Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169643_42169647delCA1113194701AP3M2c.*582_*586del (n.*582_*586del)
c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del)
n.2124_2128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169646T>ACA851854171AP3M2c.*585T>A (n.*585T>A)
c.372-243T>A (n.372-243T>A)
n.2127T>A
 dbSNP
8g.42169646T=CA1779304617AP3M2c.*585T= (n.*585T=)
c.372-243T= (n.372-243T=)
n.2127T=
8g.42169647C>ACA2687084057AP3M2c.*586C>A (n.*586C>A)
c.372-242C>A (n.372-242C>A)
n.2128C>A
 gnomAD v4
8g.42169647C=CA1779304618AP3M2c.*586C= (n.*586C=)
c.372-242C= (n.372-242C=)
n.2128C=
8g.42169647C>TCA176004684AP3M2c.*586C>T (n.*586C>T)
c.372-242C>T (n.372-242C>T)
n.2128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169649T>CCA851854178AP3M2c.*588T>C (n.*588T>C)
c.372-240T>C (n.372-240T>C)
n.2130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169649T=CA1779304619AP3M2c.*588T= (n.*588T=)
c.372-240T= (n.372-240T=)
n.2130T=
8g.42169651T>CCA2716956302AP3M2c.*590T>C (n.*590T>C)
c.372-238T>C (n.372-238T>C)
n.2132T>C
 dbSNP
8g.42169657A>GCA2716956305AP3M2c.*596A>G (n.*596A>G)
c.372-232A>G (n.372-232A>G)
n.2138A>G
 dbSNP
8g.42169658C=CA1779304620AP3M2c.*597C= (n.*597C=)
c.372-231C= (n.372-231C=)
n.2139C=
8g.42169658C>GCA851854185AP3M2c.*597C>G (n.*597C>G)
c.372-231C>G (n.372-231C>G)
n.2139C>G
 dbSNP
8g.42169660C=CA1779304621AP3M2c.*599C= (n.*599C=)
c.372-229C= (n.372-229C=)
n.2141C=
8g.42169660C>TCA851854187AP3M2c.*599C>T (n.*599C>T)
c.372-229C>T (n.372-229C>T)
n.2141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169661T>CCA2687084058AP3M2c.*600T>C (n.*600T>C)
c.372-228T>C (n.372-228T>C)
n.2142T>C
 gnomAD v4
8g.42169663G>TCA2687084059AP3M2c.*602G>T (n.*602G>T)
c.372-226G>T (n.372-226G>T)
n.2144G>T
 gnomAD v4
8g.42169664T>CCA176004691AP3M2c.*603T>C (n.*603T>C)
c.372-225T>C (n.372-225T>C)
n.2145T>C
 dbSNP
8g.42169664T=CA1779304622AP3M2c.*603T= (n.*603T=)
c.372-225T= (n.372-225T=)
n.2145T=
8g.42169666C>ACA2687084060AP3M2c.*605C>A (n.*605C>A)
c.372-223C>A (n.372-223C>A)
n.2147C>A
 gnomAD v4
8g.42169671G>TCA2687084061AP3M2c.*610G>T (n.*610G>T)
c.372-218G>T (n.372-218G>T)
n.2152G>T
 gnomAD v4
8g.42169673A=CA1779304623AP3M2c.*612A= (n.*612A=)
c.372-216A= (n.372-216A=)
n.2154A=
8g.42169673A>CCA1113194704AP3M2c.*612A>C (n.*612A>C)
c.372-216A>C (n.372-216A>C)
n.2154A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169673A>GCA2687084062AP3M2c.*612A>G (n.*612A>G)
c.372-216A>G (n.372-216A>G)
n.2154A>G
 gnomAD v4
8g.42169675A=CA1779304624AP3M2c.*614A= (n.*614A=)
c.372-214A= (n.372-214A=)
n.2156A=
8g.42169675A>GCA176004699AP3M2c.*614A>G (n.*614A>G)
c.372-214A>G (n.372-214A>G)
