Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42372340_42372391del | CA637901464 | TMPRSS3 | c.*373_*424del (n.*373_*424del) n.1606_1657del n.2470_2521del n.2025_2076del n.2694_2745del | gnomAD v2 |
21 | g.42372375C>A | CA2654678303 | TMPRSS3 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.1620G>T n.2484G>T n.2039G>T n.2708G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372375C= | CA2390773396 | TMPRSS3 | c.*387G= (n.*387G=) n.1620G= n.2484G= n.2039G= n.2708G= | |
21 | g.42372375C>T | CA749538292 | TMPRSS3 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.1620G>A n.2484G>A n.2039G>A n.2708G>A | dbSNP |
21 | g.42372376A>T | CA2654678304 | TMPRSS3 | c.*386T>A (n.*386T>A) n.1619T>A n.2483T>A n.2038T>A n.2707T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372378G>A | CA637901470 | TMPRSS3 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.1617C>T n.2481C>T n.2036C>T n.2705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372378G= | CA2390773397 | TMPRSS3 | c.*384C= (n.*384C=) n.1617C= n.2481C= n.2036C= n.2705C= | |
21 | g.42372378G>T | CA2654678305 | TMPRSS3 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.1617C>A n.2481C>A n.2036C>A n.2705C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372379G>A | CA637901471 | TMPRSS3 | c.*383C>T (n.*383C>T) n.1616C>T n.2480C>T n.2035C>T n.2704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372379G= | CA2390773398 | TMPRSS3 | c.*383C= (n.*383C=) n.1616C= n.2480C= n.2035C= n.2704C= | |
21 | g.42372380T>A | CA2654678306 | TMPRSS3 | c.*382A>T (n.*382A>T) n.1615A>T n.2479A>T n.2034A>T n.2703A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372380T>C | CA1022579728 | TMPRSS3 | c.*382A>G (n.*382A>G) n.1615A>G n.2479A>G n.2034A>G n.2703A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372381G>A | CA1022579729 | TMPRSS3 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.1614C>T n.2478C>T n.2033C>T n.2702C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372384A>T | CA2654678307 | TMPRSS3 | c.*378T>A (n.*378T>A) n.1611T>A n.2475T>A n.2030T>A n.2699T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372386C>A | CA2654678308 | TMPRSS3 | c.*376G>T (n.*376G>T) n.1609G>T n.2473G>T n.2028G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372386C>T | CA2654678309 | TMPRSS3 | c.*376G>A (n.*376G>A) n.1609G>A n.2473G>A n.2028G>A n.2697G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372387C>A | CA2654678310 | TMPRSS3 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.1608G>T n.2472G>T n.2027G>T n.2696G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372388T>C | CA637901472 | TMPRSS3 | c.*374A>G (n.*374A>G) n.1607A>G n.2471A>G n.2026A>G n.2695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372388T= | CA2390773399 | TMPRSS3 | c.*374A= (n.*374A=) n.1607A= n.2471A= n.2026A= n.2695A= | |
21 | g.42372389G>A | CA637901473 | TMPRSS3 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.1606C>T n.2470C>T n.2025C>T n.2694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372389G= | CA2390773400 | TMPRSS3 | c.*373C= (n.*373C=) n.1606C= n.2470C= n.2025C= n.2694C= | |
21 | g.42372391C= | CA2390773401 | TMPRSS3 | c.*371G= (n.*371G=) n.1604G= n.2468G= n.2023G= n.2692G= | |
