Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169755G=CA1779304660AP3M2c.*694G= (n.*694G=)
c.372-134G= (n.372-134G=)
n.2236G=
8g.42169755G>TCA1779304661AP3M2c.*694G>T (n.*694G>T)
c.372-134G>T (n.372-134G>T)
n.2236G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169756A>GCA2687084080AP3M2c.*695A>G (n.*695A>G)
c.372-133A>G (n.372-133A>G)
n.2237A>G
 gnomAD v4
8g.42169759G>ACA581596397AP3M2c.*698G>A (n.*698G>A)
c.372-130G>A (n.372-130G>A)
n.2240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169759G=CA1779304662AP3M2c.*698G= (n.*698G=)
c.372-130G= (n.372-130G=)
n.2240G=
8g.42169760T>CCA2687084081AP3M2c.*699T>C (n.*699T>C)
c.372-129T>C (n.372-129T>C)
n.2241T>C
 gnomAD v4
8g.42169761A=CA1779304663AP3M2c.*700A= (n.*700A=)
c.372-128A= (n.372-128A=)
n.2242A=
8g.42169761A>GCA1113194722AP3M2c.*700A>G (n.*700A>G)
c.372-128A>G (n.372-128A>G)
n.2242A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169761A>TCA851854257AP3M2c.*700A>T (n.*700A>T)
c.372-128A>T (n.372-128A>T)
n.2242A>T
 dbSNP
8g.42169762T>ACA915617254AP3M2c.*701T>A (n.*701T>A)
c.372-127T>A (n.372-127T>A)
n.2243T>A
 gnomAD v2
8g.42169763C=CA1779304664AP3M2c.*702C= (n.*702C=)
c.372-126C= (n.372-126C=)
n.2244C=
8g.42169763C>GCA1779304665AP3M2c.*702C>G (n.*702C>G)
c.372-126C>G (n.372-126C>G)
n.2244C>G
 dbSNP
8g.42169763C>TCA176004768AP3M2c.*702C>T (n.*702C>T)
c.372-126C>T (n.372-126C>T)
n.2244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169764G>ACA581596398AP3M2c.*703G>A (n.*703G>A)
c.372-125G>A (n.372-125G>A)
n.2245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169764G=CA1779304666AP3M2c.*703G= (n.*703G=)
c.372-125G= (n.372-125G=)
n.2245G=
8g.42169764G>TCA2687084082AP3M2c.*703G>T (n.*703G>T)
c.372-125G>T (n.372-125G>T)
n.2245G>T
 gnomAD v4
8g.42169765G>ACA851854259AP3M2c.*704G>A (n.*704G>A)
c.372-124G>A (n.372-124G>A)
n.2246G>A
 dbSNP
8g.42169765G=CA1779304667AP3M2c.*704G= (n.*704G=)
c.372-124G= (n.372-124G=)
n.2246G=
8g.42169765G>TCA2687084083AP3M2c.*704G>T (n.*704G>T)
c.372-124G>T (n.372-124G>T)
n.2246G>T
 gnomAD v4
8g.42169766A>GCA2779876814AP3M2c.*705A>G (n.*705A>G)
c.372-123A>G (n.372-123A>G)
n.2247A>G
8g.42169766_42169767delinsACCA1779304668AP3M2c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC)
c.372-123_372-122delinsAC (n.372-123_372-122delinsAC)
n.2247_2248delinsAC
8g.42169767delCA581596399AP3M2c.*706del (n.*706del)
c.372-122del (n.372-122del)
n.2248del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169767C>ACA2687084084AP3M2c.*706C>A (n.*706C>A)
c.372-122C>A (n.372-122C>A)
n.2248C>A
 gnomAD v4
8g.42169768T>CCA1779304670AP3M2c.*707T>C (n.*707T>C)
c.372-121T>C (n.372-121T>C)
n.2249T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169768T=CA1779304669AP3M2c.*707T= (n.*707T=)
c.372-121T= (n.372-121T=)
