Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42359498_42360117del | CA2837589099 | CAPN3 | c.-308_309+3del n.540+5045_540+5664del | |
15 | g.42360114G>A | CA7510894 | CAPN3 | c.309G>A (p.Pro103=) n.540+5661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360114G>C | CA489878156 | CAPN3 | c.309G>C (p.Pro103=) n.540+5661G>C | |
15 | g.42360114G= | CA2172697457 | CAPN3 | c.309G= (p.Pro103=) n.540+5661G= | |
15 | g.42360114G>T | CA489878157 | CAPN3 | c.309G>T (p.Pro103=) n.540+5661G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360115G>A | CA391995369 | CAPN3 | c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.540+5662G>A | ClinVar |
15 | g.42360115G>C | CA391995371 | CAPN3 | c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.540+5662G>C | |
15 | g.42360115G>T | CA391995373 | CAPN3 | c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.540+5662G>T | |
15 | g.42360116T>A | CA391995376 | CAPN3 | c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.540+5663T>A | |
15 | g.42360116T>C | CA391995378 | CAPN3 | c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.540+5663T>C | |
15 | g.42360116T>G | CA391995381 | CAPN3 | c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.540+5663T>G | |
15 | g.42360118A= | CA2172697458 | CAPN3 | c.309+4A= (n.309+4A=) n.540+5665A= | |
15 | g.42360118A>C | CA891844447 | CAPN3 | c.309+4A>C (n.309+4A>C) n.540+5665A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360119G>A | CA2739290626 | CAPN3 | c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.540+5666G>A | |
15 | g.42360120T>C | CA2628027835 | CAPN3 | c.309+6T>C (n.309+6T>C) n.540+5667T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360121A= | CA2172697459 | CAPN3 | c.309+7A= (n.309+7A=) n.540+5668A= | |
15 | g.42360121A>G | CA2172697460 | CAPN3 | c.309+7A>G (n.309+7A>G) n.540+5668A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360122G>A | CA2580089465 | CAPN3 | c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.540+5669G>A | ClinVar |
15 | g.42360122G>C | CA2628027836 | CAPN3 | c.309+8G>C (n.309+8G>C) n.540+5669G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360123C= | CA2172697461 | CAPN3 | c.309+9C= (n.309+9C=) n.540+5670C= | |
15 | g.42360123C>T | CA712875269 | CAPN3 | c.309+9C>T (n.309+9C>T) n.540+5670C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360126C= | CA2172697462 | CAPN3 | c.309+12C= (n.309+12C=) n.540+5673C= | |
15 | g.42360126C>T | CA7510895 | CAPN3 | c.309+12C>T (n.309+12C>T) n.540+5673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360129G>A | CA7510896 | CAPN3 | c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.540+5676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360129G= | CA2172697463 | CAPN3 | c.309+15G= (n.309+15G=) n.540+5676G= | |
15 | g.42360131T>C | CA269854167 | CAPN3 | c.309+17T>C (n.309+17T>C) n.540+5678T>C | dbSNP |
15 | g.42360131T= | CA2172697464 | CAPN3 | c.309+17T= (n.309+17T=) n.540+5678T= | |
15 | g.42360134C>A | CA2730572423 | CAPN3 | c.309+20C>A (n.309+20C>A) n.540+5681C>A | dbSNP |
15 | g.42360134C= | CA2172697465 | CAPN3 | c.309+20C= (n.309+20C=) n.540+5681C= | |
15 | g.42360134C>G | CA7510897 | CAPN3 | c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.540+5681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360135T>C | CA7510898 | CAPN3 | c.309+21T>C (n.309+21T>C) n.540+5682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360135T= | CA2172697466 | CAPN3 | c.309+21T= (n.309+21T=) n.540+5682T= | |
15 | g.42360136G>A | CA2803912945 | CAPN3 | c.309+22G>A (n.309+22G>A) n.540+5683G>A | |
