.1554T>A n.96T>A n.1106T>A c.438T>A (p.Gly146=) n.1775T>A | |
21 | g.42382199C>A | CA410372818 | TMPRSS3 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.686G>T n.1553G>T n.95G>T n.1105G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.1774G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382199C= | CA2390778324 | TMPRSS3 | c.818G= (p.Gly273=) c.812G= (p.Gly271=) n.686G= n.1553G= n.95G= n.1105G= c.437G= (p.Gly146=) n.1774G= | |
21 | g.42382199C>G | CA410372819 | TMPRSS3 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.686G>C n.1553G>C n.95G>C n.1105G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1774G>C | |
21 | g.42382199C>T | CA410372821 | TMPRSS3 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.686G>A n.1553G>A n.95G>A n.1105G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1774G>A | |
21 | g.42382200C>A | CA410372824 | TMPRSS3 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.685G>T n.1552G>T n.94G>T n.1104G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1773G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382200C= | CA2390778325 | TMPRSS3 | c.817G= (p.Gly273=) c.811G= (p.Gly271=) n.685G= n.1552G= n.94G= n.1104G= c.436G= (p.Gly146=) n.1773G= | |
21 | g.42382200C>G | CA410372826 | TMPRSS3 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.685G>C n.1552G>C n.94G>C n.1104G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1773G>C | |
21 | g.42382200C>T | CA410372828 | TMPRSS3 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.685G>A n.1552G>A n.94G>A n.1104G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1773G>A | |
21 | g.42382201C>A | CA512423113 | TMPRSS3 | c.816G>T (p.Val272=) c.810G>T (p.Val270=) n.684G>T n.1551G>T n.93G>T n.1103G>T c.435G>T (p.Val145=) n.1772G>T | |
21 | g.42382201C= | CA2390778326 | TMPRSS3 | c.816G= (p.Val272=) c.810G= (p.Val270=) n.684G= n.1551G= n.93G= n.1103G= c.435G= (p.Val145=) n.1772G= | |
21 | g.42382201C>G | CA512423114 | TMPRSS3 | c.816G>C (p.Val272=) c.810G>C (p.Val270=) n.684G>C n.1551G>C n.93G>C n.1103G>C c.435G>C (p.Val145=) n.1772G>C | |
21 | g.42382201C>T | CA321543494 | TMPRSS3 | c.816G>A (p.Val272=) c.810G>A (p.Val270=) n.684G>A n.1551G>A n.93G>A n.1103G>A c.435G>A (p.Val145=) n.1772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382202A= | CA2390778328 | TMPRSS3 | c.815T= (p.Val272=) c.809T= (p.Val270=) n.683T= n.1550T= n.92T= n.1102T= c.434T= (p.Val145=) n.1771T= | |
21 | g.42382202A>C | CA410372832 | TMPRSS3 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.683T>G n.1550T>G n.92T>G n.1102T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1771T>G | |
21 | g.42382202A>G | CA410372834 | TMPRSS3 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.683T>C n.1550T>C n.92T>C n.1102T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1771T>C | dbSNP |
21 | g.42382202A>T | CA410372836 | TMPRSS3 | c.815T>A (p.Val272Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.683T>A n.1550T>A n.92T>A n.1102T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1771T>A | |
21 | g.42382203C>A | CA410372839 | TMPRSS3 | c.814G>T (p.Val272Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.682G>T n.1549G>T n.91G>T n.1101G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1770G>T | |
21 | g.42382203C= | CA2390778329 | TMPRSS3 | c.814G= (p.Val272=) c.808G= (p.Val270=) n.682G= n.1549G= n.91G= n.1101G= c.433G= (p.Val145=) n.1770G= | |
21 | g.42382203C>G | CA410372841 | TMPRSS3 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.682G>C n.1549G>C n.91G>C n.1101G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1770G>C | |
21 | g.42382203C>T | CA410372843 | TMPRSS3 | c.814G>A (p.Val272Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.682G>A n.1549G>A n.91G>A n.1101G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.1770G>A | dbSNP |
21 | g.42382204C>A | CA410372846 | TMPRSS3 | c.813G>T (p.Gln271His) c.807G>T (p.Gln269His) n.681G>T n.1548G>T n.90G>T n.1100G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.1769G>T | |
21 | g.42382204C>G | CA410372848 | TMPRSS3 | c.813G>C (p.Gln271His) c.807G>C (p.Gln269His) n.681G>C n.1548G>C n.90G>C n.1100G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.1769G>C | |
21 | g.42382204C>T | CA512423115 | TMPRSS3 | c.813G>A (p.Gln271=) c.807G>A (p.Gln269=) n.681G>A n.1548G>A n.90G>A n.1100G>A c.432G>A (p.Gln144=) n.1769G>A | |
21 | g.42382205T>A | CA410372851 | TMPRSS3 | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.680A>T n.1547A>T n.89A>T n.1099A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.1768A>T | |
21 | g.42382205T>C | CA410372853 | TMPRSS3 | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.680A>G n.1547A>G n.89A>G n.1099A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.1768A>G | |