21 | g.42372391C>G | CA2390773402 | TMPRSS3 | c.*371G>C (n.*371G>C) n.1604G>C n.2468G>C n.2023G>C n.2692G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42372391C>T | CA10042155 | TMPRSS3 | c.*371G>A (n.*371G>A) n.1604G>A n.2468G>A n.2023G>A n.2692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372395A>G | CA2654678311 | TMPRSS3 | c.*367T>C (n.*367T>C) n.1600T>C n.2464T>C n.2019T>C n.2688T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372398A= | CA2390773403 | TMPRSS3 | c.*364T= (n.*364T=) n.1597T= n.2461T= n.2016T= n.2685T= | |
21 | g.42372398A>G | CA2390773404 | TMPRSS3 | c.*364T>C (n.*364T>C) n.1597T>C n.2461T>C n.2016T>C n.2685T>C | dbSNP |
21 | g.42372402A= | CA2390773405 | TMPRSS3 | c.*360T= (n.*360T=) n.1593T= n.2457T= n.2012T= n.2681T= | |
21 | g.42372402A>C | CA2654678312 | TMPRSS3 | c.*360T>G (n.*360T>G) n.1593T>G n.2457T>G n.2012T>G n.2681T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372402A>G | CA637901475 | TMPRSS3 | c.*360T>C (n.*360T>C) n.1593T>C n.2457T>C n.2012T>C n.2681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372403T>C | CA637901477 | TMPRSS3 | c.*359A>G (n.*359A>G) n.1592A>G n.2456A>G n.2011A>G n.2680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372403T= | CA2390773406 | TMPRSS3 | c.*359A= (n.*359A=) n.1592A= n.2456A= n.2011A= n.2680A= | |
21 | g.42372404A= | CA2390773407 | TMPRSS3 | c.*358T= (n.*358T=) n.1591T= n.2455T= n.2010T= n.2679T= | |
21 | g.42372404A>G | CA2390773408 | TMPRSS3 | c.*358T>C (n.*358T>C) n.1591T>C n.2455T>C n.2010T>C n.2679T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42372405C>G | CA2654678313 | TMPRSS3 | c.*357G>C (n.*357G>C) n.1590G>C n.2454G>C n.2009G>C n.2678G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372410del | CA2654678314 | TMPRSS3 | c.*356del (n.*356del) n.1589del n.2453del n.2008del n.2677del | gnomAD v4 |
21 | g.42372408A= | CA2390773409 | TMPRSS3 | c.*354T= (n.*354T=) n.1587T= n.2451T= n.2006T= n.2675T= | |
21 | g.42372408A>C | CA637901478 | TMPRSS3 | c.*354T>G (n.*354T>G) n.1587T>G n.2451T>G n.2006T>G n.2675T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372410A= | CA2390773410 | TMPRSS3 | c.*352T= (n.*352T=) n.1585T= n.2449T= n.2004T= n.2673T= | |
21 | g.42372410A>C | CA637901479 | TMPRSS3 | c.*352T>G (n.*352T>G) n.1585T>G n.2449T>G n.2004T>G n.2673T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372411T>C | CA637901480 | TMPRSS3 | c.*351A>G (n.*351A>G) n.1584A>G n.2448A>G n.2003A>G n.2672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372411T>G | CA321531077 | TMPRSS3 | c.*351A>C (n.*351A>C) n.1584A>C n.2448A>C n.2003A>C n.2672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372411T= | CA2390773411 | TMPRSS3 | c.*351A= (n.*351A=) n.1584A= n.2448A= n.2003A= n.2672A= | |
21 | g.42372413A= | CA2390773412 | TMPRSS3 | c.*349T= (n.*349T=) n.1582T= n.2446T= n.2001T= n.2670T= | |
21 | g.42372413A>T | CA637901482 | TMPRSS3 | c.*349T>A (n.*349T>A) n.1582T>A n.2446T>A n.2001T>A n.2670T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42372415T>C | CA2654678315 | TMPRSS3 | c.*347A>G (n.*347A>G) n.1580A>G n.2444A>G n.1999A>G n.2668A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372415T>G | CA2654678316 | TMPRSS3 | c.*347A>C (n.*347A>C) n.1580A>C n.2444A>C n.1999A>C n.2668A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372416T>C | CA2654678317 | TMPRSS3 | c.*346A>G (n.*346A>G) n.1579A>G n.2443A>G n.1998A>G n.2667A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372416T>G | CA637901483 | TMPRSS3 | c.*346A>C (n.*346A>C) n.1579A>C n.2443A>C n.1998A>C n.2667A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372416T= | CA2390773413 | TMPRSS3 | c.*346A= (n.*346A=) n.1579A= n.2443A= n.1998A= n.2667A= | |
21 | g.42372417G>T | CA2654678318 | TMPRSS3 | c.*345C>A (n.*345C>A) n.1578C>A n.2442C>A n.1997C>A n.2666C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372418G>T | CA2654678319 | TMPRSS3 | c.*344C>A (n.*344C>A) n.1577C>A n.2441C>A n.1996C>A n.2665C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372420T>G | CA2654678320 | TMPRSS3 | c.*342A>C (n.*342A>C) n.1575A>C n.2439A>C n.1994A>C n.2663A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372421G>A | CA637901484 | TMPRSS3 | c.*341C>T (n.*341C>T) n.1574C>T n.2438C>T n.1993C>T n.2662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372421G= | CA2390773414 | TMPRSS3 | c.*341C= (n.*341C=) n.1574C= n.2438C= n.1993C= n.2662C= | |
21 | g.42372424G>C | CA2654678321 | TMPRSS3 | c.*338C>G (n.*338C>G) n.1571C>G n.2435C>G n.1990C>G n.2659C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372424G>T | CA2654678322 | TMPRSS3 | c.*338C>A (n.*338C>A) n.1571C>A n.2435C>A n.1990C>A n.2659C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372425T>A | CA2654678323 | TMPRSS3 | c.*337A>T (n.*337A>T) n.1570A>T n.2434A>T n.1989A>T n.2658A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372426G>A | CA2654678324 | TMPRSS3 | c.*336C>T (n.*336C>T) n.1569C>T n.2433C>T n.1988C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372427G= | CA2390773415 | TMPRSS3 | c.*335C= (n.*335C=) n.1568C= n.2432C= n.1987C= n.2656C= | |
21 | g.42372427G>T | CA10042156 | TMPRSS3 | c.*335C>A (n.*335C>A) n.1568C>A n.2432C>A n.1987C>A n.2656C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372428C>A | CA2654678325 | TMPRSS3 | c.*334G>T (n.*334G>T) n.1567G>T n.2431G>T n.1986G>T n.2655G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372428C= | CA2390773416 | TMPRSS3 | c.*334G= (n.*334G=) n.1567G= n.2431G= n.1986G= n.2655G= | |
21 | g.42372428C>T | CA10042157 | TMPRSS3 | c.*334G>A (n.*334G>A) n.1567G>A n.2431G>A n.1986G>A n.2655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372429G>A | CA321531099 | TMPRSS3 | c.*333C>T (n.*333C>T) n.1566C>T n.2430C>T n.1985C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372429G= | CA2390773417 | TMPRSS3 | c.*333C= (n.*333C=) n.1566C= n.2430C= n.1985C= n.2654C= | |
21 | g.42372429G>T | CA2654678326 | TMPRSS3 | c.*333C>A (n.*333C>A) n.1566C>A n.2430C>A n.1985C>A n.2654C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372430G>T | CA2654678327 | TMPRSS3 | c.*332C>A (n.*332C>A) n.1565C>A n.2429C>A n.1984C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372431G>A | CA2654678328 | TMPRSS3 | c.*331C>T (n.*331C>T) n.1564C>T n.2428C>T n.1983C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372432C>A | CA2654678329 | TMPRSS3 | c.*330G>T (n.*330G>T) n.1563G>T n.2427G>T n.1982G>T n.2651G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372432C= | CA2390773418 | TMPRSS3 | c.*330G= (n.*330G=) n.1563G= n.2427G= n.1982G= n.2651G= | |
21 | g.42372432C>G | CA2390773419 | TMPRSS3 | c.*330G>C (n.*330G>C) n.1563G>C n.2427G>C n.1982G>C n.2651G>C | dbSNP |
21 | g.42372432C>T | CA2540863455 | TMPRSS3 | c.*330G>A (n.*330G>A) n.1563G>A n.2427G>A n.1982G>A n.2651G>A | |
21 | g.42372433A>C | CA2741699960 | TMPRSS3 | c.*329T>G (n.*329T>G) n.1562T>G n.2426T>G n.1981T>G n.2650T>G | |
21 | g.42372434C>A | CA2654678330 | TMPRSS3 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.1561G>T n.2425G>T n.1980G>T n.2649G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372434C= | CA2390773420 | TMPRSS3 | c.*328G= (n.*328G=) n.1561G= n.2425G= n.1980G= n.2649G= | |
21 | g.42372434C>T | CA1022579740 | TMPRSS3 | c.*328G>A (n.*328G>A) n.1561G>A n.2425G>A n.1980G>A n.2649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372436T>C | CA2654678331 | TMPRSS3 | c.*326A>G (n.*326A>G) n.1559A>G n.2423A>G n.1978A>G n.2647A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372437G>A | CA321531106 | TMPRSS3 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.1558C>T n.2422C>T n.1977C>T n.2646C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42372437G= | CA2390773421 | TMPRSS3 | c.*325C= (n.*325C=) n.1558C= n.2422C= n.1977C= n.2646C= | |
21 | g.42372439G>A | CA2390773423 | TMPRSS3 | c.*323C>T (n.*323C>T) n.1556C>T n.2420C>T n.1975C>T n.2644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42372439G= | CA2390773422 | TMPRSS3 | c.*323C= (n.*323C=) n.1556C= n.2420C= n.1975C= n.2644C= | |
21 | g.42372440G>A | CA2390773425 | TMPRSS3 | c.*322C>T (n.*322C>T) n.1555C>T n.2419C>T n.1974C>T n.2643C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42372440G= | CA2390773424 | TMPRSS3 | c.*322C= (n.*322C=) n.1555C= n.2419C= n.1974C= n.2643C= | |
21 | g.42372440G>T | CA749538352 | TMPRSS3 | c.*322C>A (n.*322C>A) n.1555C>A n.2419C>A n.1974C>A n.2643C>A | dbSNP |
21 | g.42372442C>A | CA2654678332 | TMPRSS3 | c.*320G>T (n.*320G>T) n.1553G>T n.2417G>T n.1972G>T n.2641G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372442C= | CA2390773426 | TMPRSS3 | c.*320G= (n.*320G=) n.1553G= n.2417G= n.1972G= n.2641G= | |
21 | g.42372442C>T | CA637901488 | TMPRSS3 | c.*320G>A (n.*320G>A) n.1553G>A n.2417G>A n.1972G>A n.2641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372443C>T | CA2654678333 | TMPRSS3 | c.*319G>A (n.*319G>A) n.1552G>A n.2416G>A n.1971G>A n.2640G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372444C>A | CA2654678334 | TMPRSS3 | c.*318G>T (n.*318G>T) n.1551G>T n.2415G>T n.1970G>T n.2639G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372445A>G | CA2654678335 | TMPRSS3 | c.*317T>C (n.*317T>C) n.1550T>C n.2414T>C n.1969T>C n.2638T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372446G>A | CA321531111 | TMPRSS3 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.1549C>T n.2413C>T n.1968C>T n.2637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372446G= | CA2390773427 | TMPRSS3 | c.*316C= (n.*316C=) n.1549C= n.2413C= n.1968C= n.2637C= | |
21 | g.42372449A>T | CA2654678336 | TMPRSS3 | c.*313T>A (n.*313T>A) n.1546T>A n.2410T>A n.1965T>A n.2634T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372452G>T | CA2654678337 | TMPRSS3 | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1543C>A n.2407C>A n.1962C>A n.2631C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372453G>T | CA2654678338 | TMPRSS3 | c.*309C>A (n.*309C>A) n.1542C>A n.2406C>A n.1961C>A n.2630C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372455G>A | CA2654678339 | TMPRSS3 | c.*307C>T (n.*307C>T) n.1540C>T n.2404C>T n.1959C>T n.2628C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372457A= | CA2390773428 | TMPRSS3 | c.*305T= (n.*305T=) n.1538T= n.2402T= n.1957T= n.2626T= | |
21 | g.42372457A>G | CA637901489 | TMPRSS3 | c.*305T>C (n.*305T>C) n.1538T>C n.2402T>C n.1957T>C n.2626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42372458G>T | CA2654678340 | TMPRSS3 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.1537C>A n.2401C>A n.1956C>A n.2625C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372459C>A | CA2654678341 | TMPRSS3 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.1536G>T n.2400G>T n.1955G>T n.2624G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372460T>A | CA2737556703 | TMPRSS3 | c.*302A>T (n.*302A>T) n.1535A>T n.2399A>T n.1954A>T n.2623A>T | dbSNP |
21 | g.42372460T>C | CA749538363 | TMPRSS3 | c.*302A>G (n.*302A>G) n.1535A>G n.2399A>G n.1954A>G n.2623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372460T>G | CA2390773430 | TMPRSS3 | c.*302A>C (n.*302A>C) n.1535A>C n.2399A>C n.1954A>C n.2623A>C | dbSNP |
21 | g.42372460T= | CA2390773429 | TMPRSS3 | c.*302A= (n.*302A=) n.1535A= n.2399A= n.1954A= n.2623A= | |
21 | g.42372461G>A | CA321531121 | TMPRSS3 | c.*301C>T (n.*301C>T) n.1534C>T n.2398C>T n.1953C>T n.2622C>T | dbSNP |
21 | g.42372461G= | CA2390773431 | TMPRSS3 | c.*301C= (n.*301C=) n.1534C= n.2398C= n.1953C= n.2622C= | |
21 | g.42372462A= | CA2390773432 | TMPRSS3 | c.*300T= (n.*300T=) n.1533T= n.2397T= n.1952T= n.2621T= | |
21 | g.42372462A>G | CA321531122 | TMPRSS3 | c.*300T>C (n.*300T>C) n.1533T>C n.2397T>C n.1952T>C n.2621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372463G>T | CA2654678342 | TMPRSS3 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.1532C>A n.2396C>A n.1951C>A n.2620C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372464G>A | CA10042158 | TMPRSS3 | c.*298C>T (n.*298C>T) n.1531C>T n.2395C>T n.1950C>T n.2619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372464G= | CA2390773433 | TMPRSS3 | c.*298C= (n.*298C=) n.1531C= n.2395C= n.1950C= n.2619C= | |
21 | g.42372464G>T | CA2654678343 | TMPRSS3 | c.*298C>A (n.*298C>A) n.1531C>A n.2395C>A n.1950C>A n.2619C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372467A>G | CA2654678344 | TMPRSS3 | c.*295T>C (n.*295T>C) n.1528T>C n.2392T>C n.1947T>C n.2616T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372468G>A | CA2654678345 | TMPRSS3 | c.*294C>T (n.*294C>T) n.1527C>T n.2391C>T n.1946C>T n.2615C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42372468G>T | CA2654678346 | TMPRSS3 | c.*294C>A (n.*294C>A) n.1527C>A n.2391C>A n.1946C>A n.2615C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42372469A>G | CA2654678347 | TMPRSS3 | c.*293T>C (n.*293T>C) n.1526T>C n.2390T>C n.1945T>C n.2614T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42372470G>C | CA2654678348 | TMPRSS3 | c.*292C>G (n.*292C>G) n.1525C>G n.2389C>G n.1944C>G n.2613C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42372472A>G | CA1022579750 | TMPRSS3 | c.*290T>C (n.*290T>C) n.1523T>C n.2387T>C n.1942T>C n.2611T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372474C= | CA2390773434 | TMPRSS3 | c.*288G= (n.*288G=) n.1521G= n.2385G= n.1940G= n.2609G= | |
21 | g.42372474C>T | CA637901492 | TMPRSS3 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.1521G>A n.2385G>A n.1940G>A n.2609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372475G>A | CA10042159 | TMPRSS3 | c.*287C>T (n.*287C>T) n.1520C>T n.2384C>T n.1939C>T n.2608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42372475G= | CA2390773435 | TMPRSS3 | c.*287C= (n.*287C=) n.1520C= n.2384C= n.1939C= n.2608C= | |
21 | g.42372475G>T | CA2654678349 | TMPRSS3 | c.*287C>A (n.*287C>A) n.1520C>A n.2384C>A n.1939C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |