Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42382001A>C | CA410372192 | TMPRSS3 | c.952+64T>G (n.952+64T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.946+64T>G (n.946+64T>G) n.820+64T>G n.1687+64T>G n.293T>G n.1239+64T>G c.571+64T>G (n.571+64T>G) n.1908+64T>G | |
21 | g.42382001A>G | CA410372188 | TMPRSS3 | c.952+64T>C (n.952+64T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.946+64T>C (n.946+64T>C) n.820+64T>C n.1687+64T>C n.293T>C n.1239+64T>C c.571+64T>C (n.571+64T>C) n.1908+64T>C | |
21 | g.42382001A>T | CA410372191 | TMPRSS3 | c.952+64T>A (n.952+64T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.946+64T>A (n.946+64T>A) n.820+64T>A n.1687+64T>A n.293T>A n.1239+64T>A c.571+64T>A (n.571+64T>A) n.1908+64T>A | |
21 | g.42382002G>A | CA410372194 | TMPRSS3 | c.952+63C>T (n.952+63C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.946+63C>T (n.946+63C>T) n.820+63C>T n.1687+63C>T n.292C>T n.1239+63C>T c.571+63C>T (n.571+63C>T) n.1908+63C>T | dbSNP |
21 | g.42382002G>C | CA10042414 | TMPRSS3 | c.952+63C>G (n.952+63C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.946+63C>G (n.946+63C>G) n.820+63C>G n.1687+63C>G n.292C>G n.1239+63C>G c.571+63C>G (n.571+63C>G) n.1908+63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382002G= | CA2390778197 | TMPRSS3 | c.952+63C= (n.952+63C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.946+63C= (n.946+63C=) n.820+63C= n.1687+63C= n.292C= n.1239+63C= c.571+63C= (n.571+63C=) n.1908+63C= | |
21 | g.42382002G>T | CA410372197 | TMPRSS3 | c.952+63C>A (n.952+63C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.946+63C>A (n.946+63C>A) n.820+63C>A n.1687+63C>A n.292C>A n.1239+63C>A c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.1908+63C>A | |
21 | g.42382003C>A | CA410372199 | TMPRSS3 | c.952+62G>T (n.952+62G>T) c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.946+62G>T (n.946+62G>T) n.820+62G>T n.1687+62G>T n.291G>T n.1239+62G>T c.571+62G>T (n.571+62G>T) n.1908+62G>T | |
21 | g.42382003C>G | CA410372200 | TMPRSS3 | c.952+62G>C (n.952+62G>C) c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.946+62G>C (n.946+62G>C) n.820+62G>C n.1687+62G>C n.291G>C n.1239+62G>C c.571+62G>C (n.571+62G>C) n.1908+62G>C | |
21 | g.42382003C>T | CA2654679344 | TMPRSS3 | c.952+62G>A (n.952+62G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.946+62G>A (n.946+62G>A) n.820+62G>A n.1687+62G>A n.291G>A n.1239+62G>A c.571+62G>A (n.571+62G>A) n.1908+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382004A>C | CA410372201 | TMPRSS3 | c.952+61T>G (n.952+61T>G) c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.946+61T>G (n.946+61T>G) n.820+61T>G n.1687+61T>G n.290T>G n.1239+61T>G c.571+61T>G (n.571+61T>G) n.1908+61T>G | |
21 | g.42382004A>G | CA410372202 | TMPRSS3 | c.952+61T>C (n.952+61T>C) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.946+61T>C (n.946+61T>C) n.820+61T>C n.1687+61T>C n.290T>C n.1239+61T>C c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.1908+61T>C | |
21 | g.42382004A>T | CA410372203 | TMPRSS3 | c.952+61T>A (n.952+61T>A) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.946+61T>A (n.946+61T>A) n.820+61T>A n.1687+61T>A n.290T>A n.1239+61T>A c.571+61T>A (n.571+61T>A) n.1908+61T>A | |
21 | g.42382005A>C | CA410372204 | TMPRSS3 | c.952+60T>G (n.952+60T>G) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.946+60T>G (n.946+60T>G) n.820+60T>G n.1687+60T>G n.289T>G n.1239+60T>G c.571+60T>G (n.571+60T>G) n.1908+60T>G | |
21 | g.42382005A>T | CA410372205 | TMPRSS3 | c.952+60T>A (n.952+60T>A) c.1012T>A (p.Leu338Met) c.946+60T>A (n.946+60T>A) n.820+60T>A n.1687+60T>A n.289T>A n.1239+60T>A c.571+60T>A (n.571+60T>A) n.1908+60T>A | |
21 | g.42382006T>A | CA410372206 | TMPRSS3 | c.952+59A>T (n.952+59A>T) c.1011A>T (p.Gln337His) c.946+59A>T (n.946+59A>T) n.820+59A>T n.1687+59A>T n.288A>T n.1239+59A>T c.571+59A>T (n.571+59A>T) n.1908+59A>T | |
21 | g.42382006T>G | CA410372207 | TMPRSS3 | c.952+59A>C (n.952+59A>C) c.1011A>C (p.Gln337His) c.946+59A>C (n.946+59A>C) n.820+59A>C n.1687+59A>C n.288A>C n.1239+59A>C c.571+59A>C (n.571+59A>C) n.1908+59A>C | |
21 | g.42382007T>A | CA410372210 | TMPRSS3 | c.952+58A>T (n.952+58A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.946+58A>T (n.946+58A>T) n.820+58A>T n.1687+58A>T n.287A>T n.1239+58A>T c.571+58A>T (n.571+58A>T) n.1908+58A>T | |
21 | g.42382007T>C | CA410372208 | TMPRSS3 | c.952+58A>G (n.952+58A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.946+58A>G (n.946+58A>G) n.820+58A>G n.1687+58A>G n.287A>G n.1239+58A>G c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.1908+58A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382007T>G | CA410372209 | TMPRSS3 | c.952+58A>C (n.952+58A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.946+58A>C (n.946+58A>C) n.820+58A>C n.1687+58A>C n.287A>C n.1239+58A>C c.571+58A>C (n.571+58A>C) n.1908+58A>C | |
21 | g.42382008G>A | CA410372211 | TMPRSS3 | c.952+57C>T (n.952+57C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.946+57C>T (n.946+57C>T) n.820+57C>T n.1687+57C>T n.286C>T n.1239+57C>T c.571+57C>T (n.571+57C>T) n.1908+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382008G>C | CA410372212 | TMPRSS3 | c.952+57C>G (n.952+57C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.946+57C>G (n.946+57C>G) n.820+57C>G n.1687+57C>G n.286C>G n.1239+57C>G c.571+57C>G (n.571+57C>G) n.1908+57C>G | |
21 | g.42382008G>T | CA410372213 | TMPRSS3 | c.952+57C>A (n.952+57C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.946+57C>A (n.946+57C>A) n.820+57C>A n.1687+57C>A n.286C>A n.1239+57C>A c.571+57C>A (n.571+57C>A) n.1908+57C>A | |
21 | g.42382009C>A | CA410372214 | TMPRSS3 | c.952+56G>T (n.952+56G>T) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.946+56G>T (n.946+56G>T) n.820+56G>T n.1687+56G>T n.285G>T n.1239+56G>T c.571+56G>T (n.571+56G>T) n.1908+56G>T | |
21 | g.42382009C>G | CA410372215 | TMPRSS3 | c.952+56G>C (n.952+56G>C) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.946+56G>C (n.946+56G>C) n.820+56G>C n.1687+56G>C n.285G>C n.1239+56G>C c.571+56G>C (n.571+56G>C) n.1908+56G>C | |
21 | g.42382009C>T | CA2577612323 | TMPRSS3 | c.952+56G>A (n.952+56G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.946+56G>A (n.946+56G>A) n.820+56G>A n.1687+56G>A n.285G>A n.1239+56G>A c.571+56G>A (n.571+56G>A) n.1908+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382010A>C | CA410372216 | TMPRSS3 | c.952+55T>G (n.952+55T>G) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.946+55T>G (n.946+55T>G) n.820+55T>G n.1687+55T>G n.284T>G n.1239+55T>G c.571+55T>G (n.571+55T>G) n.1908+55T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382010A>G | CA410372217 | TMPRSS3 | c.952+55T>C (n.952+55T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.946+55T>C (n.946+55T>C) n.820+55T>C n.1687+55T>C n.284T>C n.1239+55T>C c.571+55T>C (n.571+55T>C) n.1908+55T>C | |
21 | g.42382010A>T | CA410372218 | TMPRSS3 | c.952+55T>A (n.952+55T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.946+55T>A (n.946+55T>A) n.820+55T>A n.1687+55T>A n.284T>A n.1239+55T>A c.571+55T>A (n.571+55T>A) n.1908+55T>A | |
21 | g.42382011A= | CA2390778198 | TMPRSS3 | c.952+54T= (n.952+54T=) c.1006T= (p.Leu336=) c.946+54T= (n.946+54T=) n.820+54T= n.1687+54T= n.283T= n.1239+54T= c.571+54T= (n.571+54T=) n.1908+54T= | |
21 | g.42382011A>C | CA410372219 | TMPRSS3 | c.952+54T>G (n.952+54T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.946+54T>G (n.946+54T>G) n.820+54T>G n.1687+54T>G n.283T>G n.1239+54T>G c.571+54T>G (n.571+54T>G) n.1908+54T>G | |
21 | g.42382011A>G | CA749544855 | TMPRSS3 | c.952+54T>C (n.952+54T>C) c.1006T>C (p.Leu336=) c.946+54T>C (n.946+54T>C) n.820+54T>C n.1687+54T>C n.283T>C n.1239+54T>C c.571+54T>C (n.571+54T>C) n.1908+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382011A>T | CA410372220 | TMPRSS3 | c.952+54T>A (n.952+54T>A) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.946+54T>A (n.946+54T>A) n.820+54T>A n.1687+54T>A n.283T>A n.1239+54T>A c.571+54T>A (n.571+54T>A) n.1908+54T>A | |
21 | g.42382012A>C | CA410372221 | TMPRSS3 | c.952+53T>G (n.952+53T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.946+53T>G (n.946+53T>G) n.820+53T>G n.1687+53T>G n.282T>G n.1239+53T>G c.571+53T>G (n.571+53T>G) n.1908+53T>G | |
21 | g.42382012A>G | CA2577612324 | TMPRSS3 | c.952+53T>C (n.952+53T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.946+53T>C (n.946+53T>C) n.820+53T>C n.1687+53T>C n.282T>C n.1239+53T>C c.571+53T>C (n.571+53T>C) n.1908+53T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382012A>T | CA410372222 | TMPRSS3 | c.952+53T>A (n.952+53T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.946+53T>A (n.946+53T>A) n.820+53T>A n.1687+53T>A n.282T>A n.1239+53T>A c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.1908+53T>A | |
