Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42360059_42360063delinsCCTCT | CA2172697431 | CAPN3 | c.254_258delinsCCTCT (p.Thr85=) n.540+5606_540+5610delinsCCTCT | |
15 | g.42360066_42360067dup | CA2628027762 | CAPN3 | c.261_262dup (p.Phe88SerfsTer?) n.540+5613_540+5614dup | gnomAD v4 |
15 | g.42360066_42360067del | CA618001482 | CAPN3 | c.261_262del (p.Phe88LeufsTer2) n.540+5613_540+5614del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360064_42360067del | CA7510878 | CAPN3 | c.259_262del (p.Leu87PhefsTer?) n.540+5611_540+5614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360061T>A | CA391995084 | CAPN3 | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.540+5608T>A | |
15 | g.42360061T>C | CA391995086 | CAPN3 | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.540+5608T>C | |
15 | g.42360061T>G | CA391995088 | CAPN3 | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.540+5608T>G | |
15 | g.42360061_42360062delinsTC | CA2172697433 | CAPN3 | c.256_257delinsTC (p.Ser86=) n.540+5608_540+5609delinsTC | |
15 | g.42360062del | CA618001483 | CAPN3 | c.257del (p.Ser86PhefsTer?) n.540+5609del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360062C>A | CA391995090 | CAPN3 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.540+5609C>A | |
15 | g.42360062C= | CA2172697434 | CAPN3 | c.257C= (p.Ser86=) n.540+5609C= | |
15 | g.42360062C>G | CA391995092 | CAPN3 | c.257C>G (p.Ser86Cys) n.540+5609C>G | |
15 | g.42360062C>T | CA341473 | CAPN3 | c.257C>T (p.Ser86Phe) n.540+5609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360063T>A | CA489999239 | CAPN3 | c.258T>A (p.Ser86=) n.540+5610T>A | |
15 | g.42360063T>C | CA489999241 | CAPN3 | c.258T>C (p.Ser86=) n.540+5610T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360063T>G | CA489999244 | CAPN3 | c.258T>G (p.Ser86=) n.540+5610T>G | |
15 | g.42360063dup | CA7510881 | CAPN3 | c.258dup (p.Leu87SerfsTer4) n.540+5610dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360064C>A | CA391995100 | CAPN3 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.540+5611C>A | |
15 | g.42360064C= | CA2172697435 | CAPN3 | c.259C= (p.Leu87=) n.540+5611C= | |
15 | g.42360064C>G | CA7510882 | CAPN3 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.540+5611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360064C>T | CA391995099 | CAPN3 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.540+5611C>T | dbSNP |
15 | g.42360064_42360070delinsCTCTTTT | CA2172697436 | CAPN3 | c.259_265delinsCTCTTTT (p.Leu87=) n.540+5611_540+5617delinsCTCTTTT | |
15 | g.42360065T>A | CA391995103 | CAPN3 | c.260T>A (p.Leu87His) n.540+5612T>A | |
15 | g.42360065T>C | CA391995105 | CAPN3 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.540+5612T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360065T>G | CA391995107 | CAPN3 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.540+5612T>G | |
15 | g.42360065dup | CA2695219980 | CAPN3 | c.260dup (p.Phe88LeufsTer3) n.540+5612dup | |
15 | g.42360065_42360070del | CA618001484 | CAPN3 | c.260_265del (p.Leu87_Tyr89delinsHis) n.540+5612_540+5617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360065_42360070delinsGA | CA2695219981 | CAPN3 | c.260_265delinsGA (p.Leu87ArgfsTer?) n.540+5612_540+5617delinsGA | |
15 | g.42360066C>A | CA489999250 | CAPN3 | c.261C>A (p.Leu87=) n.540+5613C>A | |
15 | g.42360066C>G | CA489999251 | CAPN3 | c.261C>G (p.Leu87=) n.540+5613C>G | |
15 | g.42360066C>T | CA489999252 | CAPN3 | c.261C>T (p.Leu87=) n.540+5613C>T | |
15 | g.42360067T>A | CA391995110 | CAPN3 | c.262T>A (p.Phe88Ile) n.540+5614T>A | |
15 | g.42360067T>C | CA391995112 | CAPN3 | c.262T>C (p.Phe88Leu) n.540+5614T>C | |
15 | g.42360067T>G | CA391995114 | CAPN3 | c.262T>G (p.Phe88Val) n.540+5614T>G | |
15 | g.42360069_42360070del | CA2573150743 | CAPN3 | c.264_265del (p.Phe88LeufsTer2) n.540+5616_540+5617del | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360068T>A | CA391995116 | CAPN3 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.540+5615T>A | |
