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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180229G>C | CA248547984 | DGKH | c.1538+2009G>C (n.1538+2009G>C) n.1769+2009G>C c.1130+2009G>C (n.1130+2009G>C) c.*627+2009G>C (n.*627+2009G>C) c.803+2009G>C (n.803+2009G>C) n.1262+2009G>C n.1875+2009G>C n.1246+2009G>C n.1859+2009G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180229G= | CA2087203785 | DGKH | c.1538+2009G= (n.1538+2009G=) n.1769+2009G= c.1130+2009G= (n.1130+2009G=) c.*627+2009G= (n.*627+2009G=) c.803+2009G= (n.803+2009G=) n.1262+2009G= n.1875+2009G= n.1246+2009G= n.1859+2009G= | |
| 13 | g.42180233A= | CA2087203786 | DGKH | c.1538+2013A= (n.1538+2013A=) n.1769+2013A= c.1130+2013A= (n.1130+2013A=) c.*627+2013A= (n.*627+2013A=) c.803+2013A= (n.803+2013A=) n.1262+2013A= n.1875+2013A= n.1246+2013A= n.1859+2013A= | |
| 13 | g.42180233A>G | CA248547985 | DGKH | c.1538+2013A>G (n.1538+2013A>G) n.1769+2013A>G c.1130+2013A>G (n.1130+2013A>G) c.*627+2013A>G (n.*627+2013A>G) c.803+2013A>G (n.803+2013A>G) n.1262+2013A>G n.1875+2013A>G n.1246+2013A>G n.1859+2013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180234T>C | CA248547988 | DGKH | c.1538+2014T>C (n.1538+2014T>C) n.1769+2014T>C c.1130+2014T>C (n.1130+2014T>C) c.*627+2014T>C (n.*627+2014T>C) c.803+2014T>C (n.803+2014T>C) n.1262+2014T>C n.1875+2014T>C n.1246+2014T>C n.1859+2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180234T= | CA2087203787 | DGKH | c.1538+2014T= (n.1538+2014T=) n.1769+2014T= c.1130+2014T= (n.1130+2014T=) c.*627+2014T= (n.*627+2014T=) c.803+2014T= (n.803+2014T=) n.1262+2014T= n.1875+2014T= n.1246+2014T= n.1859+2014T= | |
| 13 | g.42180235A= | CA2087203788 | DGKH | c.1538+2015A= (n.1538+2015A=) n.1769+2015A= c.1130+2015A= (n.1130+2015A=) c.*627+2015A= (n.*627+2015A=) c.803+2015A= (n.803+2015A=) n.1262+2015A= n.1875+2015A= n.1246+2015A= n.1859+2015A= | |
| 13 | g.42180235A>T | CA698149821 | DGKH | c.1538+2015A>T (n.1538+2015A>T) n.1769+2015A>T c.1130+2015A>T (n.1130+2015A>T) c.*627+2015A>T (n.*627+2015A>T) c.803+2015A>T (n.803+2015A>T) n.1262+2015A>T n.1875+2015A>T n.1246+2015A>T n.1859+2015A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180241T>A | CA248547990 | DGKH | c.1538+2021T>A (n.1538+2021T>A) n.1769+2021T>A c.1130+2021T>A (n.1130+2021T>A) c.*627+2021T>A (n.*627+2021T>A) c.803+2021T>A (n.803+2021T>A) n.1262+2021T>A n.1875+2021T>A n.1246+2021T>A n.1859+2021T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180241T= | CA2087203789 | DGKH | c.1538+2021T= (n.1538+2021T=) n.1769+2021T= c.1130+2021T= (n.1130+2021T=) c.*627+2021T= (n.*627+2021T=) c.803+2021T= (n.803+2021T=) n.1262+2021T= n.1875+2021T= n.1246+2021T= n.1859+2021T= | |
| 13 | g.42180244T>C | CA2087203791 | DGKH | c.1538+2024T>C (n.1538+2024T>C) n.1769+2024T>C c.1130+2024T>C (n.1130+2024T>C) c.*627+2024T>C (n.*627+2024T>C) c.803+2024T>C (n.803+2024T>C) n.1262+2024T>C n.1875+2024T>C n.1246+2024T>C n.1859+2024T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180244T= | CA2087203790 | DGKH | c.1538+2024T= (n.1538+2024T=) n.1769+2024T= c.1130+2024T= (n.1130+2024T=) c.*627+2024T= (n.*627+2024T=) c.803+2024T= (n.803+2024T=) n.1262+2024T= n.1875+2024T= n.1246+2024T= n.1859+2024T= | |