21 | g.42382013T>A | CA321543325 | TMPRSS3 | c.952+52A>T (n.952+52A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.946+52A>T (n.946+52A>T) n.820+52A>T n.1687+52A>T n.281A>T n.1239+52A>T c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.1908+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382013T>C | CA410372224 | TMPRSS3 | c.952+52A>G (n.952+52A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.946+52A>G (n.946+52A>G) n.820+52A>G n.1687+52A>G n.281A>G n.1239+52A>G c.571+52A>G (n.571+52A>G) n.1908+52A>G | |
21 | g.42382013T>G | CA410372223 | TMPRSS3 | c.952+52A>C (n.952+52A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.946+52A>C (n.946+52A>C) n.820+52A>C n.1687+52A>C n.281A>C n.1239+52A>C c.571+52A>C (n.571+52A>C) n.1908+52A>C | |
21 | g.42382013T= | CA2390778199 | TMPRSS3 | c.952+52A= (n.952+52A=) c.1004A= (p.Asp335=) c.946+52A= (n.946+52A=) n.820+52A= n.1687+52A= n.281A= n.1239+52A= c.571+52A= (n.571+52A=) n.1908+52A= | |
21 | g.42382014C>A | CA410372225 | TMPRSS3 | c.952+51G>T (n.952+51G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.946+51G>T (n.946+51G>T) n.820+51G>T n.1687+51G>T n.280G>T n.1239+51G>T c.571+51G>T (n.571+51G>T) n.1908+51G>T | |
21 | g.42382014C= | CA2390778200 | TMPRSS3 | c.952+51G= (n.952+51G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.946+51G= (n.946+51G=) n.820+51G= n.1687+51G= n.280G= n.1239+51G= c.571+51G= (n.571+51G=) n.1908+51G= | |
21 | g.42382014C>G | CA410372226 | TMPRSS3 | c.952+51G>C (n.952+51G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.946+51G>C (n.946+51G>C) n.820+51G>C n.1687+51G>C n.280G>C n.1239+51G>C c.571+51G>C (n.571+51G>C) n.1908+51G>C | |
21 | g.42382014C>T | CA10042415 | TMPRSS3 | c.952+51G>A (n.952+51G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.946+51G>A (n.946+51G>A) n.820+51G>A n.1687+51G>A n.280G>A n.1239+51G>A c.571+51G>A (n.571+51G>A) n.1908+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382015C>A | CA410372227 | TMPRSS3 | c.952+50G>T (n.952+50G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.946+50G>T (n.946+50G>T) n.820+50G>T n.1687+50G>T n.279G>T n.1239+50G>T c.571+50G>T (n.571+50G>T) n.1908+50G>T | |
21 | g.42382015C>G | CA410372228 | TMPRSS3 | c.952+50G>C (n.952+50G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.946+50G>C (n.946+50G>C) n.820+50G>C n.1687+50G>C n.279G>C n.1239+50G>C c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.1908+50G>C | |
21 | g.42382017_42382018del | CA2501186085 | TMPRSS3 | c.952+49_952+50del (n.952+49_952+50del) c.1001_1002del (p.Glu334GlyfsTer7) c.946+49_946+50del (n.946+49_946+50del) n.820+49_820+50del n.1687+49_1687+50del n.278_279del n.1239+49_1239+50del c.571+49_571+50del (n.571+49_571+50del) n.1908+49_1908+50del | |
21 | g.42382016T>A | CA410372229 | TMPRSS3 | c.952+49A>T (n.952+49A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.946+49A>T (n.946+49A>T) n.820+49A>T n.1687+49A>T n.278A>T n.1239+49A>T c.571+49A>T (n.571+49A>T) n.1908+49A>T | |
21 | g.42382016T>C | CA410372230 | TMPRSS3 | c.952+49A>G (n.952+49A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.946+49A>G (n.946+49A>G) n.820+49A>G n.1687+49A>G n.278A>G n.1239+49A>G c.571+49A>G (n.571+49A>G) n.1908+49A>G | |
21 | g.42382016T>G | CA410372231 | TMPRSS3 | c.952+49A>C (n.952+49A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.946+49A>C (n.946+49A>C) n.820+49A>C n.1687+49A>C n.278A>C n.1239+49A>C c.571+49A>C (n.571+49A>C) n.1908+49A>C | |
21 | g.42382017C>A | CA410372232 | TMPRSS3 | c.952+48G>T (n.952+48G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.946+48G>T (n.946+48G>T) n.820+48G>T n.1687+48G>T n.277G>T n.1239+48G>T c.571+48G>T (n.571+48G>T) n.1908+48G>T | |
21 | g.42382017C>G | CA410372233 | TMPRSS3 | c.952+48G>C (n.952+48G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.946+48G>C (n.946+48G>C) n.820+48G>C n.1687+48G>C n.277G>C n.1239+48G>C c.571+48G>C (n.571+48G>C) n.1908+48G>C | |
21 | g.42382017C>T | CA410372234 | TMPRSS3 | c.952+48G>A (n.952+48G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.946+48G>A (n.946+48G>A) n.820+48G>A n.1687+48G>A n.277G>A n.1239+48G>A c.571+48G>A (n.571+48G>A) n.1908+48G>A | |
21 | g.42382018T>A | CA410372235 | TMPRSS3 | c.952+47A>T (n.952+47A>T) c.999A>T (p.Gln333His) c.946+47A>T (n.946+47A>T) n.820+47A>T n.1687+47A>T n.276A>T n.1239+47A>T c.571+47A>T (n.571+47A>T) n.1908+47A>T | |
21 | g.42382018T>G | CA410372236 | TMPRSS3 | c.952+47A>C (n.952+47A>C) c.999A>C (p.Gln333His) c.946+47A>C (n.946+47A>C) n.820+47A>C n.1687+47A>C n.276A>C n.1239+47A>C c.571+47A>C (n.571+47A>C) n.1908+47A>C | |
21 | g.42382019T>A | CA410372238 | TMPRSS3 | c.952+46A>T (n.952+46A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.946+46A>T (n.946+46A>T) n.820+46A>T n.1687+46A>T n.275A>T n.1239+46A>T c.571+46A>T (n.571+46A>T) n.1908+46A>T | |
21 | g.42382019T>C | CA410372241 | TMPRSS3 | c.952+46A>G (n.952+46A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.946+46A>G (n.946+46A>G) n.820+46A>G n.1687+46A>G n.275A>G n.1239+46A>G c.571+46A>G (n.571+46A>G) n.1908+46A>G | |
21 | g.42382019T>G | CA410372237 | TMPRSS3 | c.952+46A>C (n.952+46A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.946+46A>C (n.946+46A>C) n.820+46A>C n.1687+46A>C n.275A>C n.1239+46A>C c.571+46A>C (n.571+46A>C) n.1908+46A>C | |
21 | g.42382020G>A | CA410372243 | TMPRSS3 | c.952+45C>T (n.952+45C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.946+45C>T (n.946+45C>T) n.820+45C>T n.1687+45C>T n.274C>T n.1239+45C>T c.571+45C>T (n.571+45C>T) n.1908+45C>T | |
21 | g.42382020G>C | CA410372245 | TMPRSS3 | c.952+45C>G (n.952+45C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.946+45C>G (n.946+45C>G) n.820+45C>G n.1687+45C>G n.274C>G n.1239+45C>G c.571+45C>G (n.571+45C>G) n.1908+45C>G | |
21 | g.42382020G>T | CA410372244 | TMPRSS3 | c.952+45C>A (n.952+45C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.946+45C>A (n.946+45C>A) n.820+45C>A n.1687+45C>A n.274C>A n.1239+45C>A c.571+45C>A (n.571+45C>A) n.1908+45C>A | |
21 | g.42382020_42382021insTC | CA2544665679 | TMPRSS3 | c.952+44_952+45insGA (n.952+44_952+45insGA) c.996_997insGA (p.Gln333AspfsTer24) c.946+44_946+45insGA (n.946+44_946+45insGA) n.820+44_820+45insGA n.1687+44_1687+45insGA n.273_274insGA n.1239+44_1239+45insGA c.571+44_571+45insGA (n.571+44_571+45insGA) n.1908+44_1908+45insGA | |
21 | g.42382021A>C | CA410372247 | TMPRSS3 | c.952+44T>G (n.952+44T>G) c.996T>G (p.Phe332Leu) c.946+44T>G (n.946+44T>G) n.820+44T>G n.1687+44T>G n.273T>G n.1239+44T>G c.571+44T>G (n.571+44T>G) n.1908+44T>G | |
21 | g.42382021A>T | CA410372249 | TMPRSS3 | c.952+44T>A (n.952+44T>A) c.996T>A (p.Phe332Leu) c.946+44T>A (n.946+44T>A) n.820+44T>A n.1687+44T>A n.273T>A n.1239+44T>A c.571+44T>A (n.571+44T>A) n.1908+44T>A | |
21 | g.42382022A>C | CA410372250 | TMPRSS3 | c.952+43T>G (n.952+43T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.946+43T>G (n.946+43T>G) n.820+43T>G n.1687+43T>G n.272T>G n.1239+43T>G c.571+43T>G (n.571+43T>G) n.1908+43T>G | |
21 | g.42382022A>G | CA410372252 | TMPRSS3 | c.952+43T>C (n.952+43T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.946+43T>C (n.946+43T>C) n.820+43T>C n.1687+43T>C n.272T>C n.1239+43T>C c.571+43T>C (n.571+43T>C) n.1908+43T>C | |
21 | g.42382022A>T | CA410372253 | TMPRSS3 | c.952+43T>A (n.952+43T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.946+43T>A (n.946+43T>A) n.820+43T>A n.1687+43T>A n.272T>A n.1239+43T>A c.571+43T>A (n.571+43T>A) n.1908+43T>A | |
21 | g.42382023A= | CA2390778201 | TMPRSS3 | c.952+42T= (n.952+42T=) c.994T= (p.Phe332=) c.946+42T= (n.946+42T=) n.820+42T= n.1687+42T= n.271T= n.1239+42T= c.571+42T= (n.571+42T=) n.1908+42T= | |
21 | g.42382023A>C | CA410372254 | TMPRSS3 | c.952+42T>G (n.952+42T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.946+42T>G (n.946+42T>G) n.820+42T>G n.1687+42T>G n.271T>G n.1239+42T>G c.571+42T>G (n.571+42T>G) n.1908+42T>G | |
21 | g.42382023A>G | CA10042416 | TMPRSS3 | c.952+42T>C (n.952+42T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.946+42T>C (n.946+42T>C) n.820+42T>C n.1687+42T>C n.271T>C n.1239+42T>C c.571+42T>C (n.571+42T>C) n.1908+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382023A>T | CA410372256 | TMPRSS3 | c.952+42T>A (n.952+42T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.946+42T>A (n.946+42T>A) n.820+42T>A n.1687+42T>A n.271T>A n.1239+42T>A c.571+42T>A (n.571+42T>A) n.1908+42T>A | |
21 | g.42382024C>A | CA410372259 | TMPRSS3 | c.952+41G>T (n.952+41G>T) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.946+41G>T (n.946+41G>T) n.820+41G>T n.1687+41G>T n.270G>T n.1239+41G>T c.571+41G>T (n.571+41G>T) n.1908+41G>T | |
21 | g.42382024C>G | CA410372260 | TMPRSS3 | c.952+41G>C (n.952+41G>C) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.946+41G>C (n.946+41G>C) n.820+41G>C n.1687+41G>C n.270G>C n.1239+41G>C c.571+41G>C (n.571+41G>C) n.1908+41G>C | |
21 | g.42382024C>T | CA2504622722 | TMPRSS3 | c.952+41G>A (n.952+41G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.946+41G>A (n.946+41G>A) n.820+41G>A n.1687+41G>A n.270G>A n.1239+41G>A c.571+41G>A (n.571+41G>A) n.1908+41G>A | |
21 | g.42382025A= | CA2390778202 | TMPRSS3 | c.952+40T= (n.952+40T=) c.992T= (p.Leu331=) c.946+40T= (n.946+40T=) n.820+40T= n.1687+40T= n.269T= n.1239+40T= c.571+40T= (n.571+40T=) n.1908+40T= | |
21 | g.42382025A>C | CA410372268 | TMPRSS3 | c.952+40T>G (n.952+40T>G) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.946+40T>G (n.946+40T>G) n.820+40T>G n.1687+40T>G n.269T>G n.1239+40T>G c.571+40T>G (n.571+40T>G) n.1908+40T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382025A>G | CA410372265 | TMPRSS3 | c.952+40T>C (n.952+40T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.946+40T>C (n.946+40T>C) n.820+40T>C n.1687+40T>C n.269T>C n.1239+40T>C c.571+40T>C (n.571+40T>C) n.1908+40T>C | dbSNP |
21 | g.42382025A>T | CA410372263 | TMPRSS3 | c.952+40T>A (n.952+40T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.946+40T>A (n.946+40T>A) n.820+40T>A n.1687+40T>A n.269T>A n.1239+40T>A c.571+40T>A (n.571+40T>A) n.1908+40T>A | |
21 | g.42382026A>C | CA410372270 | TMPRSS3 | c.952+39T>G (n.952+39T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.946+39T>G (n.946+39T>G) n.820+39T>G n.1687+39T>G n.268T>G n.1239+39T>G c.571+39T>G (n.571+39T>G) n.1908+39T>G | |
21 | g.42382026A>G | CA2654679345 | TMPRSS3 | c.952+39T>C (n.952+39T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.946+39T>C (n.946+39T>C) n.820+39T>C n.1687+39T>C n.268T>C n.1239+39T>C c.571+39T>C (n.571+39T>C) n.1908+39T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382026A>T | CA410372271 | TMPRSS3 | c.952+39T>A (n.952+39T>A) c.991T>A (p.Leu331Met) c.946+39T>A (n.946+39T>A) n.820+39T>A n.1687+39T>A n.268T>A n.1239+39T>A c.571+39T>A (n.571+39T>A) n.1908+39T>A | |
21 | g.42382028G>A | CA410372273 | TMPRSS3 | c.952+37C>T (n.952+37C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.946+37C>T (n.946+37C>T) n.820+37C>T n.1687+37C>T n.266C>T n.1239+37C>T c.571+37C>T (n.571+37C>T) n.1908+37C>T | |
21 | g.42382028G>C | CA410372276 | TMPRSS3 | c.952+37C>G (n.952+37C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.946+37C>G (n.946+37C>G) n.820+37C>G n.1687+37C>G n.266C>G n.1239+37C>G c.571+37C>G (n.571+37C>G) n.1908+37C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382028G>T | CA410372279 | TMPRSS3 | c.952+37C>A (n.952+37C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.946+37C>A (n.946+37C>A) n.820+37C>A n.1687+37C>A n.266C>A n.1239+37C>A c.571+37C>A (n.571+37C>A) n.1908+37C>A | |
21 | g.42382029G>A | CA410372280 | TMPRSS3 | c.952+36C>T (n.952+36C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.946+36C>T (n.946+36C>T) n.820+36C>T n.1687+36C>T n.265C>T n.1239+36C>T c.571+36C>T (n.571+36C>T) n.1908+36C>T | |
21 | g.42382029G>C | CA410372284 | TMPRSS3 | c.952+36C>G (n.952+36C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.946+36C>G (n.946+36C>G) n.820+36C>G n.1687+36C>G n.265C>G n.1239+36C>G c.571+36C>G (n.571+36C>G) n.1908+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382029G= | CA2390778203 | TMPRSS3 | c.952+36C= (n.952+36C=) c.988C= (p.Pro330=) c.946+36C= (n.946+36C=) n.820+36C= n.1687+36C= n.265C= n.1239+36C= c.571+36C= (n.571+36C=) n.1908+36C= | |
21 | g.42382029G>T | CA410372287 | TMPRSS3 | c.952+36C>A (n.952+36C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.946+36C>A (n.946+36C>A) n.820+36C>A n.1687+36C>A n.265C>A n.1239+36C>A c.571+36C>A (n.571+36C>A) n.1908+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382030A= | CA2390778204 | TMPRSS3 | c.952+35T= (n.952+35T=) c.987T= (p.Leu329=) c.946+35T= (n.946+35T=) n.820+35T= n.1687+35T= n.264T= n.1239+35T= c.571+35T= (n.571+35T=) n.1908+35T= | |
21 | g.42382030A>G | CA2577612325 | TMPRSS3 | c.952+35T>C (n.952+35T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.946+35T>C (n.946+35T>C) n.820+35T>C n.1687+35T>C n.264T>C n.1239+35T>C c.571+35T>C (n.571+35T>C) n.1908+35T>C | |
21 | g.42382030A>T | CA2390778205 | TMPRSS3 | c.952+35T>A (n.952+35T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.946+35T>A (n.946+35T>A) n.820+35T>A n.1687+35T>A n.264T>A n.1239+35T>A c.571+35T>A (n.571+35T>A) n.1908+35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382031A= | CA2390778206 | TMPRSS3 | c.952+34T= (n.952+34T=) c.986T= (p.Leu329=) c.946+34T= (n.946+34T=) n.820+34T= n.1687+34T= n.263T= n.1239+34T= c.571+34T= (n.571+34T=) n.1908+34T= | |
21 | g.42382031A>C | CA410372291 | TMPRSS3 | c.952+34T>G (n.952+34T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.946+34T>G (n.946+34T>G) n.820+34T>G n.1687+34T>G n.263T>G n.1239+34T>G c.571+34T>G (n.571+34T>G) n.1908+34T>G | |
21 | g.42382031A>G | CA321543332 | TMPRSS3 | c.952+34T>C (n.952+34T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.946+34T>C (n.946+34T>C) n.820+34T>C n.1687+34T>C n.263T>C n.1239+34T>C c.571+34T>C (n.571+34T>C) n.1908+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382031A>T | CA410372294 | TMPRSS3 | c.952+34T>A (n.952+34T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.946+34T>A (n.946+34T>A) n.820+34T>A n.1687+34T>A n.263T>A n.1239+34T>A c.571+34T>A (n.571+34T>A) n.1908+34T>A | |
21 | g.42382032G>A | CA410372302 | TMPRSS3 | c.952+33C>T (n.952+33C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.946+33C>T (n.946+33C>T) n.820+33C>T n.1687+33C>T n.262C>T n.1239+33C>T c.571+33C>T (n.571+33C>T) n.1908+33C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382032G>C | CA410372300 | TMPRSS3 | c.952+33C>G (n.952+33C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.946+33C>G (n.946+33C>G) n.820+33C>G n.1687+33C>G n.262C>G n.1239+33C>G c.571+33C>G (n.571+33C>G) n.1908+33C>G | |
21 | g.42382032G>T | CA410372298 | TMPRSS3 | c.952+33C>A (n.952+33C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.946+33C>A (n.946+33C>A) n.820+33C>A n.1687+33C>A n.262C>A n.1239+33C>A c.571+33C>A (n.571+33C>A) n.1908+33C>A | |
21 | g.42382034G>A | CA410372309 | TMPRSS3 | c.952+31C>T (n.952+31C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.946+31C>T (n.946+31C>T) n.820+31C>T n.1687+31C>T n.260C>T n.1239+31C>T c.571+31C>T (n.571+31C>T) n.1908+31C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382034G>C | CA410372311 | TMPRSS3 | c.952+31C>G (n.952+31C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.946+31C>G (n.946+31C>G) n.820+31C>G n.1687+31C>G n.260C>G n.1239+31C>G c.571+31C>G (n.571+31C>G) n.1908+31C>G | |
21 | g.42382034G>T | CA410372315 | TMPRSS3 | c.952+31C>A (n.952+31C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.946+31C>A (n.946+31C>A) n.820+31C>A n.1687+31C>A n.260C>A n.1239+31C>A c.571+31C>A (n.571+31C>A) n.1908+31C>A | |
21 | g.42382035C>A | CA410372318 | TMPRSS3 | c.952+30G>T (n.952+30G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.946+30G>T (n.946+30G>T) n.820+30G>T n.1687+30G>T n.259G>T n.1239+30G>T c.571+30G>T (n.571+30G>T) n.1908+30G>T | |
21 | g.42382035C>G | CA410372319 | TMPRSS3 | c.952+30G>C (n.952+30G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.946+30G>C (n.946+30G>C) n.820+30G>C n.1687+30G>C n.259G>C n.1239+30G>C c.571+30G>C (n.571+30G>C) n.1908+30G>C | |
21 | g.42382035C>T | CA410372321 | TMPRSS3 | c.952+30G>A (n.952+30G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.946+30G>A (n.946+30G>A) n.820+30G>A n.1687+30G>A n.259G>A n.1239+30G>A c.571+30G>A (n.571+30G>A) n.1908+30G>A | |
21 | g.42382036T>C | CA10042417 | TMPRSS3 | c.952+29A>G (n.952+29A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.946+29A>G (n.946+29A>G) n.820+29A>G n.1687+29A>G n.258A>G n.1239+29A>G c.571+29A>G (n.571+29A>G) n.1908+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382036T= | CA2390778207 | TMPRSS3 | c.952+29A= (n.952+29A=) c.981A= (p.Ala327=) c.946+29A= (n.946+29A=) n.820+29A= n.1687+29A= n.258A= n.1239+29A= c.571+29A= (n.571+29A=) n.1908+29A= | |
21 | g.42382037G>A | CA410372327 | TMPRSS3 | c.952+28C>T (n.952+28C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.946+28C>T (n.946+28C>T) n.820+28C>T n.1687+28C>T n.257C>T n.1239+28C>T c.571+28C>T (n.571+28C>T) n.1908+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382037G>C | CA410372329 | TMPRSS3 | c.952+28C>G (n.952+28C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.946+28C>G (n.946+28C>G) n.820+28C>G n.1687+28C>G n.257C>G n.1239+28C>G c.571+28C>G (n.571+28C>G) n.1908+28C>G | |
21 | g.42382037G= | CA2390778208 | TMPRSS3 | c.952+28C= (n.952+28C=) c.980C= (p.Ala327=) c.946+28C= (n.946+28C=) n.820+28C= n.1687+28C= n.257C= n.1239+28C= c.571+28C= (n.571+28C=) n.1908+28C= | |