n.2156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169677G>ACA2687084063AP3M2c.*616G>A (n.*616G>A)
c.372-212G>A (n.372-212G>A)
n.2158G>A
 gnomAD v4
8g.42169677G>TCA2687084064AP3M2c.*616G>T (n.*616G>T)
c.372-212G>T (n.372-212G>T)
n.2158G>T
 gnomAD v4
8g.42169678G>TCA2687084065AP3M2c.*617G>T (n.*617G>T)
c.372-211G>T (n.372-211G>T)
n.2159G>T
 gnomAD v4
8g.42169681T>CCA2565892679AP3M2c.*620T>C (n.*620T>C)
c.372-208T>C (n.372-208T>C)
n.2162T>C
8g.42169682G>ACA176004704AP3M2c.*621G>A (n.*621G>A)
c.372-207G>A (n.372-207G>A)
n.2163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169682G=CA1779304625AP3M2c.*621G= (n.*621G=)
c.372-207G= (n.372-207G=)
n.2163G=
8g.42169682G>TCA2779876809AP3M2c.*621G>T (n.*621G>T)
c.372-207G>T (n.372-207G>T)
n.2163G>T
8g.42169683G>ACA851854193AP3M2c.*622G>A (n.*622G>A)
c.372-206G>A (n.372-206G>A)
n.2164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169683G=CA1779304626AP3M2c.*622G= (n.*622G=)
c.372-206G= (n.372-206G=)
n.2164G=
8g.42169685G>ACA176004705AP3M2c.*624G>A (n.*624G>A)
c.372-204G>A (n.372-204G>A)
n.2166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169685G>CCA2779876810AP3M2c.*624G>C (n.*624G>C)
c.372-204G>C (n.372-204G>C)
n.2166G>C
8g.42169685G=CA1779304627AP3M2c.*624G= (n.*624G=)
c.372-204G= (n.372-204G=)
n.2166G=
8g.42169687C>ACA1779304629AP3M2c.*626C>A (n.*626C>A)
c.372-202C>A (n.372-202C>A)
n.2168C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169687C=CA1779304630AP3M2c.*626C= (n.*626C=)
c.372-202C= (n.372-202C=)
n.2168C=
8g.42169687_42169689delinsCTTCA1779304628AP3M2c.*626_*628delinsCTT (n.*626_*628delinsCTT)
c.372-202_372-200delinsCTT (n.372-202_372-200delinsCTT)
n.2168_2170delinsCTT
8g.42169688T>GCA2779876811AP3M2c.*627T>G (n.*627T>G)
c.372-201T>G (n.372-201T>G)
n.2169T>G
8g.42169692delCA581596391AP3M2c.*631del (n.*631del)
c.372-197del (n.372-197del)
n.2173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169691_42169692delCA581596390AP3M2c.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del)
n.2172_2173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169690T>CCA1779304632AP3M2c.*629T>C (n.*629T>C)
c.372-199T>C (n.372-199T>C)
n.2171T>C
 dbSNP
8g.42169690T=CA1779304631AP3M2c.*629T= (n.*629T=)
c.372-199T= (n.372-199T=)
n.2171T=
8g.42169692T>ACA176004706AP3M2c.*631T>A (n.*631T>A)
c.372-197T>A (n.372-197T>A)
n.2173T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169692T=CA1779304633AP3M2c.*631T= (n.*631T=)
c.372-197T= (n.372-197T=)
n.2173T=
8g.42169698T>GCA851854201AP3M2c.*637T>G (n.*637T>G)
c.372-191T>G (n.372-191T>G)
n.2179T>G
 dbSNP
8g.42169698T=CA1779304634AP3M2c.*637T= (n.*637T=)
c.372-191T= (n.372-191T=)
n.2179T=
8g.42169699G>ACA2687084066AP3M2c.*638G>A (n.*638G>A)
c.372-190G>A (n.372-190G>A)
n.2180G>A
 gnomAD v4
8g.42169699G=CA1779304635AP3M2c.*638G= (n.*638G=)
c.372-190G= (n.372-190G=)
n.2180G=
8g.42169699G>TCA1113194707AP3M2c.*638G>T (n.*638G>T)
c.372-190G>T (n.372-190G>T)
n.2180G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169700A=CA1779304636AP3M2c.*639A= (n.*639A=)
c.372-189A= (n.372-189A=)
n.2181A=
8g.42169700A>CCA581596392AP3M2c.*639A>C (n.*639A>C)
c.372-189A>C (n.372-189A>C)
n.2181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169700A>GCA2687084067AP3M2c.*639A>G (n.*639A>G)
c.372-189A>G (n.372-189A>G)
n.2181A>G
 gnomAD v4
8g.42169701G>TCA2687084068AP3M2c.*640G>T (n.*640G>T)
c.372-188G>T (n.372-188G>T)
n.2182G>T
 gnomAD v4
8g.42169703C>ACA2687084069AP3M2c.*642C>A (n.*642C>A)
c.372-186C>A (n.372-186C>A)
n.2184C>A
 gnomAD v4
8g.42169705A=CA1779304637AP3M2c.*644A= (n.*644A=)
c.372-184A= (n.372-184A=)
n.2186A=
8g.42169705A>GCA581596393AP3M2c.*644A>G (n.*644A>G)
c.372-184A>G (n.372-184A>G)
n.2186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169705A>TCA2779876812AP3M2c.*644A>T (n.*644A>T)
c.372-184A>T (n.372-184A>T)
n.2186A>T
8g.42169706C=CA1779304638AP3M2c.*645C= (n.*645C=)
c.372-183C= (n.372-183C=)
n.2187C=
8g.42169706C>TCA851854212AP3M2c.*645C>T (n.*645C>T)
c.372-183C>T (n.372-183C>T)
n.2187C>T
 dbSNP
8g.42169708A=CA1779304639AP3M2c.*647A= (n.*647A=)
c.372-181A= (n.372-181A=)
n.2189A=
8g.42169708A>GCA851854217AP3M2c.*647A>G (n.*647A>G)
c.372-181A>G (n.372-181A>G)
n.2189A>G
 dbSNP
8g.42169709T>CCA851854219AP3M2c.*648T>C (n.*648T>C)
c.372-180T>C (n.372-180T>C)
n.2190T>C
 dbSNP
8g.42169709T=CA1779304640AP3M2c.*648T= (n.*648T=)
c.372-180T= (n.372-180T=)
n.2190T=
8g.42169713C>ACA2687084070AP3M2c.*652C>A (n.*652C>A)
c.372-176C>A (n.372-176C>A)
n.2194C>A
 gnomAD v4
8g.42169713C=CA1779304641AP3M2c.*652C= (n.*652C=)
c.372-176C= (n.372-176C=)
n.2194C=
8g.42169713C>TCA851854225AP3M2c.*652C>T (n.*652C>T)
c.372-176C>T (n.372-176C>T)
n.2194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169714A=CA1779304642AP3M2c.*653A= (n.*653A=)
c.372-175A= (n.372-175A=)
n.2195A=
8g.42169714A>GCA176004713AP3M2c.*653A>G (n.*653A>G)
c.372-175A>G (n.372-175A>G)
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169715dupCA1779304643AP3M2c.*654dup (n.*654dup)
c.372-174dup (n.372-174dup)
n.2196dup
 dbSNP
8g.42169716G>ACA2687084071AP3M2c.*655G>A (n.*655G>A)
c.372-173G>A (n.372-173G>A)
n.2197G>A
 gnomAD v4
8g.42169716G>TCA2687084072AP3M2c.*655G>T (n.*655G>T)
c.372-173G>T (n.372-173G>T)
n.2197G>T
 gnomAD v4
8g.42169723C>ACA2687084073AP3M2c.*662C>A (n.*662C>A)
c.372-166C>A (n.372-166C>A)
n.2204C>A
 gnomAD v4
8g.42169723C=CA1779304645AP3M2c.*662C= (n.*662C=)
c.372-166C= (n.372-166C=)
n.2204C=
8g.42169723C>GCA1779304644AP3M2c.*662C>G (n.*662C>G)
c.372-166C>G (n.372-166C>G)
n.2204C>G
 dbSNP
8g.42169725A=CA1779304646AP3M2c.*664A= (n.*664A=)
c.372-164A= (n.372-164A=)
n.2206A=
8g.42169725A>GCA176004734AP3M2c.*664A>G (n.*664A>G)
c.372-164A>G (n.372-164A>G)
n.2206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169726G>ACA581596394AP3M2c.*665G>A (n.*665G>A)
c.372-163G>A (n.372-163G>A)
n.2207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169726G=CA1779304647AP3M2c.*665G= (n.*665G=)
c.372-163G= (n.372-163G=)
n.2207G=
8g.42169726G>TCA176004743AP3M2c.*665G>T (n.*665G>T)
c.372-163G>T (n.372-163G>T)
n.2207G>T
 dbSNP
8g.42169727T>GCA1779304649AP3M2c.*666T>G (n.*666T>G)
c.372-162T>G (n.372-162T>G)
n.2208T>G
 dbSNP
8g.42169727T=CA1779304648AP3M2c.*666T= (n.*666T=)
c.372-162T= (n.372-162T=)
n.2208T=
8g.42169729G>TCA2779876813AP3M2c.*668G>T (n.*668G>T)
c.372-160G>T (n.372-160G>T)
n.2210G>T
8g.42169733C>ACA2687084074AP3M2c.*672C>A (n.*672C>A)
c.372-156C>A (n.372-156C>A)
n.2214C>A
 gnomAD v4
8g.42169733C>TCA2687084075AP3M2c.*672C>T (n.*672C>T)
c.372-156C>T (n.372-156C>T)
n.2214C>T
 gnomAD v4
8g.42169736A>GCA2687084076AP3M2c.*675A>G (n.*675A>G)
c.372-153A>G (n.372-153A>G)
n.2217A>G
 gnomAD v4
8g.42169739T>CCA2687084077AP3M2c.*678T>C (n.*678T>C)
c.372-150T>C (n.372-150T>C)
n.2220T>C
 gnomAD v4
8g.42169741C=CA1779304650AP3M2c.*680C= (n.*680C=)
c.372-148C= (n.372-148C=)
n.2222C=
8g.42169741C>TCA581596395AP3M2c.*680C>T (n.*680C>T)
c.372-148C>T (n.372-148C>T)
n.2222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169742C>ACA2687084078AP3M2c.*681C>A (n.*681C>A)
c.372-147C>A (n.372-147C>A)
n.2223C>A
 gnomAD v4
8g.42169743C=CA1779304651AP3M2c.*682C= (n.*682C=)
c.372-146C= (n.372-146C=)
n.2224C=
8g.42169743C>GCA176004751AP3M2c.*682C>G (n.*682C>G)
c.372-146C>G (n.372-146C>G)
n.2224C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169744T>GCA176004752AP3M2c.*683T>G (n.*683T>G)
c.372-145T>G (n.372-145T>G)
n.2225T>G
 dbSNP
8g.42169744T=CA1779304652AP3M2c.*683T= (n.*683T=)
c.372-145T= (n.372-145T=)
n.2225T=
8g.42169746A=CA1779304653AP3M2c.*685A= (n.*685A=)
c.372-143A= (n.372-143A=)
n.2227A=
8g.42169746A>CCA851854251AP3M2c.*685A>C (n.*685A>C)
c.372-143A>C (n.372-143A>C)
n.2227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169746A>GCA12861689AP3M2c.*685A>G (n.*685A>G)
c.372-143A>G (n.372-143A>G)
n.2227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169746A>TCA2580816920AP3M2c.*685A>T (n.*685A>T)
c.372-143A>T (n.372-143A>T)
n.2227A>T

Number of alleles fetched