n.2249T=
8g.42169769A>GCA2687084085AP3M2c.*708A>G (n.*708A>G)
c.372-120A>G (n.372-120A>G)
n.2250A>G
 gnomAD v4
8g.42169770G>TCA2687084086AP3M2c.*709G>T (n.*709G>T)
c.372-119G>T (n.372-119G>T)
n.2251G>T
 gnomAD v4
8g.42169773T>CCA2687084087AP3M2c.*712T>C (n.*712T>C)
c.372-116T>C (n.372-116T>C)
n.2254T>C
 gnomAD v4
8g.42169773T>GCA2545643740AP3M2c.*712T>G (n.*712T>G)
c.372-116T>G (n.372-116T>G)
n.2254T>G
8g.42169775C=CA1779304671AP3M2c.*714C= (n.*714C=)
c.372-114C= (n.372-114C=)
n.2256C=
8g.42169775C>TCA1779304672AP3M2c.*714C>T (n.*714C>T)
c.372-114C>T (n.372-114C>T)
n.2256C>T
 dbSNP
8g.42169776A=CA1779304673AP3M2c.*715A= (n.*715A=)
c.372-113A= (n.372-113A=)
n.2257A=
8g.42169776A>GCA176004771AP3M2c.*715A>G (n.*715A>G)
c.372-113A>G (n.372-113A>G)
n.2257A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169777G>TCA2687084088AP3M2c.*716G>T (n.*716G>T)
c.372-112G>T (n.372-112G>T)
n.2258G>T
 gnomAD v4
8g.42169778A>TCA2687084089AP3M2c.*717A>T (n.*717A>T)
c.372-111A>T (n.372-111A>T)
n.2259A>T
 gnomAD v4
8g.42169779C>ACA2687084090AP3M2c.*718C>A (n.*718C>A)
c.372-110C>A (n.372-110C>A)
n.2260C>A
 gnomAD v4
8g.42169780A=CA1779304674AP3M2c.*719A= (n.*719A=)
c.372-109A= (n.372-109A=)
n.2261A=
8g.42169780A>GCA851854263AP3M2c.*719A>G (n.*719A>G)
c.372-109A>G (n.372-109A>G)
n.2261A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169781C>ACA2687084091AP3M2c.*720C>A (n.*720C>A)
c.372-108C>A (n.372-108C>A)
n.2262C>A
 gnomAD v4
8g.42169781C>TCA2716956466AP3M2c.*720C>T (n.*720C>T)
c.372-108C>T (n.372-108C>T)
n.2262C>T
 dbSNP
8g.42169782T>CCA176004775AP3M2c.*721T>C (n.*721T>C)
c.372-107T>C (n.372-107T>C)
n.2263T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169782T=CA1779304675AP3M2c.*721T= (n.*721T=)
c.372-107T= (n.372-107T=)
n.2263T=
8g.42169783G>ACA1779304677AP3M2c.*722G>A (n.*722G>A)
c.372-106G>A (n.372-106G>A)
n.2264G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169783G=CA1779304676AP3M2c.*722G= (n.*722G=)
c.372-106G= (n.372-106G=)
n.2264G=
8g.42169784C>ACA2687084092AP3M2c.*723C>A (n.*723C>A)
c.372-105C>A (n.372-105C>A)
n.2265C>A
 gnomAD v4
8g.42169784C=CA1779304678AP3M2c.*723C= (n.*723C=)
c.372-105C= (n.372-105C=)
n.2265C=
8g.42169784C>TCA581596400AP3M2c.*723C>T (n.*723C>T)
c.372-105C>T (n.372-105C>T)
n.2265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169785C>ACA2687084093AP3M2c.*724C>A (n.*724C>A)
c.372-104C>A (n.372-104C>A)
n.2266C>A
 gnomAD v4
8g.42169786T>CCA851854284AP3M2c.*725T>C (n.*725T>C)
c.372-103T>C (n.372-103T>C)
n.2267T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169786T=CA1779304679AP3M2c.*725T= (n.*725T=)
c.372-103T= (n.372-103T=)
n.2267T=
8g.42169787G>ACA2687084094AP3M2c.*726G>A (n.*726G>A)
c.372-102G>A (n.372-102G>A)
n.2268G>A
 gnomAD v4
8g.42169787G>TCA2687084095AP3M2c.*726G>T (n.*726G>T)
c.372-102G>T (n.372-102G>T)
n.2268G>T
 gnomAD v4
8g.42169789T>CCA2687084096AP3M2c.*728T>C (n.*728T>C)
c.372-100T>C (n.372-100T>C)
n.2270T>C
 gnomAD v4
8g.42169791C=CA1779304680AP3M2c.*730C= (n.*730C=)
c.372-98C= (n.372-98C=)
n.2272C=
8g.42169791C>TCA1779304681AP3M2c.*730C>T (n.*730C>T)
c.372-98C>T (n.372-98C>T)
n.2272C>T
 dbSNP
8g.42169792T>CCA2687084097AP3M2c.*731T>C (n.*731T>C)
c.372-97T>C (n.372-97T>C)
n.2273T>C
 gnomAD v4
8g.42169793G>ACA2687084098AP3M2c.*732G>A (n.*732G>A)
c.372-96G>A (n.372-96G>A)
n.2274G>A
 gnomAD v4
8g.42169794T>CCA2687084099AP3M2c.*733T>C (n.*733T>C)
c.372-95T>C (n.372-95T>C)
n.2275T>C
 gnomAD v4
8g.42169796C>ACA2556293699AP3M2c.*735C>A (n.*735C>A)
c.372-93C>A (n.372-93C>A)
n.2277C>A
8g.42169796C>TCA2687084100AP3M2c.*735C>T (n.*735C>T)
c.372-93C>T (n.372-93C>T)
n.2277C>T
 gnomAD v4
8g.42169799C=CA1779304682AP3M2c.*738C= (n.*738C=)
c.372-90C= (n.372-90C=)
n.2280C=
8g.42169799C>TCA851854292AP3M2c.*738C>T (n.*738C>T)
c.372-90C>T (n.372-90C>T)
n.2280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169800A=CA1779304683AP3M2c.*739A= (n.*739A=)
c.372-89A= (n.372-89A=)
n.2281A=
8g.42169800A>GCA1779304684AP3M2c.*739A>G (n.*739A>G)
c.372-89A>G (n.372-89A>G)
n.2281A>G
 dbSNP
8g.42169801G>ACA2597122166AP3M2c.*740G>A (n.*740G>A)
c.372-88G>A (n.372-88G>A)
n.2282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169801G>TCA2687084101AP3M2c.*740G>T (n.*740G>T)
c.372-88G>T (n.372-88G>T)
n.2282G>T
 gnomAD v4
8g.42169802C>ACA2687084102AP3M2c.*741C>A (n.*741C>A)
c.372-87C>A (n.372-87C>A)
n.2283C>A
 gnomAD v4
8g.42169803A=CA1779304685AP3M2c.*742A= (n.*742A=)
c.372-86A= (n.372-86A=)
n.2284A=
8g.42169803A>GCA176004776AP3M2c.*742A>G (n.*742A>G)
c.372-86A>G (n.372-86A>G)
n.2284A>G
 dbSNP
8g.42169804C=CA1779304686AP3M2c.*743C= (n.*743C=)
c.372-85C= (n.372-85C=)
n.2285C=
8g.42169804C>TCA1779304687AP3M2c.*743C>T (n.*743C>T)
c.372-85C>T (n.372-85C>T)
n.2285C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169808G>ACA851854298AP3M2c.*747G>A (n.*747G>A)
c.372-81G>A (n.372-81G>A)
n.2289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169808G=CA1779304688AP3M2c.*747G= (n.*747G=)
c.372-81G= (n.372-81G=)
n.2289G=
8g.42169808G>TCA2687084103AP3M2c.*747G>T (n.*747G>T)
c.372-81G>T (n.372-81G>T)
n.2289G>T
 gnomAD v4
8g.42169809T>ACA1779304690AP3M2c.*748T>A (n.*748T>A)
c.372-80T>A (n.372-80T>A)
n.2290T>A
 dbSNP
8g.42169809T=CA1779304689AP3M2c.*748T= (n.*748T=)
c.372-80T= (n.372-80T=)
n.2290T=
8g.42169810C>ACA2687084104AP3M2c.*749C>A (n.*749C>A)
c.372-79C>A (n.372-79C>A)
n.2291C>A
 gnomAD v4
8g.42169813_42169814delCA2568282418AP3M2c.*752_*753del (n.*752_*753del)
c.372-76_372-75del (n.372-76_372-75del)
n.2294_2295del
8g.42169814T>CCA176004780AP3M2c.*753T>C (n.*753T>C)
c.372-75T>C (n.372-75T>C)
n.2295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169814T=CA1779304691AP3M2c.*753T= (n.*753T=)
c.372-75T= (n.372-75T=)
n.2295T=
8g.42169815A=CA1779304693AP3M2c.*754A= (n.*754A=)
c.372-74A= (n.372-74A=)
n.2296A=
8g.42169815A>TCA176004782AP3M2c.*754A>T (n.*754A>T)
c.372-74A>T (n.372-74A>T)
n.2296A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169815_42169818delinsATCTCA1779304692AP3M2c.*754_*757delinsATCT (n.*754_*757delinsATCT)
c.372-74_372-71delinsATCT (n.372-74_372-71delinsATCT)
n.2296_2299delinsATCT
8g.42169816T>CCA176004784AP3M2c.*755T>C (n.*755T>C)
c.372-73T>C (n.372-73T>C)
n.2297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169816T=CA1779304695AP3M2c.*755T= (n.*755T=)
c.372-73T= (n.372-73T=)
n.2297T=
8g.42169818_42169820delCA1779304694AP3M2c.*757_*759del (n.*757_*759del)
c.372-71_372-69del (n.372-71_372-69del)
n.2299_2301del
 dbSNP
8g.42169820C>TCA2687084105AP3M2c.*759C>T (n.*759C>T)
c.372-69C>T (n.372-69C>T)
n.2301C>T
 gnomAD v4
8g.42169821A=CA1779304696AP3M2c.*760A= (n.*760A=)
c.372-68A= (n.372-68A=)
n.2302A=
8g.42169821A>CCA581596440AP3M2c.*760A>C (n.*760A>C)
c.372-68A>C (n.372-68A>C)
n.2302A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169828A>GCA2687084106AP3M2c.*767A>G (n.*767A>G)
c.372-61A>G (n.372-61A>G)
n.2309A>G
 gnomAD v4
8g.42169830G>ACA1779304698AP3M2c.*769G>A (n.*769G>A)
c.372-59G>A (n.372-59G>A)
n.2311G>A
 dbSNP
8g.42169830G>CCA581596441AP3M2c.*769G>C (n.*769G>C)
c.372-59G>C (n.372-59G>C)
n.2311G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169830G=CA1779304697AP3M2c.*769G= (n.*769G=)
c.372-59G= (n.372-59G=)
n.2311G=
8g.42169832G=CA1779304699AP3M2c.*771G= (n.*771G=)
c.372-57G= (n.372-57G=)
n.2313G=
8g.42169832G>TCA176004790AP3M2c.*771G>T (n.*771G>T)
c.372-57G>T (n.372-57G>T)
n.2313G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169835C>TCA2687084107AP3M2c.*774C>T (n.*774C>T)
c.372-54C>T (n.372-54C>T)
n.2316C>T
 gnomAD v4
8g.42169836C=CA1779304700AP3M2c.*775C= (n.*775C=)
c.372-53C= (n.372-53C=)
n.2317C=
8g.42169836C>TCA176004809AP3M2c.*775C>T (n.*775C>T)
c.372-53C>T (n.372-53C>T)
n.2317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169837G>ACA1779304702AP3M2c.*776G>A (n.*776G>A)
c.372-52G>A (n.372-52G>A)
n.2318G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169837G=CA1779304701AP3M2c.*776G= (n.*776G=)
c.372-52G= (n.372-52G=)
n.2318G=
8g.42169837G>TCA176004819AP3M2c.*776G>T (n.*776G>T)
c.372-52G>T (n.372-52G>T)
n.2318G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169838C>ACA1113194723AP3M2c.*777C>A (n.*777C>A)
c.372-51C>A (n.372-51C>A)
n.2319C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169838C=CA1779304704AP3M2c.*777C= (n.*777C=)
c.372-51C= (n.372-51C=)
n.2319C=
8g.42169838_42169841delinsCCTTCA1779304703AP3M2c.*777_*780delinsCCTT (n.*777_*780delinsCCTT)
c.372-51_372-48delinsCCTT (n.372-51_372-48delinsCCTT)
n.2319_2322delinsCCTT
8g.42169839C>ACA2687084108AP3M2c.*778C>A (n.*778C>A)
c.372-50C>A (n.372-50C>A)
n.2320C>A
 gnomAD v4
8g.42169843_42169845delCA851854313AP3M2c.*782_*784del (n.*782_*784del)
c.372-46_372-44del (n.372-46_372-44del)
n.2324_2326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169841delCA2687084109AP3M2c.*780del (n.*780del)
c.372-48del (n.372-48del)
n.2322del
 gnomAD v4
8g.42169844T>CCA2687084110AP3M2c.*783T>C (n.*783T>C)
c.372-45T>C (n.372-45T>C)
n.2325T>C
 gnomAD v4
8g.42169845C=CA1779304705AP3M2c.*784C= (n.*784C=)
c.372-44C= (n.372-44C=)
n.2326C=
8g.42169845C>TCA1113194725AP3M2c.*784C>T (n.*784C>T)
c.372-44C>T (n.372-44C>T)
n.2326C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169847delCA2687084111AP3M2c.*786del (n.*786del)
c.372-42del (n.372-42del)
n.2328del
 gnomAD v4
8g.42169846C>ACA2779876815AP3M2c.*785C>A (n.*785C>A)
c.372-43C>A (n.372-43C>A)
n.2327C>A
8g.42169846C=CA1779304706AP3M2c.*785C= (n.*785C=)
c.372-43C= (n.372-43C=)
n.2327C=
8g.42169846C>GCA176004820AP3M2c.*785C>G (n.*785C>G)
c.372-43C>G (n.372-43C>G)
n.2327C>G
 dbSNP
8g.42169846C>TCA2687084112AP3M2c.*785C>T (n.*785C>T)
c.372-43C>T (n.372-43C>T)
n.2327C>T
 gnomAD v4
8g.42169846_42169854delinsCCATGGTGGCA1779304707AP3M2c.*785_*793delinsCCATGGTGG (n.*785_*793delinsCCATGGTGG)
c.372-43_372-35delinsCCATGGTGG (n.372-43_372-35delinsCCATGGTGG)
n.2327_2335delinsCCATGGTGG
8g.42169847C>ACA2687084113AP3M2c.*786C>A (n.*786C>A)
c.372-42C>A (n.372-42C>A)
n.2328C>A
 gnomAD v4
8g.42169848_42169855delCA1779304708AP3M2c.*787_*794del (n.*787_*794del)
c.372-41_372-34del (n.372-41_372-34del)
n.2329_2336del
 dbSNP
8g.42169848A=CA1779304709AP3M2c.*787A= (n.*787A=)
c.372-41A= (n.372-41A=)
n.2329A=
8g.42169848A>CCA1779304710AP3M2c.*787A>C (n.*787A>C)
c.372-41A>C (n.372-41A>C)
n.2329A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169848A>GCA176004821AP3M2c.*787A>G (n.*787A>G)
c.372-41A>G (n.372-41A>G)
n.2329A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169849T>GCA2716956508AP3M2c.*788T>G (n.*788T>G)
c.372-40T>G (n.372-40T>G)
n.2330T>G
 dbSNP
8g.42169850G>TCA2687084114AP3M2c.*789G>T (n.*789G>T)
c.372-39G>T (n.372-39G>T)
n.2331G>T
 gnomAD v4
8g.42169851G>ACA851854317AP3M2c.*790G>A (n.*790G>A)
c.372-38G>A (n.372-38G>A)
n.2332G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169851G=CA1779304711AP3M2c.*790G= (n.*790G=)
c.372-38G= (n.372-38G=)
n.2332G=
8g.42169854G>ACA2687084115AP3M2c.*793G>A (n.*793G>A)
c.372-35G>A (n.372-35G>A)
n.2335G>A
 gnomAD v4
8g.42169855C>TCA2779876816AP3M2c.*794C>T (n.*794C>T)
c.372-34C>T (n.372-34C>T)
n.2336C>T

Number of alleles fetched