21 | g.42382205T>G | CA410372855 | TMPRSS3 | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.680A>C n.1547A>C n.89A>C n.1099A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.1768A>C | |
21 | g.42382206G>A | CA410372857 | TMPRSS3 | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.679C>T n.1546C>T n.88C>T n.1098C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.1767C>T | |
21 | g.42382206G>C | CA410372858 | TMPRSS3 | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.679C>G n.1546C>G n.88C>G n.1098C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.1767C>G | |
21 | g.42382206G= | CA2390778331 | TMPRSS3 | c.811C= (p.Gln271=) c.805C= (p.Gln269=) n.679C= n.1546C= n.88C= n.1098C= c.430C= (p.Gln144=) n.1767C= | |
21 | g.42382206G>T | CA10042448 | TMPRSS3 | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.679C>A n.1546C>A n.88C>A n.1098C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.1767C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382207G>A | CA512423116 | TMPRSS3 | c.810C>T (p.Ile270=) c.804C>T (p.Ile268=) n.678C>T n.1545C>T n.87C>T n.1097C>T c.429C>T (p.Ile143=) n.1766C>T | |
21 | g.42382207G>C | CA410372861 | TMPRSS3 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.678C>G n.1545C>G n.87C>G n.1097C>G c.429C>G (p.Ile143Met) n.1766C>G | |
21 | g.42382207G= | CA2390778333 | TMPRSS3 | c.810C= (p.Ile270=) c.804C= (p.Ile268=) n.678C= n.1545C= n.87C= n.1097C= c.429C= (p.Ile143=) n.1766C= | |
21 | g.42382207G>T | CA321543500 | TMPRSS3 | c.810C>A (p.Ile270=) c.804C>A (p.Ile268=) n.678C>A n.1545C>A n.87C>A n.1097C>A c.429C>A (p.Ile143=) n.1766C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382208A>C | CA410372862 | TMPRSS3 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.677T>G n.1544T>G n.86T>G n.1096T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1765T>G | |
21 | g.42382208A>G | CA410372864 | TMPRSS3 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.677T>C n.1544T>C n.86T>C n.1096T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1765T>C | |
21 | g.42382208A>T | CA410372863 | TMPRSS3 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.677T>A n.1544T>A n.86T>A n.1096T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1765T>A | |
21 | g.42382209T>A | CA410372865 | TMPRSS3 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.676A>T n.1543A>T n.85A>T n.1095A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1764A>T | |
21 | g.42382209T>C | CA410372867 | TMPRSS3 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.676A>G n.1543A>G n.85A>G n.1095A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382209T>G | CA410372866 | TMPRSS3 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.676A>C n.1543A>C n.85A>C n.1095A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1764A>C | |
21 | g.42382209T= | CA2390778337 | TMPRSS3 | c.808A= (p.Ile270=) c.802A= (p.Ile268=) n.676A= n.1543A= n.85A= n.1095A= c.427A= (p.Ile143=) n.1764A= | |
21 | g.42382210G>A | CA512423117 | TMPRSS3 | c.807C>T (p.Thr269=) c.801C>T (p.Thr267=) n.675C>T n.1542C>T n.84C>T n.1094C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.1763C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382210G>C | CA512423118 | TMPRSS3 | c.807C>G (p.Thr269=) c.801C>G (p.Thr267=) n.675C>G n.1542C>G n.84C>G n.1094C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.1763C>G | |
21 | g.42382210G>T | CA512423119 | TMPRSS3 | c.807C>A (p.Thr269=) c.801C>A (p.Thr267=) n.675C>A n.1542C>A n.84C>A n.1094C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.1763C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382211G>A | CA410372868 | TMPRSS3 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.674C>T n.1541C>T n.83C>T n.1093C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1762C>T | |
21 | g.42382211G>C | CA410372870 | TMPRSS3 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.674C>G n.1541C>G n.83C>G n.1093C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1762C>G | |
21 | g.42382211G>T | CA410372869 | TMPRSS3 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.674C>A n.1541C>A n.83C>A n.1093C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1762C>A | |
21 | g.42382212T>A | CA410372871 | TMPRSS3 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.673A>T n.1540A>T n.82A>T n.1092A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1761A>T | |
21 | g.42382212T>C | CA410372872 | TMPRSS3 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.673A>G n.1540A>G n.82A>G n.1092A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1761A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382212T>G | CA410372873 | TMPRSS3 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.673A>C n.1540A>C n.82A>C n.1092A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1761A>C |