Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42210189C>A | CA399576605 | STAT5B | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2748G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1759G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.4307G>T n.3231G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.3950G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*54+156G>T (n.*54+156G>T) n.732G>T n.303G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) | |
17 | g.42210189C= | CA2260379933 | STAT5B | c.1888G= (p.Ala630=) n.2748G= c.*1894G= (n.*1894G=) n.1759G= c.1575G= (n.1575G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.4307G= n.3231G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.3950G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*54+156G= (n.*54+156G=) n.732G= n.303G= c.1606G= (p.Ala536=) | |
17 | g.42210189C>G | CA117689 | STAT5B | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2748G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1759G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4307G>C n.3231G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.3950G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*54+156G>C (n.*54+156G>C) n.732G>C n.303G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42210189C>T | CA399576607 | STAT5B | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2748G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1759G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.4307G>A n.3231G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.3950G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*54+156G>A (n.*54+156G>A) n.732G>A n.303G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) | |
17 | g.42210190A= | CA2260379934 | STAT5B | c.1887T= (p.Ile629=) n.2747T= c.*1893T= (n.*1893T=) n.1758T= c.1574T= (n.1574T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.4306T= n.3230T= c.*1601T= (n.*1601T=) n.3949T= c.1884T= (p.Ile628=) c.1794T= (p.Ile598=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*54+155T= (n.*54+155T=) n.731T= n.302T= c.1605T= (p.Ile535=) | |
17 | g.42210190A>C | CA399576612 | STAT5B | c.1887T>G (p.Ile629Met) n.2747T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1758T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.4306T>G n.3230T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.3949T>G c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*54+155T>G (n.*54+155T>G) n.731T>G n.302T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) | |
17 | g.42210190A>G | CA500214963 | STAT5B | c.1887T>C (p.Ile629=) n.2747T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1758T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.4306T>C n.3230T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.3949T>C c.1884T>C (p.Ile628=) c.1794T>C (p.Ile598=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*54+155T>C (n.*54+155T>C) n.731T>C n.302T>C c.1605T>C (p.Ile535=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42210190A>T | CA500214962 | STAT5B | c.1887T>A (p.Ile629=) n.2747T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1758T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.4306T>A n.3230T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.3949T>A c.1884T>A (p.Ile628=) c.1794T>A (p.Ile598=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*54+155T>A (n.*54+155T>A) n.731T>A n.302T>A c.1605T>A (p.Ile535=) | |
17 | g.42210191A>C | CA399576615 | STAT5B | c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.2746T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1757T>G c.1573T>G (n.1573T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.4305T>G n.3229T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.3948T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*54+154T>G (n.*54+154T>G) n.730T>G n.301T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) | |
17 | g.42210191A>G | CA399576617 | STAT5B | c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2746T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1757T>C c.1573T>C (n.1573T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.4305T>C n.3229T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.3948T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*54+154T>C (n.*54+154T>C) n.730T>C n.301T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) | |
17 | g.42210191A>T | CA399576619 | STAT5B | c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.2746T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1757T>A c.1573T>A (n.1573T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.4305T>A n.3229T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.3948T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*54+154T>A (n.*54+154T>A) n.730T>A n.301T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) | |
17 | g.42210192T>A | CA399576621 | STAT5B | c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.2745A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1756A>T c.1572A>T (n.1572A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.4304A>T n.3228A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.3947A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*54+153A>T (n.*54+153A>T) n.729A>T n.300A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) | |
17 | g.42210192T>C | CA399576623 | STAT5B | c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2745A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1756A>G c.1572A>G (n.1572A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.4304A>G n.3228A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3947A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*54+153A>G (n.*54+153A>G) n.729A>G n.300A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) | |
17 | g.42210192T>G | CA399576625 | STAT5B | c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2745A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1756A>C c.1572A>C (n.1572A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.4304A>C n.3228A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.3947A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*54+153A>C (n.*54+153A>C) n.729A>C n.300A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) | |
17 | g.42210193G>A | CA500214965 | STAT5B | c.1884C>T (p.Thr628=) n.2744C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1755C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.4303C>T n.3227C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.3946C>T c.1881C>T (p.Thr627=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*54+152C>T (n.*54+152C>T) n.728C>T n.299C>T c.1602C>T (p.Thr534=) | |
17 | g.42210193G>C | CA500214964 | STAT5B | c.1884C>G (p.Thr628=) n.2744C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1755C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.4303C>G n.3227C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.3946C>G c.1881C>G (p.Thr627=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*54+152C>G (n.*54+152C>G) n.728C>G n.299C>G c.1602C>G (p.Thr534=) | |
17 | g.42210193G>T | CA500214966 | STAT5B | c.1884C>A (p.Thr628=) n.2744C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1755C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.4303C>A n.3227C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.3946C>A c.1881C>A (p.Thr627=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*54+152C>A (n.*54+152C>A) n.728C>A n.299C>A c.1602C>A (p.Thr534=) | |
17 | g.42210194G>A | CA399576627 | STAT5B | c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.2743C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.1754C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.4302C>T n.3226C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.3945C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*54+151C>T (n.*54+151C>T) n.727C>T n.298C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) | COSMIC |
17 | g.42210194G>C | CA8573945 | STAT5B | c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.2743C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.1754C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.4302C>G n.3226C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.3945C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*54+151C>G (n.*54+151C>G) n.727C>G n.298C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42210194G= | CA2260379935 | STAT5B | c.1883C= (p.Thr628=) n.2743C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.1754C= c.1570C= (n.1570C=) c.*1628C= (n.*1628C=) n.4302C= n.3226C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.3945C= c.1880C= (p.Thr627=) c.1790C= (p.Thr597=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*54+151C= (n.*54+151C=) n.727C= n.298C= c.1601C= (p.Thr534=) | |
17 | g.42210194G>T | CA399576630 | STAT5B | c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.2743C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.1754C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.4302C>A n.3226C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.3945C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*54+151C>A (n.*54+151C>A) n.727C>A n.298C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) | |
17 | g.42210195T>A | CA399576636 | STAT5B | c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.2742A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.1753A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.4301A>T n.3225A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.3944A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*54+150A>T (n.*54+150A>T) n.726A>T n.297A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210195T>C | CA399576633 | STAT5B | c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.2742A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.1753A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.4301A>G n.3225A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.3944A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*54+150A>G (n.*54+150A>G) n.726A>G n.297A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) | |
17 | g.42210195T>G | CA399576635 | STAT5B | c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.2742A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.1753A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.4301A>C n.3225A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.3944A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*54+150A>C (n.*54+150A>C) n.726A>C n.297A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
17 | g.42210195T= | CA2260379936 | STAT5B | c.1882A= (p.Thr628=) n.2742A= c.*1888A= (n.*1888A=) n.1753A= c.1569A= (n.1569A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.4301A= n.3225A= c.*1596A= (n.*1596A=) n.3944A= c.1879A= (p.Thr627=) c.1789A= (p.Thr597=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*54+150A= (n.*54+150A=) n.726A= n.297A= c.1600A= (p.Thr534=) | |
17 | g.42210196G>A | CA500214970 | STAT5B | c.1881C>T (p.Ile627=) n.2741C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.1752C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.4300C>T n.3224C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3943C>T c.1878C>T (p.Ile626=) c.1788C>T (p.Ile596=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*54+149C>T (n.*54+149C>T) n.725C>T n.296C>T c.1599C>T (p.Ile533=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42210196G>C | CA399576639 | STAT5B | c.1881C>G (p.Ile627Met) n.2741C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.1752C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.4300C>G n.3224C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3943C>G c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*54+149C>G (n.*54+149C>G) n.725C>G n.296C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) | |
17 | g.42210196G= | CA2260379937 | STAT5B | c.1881C= (p.Ile627=) n.2741C= c.*1887C= (n.*1887C=) n.1752C= c.1568C= (n.1568C=) c.*1626C= (n.*1626C=) n.4300C= n.3224C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.3943C= c.1878C= (p.Ile626=) c.1788C= (p.Ile596=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.*54+149C= (n.*54+149C=) n.725C= n.296C= c.1599C= (p.Ile533=) | |
17 | g.42210196G>T | CA500214971 | STAT5B | c.1881C>A (p.Ile627=) n.2741C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.1752C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.4300C>A n.3224C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3943C>A c.1878C>A (p.Ile626=) c.1788C>A (p.Ile596=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*54+149C>A (n.*54+149C>A) n.725C>A n.296C>A c.1599C>A (p.Ile533=) | |
17 | g.42210197A>C | CA399576642 | STAT5B | c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.2740T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.1751T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.4299T>G n.3223T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.3942T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*54+148T>G (n.*54+148T>G) n.724T>G n.295T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) | |
17 | g.42210197A>G | CA399576648 | STAT5B | c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2740T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.1751T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.4299T>C n.3223T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.3942T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*54+148T>C (n.*54+148T>C) n.724T>C n.295T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) | |
17 | g.42210197A>T | CA399576650 | STAT5B | c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.2740T>A c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.1751T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.4299T>A n.3223T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.3942T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*54+148T>A (n.*54+148T>A) n.724T>A n.295T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) | |
17 | g.42210198T>A | CA399576651 | STAT5B | c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.2739A>T c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1750A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.4298A>T n.3222A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.3941A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*54+147A>T (n.*54+147A>T) n.723A>T n.294A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) | |
17 | g.42210198T>C | CA399576653 | STAT5B | c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2739A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1750A>G c.1566A>G (n.1566A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.4298A>G n.3222A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.3941A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*54+147A>G (n.*54+147A>G) n.723A>G n.294A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) | |
17 | g.42210198T>G | CA399576656 | STAT5B | c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2739A>C c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1750A>C c.1566A>C (n.1566A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.4298A>C n.3222A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.3941A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*54+147A>C (n.*54+147A>C) n.723A>C n.294A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) | |
17 | g.42210199G>A | CA500214976 | STAT5B | c.1878C>T (p.Gly626=) n.2738C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.1749C>T c.1565C>T (n.1565C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.4297C>T n.3221C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.3940C>T c.1875C>T (p.Gly625=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*54+146C>T (n.*54+146C>T) n.722C>T n.293C>T c.1596C>T (p.Gly532=) | |
17 | g.42210199G>C | CA500214974 | STAT5B | c.1878C>G (p.Gly626=) n.2738C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.1749C>G c.1565C>G (n.1565C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.4297C>G n.3221C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.3940C>G c.1875C>G (p.Gly625=) c.1785C>G (p.Gly595=) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*54+146C>G (n.*54+146C>G) n.722C>G n.293C>G c.1596C>G (p.Gly532=) | |
17 | g.42210199G= | CA2260379938 | STAT5B | c.1878C= (p.Gly626=) n.2738C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.1749C= c.1565C= (n.1565C=) c.*1623C= (n.*1623C=) n.4297C= n.3221C= c.*1592C= (n.*1592C=) n.3940C= c.1875C= (p.Gly625=) c.1785C= (p.Gly595=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*54+146C= (n.*54+146C=) n.722C= n.293C= c.1596C= (p.Gly532=) | |
17 | g.42210199G>T | CA500214977 | STAT5B | c.1878C>A (p.Gly626=) n.2738C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.1749C>A c.1565C>A (n.1565C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.4297C>A n.3221C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.3940C>A c.1875C>A (p.Gly625=) c.1785C>A (p.Gly595=) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*54+146C>A (n.*54+146C>A) n.722C>A n.293C>A c.1596C>A (p.Gly532=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42210200C>A | CA399576659 | STAT5B | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.2737G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.1748G>T c.1564G>T (n.1564G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.4296G>T n.3220G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.3939G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*54+145G>T (n.*54+145G>T) n.721G>T n.292G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) | |
17 | g.42210200C>G | CA399576661 | STAT5B | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.2737G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.1748G>C c.1564G>C (n.1564G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.4296G>C n.3220G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.3939G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*54+145G>C (n.*54+145G>C) n.721G>C n.292G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) | |
17 | g.42210200C>T | CA399576662 | STAT5B | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.2737G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.1748G>A c.1564G>A (n.1564G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.4296G>A n.3220G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.3939G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*54+145G>A (n.*54+145G>A) n.721G>A n.292G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) | |
17 | g.42210201C>A | CA399576667 | STAT5B | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.2736G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.1747G>T c.1563G>T (n.1563G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.4295G>T n.3219G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.3938G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*54+144G>T (n.*54+144G>T) n.720G>T n.291G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
17 | g.42210201C>G | CA399576669 | STAT5B | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.2736G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.1747G>C c.1563G>C (n.1563G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.4295G>C n.3219G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.3938G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*54+144G>C (n.*54+144G>C) n.720G>C n.291G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) | |
17 | g.42210201C>T | CA399576665 | STAT5B | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.2736G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.1747G>A c.1563G>A (n.1563G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.4295G>A n.3219G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.3938G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*54+144G>A (n.*54+144G>A) n.720G>A n.291G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) | |
17 | g.42210202G>A | CA8573946 | STAT5B | c.1875C>T (p.Gly625=) n.2735C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.1746C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.4294C>T n.3218C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.3937C>T c.1872C>T (p.Gly624=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*54+143C>T (n.*54+143C>T) n.719C>T n.290C>T c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42210202G>C | CA500214982 | STAT5B | c.1875C>G (p.Gly625=) n.2735C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.1746C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.4294C>G n.3218C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.3937C>G c.1872C>G (p.Gly624=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*54+143C>G (n.*54+143C>G) n.719C>G n.290C>G c.1593C>G (p.Gly531=) | |
17 | g.42210202G= | CA2260379939 | STAT5B | c.1875C= (p.Gly625=) n.2735C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.1746C= c.1562C= (n.1562C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.4294C= n.3218C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.3937C= c.1872C= (p.Gly624=) c.1782C= (p.Gly594=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.*54+143C= (n.*54+143C=) n.719C= n.290C= c.1593C= (p.Gly531=) | |
17 | g.42210202G>T | CA500214980 | STAT5B | c.1875C>A (p.Gly625=) n.2735C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.1746C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.4294C>A n.3218C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.3937C>A c.1872C>A (p.Gly624=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*54+143C>A (n.*54+143C>A) n.719C>A n.290C>A c.1593C>A (p.Gly531=) | |
17 | g.42210203C>A | CA399576672 | STAT5B | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2734G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.1745G>T c.1561G>T (n.1561G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.4293G>T n.3217G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.3936G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*54+142G>T (n.*54+142G>T) n.718G>T n.289G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) | |
17 | g.42210203C>G | CA399576674 | STAT5B | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2734G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.1745G>C c.1561G>C (n.1561G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.4293G>C n.3217G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.3936G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*54+142G>C (n.*54+142G>C) n.718G>C n.289G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
17 | g.42210203C>T | CA399576677 | STAT5B | c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.2734G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.1745G>A c.1561G>A (n.1561G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.4293G>A n.3217G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.3936G>A c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*54+142G>A (n.*54+142G>A) n.718G>A n.289G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) | |
17 | g.42210204C>A | CA399576680 | STAT5B | c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.2733G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1744G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.4292G>T n.3216G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.3935G>T c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*54+141G>T (n.*54+141G>T) n.717G>T n.288G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
17 | g.42210204C>G | CA399576682 | STAT5B | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.2733G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1744G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.4292G>C n.3216G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.3935G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*54+141G>C (n.*54+141G>C) n.717G>C n.288G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
17 | g.42210204C>T | CA399576684 | STAT5B | c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.2733G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1744G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.4292G>A n.3216G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.3935G>A c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*54+141G>A (n.*54+141G>A) n.717G>A n.288G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
17 | g.42210205A= | CA2260379940 | STAT5B | c.1872T= (p.Ile624=) n.2732T= c.*1878T= (n.*1878T=) n.1743T= c.1559T= (n.1559T=) c.*1617T= (n.*1617T=) n.4291T= n.3215T= c.*1586T= (n.*1586T=) n.3934T= c.1869T= (p.Ile623=) c.1779T= (p.Ile593=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.*54+140T= (n.*54+140T=) n.716T= n.287T= c.1590T= (p.Ile530=) | |
17 | g.42210205A>C | CA290737601 | STAT5B | c.1872T>G (p.Ile624Met) n.2732T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.1743T>G c.1559T>G (n.1559T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.4291T>G n.3215T>G c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.3934T>G c.1869T>G (p.Ile623Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*54+140T>G (n.*54+140T>G) n.716T>G n.287T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) | dbSNP |
17 | g.42210205A>G | CA500214986 | STAT5B | c.1872T>C (p.Ile624=) n.2732T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.1743T>C c.1559T>C (n.1559T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.4291T>C n.3215T>C c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.3934T>C c.1869T>C (p.Ile623=) c.1779T>C (p.Ile593=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*54+140T>C (n.*54+140T>C) n.716T>C n.287T>C c.1590T>C (p.Ile530=) | |
17 | g.42210205A>T | CA500214985 | STAT5B | c.1872T>A (p.Ile624=) n.2732T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.1743T>A c.1559T>A (n.1559T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.4291T>A n.3215T>A c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.3934T>A c.1869T>A (p.Ile623=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*54+140T>A (n.*54+140T>A) n.716T>A n.287T>A c.1590T>A (p.Ile530=) | |
17 | g.42210206A>C | CA399576688 | STAT5B | c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.2731T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.1742T>G c.1558T>G (n.1558T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.4290T>G n.3214T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.3933T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*54+139T>G (n.*54+139T>G) n.715T>G n.286T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) | |
17 | g.42210206A>G | CA399576690 | STAT5B | c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.2731T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.1742T>C c.1558T>C (n.1558T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.4290T>C n.3214T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.3933T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*54+139T>C (n.*54+139T>C) n.715T>C n.286T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) | |
17 | g.42210206A>T | CA399576692 | STAT5B | c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.2731T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.1742T>A c.1558T>A (n.1558T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.4290T>A n.3214T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.3933T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*54+139T>A (n.*54+139T>A) n.715T>A n.286T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) | |
17 | g.42210207T>A | CA399576697 | STAT5B | c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.2730A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.1741A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.4289A>T n.3213A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.3932A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*54+138A>T (n.*54+138A>T) n.714A>T n.285A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) | |
17 | g.42210207T>C | CA399576700 | STAT5B | c.1870A>G (p.Ile624Val) n.2730A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.1741A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.4289A>G n.3213A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.3932A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*54+138A>G (n.*54+138A>G) n.714A>G n.285A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) | |
17 | g.42210207T>G | CA399576695 | STAT5B | c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.2730A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.1741A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.4289A>C n.3213A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.3932A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*54+138A>C (n.*54+138A>C) n.714A>C n.285A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) | |
17 | g.42210208T>A | CA399576702 | STAT5B | c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.2729A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.1740A>T c.1556A>T (n.1556A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.4288A>T n.3212A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.3931A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*54+137A>T (n.*54+137A>T) n.713A>T n.284A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) | |
17 | g.42210208T>C | CA500214990 | STAT5B | c.1869A>G (p.Glu623=) n.2729A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.1740A>G c.1556A>G (n.1556A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.4288A>G n.3212A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.3931A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*54+137A>G (n.*54+137A>G) n.713A>G n.284A>G c.1587A>G (p.Glu529=) | |
17 | g.42210208T>G | CA399576705 | STAT5B | c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.2729A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.1740A>C c.1556A>C (n.1556A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.4288A>C n.3212A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.3931A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*54+137A>C (n.*54+137A>C) n.713A>C n.284A>C c.1587A>C (p.Glu529Asp) | |
17 | g.42210209T>A | CA399576708 | STAT5B | c.1868A>T (p.Glu623Val) n.2728A>T c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.1739A>T c.1555A>T (n.1555A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.4287A>T n.3211A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.3930A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*54+136A>T (n.*54+136A>T) n.712A>T n.283A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) | |
17 | g.42210209T>C | CA399576709 | STAT5B | c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.2728A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.1739A>G c.1555A>G (n.1555A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.4287A>G n.3211A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.3930A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*54+136A>G (n.*54+136A>G) n.712A>G n.283A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) | |
17 | g.42210209T>G | CA399576711 | STAT5B | c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.2728A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.1739A>C c.1555A>C (n.1555A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.4287A>C n.3211A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.3930A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*54+136A>C (n.*54+136A>C) n.712A>C n.283A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) | |
17 | g.42210210C>A | CA399576717 | STAT5B | c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.2727G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.1738G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.4286G>T n.3210G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.3929G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*54+135G>T (n.*54+135G>T) n.711G>T n.282G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) | |
17 | g.42210210C>G | CA399576714 | STAT5B | c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.2727G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.1738G>C c.1554G>C (n.1554G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.4286G>C n.3210G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) n.3929G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*54+135G>C (n.*54+135G>C) n.711G>C n.282G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) | |
17 | g.42210210C>T | CA399576716 | STAT5B | c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.2727G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.1738G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.4286G>A n.3210G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.3929G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*54+135G>A (n.*54+135G>A) n.711G>A n.282G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) | |
17 | g.42210211T>A | CA500214993 | STAT5B | c.1866A>T (p.Ser622=) n.2726A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.1737A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.4285A>T n.3209A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.3928A>T c.1863A>T (p.Ser621=) c.1773A>T (p.Ser591=) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*54+134A>T (n.*54+134A>T) n.710A>T n.281A>T c.1584A>T (p.Ser528=) | |
17 | g.42210211T>C | CA500214991 | STAT5B | c.1866A>G (p.Ser622=) n.2726A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1737A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.4285A>G n.3209A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.3928A>G c.1863A>G (p.Ser621=) c.1773A>G (p.Ser591=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*54+134A>G (n.*54+134A>G) n.710A>G n.281A>G c.1584A>G (p.Ser528=) | |
17 | g.42210211T>G | CA500214992 | STAT5B | c.1866A>C (p.Ser622=) n.2726A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.1737A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.4285A>C n.3209A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.3928A>C c.1863A>C (p.Ser621=) c.1773A>C (p.Ser591=) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*54+134A>C (n.*54+134A>C) n.710A>C n.281A>C c.1584A>C (p.Ser528=) | |
17 | g.42210212G>A | CA399576721 | STAT5B | c.1865C>T (p.Ser622Leu) n.2725C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.1736C>T c.1552C>T (n.1552C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.4284C>T n.3208C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.3927C>T c.1862C>T (p.Ser621Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*54+133C>T (n.*54+133C>T) n.709C>T n.280C>T c.1583C>T (p.Ser528Leu) | |
17 | g.42210212G>C | CA399576723 | STAT5B | c.1865C>G (p.Ser622Ter) n.2725C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.1736C>G c.1552C>G (n.1552C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.4284C>G n.3208C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.3927C>G c.1862C>G (p.Ser621Ter) c.1772C>G (p.Ser591Ter) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*54+133C>G (n.*54+133C>G) n.709C>G n.280C>G c.1583C>G (p.Ser528Ter) | |
17 | g.42210212G>T | CA399576725 | STAT5B | c.1865C>A (p.Ser622Ter) n.2725C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.1736C>A c.1552C>A (n.1552C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.4284C>A n.3208C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.3927C>A c.1862C>A (p.Ser621Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*54+133C>A (n.*54+133C>A) n.709C>A n.280C>A c.1583C>A (p.Ser528Ter) | |
17 | g.42210213A>C | CA399576727 | STAT5B | c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2724T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.1735T>G c.1551T>G (n.1551T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.4283T>G n.3207T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.3926T>G c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*54+132T>G (n.*54+132T>G) n.708T>G n.279T>G c.1582T>G (p.Ser528Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.42210213A>G | CA399576730 | STAT5B | c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2724T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.1735T>C c.1551T>C (n.1551T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.4283T>C n.3207T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.3926T>C c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*54+132T>C (n.*54+132T>C) n.708T>C n.279T>C c.1582T>C (p.Ser528Pro) | |
17 | g.42210213A>T | CA399576732 | STAT5B | c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2724T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.1735T>A c.1551T>A (n.1551T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.4283T>A n.3207T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.3926T>A c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*54+132T>A (n.*54+132T>A) n.708T>A n.279T>A c.1582T>A (p.Ser528Thr) | |
17 | g.42210214G>A | CA8573947 | STAT5B | c.1863C>T (p.Asp621=) n.2723C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.1734C>T c.1550C>T (n.1550C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.4282C>T n.3206C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.3925C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.1770C>T (p.Asp590=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*54+131C>T (n.*54+131C>T) n.707C>T n.278C>T c.1581C>T (p.Asp527=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210214G>C | CA399576735 | STAT5B | c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.2723C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.1734C>G c.1550C>G (n.1550C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.4282C>G n.3206C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.3925C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*54+131C>G (n.*54+131C>G) n.707C>G n.278C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) | |
17 | g.42210214G= | CA2260379941 | STAT5B | c.1863C= (p.Asp621=) n.2723C= c.*1869C= (n.*1869C=) n.1734C= c.1550C= (n.1550C=) c.*1608C= (n.*1608C=) n.4282C= n.3206C= c.*1577C= (n.*1577C=) n.3925C= c.1860C= (p.Asp620=) c.1770C= (p.Asp590=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*54+131C= (n.*54+131C=) n.707C= n.278C= c.1581C= (p.Asp527=) | |
17 | g.42210214G>T | CA399576733 | STAT5B | c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.2723C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.1734C>A c.1550C>A (n.1550C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.4282C>A n.3206C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.3925C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*54+131C>A (n.*54+131C>A) n.707C>A n.278C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) | |
17 | g.42210215T>A | CA399576742 | STAT5B | c.1862A>T (p.Asp621Val) n.2722A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1733A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.4281A>T n.3205A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.3924A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*54+130A>T (n.*54+130A>T) n.706A>T n.277A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) | |
17 | g.42210215T>C | CA399576738 | STAT5B | c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.2722A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1733A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.4281A>G n.3205A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.3924A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*54+130A>G (n.*54+130A>G) n.706A>G n.277A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) | |
17 | g.42210215T>G | CA399576740 | STAT5B | c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.2722A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1733A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.4281A>C n.3205A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.3924A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*54+130A>C (n.*54+130A>C) n.706A>C n.277A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) | |
17 | g.42210216C>A | CA399576745 | STAT5B | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.2721G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.1732G>T c.1548G>T (n.1548G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.4280G>T n.3204G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.3923G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*54+129G>T (n.*54+129G>T) n.705G>T n.276G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) | |
17 | g.42210216C>G | CA399576747 | STAT5B | c.1861G>C (p.Asp621His) n.2721G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.1732G>C c.1548G>C (n.1548G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.4280G>C n.3204G>C c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.3923G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.1768G>C (p.Asp590His) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*54+129G>C (n.*54+129G>C) n.705G>C n.276G>C c.1579G>C (p.Asp527His) | |
17 | g.42210216C>T | CA399576749 | STAT5B | c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.2721G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.1732G>A c.1548G>A (n.1548G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.4280G>A n.3204G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.3923G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*54+129G>A (n.*54+129G>A) n.705G>A n.276G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) | |
17 | g.42210217A>C | CA399576751 | STAT5B | c.1860T>G (p.Ser620Arg) n.2720T>G c.*1866T>G (n.*1866T>G) n.1731T>G c.1547T>G (n.1547T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.4279T>G n.3203T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.3922T>G c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*54+128T>G (n.*54+128T>G) n.704T>G n.275T>G c.1578T>G (p.Ser526Arg) | |
17 | g.42210217A>G | CA500215000 | STAT5B | c.1860T>C (p.Ser620=) n.2720T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.1731T>C c.1547T>C (n.1547T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.4279T>C n.3203T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.3922T>C c.1857T>C (p.Ser619=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*54+128T>C (n.*54+128T>C) n.704T>C n.275T>C c.1578T>C (p.Ser526=) | |
17 | g.42210217A>T | CA399576754 | STAT5B | c.1860T>A (p.Ser620Arg) n.2720T>A c.*1866T>A (n.*1866T>A) n.1731T>A c.1547T>A (n.1547T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.4279T>A n.3203T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.3922T>A c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*54+128T>A (n.*54+128T>A) n.704T>A n.275T>A c.1578T>A (p.Ser526Arg) | |
17 | g.42210218C>A | CA399576757 | STAT5B | c.1859G>T (p.Ser620Ile) n.2719G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.1730G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.4278G>T n.3202G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.3921G>T c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*54+127G>T (n.*54+127G>T) n.703G>T n.274G>T c.1577G>T (p.Ser526Ile) | |
17 | g.42210218C>G | CA399576759 | STAT5B | c.1859G>C (p.Ser620Thr) n.2719G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.1730G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.4278G>C n.3202G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.3921G>C c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*54+127G>C (n.*54+127G>C) n.703G>C n.274G>C c.1577G>C (p.Ser526Thr) | |
17 | g.42210218C>T | CA399576760 | STAT5B | c.1859G>A (p.Ser620Asn) n.2719G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.1730G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.4278G>A n.3202G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.3921G>A c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*54+127G>A (n.*54+127G>A) n.703G>A n.274G>A c.1577G>A (p.Ser526Asn) | |
17 | g.42210219T>A | CA399576761 | STAT5B | c.1858A>T (p.Ser620Cys) n.2718A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.1729A>T c.1545A>T (n.1545A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.4277A>T n.3201A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.3920A>T c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*54+126A>T (n.*54+126A>T) n.702A>T n.273A>T c.1576A>T (p.Ser526Cys) | |
17 | g.42210219T>C | CA399576762 | STAT5B | c.1858A>G (p.Ser620Gly) n.2718A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.1729A>G c.1545A>G (n.1545A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.4277A>G n.3201A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.3920A>G c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*54+126A>G (n.*54+126A>G) n.702A>G n.273A>G c.1576A>G (p.Ser526Gly) | |
17 | g.42210219T>G | CA399576763 | STAT5B | c.1858A>C (p.Ser620Arg) n.2718A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.1729A>C c.1545A>C (n.1545A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.4277A>C n.3201A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.3920A>C c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*54+126A>C (n.*54+126A>C) n.702A>C n.273A>C c.1576A>C (p.Ser526Arg) | |
17 | g.42210220G>A | CA500215003 | STAT5B | c.1857C>T (p.Phe619=) n.2717C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1728C>T c.1544C>T (n.1544C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.4276C>T n.3200C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.3919C>T c.1854C>T (p.Phe618=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*54+125C>T (n.*54+125C>T) n.701C>T n.272C>T c.1575C>T (p.Phe525=) | |
17 | g.42210220G>C | CA399576764 | STAT5B | c.1857C>G (p.Phe619Leu) n.2717C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1728C>G c.1544C>G (n.1544C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.4276C>G n.3200C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.3919C>G c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*54+125C>G (n.*54+125C>G) n.701C>G n.272C>G c.1575C>G (p.Phe525Leu) | |
17 | g.42210220G>T | CA399576765 | STAT5B | c.1857C>A (p.Phe619Leu) n.2717C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1728C>A c.1544C>A (n.1544C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.4276C>A n.3200C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.3919C>A c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*54+125C>A (n.*54+125C>A) n.701C>A n.272C>A c.1575C>A (p.Phe525Leu) | |
17 | g.42210221A>C | CA399576766 | STAT5B | c.1856T>G (p.Phe619Cys) n.2716T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1727T>G c.1543T>G (n.1543T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.4275T>G n.3199T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.3918T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*54+124T>G (n.*54+124T>G) n.700T>G n.271T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) | |
17 | g.42210221A>G | CA399576767 | STAT5B | c.1856T>C (p.Phe619Ser) n.2716T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1727T>C c.1543T>C (n.1543T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.4275T>C n.3199T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.3918T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*54+124T>C (n.*54+124T>C) n.700T>C n.271T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) | |
17 | g.42210221A>T | CA399576768 | STAT5B | c.1856T>A (p.Phe619Tyr) n.2716T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1727T>A c.1543T>A (n.1543T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.4275T>A n.3199T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.3918T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*54+124T>A (n.*54+124T>A) n.700T>A n.271T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) | |
17 | g.42210222A>C | CA399576770 | STAT5B | c.1855T>G (p.Phe619Val) n.2715T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1726T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.4274T>G n.3198T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.3917T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*54+123T>G (n.*54+123T>G) n.699T>G n.270T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) | |
17 | g.42210222A>G | CA399576772 | STAT5B | c.1855T>C (p.Phe619Leu) n.2715T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1726T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.4274T>C n.3198T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.3917T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*54+123T>C (n.*54+123T>C) n.699T>C n.270T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) | |
17 | g.42210222A>T | CA399576774 | STAT5B | c.1855T>A (p.Phe619Ile) n.2715T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1726T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.4274T>A n.3198T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.3917T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*54+123T>A (n.*54+123T>A) n.699T>A n.270T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) | |
17 | g.42210223T>A | CA399576777 | STAT5B | c.1854A>T (p.Arg618Ser) n.2714A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1725A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.4273A>T n.3197A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.3916A>T c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*54+122A>T (n.*54+122A>T) n.698A>T n.269A>T c.1572A>T (p.Arg524Ser) | |
17 | g.42210223T>C | CA8573948 | STAT5B | c.1854A>G (p.Arg618=) n.2714A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1725A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.4273A>G n.3197A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.3916A>G c.1851A>G (p.Arg617=) c.1761A>G (p.Arg587=) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*54+122A>G (n.*54+122A>G) n.698A>G n.269A>G c.1572A>G (p.Arg524=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42210223T>G | CA399576779 | STAT5B | c.1854A>C (p.Arg618Ser) n.2714A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1725A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.4273A>C n.3197A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.3916A>C c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*54+122A>C (n.*54+122A>C) n.698A>C n.269A>C c.1572A>C (p.Arg524Ser) | |
17 | g.42210223T= | CA2260379942 | STAT5B | c.1854A= (p.Arg618=) n.2714A= c.*1860A= (n.*1860A=) n.1725A= c.1541A= (n.1541A=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.4273A= n.3197A= c.*1568A= (n.*1568A=) n.3916A= c.1851A= (p.Arg617=) c.1761A= (p.Arg587=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*54+122A= (n.*54+122A=) n.698A= n.269A= c.1572A= (p.Arg524=) | |
17 | g.42210224C>A | CA399576781 | STAT5B | c.1853G>T (p.Arg618Ile) n.2713G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.1724G>T c.1540G>T (n.1540G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.4272G>T n.3196G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.3915G>T c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*54+121G>T (n.*54+121G>T) n.697G>T n.268G>T c.1571G>T (p.Arg524Ile) | |
17 | g.42210224C>G | CA399576783 | STAT5B | c.1853G>C (p.Arg618Thr) n.2713G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.1724G>C c.1540G>C (n.1540G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.4272G>C n.3196G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.3915G>C c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*54+121G>C (n.*54+121G>C) n.697G>C n.268G>C c.1571G>C (p.Arg524Thr) | COSMIC |
17 | g.42210224C>T | CA399576785 | STAT5B | c.1853G>A (p.Arg618Lys) n.2713G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.1724G>A c.1540G>A (n.1540G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.4272G>A n.3196G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.3915G>A c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*54+121G>A (n.*54+121G>A) n.697G>A n.268G>A c.1571G>A (p.Arg524Lys) | |
17 | g.42210225T>A | CA399576789 | STAT5B | c.1852A>T (p.Arg618Ter) n.2712A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.1723A>T c.1539A>T (n.1539A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.4271A>T n.3195A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.3914A>T c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*54+120A>T (n.*54+120A>T) n.696A>T n.267A>T c.1570A>T (p.Arg524Ter) | |
17 | g.42210225T>C | CA399576786 | STAT5B | c.1852A>G (p.Arg618Gly) n.2712A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.1723A>G c.1539A>G (n.1539A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.4271A>G n.3195A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.3914A>G c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*54+120A>G (n.*54+120A>G) n.696A>G n.267A>G c.1570A>G (p.Arg524Gly) | |
17 | g.42210225T>G | CA500215005 | STAT5B | c.1852A>C (p.Arg618=) n.2712A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.1723A>C c.1539A>C (n.1539A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.4271A>C n.3195A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.3914A>C c.1849A>C (p.Arg617=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*54+120A>C (n.*54+120A>C) n.696A>C n.267A>C c.1570A>C (p.Arg524=) | |
17 | g.42210226C>A | CA500215008 | STAT5B | c.1851G>T (p.Leu617=) n.2711G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.1722G>T c.1538G>T (n.1538G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.4270G>T n.3194G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.3913G>T c.1848G>T (p.Leu616=) c.1758G>T (p.Leu586=) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*54+119G>T (n.*54+119G>T) n.695G>T n.266G>T c.1569G>T (p.Leu523=) | |
17 | g.42210226C= | CA2260379943 | STAT5B | c.1851G= (p.Leu617=) n.2711G= c.*1857G= (n.*1857G=) n.1722G= c.1538G= (n.1538G=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.4270G= n.3194G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.3913G= c.1848G= (p.Leu616=) c.1758G= (p.Leu586=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*54+119G= (n.*54+119G=) n.695G= n.266G= c.1569G= (p.Leu523=) | |
17 | g.42210226C>G | CA500215006 | STAT5B | c.1851G>C (p.Leu617=) n.2711G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.1722G>C c.1538G>C (n.1538G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.4270G>C n.3194G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.3913G>C c.1848G>C (p.Leu616=) c.1758G>C (p.Leu586=) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*54+119G>C (n.*54+119G>C) n.695G>C n.266G>C c.1569G>C (p.Leu523=) | |
17 | g.42210226C>T | CA500215009 | STAT5B | c.1851G>A (p.Leu617=) n.2711G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.1722G>A c.1538G>A (n.1538G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.4270G>A n.3194G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.3913G>A c.1848G>A (p.Leu616=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*54+119G>A (n.*54+119G>A) n.695G>A n.266G>A c.1569G>A (p.Leu523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210227A>C | CA399576792 | STAT5B | c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.2710T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1721T>G c.1537T>G (n.1537T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) n.4269T>G n.3193T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.3912T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*54+118T>G (n.*54+118T>G) n.694T>G n.265T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) | |
17 | g.42210227A>G | CA399576796 | STAT5B | c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.2710T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1721T>C c.1537T>C (n.1537T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) n.4269T>C n.3193T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.3912T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*54+118T>C (n.*54+118T>C) n.694T>C n.265T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) | |
17 | g.42210227A>T | CA399576793 | STAT5B | c.1850T>A (p.Leu617Gln) n.2710T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1721T>A c.1537T>A (n.1537T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) n.4269T>A n.3193T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.3912T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*54+118T>A (n.*54+118T>A) n.694T>A n.265T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) | |
17 | g.42210228G>A | CA8573949 | STAT5B | c.1849C>T (p.Leu617=) n.2709C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.1720C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.4268C>T n.3192C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.3911C>T c.1846C>T (p.Leu616=) c.1756C>T (p.Leu586=) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*54+117C>T (n.*54+117C>T) n.693C>T n.264C>T c.1567C>T (p.Leu523=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42210228G>C | CA399576800 | STAT5B | c.1849C>G (p.Leu617Val) n.2709C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.1720C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.4268C>G n.3192C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.3911C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*54+117C>G (n.*54+117C>G) n.693C>G n.264C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) | |
17 | g.42210228G= | CA2260379944 | STAT5B | c.1849C= (p.Leu617=) n.2709C= c.*1855C= (n.*1855C=) n.1720C= c.1536C= (n.1536C=) c.*1594C= (n.*1594C=) n.4268C= n.3192C= c.*1563C= (n.*1563C=) n.3911C= c.1846C= (p.Leu616=) c.1756C= (p.Leu586=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*54+117C= (n.*54+117C=) n.693C= n.264C= c.1567C= (p.Leu523=) | |
17 | g.42210228G>T | CA399576802 | STAT5B | c.1849C>A (p.Leu617Met) n.2709C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.1720C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.4268C>A n.3192C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.3911C>A c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*54+117C>A (n.*54+117C>A) n.693C>A n.264C>A c.1567C>A (p.Leu523Met) | |
17 | g.42210229G>A | CA500215011 | STAT5B | c.1848C>T (p.Leu616=) n.2708C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.1719C>T c.1535C>T (n.1535C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.4267C>T n.3191C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.3910C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.1755C>T (p.Leu585=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*54+116C>T (n.*54+116C>T) n.692C>T n.263C>T c.1566C>T (p.Leu522=) | gnomAD v4 |
17 | g.42210229G>C | CA500215015 | STAT5B | c.1848C>G (p.Leu616=) n.2708C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.1719C>G c.1535C>G (n.1535C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.4267C>G n.3191C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.3910C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.1755C>G (p.Leu585=) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*54+116C>G (n.*54+116C>G) n.692C>G n.263C>G c.1566C>G (p.Leu522=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42210229G= | CA2260379945 | STAT5B | c.1848C= (p.Leu616=) n.2708C= c.*1854C= (n.*1854C=) n.1719C= c.1535C= (n.1535C=) c.*1593C= (n.*1593C=) n.4267C= n.3191C= c.*1562C= (n.*1562C=) n.3910C= c.1845C= (p.Leu615=) c.1755C= (p.Leu585=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*54+116C= (n.*54+116C=) n.692C= n.263C= c.1566C= (p.Leu522=) | |
17 | g.42210229G>T | CA500215013 | STAT5B | c.1848C>A (p.Leu616=) n.2708C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.1719C>A c.1535C>A (n.1535C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.4267C>A n.3191C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.3910C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.1755C>A (p.Leu585=) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*54+116C>A (n.*54+116C>A) n.692C>A n.263C>A c.1566C>A (p.Leu522=) | |
17 | g.42210230A>C | CA399576804 | STAT5B | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2707T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1718T>G c.1534T>G (n.1534T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.4266T>G n.3190T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.3909T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*54+115T>G (n.*54+115T>G) n.691T>G n.262T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) | |
17 | g.42210230A>G | CA399576806 | STAT5B | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2707T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1718T>C c.1534T>C (n.1534T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.4266T>C n.3190T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.3909T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*54+115T>C (n.*54+115T>C) n.691T>C n.262T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) | |
17 | g.42210230A>T | CA399576808 | STAT5B | c.1847T>A (p.Leu616His) n.2707T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1718T>A c.1534T>A (n.1534T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.4266T>A n.3190T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) n.3909T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*54+115T>A (n.*54+115T>A) n.691T>A n.262T>A c.1565T>A (p.Leu522His) | |
17 | g.42210231G>A | CA399576810 | STAT5B | c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.2706C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.1717C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.4265C>T n.3189C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.3908C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*54+114C>T (n.*54+114C>T) n.690C>T n.261C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) | |
17 | g.42210231G>C | CA399576812 | STAT5B | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2706C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.1717C>G c.1533C>G (n.1533C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.4265C>G n.3189C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.3908C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*54+114C>G (n.*54+114C>G) n.690C>G n.261C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) | |
17 | g.42210231G>T | CA399576814 | STAT5B | c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.2706C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) n.1717C>A c.1533C>A (n.1533C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.4265C>A n.3189C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.3908C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*54+114C>A (n.*54+114C>A) n.690C>A n.261C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) | |
17 | g.42210232G>A | CA500215017 | STAT5B | c.1845C>T (p.Phe615=) n.2705C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1716C>T c.1532C>T (n.1532C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.4264C>T n.3188C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.3907C>T c.1842C>T (p.Phe614=) c.1752C>T (p.Phe584=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*54+113C>T (n.*54+113C>T) n.689C>T n.260C>T c.1563C>T (p.Phe521=) | |
17 | g.42210232G>C | CA399576817 | STAT5B | c.1845C>G (p.Phe615Leu) n.2705C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1716C>G c.1532C>G (n.1532C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.4264C>G n.3188C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.3907C>G c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*54+113C>G (n.*54+113C>G) n.689C>G n.260C>G c.1563C>G (p.Phe521Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42210232G= | CA2260379946 | STAT5B | c.1845C= (p.Phe615=) n.2705C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.1716C= c.1532C= (n.1532C=) c.*1590C= (n.*1590C=) n.4264C= n.3188C= c.*1559C= (n.*1559C=) n.3907C= c.1842C= (p.Phe614=) c.1752C= (p.Phe584=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*54+113C= (n.*54+113C=) n.689C= n.260C= c.1563C= (p.Phe521=) | |
17 | g.42210232G>T | CA399576818 | STAT5B | c.1845C>A (p.Phe615Leu) n.2705C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1716C>A c.1532C>A (n.1532C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.4264C>A n.3188C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.3907C>A c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*54+113C>A (n.*54+113C>A) n.689C>A n.260C>A c.1563C>A (p.Phe521Leu) | |
17 | g.42210233A>C | CA399576824 | STAT5B | c.1844T>G (p.Phe615Cys) n.2704T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.1715T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) n.4263T>G n.3187T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.3906T>G c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*54+112T>G (n.*54+112T>G) n.688T>G n.259T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) | |
17 | g.42210233A>G | CA399576822 | STAT5B | c.1844T>C (p.Phe615Ser) n.2704T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.1715T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.4263T>C n.3187T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.3906T>C c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*54+112T>C (n.*54+112T>C) n.688T>C n.259T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42210233A>T | CA399576820 | STAT5B | c.1844T>A (p.Phe615Tyr) n.2704T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.1715T>A c.1531T>A (n.1531T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.4263T>A n.3187T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.3906T>A c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*54+112T>A (n.*54+112T>A) n.688T>A n.259T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) | |
17 | g.42210234A>C | CA399576826 | STAT5B | c.1843T>G (p.Phe615Val) n.2703T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1714T>G c.1530T>G (n.1530T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.4262T>G n.3186T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.3905T>G c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*54+111T>G (n.*54+111T>G) n.687T>G n.258T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) | |
17 | g.42210234A>G | CA399576828 | STAT5B | c.1843T>C (p.Phe615Leu) n.2703T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1714T>C c.1530T>C (n.1530T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.4262T>C n.3186T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.3905T>C c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*54+111T>C (n.*54+111T>C) n.687T>C n.258T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) | |
17 | g.42210234A>T | CA399576830 | STAT5B | c.1843T>A (p.Phe615Ile) n.2703T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1714T>A c.1530T>A (n.1530T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.4262T>A n.3186T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.3905T>A c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*54+111T>A (n.*54+111T>A) n.687T>A n.258T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) | |
17 | g.42210235G>A | CA500215019 | STAT5B | c.1842C>T (p.Thr614=) n.2702C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.1713C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.4261C>T n.3185C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.3904C>T c.1839C>T (p.Thr613=) c.1749C>T (p.Thr583=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*54+110C>T (n.*54+110C>T) n.686C>T n.257C>T c.1560C>T (p.Thr520=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210235G>C | CA500215023 | STAT5B | c.1842C>G (p.Thr614=) n.2702C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.1713C>G c.1529C>G (n.1529C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.4261C>G n.3185C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.3904C>G c.1839C>G (p.Thr613=) c.1749C>G (p.Thr583=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*54+110C>G (n.*54+110C>G) n.686C>G n.257C>G c.1560C>G (p.Thr520=) | dbSNP |
17 | g.42210235G= | CA2260379947 | STAT5B | c.1842C= (p.Thr614=) n.2702C= c.*1848C= (n.*1848C=) n.1713C= c.1529C= (n.1529C=) c.*1587C= (n.*1587C=) n.4261C= n.3185C= c.*1556C= (n.*1556C=) n.3904C= c.1839C= (p.Thr613=) c.1749C= (p.Thr583=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*54+110C= (n.*54+110C=) n.686C= n.257C= c.1560C= (p.Thr520=) | |
17 | g.42210235G>T | CA500215021 | STAT5B | c.1842C>A (p.Thr614=) n.2702C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.1713C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.4261C>A n.3185C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.3904C>A c.1839C>A (p.Thr613=) c.1749C>A (p.Thr583=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*54+110C>A (n.*54+110C>A) n.686C>A n.257C>A c.1560C>A (p.Thr520=) | |
17 | g.42210236G>A | CA399576832 | STAT5B | c.1841C>T (p.Thr614Ile) n.2701C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.1712C>T c.1528C>T (n.1528C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.4260C>T n.3184C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.3903C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*54+109C>T (n.*54+109C>T) n.685C>T n.256C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) | |
17 | g.42210236G>C | CA399576834 | STAT5B | c.1841C>G (p.Thr614Ser) n.2701C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1712C>G c.1528C>G (n.1528C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.4260C>G n.3184C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.3903C>G c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*54+109C>G (n.*54+109C>G) n.685C>G n.256C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) | |
17 | g.42210236G>T | CA399576836 | STAT5B | c.1841C>A (p.Thr614Asn) n.2701C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1712C>A c.1528C>A (n.1528C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.4260C>A n.3184C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.3903C>A c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*54+109C>A (n.*54+109C>A) n.685C>A n.256C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) | |
17 | g.42210237T>A | CA399576839 | STAT5B | c.1840A>T (p.Thr614Ser) n.2700A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1711A>T c.1527A>T (n.1527A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.4259A>T n.3183A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.3902A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*54+108A>T (n.*54+108A>T) n.684A>T n.255A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) | |
17 | g.42210237T>C | CA399576841 | STAT5B | c.1840A>G (p.Thr614Ala) n.2700A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1711A>G c.1527A>G (n.1527A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.4259A>G n.3183A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.3902A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*54+108A>G (n.*54+108A>G) n.684A>G n.255A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) | |
17 | g.42210237T>G | CA399576842 | STAT5B | c.1840A>C (p.Thr614Pro) n.2700A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1711A>C c.1527A>C (n.1527A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.4259A>C n.3183A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.3902A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*54+108A>C (n.*54+108A>C) n.684A>C n.255A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
17 | g.42210238C>A | CA8573950 | STAT5B | c.1839G>T (p.Gly613=) n.2699G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1710G>T c.1526G>T (n.1526G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.4258G>T n.3182G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.3901G>T c.1836G>T (p.Gly612=) c.1746G>T (p.Gly582=) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*54+107G>T (n.*54+107G>T) n.683G>T n.254G>T c.1557G>T (p.Gly519=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42210238C= | CA2260379948 | STAT5B | c.1839G= (p.Gly613=) n.2699G= c.*1845G= (n.*1845G=) n.1710G= c.1526G= (n.1526G=) c.*1584G= (n.*1584G=) n.4258G= n.3182G= c.*1553G= (n.*1553G=) n.3901G= c.1836G= (p.Gly612=) c.1746G= (p.Gly582=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*54+107G= (n.*54+107G=) n.683G= n.254G= c.1557G= (p.Gly519=) | |
17 | g.42210238C>G | CA500215027 | STAT5B | c.1839G>C (p.Gly613=) n.2699G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.1710G>C c.1526G>C (n.1526G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.4258G>C n.3182G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.3901G>C c.1836G>C (p.Gly612=) c.1746G>C (p.Gly582=) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*54+107G>C (n.*54+107G>C) n.683G>C n.254G>C c.1557G>C (p.Gly519=) | |
17 | g.42210238C>T | CA500215025 | STAT5B | c.1839G>A (p.Gly613=) n.2699G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1710G>A c.1526G>A (n.1526G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.4258G>A n.3182G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.3901G>A c.1836G>A (p.Gly612=) c.1746G>A (p.Gly582=) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*54+107G>A (n.*54+107G>A) n.683G>A n.254G>A c.1557G>A (p.Gly519=) | |
17 | g.42210239C>A | CA399576848 | STAT5B | c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2698G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.1709G>T c.1525G>T (n.1525G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.4257G>T n.3181G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.3900G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*54+106G>T (n.*54+106G>T) n.682G>T n.253G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) | |
17 | g.42210239C>G | CA399576849 | STAT5B | c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2698G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.1709G>C c.1525G>C (n.1525G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.4257G>C n.3181G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.3900G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*54+106G>C (n.*54+106G>C) n.682G>C n.253G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) | |
17 | g.42210239C>T | CA399576852 | STAT5B | c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2698G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.1709G>A c.1525G>A (n.1525G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.4257G>A n.3181G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.3900G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*54+106G>A (n.*54+106G>A) n.682G>A n.253G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) | |
17 | g.42210240C>A | CA399576857 | STAT5B | c.1837G>T (p.Gly613Trp) n.2697G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1708G>T c.1524G>T (n.1524G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.4256G>T n.3180G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.3899G>T c.1834G>T (p.Gly612Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*54+105G>T (n.*54+105G>T) n.681G>T n.252G>T c.1555G>T (p.Gly519Trp) | |
17 | g.42210240C>G | CA399576860 | STAT5B | c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2697G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1708G>C c.1524G>C (n.1524G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.4256G>C n.3180G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.3899G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*54+105G>C (n.*54+105G>C) n.681G>C n.252G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
17 | g.42210240C>T | CA399576855 | STAT5B | c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2697G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1708G>A c.1524G>A (n.1524G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.4256G>A n.3180G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.3899G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*54+105G>A (n.*54+105G>A) n.681G>A n.252G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) | |
17 | g.42210241A>C | CA399576864 | STAT5B | c.1836T>G (p.Asp612Glu) n.2696T>G c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.1707T>G c.1523T>G (n.1523T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.4255T>G n.3179T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.3898T>G c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*54+104T>G (n.*54+104T>G) n.680T>G n.251T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) | |
17 | g.42210241A>G | CA500215030 | STAT5B | c.1836T>C (p.Asp612=) n.2696T>C c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.1707T>C c.1523T>C (n.1523T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.4255T>C n.3179T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.3898T>C c.1833T>C (p.Asp611=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*54+104T>C (n.*54+104T>C) n.680T>C n.251T>C c.1554T>C (p.Asp518=) | |
17 | g.42210241A>T | CA399576862 | STAT5B | c.1836T>A (p.Asp612Glu) n.2696T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.1707T>A c.1523T>A (n.1523T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.4255T>A n.3179T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.3898T>A c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*54+104T>A (n.*54+104T>A) n.680T>A n.251T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) | |
17 | g.42210242T>A | CA399576871 | STAT5B | c.1835A>T (p.Asp612Val) n.2695A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.1706A>T c.1522A>T (n.1522A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.4254A>T n.3178A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.3897A>T c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*54+103A>T (n.*54+103A>T) n.679A>T n.250A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) | |
17 | g.42210242T>C | CA399576868 | STAT5B | c.1835A>G (p.Asp612Gly) n.2695A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.1706A>G c.1522A>G (n.1522A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.4254A>G n.3178A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.3897A>G c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*54+103A>G (n.*54+103A>G) n.679A>G n.250A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.42210242T>G | CA399576869 | STAT5B | c.1835A>C (p.Asp612Ala) n.2695A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.1706A>C c.1522A>C (n.1522A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.4254A>C n.3178A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.3897A>C c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*54+103A>C (n.*54+103A>C) n.679A>C n.250A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) | |
17 | g.42210243C>A | CA399576874 | STAT5B | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) n.2694G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1705G>T c.1521G>T (n.1521G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.4253G>T n.3177G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.3896G>T c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*54+102G>T (n.*54+102G>T) n.678G>T n.249G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) | |
17 | g.42210243C>G | CA399576876 | STAT5B | c.1834G>C (p.Asp612His) n.2694G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1705G>C c.1521G>C (n.1521G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.4253G>C n.3177G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.3896G>C c.1831G>C (p.Asp611His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*54+102G>C (n.*54+102G>C) n.678G>C n.249G>C c.1552G>C (p.Asp518His) | COSMIC |
17 | g.42210243C>T | CA399576878 | STAT5B | c.1834G>A (p.Asp612Asn) n.2694G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1705G>A c.1521G>A (n.1521G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.4253G>A n.3177G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.3896G>A c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*54+102G>A (n.*54+102G>A) n.678G>A n.249G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) | |
17 | g.42210244T>A | CA500215031 | STAT5B | c.1833A>T (p.Pro611=) n.2693A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.1704A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.4252A>T n.3176A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.3895A>T c.1830A>T (p.Pro610=) c.1740A>T (p.Pro580=) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*54+101A>T (n.*54+101A>T) n.677A>T n.248A>T c.1551A>T (p.Pro517=) | |
17 | g.42210244T>C | CA500215032 | STAT5B | c.1833A>G (p.Pro611=) n.2693A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.1704A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.4252A>G n.3176A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.3895A>G c.1830A>G (p.Pro610=) c.1740A>G (p.Pro580=) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*54+101A>G (n.*54+101A>G) n.677A>G n.248A>G c.1551A>G (p.Pro517=) | |
17 | g.42210244T>G | CA500215033 | STAT5B | c.1833A>C (p.Pro611=) n.2693A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.1704A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.4252A>C n.3176A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.3895A>C c.1830A>C (p.Pro610=) c.1740A>C (p.Pro580=) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*54+101A>C (n.*54+101A>C) n.677A>C n.248A>C c.1551A>C (p.Pro517=) | |
17 | g.42210245G>A | CA399576881 | STAT5B | c.1832C>T (p.Pro611Leu) n.2692C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.1703C>T c.1519C>T (n.1519C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.4251C>T n.3175C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.3894C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*54+100C>T (n.*54+100C>T) n.676C>T n.247C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) | |
17 | g.42210245G>C | CA399576882 | STAT5B | c.1832C>G (p.Pro611Arg) n.2692C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.1703C>G c.1519C>G (n.1519C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.4251C>G n.3175C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.3894C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*54+100C>G (n.*54+100C>G) n.676C>G n.247C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) | |
17 | g.42210245G>T | CA399576885 | STAT5B | c.1832C>A (p.Pro611Gln) n.2692C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.1703C>A c.1519C>A (n.1519C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.4251C>A n.3175C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.3894C>A c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*54+100C>A (n.*54+100C>A) n.676C>A n.247C>A c.1550C>A (p.Pro517Gln) | |
17 | g.42210246G>A | CA399576887 | STAT5B | c.1831C>T (p.Pro611Ser) n.2691C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.1702C>T c.1518C>T (n.1518C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.4250C>T n.3174C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.3893C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*54+99C>T (n.*54+99C>T) n.675C>T n.246C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) | |
17 | g.42210246G>C | CA399576889 | STAT5B | c.1831C>G (p.Pro611Ala) n.2691C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.1702C>G c.1518C>G (n.1518C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.4250C>G n.3174C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.3893C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*54+99C>G (n.*54+99C>G) n.675C>G n.246C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) | |
17 | g.42210246G>T | CA399576891 | STAT5B | c.1831C>A (p.Pro611Thr) n.2691C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1702C>A c.1518C>A (n.1518C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.4250C>A n.3174C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.3893C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*54+99C>A (n.*54+99C>A) n.675C>A n.246C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) | |
17 | g.42210247C>A | CA399576896 | STAT5B | c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.2690G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1701G>T c.1517G>T (n.1517G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.4249G>T n.3173G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.3892G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*54+98G>T (n.*54+98G>T) n.674G>T n.245G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) | |
17 | g.42210247C= | CA2260379949 | STAT5B | c.1830G= (p.Lys610=) n.2690G= c.*1836G= (n.*1836G=) n.1701G= c.1517G= (n.1517G=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.4249G= n.3173G= c.*1544G= (n.*1544G=) n.3892G= c.1827G= (p.Lys609=) c.1737G= (p.Lys579=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*54+98G= (n.*54+98G=) n.674G= n.245G= c.1548G= (p.Lys516=) | |
17 | g.42210247C>G | CA399576893 | STAT5B | c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.2690G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1701G>C c.1517G>C (n.1517G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.4249G>C n.3173G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.3892G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*54+98G>C (n.*54+98G>C) n.674G>C n.245G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) | |
17 | g.42210247C>T | CA290737615 | STAT5B | c.1830G>A (p.Lys610=) n.2690G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1701G>A c.1517G>A (n.1517G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.4249G>A n.3173G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.3892G>A c.1827G>A (p.Lys609=) c.1737G>A (p.Lys579=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*54+98G>A (n.*54+98G>A) n.674G>A n.245G>A c.1548G>A (p.Lys516=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210248T>A | CA399576900 | STAT5B | c.1829A>T (p.Lys610Met) n.2689A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1700A>T c.1516A>T (n.1516A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.4248A>T n.3172A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.3891A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*54+97A>T (n.*54+97A>T) n.673A>T n.244A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) | |
17 | g.42210248T>C | CA399576902 | STAT5B | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2689A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1700A>G c.1516A>G (n.1516A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.4248A>G n.3172A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.3891A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*54+97A>G (n.*54+97A>G) n.673A>G n.244A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) | |
17 | g.42210248T>G | CA399576904 | STAT5B | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2689A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1700A>C c.1516A>C (n.1516A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.4248A>C n.3172A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.3891A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*54+97A>C (n.*54+97A>C) n.673A>C n.244A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) | |
17 | g.42210249T>A | CA399576906 | STAT5B | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2688A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1699A>T c.1515A>T (n.1515A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.4247A>T n.3171A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.3890A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*54+96A>T (n.*54+96A>T) n.672A>T n.243A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) | |
17 | g.42210249T>C | CA399576908 | STAT5B | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2688A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1699A>G c.1515A>G (n.1515A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.4247A>G n.3171A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.3890A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*54+96A>G (n.*54+96A>G) n.672A>G n.243A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) | |
17 | g.42210249T>G | CA399576910 | STAT5B | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2688A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1699A>C c.1515A>C (n.1515A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.4247A>C n.3171A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.3890A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*54+96A>C (n.*54+96A>C) n.672A>C n.243A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) | |
17 | g.42210250G>A | CA500215040 | STAT5B | c.1827C>T (p.Asn609=) n.2687C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.1698C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.4246C>T n.3170C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.3889C>T c.1824C>T (p.Asn608=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*54+95C>T (n.*54+95C>T) n.671C>T n.242C>T c.1545C>T (p.Asn515=) | |
17 | g.42210250G>C | CA399576912 | STAT5B | c.1827C>G (p.Asn609Lys) n.2687C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.1698C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.4246C>G n.3170C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.3889C>G c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*54+95C>G (n.*54+95C>G) n.671C>G n.242C>G c.1545C>G (p.Asn515Lys) | COSMIC |
17 | g.42210250G>T | CA399576914 | STAT5B | c.1827C>A (p.Asn609Lys) n.2687C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.1698C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.4246C>A n.3170C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.3889C>A c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*54+95C>A (n.*54+95C>A) n.671C>A n.242C>A c.1545C>A (p.Asn515Lys) | |
17 | g.42210251T>A | CA399576916 | STAT5B | c.1826A>T (p.Asn609Ile) n.2686A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.1697A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.4245A>T n.3169A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.3888A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*54+94A>T (n.*54+94A>T) n.670A>T n.241A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) | |
17 | g.42210251T>C | CA399576918 | STAT5B | c.1826A>G (p.Asn609Ser) n.2686A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.1697A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.4245A>G n.3169A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.3888A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*54+94A>G (n.*54+94A>G) n.670A>G n.241A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) | |
17 | g.42210251T>G | CA399576920 | STAT5B | c.1826A>C (p.Asn609Thr) n.2686A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.1697A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.4245A>C n.3169A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.3888A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*54+94A>C (n.*54+94A>C) n.670A>C n.241A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) | |
17 | g.42210252T>A | CA399576923 | STAT5B | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.2685A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.1696A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.4244A>T n.3168A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.3887A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*54+93A>T (n.*54+93A>T) n.669A>T n.240A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) | |
17 | g.42210252T>C | CA399576924 | STAT5B | c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.2685A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.1696A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.4244A>G n.3168A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.3887A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*54+93A>G (n.*54+93A>G) n.669A>G n.240A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) | COSMIC |
17 | g.42210252T>G | CA399576921 | STAT5B | c.1825A>C (p.Asn609His) n.2685A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.1696A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.4244A>C n.3168A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.3887A>C c.1822A>C (p.Asn608His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*54+93A>C (n.*54+93A>C) n.669A>C n.240A>C c.1543A>C (p.Asn515His) | |
17 | g.42210253A>C | CA399576928 | STAT5B | c.1824T>G (p.Ile608Met) n.2684T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.1695T>G c.1511T>G (n.1511T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.4243T>G n.3167T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.3886T>G c.1821T>G (p.Ile607Met) c.1731T>G (p.Ile577Met) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*54+92T>G (n.*54+92T>G) n.668T>G n.239T>G c.1542T>G (p.Ile514Met) | |
17 | g.42210253A>G | CA500215043 | STAT5B | c.1824T>C (p.Ile608=) n.2684T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.1695T>C c.1511T>C (n.1511T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.4243T>C n.3167T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.3886T>C c.1821T>C (p.Ile607=) c.1731T>C (p.Ile577=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*54+92T>C (n.*54+92T>C) n.668T>C n.239T>C c.1542T>C (p.Ile514=) | |
17 | g.42210253A>T | CA500215042 | STAT5B | c.1824T>A (p.Ile608=) n.2684T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.1695T>A c.1511T>A (n.1511T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.4243T>A n.3167T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.3886T>A c.1821T>A (p.Ile607=) c.1731T>A (p.Ile577=) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*54+92T>A (n.*54+92T>A) n.668T>A n.239T>A c.1542T>A (p.Ile514=) | |
17 | g.42210254A= | CA2260379950 | STAT5B | c.1823T= (p.Ile608=) n.2683T= c.*1829T= (n.*1829T=) n.1694T= c.1510T= (n.1510T=) c.*1568T= (n.*1568T=) n.4242T= n.3166T= c.*1537T= (n.*1537T=) n.3885T= c.1820T= (p.Ile607=) c.1730T= (p.Ile577=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*54+91T= (n.*54+91T=) n.667T= n.238T= c.1541T= (p.Ile514=) | |
17 | g.42210254A>C | CA399576940 | STAT5B | c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.2683T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.1694T>G c.1510T>G (n.1510T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.4242T>G n.3166T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.3885T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*54+91T>G (n.*54+91T>G) n.667T>G n.238T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) | |
17 | g.42210254A>G | CA399576941 | STAT5B | c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.2683T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.1694T>C c.1510T>C (n.1510T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.4242T>C n.3166T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.3885T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*54+91T>C (n.*54+91T>C) n.667T>C n.238T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42210254A>T | CA399576942 | STAT5B | c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.2683T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.1694T>A c.1510T>A (n.1510T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.4242T>A n.3166T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.3885T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*54+91T>A (n.*54+91T>A) n.667T>A n.238T>A c.1541T>A (p.Ile514Asn) | |
17 | g.42210255T>A | CA399576943 | STAT5B | c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.2682A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1693A>T c.1509A>T (n.1509A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.4241A>T n.3165A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.3884A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*54+90A>T (n.*54+90A>T) n.666A>T n.237A>T c.1540A>T (p.Ile514Phe) | |
17 | g.42210255T>C | CA399576944 | STAT5B | c.1822A>G (p.Ile608Val) n.2682A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1693A>G c.1509A>G (n.1509A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.4241A>G n.3165A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.3884A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*54+90A>G (n.*54+90A>G) n.666A>G n.237A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42210255T>G | CA399576945 | STAT5B | c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.2682A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1693A>C c.1509A>C (n.1509A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.4241A>C n.3165A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.3884A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*54+90A>C (n.*54+90A>C) n.666A>C n.237A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42210255T= | CA2260379951 | STAT5B | c.1822A= (p.Ile608=) n.2682A= c.*1828A= (n.*1828A=) n.1693A= c.1509A= (n.1509A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.4241A= n.3165A= c.*1536A= (n.*1536A=) n.3884A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1729A= (p.Ile577=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*54+90A= (n.*54+90A=) n.666A= n.237A= c.1540A= (p.Ile514=) | |
17 | g.42210256G>A | CA500215045 | STAT5B | c.1821C>T (p.Leu607=) n.2681C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.1692C>T c.1508C>T (n.1508C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.4240C>T n.3164C>T c.*1535C>T (n.*1535C>T) n.3883C>T c.1818C>T (p.Leu606=) c.1728C>T (p.Leu576=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*54+89C>T (n.*54+89C>T) n.665C>T n.236C>T c.1539C>T (p.Leu513=) | dbSNP |
17 | g.42210256G>C | CA290737628 | STAT5B | c.1821C>G (p.Leu607=) n.2681C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.1692C>G c.1508C>G (n.1508C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.4240C>G n.3164C>G c.*1535C>G (n.*1535C>G) n.3883C>G c.1818C>G (p.Leu606=) c.1728C>G (p.Leu576=) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*54+89C>G (n.*54+89C>G) n.665C>G n.236C>G c.1539C>G (p.Leu513=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42210256G= | CA2260379952 | STAT5B | c.1821C= (p.Leu607=) n.2681C= c.*1827C= (n.*1827C=) n.1692C= c.1508C= (n.1508C=) c.*1566C= (n.*1566C=) n.4240C= n.3164C= c.*1535C= (n.*1535C=) n.3883C= c.1818C= (p.Leu606=) c.1728C= (p.Leu576=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*54+89C= (n.*54+89C=) n.665C= n.236C= c.1539C= (p.Leu513=) | |
17 | g.42210256G>T | CA500215044 | STAT5B | c.1821C>A (p.Leu607=) n.2681C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.1692C>A c.1508C>A (n.1508C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.4240C>A n.3164C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) n.3883C>A c.1818C>A (p.Leu606=) c.1728C>A (p.Leu576=) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*54+89C>A (n.*54+89C>A) n.665C>A n.236C>A c.1539C>A (p.Leu513=) | |
17 | g.42210257A>C | CA399576948 | STAT5B | c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.2680T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1691T>G c.1507T>G (n.1507T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.4239T>G n.3163T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.3882T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*54+88T>G (n.*54+88T>G) n.664T>G n.235T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
17 | g.42210257A>G | CA399576949 | STAT5B | c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.2680T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1691T>C c.1507T>C (n.1507T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.4239T>C n.3163T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.3882T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*54+88T>C (n.*54+88T>C) n.664T>C n.235T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
17 | g.42210257A>T | CA399576951 | STAT5B | c.1820T>A (p.Leu607His) n.2680T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1691T>A c.1507T>A (n.1507T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.4239T>A n.3163T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.3882T>A c.1817T>A (p.Leu606His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*54+88T>A (n.*54+88T>A) n.664T>A n.235T>A c.1538T>A (p.Leu513His) | |
17 | g.42210258G>A | CA399576953 | STAT5B | c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.2679C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.1690C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.4238C>T n.3162C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.3881C>T c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*54+87C>T (n.*54+87C>T) n.663C>T n.234C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) | |
17 | g.42210258G>C | CA399576955 | STAT5B | c.1819C>G (p.Leu607Val) n.2679C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.1690C>G c.1506C>G (n.1506C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.4238C>G n.3162C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.3881C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*54+87C>G (n.*54+87C>G) n.663C>G n.234C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) | |
17 | g.42210258G>T | CA399576956 | STAT5B | c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.2679C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.1690C>A c.1506C>A (n.1506C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.4238C>A n.3162C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.3881C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*54+87C>A (n.*54+87C>A) n.663C>A n.234C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) | |
17 | g.42210259T>A | CA500215047 | STAT5B | c.1818A>T (p.Leu606=) n.2678A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.1689A>T c.1505A>T (n.1505A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.4237A>T n.3161A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.3880A>T c.1815A>T (p.Leu605=) c.1725A>T (p.Leu575=) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*54+86A>T (n.*54+86A>T) n.662A>T n.233A>T c.1536A>T (p.Leu512=) | |
17 | g.42210259T>C | CA500215046 | STAT5B | c.1818A>G (p.Leu606=) n.2678A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.1689A>G c.1505A>G (n.1505A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.4237A>G n.3161A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.3880A>G c.1815A>G (p.Leu605=) c.1725A>G (p.Leu575=) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*54+86A>G (n.*54+86A>G) n.662A>G n.233A>G c.1536A>G (p.Leu512=) | |
17 | g.42210259T>G | CA500215048 | STAT5B | c.1818A>C (p.Leu606=) n.2678A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.1689A>C c.1505A>C (n.1505A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.4237A>C n.3161A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.3880A>C c.1815A>C (p.Leu605=) c.1725A>C (p.Leu575=) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*54+86A>C (n.*54+86A>C) n.662A>C n.233A>C c.1536A>C (p.Leu512=) | dbSNP |
17 | g.42210259T= | CA2260379953 | STAT5B | c.1818A= (p.Leu606=) n.2678A= c.*1824A= (n.*1824A=) n.1689A= c.1505A= (n.1505A=) c.*1563A= (n.*1563A=) n.4237A= n.3161A= c.*1532A= (n.*1532A=) n.3880A= c.1815A= (p.Leu605=) c.1725A= (p.Leu575=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*54+86A= (n.*54+86A=) n.662A= n.233A= c.1536A= (p.Leu512=) | |
17 | g.42210260A>C | CA399576958 | STAT5B | c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.2677T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.1688T>G c.1504T>G (n.1504T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.4236T>G n.3160T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.3879T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*54+85T>G (n.*54+85T>G) n.661T>G n.232T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) | |
17 | g.42210260A>G | CA399576960 | STAT5B | c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.2677T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.1688T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.4236T>C n.3160T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.3879T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*54+85T>C (n.*54+85T>C) n.661T>C n.232T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) | |
17 | g.42210260A>T | CA399576959 | STAT5B | c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.2677T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.1688T>A c.1504T>A (n.1504T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.4236T>A n.3160T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.3879T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*54+85T>A (n.*54+85T>A) n.661T>A n.232T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) | |
17 | g.42210261G>A | CA500215049 | STAT5B | c.1816C>T (p.Leu606=) n.2676C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.1687C>T c.1503C>T (n.1503C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.4235C>T n.3159C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.3878C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1723C>T (p.Leu575=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*54+84C>T (n.*54+84C>T) n.660C>T n.231C>T c.1534C>T (p.Leu512=) | |
17 | g.42210261G>C | CA399576962 | STAT5B | c.1816C>G (p.Leu606Val) n.2676C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.1687C>G c.1503C>G (n.1503C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.4235C>G n.3159C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.3878C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*54+84C>G (n.*54+84C>G) n.660C>G n.231C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) | |
17 | g.42210261G>T | CA399576963 | STAT5B | c.1816C>A (p.Leu606Ile) n.2676C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.1687C>A c.1503C>A (n.1503C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.4235C>A n.3159C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.3878C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*54+84C>A (n.*54+84C>A) n.660C>A n.231C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) | |
17 | g.42210262G>A | CA500215050 | STAT5B | c.1815C>T (p.Asp605=) n.2675C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.1686C>T c.1502C>T (n.1502C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.4234C>T n.3158C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.3877C>T c.1812C>T (p.Asp604=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*54+83C>T (n.*54+83C>T) n.659C>T n.230C>T c.1533C>T (p.Asp511=) | |
17 | g.42210262G>C | CA399576964 | STAT5B | c.1815C>G (p.Asp605Glu) n.2675C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.1686C>G c.1502C>G (n.1502C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.4234C>G n.3158C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.3877C>G c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*54+83C>G (n.*54+83C>G) n.659C>G n.230C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42210262G= | CA2260379954 | STAT5B | c.1815C= (p.Asp605=) n.2675C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.1686C= c.1502C= (n.1502C=) c.*1560C= (n.*1560C=) n.4234C= n.3158C= c.*1529C= (n.*1529C=) n.3877C= c.1812C= (p.Asp604=) c.1722C= (p.Asp574=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.*54+83C= (n.*54+83C=) n.659C= n.230C= c.1533C= (p.Asp511=) | |
17 | g.42210262G>T | CA399576966 | STAT5B | c.1815C>A (p.Asp605Glu) n.2675C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.1686C>A c.1502C>A (n.1502C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.4234C>A n.3158C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.3877C>A c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*54+83C>A (n.*54+83C>A) n.659C>A n.230C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) | |
17 | g.42210263T>A | CA399576967 | STAT5B | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.2674A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1685A>T c.1501A>T (n.1501A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.4233A>T n.3157A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.3876A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*54+82A>T (n.*54+82A>T) n.658A>T n.229A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) | |
17 | g.42210263T>C | CA399576969 | STAT5B | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.2674A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1685A>G c.1501A>G (n.1501A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.4233A>G n.3157A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.3876A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*54+82A>G (n.*54+82A>G) n.658A>G n.229A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) | |
17 | g.42210263T>G | CA399576970 | STAT5B | c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.2674A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1685A>C c.1501A>C (n.1501A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.4233A>C n.3157A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.3876A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*54+82A>C (n.*54+82A>C) n.658A>C n.229A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) | |
17 | g.42210264C>A | CA399576972 | STAT5B | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.2673G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.1684G>T c.1500G>T (n.1500G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.4232G>T n.3156G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.3875G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*54+81G>T (n.*54+81G>T) n.657G>T n.228G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) | |
17 | g.42210264C>G | CA399576974 | STAT5B | c.1813G>C (p.Asp605His) n.2673G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.1684G>C c.1500G>C (n.1500G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.4232G>C n.3156G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.3875G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*54+81G>C (n.*54+81G>C) n.657G>C n.228G>C c.1531G>C (p.Asp511His) | |
17 | g.42210264C>T | CA399576976 | STAT5B | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.2673G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.1684G>A c.1500G>A (n.1500G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.4232G>A n.3156G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.3875G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*54+81G>A (n.*54+81G>A) n.657G>A n.228G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.42210265A>C | CA399576978 | STAT5B | c.1812T>G (p.His604Gln) n.2672T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.1683T>G c.1499T>G (n.1499T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.4231T>G n.3155T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.3874T>G c.1809T>G (p.His603Gln) c.1719T>G (p.His573Gln) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*54+80T>G (n.*54+80T>G) n.656T>G n.227T>G c.1530T>G (p.His510Gln) | |
17 | g.42210265A>G | CA500215051 | STAT5B | c.1812T>C (p.His604=) n.2672T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.1683T>C c.1499T>C (n.1499T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.4231T>C n.3155T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.3874T>C c.1809T>C (p.His603=) c.1719T>C (p.His573=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*54+80T>C (n.*54+80T>C) n.656T>C n.227T>C c.1530T>C (p.His510=) | |
17 | g.42210265A>T | CA399576980 | STAT5B | c.1812T>A (p.His604Gln) n.2672T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.1683T>A c.1499T>A (n.1499T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.4231T>A n.3155T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.3874T>A c.1809T>A (p.His603Gln) c.1719T>A (p.His573Gln) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*54+80T>A (n.*54+80T>A) n.656T>A n.227T>A c.1530T>A (p.His510Gln) | |
17 | g.42210266T>A | CA399576985 | STAT5B | c.1811A>T (p.His604Leu) n.2671A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1682A>T c.1498A>T (n.1498A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.4230A>T n.3154A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.3873A>T c.1808A>T (p.His603Leu) c.1718A>T (p.His573Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*54+79A>T (n.*54+79A>T) n.655A>T n.226A>T c.1529A>T (p.His510Leu) | |
17 | g.42210266T>C | CA399576987 | STAT5B | c.1811A>G (p.His604Arg) n.2671A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1682A>G c.1498A>G (n.1498A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.4230A>G n.3154A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.3873A>G c.1808A>G (p.His603Arg) c.1718A>G (p.His573Arg) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*54+79A>G (n.*54+79A>G) n.655A>G n.226A>G c.1529A>G (p.His510Arg) | |
17 | g.42210266T>G | CA399576982 | STAT5B | c.1811A>C (p.His604Pro) n.2671A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1682A>C c.1498A>C (n.1498A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.4230A>C n.3154A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.3873A>C c.1808A>C (p.His603Pro) c.1718A>C (p.His573Pro) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*54+79A>C (n.*54+79A>C) n.655A>C n.226A>C c.1529A>C (p.His510Pro) | |
17 | g.42210267G>A | CA399576992 | STAT5B | c.1810C>T (p.His604Tyr) n.2670C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.1681C>T c.1497C>T (n.1497C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.4229C>T n.3153C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.3872C>T c.1807C>T (p.His603Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*54+78C>T (n.*54+78C>T) n.654C>T n.225C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) | |
17 | g.42210267G>C | CA399576989 | STAT5B | c.1810C>G (p.His604Asp) n.2670C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.1681C>G c.1497C>G (n.1497C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.4229C>G n.3153C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.3872C>G c.1807C>G (p.His603Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*54+78C>G (n.*54+78C>G) n.654C>G n.225C>G c.1528C>G (p.His510Asp) | |
17 | g.42210267G>T | CA399576991 | STAT5B | c.1810C>A (p.His604Asn) n.2670C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.1681C>A c.1497C>A (n.1497C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.4229C>A n.3153C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.3872C>A c.1807C>A (p.His603Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*54+78C>A (n.*54+78C>A) n.654C>A n.225C>A c.1528C>A (p.His510Asn) | |
17 | g.42210268G>A | CA500215054 | STAT5B | c.1809C>T (p.Ala603=) n.2669C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.1680C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.4228C>T n.3152C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.3871C>T c.1806C>T (p.Ala602=) c.1716C>T (p.Ala572=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*54+77C>T (n.*54+77C>T) n.653C>T n.224C>T c.1527C>T (p.Ala509=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42210268G>C | CA500215052 | STAT5B | c.1809C>G (p.Ala603=) n.2669C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.1680C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.4228C>G n.3152C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.3871C>G c.1806C>G (p.Ala602=) c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*54+77C>G (n.*54+77C>G) n.653C>G n.224C>G c.1527C>G (p.Ala509=) | |
17 | g.42210268G= | CA2260379955 | STAT5B | c.1809C= (p.Ala603=) n.2669C= c.*1815C= (n.*1815C=) n.1680C= c.1496C= (n.1496C=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.4228C= n.3152C= c.*1523C= (n.*1523C=) n.3871C= c.1806C= (p.Ala602=) c.1716C= (p.Ala572=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*54+77C= (n.*54+77C=) n.653C= n.224C= c.1527C= (p.Ala509=) | |
17 | g.42210268G>T | CA500215053 | STAT5B | c.1809C>A (p.Ala603=) n.2669C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.1680C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.4228C>A n.3152C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.3871C>A c.1806C>A (p.Ala602=) c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*54+77C>A (n.*54+77C>A) n.653C>A n.224C>A c.1527C>A (p.Ala509=) | |
17 | g.42210269G>A | CA399576995 | STAT5B | c.1808C>T (p.Ala603Val) n.2668C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.1679C>T c.1495C>T (n.1495C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.4227C>T n.3151C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.3870C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*54+76C>T (n.*54+76C>T) n.652C>T n.223C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) | |
17 | g.42210269G>C | CA399576996 | STAT5B | c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.2668C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.1679C>G c.1495C>G (n.1495C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.4227C>G n.3151C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.3870C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*54+76C>G (n.*54+76C>G) n.652C>G n.223C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) | |
17 | g.42210269G>T | CA399576998 | STAT5B | c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.2668C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.1679C>A c.1495C>A (n.1495C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.4227C>A n.3151C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.3870C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*54+76C>A (n.*54+76C>A) n.652C>A n.223C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) | |
17 | g.42210270C>A | CA399577001 | STAT5B | c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.2667G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.1678G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.4226G>T n.3150G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.3869G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*54+75G>T (n.*54+75G>T) n.651G>T n.222G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) | |
17 | g.42210270C>G | CA399577002 | STAT5B | c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.2667G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.1678G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.4226G>C n.3150G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.3869G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*54+75G>C (n.*54+75G>C) n.651G>C n.222G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) | |
17 | g.42210270C>T | CA399577004 | STAT5B | c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.2667G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.1678G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.4226G>A n.3150G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.3869G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*54+75G>A (n.*54+75G>A) n.651G>A n.222G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) | |
17 | g.42210271C>A | CA399577006 | STAT5B | c.1806G>T (p.Gln602His) n.2666G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1677G>T c.1493G>T (n.1493G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.4225G>T n.3149G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3868G>T c.1803G>T (p.Gln601His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*54+74G>T (n.*54+74G>T) n.650G>T n.221G>T c.1524G>T (p.Gln508His) | COSMIC |
17 | g.42210271C>G | CA399577009 | STAT5B | c.1806G>C (p.Gln602His) n.2666G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1677G>C c.1493G>C (n.1493G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.4225G>C n.3149G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.3868G>C c.1803G>C (p.Gln601His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*54+74G>C (n.*54+74G>C) n.650G>C n.221G>C c.1524G>C (p.Gln508His) | |
17 | g.42210271C>T | CA500215055 | STAT5B | c.1806G>A (p.Gln602=) n.2666G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1677G>A c.1493G>A (n.1493G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.4225G>A n.3149G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3868G>A c.1803G>A (p.Gln601=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*54+74G>A (n.*54+74G>A) n.650G>A n.221G>A c.1524G>A (p.Gln508=) | gnomAD v4 |
17 | g.42210272T>A | CA399577012 | STAT5B | c.1805A>T (p.Gln602Leu) n.2665A>T c.*1811A>T (n.*1811A>T) n.1676A>T c.1492A>T (n.1492A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) n.4224A>T n.3148A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.3867A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*54+73A>T (n.*54+73A>T) n.649A>T n.220A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) | |
17 | g.42210272T>C | CA399577014 | STAT5B | c.1805A>G (p.Gln602Arg) n.2665A>G c.*1811A>G (n.*1811A>G) n.1676A>G c.1492A>G (n.1492A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.4224A>G n.3148A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.3867A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*54+73A>G (n.*54+73A>G) n.649A>G n.220A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) | |
17 | g.42210272T>G | CA399577015 | STAT5B | c.1805A>C (p.Gln602Pro) n.2665A>C c.*1811A>C (n.*1811A>C) n.1676A>C c.1492A>C (n.1492A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.4224A>C n.3148A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.3867A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*54+73A>C (n.*54+73A>C) n.649A>C n.220A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) | |
17 | g.42210273G>A | CA399577019 | STAT5B | c.1804C>T (p.Gln602Ter) n.2664C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.1675C>T c.1491C>T (n.1491C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.4223C>T n.3147C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3866C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*54+72C>T (n.*54+72C>T) n.648C>T n.219C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) | |
17 | g.42210273G>C | CA399577022 | STAT5B | c.1804C>G (p.Gln602Glu) n.2664C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.1675C>G c.1491C>G (n.1491C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.4223C>G n.3147C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.3866C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*54+72C>G (n.*54+72C>G) n.648C>G n.219C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) | |
17 | g.42210273G>T | CA399577017 | STAT5B | c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.2664C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.1675C>A c.1491C>A (n.1491C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.4223C>A n.3147C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.3866C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*54+72C>A (n.*54+72C>A) n.648C>A n.219C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) | |
17 | g.42210274T>A | CA399577027 | STAT5B | c.1803A>T (p.Gln601His) n.2663A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1674A>T c.1490A>T (n.1490A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.4222A>T n.3146A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.3865A>T c.1800A>T (p.Gln600His) c.1710A>T (p.Gln570His) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*54+71A>T (n.*54+71A>T) n.647A>T n.218A>T c.1521A>T (p.Gln507His) | |
17 | g.42210274T>C | CA500215056 | STAT5B | c.1803A>G (p.Gln601=) n.2663A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1674A>G c.1490A>G (n.1490A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.4222A>G n.3146A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.3865A>G c.1800A>G (p.Gln600=) c.1710A>G (p.Gln570=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*54+71A>G (n.*54+71A>G) n.647A>G n.218A>G c.1521A>G (p.Gln507=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42210274T>G | CA399577029 | STAT5B | c.1803A>C (p.Gln601His) n.2663A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1674A>C c.1490A>C (n.1490A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.4222A>C n.3146A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.3865A>C c.1800A>C (p.Gln600His) c.1710A>C (p.Gln570His) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*54+71A>C (n.*54+71A>C) n.647A>C n.218A>C c.1521A>C (p.Gln507His) | |
17 | g.42210274T= | CA2260379956 | STAT5B | c.1803A= (p.Gln601=) n.2663A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1674A= c.1490A= (n.1490A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.4222A= n.3146A= c.*1517A= (n.*1517A=) n.3865A= c.1800A= (p.Gln600=) c.1710A= (p.Gln570=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*54+71A= (n.*54+71A=) n.647A= n.218A= c.1521A= (p.Gln507=) | |
17 | g.42210275T>A | CA399577032 | STAT5B | c.1802A>T (p.Gln601Leu) n.2662A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.1673A>T c.1489A>T (n.1489A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.4221A>T n.3145A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.3864A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*54+70A>T (n.*54+70A>T) n.646A>T n.217A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) | |
17 | g.42210275T>C | CA399577034 | STAT5B | c.1802A>G (p.Gln601Arg) n.2662A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1673A>G c.1489A>G (n.1489A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.4221A>G n.3145A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.3864A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*54+70A>G (n.*54+70A>G) n.646A>G n.217A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) | |
17 | g.42210275T>G | CA399577036 | STAT5B | c.1802A>C (p.Gln601Pro) n.2662A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.1673A>C c.1489A>C (n.1489A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.4221A>C n.3145A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.3864A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*54+70A>C (n.*54+70A>C) n.646A>C n.217A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) | |
17 | g.42210276G>A | CA399577042 | STAT5B | c.1801C>T (p.Gln601Ter) n.2661C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.1672C>T c.1488C>T (n.1488C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.4220C>T n.3144C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.3863C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*54+69C>T (n.*54+69C>T) n.645C>T n.216C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) | |
17 | g.42210276G>C | CA399577038 | STAT5B | c.1801C>G (p.Gln601Glu) n.2661C>G c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.1672C>G c.1488C>G (n.1488C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.4220C>G n.3144C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.3863C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*54+69C>G (n.*54+69C>G) n.645C>G n.216C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) | |
17 | g.42210276G>T | CA399577040 | STAT5B | c.1801C>A (p.Gln601Lys) n.2661C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.1672C>A c.1488C>A (n.1488C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.4220C>A n.3144C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.3863C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*54+69C>A (n.*54+69C>A) n.645C>A n.216C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) | COSMIC |
17 | g.42210277C>A | CA399577044 | STAT5B | c.1800G>T (p.Lys600Asn) n.2660G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1671G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.4219G>T n.3143G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.3862G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*54+68G>T (n.*54+68G>T) n.644G>T n.215G>T c.1518G>T (p.Lys506Asn) | |
17 | g.42210277C>G | CA399577046 | STAT5B | c.1800G>C (p.Lys600Asn) n.2660G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1671G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.4219G>C n.3143G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.3862G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*54+68G>C (n.*54+68G>C) n.644G>C n.215G>C c.1518G>C (p.Lys506Asn) | |
17 | g.42210277C>T | CA500215057 | STAT5B | c.1800G>A (p.Lys600=) n.2660G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1671G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.4219G>A n.3143G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.3862G>A c.1797G>A (p.Lys599=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*54+68G>A (n.*54+68G>A) n.644G>A n.215G>A c.1518G>A (p.Lys506=) | |
17 | g.42210278T>A | CA399577048 | STAT5B | c.1799A>T (p.Lys600Met) n.2659A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.1670A>T c.1486A>T (n.1486A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.4218A>T n.3142A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.3861A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*54+67A>T (n.*54+67A>T) n.643A>T n.214A>T c.1517A>T (p.Lys506Met) | |
17 | g.42210278T>C | CA399577049 | STAT5B | c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.2659A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.1670A>G c.1486A>G (n.1486A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.4218A>G n.3142A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.3861A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*54+67A>G (n.*54+67A>G) n.643A>G n.214A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) | |
17 | g.42210278T>G | CA399577051 | STAT5B | c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.2659A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.1670A>C c.1486A>C (n.1486A>C) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.4218A>C n.3142A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.3861A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*54+67A>C (n.*54+67A>C) n.643A>C n.214A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) | |
17 | g.42210279T>A | CA399577056 | STAT5B | c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.2658A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.1669A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.4217A>T n.3141A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.3860A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*54+66A>T (n.*54+66A>T) n.642A>T n.213A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) | |
17 | g.42210279T>C | CA399577055 | STAT5B | c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.2658A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.1669A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.4217A>G n.3141A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.3860A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*54+66A>G (n.*54+66A>G) n.642A>G n.213A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) | |
17 | g.42210279T>G | CA399577054 | STAT5B | c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.2658A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.1669A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.4217A>C n.3141A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.3860A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*54+66A>C (n.*54+66A>C) n.642A>C n.213A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) | |
17 | g.42210280G>A | CA500215058 | STAT5B | c.1797C>T (p.Asn599=) n.2657C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.1668C>T c.1484C>T (n.1484C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.4216C>T n.3140C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.3859C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.1704C>T (p.Asn568=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*54+65C>T (n.*54+65C>T) n.641C>T n.212C>T c.1515C>T (p.Asn505=) | |
17 | g.42210280G>C | CA399577059 | STAT5B | c.1797C>G (p.Asn599Lys) n.2657C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.1668C>G c.1484C>G (n.1484C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) n.4216C>G n.3140C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.3859C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*54+65C>G (n.*54+65C>G) n.641C>G n.212C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) | |
17 | g.42210280G= | CA2260379957 | STAT5B | c.1797C= (p.Asn599=) n.2657C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.1668C= c.1484C= (n.1484C=) c.*1542C= (n.*1542C=) n.4216C= n.3140C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.3859C= c.1794C= (p.Asn598=) c.1704C= (p.Asn568=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*54+65C= (n.*54+65C=) n.641C= n.212C= c.1515C= (p.Asn505=) | |
17 | g.42210280G>T | CA399577060 | STAT5B | c.1797C>A (p.Asn599Lys) n.2657C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.1668C>A c.1484C>A (n.1484C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.4216C>A n.3140C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.3859C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*54+65C>A (n.*54+65C>A) n.641C>A n.212C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) | dbSNP |
17 | g.42210281T>A | CA399577062 | STAT5B | c.1796A>T (p.Asn599Ile) n.2656A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.1667A>T c.1483A>T (n.1483A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.4215A>T n.3139A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.3858A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*54+64A>T (n.*54+64A>T) n.640A>T n.211A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) | |
17 | g.42210281T>C | CA399577064 | STAT5B | c.1796A>G (p.Asn599Ser) n.2656A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.1667A>G c.1483A>G (n.1483A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.4215A>G n.3139A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.3858A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*54+64A>G (n.*54+64A>G) n.640A>G n.211A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) | |
17 | g.42210281T>G | CA399577065 | STAT5B | c.1796A>C (p.Asn599Thr) n.2656A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.1667A>C c.1483A>C (n.1483A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.4215A>C n.3139A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.3858A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*54+64A>C (n.*54+64A>C) n.640A>C n.211A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) | |
17 | g.42210282T>A | CA399577066 | STAT5B | c.1795A>T (p.Asn599Tyr) n.2655A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.1666A>T c.1482A>T (n.1482A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.4214A>T n.3138A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.3857A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*54+63A>T (n.*54+63A>T) n.639A>T n.210A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) | |
17 | g.42210282T>C | CA399577068 | STAT5B | c.1795A>G (p.Asn599Asp) n.2655A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.1666A>G c.1482A>G (n.1482A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.4214A>G n.3138A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.3857A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*54+63A>G (n.*54+63A>G) n.639A>G n.210A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) | |
17 | g.42210282T>G | CA399577070 | STAT5B | c.1795A>C (p.Asn599His) n.2655A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.1666A>C c.1482A>C (n.1482A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.4214A>C n.3138A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.3857A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*54+63A>C (n.*54+63A>C) n.639A>C n.210A>C c.1513A>C (p.Asn505His) | |
17 | g.42210283T>A | CA500215061 | STAT5B | c.1794A>T (p.Val598=) n.2654A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1665A>T c.1481A>T (n.1481A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.4213A>T n.3137A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.3856A>T c.1791A>T (p.Val597=) c.1701A>T (p.Val567=) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*54+62A>T (n.*54+62A>T) n.638A>T n.209A>T c.1512A>T (p.Val504=) | |
17 | g.42210283T>C | CA500215059 | STAT5B | c.1794A>G (p.Val598=) n.2654A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1665A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.4213A>G n.3137A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.3856A>G c.1791A>G (p.Val597=) c.1701A>G (p.Val567=) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*54+62A>G (n.*54+62A>G) n.638A>G n.209A>G c.1512A>G (p.Val504=) | |
17 | g.42210283T>G | CA500215060 | STAT5B | c.1794A>C (p.Val598=) n.2654A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1665A>C c.1481A>C (n.1481A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.4213A>C n.3137A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.3856A>C c.1791A>C (p.Val597=) c.1701A>C (p.Val567=) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*54+62A>C (n.*54+62A>C) n.638A>C n.209A>C c.1512A>C (p.Val504=) | |
17 | g.42210284A>C | CA399577072 | STAT5B | c.1793T>G (p.Val598Gly) n.2653T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.1664T>G c.1480T>G (n.1480T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.4212T>G n.3136T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.3855T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*54+61T>G (n.*54+61T>G) n.637T>G n.208T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
17 | g.42210284A>G | CA399577074 | STAT5B | c.1793T>C (p.Val598Ala) n.2653T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.1664T>C c.1480T>C (n.1480T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.4212T>C n.3136T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.3855T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*54+61T>C (n.*54+61T>C) n.637T>C n.208T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) | |
17 | g.42210284A>T | CA399577075 | STAT5B | c.1793T>A (p.Val598Glu) n.2653T>A c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.1664T>A c.1480T>A (n.1480T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.4212T>A n.3136T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.3855T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*54+61T>A (n.*54+61T>A) n.637T>A n.208T>A c.1511T>A (p.Val504Glu) | |
17 | g.42210285C>A | CA399577078 | STAT5B | c.1792G>T (p.Val598Leu) n.2652G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.1663G>T c.1479G>T (n.1479G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.4211G>T n.3135G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.3854G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*54+60G>T (n.*54+60G>T) n.636G>T n.207G>T c.1510G>T (p.Val504Leu) | |
17 | g.42210285C>G | CA399577080 | STAT5B | c.1792G>C (p.Val598Leu) n.2652G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.1663G>C c.1479G>C (n.1479G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.4211G>C n.3135G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.3854G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*54+60G>C (n.*54+60G>C) n.636G>C n.207G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) | |
17 | g.42210285C>T | CA399577081 | STAT5B | c.1792G>A (p.Val598Ile) n.2652G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.1663G>A c.1479G>A (n.1479G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.4211G>A n.3135G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3854G>A c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*54+60G>A (n.*54+60G>A) n.636G>A n.207G>A c.1510G>A (p.Val504Ile) | |
17 | g.42210286A>C | CA399577085 | STAT5B | c.1791T>G (p.Phe597Leu) n.2651T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1662T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.4210T>G n.3134T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.3853T>G c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*54+59T>G (n.*54+59T>G) n.635T>G n.206T>G c.1509T>G (p.Phe503Leu) | |
17 | g.42210286A>G | CA500215062 | STAT5B | c.1791T>C (p.Phe597=) n.2651T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1662T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.4210T>C n.3134T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.3853T>C c.1788T>C (p.Phe596=) c.1698T>C (p.Phe566=) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*54+59T>C (n.*54+59T>C) n.635T>C n.206T>C c.1509T>C (p.Phe503=) | |
17 | g.42210286A>T | CA399577083 | STAT5B | c.1791T>A (p.Phe597Leu) n.2651T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1662T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.4210T>A n.3134T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.3853T>A c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*54+59T>A (n.*54+59T>A) n.635T>A n.206T>A c.1509T>A (p.Phe503Leu) | |
17 | g.42210287A>C | CA399577086 | STAT5B | c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.2650T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1661T>G c.1477T>G (n.1477T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.4209T>G n.3133T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.3852T>G c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*54+58T>G (n.*54+58T>G) n.634T>G n.205T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) | |
17 | g.42210287A>G | CA399577088 | STAT5B | c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.2650T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1661T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.4209T>C n.3133T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.3852T>C c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*54+58T>C (n.*54+58T>C) n.634T>C n.205T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) | |
17 | g.42210287A>T | CA399577090 | STAT5B | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.2650T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1661T>A c.1477T>A (n.1477T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.4209T>A n.3133T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.3852T>A c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*54+58T>A (n.*54+58T>A) n.634T>A n.205T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) | |
17 | g.42210288A>C | CA399577092 | STAT5B | c.1789T>G (p.Phe597Val) n.2649T>G c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.1660T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.4208T>G n.3132T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.3851T>G c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*54+57T>G (n.*54+57T>G) n.633T>G n.204T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) | |
17 | g.42210288A>G | CA399577094 | STAT5B | c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.2649T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.1660T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.4208T>C n.3132T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.3851T>C c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*54+57T>C (n.*54+57T>C) n.633T>C n.204T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) | |
17 | g.42210288A>T | CA399577096 | STAT5B | c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.2649T>A c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.1660T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.4208T>A n.3132T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.3851T>A c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*54+57T>A (n.*54+57T>A) n.633T>A n.204T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) | |
17 | g.42210289C>A | CA500215064 | STAT5B | c.1788G>T (p.Gly596=) n.2648G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1659G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.4207G>T n.3131G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.3850G>T c.1785G>T (p.Gly595=) c.1695G>T (p.Gly565=) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*54+56G>T (n.*54+56G>T) n.632G>T n.203G>T c.1506G>T (p.Gly502=) | |
17 | g.42210289C= | CA2260379958 | STAT5B | c.1788G= (p.Gly596=) n.2648G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.1659G= c.1475G= (n.1475G=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.4207G= n.3131G= c.*1502G= (n.*1502G=) n.3850G= c.1785G= (p.Gly595=) c.1695G= (p.Gly565=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*54+56G= (n.*54+56G=) n.632G= n.203G= c.1506G= (p.Gly502=) | |
17 | g.42210289C>G | CA500215063 | STAT5B | c.1788G>C (p.Gly596=) n.2648G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1659G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.4207G>C n.3131G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.3850G>C c.1785G>C (p.Gly595=) c.1695G>C (p.Gly565=) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*54+56G>C (n.*54+56G>C) n.632G>C n.203G>C c.1506G>C (p.Gly502=) | |
17 | g.42210289C>T | CA290737633 | STAT5B | c.1788G>A (p.Gly596=) n.2648G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1659G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.4207G>A n.3131G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.3850G>A c.1785G>A (p.Gly595=) c.1695G>A (p.Gly565=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*54+56G>A (n.*54+56G>A) n.632G>A n.203G>A c.1506G>A (p.Gly502=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |