Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169746A= | CA1779304653 | AP3M2 | c.*685A= (n.*685A=) c.372-143A= (n.372-143A=) n.2227A= | |
8 | g.42169746A>C | CA851854251 | AP3M2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.372-143A>C (n.372-143A>C) n.2227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169746A>G | CA12861689 | AP3M2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.372-143A>G (n.372-143A>G) n.2227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169746A>T | CA2580816920 | AP3M2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.372-143A>T (n.372-143A>T) n.2227A>T | |
8 | g.42169747A= | CA1779304654 | AP3M2 | c.*686A= (n.*686A=) c.372-142A= (n.372-142A=) n.2228A= | |
8 | g.42169747A>G | CA176004761 | AP3M2 | c.*686A>G (n.*686A>G) c.372-142A>G (n.372-142A>G) n.2228A>G | dbSNP |
8 | g.42169747A>T | CA851854255 | AP3M2 | c.*686A>T (n.*686A>T) c.372-142A>T (n.372-142A>T) n.2228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169749G>T | CA2687084079 | AP3M2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.372-140G>T (n.372-140G>T) n.2230G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169751C= | CA1779304655 | AP3M2 | c.*690C= (n.*690C=) c.372-138C= (n.372-138C=) n.2232C= | |
8 | g.42169751C>T | CA581596396 | AP3M2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.372-138C>T (n.372-138C>T) n.2232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169752C= | CA1779304656 | AP3M2 | c.*691C= (n.*691C=) c.372-137C= (n.372-137C=) n.2233C= | |
8 | g.42169752C>T | CA1113194721 | AP3M2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.372-137C>T (n.372-137C>T) n.2233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169753A= | CA1779304657 | AP3M2 | c.*692A= (n.*692A=) c.372-136A= (n.372-136A=) n.2234A= | |
8 | g.42169753A>G | CA176004766 | AP3M2 | c.*692A>G (n.*692A>G) c.372-136A>G (n.372-136A>G) n.2234A>G | dbSNP |
8 | g.42169754T>A | CA1779304659 | AP3M2 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.372-135T>A (n.372-135T>A) n.2235T>A | dbSNP |
8 | g.42169754T= | CA1779304658 | AP3M2 | c.*693T= (n.*693T=) c.372-135T= (n.372-135T=) n.2235T= | |
8 | g.42169755G= | CA1779304660 | AP3M2 | c.*694G= (n.*694G=) c.372-134G= (n.372-134G=) n.2236G= | |
8 | g.42169755G>T | CA1779304661 | AP3M2 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.372-134G>T (n.372-134G>T) n.2236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169756A>G | CA2687084080 | AP3M2 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.372-133A>G (n.372-133A>G) n.2237A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169759G>A | CA581596397 | AP3M2 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.372-130G>A (n.372-130G>A) n.2240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169759G= | CA1779304662 | AP3M2 | c.*698G= (n.*698G=) c.372-130G= (n.372-130G=) n.2240G= | |
8 | g.42169760T>C | CA2687084081 | AP3M2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.372-129T>C (n.372-129T>C) n.2241T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169761A= | CA1779304663 | AP3M2 | c.*700A= (n.*700A=) c.372-128A= (n.372-128A=) n.2242A= | |
8 | g.42169761A>G | CA1113194722 | AP3M2 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.372-128A>G (n.372-128A>G) n.2242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169761A>T | CA851854257 | AP3M2 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.372-128A>T (n.372-128A>T) n.2242A>T | dbSNP |
8 | g.42169762T>A | CA915617254 | AP3M2 | c.*701T>A (n.*701T>A) c.372-127T>A (n.372-127T>A) n.2243T>A | gnomAD v2 |
8 | g.42169763C= | CA1779304664 | AP3M2 | c.*702C= (n.*702C=) c.372-126C= (n.372-126C=) n.2244C= | |
8 | g.42169763C>G | CA1779304665 | AP3M2 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.372-126C>G (n.372-126C>G) n.2244C>G | dbSNP |
8 | g.42169763C>T | CA176004768 | AP3M2 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.372-126C>T (n.372-126C>T) n.2244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169764G>A | CA581596398 | AP3M2 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.372-125G>A (n.372-125G>A) n.2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169764G= | CA1779304666 | AP3M2 | c.*703G= (n.*703G=) c.372-125G= (n.372-125G=) n.2245G= | |
8 | g.42169764G>T | CA2687084082 | AP3M2 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.372-125G>T (n.372-125G>T) n.2245G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169765G>A | CA851854259 | AP3M2 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.372-124G>A (n.372-124G>A) n.2246G>A | dbSNP |
8 | g.42169765G= | CA1779304667 | AP3M2 | c.*704G= (n.*704G=) c.372-124G= (n.372-124G=) n.2246G= | |
8 | g.42169765G>T | CA2687084083 | AP3M2 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.372-124G>T (n.372-124G>T) n.2246G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169766A>G | CA2779876814 | AP3M2 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.372-123A>G (n.372-123A>G) n.2247A>G | |
8 | g.42169766_42169767delinsAC | CA1779304668 | AP3M2 | c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.372-123_372-122delinsAC (n.372-123_372-122delinsAC) n.2247_2248delinsAC | |
8 | g.42169767del | CA581596399 | AP3M2 | c.*706del (n.*706del) c.372-122del (n.372-122del) n.2248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169767C>A | CA2687084084 | AP3M2 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.372-122C>A (n.372-122C>A) n.2248C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169768T>C | CA1779304670 | AP3M2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.372-121T>C (n.372-121T>C) n.2249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169768T= | CA1779304669 | AP3M2 | c.*707T= (n.*707T=) c.372-121T= (n.372-121T=) n.2249T= | |
8 | g.42169769A>G | CA2687084085 | AP3M2 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.372-120A>G (n.372-120A>G) n.2250A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169770G>T | CA2687084086 | AP3M2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.372-119G>T (n.372-119G>T) n.2251G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169773T>C | CA2687084087 | AP3M2 | c.*712T>C (n.*712T>C) c.372-116T>C (n.372-116T>C) n.2254T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169773T>G | CA2545643740 | AP3M2 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.372-116T>G (n.372-116T>G) n.2254T>G | |
8 | g.42169775C= | CA1779304671 | AP3M2 | c.*714C= (n.*714C=) c.372-114C= (n.372-114C=) n.2256C= | |
8 | g.42169775C>T | CA1779304672 | AP3M2 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.372-114C>T (n.372-114C>T) n.2256C>T | dbSNP |
8 | g.42169776A= | CA1779304673 | AP3M2 | c.*715A= (n.*715A=) c.372-113A= (n.372-113A=) n.2257A= | |
8 | g.42169776A>G | CA176004771 | AP3M2 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.372-113A>G (n.372-113A>G) n.2257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169777G>T | CA2687084088 | AP3M2 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.372-112G>T (n.372-112G>T) n.2258G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169778A>T | CA2687084089 | AP3M2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.372-111A>T (n.372-111A>T) n.2259A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169779C>A | CA2687084090 | AP3M2 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.372-110C>A (n.372-110C>A) n.2260C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169780A= | CA1779304674 | AP3M2 | c.*719A= (n.*719A=) c.372-109A= (n.372-109A=) n.2261A= | |
8 | g.42169780A>G | CA851854263 | AP3M2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.372-109A>G (n.372-109A>G) n.2261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169781C>A | CA2687084091 | AP3M2 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.372-108C>A (n.372-108C>A) n.2262C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169781C>T | CA2716956466 | AP3M2 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.372-108C>T (n.372-108C>T) n.2262C>T | dbSNP |
8 | g.42169782T>C | CA176004775 | AP3M2 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.372-107T>C (n.372-107T>C) n.2263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169782T= | CA1779304675 | AP3M2 | c.*721T= (n.*721T=) c.372-107T= (n.372-107T=) n.2263T= | |
8 | g.42169783G>A | CA1779304677 | AP3M2 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.372-106G>A (n.372-106G>A) n.2264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169783G= | CA1779304676 | AP3M2 | c.*722G= (n.*722G=) c.372-106G= (n.372-106G=) n.2264G= | |
8 | g.42169784C>A | CA2687084092 | AP3M2 | c.*723C>A (n.*723C>A) c.372-105C>A (n.372-105C>A) n.2265C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169784C= | CA1779304678 | AP3M2 | c.*723C= (n.*723C=) c.372-105C= (n.372-105C=) n.2265C= | |
8 | g.42169784C>T | CA581596400 | AP3M2 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.372-105C>T (n.372-105C>T) n.2265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169785C>A | CA2687084093 | AP3M2 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.372-104C>A (n.372-104C>A) n.2266C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169786T>C | CA851854284 | AP3M2 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.372-103T>C (n.372-103T>C) n.2267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169786T= | CA1779304679 | AP3M2 | c.*725T= (n.*725T=) c.372-103T= (n.372-103T=) n.2267T= | |
8 | g.42169787G>A | CA2687084094 | AP3M2 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.372-102G>A (n.372-102G>A) n.2268G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169787G>T | CA2687084095 | AP3M2 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.372-102G>T (n.372-102G>T) n.2268G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169789T>C | CA2687084096 | AP3M2 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.372-100T>C (n.372-100T>C) n.2270T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169791C= | CA1779304680 | AP3M2 | c.*730C= (n.*730C=) c.372-98C= (n.372-98C=) n.2272C= | |
8 | g.42169791C>T | CA1779304681 | AP3M2 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.372-98C>T (n.372-98C>T) n.2272C>T | dbSNP |
8 | g.42169792T>C | CA2687084097 | AP3M2 | c.*731T>C (n.*731T>C) c.372-97T>C (n.372-97T>C) n.2273T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169793G>A | CA2687084098 | AP3M2 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.372-96G>A (n.372-96G>A) n.2274G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169794T>C | CA2687084099 | AP3M2 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.372-95T>C (n.372-95T>C) n.2275T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169796C>A | CA2556293699 | AP3M2 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.372-93C>A (n.372-93C>A) n.2277C>A | |
8 | g.42169796C>T | CA2687084100 | AP3M2 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.372-93C>T (n.372-93C>T) n.2277C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169799C= | CA1779304682 | AP3M2 | c.*738C= (n.*738C=) c.372-90C= (n.372-90C=) n.2280C= | |
8 | g.42169799C>T | CA851854292 | AP3M2 | c.*738C>T (n.*738C>T) c.372-90C>T (n.372-90C>T) n.2280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169800A= | CA1779304683 | AP3M2 | c.*739A= (n.*739A=) c.372-89A= (n.372-89A=) n.2281A= | |
8 | g.42169800A>G | CA1779304684 | AP3M2 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.372-89A>G (n.372-89A>G) n.2281A>G | dbSNP |
8 | g.42169801G>A | CA2597122166 | AP3M2 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.372-88G>A (n.372-88G>A) n.2282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169801G>T | CA2687084101 | AP3M2 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.372-88G>T (n.372-88G>T) n.2282G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169802C>A | CA2687084102 | AP3M2 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.372-87C>A (n.372-87C>A) n.2283C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169803A= | CA1779304685 | AP3M2 | c.*742A= (n.*742A=) c.372-86A= (n.372-86A=) n.2284A= | |
8 | g.42169803A>G | CA176004776 | AP3M2 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.372-86A>G (n.372-86A>G) n.2284A>G | dbSNP |
8 | g.42169804C= | CA1779304686 | AP3M2 | c.*743C= (n.*743C=) c.372-85C= (n.372-85C=) n.2285C= | |
8 | g.42169804C>T | CA1779304687 | AP3M2 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.372-85C>T (n.372-85C>T) n.2285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169808G>A | CA851854298 | AP3M2 | c.*747G>A (n.*747G>A) c.372-81G>A (n.372-81G>A) n.2289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169808G= | CA1779304688 | AP3M2 | c.*747G= (n.*747G=) c.372-81G= (n.372-81G=) n.2289G= | |
8 | g.42169808G>T | CA2687084103 | AP3M2 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.372-81G>T (n.372-81G>T) n.2289G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169809T>A | CA1779304690 | AP3M2 | c.*748T>A (n.*748T>A) c.372-80T>A (n.372-80T>A) n.2290T>A | dbSNP |
8 | g.42169809T= | CA1779304689 | AP3M2 | c.*748T= (n.*748T=) c.372-80T= (n.372-80T=) n.2290T= | |
8 | g.42169810C>A | CA2687084104 | AP3M2 | c.*749C>A (n.*749C>A) c.372-79C>A (n.372-79C>A) n.2291C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169813_42169814del | CA2568282418 | AP3M2 | c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.372-76_372-75del (n.372-76_372-75del) n.2294_2295del | |
8 | g.42169814T>C | CA176004780 | AP3M2 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.372-75T>C (n.372-75T>C) n.2295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169814T= | CA1779304691 | AP3M2 | c.*753T= (n.*753T=) c.372-75T= (n.372-75T=) n.2295T= | |
8 | g.42169815A= | CA1779304693 | AP3M2 | c.*754A= (n.*754A=) c.372-74A= (n.372-74A=) n.2296A= | |
8 | g.42169815A>T | CA176004782 | AP3M2 | c.*754A>T (n.*754A>T) c.372-74A>T (n.372-74A>T) n.2296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169815_42169818delinsATCT | CA1779304692 | AP3M2 | c.*754_*757delinsATCT (n.*754_*757delinsATCT) c.372-74_372-71delinsATCT (n.372-74_372-71delinsATCT) n.2296_2299delinsATCT | |
8 | g.42169816T>C | CA176004784 | AP3M2 | c.*755T>C (n.*755T>C) c.372-73T>C (n.372-73T>C) n.2297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169816T= | CA1779304695 | AP3M2 | c.*755T= (n.*755T=) c.372-73T= (n.372-73T=) n.2297T= | |
8 | g.42169818_42169820del | CA1779304694 | AP3M2 | c.*757_*759del (n.*757_*759del) c.372-71_372-69del (n.372-71_372-69del) n.2299_2301del | dbSNP |
8 | g.42169820C>T | CA2687084105 | AP3M2 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.372-69C>T (n.372-69C>T) n.2301C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169821A= | CA1779304696 | AP3M2 | c.*760A= (n.*760A=) c.372-68A= (n.372-68A=) n.2302A= | |
8 | g.42169821A>C | CA581596440 | AP3M2 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.372-68A>C (n.372-68A>C) n.2302A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169828A>G | CA2687084106 | AP3M2 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.372-61A>G (n.372-61A>G) n.2309A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169830G>A | CA1779304698 | AP3M2 | c.*769G>A (n.*769G>A) c.372-59G>A (n.372-59G>A) n.2311G>A | dbSNP |
8 | g.42169830G>C | CA581596441 | AP3M2 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.372-59G>C (n.372-59G>C) n.2311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169830G= | CA1779304697 | AP3M2 | c.*769G= (n.*769G=) c.372-59G= (n.372-59G=) n.2311G= | |
8 | g.42169832G= | CA1779304699 | AP3M2 | c.*771G= (n.*771G=) c.372-57G= (n.372-57G=) n.2313G= | |
8 | g.42169832G>T | CA176004790 | AP3M2 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.372-57G>T (n.372-57G>T) n.2313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169835C>T | CA2687084107 | AP3M2 | c.*774C>T (n.*774C>T) c.372-54C>T (n.372-54C>T) n.2316C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169836C= | CA1779304700 | AP3M2 | c.*775C= (n.*775C=) c.372-53C= (n.372-53C=) n.2317C= | |
8 | g.42169836C>T | CA176004809 | AP3M2 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.372-53C>T (n.372-53C>T) n.2317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169837G>A | CA1779304702 | AP3M2 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.372-52G>A (n.372-52G>A) n.2318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169837G= | CA1779304701 | AP3M2 | c.*776G= (n.*776G=) c.372-52G= (n.372-52G=) n.2318G= | |
8 | g.42169837G>T | CA176004819 | AP3M2 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.372-52G>T (n.372-52G>T) n.2318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169838C>A | CA1113194723 | AP3M2 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.372-51C>A (n.372-51C>A) n.2319C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169838C= | CA1779304704 | AP3M2 | c.*777C= (n.*777C=) c.372-51C= (n.372-51C=) n.2319C= | |
8 | g.42169838_42169841delinsCCTT | CA1779304703 | AP3M2 | c.*777_*780delinsCCTT (n.*777_*780delinsCCTT) c.372-51_372-48delinsCCTT (n.372-51_372-48delinsCCTT) n.2319_2322delinsCCTT | |
8 | g.42169839C>A | CA2687084108 | AP3M2 | c.*778C>A (n.*778C>A) c.372-50C>A (n.372-50C>A) n.2320C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169843_42169845del | CA851854313 | AP3M2 | c.*782_*784del (n.*782_*784del) c.372-46_372-44del (n.372-46_372-44del) n.2324_2326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169841del | CA2687084109 | AP3M2 | c.*780del (n.*780del) c.372-48del (n.372-48del) n.2322del | gnomAD v4 |
8 | g.42169844T>C | CA2687084110 | AP3M2 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.372-45T>C (n.372-45T>C) n.2325T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169845C= | CA1779304705 | AP3M2 | c.*784C= (n.*784C=) c.372-44C= (n.372-44C=) n.2326C= | |
8 | g.42169845C>T | CA1113194725 | AP3M2 | c.*784C>T (n.*784C>T) c.372-44C>T (n.372-44C>T) n.2326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169847del | CA2687084111 | AP3M2 | c.*786del (n.*786del) c.372-42del (n.372-42del) n.2328del | gnomAD v4 |
8 | g.42169846C>A | CA2779876815 | AP3M2 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.372-43C>A (n.372-43C>A) n.2327C>A | |
8 | g.42169846C= | CA1779304706 | AP3M2 | c.*785C= (n.*785C=) c.372-43C= (n.372-43C=) n.2327C= | |
8 | g.42169846C>G | CA176004820 | AP3M2 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.372-43C>G (n.372-43C>G) n.2327C>G | dbSNP |
8 | g.42169846C>T | CA2687084112 | AP3M2 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.372-43C>T (n.372-43C>T) n.2327C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169846_42169854delinsCCATGGTGG | CA1779304707 | AP3M2 | c.*785_*793delinsCCATGGTGG (n.*785_*793delinsCCATGGTGG) c.372-43_372-35delinsCCATGGTGG (n.372-43_372-35delinsCCATGGTGG) n.2327_2335delinsCCATGGTGG |