| 13 | g.42180247A= | CA2087203792 | DGKH | c.1538+2027A= (n.1538+2027A=) n.1769+2027A= c.1130+2027A= (n.1130+2027A=) c.*627+2027A= (n.*627+2027A=) c.803+2027A= (n.803+2027A=) n.1262+2027A= n.1875+2027A= n.1246+2027A= n.1859+2027A= | |
| 13 | g.42180247A>T | CA248548005 | DGKH | c.1538+2027A>T (n.1538+2027A>T) n.1769+2027A>T c.1130+2027A>T (n.1130+2027A>T) c.*627+2027A>T (n.*627+2027A>T) c.803+2027A>T (n.803+2027A>T) n.1262+2027A>T n.1875+2027A>T n.1246+2027A>T n.1859+2027A>T | dbSNP |
| 13 | g.42180248G>A | CA248548020 | DGKH | c.1538+2028G>A (n.1538+2028G>A) n.1769+2028G>A c.1130+2028G>A (n.1130+2028G>A) c.*627+2028G>A (n.*627+2028G>A) c.803+2028G>A (n.803+2028G>A) n.1262+2028G>A n.1875+2028G>A n.1246+2028G>A n.1859+2028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180248G= | CA2087203793 | DGKH | c.1538+2028G= (n.1538+2028G=) n.1769+2028G= c.1130+2028G= (n.1130+2028G=) c.*627+2028G= (n.*627+2028G=) c.803+2028G= (n.803+2028G=) n.1262+2028G= n.1875+2028G= n.1246+2028G= n.1859+2028G= | |
| 13 | g.42180249C= | CA2087203794 | DGKH | c.1538+2029C= (n.1538+2029C=) n.1769+2029C= c.1130+2029C= (n.1130+2029C=) c.*627+2029C= (n.*627+2029C=) c.803+2029C= (n.803+2029C=) n.1262+2029C= n.1875+2029C= n.1246+2029C= n.1859+2029C= | |
| 13 | g.42180249C>G | CA248548029 | DGKH | c.1538+2029C>G (n.1538+2029C>G) n.1769+2029C>G c.1130+2029C>G (n.1130+2029C>G) c.*627+2029C>G (n.*627+2029C>G) c.803+2029C>G (n.803+2029C>G) n.1262+2029C>G n.1875+2029C>G n.1246+2029C>G n.1859+2029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180249C>T | CA2087203795 | DGKH | c.1538+2029C>T (n.1538+2029C>T) n.1769+2029C>T c.1130+2029C>T (n.1130+2029C>T) c.*627+2029C>T (n.*627+2029C>T) c.803+2029C>T (n.803+2029C>T) n.1262+2029C>T n.1875+2029C>T n.1246+2029C>T n.1859+2029C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180251T>C | CA248548033 | DGKH | c.1538+2031T>C (n.1538+2031T>C) n.1769+2031T>C c.1130+2031T>C (n.1130+2031T>C) c.*627+2031T>C (n.*627+2031T>C) c.803+2031T>C (n.803+2031T>C) n.1262+2031T>C n.1875+2031T>C n.1246+2031T>C n.1859+2031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180251T= | CA2087203796 | DGKH | c.1538+2031T= (n.1538+2031T=) n.1769+2031T= c.1130+2031T= (n.1130+2031T=) c.*627+2031T= (n.*627+2031T=) c.803+2031T= (n.803+2031T=) n.1262+2031T= n.1875+2031T= n.1246+2031T= n.1859+2031T= | |