15 | g.42360068T>C | CA7510883 | CAPN3 | c.263T>C (p.Phe88Ser) n.540+5615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360068T>G | CA391995119 | CAPN3 | c.263T>G (p.Phe88Cys) n.540+5615T>G | |
15 | g.42360068T= | CA2172697437 | CAPN3 | c.263T= (p.Phe88=) n.540+5615T= | |
15 | g.42360069T>A | CA391995121 | CAPN3 | c.264T>A (p.Phe88Leu) n.540+5616T>A | |
15 | g.42360069T>C | CA489999265 | CAPN3 | c.264T>C (p.Phe88=) n.540+5616T>C | |
15 | g.42360069T>G | CA238547 | CAPN3 | c.264T>G (p.Phe88Leu) n.540+5616T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360069T= | CA2172697438 | CAPN3 | c.264T= (p.Phe88=) n.540+5616T= | |
15 | g.42360070T>A | CA391995123 | CAPN3 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.540+5617T>A | |
15 | g.42360070T>C | CA391995125 | CAPN3 | c.265T>C (p.Tyr89His) n.540+5617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42360070T>G | CA391995127 | CAPN3 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.540+5617T>G | |
15 | g.42360070T= | CA2172697439 | CAPN3 | c.265T= (p.Tyr89=) n.540+5617T= | |
15 | g.42360070_42360071insGA | CA618001485 | CAPN3 | c.265_266insGA (p.Tyr89Ter) n.540+5617_540+5618insGA | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42360071A= | CA2172697440 | CAPN3 | c.266A= (p.Tyr89=) n.540+5618A= | |
15 | g.42360071A>C | CA391995129 | CAPN3 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.540+5618A>C | |
15 | g.42360071A>G | CA391995131 | CAPN3 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.540+5618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360071A>T | CA391995133 | CAPN3 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.540+5618A>T | |
15 | g.42360072T>A | CA391995135 | CAPN3 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.540+5619T>A | |
15 | g.42360072T>C | CA7510884 | CAPN3 | c.267T>C (p.Tyr89=) n.540+5619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360072T>G | CA391995139 | CAPN3 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.540+5619T>G | |
15 | g.42360072T= | CA2172697441 | CAPN3 | c.267T= (p.Tyr89=) n.540+5619T= | |
15 | g.42360073A>C | CA391995141 | CAPN3 | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.540+5620A>C | |
15 | g.42360073A>G | CA391995143 | CAPN3 | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.540+5620A>G | |
15 | g.42360073A>T | CA391995145 | CAPN3 | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.540+5620A>T | |
15 | g.42360074G>A | CA391995149 | CAPN3 | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.540+5621G>A | |
15 | g.42360074G>C | CA391995152 | CAPN3 | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.540+5621G>C | |
15 | g.42360074G>T | CA391995148 | CAPN3 | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.540+5621G>T | |
15 | g.42360075C>A | CA391995154 | CAPN3 | c.270C>A (p.Ser90Arg) n.540+5622C>A | |
15 | g.42360075C= | CA2172697442 | CAPN3 | c.270C= (p.Ser90=) n.540+5622C= | |
15 | g.42360075C>G | CA391995156 | CAPN3 | c.270C>G (p.Ser90Arg) n.540+5622C>G | |
15 | g.42360075C>T | CA7510885 | CAPN3 | c.270C>T (p.Ser90=) n.540+5622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360076C>A | CA391995160 | CAPN3 | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.540+5623C>A | |
15 | g.42360076C>G | CA391995162 | CAPN3 | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.540+5623C>G | |
15 | g.42360076C>T | CA391995164 | CAPN3 | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.540+5623C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360077A= | CA2172697443 | CAPN3 | c.272A= (p.Gln91=) n.540+5624A= | |
15 | g.42360077A>C | CA391995167 | CAPN3 | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.540+5624A>C | |
15 | g.42360077A>G | CA391995170 | CAPN3 | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.540+5624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360077A>T | CA391995168 | CAPN3 | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.540+5624A>T | |
15 | g.42360078G>A | CA489878140 | CAPN3 | c.273G>A (p.Gln91=) n.540+5625G>A | |
15 | g.42360078G>C | CA391995173 | CAPN3 | c.273G>C (p.Gln91His) n.540+5625G>C | |
15 | g.42360078G>T | CA391995174 | CAPN3 | c.273G>T (p.Gln91His) n.540+5625G>T | |
15 | g.42360082_42360105del | CA2695219982 | CAPN3 | c.277_300del (p.Phe93_Lys100del) n.540+5629_540+5652del | |
15 | g.42360079A>C | CA391995177 | CAPN3 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.540+5626A>C | |
15 | g.42360079A>G | CA391995178 | CAPN3 | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.540+5626A>G | |
15 | g.42360079A>T | CA391995180 | CAPN3 | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.540+5626A>T | |
15 | g.42360080del | CA2695219983 | CAPN3 | c.275del (p.Lys92SerfsTer?) n.540+5627del | |
15 | g.42360080A>C | CA391995185 | CAPN3 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.540+5627A>C | |
15 | g.42360080A>G | CA391995187 | CAPN3 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.540+5627A>G | |
15 | g.42360080A>T | CA391995183 | CAPN3 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.540+5627A>T | |
15 | g.42360081G>A | CA489878141 | CAPN3 | c.276G>A (p.Lys92=) n.540+5628G>A | |
15 | g.42360081G>C | CA391995189 | CAPN3 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.540+5628G>C | |
15 | g.42360081G>T | CA391995191 | CAPN3 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.540+5628G>T | |
15 | g.42360082T>A | CA391995194 | CAPN3 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.540+5629T>A | |
15 | g.42360082T>C | CA391995197 | CAPN3 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.540+5629T>C | |
15 | g.42360082T>G | CA391995195 | CAPN3 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.540+5629T>G | |
15 | g.42360083T>A | CA391995199 | CAPN3 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.540+5630T>A | |
15 | g.42360083T>C | CA391995203 | CAPN3 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.540+5630T>C | |
15 | g.42360083T>G | CA391995201 | CAPN3 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.540+5630T>G | |
15 | g.42360084C>A | CA391995205 | CAPN3 | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.540+5631C>A | |
15 | g.42360084C= | CA2172697444 | CAPN3 | c.279C= (p.Phe93=) n.540+5631C= | |
15 | g.42360084C>G | CA7510886 | CAPN3 | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.540+5631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360084C>T | CA489878143 | CAPN3 | c.279C>T (p.Phe93=) n.540+5631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42360085C>A | CA269854086 | CAPN3 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.540+5632C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360085C= | CA2172697445 | CAPN3 | c.280C= (p.Pro94=) n.540+5632C= | |
15 | g.42360085C>G | CA391995209 | CAPN3 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.540+5632C>G | |
15 | g.42360085C>T | CA391995211 | CAPN3 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.540+5632C>T | |
15 | g.42360086C>A | CA391995214 | CAPN3 | c.281C>A (p.Pro94His) n.540+5633C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42360086C= | CA2172697446 | CAPN3 | c.281C= (p.Pro94=) n.540+5633C= | |
15 | g.42360086C>G | CA391995217 | CAPN3 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.540+5633C>G | |
15 | g.42360086C>T | CA391995219 | CAPN3 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.540+5633C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42360087C>A | CA489878144 | CAPN3 | c.282C>A (p.Pro94=) n.540+5634C>A | |
15 | g.42360087C>G | CA489878145 | CAPN3 | c.282C>G (p.Pro94=) n.540+5634C>G | |
15 | g.42360087C>T | CA489878146 | CAPN3 | c.282C>T (p.Pro94=) n.540+5634C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360088A= | CA2172697447 | CAPN3 | c.283A= (p.Ile95=) n.540+5635A= | |
15 | g.42360088A>C | CA391995222 | CAPN3 | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.540+5635A>C | |
15 | g.42360088A>G | CA391995224 | CAPN3 | c.283A>G (p.Ile95Val) n.540+5635A>G | dbSNP |
15 | g.42360088A>T | CA391995227 | CAPN3 | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.540+5635A>T | |
15 | g.42360089T>A | CA391995233 | CAPN3 | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.540+5636T>A | |
15 | g.42360089T>C | CA391995229 | CAPN3 | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.540+5636T>C | |
15 | g.42360089T>G | CA391995231 | CAPN3 | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.540+5636T>G | |
15 | g.42360090C>A | CA489878147 | CAPN3 | c.285C>A (p.Ile95=) n.540+5637C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360090C= | CA2172697448 | CAPN3 | c.285C= (p.Ile95=) n.540+5637C= | |
15 | g.42360090C>G | CA391995235 | CAPN3 | c.285C>G (p.Ile95Met) n.540+5637C>G | |
15 | g.42360090C>T | CA7510887 | CAPN3 | c.285C>T (p.Ile95=) n.540+5637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360091del | CA2695219984 | CAPN3 | c.286del (p.Gln96SerfsTer?) n.540+5638del | |
15 | g.42360091C>A | CA391995238 | CAPN3 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.540+5638C>A | |
15 | g.42360091C= | CA2172697449 | CAPN3 | c.286C= (p.Gln96=) n.540+5638C= | |
15 | g.42360091C>G | CA391995240 | CAPN3 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.540+5638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360091C>T | CA391995242 | CAPN3 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.540+5638C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360092A>C | CA391995244 | CAPN3 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.540+5639A>C | |
15 | g.42360092A>G | CA391995246 | CAPN3 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.540+5639A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360092A>T | CA391995248 | CAPN3 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.540+5639A>T | |
15 | g.42360093G>A | CA489878148 | CAPN3 | c.288G>A (p.Gln96=) n.540+5640G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360093G>C | CA391995251 | CAPN3 | c.288G>C (p.Gln96His) n.540+5640G>C | |
15 | g.42360093G= | CA2172697450 | CAPN3 | c.288G= (p.Gln96=) n.540+5640G= | |
15 | g.42360093G>T | CA7510888 | CAPN3 | c.288G>T (p.Gln96His) n.540+5640G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360094T>A | CA391995260 | CAPN3 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.540+5641T>A | |
15 | g.42360094T>C | CA391995258 | CAPN3 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.540+5641T>C | |
15 | g.42360094T>G | CA391995256 | CAPN3 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.540+5641T>G | |
15 | g.42360095dup | CA915946533 | CAPN3 | c.290dup (p.Val98ArgfsTer17) n.540+5642dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360095T>A | CA391995263 | CAPN3 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.540+5642T>A | |
15 | g.42360095T>C | CA391995265 | CAPN3 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.540+5642T>C | |
15 | g.42360095T>G | CA391995267 | CAPN3 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.540+5642T>G | |
15 | g.42360096C>A | CA391995269 | CAPN3 | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.540+5643C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360096C= | CA2172697451 | CAPN3 | c.291C= (p.Phe97=) n.540+5643C= | |
15 | g.42360096C>G | CA391995272 | CAPN3 | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.540+5643C>G | |
15 | g.42360096C>T | CA7510889 | CAPN3 | c.291C>T (p.Phe97=) n.540+5643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42360097G>A | CA7510890 | CAPN3 | c.292G>A (p.Val98Ile) n.540+5644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42360097G>C | CA391995279 | CAPN3 | c.292G>C (p.Val98Leu) n.540+5644G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360097G= | CA2172697452 | CAPN3 | c.292G= (p.Val98=) n.540+5644G= | |
15 | g.42360097G>T | CA391995281 | CAPN3 | c.292G>T (p.Val98Phe) n.540+5644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360098T>A | CA391995284 | CAPN3 | c.293T>A (p.Val98Asp) n.540+5645T>A | |
15 | g.42360098T>C | CA391995286 | CAPN3 | c.293T>C (p.Val98Ala) n.540+5645T>C | |
15 | g.42360098T>G | CA391995288 | CAPN3 | c.293T>G (p.Val98Gly) n.540+5645T>G | |
15 | g.42360099C>A | CA7510892 | CAPN3 | c.294C>A (p.Val98=) n.540+5646C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360099C= | CA2172697453 | CAPN3 | c.294C= (p.Val98=) n.540+5646C= | |
15 | g.42360099C>G | CA7510891 | CAPN3 | c.294C>G (p.Val98=) n.540+5646C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360099C>T | CA489878149 | CAPN3 | c.294C>T (p.Val98=) n.540+5646C>T | |
15 | g.42360100T>A | CA391995290 | CAPN3 | c.295T>A (p.Trp99Arg) n.540+5647T>A | |
15 | g.42360100T>C | CA391995291 | CAPN3 | c.295T>C (p.Trp99Arg) n.540+5647T>C | |
15 | g.42360100T>G | CA391995292 | CAPN3 | c.295T>G (p.Trp99Gly) n.540+5647T>G | |
15 | g.42360101G>A | CA391995293 | CAPN3 | c.296G>A (p.Trp99Ter) n.540+5648G>A | |
15 | g.42360101G>C | CA391995294 | CAPN3 | c.296G>C (p.Trp99Ser) n.540+5648G>C | |
15 | g.42360101G>T | CA391995295 | CAPN3 | c.296G>T (p.Trp99Leu) n.540+5648G>T | |
15 | g.42360102G>A | CA391995296 | CAPN3 | c.297G>A (p.Trp99Ter) n.540+5649G>A | |
15 | g.42360102G>C | CA391995297 | CAPN3 | c.297G>C (p.Trp99Cys) n.540+5649G>C | |
15 | g.42360102G>T | CA391995298 | CAPN3 | c.297G>T (p.Trp99Cys) n.540+5649G>T | |
15 | g.42360103A>C | CA391995299 | CAPN3 | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.540+5650A>C | |
15 | g.42360103A>G | CA391995301 | CAPN3 | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.540+5650A>G | |
15 | g.42360103A>T | CA391995304 | CAPN3 | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.540+5650A>T | |
15 | g.42360104A= | CA2172697454 | CAPN3 | c.299A= (p.Lys100=) n.540+5651A= | |
15 | g.42360104A>C | CA391995309 | CAPN3 | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.540+5651A>C | |
15 | g.42360104A>G | CA391995312 | CAPN3 | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.540+5651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360104A>T | CA391995307 | CAPN3 | c.299A>T (p.Lys100Met) n.540+5651A>T | |
15 | g.42360105G>A | CA489878150 | CAPN3 | c.300G>A (p.Lys100=) n.540+5652G>A | |
15 | g.42360105G>C | CA391995317 | CAPN3 | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.540+5652G>C | |
15 | g.42360105G>T | CA391995315 | CAPN3 | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.540+5652G>T | |
15 | g.42360106A>C | CA489878151 | CAPN3 | c.301A>C (p.Arg101=) n.540+5653A>C | |
15 | g.42360106A>G | CA391995320 | CAPN3 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.540+5653A>G | |
15 | g.42360106A>T | CA391995322 | CAPN3 | c.301A>T (p.Arg101Ter) n.540+5653A>T | |
15 | g.42360107G>A | CA391995325 | CAPN3 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.540+5654G>A | |
15 | g.42360107G>C | CA391995327 | CAPN3 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.540+5654G>C | |
15 | g.42360107G>T | CA391995330 | CAPN3 | c.302G>T (p.Arg101Ile) n.540+5654G>T | |
15 | g.42360108A>C | CA391995335 | CAPN3 | c.303A>C (p.Arg101Ser) n.540+5655A>C | |
15 | g.42360108A>G | CA489878152 | CAPN3 | c.303A>G (p.Arg101=) n.540+5655A>G | |
15 | g.42360108A>T | CA391995332 | CAPN3 | c.303A>T (p.Arg101Ser) n.540+5655A>T | |
15 | g.42360109C>A | CA391995338 | CAPN3 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.540+5656C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360109C>G | CA391995339 | CAPN3 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.540+5656C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360109C>T | CA391995342 | CAPN3 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.540+5656C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360110C>A | CA391995345 | CAPN3 | c.305C>A (p.Pro102His) n.540+5657C>A | |
15 | g.42360110C= | CA2172697455 | CAPN3 | c.305C= (p.Pro102=) n.540+5657C= | |
15 | g.42360110C>G | CA391995347 | CAPN3 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.540+5657C>G | |