15 | g.42360137G>T | CA2628027842 | CAPN3 | c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.540+5684G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360139T>C | CA2591988135 | CAPN3 | c.309+25T>C (n.309+25T>C) n.540+5686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360140G>A | CA2172697468 | CAPN3 | c.309+26G>A (n.309+26G>A) n.540+5687G>A | dbSNP |
15 | g.42360140G= | CA2172697467 | CAPN3 | c.309+26G= (n.309+26G=) n.540+5687G= | |
15 | g.42360141G>A | CA2575695009 | CAPN3 | c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.540+5688G>A | |
15 | g.42360141G>T | CA2628027843 | CAPN3 | c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.540+5688G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360142_42360143delinsGT | CA2172697469 | CAPN3 | c.309+28_309+29delinsGT (n.309+28_309+29delinsGT) n.540+5689_540+5690delinsGT | |
15 | g.42360143T>A | CA617606529 | CAPN3 | c.309+29T>A (n.309+29T>A) n.540+5690T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360143T>C | CA2628027846 | CAPN3 | c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.540+5690T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360143T>G | CA2172697472 | CAPN3 | c.309+29T>G (n.309+29T>G) n.540+5690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360143T= | CA2172697471 | CAPN3 | c.309+29T= (n.309+29T=) n.540+5690T= | |
15 | g.42360146dup | CA617606530 | CAPN3 | c.309+32dup (n.309+32dup) n.540+5693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360146del | CA7510899 | CAPN3 | c.309+32del (n.309+32del) n.540+5693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360143_42360147delinsTTTTC | CA2172697470 | CAPN3 | c.309+29_309+33delinsTTTTC (n.309+29_309+33delinsTTTTC) n.540+5690_540+5694delinsTTTTC | |
15 | g.42360144T>A | CA2628027847 | CAPN3 | c.309+30T>A (n.309+30T>A) n.540+5691T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360144T>G | CA7510901 | CAPN3 | c.309+30T>G (n.309+30T>G) n.540+5691T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360144T= | CA2172697473 | CAPN3 | c.309+30T= (n.309+30T=) n.540+5691T= | |
15 | g.42360144_42360147del | CA617606531 | CAPN3 | c.309+30_309+33del (n.309+30_309+33del) n.540+5691_540+5694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360144_42360145insG | CA7510900 | CAPN3 | c.309+30_309+31insG (n.309+30_309+31insG) n.540+5691_540+5692insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T>C | CA269854194 | CAPN3 | c.309+31T>C (n.309+31T>C) n.540+5692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T>G | CA7510902 | CAPN3 | c.309+31T>G (n.309+31T>G) n.540+5692T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T= | CA2172697474 | CAPN3 | c.309+31T= (n.309+31T=) n.540+5692T= | |
15 | g.42360146T>A | CA2628027852 | CAPN3 | c.309+32T>A (n.309+32T>A) n.540+5693T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360146T>C | CA7510903 | CAPN3 | c.309+32T>C (n.309+32T>C) n.540+5693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360146T= | CA2172697475 | CAPN3 | c.309+32T= (n.309+32T=) n.540+5693T= | |
15 | g.42360147C>A | CA712875293 | CAPN3 | c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.540+5694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360147C= | CA2172697476 | CAPN3 | c.309+33C= (n.309+33C=) n.540+5694C= | |
15 | g.42360147C>T | CA7510904 | CAPN3 | c.309+33C>T (n.309+33C>T) n.540+5694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360152dup | CA269854208 | CAPN3 | c.309+38dup (n.309+38dup) n.540+5699dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360151_42360152dup | CA2628027855 | CAPN3 | c.309+37_309+38dup (n.309+37_309+38dup) n.540+5698_540+5699dup | gnomAD v4 |
15 | g.42360152del | CA2575695018 | CAPN3 | c.309+38del (n.309+38del) n.540+5699del | gnomAD v4 |
15 | g.42360149C= | CA2172697477 | CAPN3 | c.309+35C= (n.309+35C=) n.540+5696C= | |
15 | g.42360149C>T | CA2172697478 | CAPN3 | c.309+35C>T (n.309+35C>T) n.540+5696C>T | dbSNP |
15 | g.42360150C>A | CA2628027858 | CAPN3 | c.309+36C>A (n.309+36C>A) n.540+5697C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360150C= | CA2172697479 | CAPN3 | c.309+36C= (n.309+36C=) n.540+5697C= | |
15 | g.42360150C>T | CA7510905 | CAPN3 | c.309+36C>T (n.309+36C>T) n.540+5697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360151C>A | CA269854227 | CAPN3 | c.309+37C>A (n.309+37C>A) n.540+5698C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360151C= | CA2172697480 | CAPN3 | c.309+37C= (n.309+37C=) n.540+5698C= | |
15 | g.42360151C>G | CA2628027860 | CAPN3 | c.309+37C>G (n.309+37C>G) n.540+5698C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360151C>T | CA617606532 | CAPN3 | c.309+37C>T (n.309+37C>T) n.540+5698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360151_42360152insG | CA2628027864 | CAPN3 | c.309+37_309+38insG (n.309+37_309+38insG) n.540+5698_540+5699insG | gnomAD v4 |
15 | g.42360152C>A | CA617606533 | CAPN3 | c.309+38C>A (n.309+38C>A) n.540+5699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152C= | CA2172697482 | CAPN3 | c.309+38C= (n.309+38C=) n.540+5699C= | |
15 | g.42360152C>G | CA7510906 | CAPN3 | c.309+38C>G (n.309+38C>G) n.540+5699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152C>T | CA7510907 | CAPN3 | c.309+38C>T (n.309+38C>T) n.540+5699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152_42360153delinsCA | CA2172697481 | CAPN3 | c.309+38_309+39delinsCA (n.309+38_309+39delinsCA) n.540+5699_540+5700delinsCA | |
15 | g.42360153del | CA712875301 | CAPN3 | c.309+39del (n.309+39del) n.540+5700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360153A= | CA2172697483 | CAPN3 | c.309+39A= (n.309+39A=) n.540+5700A= | |
15 | g.42360153A>G | CA269854230 | CAPN3 | c.309+39A>G (n.309+39A>G) n.540+5700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360153A>T | CA2628027871 | CAPN3 | c.309+39A>T (n.309+39A>T) n.540+5700A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360154C>A | CA2628027873 | CAPN3 | c.309+40C>A (n.309+40C>A) n.540+5701C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360154C= | CA2172697484 | CAPN3 | c.309+40C= (n.309+40C=) n.540+5701C= | |
15 | g.42360154C>T | CA7510908 | CAPN3 | c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.540+5701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360154_42360155delinsCG | CA2172697485 | CAPN3 | c.309+40_309+41delinsCG (n.309+40_309+41delinsCG) n.540+5701_540+5702delinsCG | |
15 | g.42360155G>A | CA7510909 | CAPN3 | c.309+41G>A (n.309+41G>A) n.540+5702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360155G>C | CA2628027877 | CAPN3 | c.309+41G>C (n.309+41G>C) n.540+5702G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360155G= | CA2172697488 | CAPN3 | c.309+41G= (n.309+41G=) n.540+5702G= | |
15 | g.42360155G>T | CA2628027875 | CAPN3 | c.309+41G>T (n.309+41G>T) n.540+5702G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360156del | CA2172697487 | CAPN3 | c.309+42del (n.309+42del) n.540+5703del | dbSNP |
15 | g.42360155_42360157delinsGGA | CA2172697486 | CAPN3 | c.309+41_309+43delinsGGA (n.309+41_309+43delinsGGA) n.540+5702_540+5704delinsGGA | |
15 | g.42360157_42360158del | CA617606534 | CAPN3 | c.309+43_309+44del (n.309+43_309+44del) n.540+5704_540+5705del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360157A>G | CA2628027879 | CAPN3 | c.309+43A>G (n.309+43A>G) n.540+5704A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360158G>A | CA2628027880 | CAPN3 | c.309+44G>A (n.309+44G>A) n.540+5705G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360162T>A | CA2628027882 | CAPN3 | c.309+48T>A (n.309+48T>A) n.540+5709T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360164_42360168del | CA2575695026 | CAPN3 | c.309+50_309+54del (n.309+50_309+54del) n.540+5711_540+5715del | |
15 | g.42360163C>T | CA2628027884 | CAPN3 | c.309+49C>T (n.309+49C>T) n.540+5710C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360164C>T | CA2730813524 | CAPN3 | c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.540+5711C>T | dbSNP |
15 | g.42360165_42360169delinsTCTCA | CA2172697489 | CAPN3 | c.309+51_309+55delinsTCTCA (n.309+51_309+55delinsTCTCA) n.540+5712_540+5716delinsTCTCA | |
15 | g.42360166C= | CA2172697490 | CAPN3 | c.309+52C= (n.309+52C=) n.540+5713C= | |
15 | g.42360166C>T | CA712875309 | CAPN3 | c.309+52C>T (n.309+52C>T) n.540+5713C>T | dbSNP |
15 | g.42360170_42360173del | CA7510910 | CAPN3 | c.309+56_309+59del (n.309+56_309+59del) n.540+5717_540+5720del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360167T>C | CA2628027885 | CAPN3 | c.309+53T>C (n.309+53T>C) n.540+5714T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360170C>A | CA656063577 | CAPN3 | c.309+56C>A (n.309+56C>A) n.540+5717C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42360170C>G | CA2628027887 | CAPN3 | c.309+56C>G (n.309+56C>G) n.540+5717C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360171T>C | CA2628027890 | CAPN3 | c.309+57T>C (n.309+57T>C) n.540+5718T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360172C>A | CA2628027891 | CAPN3 | c.309+58C>A (n.309+58C>A) n.540+5719C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360173A>C | CA2628027893 | CAPN3 | c.309+59A>C (n.309+59A>C) n.540+5720A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360173A>G | CA2575695027 | CAPN3 | c.309+59A>G (n.309+59A>G) n.540+5720A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360174G>A | CA617606535 | CAPN3 | c.309+60G>A (n.309+60G>A) n.540+5721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360174G= | CA2172697491 | CAPN3 | c.309+60G= (n.309+60G=) n.540+5721G= | |
15 | g.42360174G>T | CA2628027895 | CAPN3 | c.309+60G>T (n.309+60G>T) n.540+5721G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360175C>A | CA2628027896 | CAPN3 | c.309+61C>A (n.309+61C>A) n.540+5722C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360175C>T | CA2628027897 | CAPN3 | c.309+61C>T (n.309+61C>T) n.540+5722C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360176A>T | CA2628027898 | CAPN3 | c.309+62A>T (n.309+62A>T) n.540+5723A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360177C>A | CA2838220190 | CAPN3 | c.309+63C>A (n.309+63C>A) n.540+5724C>A | |
15 | g.42360177C= | CA2172697492 | CAPN3 | c.309+63C= (n.309+63C=) n.540+5724C= | |
15 | g.42360177C>T | CA617606536 | CAPN3 | c.309+63C>T (n.309+63C>T) n.540+5724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360178C>A | CA2628027901 | CAPN3 | c.309+64C>A (n.309+64C>A) n.540+5725C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360178C= | CA2172697494 | CAPN3 | c.309+64C= (n.309+64C=) n.540+5725C= | |
15 | g.42360178C>G | CA2628027903 | CAPN3 | c.309+64C>G (n.309+64C>G) n.540+5725C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360178C>T | CA2172697493 | CAPN3 | c.309+64C>T (n.309+64C>T) n.540+5725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360180C>A | CA2628027905 | CAPN3 | c.309+66C>A (n.309+66C>A) n.540+5727C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360180C>G | CA2628027907 | CAPN3 | c.309+66C>G (n.309+66C>G) n.540+5727C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360181C>A | CA2628027909 | CAPN3 | c.309+67C>A (n.309+67C>A) n.540+5728C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360181C= | CA2172697495 | CAPN3 | c.309+67C= (n.309+67C=) n.540+5728C= | |
15 | g.42360181C>T | CA269854247 | CAPN3 | c.309+67C>T (n.309+67C>T) n.540+5728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360182G>A | CA269854253 | CAPN3 | c.309+68G>A (n.309+68G>A) n.540+5729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360182G>C | CA269854276 | CAPN3 | c.309+68G>C (n.309+68G>C) n.540+5729G>C | dbSNP |
15 | g.42360182G= | CA2172697496 | CAPN3 | c.309+68G= (n.309+68G=) n.540+5729G= | |
15 | g.42360182G>T | CA2839452300 | CAPN3 | c.309+68G>T (n.309+68G>T) n.540+5729G>T | |
15 | g.42360183G>A | CA2628027912 | CAPN3 | c.309+69G>A (n.309+69G>A) n.540+5730G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360183G>T | CA2803912955 | CAPN3 | c.309+69G>T (n.309+69G>T) n.540+5730G>T | |
15 | g.42360184C>A | CA2628027913 | CAPN3 | c.309+70C>A (n.309+70C>A) n.540+5731C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360186G>C | CA2628027914 | CAPN3 | c.309+72G>C (n.309+72G>C) n.540+5733G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360186G>T | CA2628027915 | CAPN3 | c.309+72G>T (n.309+72G>T) n.540+5733G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360187C>A | CA2628027917 | CAPN3 | c.309+73C>A (n.309+73C>A) n.540+5734C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360188T>C | CA712875321 | CAPN3 | c.309+74T>C (n.309+74T>C) n.540+5735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360188T= | CA2172697497 | CAPN3 | c.309+74T= (n.309+74T=) n.540+5735T= | |
15 | g.42360189C>A | CA712875325 | CAPN3 | c.309+75C>A (n.309+75C>A) n.540+5736C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360189C= | CA2172697498 | CAPN3 | c.309+75C= (n.309+75C=) n.540+5736C= | |
15 | g.42360189C>G | CA2628027920 | CAPN3 | c.309+75C>G (n.309+75C>G) n.540+5736C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360190A>C | CA2575695028 | CAPN3 | c.309+76A>C (n.309+76A>C) n.540+5737A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360191G>A | CA2575695029 | CAPN3 | c.309+77G>A (n.309+77G>A) n.540+5738G>A | |
15 | g.42360192C>A | CA2628027922 | CAPN3 | c.309+78C>A (n.309+78C>A) n.540+5739C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360192C>T | CA2803912956 | CAPN3 | c.309+78C>T (n.309+78C>T) n.540+5739C>T | |
15 | g.42360193T>A | CA2575695030 | CAPN3 | c.309+79T>A (n.309+79T>A) n.540+5740T>A | |
15 | g.42360194G>A | CA2575695031 | CAPN3 | c.309+80G>A (n.309+80G>A) n.540+5741G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360194G>C | CA2172697500 | CAPN3 | c.309+80G>C (n.309+80G>C) n.540+5741G>C | dbSNP |
15 | g.42360194G= | CA2172697499 | CAPN3 | c.309+80G= (n.309+80G=) n.540+5741G= | |
15 | g.42360195T>C | CA2628027924 | CAPN3 | c.309+81T>C (n.309+81T>C) n.540+5742T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360196G>A | CA2172697501 | CAPN3 | c.309+82G>A (n.309+82G>A) n.540+5743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360196G= | CA2172697502 | CAPN3 | c.309+82G= (n.309+82G=) n.540+5743G= | |
15 | g.42360197C>A | CA2628027927 | CAPN3 | c.309+83C>A (n.309+83C>A) n.540+5744C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360197C>T | CA2628027928 | CAPN3 | c.309+83C>T (n.309+83C>T) n.540+5744C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360198A>C | CA2575695032 | CAPN3 | c.309+84A>C (n.309+84A>C) n.540+5745A>C | |
15 | g.42360198A>G | CA2628027930 | CAPN3 | c.309+84A>G (n.309+84A>G) n.540+5745A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360199C>A | CA2628027931 | CAPN3 | c.309+85C>A (n.309+85C>A) n.540+5746C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360200A= | CA2172697503 | CAPN3 | c.309+86A= (n.309+86A=) n.540+5747A= | |
15 | g.42360200A>C | CA2628027932 | CAPN3 | c.309+86A>C (n.309+86A>C) n.540+5747A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360200A>G | CA269854277 | CAPN3 | c.309+86A>G (n.309+86A>G) n.540+5747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360200A>T | CA2628027933 | CAPN3 | c.309+86A>T (n.309+86A>T) n.540+5747A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360201T>C | CA2172697505 | CAPN3 | c.309+87T>C (n.309+87T>C) n.540+5748T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360201T>G | CA2628027935 | CAPN3 | c.309+87T>G (n.309+87T>G) n.540+5748T>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360201T= | CA2172697504 | CAPN3 | c.309+87T= (n.309+87T=) n.540+5748T= | |
15 | g.42360202G>T | CA2575695033 | CAPN3 | c.309+88G>T (n.309+88G>T) n.540+5749G>T | |
15 | g.42360203G>A | CA2575695034 | CAPN3 | c.309+89G>A (n.309+89G>A) n.540+5750G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360203G>T | CA2575695035 | CAPN3 | c.309+89G>T (n.309+89G>T) n.540+5750G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360204G>A | CA2575695036 | CAPN3 | c.309+90G>A (n.309+90G>A) n.540+5751G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360205C>A | CA2575695037 | CAPN3 | c.309+91C>A (n.309+91C>A) n.540+5752C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360205C= | CA2172697506 | CAPN3 | c.309+91C= (n.309+91C=) n.540+5752C= | |
15 | g.42360205C>T | CA269854282 | CAPN3 | c.309+91C>T (n.309+91C>T) n.540+5752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360206A>G | CA2628027938 | CAPN3 | c.309+92A>G (n.309+92A>G) n.540+5753A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360207C>A | CA2575695038 | CAPN3 | c.309+93C>A (n.309+93C>A) n.540+5754C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360207C= | CA2172697507 | CAPN3 | c.309+93C= (n.309+93C=) n.540+5754C= | |
15 | g.42360207C>T | CA2172697508 | CAPN3 | c.309+93C>T (n.309+93C>T) n.540+5754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360208T>C | CA2628027943 | CAPN3 | c.309+94T>C (n.309+94T>C) n.540+5755T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360208T>G | CA712875331 | CAPN3 | c.309+94T>G (n.309+94T>G) n.540+5755T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360208T= | CA2172697510 | CAPN3 | c.309+94T= (n.309+94T=) n.540+5755T= | |
15 | g.42360208_42360209delinsTG | CA2172697509 | CAPN3 | c.309+94_309+95delinsTG (n.309+94_309+95delinsTG) n.540+5755_540+5756delinsTG | |
15 | g.42360209G>A | CA2628027946 | CAPN3 | c.309+95G>A (n.309+95G>A) n.540+5756G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360213dup | CA617606538 | CAPN3 | c.309+99dup (n.309+99dup) n.540+5760dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360213del | CA712875335 | CAPN3 | c.309+99del (n.309+99del) n.540+5760del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360210G>A | CA2628027949 | CAPN3 | c.309+96G>A (n.309+96G>A) n.540+5757G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360210G>C | CA2628027950 | CAPN3 | c.309+96G>C (n.309+96G>C) n.540+5757G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360210G>T | CA656063580 | CAPN3 | c.309+96G>T (n.309+96G>T) n.540+5757G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.42360211G>A | CA617606539 | CAPN3 | c.309+97G>A (n.309+97G>A) n.540+5758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360211G= | CA2172697511 | CAPN3 | c.309+97G= (n.309+97G=) n.540+5758G= | |
15 | g.42360211G>T | CA2628027952 | CAPN3 | c.309+97G>T (n.309+97G>T) n.540+5758G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360212G>A | CA2575695039 | CAPN3 | c.309+98G>A (n.309+98G>A) n.540+5759G>A | |
15 | g.42360212G>T | CA2628027954 | CAPN3 | c.309+98G>T (n.309+98G>T) n.540+5759G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360213G>A | CA2575695040 | CAPN3 | c.309+99G>A (n.309+99G>A) n.540+5760G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360213G>T | CA2628027955 | CAPN3 | c.309+99G>T (n.309+99G>T) n.540+5760G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360214A>G | CA2628027957 | CAPN3 | c.309+100A>G (n.309+100A>G) n.540+5761A>G | gnomAD v4 |