Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169692del | CA581596391 | AP3M2 | c.*631del (n.*631del) c.372-197del (n.372-197del) n.2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169691_42169692del | CA581596390 | AP3M2 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del) n.2172_2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169692T>A | CA176004706 | AP3M2 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.372-197T>A (n.372-197T>A) n.2173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169692T= | CA1779304633 | AP3M2 | c.*631T= (n.*631T=) c.372-197T= (n.372-197T=) n.2173T= | |
8 | g.42169698T>G | CA851854201 | AP3M2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.372-191T>G (n.372-191T>G) n.2179T>G | dbSNP |
8 | g.42169698T= | CA1779304634 | AP3M2 | c.*637T= (n.*637T=) c.372-191T= (n.372-191T=) n.2179T= | |
8 | g.42169699G>A | CA2687084066 | AP3M2 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.372-190G>A (n.372-190G>A) n.2180G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169699G= | CA1779304635 | AP3M2 | c.*638G= (n.*638G=) c.372-190G= (n.372-190G=) n.2180G= | |
8 | g.42169699G>T | CA1113194707 | AP3M2 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.372-190G>T (n.372-190G>T) n.2180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169700A= | CA1779304636 | AP3M2 | c.*639A= (n.*639A=) c.372-189A= (n.372-189A=) n.2181A= | |
8 | g.42169700A>C | CA581596392 | AP3M2 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.372-189A>C (n.372-189A>C) n.2181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169700A>G | CA2687084067 | AP3M2 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.372-189A>G (n.372-189A>G) n.2181A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169701G>T | CA2687084068 | AP3M2 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.372-188G>T (n.372-188G>T) n.2182G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169703C>A | CA2687084069 | AP3M2 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.372-186C>A (n.372-186C>A) n.2184C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169705A= | CA1779304637 | AP3M2 | c.*644A= (n.*644A=) c.372-184A= (n.372-184A=) n.2186A= | |
8 | g.42169705A>G | CA581596393 | AP3M2 | c.*644A>G (n.*644A>G) c.372-184A>G (n.372-184A>G) n.2186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169705A>T | CA2779876812 | AP3M2 | c.*644A>T (n.*644A>T) c.372-184A>T (n.372-184A>T) n.2186A>T | |
8 | g.42169706C= | CA1779304638 | AP3M2 | c.*645C= (n.*645C=) c.372-183C= (n.372-183C=) n.2187C= | |
8 | g.42169706C>T | CA851854212 | AP3M2 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.372-183C>T (n.372-183C>T) n.2187C>T | dbSNP |
8 | g.42169708A= | CA1779304639 | AP3M2 | c.*647A= (n.*647A=) c.372-181A= (n.372-181A=) n.2189A= | |
8 | g.42169708A>G | CA851854217 | AP3M2 | c.*647A>G (n.*647A>G) c.372-181A>G (n.372-181A>G) n.2189A>G | dbSNP |
8 | g.42169709T>C | CA851854219 | AP3M2 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.372-180T>C (n.372-180T>C) n.2190T>C | dbSNP |
8 | g.42169709T= | CA1779304640 | AP3M2 | c.*648T= (n.*648T=) c.372-180T= (n.372-180T=) n.2190T= | |
8 | g.42169713C>A | CA2687084070 | AP3M2 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.372-176C>A (n.372-176C>A) n.2194C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169713C= | CA1779304641 | AP3M2 | c.*652C= (n.*652C=) c.372-176C= (n.372-176C=) n.2194C= | |
8 | g.42169713C>T | CA851854225 | AP3M2 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.372-176C>T (n.372-176C>T) n.2194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169714A= | CA1779304642 | AP3M2 | c.*653A= (n.*653A=) c.372-175A= (n.372-175A=) n.2195A= | |
8 | g.42169714A>G | CA176004713 | AP3M2 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.372-175A>G (n.372-175A>G) n.2195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169715dup | CA1779304643 | AP3M2 | c.*654dup (n.*654dup) c.372-174dup (n.372-174dup) n.2196dup | dbSNP |
8 | g.42169716G>A | CA2687084071 | AP3M2 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.372-173G>A (n.372-173G>A) n.2197G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169716G>T | CA2687084072 | AP3M2 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.372-173G>T (n.372-173G>T) n.2197G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169723C>A | CA2687084073 | AP3M2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.372-166C>A (n.372-166C>A) n.2204C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169723C= | CA1779304645 | AP3M2 | c.*662C= (n.*662C=) c.372-166C= (n.372-166C=) n.2204C= | |
8 | g.42169723C>G | CA1779304644 | AP3M2 | c.*662C>G (n.*662C>G) c.372-166C>G (n.372-166C>G) n.2204C>G | dbSNP |
8 | g.42169725A= | CA1779304646 | AP3M2 | c.*664A= (n.*664A=) c.372-164A= (n.372-164A=) n.2206A= | |
8 | g.42169725A>G | CA176004734 | AP3M2 | c.*664A>G (n.*664A>G) c.372-164A>G (n.372-164A>G) n.2206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169726G>A | CA581596394 | AP3M2 | c.*665G>A (n.*665G>A) c.372-163G>A (n.372-163G>A) n.2207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169726G= | CA1779304647 | AP3M2 | c.*665G= (n.*665G=) c.372-163G= (n.372-163G=) n.2207G= | |
8 | g.42169726G>T | CA176004743 | AP3M2 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.372-163G>T (n.372-163G>T) n.2207G>T | dbSNP |
8 | g.42169727T>G | CA1779304649 | AP3M2 | c.*666T>G (n.*666T>G) c.372-162T>G (n.372-162T>G) n.2208T>G | dbSNP |
8 | g.42169727T= | CA1779304648 | AP3M2 | c.*666T= (n.*666T=) c.372-162T= (n.372-162T=) n.2208T= | |
8 | g.42169729G>T | CA2779876813 | AP3M2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.372-160G>T (n.372-160G>T) n.2210G>T | |
8 | g.42169733C>A | CA2687084074 | AP3M2 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.372-156C>A (n.372-156C>A) n.2214C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169733C>T | CA2687084075 | AP3M2 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.372-156C>T (n.372-156C>T) n.2214C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169736A>G | CA2687084076 | AP3M2 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.372-153A>G (n.372-153A>G) n.2217A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169739T>C | CA2687084077 | AP3M2 | c.*678T>C (n.*678T>C) c.372-150T>C (n.372-150T>C) n.2220T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169741C= | CA1779304650 | AP3M2 | c.*680C= (n.*680C=) c.372-148C= (n.372-148C=) n.2222C= | |
8 | g.42169741C>T | CA581596395 | AP3M2 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.372-148C>T (n.372-148C>T) n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169742C>A | CA2687084078 | AP3M2 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.372-147C>A (n.372-147C>A) n.2223C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169743C= | CA1779304651 | AP3M2 | c.*682C= (n.*682C=) c.372-146C= (n.372-146C=) n.2224C= | |
8 | g.42169743C>G | CA176004751 | AP3M2 | c.*682C>G (n.*682C>G) c.372-146C>G (n.372-146C>G) n.2224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169744T>G | CA176004752 | AP3M2 | c.*683T>G (n.*683T>G) c.372-145T>G (n.372-145T>G) n.2225T>G | dbSNP |
8 | g.42169744T= | CA1779304652 | AP3M2 | c.*683T= (n.*683T=) c.372-145T= (n.372-145T=) n.2225T= | |
8 | g.42169746A= | CA1779304653 | AP3M2 | c.*685A= (n.*685A=) c.372-143A= (n.372-143A=) n.2227A= | |
8 | g.42169746A>C | CA851854251 | AP3M2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.372-143A>C (n.372-143A>C) n.2227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169746A>G | CA12861689 | AP3M2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.372-143A>G (n.372-143A>G) n.2227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169746A>T | CA2580816920 | AP3M2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.372-143A>T (n.372-143A>T) n.2227A>T | |
8 | g.42169747A= | CA1779304654 | AP3M2 | c.*686A= (n.*686A=) c.372-142A= (n.372-142A=) n.2228A= | |
8 | g.42169747A>G | CA176004761 | AP3M2 | c.*686A>G (n.*686A>G) c.372-142A>G (n.372-142A>G) n.2228A>G | dbSNP |
8 | g.42169747A>T | CA851854255 | AP3M2 | c.*686A>T (n.*686A>T) c.372-142A>T (n.372-142A>T) n.2228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169749G>T | CA2687084079 | AP3M2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.372-140G>T (n.372-140G>T) n.2230G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169751C= | CA1779304655 | AP3M2 | c.*690C= (n.*690C=) c.372-138C= (n.372-138C=) n.2232C= | |
8 | g.42169751C>T | CA581596396 | AP3M2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.372-138C>T (n.372-138C>T) n.2232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169752C= | CA1779304656 | AP3M2 | c.*691C= (n.*691C=) c.372-137C= (n.372-137C=) n.2233C= | |
8 | g.42169752C>T | CA1113194721 | AP3M2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.372-137C>T (n.372-137C>T) n.2233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169753A= | CA1779304657 | AP3M2 | c.*692A= (n.*692A=) c.372-136A= (n.372-136A=) n.2234A= | |
8 | g.42169753A>G | CA176004766 | AP3M2 | c.*692A>G (n.*692A>G) c.372-136A>G (n.372-136A>G) n.2234A>G | dbSNP |
8 | g.42169754T>A | CA1779304659 | AP3M2 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.372-135T>A (n.372-135T>A) n.2235T>A | dbSNP |
8 | g.42169754T= | CA1779304658 | AP3M2 | c.*693T= (n.*693T=) c.372-135T= (n.372-135T=) n.2235T= | |
8 | g.42169755G= | CA1779304660 | AP3M2 | c.*694G= (n.*694G=) c.372-134G= (n.372-134G=) n.2236G= | |
8 | g.42169755G>T | CA1779304661 | AP3M2 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.372-134G>T (n.372-134G>T) n.2236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169756A>G | CA2687084080 | AP3M2 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.372-133A>G (n.372-133A>G) n.2237A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169759G>A | CA581596397 | AP3M2 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.372-130G>A (n.372-130G>A) n.2240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169759G= | CA1779304662 | AP3M2 | c.*698G= (n.*698G=) c.372-130G= (n.372-130G=) n.2240G= | |
8 | g.42169760T>C | CA2687084081 | AP3M2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.372-129T>C (n.372-129T>C) n.2241T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169761A= | CA1779304663 | AP3M2 | c.*700A= (n.*700A=) c.372-128A= (n.372-128A=) n.2242A= | |
8 | g.42169761A>G | CA1113194722 | AP3M2 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.372-128A>G (n.372-128A>G) n.2242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169761A>T | CA851854257 | AP3M2 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.372-128A>T (n.372-128A>T) n.2242A>T | dbSNP |
8 | g.42169762T>A | CA915617254 | AP3M2 | c.*701T>A (n.*701T>A) c.372-127T>A (n.372-127T>A) n.2243T>A | gnomAD v2 |
8 | g.42169763C= | CA1779304664 | AP3M2 | c.*702C= (n.*702C=) c.372-126C= (n.372-126C=) n.2244C= | |
8 | g.42169763C>G | CA1779304665 | AP3M2 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.372-126C>G (n.372-126C>G) n.2244C>G | dbSNP |
8 | g.42169763C>T | CA176004768 | AP3M2 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.372-126C>T (n.372-126C>T) n.2244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169764G>A | CA581596398 | AP3M2 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.372-125G>A (n.372-125G>A) n.2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169764G= | CA1779304666 | AP3M2 | c.*703G= (n.*703G=) c.372-125G= (n.372-125G=) n.2245G= | |
8 | g.42169764G>T | CA2687084082 | AP3M2 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.372-125G>T (n.372-125G>T) n.2245G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169765G>A | CA851854259 | AP3M2 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.372-124G>A (n.372-124G>A) n.2246G>A | dbSNP |
8 | g.42169765G= | CA1779304667 | AP3M2 | c.*704G= (n.*704G=) c.372-124G= (n.372-124G=) n.2246G= | |
8 | g.42169765G>T | CA2687084083 | AP3M2 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.372-124G>T (n.372-124G>T) n.2246G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169766A>G | CA2779876814 | AP3M2 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.372-123A>G (n.372-123A>G) n.2247A>G | |
8 | g.42169766_42169767delinsAC | CA1779304668 | AP3M2 | c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.372-123_372-122delinsAC (n.372-123_372-122delinsAC) n.2247_2248delinsAC | |
8 | g.42169767del | CA581596399 | AP3M2 | c.*706del (n.*706del) c.372-122del (n.372-122del) n.2248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169767C>A | CA2687084084 | AP3M2 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.372-122C>A (n.372-122C>A) n.2248C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169768T>C | CA1779304670 | AP3M2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.372-121T>C (n.372-121T>C) n.2249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169768T= | CA1779304669 | AP3M2 | c.*707T= (n.*707T=) c.372-121T= (n.372-121T=) n.2249T= | |
8 | g.42169769A>G | CA2687084085 | AP3M2 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.372-120A>G (n.372-120A>G) n.2250A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169770G>T | CA2687084086 | AP3M2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.372-119G>T (n.372-119G>T) n.2251G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169773T>C | CA2687084087 | AP3M2 | c.*712T>C (n.*712T>C) c.372-116T>C (n.372-116T>C) n.2254T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169773T>G | CA2545643740 | AP3M2 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.372-116T>G (n.372-116T>G) n.2254T>G | |
8 | g.42169775C= | CA1779304671 | AP3M2 | c.*714C= (n.*714C=) c.372-114C= (n.372-114C=) n.2256C= | |
8 | g.42169775C>T | CA1779304672 | AP3M2 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.372-114C>T (n.372-114C>T) n.2256C>T | dbSNP |
8 | g.42169776A= | CA1779304673 | AP3M2 | c.*715A= (n.*715A=) c.372-113A= (n.372-113A=) n.2257A= | |
8 | g.42169776A>G | CA176004771 | AP3M2 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.372-113A>G (n.372-113A>G) n.2257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169777G>T | CA2687084088 | AP3M2 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.372-112G>T (n.372-112G>T) n.2258G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169778A>T | CA2687084089 | AP3M2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.372-111A>T (n.372-111A>T) n.2259A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169779C>A | CA2687084090 | AP3M2 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.372-110C>A (n.372-110C>A) n.2260C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169780A= | CA1779304674 | AP3M2 | c.*719A= (n.*719A=) c.372-109A= (n.372-109A=) n.2261A= | |
8 | g.42169780A>G | CA851854263 | AP3M2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.372-109A>G (n.372-109A>G) n.2261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169781C>A | CA2687084091 | AP3M2 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.372-108C>A (n.372-108C>A) n.2262C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169781C>T | CA2716956466 | AP3M2 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.372-108C>T (n.372-108C>T) n.2262C>T | dbSNP |
8 | g.42169782T>C | CA176004775 | AP3M2 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.372-107T>C (n.372-107T>C) n.2263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169782T= | CA1779304675 | AP3M2 | c.*721T= (n.*721T=) c.372-107T= (n.372-107T=) n.2263T= | |
8 | g.42169783G>A | CA1779304677 | AP3M2 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.372-106G>A (n.372-106G>A) n.2264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169783G= | CA1779304676 | AP3M2 | c.*722G= (n.*722G=) c.372-106G= (n.372-106G=) n.2264G= | |
8 | g.42169784C>A | CA2687084092 | AP3M2 | c.*723C>A (n.*723C>A) c.372-105C>A (n.372-105C>A) n.2265C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169784C= | CA1779304678 | AP3M2 | c.*723C= (n.*723C=) c.372-105C= (n.372-105C=) n.2265C= | |
8 | g.42169784C>T | CA581596400 | AP3M2 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.372-105C>T (n.372-105C>T) n.2265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169785C>A | CA2687084093 | AP3M2 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.372-104C>A (n.372-104C>A) n.2266C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169786T>C | CA851854284 | AP3M2 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.372-103T>C (n.372-103T>C) n.2267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169786T= | CA1779304679 | AP3M2 | c.*725T= (n.*725T=) c.372-103T= (n.372-103T=) n.2267T= | |
8 | g.42169787G>A | CA2687084094 | AP3M2 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.372-102G>A (n.372-102G>A) n.2268G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169787G>T | CA2687084095 | AP3M2 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.372-102G>T (n.372-102G>T) n.2268G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169789T>C | CA2687084096 | AP3M2 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.372-100T>C (n.372-100T>C) n.2270T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169791C= | CA1779304680 | AP3M2 | c.*730C= (n.*730C=) c.372-98C= (n.372-98C=) n.2272C= | |
8 | g.42169791C>T | CA1779304681 | AP3M2 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.372-98C>T (n.372-98C>T) n.2272C>T | dbSNP |