Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169677G>ACA2687084063AP3M2c.*616G>A (n.*616G>A)
c.372-212G>A (n.372-212G>A)
n.2158G>A
 gnomAD v4
8g.42169677G>TCA2687084064AP3M2c.*616G>T (n.*616G>T)
c.372-212G>T (n.372-212G>T)
n.2158G>T
 gnomAD v4
8g.42169678G>TCA2687084065AP3M2c.*617G>T (n.*617G>T)
c.372-211G>T (n.372-211G>T)
n.2159G>T
 gnomAD v4
8g.42169681T>CCA2565892679AP3M2c.*620T>C (n.*620T>C)
c.372-208T>C (n.372-208T>C)
n.2162T>C
8g.42169682G>ACA176004704AP3M2c.*621G>A (n.*621G>A)
c.372-207G>A (n.372-207G>A)
n.2163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169682G=CA1779304625AP3M2c.*621G= (n.*621G=)
c.372-207G= (n.372-207G=)
n.2163G=
8g.42169682G>TCA2779876809AP3M2c.*621G>T (n.*621G>T)
c.372-207G>T (n.372-207G>T)
n.2163G>T
8g.42169683G>ACA851854193AP3M2c.*622G>A (n.*622G>A)
c.372-206G>A (n.372-206G>A)
n.2164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169683G=CA1779304626AP3M2c.*622G= (n.*622G=)
c.372-206G= (n.372-206G=)
n.2164G=
8g.42169685G>ACA176004705AP3M2c.*624G>A (n.*624G>A)
c.372-204G>A (n.372-204G>A)
n.2166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169685G>CCA2779876810AP3M2c.*624G>C (n.*624G>C)
c.372-204G>C (n.372-204G>C)
n.2166G>C
8g.42169685G=CA1779304627AP3M2c.*624G= (n.*624G=)
c.372-204G= (n.372-204G=)
n.2166G=
8g.42169687C>ACA1779304629AP3M2c.*626C>A (n.*626C>A)
c.372-202C>A (n.372-202C>A)
n.2168C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169687C=CA1779304630AP3M2c.*626C= (n.*626C=)
c.372-202C= (n.372-202C=)
n.2168C=
8g.42169687_42169689delinsCTTCA1779304628AP3M2c.*626_*628delinsCTT (n.*626_*628delinsCTT)
c.372-202_372-200delinsCTT (n.372-202_372-200delinsCTT)
n.2168_2170delinsCTT
8g.42169688T>GCA2779876811AP3M2c.*627T>G (n.*627T>G)
c.372-201T>G (n.372-201T>G)
n.2169T>G
8g.42169692delCA581596391AP3M2c.*631del (n.*631del)
c.372-197del (n.372-197del)
n.2173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169691_42169692delCA581596390AP3M2c.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del)
n.2172_2173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169690T>CCA1779304632AP3M2c.*629T>C (n.*629T>C)
c.372-199T>C (n.372-199T>C)
n.2171T>C
 dbSNP
8g.42169690T=CA1779304631AP3M2c.*629T= (n.*629T=)
c.372-199T= (n.372-199T=)
n.2171T=
8g.42169692T>ACA176004706AP3M2c.*631T>A (n.*631T>A)
c.372-197T>A (n.372-197T>A)
n.2173T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169692T=CA1779304633AP3M2c.*631T= (n.*631T=)
c.372-197T= (n.372-197T=)
n.2173T=
8g.42169698T>GCA851854201AP3M2c.*637T>G (n.*637T>G)
c.372-191T>G (n.372-191T>G)
n.2179T>G
 dbSNP
8g.42169698T=CA1779304634AP3M2c.*637T= (n.*637T=)
c.372-191T= (n.372-191T=)
n.2179T=
8g.42169699G>ACA2687084066AP3M2c.*638G>A (n.*638G>A)
c.372-190G>A (n.372-190G>A)
n.2180G>A
 gnomAD v4
8g.42169699G=CA1779304635AP3M2c.*638G= (n.*638G=)
c.372-190G= (n.372-190G=)
n.2180G=
8g.42169699G>TCA1113194707AP3M2c.*638G>T (n.*638G>T)
c.372-190G>T (n.372-190G>T)
n.2180G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169700A=CA1779304636AP3M2c.*639A= (n.*639A=)
c.372-189A= (n.372-189A=)
n.2181A=
8g.42169700A>CCA581596392AP3M2c.*639A>C (n.*639A>C)
c.372-189A>C (n.372-189A>C)
n.2181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169700A>GCA2687084067AP3M2c.*639A>G (n.*639A>G)
c.372-189A>G (n.372-189A>G)
n.2181A>G
 gnomAD v4
8g.42169701G>TCA2687084068AP3M2c.*640G>T (n.*640G>T)
c.372-188G>T (n.372-188G>T)
n.2182G>T
 gnomAD v4
8g.42169703C>ACA2687084069AP3M2c.*642C>A (n.*642C>A)
c.372-186C>A (n.372-186C>A)
n.2184C>A
 gnomAD v4
8g.42169705A=CA1779304637AP3M2c.*644A= (n.*644A=)
c.372-184A= (n.372-184A=)
n.2186A=
8g.42169705A>GCA581596393AP3M2c.*644A>G (n.*644A>G)
c.372-184A>G (n.372-184A>G)
n.2186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169705A>TCA2779876812AP3M2c.*644A>T (n.*644A>T)
c.372-184A>T (n.372-184A>T)
n.2186A>T
8g.42169706C=CA1779304638AP3M2c.*645C= (n.*645C=)
c.372-183C= (n.372-183C=)
n.2187C=
8g.42169706C>TCA851854212AP3M2c.*645C>T (n.*645C>T)
c.372-183C>T (n.372-183C>T)
n.2187C>T
 dbSNP
8g.42169708A=CA1779304639AP3M2c.*647A= (n.*647A=)
c.372-181A= (n.372-181A=)
n.2189A=
8g.42169708A>GCA851854217AP3M2c.*647A>G (n.*647A>G)
c.372-181A>G (n.372-181A>G)
n.2189A>G
 dbSNP
8g.42169709T>CCA851854219AP3M2c.*648T>C (n.*648T>C)
c.372-180T>C (n.372-180T>C)
n.2190T>C
 dbSNP
8g.42169709T=CA1779304640AP3M2c.*648T= (n.*648T=)
c.372-180T= (n.372-180T=)
n.2190T=
8g.42169713C>ACA2687084070AP3M2c.*652C>A (n.*652C>A)
c.372-176C>A (n.372-176C>A)
n.2194C>A
 gnomAD v4
8g.42169713C=CA1779304641AP3M2c.*652C= (n.*652C=)
c.372-176C= (n.372-176C=)
n.2194C=
8g.42169713C>TCA851854225AP3M2c.*652C>T (n.*652C>T)
c.372-176C>T (n.372-176C>T)
n.2194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169714A=CA1779304642AP3M2c.*653A= (n.*653A=)
c.372-175A= (n.372-175A=)
n.2195A=
8g.42169714A>GCA176004713AP3M2c.*653A>G (n.*653A>G)
c.372-175A>G (n.372-175A>G)
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169715dupCA1779304643AP3M2c.*654dup (n.*654dup)
c.372-174dup (n.372-174dup)
n.2196dup
 dbSNP
8g.42169716G>ACA2687084071AP3M2c.*655G>A (n.*655G>A)
c.372-173G>A (n.372-173G>A)
n.2197G>A
 gnomAD v4
8g.42169716G>TCA2687084072AP3M2c.*655G>T (n.*655G>T)
c.372-173G>T (n.372-173G>T)
n.2197G>T
 gnomAD v4
8g.42169723C>ACA2687084073AP3M2c.*662C>A (n.*662C>A)
c.372-166C>A (n.372-166C>A)
n.2204C>A
 gnomAD v4
8g.42169723C=CA1779304645AP3M2c.*662C= (n.*662C=)
c.372-166C= (n.372-166C=)
n.2204C=
8g.42169723C>GCA1779304644AP3M2c.*662C>G (n.*662C>G)
c.372-166C>G (n.372-166C>G)
n.2204C>G
 dbSNP
8g.42169725A=CA1779304646AP3M2c.*664A= (n.*664A=)
c.372-164A= (n.372-164A=)
n.2206A=
8g.42169725A>GCA176004734AP3M2c.*664A>G (n.*664A>G)
c.372-164A>G (n.372-164A>G)
n.2206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169726G>ACA581596394AP3M2c.*665G>A (n.*665G>A)
c.372-163G>A (n.372-163G>A)
n.2207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169726G=CA1779304647AP3M2c.*665G= (n.*665G=)
c.372-163G= (n.372-163G=)
n.2207G=
8g.42169726G>TCA176004743AP3M2c.*665G>T (n.*665G>T)
c.372-163G>T (n.372-163G>T)
n.2207G>T
 dbSNP
8g.42169727T>GCA1779304649AP3M2c.*666T>G (n.*666T>G)
c.372-162T>G (n.372-162T>G)
n.2208T>G
 dbSNP
8g.42169727T=CA1779304648AP3M2c.*666T= (n.*666T=)
c.372-162T= (n.372-162T=)
n.2208T=
8g.42169729G>TCA2779876813AP3M2c.*668G>T (n.*668G>T)
c.372-160G>T (n.372-160G>T)
n.2210G>T
8g.42169733C>ACA2687084074AP3M2c.*672C>A (n.*672C>A)
c.372-156C>A (n.372-156C>A)
n.2214C>A
 gnomAD v4
8g.42169733C>TCA2687084075AP3M2c.*672C>T (n.*672C>T)
c.372-156C>T (n.372-156C>T)
n.2214C>T
 gnomAD v4
8g.42169736A>GCA2687084076AP3M2c.*675A>G (n.*675A>G)
c.372-153A>G (n.372-153A>G)
n.2217A>G
 gnomAD v4
8g.42169739T>CCA2687084077AP3M2c.*678T>C (n.*678T>C)
c.372-150T>C (n.372-150T>C)
n.2220T>C
 gnomAD v4
8g.42169741C=CA1779304650AP3M2c.*680C= (n.*680C=)
c.372-148C= (n.372-148C=)
n.2222C=
8g.42169741C>TCA581596395AP3M2c.*680C>T (n.*680C>T)
c.372-148C>T (n.372-148C>T)
n.2222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169742C>ACA2687084078AP3M2c.*681C>A (n.*681C>A)
c.372-147C>A (n.372-147C>A)
n.2223C>A
 gnomAD v4
8g.42169743C=CA1779304651AP3M2c.*682C= (n.*682C=)
c.372-146C= (n.372-146C=)
n.2224C=
8g.42169743C>GCA176004751AP3M2c.*682C>G (n.*682C>G)
c.372-146C>G (n.372-146C>G)
n.2224C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169744T>GCA176004752AP3M2c.*683T>G (n.*683T>G)
c.372-145T>G (n.372-145T>G)
n.2225T>G
 dbSNP
8g.42169744T=CA1779304652AP3M2c.*683T= (n.*683T=)
c.372-145T= (n.372-145T=)
n.2225T=
8g.42169746A=CA1779304653AP3M2c.*685A= (n.*685A=)
c.372-143A= (n.372-143A=)
n.2227A=
8g.42169746A>CCA851854251AP3M2c.*685A>C (n.*685A>C)
c.372-143A>C (n.372-143A>C)
n.2227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169746A>GCA12861689AP3M2c.*685A>G (n.*685A>G)
c.372-143A>G (n.372-143A>G)
n.2227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169746A>TCA2580816920AP3M2c.*685A>T (n.*685A>T)
c.372-143A>T (n.372-143A>T)
n.2227A>T
8g.42169747A=CA1779304654AP3M2c.*686A= (n.*686A=)
c.372-142A= (n.372-142A=)
n.2228A=
8g.42169747A>GCA176004761AP3M2c.*686A>G (n.*686A>G)
c.372-142A>G (n.372-142A>G)
n.2228A>G
 dbSNP
8g.42169747A>TCA851854255AP3M2c.*686A>T (n.*686A>T)
c.372-142A>T (n.372-142A>T)
n.2228A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169749G>TCA2687084079AP3M2c.*688G>T (n.*688G>T)
c.372-140G>T (n.372-140G>T)
n.2230G>T
 gnomAD v4
8g.42169751C=CA1779304655AP3M2c.*690C= (n.*690C=)
c.372-138C= (n.372-138C=)
n.2232C=
8g.42169751C>TCA581596396AP3M2c.*690C>T (n.*690C>T)
c.372-138C>T (n.372-138C>T)
n.2232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169752C=CA1779304656AP3M2c.*691C= (n.*691C=)
c.372-137C= (n.372-137C=)
n.2233C=
8g.42169752C>TCA1113194721AP3M2c.*691C>T (n.*691C>T)
c.372-137C>T (n.372-137C>T)
n.2233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169753A=CA1779304657AP3M2c.*692A= (n.*692A=)
c.372-136A= (n.372-136A=)
n.2234A=
8g.42169753A>GCA176004766AP3M2c.*692A>G (n.*692A>G)
c.372-136A>G (n.372-136A>G)
n.2234A>G
 dbSNP
8g.42169754T>ACA1779304659AP3M2c.*693T>A (n.*693T>A)
c.372-135T>A (n.372-135T>A)
n.2235T>A
 dbSNP
8g.42169754T=CA1779304658AP3M2c.*693T= (n.*693T=)
c.372-135T= (n.372-135T=)
n.2235T=
8g.42169755G=CA1779304660AP3M2c.*694G= (n.*694G=)
c.372-134G= (n.372-134G=)
n.2236G=
8g.42169755G>TCA1779304661AP3M2c.*694G>T (n.*694G>T)
c.372-134G>T (n.372-134G>T)
n.2236G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169756A>GCA2687084080AP3M2c.*695A>G (n.*695A>G)
c.372-133A>G (n.372-133A>G)
n.2237A>G
 gnomAD v4
8g.42169759G>ACA581596397AP3M2c.*698G>A (n.*698G>A)
c.372-130G>A (n.372-130G>A)
n.2240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169759G=CA1779304662AP3M2c.*698G= (n.*698G=)
c.372-130G= (n.372-130G=)
n.2240G=
8g.42169760T>CCA2687084081AP3M2c.*699T>C (n.*699T>C)
c.372-129T>C (n.372-129T>C)
n.2241T>C
 gnomAD v4
8g.42169761A=CA1779304663AP3M2c.*700A= (n.*700A=)
c.372-128A= (n.372-128A=)
n.2242A=
8g.42169761A>GCA1113194722AP3M2c.*700A>G (n.*700A>G)
c.372-128A>G (n.372-128A>G)
n.2242A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169761A>TCA851854257AP3M2c.*700A>T (n.*700A>T)
c.372-128A>T (n.372-128A>T)
n.2242A>T
 dbSNP
8g.42169762T>ACA915617254AP3M2c.*701T>A (n.*701T>A)
c.372-127T>A (n.372-127T>A)
n.2243T>A
 gnomAD v2
8g.42169763C=CA1779304664AP3M2c.*702C= (n.*702C=)
c.372-126C= (n.372-126C=)
n.2244C=
8g.42169763C>GCA1779304665AP3M2c.*702C>G (n.*702C>G)
c.372-126C>G (n.372-126C>G)
n.2244C>G
 dbSNP
8g.42169763C>TCA176004768AP3M2c.*702C>T (n.*702C>T)
c.372-126C>T (n.372-126C>T)
n.2244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169764G>ACA581596398AP3M2c.*703G>A (n.*703G>A)
c.372-125G>A (n.372-125G>A)
n.2245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169764G=CA1779304666AP3M2c.*703G= (n.*703G=)
c.372-125G= (n.372-125G=)
n.2245G=
8g.42169764G>TCA2687084082AP3M2c.*703G>T (n.*703G>T)
c.372-125G>T (n.372-125G>T)
n.2245G>T
 gnomAD v4
8g.42169765G>ACA851854259AP3M2c.*704G>A (n.*704G>A)
c.372-124G>A (n.372-124G>A)
n.2246G>A
 dbSNP
8g.42169765G=CA1779304667AP3M2c.*704G= (n.*704G=)
c.372-124G= (n.372-124G=)
n.2246G=
8g.42169765G>TCA2687084083AP3M2c.*704G>T (n.*704G>T)
c.372-124G>T (n.372-124G>T)
n.2246G>T
 gnomAD v4
8g.42169766A>GCA2779876814AP3M2c.*705A>G (n.*705A>G)
c.372-123A>G (n.372-123A>G)
n.2247A>G
8g.42169766_42169767delinsACCA1779304668AP3M2c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC)
c.372-123_372-122delinsAC (n.372-123_372-122delinsAC)
n.2247_2248delinsAC
8g.42169767delCA581596399AP3M2c.*706del (n.*706del)
c.372-122del (n.372-122del)
n.2248del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169767C>ACA2687084084AP3M2c.*706C>A (n.*706C>A)
c.372-122C>A (n.372-122C>A)
n.2248C>A
 gnomAD v4
8g.42169768T>CCA1779304670AP3M2c.*707T>C (n.*707T>C)
c.372-121T>C (n.372-121T>C)
n.2249T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169768T=CA1779304669AP3M2c.*707T= (n.*707T=)
c.372-121T= (n.372-121T=)
n.2249T=
8g.42169769A>GCA2687084085AP3M2c.*708A>G (n.*708A>G)
c.372-120A>G (n.372-120A>G)
n.2250A>G
 gnomAD v4
8g.42169770G>TCA2687084086AP3M2c.*709G>T (n.*709G>T)
c.372-119G>T (n.372-119G>T)
n.2251G>T
 gnomAD v4
8g.42169773T>CCA2687084087AP3M2c.*712T>C (n.*712T>C)
c.372-116T>C (n.372-116T>C)
n.2254T>C
 gnomAD v4
8g.42169773T>GCA2545643740AP3M2c.*712T>G (n.*712T>G)
c.372-116T>G (n.372-116T>G)
n.2254T>G
8g.42169775C=CA1779304671AP3M2c.*714C= (n.*714C=)
c.372-114C= (n.372-114C=)
n.2256C=
8g.42169775C>TCA1779304672AP3M2c.*714C>T (n.*714C>T)
c.372-114C>T (n.372-114C>T)
n.2256C>T
 dbSNP
8g.42169776A=CA1779304673AP3M2c.*715A= (n.*715A=)
c.372-113A= (n.372-113A=)
n.2257A=
8g.42169776A>GCA176004771AP3M2c.*715A>G (n.*715A>G)
c.372-113A>G (n.372-113A>G)
n.2257A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169777G>TCA2687084088AP3M2c.*716G>T (n.*716G>T)
c.372-112G>T (n.372-112G>T)
n.2258G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched