| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180369_42180394delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | CA2087203850 | DGKH | c.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1769+2149_1769+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA c.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1262+2149_1262+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1875+2149_1875+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1246+2149_1246+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1859+2149_1859+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | |
| 13 | g.42180373_42180397del | CA919257528 | DGKH | c.1538+2153_1538+2177del (n.1538+2153_1538+2177del) n.1769+2153_1769+2177del c.1130+2153_1130+2177del (n.1130+2153_1130+2177del) c.*627+2153_*627+2177del (n.*627+2153_*627+2177del) c.803+2153_803+2177del (n.803+2153_803+2177del) n.1262+2153_1262+2177del n.1875+2153_1875+2177del n.1246+2153_1246+2177del n.1859+2153_1859+2177del | dbSNP |
| 13 | g.42180384C= | CA2087203855 | DGKH | c.1538+2164C= (n.1538+2164C=) n.1769+2164C= c.1130+2164C= (n.1130+2164C=) c.*627+2164C= (n.*627+2164C=) c.803+2164C= (n.803+2164C=) n.1262+2164C= n.1875+2164C= n.1246+2164C= n.1859+2164C= | |
| 13 | g.42180384C>T | CA609509211 | DGKH | c.1538+2164C>T (n.1538+2164C>T) n.1769+2164C>T c.1130+2164C>T (n.1130+2164C>T) c.*627+2164C>T (n.*627+2164C>T) c.803+2164C>T (n.803+2164C>T) n.1262+2164C>T n.1875+2164C>T n.1246+2164C>T n.1859+2164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180385G>A | CA248548114 | DGKH | c.1538+2165G>A (n.1538+2165G>A) n.1769+2165G>A c.1130+2165G>A (n.1130+2165G>A) c.*627+2165G>A (n.*627+2165G>A) c.803+2165G>A (n.803+2165G>A) n.1262+2165G>A n.1875+2165G>A n.1246+2165G>A n.1859+2165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180385G= | CA2087203856 | DGKH | c.1538+2165G= (n.1538+2165G=) n.1769+2165G= c.1130+2165G= (n.1130+2165G=) c.*627+2165G= (n.*627+2165G=) c.803+2165G= (n.803+2165G=) n.1262+2165G= n.1875+2165G= n.1246+2165G= n.1859+2165G= | |
| 13 | g.42180385G>T | CA2087203857 | DGKH | c.1538+2165G>T (n.1538+2165G>T) n.1769+2165G>T c.1130+2165G>T (n.1130+2165G>T) c.*627+2165G>T (n.*627+2165G>T) c.803+2165G>T (n.803+2165G>T) n.1262+2165G>T n.1875+2165G>T n.1246+2165G>T n.1859+2165G>T | dbSNP |
| 13 | g.42180386T>A | CA2087203859 | DGKH | c.1538+2166T>A (n.1538+2166T>A) n.1769+2166T>A c.1130+2166T>A (n.1130+2166T>A) c.*627+2166T>A (n.*627+2166T>A) c.803+2166T>A (n.803+2166T>A) n.1262+2166T>A n.1875+2166T>A n.1246+2166T>A n.1859+2166T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180386T>C | CA13786957 | DGKH | c.1538+2166T>C (n.1538+2166T>C) n.1769+2166T>C c.1130+2166T>C (n.1130+2166T>C) c.*627+2166T>C (n.*627+2166T>C) c.803+2166T>C (n.803+2166T>C) n.1262+2166T>C n.1875+2166T>C n.1246+2166T>C n.1859+2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180386T>G | CA2581136406 | DGKH | c.1538+2166T>G (n.1538+2166T>G) n.1769+2166T>G c.1130+2166T>G (n.1130+2166T>G) c.*627+2166T>G (n.*627+2166T>G) c.803+2166T>G (n.803+2166T>G) n.1262+2166T>G n.1875+2166T>G n.1246+2166T>G n.1859+2166T>G | |
| 13 | g.42180386T= | CA2087203858 | DGKH | c.1538+2166T= (n.1538+2166T=) n.1769+2166T= c.1130+2166T= (n.1130+2166T=) c.*627+2166T= (n.*627+2166T=) c.803+2166T= (n.803+2166T=) n.1262+2166T= n.1875+2166T= n.1246+2166T= n.1859+2166T= | |
| 13 | g.42180391dup | CA955364038 | DGKH | c.1538+2171dup (n.1538+2171dup) n.1769+2171dup c.1130+2171dup (n.1130+2171dup) c.*627+2171dup (n.*627+2171dup) c.803+2171dup (n.803+2171dup) n.1262+2171dup n.1875+2171dup n.1246+2171dup n.1859+2171dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180392C= | CA2087203860 | DGKH | c.1538+2172C= (n.1538+2172C=) n.1769+2172C= c.1130+2172C= (n.1130+2172C=) c.*627+2172C= (n.*627+2172C=) c.803+2172C= (n.803+2172C=) n.1262+2172C= n.1875+2172C= n.1246+2172C= n.1859+2172C= | |
| 13 | g.42180392C>G | CA698149916 | DGKH | c.1538+2172C>G (n.1538+2172C>G) n.1769+2172C>G c.1130+2172C>G (n.1130+2172C>G) c.*627+2172C>G (n.*627+2172C>G) c.803+2172C>G (n.803+2172C>G) n.1262+2172C>G n.1875+2172C>G n.1246+2172C>G n.1859+2172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180392C>T | CA2087203861 | DGKH | c.1538+2172C>T (n.1538+2172C>T) n.1769+2172C>T c.1130+2172C>T (n.1130+2172C>T) c.*627+2172C>T (n.*627+2172C>T) c.803+2172C>T (n.803+2172C>T) n.1262+2172C>T n.1875+2172C>T n.1246+2172C>T n.1859+2172C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180393del | CA2592174575 | DGKH | c.1538+2173del (n.1538+2173del) n.1769+2173del c.1130+2173del (n.1130+2173del) c.*627+2173del (n.*627+2173del) c.803+2173del (n.803+2173del) n.1262+2173del n.1875+2173del n.1246+2173del n.1859+2173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180394A= | CA2087203862 | DGKH | c.1538+2174A= (n.1538+2174A=) n.1769+2174A= c.1130+2174A= (n.1130+2174A=) c.*627+2174A= (n.*627+2174A=) c.803+2174A= (n.803+2174A=) n.1262+2174A= n.1875+2174A= n.1246+2174A= n.1859+2174A= | |
| 13 | g.42180394A>G | CA2087203863 | DGKH | c.1538+2174A>G (n.1538+2174A>G) n.1769+2174A>G c.1130+2174A>G (n.1130+2174A>G) c.*627+2174A>G (n.*627+2174A>G) c.803+2174A>G (n.803+2174A>G) n.1262+2174A>G n.1875+2174A>G n.1246+2174A>G n.1859+2174A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180395G>A | CA2087203865 | DGKH | c.1538+2175G>A (n.1538+2175G>A) n.1769+2175G>A c.1130+2175G>A (n.1130+2175G>A) c.*627+2175G>A (n.*627+2175G>A) c.803+2175G>A (n.803+2175G>A) n.1262+2175G>A n.1875+2175G>A n.1246+2175G>A n.1859+2175G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180395G>C | CA248548130 | DGKH | c.1538+2175G>C (n.1538+2175G>C) n.1769+2175G>C c.1130+2175G>C (n.1130+2175G>C) c.*627+2175G>C (n.*627+2175G>C) c.803+2175G>C (n.803+2175G>C) n.1262+2175G>C n.1875+2175G>C n.1246+2175G>C n.1859+2175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180395G= | CA2087203864 | DGKH | c.1538+2175G= (n.1538+2175G=) n.1769+2175G= c.1130+2175G= (n.1130+2175G=) c.*627+2175G= (n.*627+2175G=) c.803+2175G= (n.803+2175G=) n.1262+2175G= n.1875+2175G= n.1246+2175G= n.1859+2175G= | |
| 13 | g.42180399T>G | CA698149918 | DGKH | c.1538+2179T>G (n.1538+2179T>G) n.1769+2179T>G c.1130+2179T>G (n.1130+2179T>G) c.*627+2179T>G (n.*627+2179T>G) c.803+2179T>G (n.803+2179T>G) n.1262+2179T>G n.1875+2179T>G n.1246+2179T>G n.1859+2179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180399T= | CA2087203866 | DGKH | c.1538+2179T= (n.1538+2179T=) n.1769+2179T= c.1130+2179T= (n.1130+2179T=) c.*627+2179T= (n.*627+2179T=) c.803+2179T= (n.803+2179T=) n.1262+2179T= n.1875+2179T= n.1246+2179T= n.1859+2179T= | |
| 13 | g.42180402A= | CA2087203867 | DGKH | c.1538+2182A= (n.1538+2182A=) n.1769+2182A= c.1130+2182A= (n.1130+2182A=) c.*627+2182A= (n.*627+2182A=) c.803+2182A= (n.803+2182A=) n.1262+2182A= n.1875+2182A= n.1246+2182A= n.1859+2182A= | |
| 13 | g.42180402A>G | CA955364043 | DGKH | c.1538+2182A>G (n.1538+2182A>G) n.1769+2182A>G c.1130+2182A>G (n.1130+2182A>G) c.*627+2182A>G (n.*627+2182A>G) c.803+2182A>G (n.803+2182A>G) n.1262+2182A>G n.1875+2182A>G n.1246+2182A>G n.1859+2182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180407G>A | CA2087203869 | DGKH | c.1538+2187G>A (n.1538+2187G>A) n.1769+2187G>A c.1130+2187G>A (n.1130+2187G>A) c.*627+2187G>A (n.*627+2187G>A) c.803+2187G>A (n.803+2187G>A) n.1262+2187G>A n.1875+2187G>A n.1246+2187G>A n.1859+2187G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180407G= | CA2087203868 | DGKH | c.1538+2187G= (n.1538+2187G=) n.1769+2187G= c.1130+2187G= (n.1130+2187G=) c.*627+2187G= (n.*627+2187G=) c.803+2187G= (n.803+2187G=) n.1262+2187G= n.1875+2187G= n.1246+2187G= n.1859+2187G= | |
| 13 | g.42180414A>C | CA2798965429 | DGKH | c.1538+2194A>C (n.1538+2194A>C) n.1769+2194A>C c.1130+2194A>C (n.1130+2194A>C) c.*627+2194A>C (n.*627+2194A>C) c.803+2194A>C (n.803+2194A>C) n.1262+2194A>C n.1875+2194A>C n.1246+2194A>C n.1859+2194A>C | |
| 13 | g.42180418G= | CA2087203870 | DGKH | c.1538+2198G= (n.1538+2198G=) n.1769+2198G= c.1130+2198G= (n.1130+2198G=) c.*627+2198G= (n.*627+2198G=) c.803+2198G= (n.803+2198G=) n.1262+2198G= n.1875+2198G= n.1246+2198G= n.1859+2198G= | |
| 13 | g.42180418G>T | CA2087203871 | DGKH | c.1538+2198G>T (n.1538+2198G>T) n.1769+2198G>T c.1130+2198G>T (n.1130+2198G>T) c.*627+2198G>T (n.*627+2198G>T) c.803+2198G>T (n.803+2198G>T) n.1262+2198G>T n.1875+2198G>T n.1246+2198G>T n.1859+2198G>T | dbSNP |
| 13 | g.42180419T>A | CA698149921 | DGKH | c.1538+2199T>A (n.1538+2199T>A) n.1769+2199T>A c.1130+2199T>A (n.1130+2199T>A) c.*627+2199T>A (n.*627+2199T>A) c.803+2199T>A (n.803+2199T>A) n.1262+2199T>A n.1875+2199T>A n.1246+2199T>A n.1859+2199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180419T= | CA2087203872 | DGKH | c.1538+2199T= (n.1538+2199T=) n.1769+2199T= c.1130+2199T= (n.1130+2199T=) c.*627+2199T= (n.*627+2199T=) c.803+2199T= (n.803+2199T=) n.1262+2199T= n.1875+2199T= n.1246+2199T= n.1859+2199T= | |
| 13 | g.42180424dup | CA609509212 | DGKH | c.1538+2204dup (n.1538+2204dup) n.1769+2204dup c.1130+2204dup (n.1130+2204dup) c.*627+2204dup (n.*627+2204dup) c.803+2204dup (n.803+2204dup) n.1262+2204dup n.1875+2204dup n.1246+2204dup n.1859+2204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180422G>A | CA2087203874 | DGKH | c.1538+2202G>A (n.1538+2202G>A) n.1769+2202G>A c.1130+2202G>A (n.1130+2202G>A) c.*627+2202G>A (n.*627+2202G>A) c.803+2202G>A (n.803+2202G>A) n.1262+2202G>A n.1875+2202G>A n.1246+2202G>A n.1859+2202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180422G= | CA2087203873 | DGKH | c.1538+2202G= (n.1538+2202G=) n.1769+2202G= c.1130+2202G= (n.1130+2202G=) c.*627+2202G= (n.*627+2202G=) c.803+2202G= (n.803+2202G=) n.1262+2202G= n.1875+2202G= n.1246+2202G= n.1859+2202G= | |
| 13 | g.42180424G>A | CA248548132 | DGKH | c.1538+2204G>A (n.1538+2204G>A) n.1769+2204G>A c.1130+2204G>A (n.1130+2204G>A) c.*627+2204G>A (n.*627+2204G>A) c.803+2204G>A (n.803+2204G>A) n.1262+2204G>A n.1875+2204G>A n.1246+2204G>A n.1859+2204G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180424G= | CA2087203875 | DGKH | c.1538+2204G= (n.1538+2204G=) n.1769+2204G= c.1130+2204G= (n.1130+2204G=) c.*627+2204G= (n.*627+2204G=) c.803+2204G= (n.803+2204G=) n.1262+2204G= n.1875+2204G= n.1246+2204G= n.1859+2204G= | |
| 13 | g.42180428T>A | CA698149931 | DGKH | c.1538+2208T>A (n.1538+2208T>A) n.1769+2208T>A c.1130+2208T>A (n.1130+2208T>A) c.*627+2208T>A (n.*627+2208T>A) c.803+2208T>A (n.803+2208T>A) n.1262+2208T>A n.1875+2208T>A n.1246+2208T>A n.1859+2208T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180428T= | CA2087203876 | DGKH | c.1538+2208T= (n.1538+2208T=) n.1769+2208T= c.1130+2208T= (n.1130+2208T=) c.*627+2208T= (n.*627+2208T=) c.803+2208T= (n.803+2208T=) n.1262+2208T= n.1875+2208T= n.1246+2208T= n.1859+2208T= | |
| 13 | g.42180431A= | CA2087203877 | DGKH | c.1538+2211A= (n.1538+2211A=) n.1769+2211A= c.1130+2211A= (n.1130+2211A=) c.*627+2211A= (n.*627+2211A=) c.803+2211A= (n.803+2211A=) n.1262+2211A= n.1875+2211A= n.1246+2211A= n.1859+2211A= | |
| 13 | g.42180431A>G | CA2087203878 | DGKH | c.1538+2211A>G (n.1538+2211A>G) n.1769+2211A>G c.1130+2211A>G (n.1130+2211A>G) c.*627+2211A>G (n.*627+2211A>G) c.803+2211A>G (n.803+2211A>G) n.1262+2211A>G n.1875+2211A>G n.1246+2211A>G n.1859+2211A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180432A= | CA2087203879 | DGKH | c.1538+2212A= (n.1538+2212A=) n.1769+2212A= c.1130+2212A= (n.1130+2212A=) c.*627+2212A= (n.*627+2212A=) c.803+2212A= (n.803+2212A=) n.1262+2212A= n.1875+2212A= n.1246+2212A= n.1859+2212A= | |
| 13 | g.42180432A>G | CA248548138 | DGKH | c.1538+2212A>G (n.1538+2212A>G) n.1769+2212A>G c.1130+2212A>G (n.1130+2212A>G) c.*627+2212A>G (n.*627+2212A>G) c.803+2212A>G (n.803+2212A>G) n.1262+2212A>G n.1875+2212A>G n.1246+2212A>G n.1859+2212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180433A= | CA2087203880 | DGKH | c.1538+2213A= (n.1538+2213A=) n.1769+2213A= c.1130+2213A= (n.1130+2213A=) c.*627+2213A= (n.*627+2213A=) c.803+2213A= (n.803+2213A=) n.1262+2213A= n.1875+2213A= n.1246+2213A= n.1859+2213A= | |
| 13 | g.42180433A>G | CA248548140 | DGKH | c.1538+2213A>G (n.1538+2213A>G) n.1769+2213A>G c.1130+2213A>G (n.1130+2213A>G) c.*627+2213A>G (n.*627+2213A>G) c.803+2213A>G (n.803+2213A>G) n.1262+2213A>G n.1875+2213A>G n.1246+2213A>G n.1859+2213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180436A= | CA2087203881 | DGKH | c.1538+2216A= (n.1538+2216A=) n.1769+2216A= c.1130+2216A= (n.1130+2216A=) c.*627+2216A= (n.*627+2216A=) c.803+2216A= (n.803+2216A=) n.1262+2216A= n.1875+2216A= n.1246+2216A= n.1859+2216A= | |
| 13 | g.42180436A>G | CA2087203882 | DGKH | c.1538+2216A>G (n.1538+2216A>G) n.1769+2216A>G c.1130+2216A>G (n.1130+2216A>G) c.*627+2216A>G (n.*627+2216A>G) c.803+2216A>G (n.803+2216A>G) n.1262+2216A>G n.1875+2216A>G n.1246+2216A>G n.1859+2216A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180442G>A | CA955364048 | DGKH | c.1538+2222G>A (n.1538+2222G>A) n.1769+2222G>A c.1130+2222G>A (n.1130+2222G>A) c.*627+2222G>A (n.*627+2222G>A) c.803+2222G>A (n.803+2222G>A) n.1262+2222G>A n.1875+2222G>A n.1246+2222G>A n.1859+2222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180442G= | CA2087203883 | DGKH | c.1538+2222G= (n.1538+2222G=) n.1769+2222G= c.1130+2222G= (n.1130+2222G=) c.*627+2222G= (n.*627+2222G=) c.803+2222G= (n.803+2222G=) n.1262+2222G= n.1875+2222G= n.1246+2222G= n.1859+2222G= | |
| 13 | g.42180442G>T | CA955364054 | DGKH | c.1538+2222G>T (n.1538+2222G>T) n.1769+2222G>T c.1130+2222G>T (n.1130+2222G>T) c.*627+2222G>T (n.*627+2222G>T) c.803+2222G>T (n.803+2222G>T) n.1262+2222G>T n.1875+2222G>T n.1246+2222G>T n.1859+2222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180446T>C | CA2087203885 | DGKH | c.1538+2226T>C (n.1538+2226T>C) n.1769+2226T>C c.1130+2226T>C (n.1130+2226T>C) c.*627+2226T>C (n.*627+2226T>C) c.803+2226T>C (n.803+2226T>C) n.1262+2226T>C n.1875+2226T>C n.1246+2226T>C n.1859+2226T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180446T= | CA2087203884 | DGKH | c.1538+2226T= (n.1538+2226T=) n.1769+2226T= c.1130+2226T= (n.1130+2226T=) c.*627+2226T= (n.*627+2226T=) c.803+2226T= (n.803+2226T=) n.1262+2226T= n.1875+2226T= n.1246+2226T= n.1859+2226T= | |
| 13 | g.42180450_42180451delinsTC | CA2087203886 | DGKH | c.1538+2230_1538+2231delinsTC (n.1538+2230_1538+2231delinsTC) n.1769+2230_1769+2231delinsTC c.1130+2230_1130+2231delinsTC (n.1130+2230_1130+2231delinsTC) c.*627+2230_*627+2231delinsTC (n.*627+2230_*627+2231delinsTC) c.803+2230_803+2231delinsTC (n.803+2230_803+2231delinsTC) n.1262+2230_1262+2231delinsTC n.1875+2230_1875+2231delinsTC n.1246+2230_1246+2231delinsTC n.1859+2230_1859+2231delinsTC | |
| 13 | g.42180453del | CA248548141 | DGKH | c.1538+2233del (n.1538+2233del) n.1769+2233del c.1130+2233del (n.1130+2233del) c.*627+2233del (n.*627+2233del) c.803+2233del (n.803+2233del) n.1262+2233del n.1875+2233del n.1246+2233del n.1859+2233del | dbSNP |
| 13 | g.42180452C= | CA2087203887 | DGKH | c.1538+2232C= (n.1538+2232C=) n.1769+2232C= c.1130+2232C= (n.1130+2232C=) c.*627+2232C= (n.*627+2232C=) c.803+2232C= (n.803+2232C=) n.1262+2232C= n.1875+2232C= n.1246+2232C= n.1859+2232C= | |
| 13 | g.42180452C>T | CA2087203888 | DGKH | c.1538+2232C>T (n.1538+2232C>T) n.1769+2232C>T c.1130+2232C>T (n.1130+2232C>T) c.*627+2232C>T (n.*627+2232C>T) c.803+2232C>T (n.803+2232C>T) n.1262+2232C>T n.1875+2232C>T n.1246+2232C>T n.1859+2232C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180453C= | CA2087203889 | DGKH | c.1538+2233C= (n.1538+2233C=) n.1769+2233C= c.1130+2233C= (n.1130+2233C=) c.*627+2233C= (n.*627+2233C=) c.803+2233C= (n.803+2233C=) n.1262+2233C= n.1875+2233C= n.1246+2233C= n.1859+2233C= | |
| 13 | g.42180453C>T | CA2087203890 | DGKH | c.1538+2233C>T (n.1538+2233C>T) n.1769+2233C>T c.1130+2233C>T (n.1130+2233C>T) c.*627+2233C>T (n.*627+2233C>T) c.803+2233C>T (n.803+2233C>T) n.1262+2233C>T n.1875+2233C>T n.1246+2233C>T n.1859+2233C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180455C= | CA2087203891 | DGKH | c.1538+2235C= (n.1538+2235C=) n.1769+2235C= c.1130+2235C= (n.1130+2235C=) c.*627+2235C= (n.*627+2235C=) c.803+2235C= (n.803+2235C=) n.1262+2235C= n.1875+2235C= n.1246+2235C= n.1859+2235C= | |
| 13 | g.42180455C>T | CA698149935 | DGKH | c.1538+2235C>T (n.1538+2235C>T) n.1769+2235C>T c.1130+2235C>T (n.1130+2235C>T) c.*627+2235C>T (n.*627+2235C>T) c.803+2235C>T (n.803+2235C>T) n.1262+2235C>T n.1875+2235C>T n.1246+2235C>T n.1859+2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180457T>G | CA2520961371 | DGKH | c.1538+2237T>G (n.1538+2237T>G) n.1769+2237T>G c.1130+2237T>G (n.1130+2237T>G) c.*627+2237T>G (n.*627+2237T>G) c.803+2237T>G (n.803+2237T>G) n.1262+2237T>G n.1875+2237T>G n.1246+2237T>G n.1859+2237T>G | |
| 13 | g.42180458G>A | CA698149938 | DGKH | c.1538+2238G>A (n.1538+2238G>A) n.1769+2238G>A c.1130+2238G>A (n.1130+2238G>A) c.*627+2238G>A (n.*627+2238G>A) c.803+2238G>A (n.803+2238G>A) n.1262+2238G>A n.1875+2238G>A n.1246+2238G>A n.1859+2238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180458G= | CA2087203892 | DGKH | c.1538+2238G= (n.1538+2238G=) n.1769+2238G= c.1130+2238G= (n.1130+2238G=) c.*627+2238G= (n.*627+2238G=) c.803+2238G= (n.803+2238G=) n.1262+2238G= n.1875+2238G= n.1246+2238G= n.1859+2238G= | |
| 13 | g.42180463T>A | CA248548145 | DGKH | c.1538+2243T>A (n.1538+2243T>A) n.1769+2243T>A c.1130+2243T>A (n.1130+2243T>A) c.*627+2243T>A (n.*627+2243T>A) c.803+2243T>A (n.803+2243T>A) n.1262+2243T>A n.1875+2243T>A n.1246+2243T>A n.1859+2243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180463T= | CA2087203893 | DGKH | c.1538+2243T= (n.1538+2243T=) n.1769+2243T= c.1130+2243T= (n.1130+2243T=) c.*627+2243T= (n.*627+2243T=) c.803+2243T= (n.803+2243T=) n.1262+2243T= n.1875+2243T= n.1246+2243T= n.1859+2243T= | |
| 13 | g.42180467A= | CA2087203894 | DGKH | c.1538+2247A= (n.1538+2247A=) n.1769+2247A= c.1130+2247A= (n.1130+2247A=) c.*627+2247A= (n.*627+2247A=) c.803+2247A= (n.803+2247A=) n.1262+2247A= n.1875+2247A= n.1246+2247A= n.1859+2247A= | |
| 13 | g.42180467A>G | CA2087203895 | DGKH | c.1538+2247A>G (n.1538+2247A>G) n.1769+2247A>G c.1130+2247A>G (n.1130+2247A>G) c.*627+2247A>G (n.*627+2247A>G) c.803+2247A>G (n.803+2247A>G) n.1262+2247A>G n.1875+2247A>G n.1246+2247A>G n.1859+2247A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180467_42180468delinsAG | CA2087203896 | DGKH | c.1538+2247_1538+2248delinsAG (n.1538+2247_1538+2248delinsAG) n.1769+2247_1769+2248delinsAG c.1130+2247_1130+2248delinsAG (n.1130+2247_1130+2248delinsAG) c.*627+2247_*627+2248delinsAG (n.*627+2247_*627+2248delinsAG) c.803+2247_803+2248delinsAG (n.803+2247_803+2248delinsAG) n.1262+2247_1262+2248delinsAG n.1875+2247_1875+2248delinsAG n.1246+2247_1246+2248delinsAG n.1859+2247_1859+2248delinsAG | |
| 13 | g.42180469del | CA955364058 | DGKH | c.1538+2249del (n.1538+2249del) n.1769+2249del c.1130+2249del (n.1130+2249del) c.*627+2249del (n.*627+2249del) c.803+2249del (n.803+2249del) n.1262+2249del n.1875+2249del n.1246+2249del n.1859+2249del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180474T>G | CA609509214 | DGKH | c.1538+2254T>G (n.1538+2254T>G) n.1769+2254T>G c.1130+2254T>G (n.1130+2254T>G) c.*627+2254T>G (n.*627+2254T>G) c.803+2254T>G (n.803+2254T>G) n.1262+2254T>G n.1875+2254T>G n.1246+2254T>G n.1859+2254T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180474T= | CA2087203897 | DGKH | c.1538+2254T= (n.1538+2254T=) n.1769+2254T= c.1130+2254T= (n.1130+2254T=) c.*627+2254T= (n.*627+2254T=) c.803+2254T= (n.803+2254T=) n.1262+2254T= n.1875+2254T= n.1246+2254T= n.1859+2254T= | |
| 13 | g.42180476A= | CA2087203898 | DGKH | c.1538+2256A= (n.1538+2256A=) n.1769+2256A= c.1130+2256A= (n.1130+2256A=) c.*627+2256A= (n.*627+2256A=) c.803+2256A= (n.803+2256A=) n.1262+2256A= n.1875+2256A= n.1246+2256A= n.1859+2256A= | |
| 13 | g.42180476A>C | CA609509216 | DGKH | c.1538+2256A>C (n.1538+2256A>C) n.1769+2256A>C c.1130+2256A>C (n.1130+2256A>C) c.*627+2256A>C (n.*627+2256A>C) c.803+2256A>C (n.803+2256A>C) n.1262+2256A>C n.1875+2256A>C n.1246+2256A>C n.1859+2256A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.42180481G>A | CA248548151 | DGKH | c.1538+2261G>A (n.1538+2261G>A) n.1769+2261G>A c.1130+2261G>A (n.1130+2261G>A) c.*627+2261G>A (n.*627+2261G>A) c.803+2261G>A (n.803+2261G>A) n.1262+2261G>A n.1875+2261G>A n.1246+2261G>A n.1859+2261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180481G= | CA2087203899 | DGKH | c.1538+2261G= (n.1538+2261G=) n.1769+2261G= c.1130+2261G= (n.1130+2261G=) c.*627+2261G= (n.*627+2261G=) c.803+2261G= (n.803+2261G=) n.1262+2261G= n.1875+2261G= n.1246+2261G= n.1859+2261G= | |
| 13 | g.42180483G>A | CA955364072 | DGKH | c.1538+2263G>A (n.1538+2263G>A) n.1769+2263G>A c.1130+2263G>A (n.1130+2263G>A) c.*627+2263G>A (n.*627+2263G>A) c.803+2263G>A (n.803+2263G>A) n.1262+2263G>A n.1875+2263G>A n.1246+2263G>A n.1859+2263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180483G= | CA2087203900 | DGKH | c.1538+2263G= (n.1538+2263G=) n.1769+2263G= c.1130+2263G= (n.1130+2263G=) c.*627+2263G= (n.*627+2263G=) c.803+2263G= (n.803+2263G=) n.1262+2263G= n.1875+2263G= n.1246+2263G= n.1859+2263G= | |
| 13 | g.42180483_42180488delinsGTAATA | CA2087203901 | DGKH | c.1538+2263_1538+2268delinsGTAATA (n.1538+2263_1538+2268delinsGTAATA) n.1769+2263_1769+2268delinsGTAATA c.1130+2263_1130+2268delinsGTAATA (n.1130+2263_1130+2268delinsGTAATA) c.*627+2263_*627+2268delinsGTAATA (n.*627+2263_*627+2268delinsGTAATA) c.803+2263_803+2268delinsGTAATA (n.803+2263_803+2268delinsGTAATA) n.1262+2263_1262+2268delinsGTAATA n.1875+2263_1875+2268delinsGTAATA n.1246+2263_1246+2268delinsGTAATA n.1859+2263_1859+2268delinsGTAATA | |
| 13 | g.42180489_42180493del | CA2087203902 | DGKH | c.1538+2269_1538+2273del (n.1538+2269_1538+2273del) n.1769+2269_1769+2273del c.1130+2269_1130+2273del (n.1130+2269_1130+2273del) c.*627+2269_*627+2273del (n.*627+2269_*627+2273del) c.803+2269_803+2273del (n.803+2269_803+2273del) n.1262+2269_1262+2273del n.1875+2269_1875+2273del n.1246+2269_1246+2273del n.1859+2269_1859+2273del | dbSNP |