| 13 | g.42180252G>T | CA955364006 | DGKH | c.1538+2032G>T (n.1538+2032G>T) n.1769+2032G>T c.1130+2032G>T (n.1130+2032G>T) c.*627+2032G>T (n.*627+2032G>T) c.803+2032G>T (n.803+2032G>T) n.1262+2032G>T n.1875+2032G>T n.1246+2032G>T n.1859+2032G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180254G>A | CA698149825 | DGKH | c.1538+2034G>A (n.1538+2034G>A) n.1769+2034G>A c.1130+2034G>A (n.1130+2034G>A) c.*627+2034G>A (n.*627+2034G>A) c.803+2034G>A (n.803+2034G>A) n.1262+2034G>A n.1875+2034G>A n.1246+2034G>A n.1859+2034G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180254G= | CA2087203797 | DGKH | c.1538+2034G= (n.1538+2034G=) n.1769+2034G= c.1130+2034G= (n.1130+2034G=) c.*627+2034G= (n.*627+2034G=) c.803+2034G= (n.803+2034G=) n.1262+2034G= n.1875+2034G= n.1246+2034G= n.1859+2034G= | |
| 13 | g.42180255A= | CA2087203798 | DGKH | c.1538+2035A= (n.1538+2035A=) n.1769+2035A= c.1130+2035A= (n.1130+2035A=) c.*627+2035A= (n.*627+2035A=) c.803+2035A= (n.803+2035A=) n.1262+2035A= n.1875+2035A= n.1246+2035A= n.1859+2035A= | |
| 13 | g.42180255A>G | CA698149835 | DGKH | c.1538+2035A>G (n.1538+2035A>G) n.1769+2035A>G c.1130+2035A>G (n.1130+2035A>G) c.*627+2035A>G (n.*627+2035A>G) c.803+2035A>G (n.803+2035A>G) n.1262+2035A>G n.1875+2035A>G n.1246+2035A>G n.1859+2035A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180262G>A | CA955364010 | DGKH | c.1538+2042G>A (n.1538+2042G>A) n.1769+2042G>A c.1130+2042G>A (n.1130+2042G>A) c.*627+2042G>A (n.*627+2042G>A) c.803+2042G>A (n.803+2042G>A) n.1262+2042G>A n.1875+2042G>A n.1246+2042G>A n.1859+2042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180262G= | CA2087203799 | DGKH | c.1538+2042G= (n.1538+2042G=) n.1769+2042G= c.1130+2042G= (n.1130+2042G=) c.*627+2042G= (n.*627+2042G=) c.803+2042G= (n.803+2042G=) n.1262+2042G= n.1875+2042G= n.1246+2042G= n.1859+2042G= | |
| 13 | g.42180262G>T | CA2798965426 | DGKH | c.1538+2042G>T (n.1538+2042G>T) n.1769+2042G>T c.1130+2042G>T (n.1130+2042G>T) c.*627+2042G>T (n.*627+2042G>T) c.803+2042G>T (n.803+2042G>T) n.1262+2042G>T n.1875+2042G>T n.1246+2042G>T n.1859+2042G>T | |
| 13 | g.42180264A= | CA2087203800 | DGKH | c.1538+2044A= (n.1538+2044A=) n.1769+2044A= c.1130+2044A= (n.1130+2044A=) c.*627+2044A= (n.*627+2044A=) c.803+2044A= (n.803+2044A=) n.1262+2044A= n.1875+2044A= n.1246+2044A= n.1859+2044A= | |
| 13 | g.42180264A>G | CA955364012 | DGKH | c.1538+2044A>G (n.1538+2044A>G) n.1769+2044A>G c.1130+2044A>G (n.1130+2044A>G) c.*627+2044A>G (n.*627+2044A>G) c.803+2044A>G (n.803+2044A>G) n.1262+2044A>G n.1875+2044A>G n.1246+2044A>G n.1859+2044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180267T>A | CA2087203802 | DGKH | c.1538+2047T>A (n.1538+2047T>A) n.1769+2047T>A c.1130+2047T>A (n.1130+2047T>A) c.*627+2047T>A (n.*627+2047T>A) c.803+2047T>A (n.803+2047T>A) n.1262+2047T>A n.1875+2047T>A n.1246+2047T>A n.1859+2047T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180267T= | CA2087203801 | DGKH | c.1538+2047T= (n.1538+2047T=) n.1769+2047T= c.1130+2047T= (n.1130+2047T=) c.*627+2047T= (n.*627+2047T=) c.803+2047T= (n.803+2047T=) n.1262+2047T= n.1875+2047T= n.1246+2047T= n.1859+2047T= | |