21 | g.42382037G>T | CA410372332 | TMPRSS3 | c.952+28C>A (n.952+28C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.946+28C>A (n.946+28C>A) n.820+28C>A n.1687+28C>A n.257C>A n.1239+28C>A c.571+28C>A (n.571+28C>A) n.1908+28C>A | |
21 | g.42382038C>A | CA410372334 | TMPRSS3 | c.952+27G>T (n.952+27G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.946+27G>T (n.946+27G>T) n.820+27G>T n.1687+27G>T n.256G>T n.1239+27G>T c.571+27G>T (n.571+27G>T) n.1908+27G>T | dbSNP |
21 | g.42382038C= | CA2390778209 | TMPRSS3 | c.952+27G= (n.952+27G=) c.979G= (p.Ala327=) c.946+27G= (n.946+27G=) n.820+27G= n.1687+27G= n.256G= n.1239+27G= c.571+27G= (n.571+27G=) n.1908+27G= | |
21 | g.42382038C>G | CA410372335 | TMPRSS3 | c.952+27G>C (n.952+27G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.946+27G>C (n.946+27G>C) n.820+27G>C n.1687+27G>C n.256G>C n.1239+27G>C c.571+27G>C (n.571+27G>C) n.1908+27G>C | |
21 | g.42382038C>T | CA321543338 | TMPRSS3 | c.952+27G>A (n.952+27G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.946+27G>A (n.946+27G>A) n.820+27G>A n.1687+27G>A n.256G>A n.1239+27G>A c.571+27G>A (n.571+27G>A) n.1908+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382040G>A | CA410372340 | TMPRSS3 | c.952+25C>T (n.952+25C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.946+25C>T (n.946+25C>T) n.820+25C>T n.1687+25C>T n.254C>T n.1239+25C>T c.571+25C>T (n.571+25C>T) n.1908+25C>T | |
21 | g.42382040G>C | CA410372344 | TMPRSS3 | c.952+25C>G (n.952+25C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.946+25C>G (n.946+25C>G) n.820+25C>G n.1687+25C>G n.254C>G n.1239+25C>G c.571+25C>G (n.571+25C>G) n.1908+25C>G | |
21 | g.42382040G>T | CA410372342 | TMPRSS3 | c.952+25C>A (n.952+25C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.946+25C>A (n.946+25C>A) n.820+25C>A n.1687+25C>A n.254C>A n.1239+25C>A c.571+25C>A (n.571+25C>A) n.1908+25C>A | |
21 | g.42382041A>C | CA410372346 | TMPRSS3 | c.952+24T>G (n.952+24T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.946+24T>G (n.946+24T>G) n.820+24T>G n.1687+24T>G n.253T>G n.1239+24T>G c.571+24T>G (n.571+24T>G) n.1908+24T>G | |
21 | g.42382041A>G | CA410372348 | TMPRSS3 | c.952+24T>C (n.952+24T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.946+24T>C (n.946+24T>C) n.820+24T>C n.1687+24T>C n.253T>C n.1239+24T>C c.571+24T>C (n.571+24T>C) n.1908+24T>C | |
21 | g.42382041A>T | CA410372350 | TMPRSS3 | c.952+24T>A (n.952+24T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.946+24T>A (n.946+24T>A) n.820+24T>A n.1687+24T>A n.253T>A n.1239+24T>A c.571+24T>A (n.571+24T>A) n.1908+24T>A | |
21 | g.42382042del | CA2654679346 | TMPRSS3 | c.952+24del (n.952+24del) c.976del (p.Ser326LeufsTer30) c.946+24del (n.946+24del) n.820+24del n.1687+24del n.253del n.1239+24del c.571+24del (n.571+24del) n.1908+24del | gnomAD v4 |
21 | g.42382042_42382045dup | CA2817979348 | TMPRSS3 | c.952+21_952+24dup (n.952+21_952+24dup) c.973_976dup (p.Ser326TrpfsTer17) c.946+21_946+24dup (n.946+21_946+24dup) n.820+21_820+24dup n.1687+21_1687+24dup n.250_253dup n.1239+21_1239+24dup c.571+21_571+24dup (n.571+21_571+24dup) n.1908+21_1908+24dup | |
21 | g.42382043C>A | CA410372353 | TMPRSS3 | c.952+22G>T (n.952+22G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.946+22G>T (n.946+22G>T) n.820+22G>T n.1687+22G>T n.251G>T n.1239+22G>T c.571+22G>T (n.571+22G>T) n.1908+22G>T | |
21 | g.42382043C>G | CA410372354 | TMPRSS3 | c.952+22G>C (n.952+22G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.946+22G>C (n.946+22G>C) n.820+22G>C n.1687+22G>C n.251G>C n.1239+22G>C c.571+22G>C (n.571+22G>C) n.1908+22G>C | |
21 | g.42382043C>T | CA410372356 | TMPRSS3 | c.952+22G>A (n.952+22G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.946+22G>A (n.946+22G>A) n.820+22G>A n.1687+22G>A n.251G>A n.1239+22G>A c.571+22G>A (n.571+22G>A) n.1908+22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382044C>A | CA410372359 | TMPRSS3 | c.952+21G>T (n.952+21G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.946+21G>T (n.946+21G>T) n.820+21G>T n.1687+21G>T n.250G>T n.1239+21G>T c.571+21G>T (n.571+21G>T) n.1908+21G>T | |
21 | g.42382044C>G | CA410372361 | TMPRSS3 | c.952+21G>C (n.952+21G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.946+21G>C (n.946+21G>C) n.820+21G>C n.1687+21G>C n.250G>C n.1239+21G>C c.571+21G>C (n.571+21G>C) n.1908+21G>C | |
21 | g.42382044C>T | CA410372363 | TMPRSS3 | c.952+21G>A (n.952+21G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.946+21G>A (n.946+21G>A) n.820+21G>A n.1687+21G>A n.250G>A n.1239+21G>A c.571+21G>A (n.571+21G>A) n.1908+21G>A | |
21 | g.42382045A>C | CA410372365 | TMPRSS3 | c.952+20T>G (n.952+20T>G) c.972T>G (p.Cys324Trp) c.946+20T>G (n.946+20T>G) n.820+20T>G n.1687+20T>G n.249T>G n.1239+20T>G c.571+20T>G (n.571+20T>G) n.1908+20T>G | |
21 | g.42382045A>T | CA410372368 | TMPRSS3 | c.952+20T>A (n.952+20T>A) c.972T>A (p.Cys324Ter) c.946+20T>A (n.946+20T>A) n.820+20T>A n.1687+20T>A n.249T>A n.1239+20T>A c.571+20T>A (n.571+20T>A) n.1908+20T>A | |
21 | g.42382046C>A | CA410372369 | TMPRSS3 | c.952+19G>T (n.952+19G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.946+19G>T (n.946+19G>T) n.820+19G>T n.1687+19G>T n.248G>T n.1239+19G>T c.571+19G>T (n.571+19G>T) n.1908+19G>T | |
21 | g.42382046C= | CA2390778210 | TMPRSS3 | c.952+19G= (n.952+19G=) c.971G= (p.Cys324=) c.946+19G= (n.946+19G=) n.820+19G= n.1687+19G= n.248G= n.1239+19G= c.571+19G= (n.571+19G=) n.1908+19G= | |
21 | g.42382046C>G | CA410372370 | TMPRSS3 | c.952+19G>C (n.952+19G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.946+19G>C (n.946+19G>C) n.820+19G>C n.1687+19G>C n.248G>C n.1239+19G>C c.571+19G>C (n.571+19G>C) n.1908+19G>C | |
21 | g.42382046C>T | CA10042418 | TMPRSS3 | c.952+19G>A (n.952+19G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.946+19G>A (n.946+19G>A) n.820+19G>A n.1687+19G>A n.248G>A n.1239+19G>A c.571+19G>A (n.571+19G>A) n.1908+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382047A= | CA2390778211 | TMPRSS3 | c.952+18T= (n.952+18T=) c.970T= (p.Cys324=) c.946+18T= (n.946+18T=) n.820+18T= n.1687+18T= n.247T= n.1239+18T= c.571+18T= (n.571+18T=) n.1908+18T= | |
21 | g.42382047A>C | CA410372372 | TMPRSS3 | c.952+18T>G (n.952+18T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.946+18T>G (n.946+18T>G) n.820+18T>G n.1687+18T>G n.247T>G n.1239+18T>G c.571+18T>G (n.571+18T>G) n.1908+18T>G | |
21 | g.42382047A>G | CA10042419 | TMPRSS3 | c.952+18T>C (n.952+18T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.946+18T>C (n.946+18T>C) n.820+18T>C n.1687+18T>C n.247T>C n.1239+18T>C c.571+18T>C (n.571+18T>C) n.1908+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382047A>T | CA410372371 | TMPRSS3 | c.952+18T>A (n.952+18T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.946+18T>A (n.946+18T>A) n.820+18T>A n.1687+18T>A n.247T>A n.1239+18T>A c.571+18T>A (n.571+18T>A) n.1908+18T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382048T>C | CA137733 | TMPRSS3 | c.952+17A>G (n.952+17A>G) c.969A>G (p.Leu323=) c.946+17A>G (n.946+17A>G) n.820+17A>G n.1687+17A>G n.246A>G n.1239+17A>G c.571+17A>G (n.571+17A>G) n.1908+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382048T= | CA2390778212 | TMPRSS3 | c.952+17A= (n.952+17A=) c.969A= (p.Leu323=) c.946+17A= (n.946+17A=) n.820+17A= n.1687+17A= n.246A= n.1239+17A= c.571+17A= (n.571+17A=) n.1908+17A= | |
21 | g.42382049A>C | CA410372373 | TMPRSS3 | c.952+16T>G (n.952+16T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.946+16T>G (n.946+16T>G) n.820+16T>G n.1687+16T>G n.245T>G n.1239+16T>G c.571+16T>G (n.571+16T>G) n.1908+16T>G | |
21 | g.42382049A>G | CA410372374 | TMPRSS3 | c.952+16T>C (n.952+16T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.946+16T>C (n.946+16T>C) n.820+16T>C n.1687+16T>C n.245T>C n.1239+16T>C c.571+16T>C (n.571+16T>C) n.1908+16T>C | COSMIC |
21 | g.42382049A>T | CA410372375 | TMPRSS3 | c.952+16T>A (n.952+16T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.946+16T>A (n.946+16T>A) n.820+16T>A n.1687+16T>A n.245T>A n.1239+16T>A c.571+16T>A (n.571+16T>A) n.1908+16T>A | |
21 | g.42382050G>A | CA645601823 | TMPRSS3 | c.952+15C>T (n.952+15C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.946+15C>T (n.946+15C>T) n.820+15C>T n.1687+15C>T n.244C>T n.1239+15C>T c.571+15C>T (n.571+15C>T) n.1908+15C>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.42382050G>C | CA410372377 | TMPRSS3 | c.952+15C>G (n.952+15C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.946+15C>G (n.946+15C>G) n.820+15C>G n.1687+15C>G n.244C>G n.1239+15C>G c.571+15C>G (n.571+15C>G) n.1908+15C>G | dbSNP |
21 | g.42382050G>T | CA410372376 | TMPRSS3 | c.952+15C>A (n.952+15C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.946+15C>A (n.946+15C>A) n.820+15C>A n.1687+15C>A n.244C>A n.1239+15C>A c.571+15C>A (n.571+15C>A) n.1908+15C>A | |