15 | g.42360110C>T | CA10604073 | CAPN3 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.540+5657C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360111T>A | CA489878153 | CAPN3 | c.306T>A (p.Pro102=) n.540+5658T>A | |
15 | g.42360111T>C | CA489878154 | CAPN3 | c.306T>C (p.Pro102=) n.540+5658T>C | |
15 | g.42360111T>G | CA489878155 | CAPN3 | c.306T>G (p.Pro102=) n.540+5658T>G | |
15 | g.42360112C>A | CA391995351 | CAPN3 | c.307C>A (p.Pro103Thr) n.540+5659C>A | |
15 | g.42360112C>G | CA391995356 | CAPN3 | c.307C>G (p.Pro103Ala) n.540+5659C>G | |
15 | g.42360112C>T | CA391995353 | CAPN3 | c.307C>T (p.Pro103Ser) n.540+5659C>T | |
15 | g.42360113C>A | CA391995359 | CAPN3 | c.308C>A (p.Pro103Gln) n.540+5660C>A | |
15 | g.42360113C= | CA2172697456 | CAPN3 | c.308C= (p.Pro103=) n.540+5660C= | |
15 | g.42360113C>G | CA391995361 | CAPN3 | c.308C>G (p.Pro103Arg) n.540+5660C>G | |
15 | g.42360113C>T | CA7510893 | CAPN3 | c.308C>T (p.Pro103Leu) n.540+5660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360114G>A | CA7510894 | CAPN3 | c.309G>A (p.Pro103=) n.540+5661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360114G>C | CA489878156 | CAPN3 | c.309G>C (p.Pro103=) n.540+5661G>C | |
15 | g.42360114G= | CA2172697457 | CAPN3 | c.309G= (p.Pro103=) n.540+5661G= | |
15 | g.42360114G>T | CA489878157 | CAPN3 | c.309G>T (p.Pro103=) n.540+5661G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360115G>A | CA391995369 | CAPN3 | c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.540+5662G>A | ClinVar |
15 | g.42360115G>C | CA391995371 | CAPN3 | c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.540+5662G>C | |
15 | g.42360115G>T | CA391995373 | CAPN3 | c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.540+5662G>T | |
15 | g.42360116T>A | CA391995376 | CAPN3 | c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.540+5663T>A | |
15 | g.42360116T>C | CA391995378 | CAPN3 | c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.540+5663T>C | |
15 | g.42360116T>G | CA391995381 | CAPN3 | c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.540+5663T>G | |
15 | g.42360118A= | CA2172697458 | CAPN3 | c.309+4A= (n.309+4A=) n.540+5665A= | |
15 | g.42360118A>C | CA891844447 | CAPN3 | c.309+4A>C (n.309+4A>C) n.540+5665A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360119G>A | CA2739290626 | CAPN3 | c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.540+5666G>A | |
15 | g.42360120T>C | CA2628027835 | CAPN3 | c.309+6T>C (n.309+6T>C) n.540+5667T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360121A= | CA2172697459 | CAPN3 | c.309+7A= (n.309+7A=) n.540+5668A= | |
15 | g.42360121A>G | CA2172697460 | CAPN3 | c.309+7A>G (n.309+7A>G) n.540+5668A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.42360122G>A | CA2580089465 | CAPN3 | c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.540+5669G>A | ClinVar |
15 | g.42360122G>C | CA2628027836 | CAPN3 | c.309+8G>C (n.309+8G>C) n.540+5669G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360123C= | CA2172697461 | CAPN3 | c.309+9C= (n.309+9C=) n.540+5670C= | |
15 | g.42360123C>T | CA712875269 | CAPN3 | c.309+9C>T (n.309+9C>T) n.540+5670C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360126C= | CA2172697462 | CAPN3 | c.309+12C= (n.309+12C=) n.540+5673C= | |
15 | g.42360126C>T | CA7510895 | CAPN3 | c.309+12C>T (n.309+12C>T) n.540+5673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360129G>A | CA7510896 | CAPN3 | c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.540+5676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360129G= | CA2172697463 | CAPN3 | c.309+15G= (n.309+15G=) n.540+5676G= | |
15 | g.42360131T>C | CA269854167 | CAPN3 | c.309+17T>C (n.309+17T>C) n.540+5678T>C | dbSNP |
15 | g.42360131T= | CA2172697464 | CAPN3 | c.309+17T= (n.309+17T=) n.540+5678T= | |
15 | g.42360134C>A | CA2730572423 | CAPN3 | c.309+20C>A (n.309+20C>A) n.540+5681C>A | dbSNP |
15 | g.42360134C= | CA2172697465 | CAPN3 | c.309+20C= (n.309+20C=) n.540+5681C= | |
15 | g.42360134C>G | CA7510897 | CAPN3 | c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.540+5681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360135T>C | CA7510898 | CAPN3 | c.309+21T>C (n.309+21T>C) n.540+5682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360135T= | CA2172697466 | CAPN3 | c.309+21T= (n.309+21T=) n.540+5682T= | |
15 | g.42360136G>A | CA2803912945 | CAPN3 | c.309+22G>A (n.309+22G>A) n.540+5683G>A | |
15 | g.42360137G>T | CA2628027842 | CAPN3 | c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.540+5684G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360139T>C | CA2591988135 | CAPN3 | c.309+25T>C (n.309+25T>C) n.540+5686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360140G>A | CA2172697468 | CAPN3 | c.309+26G>A (n.309+26G>A) n.540+5687G>A | dbSNP |
15 | g.42360140G= | CA2172697467 | CAPN3 | c.309+26G= (n.309+26G=) n.540+5687G= | |
15 | g.42360141G>A | CA2575695009 | CAPN3 | c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.540+5688G>A | |
15 | g.42360141G>T | CA2628027843 | CAPN3 | c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.540+5688G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360142_42360143delinsGT | CA2172697469 | CAPN3 | c.309+28_309+29delinsGT (n.309+28_309+29delinsGT) n.540+5689_540+5690delinsGT | |
15 | g.42360143T>A | CA617606529 | CAPN3 | c.309+29T>A (n.309+29T>A) n.540+5690T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360143T>C | CA2628027846 | CAPN3 | c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.540+5690T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360143T>G | CA2172697472 | CAPN3 | c.309+29T>G (n.309+29T>G) n.540+5690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360143T= | CA2172697471 | CAPN3 | c.309+29T= (n.309+29T=) n.540+5690T= | |
15 | g.42360146dup | CA617606530 | CAPN3 | c.309+32dup (n.309+32dup) n.540+5693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360146del | CA7510899 | CAPN3 | c.309+32del (n.309+32del) n.540+5693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360143_42360147delinsTTTTC | CA2172697470 | CAPN3 | c.309+29_309+33delinsTTTTC (n.309+29_309+33delinsTTTTC) n.540+5690_540+5694delinsTTTTC | |
15 | g.42360144T>A | CA2628027847 | CAPN3 | c.309+30T>A (n.309+30T>A) n.540+5691T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360144T>G | CA7510901 | CAPN3 | c.309+30T>G (n.309+30T>G) n.540+5691T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360144T= | CA2172697473 | CAPN3 | c.309+30T= (n.309+30T=) n.540+5691T= | |
15 | g.42360144_42360147del | CA617606531 | CAPN3 | c.309+30_309+33del (n.309+30_309+33del) n.540+5691_540+5694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360144_42360145insG | CA7510900 | CAPN3 | c.309+30_309+31insG (n.309+30_309+31insG) n.540+5691_540+5692insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T>C | CA269854194 | CAPN3 | c.309+31T>C (n.309+31T>C) n.540+5692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T>G | CA7510902 | CAPN3 | c.309+31T>G (n.309+31T>G) n.540+5692T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360145T= | CA2172697474 | CAPN3 | c.309+31T= (n.309+31T=) n.540+5692T= | |
15 | g.42360146T>A | CA2628027852 | CAPN3 | c.309+32T>A (n.309+32T>A) n.540+5693T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360146T>C | CA7510903 | CAPN3 | c.309+32T>C (n.309+32T>C) n.540+5693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360146T= | CA2172697475 | CAPN3 | c.309+32T= (n.309+32T=) n.540+5693T= | |
15 | g.42360147C>A | CA712875293 | CAPN3 | c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.540+5694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360147C= | CA2172697476 | CAPN3 | c.309+33C= (n.309+33C=) n.540+5694C= | |
15 | g.42360147C>T | CA7510904 | CAPN3 | c.309+33C>T (n.309+33C>T) n.540+5694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360152dup | CA269854208 | CAPN3 | c.309+38dup (n.309+38dup) n.540+5699dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360151_42360152dup | CA2628027855 | CAPN3 | c.309+37_309+38dup (n.309+37_309+38dup) n.540+5698_540+5699dup | gnomAD v4 |
15 | g.42360152del | CA2575695018 | CAPN3 | c.309+38del (n.309+38del) n.540+5699del | gnomAD v4 |
15 | g.42360149C= | CA2172697477 | CAPN3 | c.309+35C= (n.309+35C=) n.540+5696C= | |
15 | g.42360149C>T | CA2172697478 | CAPN3 | c.309+35C>T (n.309+35C>T) n.540+5696C>T | dbSNP |
15 | g.42360150C>A | CA2628027858 | CAPN3 | c.309+36C>A (n.309+36C>A) n.540+5697C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360150C= | CA2172697479 | CAPN3 | c.309+36C= (n.309+36C=) n.540+5697C= | |
15 | g.42360150C>T | CA7510905 | CAPN3 | c.309+36C>T (n.309+36C>T) n.540+5697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360151C>A | CA269854227 | CAPN3 | c.309+37C>A (n.309+37C>A) n.540+5698C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360151C= | CA2172697480 | CAPN3 | c.309+37C= (n.309+37C=) n.540+5698C= | |
15 | g.42360151C>G | CA2628027860 | CAPN3 | c.309+37C>G (n.309+37C>G) n.540+5698C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360151C>T | CA617606532 | CAPN3 | c.309+37C>T (n.309+37C>T) n.540+5698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360151_42360152insG | CA2628027864 | CAPN3 | c.309+37_309+38insG (n.309+37_309+38insG) n.540+5698_540+5699insG | gnomAD v4 |
15 | g.42360152C>A | CA617606533 | CAPN3 | c.309+38C>A (n.309+38C>A) n.540+5699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152C= | CA2172697482 | CAPN3 | c.309+38C= (n.309+38C=) n.540+5699C= | |
15 | g.42360152C>G | CA7510906 | CAPN3 | c.309+38C>G (n.309+38C>G) n.540+5699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152C>T | CA7510907 | CAPN3 | c.309+38C>T (n.309+38C>T) n.540+5699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360152_42360153delinsCA | CA2172697481 | CAPN3 | c.309+38_309+39delinsCA (n.309+38_309+39delinsCA) n.540+5699_540+5700delinsCA | |
15 | g.42360153del | CA712875301 | CAPN3 | c.309+39del (n.309+39del) n.540+5700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360153A= | CA2172697483 | CAPN3 | c.309+39A= (n.309+39A=) n.540+5700A= | |
15 | g.42360153A>G | CA269854230 | CAPN3 | c.309+39A>G (n.309+39A>G) n.540+5700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42360153A>T | CA2628027871 | CAPN3 | c.309+39A>T (n.309+39A>T) n.540+5700A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360154C>A | CA2628027873 | CAPN3 | c.309+40C>A (n.309+40C>A) n.540+5701C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42360154C= | CA2172697484 | CAPN3 | c.309+40C= (n.309+40C=) n.540+5701C= | |
15 | g.42360154C>T | CA7510908 | CAPN3 | c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.540+5701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360154_42360155delinsCG | CA2172697485 | CAPN3 | c.309+40_309+41delinsCG (n.309+40_309+41delinsCG) n.540+5701_540+5702delinsCG | |
15 | g.42360155G>A | CA7510909 | CAPN3 | c.309+41G>A (n.309+41G>A) n.540+5702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42360155G>C | CA2628027877 | CAPN3 | c.309+41G>C (n.309+41G>C) n.540+5702G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42360155G= | CA2172697488 | CAPN3 | c.309+41G= (n.309+41G=) n.540+5702G= | |
15 | g.42360155G>T | CA2628027875 | CAPN3 | c.309+41G>T (n.309+41G>T) n.540+5702G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42360156del | CA2172697487 | CAPN3 | c.309+42del (n.309+42del) n.540+5703del | dbSNP |
15 | g.42360155_42360157delinsGGA | CA2172697486 | CAPN3 | c.309+41_309+43delinsGGA (n.309+41_309+43delinsGGA) n.540+5702_540+5704delinsGGA | |
15 | g.42360157_42360158del | CA617606534 | CAPN3 | c.309+43_309+44del (n.309+43_309+44del) n.540+5704_540+5705del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42360157A>G | CA2628027879 | CAPN3 | c.309+43A>G (n.309+43A>G) n.540+5704A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42360158G>A | CA2628027880 | CAPN3 | c.309+44G>A (n.309+44G>A) n.540+5705G>A | gnomAD v4 |