| 13 | g.42180268T>C | CA2592174573 | DGKH | c.1538+2048T>C (n.1538+2048T>C) n.1769+2048T>C c.1130+2048T>C (n.1130+2048T>C) c.*627+2048T>C (n.*627+2048T>C) c.803+2048T>C (n.803+2048T>C) n.1262+2048T>C n.1875+2048T>C n.1246+2048T>C n.1859+2048T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180270G= | CA2087203803 | DGKH | c.1538+2050G= (n.1538+2050G=) n.1769+2050G= c.1130+2050G= (n.1130+2050G=) c.*627+2050G= (n.*627+2050G=) c.803+2050G= (n.803+2050G=) n.1262+2050G= n.1875+2050G= n.1246+2050G= n.1859+2050G= | |
| 13 | g.42180270G>T | CA2087203804 | DGKH | c.1538+2050G>T (n.1538+2050G>T) n.1769+2050G>T c.1130+2050G>T (n.1130+2050G>T) c.*627+2050G>T (n.*627+2050G>T) c.803+2050G>T (n.803+2050G>T) n.1262+2050G>T n.1875+2050G>T n.1246+2050G>T n.1859+2050G>T | dbSNP |
| 13 | g.42180281C>T | CA2798965427 | DGKH | c.1538+2061C>T (n.1538+2061C>T) n.1769+2061C>T c.1130+2061C>T (n.1130+2061C>T) c.*627+2061C>T (n.*627+2061C>T) c.803+2061C>T (n.803+2061C>T) n.1262+2061C>T n.1875+2061C>T n.1246+2061C>T n.1859+2061C>T | |
| 13 | g.42180284C= | CA2087203805 | DGKH | c.1538+2064C= (n.1538+2064C=) n.1769+2064C= c.1130+2064C= (n.1130+2064C=) c.*627+2064C= (n.*627+2064C=) c.803+2064C= (n.803+2064C=) n.1262+2064C= n.1875+2064C= n.1246+2064C= n.1859+2064C= | |
| 13 | g.42180284C>G | CA248548036 | DGKH | c.1538+2064C>G (n.1538+2064C>G) n.1769+2064C>G c.1130+2064C>G (n.1130+2064C>G) c.*627+2064C>G (n.*627+2064C>G) c.803+2064C>G (n.803+2064C>G) n.1262+2064C>G n.1875+2064C>G n.1246+2064C>G n.1859+2064C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180285A= | CA2087203806 | DGKH | c.1538+2065A= (n.1538+2065A=) n.1769+2065A= c.1130+2065A= (n.1130+2065A=) c.*627+2065A= (n.*627+2065A=) c.803+2065A= (n.803+2065A=) n.1262+2065A= n.1875+2065A= n.1246+2065A= n.1859+2065A= | |
| 13 | g.42180285A>T | CA248548058 | DGKH | c.1538+2065A>T (n.1538+2065A>T) n.1769+2065A>T c.1130+2065A>T (n.1130+2065A>T) c.*627+2065A>T (n.*627+2065A>T) c.803+2065A>T (n.803+2065A>T) n.1262+2065A>T n.1875+2065A>T n.1246+2065A>T n.1859+2065A>T | dbSNP |
| 13 | g.42180289A= | CA2087203807 | DGKH | c.1538+2069A= (n.1538+2069A=) n.1769+2069A= c.1130+2069A= (n.1130+2069A=) c.*627+2069A= (n.*627+2069A=) c.803+2069A= (n.803+2069A=) n.1262+2069A= n.1875+2069A= n.1246+2069A= n.1859+2069A= | |
| 13 | g.42180289A>G | CA2087203808 | DGKH | c.1538+2069A>G (n.1538+2069A>G) n.1769+2069A>G c.1130+2069A>G (n.1130+2069A>G) c.*627+2069A>G (n.*627+2069A>G) c.803+2069A>G (n.803+2069A>G) n.1262+2069A>G n.1875+2069A>G n.1246+2069A>G n.1859+2069A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180291T>G | CA248548064 | DGKH | c.1538+2071T>G (n.1538+2071T>G) n.1769+2071T>G c.1130+2071T>G (n.1130+2071T>G) c.*627+2071T>G (n.*627+2071T>G) c.803+2071T>G (n.803+2071T>G) n.1262+2071T>G n.1875+2071T>G n.1246+2071T>G n.1859+2071T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180291T= | CA2087203809 | DGKH | c.1538+2071T= (n.1538+2071T=) n.1769+2071T= c.1130+2071T= (n.1130+2071T=) c.*627+2071T= (n.*627+2071T=) c.803+2071T= (n.803+2071T=) n.1262+2071T= n.1875+2071T= n.1246+2071T= n.1859+2071T= | |
| 13 | g.42180300T>C | CA609509206 | DGKH | c.1538+2080T>C (n.1538+2080T>C) n.1769+2080T>C c.1130+2080T>C (n.1130+2080T>C) c.*627+2080T>C (n.*627+2080T>C) c.803+2080T>C (n.803+2080T>C) n.1262+2080T>C n.1875+2080T>C n.1246+2080T>C n.1859+2080T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.42180300T= | CA2087203810 | DGKH | c.1538+2080T= (n.1538+2080T=) n.1769+2080T= c.1130+2080T= (n.1130+2080T=) c.*627+2080T= (n.*627+2080T=) c.803+2080T= (n.803+2080T=) n.1262+2080T= n.1875+2080T= n.1246+2080T= n.1859+2080T= | |
| 13 | g.42180306A= | CA2087203811 | DGKH | c.1538+2086A= (n.1538+2086A=) n.1769+2086A= c.1130+2086A= (n.1130+2086A=) c.*627+2086A= (n.*627+2086A=) c.803+2086A= (n.803+2086A=) n.1262+2086A= n.1875+2086A= n.1246+2086A= n.1859+2086A= | |
| 13 | g.42180306A>C | CA2087203812 | DGKH | c.1538+2086A>C (n.1538+2086A>C) n.1769+2086A>C c.1130+2086A>C (n.1130+2086A>C) c.*627+2086A>C (n.*627+2086A>C) c.803+2086A>C (n.803+2086A>C) n.1262+2086A>C n.1875+2086A>C n.1246+2086A>C n.1859+2086A>C | dbSNP |
| 13 | g.42180306_42180307delinsAC | CA2087203813 | DGKH | c.1538+2086_1538+2087delinsAC (n.1538+2086_1538+2087delinsAC) n.1769+2086_1769+2087delinsAC c.1130+2086_1130+2087delinsAC (n.1130+2086_1130+2087delinsAC) c.*627+2086_*627+2087delinsAC (n.*627+2086_*627+2087delinsAC) c.803+2086_803+2087delinsAC (n.803+2086_803+2087delinsAC) n.1262+2086_1262+2087delinsAC n.1875+2086_1875+2087delinsAC n.1246+2086_1246+2087delinsAC n.1859+2086_1859+2087delinsAC | |
| 13 | g.42180306_42180315delinsACCCCAGTGG | CA2087203814 | DGKH | c.1538+2086_1538+2095delinsACCCCAGTGG (n.1538+2086_1538+2095delinsACCCCAGTGG) n.1769+2086_1769+2095delinsACCCCAGTGG c.1130+2086_1130+2095delinsACCCCAGTGG (n.1130+2086_1130+2095delinsACCCCAGTGG) c.*627+2086_*627+2095delinsACCCCAGTGG (n.*627+2086_*627+2095delinsACCCCAGTGG) c.803+2086_803+2095delinsACCCCAGTGG (n.803+2086_803+2095delinsACCCCAGTGG) n.1262+2086_1262+2095delinsACCCCAGTGG n.1875+2086_1875+2095delinsACCCCAGTGG n.1246+2086_1246+2095delinsACCCCAGTGG n.1859+2086_1859+2095delinsACCCCAGTGG | |
| 13 | g.42180307C>A | CA698149839 | DGKH | c.1538+2087C>A (n.1538+2087C>A) n.1769+2087C>A c.1130+2087C>A (n.1130+2087C>A) c.*627+2087C>A (n.*627+2087C>A) c.803+2087C>A (n.803+2087C>A) n.1262+2087C>A n.1875+2087C>A n.1246+2087C>A n.1859+2087C>A | dbSNP |
| 13 | g.42180307C= | CA2087203817 | DGKH | c.1538+2087C= (n.1538+2087C=) n.1769+2087C= c.1130+2087C= (n.1130+2087C=) c.*627+2087C= (n.*627+2087C=) c.803+2087C= (n.803+2087C=) n.1262+2087C= n.1875+2087C= n.1246+2087C= n.1859+2087C= | |
| 13 | g.42180310del | CA2087203815 | DGKH | c.1538+2090del (n.1538+2090del) n.1769+2090del c.1130+2090del (n.1130+2090del) c.*627+2090del (n.*627+2090del) c.803+2090del (n.803+2090del) n.1262+2090del n.1875+2090del n.1246+2090del n.1859+2090del | dbSNP |
| 13 | g.42180308_42180316del | CA2087203816 | DGKH | c.1538+2088_1538+2096del (n.1538+2088_1538+2096del) n.1769+2088_1769+2096del c.1130+2088_1130+2096del (n.1130+2088_1130+2096del) c.*627+2088_*627+2096del (n.*627+2088_*627+2096del) c.803+2088_803+2096del (n.803+2088_803+2096del) n.1262+2088_1262+2096del n.1875+2088_1875+2096del n.1246+2088_1246+2096del n.1859+2088_1859+2096del | dbSNP |
| 13 | g.42180311A= | CA2087203818 | DGKH | c.1538+2091A= (n.1538+2091A=) n.1769+2091A= c.1130+2091A= (n.1130+2091A=) c.*627+2091A= (n.*627+2091A=) c.803+2091A= (n.803+2091A=) n.1262+2091A= n.1875+2091A= n.1246+2091A= n.1859+2091A= | |
| 13 | g.42180311A>C | CA2087203819 | DGKH | c.1538+2091A>C (n.1538+2091A>C) n.1769+2091A>C c.1130+2091A>C (n.1130+2091A>C) c.*627+2091A>C (n.*627+2091A>C) c.803+2091A>C (n.803+2091A>C) n.1262+2091A>C n.1875+2091A>C n.1246+2091A>C n.1859+2091A>C | dbSNP |
| 13 | g.42180313T>C | CA2728019537 | DGKH | c.1538+2093T>C (n.1538+2093T>C) n.1769+2093T>C c.1130+2093T>C (n.1130+2093T>C) c.*627+2093T>C (n.*627+2093T>C) c.803+2093T>C (n.803+2093T>C) n.1262+2093T>C n.1875+2093T>C n.1246+2093T>C n.1859+2093T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180313_42180314delinsTG | CA2087203820 | DGKH | c.1538+2093_1538+2094delinsTG (n.1538+2093_1538+2094delinsTG) n.1769+2093_1769+2094delinsTG c.1130+2093_1130+2094delinsTG (n.1130+2093_1130+2094delinsTG) c.*627+2093_*627+2094delinsTG (n.*627+2093_*627+2094delinsTG) c.803+2093_803+2094delinsTG (n.803+2093_803+2094delinsTG) n.1262+2093_1262+2094delinsTG n.1875+2093_1875+2094delinsTG n.1246+2093_1246+2094delinsTG n.1859+2093_1859+2094delinsTG | |
| 13 | g.42180314G>A | CA2728019542 | DGKH | c.1538+2094G>A (n.1538+2094G>A) n.1769+2094G>A c.1130+2094G>A (n.1130+2094G>A) c.*627+2094G>A (n.*627+2094G>A) c.803+2094G>A (n.803+2094G>A) n.1262+2094G>A n.1875+2094G>A n.1246+2094G>A n.1859+2094G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180315del | CA248548073 | DGKH | c.1538+2095del (n.1538+2095del) n.1769+2095del c.1130+2095del (n.1130+2095del) c.*627+2095del (n.*627+2095del) c.803+2095del (n.803+2095del) n.1262+2095del n.1875+2095del n.1246+2095del n.1859+2095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180315G>A | CA609509208 | DGKH | c.1538+2095G>A (n.1538+2095G>A) n.1769+2095G>A c.1130+2095G>A (n.1130+2095G>A) c.*627+2095G>A (n.*627+2095G>A) c.803+2095G>A (n.803+2095G>A) n.1262+2095G>A n.1875+2095G>A n.1246+2095G>A n.1859+2095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180315G= | CA2087203821 | DGKH | c.1538+2095G= (n.1538+2095G=) n.1769+2095G= c.1130+2095G= (n.1130+2095G=) c.*627+2095G= (n.*627+2095G=) c.803+2095G= (n.803+2095G=) n.1262+2095G= n.1875+2095G= n.1246+2095G= n.1859+2095G= | |
| 13 | g.42180319T>C | CA2798965428 | DGKH | c.1538+2099T>C (n.1538+2099T>C) n.1769+2099T>C c.1130+2099T>C (n.1130+2099T>C) c.*627+2099T>C (n.*627+2099T>C) c.803+2099T>C (n.803+2099T>C) n.1262+2099T>C n.1875+2099T>C n.1246+2099T>C n.1859+2099T>C | |
| 13 | g.42180325_42180329delinsCCAAA | CA2087203822 | DGKH | c.1538+2105_1538+2109delinsCCAAA (n.1538+2105_1538+2109delinsCCAAA) n.1769+2105_1769+2109delinsCCAAA c.1130+2105_1130+2109delinsCCAAA (n.1130+2105_1130+2109delinsCCAAA) c.*627+2105_*627+2109delinsCCAAA (n.*627+2105_*627+2109delinsCCAAA) c.803+2105_803+2109delinsCCAAA (n.803+2105_803+2109delinsCCAAA) n.1262+2105_1262+2109delinsCCAAA n.1875+2105_1875+2109delinsCCAAA n.1246+2105_1246+2109delinsCCAAA n.1859+2105_1859+2109delinsCCAAA | |
| 13 | g.42180326_42180327delinsCA | CA2087203823 | DGKH | c.1538+2106_1538+2107delinsCA (n.1538+2106_1538+2107delinsCA) n.1769+2106_1769+2107delinsCA c.1130+2106_1130+2107delinsCA (n.1130+2106_1130+2107delinsCA) c.*627+2106_*627+2107delinsCA (n.*627+2106_*627+2107delinsCA) c.803+2106_803+2107delinsCA (n.803+2106_803+2107delinsCA) n.1262+2106_1262+2107delinsCA n.1875+2106_1875+2107delinsCA n.1246+2106_1246+2107delinsCA n.1859+2106_1859+2107delinsCA | |
| 13 | g.42180330_42180333del | CA248548081 | DGKH | c.1538+2110_1538+2113del (n.1538+2110_1538+2113del) n.1769+2110_1769+2113del c.1130+2110_1130+2113del (n.1130+2110_1130+2113del) c.*627+2110_*627+2113del (n.*627+2110_*627+2113del) c.803+2110_803+2113del (n.803+2110_803+2113del) n.1262+2110_1262+2113del n.1875+2110_1875+2113del n.1246+2110_1246+2113del n.1859+2110_1859+2113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180329del | CA698149858 | DGKH | c.1538+2109del (n.1538+2109del) n.1769+2109del c.1130+2109del (n.1130+2109del) c.*627+2109del (n.*627+2109del) c.803+2109del (n.803+2109del) n.1262+2109del n.1875+2109del n.1246+2109del n.1859+2109del | dbSNP |
| 13 | g.42180327_42180336delinsAAACAAAGAG | CA2087203824 | DGKH | c.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG (n.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG) n.1769+2107_1769+2116delinsAAACAAAGAG c.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG (n.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG) c.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG (n.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG) c.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG (n.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG) n.1262+2107_1262+2116delinsAAACAAAGAG n.1875+2107_1875+2116delinsAAACAAAGAG n.1246+2107_1246+2116delinsAAACAAAGAG n.1859+2107_1859+2116delinsAAACAAAGAG | |
| 13 | g.42180329_42180337del | CA698149868 | DGKH | c.1538+2109_1538+2117del (n.1538+2109_1538+2117del) n.1769+2109_1769+2117del c.1130+2109_1130+2117del (n.1130+2109_1130+2117del) c.*627+2109_*627+2117del (n.*627+2109_*627+2117del) c.803+2109_803+2117del (n.803+2109_803+2117del) n.1262+2109_1262+2117del n.1875+2109_1875+2117del n.1246+2109_1246+2117del n.1859+2109_1859+2117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180329A= | CA2087203825 | DGKH | c.1538+2109A= (n.1538+2109A=) n.1769+2109A= c.1130+2109A= (n.1130+2109A=) c.*627+2109A= (n.*627+2109A=) c.803+2109A= (n.803+2109A=) n.1262+2109A= n.1875+2109A= n.1246+2109A= n.1859+2109A= | |
| 13 | g.42180329A>G | CA2087203826 | DGKH | c.1538+2109A>G (n.1538+2109A>G) n.1769+2109A>G c.1130+2109A>G (n.1130+2109A>G) c.*627+2109A>G (n.*627+2109A>G) c.803+2109A>G (n.803+2109A>G) n.1262+2109A>G n.1875+2109A>G n.1246+2109A>G n.1859+2109A>G | dbSNP |