21 | g.42382052G>A | CA410372378 | TMPRSS3 | c.952+13C>T (n.952+13C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.946+13C>T (n.946+13C>T) n.820+13C>T n.1687+13C>T n.242C>T n.1239+13C>T c.571+13C>T (n.571+13C>T) n.1908+13C>T | |
21 | g.42382052G>C | CA410372379 | TMPRSS3 | c.952+13C>G (n.952+13C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.946+13C>G (n.946+13C>G) n.820+13C>G n.1687+13C>G n.242C>G n.1239+13C>G c.571+13C>G (n.571+13C>G) n.1908+13C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382052G>T | CA410372380 | TMPRSS3 | c.952+13C>A (n.952+13C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.946+13C>A (n.946+13C>A) n.820+13C>A n.1687+13C>A n.242C>A n.1239+13C>A c.571+13C>A (n.571+13C>A) n.1908+13C>A | |
21 | g.42382053A>C | CA410372381 | TMPRSS3 | c.952+12T>G (n.952+12T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.946+12T>G (n.946+12T>G) n.820+12T>G n.1687+12T>G n.241T>G n.1239+12T>G c.571+12T>G (n.571+12T>G) n.1908+12T>G | |
21 | g.42382053A>G | CA410372382 | TMPRSS3 | c.952+12T>C (n.952+12T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.946+12T>C (n.946+12T>C) n.820+12T>C n.1687+12T>C n.241T>C n.1239+12T>C c.571+12T>C (n.571+12T>C) n.1908+12T>C | |
21 | g.42382053A>T | CA410372383 | TMPRSS3 | c.952+12T>A (n.952+12T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.946+12T>A (n.946+12T>A) n.820+12T>A n.1687+12T>A n.241T>A n.1239+12T>A c.571+12T>A (n.571+12T>A) n.1908+12T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382054C>A | CA638062082 | TMPRSS3 | c.952+11G>T (n.952+11G>T) c.963G>T (p.Gly321=) c.946+11G>T (n.946+11G>T) n.820+11G>T n.1687+11G>T n.240G>T n.1239+11G>T c.571+11G>T (n.571+11G>T) n.1908+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382054C= | CA2390778213 | TMPRSS3 | c.952+11G= (n.952+11G=) c.963G= (p.Gly321=) c.946+11G= (n.946+11G=) n.820+11G= n.1687+11G= n.240G= n.1239+11G= c.571+11G= (n.571+11G=) n.1908+11G= | |
21 | g.42382054C>T | CA2390778214 | TMPRSS3 | c.952+11G>A (n.952+11G>A) c.963G>A (p.Gly321=) c.946+11G>A (n.946+11G>A) n.820+11G>A n.1687+11G>A n.240G>A n.1239+11G>A c.571+11G>A (n.571+11G>A) n.1908+11G>A | dbSNP |
21 | g.42382055C>A | CA410372386 | TMPRSS3 | c.952+10G>T (n.952+10G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.946+10G>T (n.946+10G>T) n.820+10G>T n.1687+10G>T n.239G>T n.1239+10G>T c.571+10G>T (n.571+10G>T) n.1908+10G>T | |
21 | g.42382055C>G | CA410372384 | TMPRSS3 | c.952+10G>C (n.952+10G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.946+10G>C (n.946+10G>C) n.820+10G>C n.1687+10G>C n.239G>C n.1239+10G>C c.571+10G>C (n.571+10G>C) n.1908+10G>C | |
21 | g.42382055C>T | CA410372385 | TMPRSS3 | c.952+10G>A (n.952+10G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.946+10G>A (n.946+10G>A) n.820+10G>A n.1687+10G>A n.239G>A n.1239+10G>A c.571+10G>A (n.571+10G>A) n.1908+10G>A | |
21 | g.42382056C>A | CA410372387 | TMPRSS3 | c.952+9G>T (n.952+9G>T) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.946+9G>T (n.946+9G>T) n.820+9G>T n.1687+9G>T n.238G>T n.1239+9G>T c.571+9G>T (n.571+9G>T) n.1908+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382056C= | CA2390778215 | TMPRSS3 | c.952+9G= (n.952+9G=) c.961G= (p.Gly321=) c.946+9G= (n.946+9G=) n.820+9G= n.1687+9G= n.238G= n.1239+9G= c.571+9G= (n.571+9G=) n.1908+9G= | |
21 | g.42382056C>G | CA410372388 | TMPRSS3 | c.952+9G>C (n.952+9G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.946+9G>C (n.946+9G>C) n.820+9G>C n.1687+9G>C n.238G>C n.1239+9G>C c.571+9G>C (n.571+9G>C) n.1908+9G>C | |
21 | g.42382056C>T | CA410372389 | TMPRSS3 | c.952+9G>A (n.952+9G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.946+9G>A (n.946+9G>A) n.820+9G>A n.1687+9G>A n.238G>A n.1239+9G>A c.571+9G>A (n.571+9G>A) n.1908+9G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382057A= | CA2390778216 | TMPRSS3 | c.952+8T= (n.952+8T=) c.960T= (p.Ser320=) c.946+8T= (n.946+8T=) n.820+8T= n.1687+8T= n.237T= n.1239+8T= c.571+8T= (n.571+8T=) n.1908+8T= | |
21 | g.42382057A>G | CA2390778217 | TMPRSS3 | c.952+8T>C (n.952+8T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.946+8T>C (n.946+8T>C) n.820+8T>C n.1687+8T>C n.237T>C n.1239+8T>C c.571+8T>C (n.571+8T>C) n.1908+8T>C | dbSNP |
21 | g.42382058G>A | CA410372390 | TMPRSS3 | c.952+7C>T (n.952+7C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.946+7C>T (n.946+7C>T) n.820+7C>T n.1687+7C>T n.236C>T n.1239+7C>T c.571+7C>T (n.571+7C>T) n.1908+7C>T | dbSNP |
21 | g.42382058G>C | CA410372391 | TMPRSS3 | c.952+7C>G (n.952+7C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.946+7C>G (n.946+7C>G) n.820+7C>G n.1687+7C>G n.236C>G n.1239+7C>G c.571+7C>G (n.571+7C>G) n.1908+7C>G | |
21 | g.42382058G= | CA2390778218 | TMPRSS3 | c.952+7C= (n.952+7C=) c.959C= (p.Ser320=) c.946+7C= (n.946+7C=) n.820+7C= n.1687+7C= n.236C= n.1239+7C= c.571+7C= (n.571+7C=) n.1908+7C= | |
21 | g.42382058G>T | CA410372392 | TMPRSS3 | c.952+7C>A (n.952+7C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.946+7C>A (n.946+7C>A) n.820+7C>A n.1687+7C>A n.236C>A n.1239+7C>A c.571+7C>A (n.571+7C>A) n.1908+7C>A | |
21 | g.42382059A= | CA2390778219 | TMPRSS3 | c.952+6T= (n.952+6T=) c.958T= (p.Ser320=) c.946+6T= (n.946+6T=) n.820+6T= n.1687+6T= n.235T= n.1239+6T= c.571+6T= (n.571+6T=) n.1908+6T= | |
21 | g.42382059A>C | CA410372393 | TMPRSS3 | c.952+6T>G (n.952+6T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.946+6T>G (n.946+6T>G) n.820+6T>G n.1687+6T>G n.235T>G n.1239+6T>G c.571+6T>G (n.571+6T>G) n.1908+6T>G | |
21 | g.42382059A>G | CA410372394 | TMPRSS3 | c.952+6T>C (n.952+6T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.946+6T>C (n.946+6T>C) n.820+6T>C n.1687+6T>C n.235T>C n.1239+6T>C c.571+6T>C (n.571+6T>C) n.1908+6T>C | |
21 | g.42382059A>T | CA410372395 | TMPRSS3 | c.952+6T>A (n.952+6T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.946+6T>A (n.946+6T>A) n.820+6T>A n.1687+6T>A n.235T>A n.1239+6T>A c.571+6T>A (n.571+6T>A) n.1908+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382060T>C | CA2654679347 | TMPRSS3 | c.952+5A>G (n.952+5A>G) c.957A>G (p.Thr319=) c.946+5A>G (n.946+5A>G) n.820+5A>G n.1687+5A>G n.234A>G n.1239+5A>G c.571+5A>G (n.571+5A>G) n.1908+5A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382061G>A | CA410372396 | TMPRSS3 | c.952+4C>T (n.952+4C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.946+4C>T (n.946+4C>T) n.820+4C>T n.1687+4C>T n.233C>T n.1239+4C>T c.571+4C>T (n.571+4C>T) n.1908+4C>T | |
21 | g.42382061G>C | CA410372397 | TMPRSS3 | c.952+4C>G (n.952+4C>G) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.946+4C>G (n.946+4C>G) n.820+4C>G n.1687+4C>G n.233C>G n.1239+4C>G c.571+4C>G (n.571+4C>G) n.1908+4C>G | |
21 | g.42382061G>T | CA410372398 | TMPRSS3 | c.952+4C>A (n.952+4C>A) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.946+4C>A (n.946+4C>A) n.820+4C>A n.1687+4C>A n.233C>A n.1239+4C>A c.571+4C>A (n.571+4C>A) n.1908+4C>A | |
21 | g.42382062T>A | CA410372399 | TMPRSS3 | c.952+3A>T (n.952+3A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.946+3A>T (n.946+3A>T) n.820+3A>T n.1687+3A>T n.232A>T n.1239+3A>T c.571+3A>T (n.571+3A>T) n.1908+3A>T | |
21 | g.42382062T>C | CA410372401 | TMPRSS3 | c.952+3A>G (n.952+3A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.946+3A>G (n.946+3A>G) n.820+3A>G n.1687+3A>G n.232A>G n.1239+3A>G c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.1908+3A>G | |
21 | g.42382062T>G | CA410372400 | TMPRSS3 | c.952+3A>C (n.952+3A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.946+3A>C (n.946+3A>C) n.820+3A>C n.1687+3A>C n.232A>C n.1239+3A>C c.571+3A>C (n.571+3A>C) n.1908+3A>C | |
21 | g.42382063A>C | CA410372402 | TMPRSS3 | c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.946+2T>G (n.946+2T>G) n.820+2T>G n.1687+2T>G n.231T>G n.1239+2T>G c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.1908+2T>G | |
21 | g.42382063A>G | CA410372403 | TMPRSS3 | c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.946+2T>C (n.946+2T>C) n.820+2T>C n.1687+2T>C n.231T>C n.1239+2T>C c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.1908+2T>C | |
21 | g.42382063A>T | CA410372404 | TMPRSS3 | c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.946+2T>A (n.946+2T>A) n.820+2T>A n.1687+2T>A n.231T>A n.1239+2T>A c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.1908+2T>A | |
21 | g.42382064C>A | CA410372405 | TMPRSS3 | c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.946+1G>T (n.946+1G>T) n.820+1G>T n.1687+1G>T n.230G>T n.1239+1G>T c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.1908+1G>T | dbSNP |
21 | g.42382064C= | CA2390778220 | TMPRSS3 | c.952+1G= (n.952+1G=) c.953G= (p.Gly318=) c.946+1G= (n.946+1G=) n.820+1G= n.1687+1G= n.230G= n.1239+1G= c.571+1G= (n.571+1G=) n.1908+1G= | |
21 | g.42382064C>G | CA410372406 | TMPRSS3 | c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.946+1G>C (n.946+1G>C) n.820+1G>C n.1687+1G>C n.230G>C n.1239+1G>C c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.1908+1G>C | |
21 | g.42382064C>T | CA410372407 | TMPRSS3 | c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.946+1G>A (n.946+1G>A) n.820+1G>A n.1687+1G>A n.230G>A n.1239+1G>A c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.1908+1G>A | |
21 | g.42382065C>A | CA410372408 | TMPRSS3 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.820G>T n.1687G>T n.229G>T n.1239G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1908G>T | |
21 | g.42382065C= | CA2390778221 | TMPRSS3 | c.952G= (p.Glu318=) c.952G= (p.Gly318=) c.946G= (p.Glu316=) n.820G= n.1687G= n.229G= n.1239G= c.571G= (p.Glu191=) n.1908G= | |
21 | g.42382065C>G | CA410372409 | TMPRSS3 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.820G>C n.1687G>C n.229G>C n.1239G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1908G>C | |
21 | g.42382065C>T | CA10042420 | TMPRSS3 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.820G>A n.1687G>A n.229G>A n.1239G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382066A= | CA2390778222 | TMPRSS3 | c.951T= (p.Asn317=) c.945T= (p.Asn315=) n.819T= n.1686T= n.228T= n.1238T= c.570T= (p.Asn190=) n.1907T= | |
21 | g.42382066A>C | CA410372410 | TMPRSS3 | c.951T>G (p.Asn317Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) n.819T>G n.1686T>G n.228T>G n.1238T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) n.1907T>G | dbSNP |
21 | g.42382066A>G | CA512422903 | TMPRSS3 | c.951T>C (p.Asn317=) c.945T>C (p.Asn315=) n.819T>C n.1686T>C n.228T>C n.1238T>C c.570T>C (p.Asn190=) n.1907T>C | |
21 | g.42382066A>T | CA410372411 | TMPRSS3 | c.951T>A (p.Asn317Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) n.819T>A n.1686T>A n.228T>A n.1238T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) n.1907T>A | |
21 | g.42382067T>A | CA410372413 | TMPRSS3 | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.818A>T n.1685A>T n.227A>T n.1237A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) n.1906A>T | |
21 | g.42382067T>C | CA321543349 | TMPRSS3 | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.818A>G n.1685A>G n.227A>G n.1237A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) n.1906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382067T>G | CA410372412 | TMPRSS3 | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.818A>C n.1685A>C n.227A>C n.1237A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) n.1906A>C | |
21 | g.42382067T= | CA2390778223 | TMPRSS3 | c.950A= (p.Asn317=) c.944A= (p.Asn315=) n.818A= n.1685A= n.227A= n.1237A= c.569A= (p.Asn190=) n.1906A= | |
21 | g.42382068T>A | CA410372414 | TMPRSS3 | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.817A>T n.1684A>T n.226A>T n.1236A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.1905A>T | |
21 | g.42382068T>C | CA410372415 | TMPRSS3 | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.817A>G n.1684A>G n.226A>G n.1236A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) n.1905A>G | |
21 | g.42382068T>G | CA410372416 | TMPRSS3 | c.949A>C (p.Asn317His) c.943A>C (p.Asn315His) n.817A>C n.1684A>C n.226A>C n.1236A>C c.568A>C (p.Asn190His) n.1905A>C | |
21 | g.42382069G>A | CA321543353 | TMPRSS3 | c.948C>T (p.Phe316=) c.942C>T (p.Phe314=) n.816C>T n.1683C>T n.225C>T n.1235C>T c.567C>T (p.Phe189=) n.1904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382069G>C | CA183439 | TMPRSS3 | c.948C>G (p.Phe316Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) n.816C>G n.1683C>G n.225C>G n.1235C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) n.1904C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382069G= | CA2390778224 | TMPRSS3 | c.948C= (p.Phe316=) c.942C= (p.Phe314=) n.816C= n.1683C= n.225C= n.1235C= c.567C= (p.Phe189=) n.1904C= | |
21 | g.42382069G>T | CA410372417 | TMPRSS3 | c.948C>A (p.Phe316Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) n.816C>A n.1683C>A n.225C>A n.1235C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) n.1904C>A | |
21 | g.42382070A>C | CA410372418 | TMPRSS3 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.815T>G n.1682T>G n.224T>G n.1234T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.1903T>G | |
21 | g.42382070A>G | CA410372419 | TMPRSS3 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.815T>C n.1682T>C n.224T>C n.1234T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.1903T>C | |
21 | g.42382070A>T | CA410372420 | TMPRSS3 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.815T>A n.1682T>A n.224T>A n.1234T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.1903T>A | |
21 | g.42382071A>C | CA410372421 | TMPRSS3 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.814T>G n.1681T>G n.223T>G n.1233T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.1902T>G | |
21 | g.42382071A>G | CA410372422 | TMPRSS3 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.814T>C n.1681T>C n.223T>C n.1233T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.1902T>C | |
21 | g.42382071A>T | CA410372423 | TMPRSS3 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.814T>A n.1681T>A n.223T>A n.1233T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.1902T>A | |
21 | g.42382072C>A | CA512422906 | TMPRSS3 | c.945G>T (p.Thr315=) c.939G>T (p.Thr313=) n.813G>T n.1680G>T n.222G>T n.1232G>T c.564G>T (p.Thr188=) n.1901G>T | |
21 | g.42382072C= | CA2390778225 | TMPRSS3 | c.945G= (p.Thr315=) c.939G= (p.Thr313=) n.813G= n.1680G= n.222G= n.1232G= c.564G= (p.Thr188=) n.1901G= | |
21 | g.42382072C>G | CA512422907 | TMPRSS3 | c.945G>C (p.Thr315=) c.939G>C (p.Thr313=) n.813G>C n.1680G>C n.222G>C n.1232G>C c.564G>C (p.Thr188=) n.1901G>C | |
21 | g.42382072C>T | CA10042421 | TMPRSS3 | c.945G>A (p.Thr315=) c.939G>A (p.Thr313=) n.813G>A n.1680G>A n.222G>A n.1232G>A c.564G>A (p.Thr188=) n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382073G>A | CA10042422 | TMPRSS3 | c.944C>T (p.Thr315Met) c.938C>T (p.Thr313Met) n.812C>T n.1679C>T n.221C>T n.1231C>T c.563C>T (p.Thr188Met) n.1900C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382073G>C | CA410372424 | TMPRSS3 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.812C>G n.1679C>G n.221C>G n.1231C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) n.1900C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382073G= | CA2390778226 | TMPRSS3 | c.944C= (p.Thr315=) c.938C= (p.Thr313=) n.812C= n.1679C= n.221C= n.1231C= c.563C= (p.Thr188=) n.1900C= | |
21 | g.42382073G>T | CA10042423 | TMPRSS3 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.812C>A n.1679C>A n.221C>A n.1231C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) n.1900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382074T>A | CA410372427 | TMPRSS3 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.811A>T n.1678A>T n.220A>T n.1230A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1899A>T | |
21 | g.42382074T>C | CA410372425 | TMPRSS3 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.811A>G n.1678A>G n.220A>G n.1230A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1899A>G | |
21 | g.42382074T>G | CA410372426 | TMPRSS3 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.811A>C n.1678A>C n.220A>C n.1230A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1899A>C | |
21 | g.42382075G>A | CA512422911 | TMPRSS3 | c.942C>T (p.Leu314=) c.936C>T (p.Leu312=) n.810C>T n.1677C>T n.219C>T n.1229C>T c.561C>T (p.Leu187=) n.1898C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382075G>C | CA512422912 | TMPRSS3 | c.942C>G (p.Leu314=) c.936C>G (p.Leu312=) n.810C>G n.1677C>G n.219C>G n.1229C>G c.561C>G (p.Leu187=) n.1898C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382075G>T | CA512422913 | TMPRSS3 | c.942C>A (p.Leu314=) c.936C>A (p.Leu312=) n.810C>A n.1677C>A n.219C>A n.1229C>A c.561C>A (p.Leu187=) n.1898C>A | |
21 | g.42382076A>C | CA410372428 | TMPRSS3 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.809T>G n.1676T>G n.218T>G n.1228T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1897T>G | |
21 | g.42382076A>G | CA410372429 | TMPRSS3 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.809T>C n.1676T>C n.218T>C n.1228T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1897T>C | |
21 | g.42382076A>T | CA410372430 | TMPRSS3 | c.941T>A (p.Leu314His) c.935T>A (p.Leu312His) n.809T>A n.1676T>A n.218T>A n.1228T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.1897T>A | |
21 | g.42382077G>A | CA410372431 | TMPRSS3 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) n.808C>T n.1675C>T n.217C>T n.1227C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382077G>C | CA410372432 | TMPRSS3 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.808C>G n.1675C>G n.217C>G n.1227C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1896C>G | |
21 | g.42382077G= | CA2390778227 | TMPRSS3 | c.940C= (p.Leu314=) c.934C= (p.Leu312=) n.808C= n.1675C= n.217C= n.1227C= c.559C= (p.Leu187=) n.1896C= | |
21 | g.42382077G>T | CA410372433 | TMPRSS3 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) n.808C>A n.1675C>A n.217C>A n.1227C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1896C>A | |
21 | g.42382078T>A | CA10042424 | TMPRSS3 | c.939A>T (p.Pro313=) c.933A>T (p.Pro311=) n.807A>T n.1674A>T n.216A>T n.1226A>T c.558A>T (p.Pro186=) n.1895A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382078T>C | CA512422917 | TMPRSS3 | c.939A>G (p.Pro313=) c.933A>G (p.Pro311=) n.807A>G n.1674A>G n.216A>G n.1226A>G c.558A>G (p.Pro186=) n.1895A>G | dbSNP |
21 | g.42382078T>G | CA512422918 | TMPRSS3 | c.939A>C (p.Pro313=) c.933A>C (p.Pro311=) n.807A>C n.1674A>C n.216A>C n.1226A>C c.558A>C (p.Pro186=) n.1895A>C | |
21 | g.42382078T= | CA2390778228 | TMPRSS3 | c.939A= (p.Pro313=) c.933A= (p.Pro311=) n.807A= n.1674A= n.216A= n.1226A= c.558A= (p.Pro186=) n.1895A= | |
21 | g.42382079G>A | CA410372434 | TMPRSS3 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.806C>T n.1673C>T n.215C>T n.1225C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.1894C>T | |
21 | g.42382079G>C | CA410372435 | TMPRSS3 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.806C>G n.1673C>G n.215C>G n.1225C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.1894C>G | |
21 | g.42382079G>T | CA410372436 | TMPRSS3 | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) n.806C>A n.1673C>A n.215C>A n.1225C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) n.1894C>A | |
21 | g.42382079_42382080dup | CA2577612326 | TMPRSS3 | c.937_938dup (p.Leu314HisfsTer7) c.937_938dup (p.Leu314HisfsTer?) c.931_932dup (p.Leu312HisfsTer7) n.805_806dup n.1672_1673dup n.214_215dup n.1224_1225dup c.556_557dup (p.Leu187HisfsTer7) n.1893_1894dup | |
21 | g.42382080G>A | CA10042425 | TMPRSS3 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.805C>T n.1672C>T n.214C>T n.1224C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.1893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382080G>C | CA410372438 | TMPRSS3 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.805C>G n.1672C>G n.214C>G n.1224C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.1893C>G | |
21 | g.42382080G= | CA2390778229 | TMPRSS3 | c.937C= (p.Pro313=) c.931C= (p.Pro311=) n.805C= n.1672C= n.214C= n.1224C= c.556C= (p.Pro186=) n.1893C= | |
21 | g.42382080G>T | CA410372437 | TMPRSS3 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.805C>A n.1672C>A n.214C>A n.1224C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.1893C>A | |
21 | g.42382081C>A | CA512422922 | TMPRSS3 | c.936G>T (p.Gly312=) c.930G>T (p.Gly310=) n.804G>T n.1671G>T n.213G>T n.1223G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.1892G>T | dbSNP |
21 | g.42382081C= | CA2390778230 | TMPRSS3 | c.936G= (p.Gly312=) c.930G= (p.Gly310=) n.804G= n.1671G= n.213G= n.1223G= c.555G= (p.Gly185=) n.1892G= | |
21 | g.42382081C>G | CA512422923 | TMPRSS3 | c.936G>C (p.Gly312=) c.930G>C (p.Gly310=) n.804G>C n.1671G>C n.213G>C n.1223G>C c.555G>C (p.Gly185=) n.1892G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382081C>T | CA512422924 | TMPRSS3 | c.936G>A (p.Gly312=) c.930G>A (p.Gly310=) n.804G>A n.1671G>A n.213G>A n.1223G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.1892G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382082C>A | CA321543386 | TMPRSS3 | c.935G>T (p.Gly312Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.803G>T n.1670G>T n.212G>T n.1222G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.1891G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382082C= | CA2390778234 | TMPRSS3 | c.935G= (p.Gly312=) c.929G= (p.Gly310=) n.803G= n.1670G= n.212G= n.1222G= c.554G= (p.Gly185=) n.1891G= | |
21 | g.42382082C>G | CA410372439 | TMPRSS3 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.803G>C n.1670G>C n.212G>C n.1222G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1891G>C | |
21 | g.42382082C>T | CA410372440 | TMPRSS3 | c.935G>A (p.Gly312Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.803G>A n.1670G>A n.212G>A n.1222G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1891G>A | |
21 | g.42382083C>A | CA410372441 | TMPRSS3 | c.934G>T (p.Gly312Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) n.802G>T n.1669G>T n.211G>T n.1221G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.1890G>T | |
21 | g.42382083C= | CA2390778241 | TMPRSS3 | c.934G= (p.Gly312=) c.928G= (p.Gly310=) n.802G= n.1669G= n.211G= n.1221G= c.553G= (p.Gly185=) n.1890G= | |
21 | g.42382083C>G | CA410372442 | TMPRSS3 | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.802G>C n.1669G>C n.211G>C n.1221G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1890G>C | |
21 | g.42382083C>T | CA10042426 | TMPRSS3 | c.934G>A (p.Gly312Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.802G>A n.1669G>A n.211G>A n.1221G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382084G>A | CA137730 | TMPRSS3 | c.933C>T (p.Ala311=) c.927C>T (p.Ala309=) n.801C>T n.1668C>T n.210C>T n.1220C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382084G>C | CA512422925 | TMPRSS3 | c.933C>G (p.Ala311=) c.927C>G (p.Ala309=) n.801C>G n.1668C>G n.210C>G n.1220C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1889C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382084G= | CA2390778245 | TMPRSS3 | c.933C= (p.Ala311=) c.927C= (p.Ala309=) n.801C= n.1668C= n.210C= n.1220C= c.552C= (p.Ala184=) n.1889C= | |
21 | g.42382084G>T | CA512422926 | TMPRSS3 | c.933C>A (p.Ala311=) c.927C>A (p.Ala309=) n.801C>A n.1668C>A n.210C>A n.1220C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1889C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382085G>A | CA410372443 | TMPRSS3 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.800C>T n.1667C>T n.209C>T n.1219C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1888C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382085G>C | CA410372444 | TMPRSS3 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.800C>G n.1667C>G n.209C>G n.1219C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1888C>G | |
21 | g.42382085G>T | CA410372445 | TMPRSS3 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.800C>A n.1667C>A n.209C>A n.1219C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1888C>A | |
21 | g.42382086C>A | CA410372446 | TMPRSS3 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.799G>T n.1666G>T n.208G>T n.1218G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1887G>T | |
21 | g.42382086C>G | CA410372447 | TMPRSS3 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.799G>C n.1666G>C n.208G>C n.1218G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1887G>C | |
21 | g.42382086C>T | CA410372448 | TMPRSS3 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.799G>A n.1666G>A n.208G>A n.1218G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1887G>A | |
21 | g.42382087C>A | CA512422927 | TMPRSS3 | c.930G>T (p.Leu310=) c.924G>T (p.Leu308=) n.798G>T n.1665G>T n.207G>T n.1217G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1886G>T | |
21 | g.42382087C= | CA2390778247 | TMPRSS3 | c.930G= (p.Leu310=) c.924G= (p.Leu308=) n.798G= n.1665G= n.207G= n.1217G= c.549G= (p.Leu183=) n.1886G= | |
21 | g.42382087C>G | CA512422929 | TMPRSS3 | c.930G>C (p.Leu310=) c.924G>C (p.Leu308=) n.798G>C n.1665G>C n.207G>C n.1217G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1886G>C | |
21 | g.42382087C>T | CA512422931 | TMPRSS3 | c.930G>A (p.Leu310=) c.924G>A (p.Leu308=) n.798G>A n.1665G>A n.207G>A n.1217G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1886G>A | dbSNP |
21 | g.42382088A= | CA2390778249 | TMPRSS3 | c.929T= (p.Leu310=) c.923T= (p.Leu308=) n.797T= n.1664T= n.206T= n.1216T= c.548T= (p.Leu183=) n.1885T= | |
21 | g.42382088A>C | CA410372451 | TMPRSS3 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.797T>G n.1664T>G n.206T>G n.1216T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1885T>G | |
21 | g.42382088A>G | CA410372450 | TMPRSS3 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.797T>C n.1664T>C n.206T>C n.1216T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1885T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382088A>T | CA410372449 | TMPRSS3 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.797T>A n.1664T>A n.206T>A n.1216T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1885T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382089G>A | CA512422933 | TMPRSS3 | c.928C>T (p.Leu310=) c.922C>T (p.Leu308=) n.796C>T n.1663C>T n.205C>T n.1215C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1884C>T | |
21 | g.42382089G>C | CA410372452 | TMPRSS3 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.796C>G n.1663C>G n.205C>G n.1215C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1884C>G | |
21 | g.42382089G>T | CA410372453 | TMPRSS3 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.796C>A n.1663C>A n.205C>A n.1215C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1884C>A | |
21 | g.42382090C>A | CA410372454 | TMPRSS3 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) n.795G>T n.1662G>T n.204G>T n.1214G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.1883G>T | |
21 | g.42382090C>G | CA410372455 | TMPRSS3 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) n.795G>C n.1662G>C n.204G>C n.1214G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.1883G>C | |
21 | g.42382090C>T | CA512422934 | TMPRSS3 | c.927G>A (p.Lys309=) c.921G>A (p.Lys307=) n.795G>A n.1662G>A n.204G>A n.1214G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.1883G>A | |
21 | g.42382091T>A | CA410372456 | TMPRSS3 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.920A>T (p.Lys307Met) n.794A>T n.1661A>T n.203A>T n.1213A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.1882A>T | |
21 | g.42382091T>C | CA410372457 | TMPRSS3 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.794A>G n.1661A>G n.203A>G n.1213A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.1882A>G | |
21 | g.42382091T>G | CA410372458 | TMPRSS3 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.794A>C n.1661A>C n.203A>C n.1213A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.1882A>C | |
21 | g.42382092T>A | CA410372459 | TMPRSS3 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.793A>T n.1660A>T n.202A>T n.1212A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.1881A>T | |
21 | g.42382092T>C | CA410372460 | TMPRSS3 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.793A>G n.1660A>G n.202A>G n.1212A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.1881A>G | |
21 | g.42382092T>G | CA410372461 | TMPRSS3 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.793A>C n.1660A>C n.202A>C n.1212A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.1881A>C | |
21 | g.42382093C>A | CA410372462 | TMPRSS3 | c.924G>T (p.Met308Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) n.792G>T n.1659G>T n.201G>T n.1211G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.1880G>T | |
21 | g.42382093C= | CA2390778250 | TMPRSS3 | c.924G= (p.Met308=) c.918G= (p.Met306=) n.792G= n.1659G= n.201G= n.1211G= c.543G= (p.Met181=) n.1880G= | |
21 | g.42382093C>G | CA410372463 | TMPRSS3 | c.924G>C (p.Met308Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) n.792G>C n.1659G>C n.201G>C n.1211G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.1880G>C | |
21 | g.42382093C>T | CA410372464 | TMPRSS3 | c.924G>A (p.Met308Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) n.792G>A n.1659G>A n.201G>A n.1211G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.1880G>A | dbSNP |
21 | g.42382094A>C | CA410372466 | TMPRSS3 | c.923T>G (p.Met308Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) n.791T>G n.1658T>G n.200T>G n.1210T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.1879T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382094A>G | CA410372467 | TMPRSS3 | c.923T>C (p.Met308Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) n.791T>C n.1658T>C n.200T>C n.1210T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.1879T>C | |
21 | g.42382094A>T | CA410372465 | TMPRSS3 | c.923T>A (p.Met308Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) n.791T>A n.1658T>A n.200T>A n.1210T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.1879T>A | |
21 | g.42382095T>A | CA410372468 | TMPRSS3 | c.922A>T (p.Met308Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) n.790A>T n.1657A>T n.199A>T n.1209A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.1878A>T | |
21 | g.42382095T>C | CA410372469 | TMPRSS3 | c.922A>G (p.Met308Val) c.916A>G (p.Met306Val) n.790A>G n.1657A>G n.199A>G n.1209A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.1878A>G | |
21 | g.42382095T>G | CA410372470 | TMPRSS3 | c.922A>C (p.Met308Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) n.790A>C n.1657A>C n.199A>C n.1209A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.1878A>C | |
21 | g.42382096A>C | CA512422939 | TMPRSS3 | c.921T>G (p.Leu307=) c.915T>G (p.Leu305=) n.789T>G n.1656T>G n.198T>G n.1208T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.1877T>G | |
21 | g.42382096A>G | CA512422938 | TMPRSS3 | c.921T>C (p.Leu307=) c.915T>C (p.Leu305=) n.789T>C n.1656T>C n.198T>C n.1208T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.1877T>C | dbSNP |
21 | g.42382096A>T | CA512422937 | TMPRSS3 | c.921T>A (p.Leu307=) c.915T>A (p.Leu305=) n.789T>A n.1656T>A n.198T>A n.1208T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.1877T>A | |
21 | g.42382097A= | CA2390778251 | TMPRSS3 | c.920T= (p.Leu307=) c.914T= (p.Leu305=) n.788T= n.1655T= n.197T= n.1207T= c.539T= (p.Leu180=) n.1876T= | |
21 | g.42382097A>C | CA410372471 | TMPRSS3 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.788T>G n.1655T>G n.197T>G n.1207T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1876T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382097A>G | CA410372472 | TMPRSS3 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.788T>C n.1655T>C n.197T>C n.1207T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1876T>C | |
21 | g.42382097A>T | CA410372473 | TMPRSS3 | c.920T>A (p.Leu307His) c.914T>A (p.Leu305His) n.788T>A n.1655T>A n.197T>A n.1207T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1876T>A | |
21 | g.42382098G>A | CA410372474 | TMPRSS3 | c.919C>T (p.Leu307Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.787C>T n.1654C>T n.196C>T n.1206C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1875C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382098G>C | CA10042427 | TMPRSS3 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.787C>G n.1654C>G n.196C>G n.1206C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382098G= | CA2390778252 | TMPRSS3 | c.919C= (p.Leu307=) c.913C= (p.Leu305=) n.787C= n.1654C= n.196C= n.1206C= c.538C= (p.Leu180=) n.1875C= | |
21 | g.42382098G>T | CA410372475 | TMPRSS3 | c.919C>A (p.Leu307Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.787C>A n.1654C>A n.196C>A n.1206C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1875C>A | |
21 | g.42382099G>A | CA321543399 | TMPRSS3 | c.918C>T (p.Ala306=) c.912C>T (p.Ala304=) n.786C>T n.1653C>T n.195C>T n.1205C>T c.537C>T (p.Ala179=) n.1874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382099G>C | CA10042428 | TMPRSS3 | c.918C>G (p.Ala306=) c.912C>G (p.Ala304=) n.786C>G n.1653C>G n.195C>G n.1205C>G c.537C>G (p.Ala179=) n.1874C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42382099G= | CA2390778254 | TMPRSS3 | c.918C= (p.Ala306=) c.912C= (p.Ala304=) n.786C= n.1653C= n.195C= n.1205C= c.537C= (p.Ala179=) n.1874C= | |
21 | g.42382099G>T | CA512422941 | TMPRSS3 | c.918C>A (p.Ala306=) c.912C>A (p.Ala304=) n.786C>A n.1653C>A n.195C>A n.1205C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.1874C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42382100G>A | CA410372476 | TMPRSS3 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.785C>T n.1652C>T n.194C>T n.1204C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.1873C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42382100G>C | CA410372477 | TMPRSS3 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.785C>G n.1652C>G n.194C>G n.1204C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1873C>G | |
21 | g.42382100G= | CA2390778257 | TMPRSS3 | c.917C= (p.Ala306=) c.911C= (p.Ala304=) n.785C= n.1652C= n.194C= n.1204C= c.536C= (p.Ala179=) n.1873C= | |
21 | g.42382100G>T | CA410372478 | TMPRSS3 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.785C>A n.1652C>A n.194C>A n.1204C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382101C>A | CA410372480 | TMPRSS3 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.784G>T n.1651G>T n.193G>T n.1203G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1872G>T | |
21 | g.42382101C= | CA2390778259 | TMPRSS3 | c.916G= (p.Ala306=) c.910G= (p.Ala304=) n.784G= n.1651G= n.193G= n.1203G= c.535G= (p.Ala179=) n.1872G= | |
21 | g.42382101C>G | CA410372479 | TMPRSS3 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.784G>C n.1651G>C n.193G>C n.1203G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1872G>C | |
21 | g.42382101C>T | CA261820 | TMPRSS3 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.784G>A n.1651G>A n.193G>A n.1203G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |