Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169639_42169644delinsCCTCTA | CA1779304612 | AP3M2 | c.*578_*583delinsCCTCTA (n.*578_*583delinsCCTCTA) c.372-250_372-245delinsCCTCTA (n.372-250_372-245delinsCCTCTA) n.2120_2125delinsCCTCTA | |
8 | g.42169643_42169647del | CA1113194701 | AP3M2 | c.*582_*586del (n.*582_*586del) c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del) n.2124_2128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169643T>C | CA581596389 | AP3M2 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.372-246T>C (n.372-246T>C) n.2124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169643T>G | CA2687084056 | AP3M2 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.372-246T>G (n.372-246T>G) n.2124T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169643T= | CA1779304615 | AP3M2 | c.*582T= (n.*582T=) c.372-246T= (n.372-246T=) n.2124T= | |
8 | g.42169645C= | CA1779304616 | AP3M2 | c.*584C= (n.*584C=) c.372-244C= (n.372-244C=) n.2126C= | |
8 | g.42169645C>T | CA176004678 | AP3M2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.372-244C>T (n.372-244C>T) n.2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169646T>A | CA851854171 | AP3M2 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.372-243T>A (n.372-243T>A) n.2127T>A | dbSNP |
8 | g.42169646T= | CA1779304617 | AP3M2 | c.*585T= (n.*585T=) c.372-243T= (n.372-243T=) n.2127T= | |
8 | g.42169647C>A | CA2687084057 | AP3M2 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.372-242C>A (n.372-242C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169647C= | CA1779304618 | AP3M2 | c.*586C= (n.*586C=) c.372-242C= (n.372-242C=) n.2128C= | |
8 | g.42169647C>T | CA176004684 | AP3M2 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.372-242C>T (n.372-242C>T) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T>C | CA851854178 | AP3M2 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.372-240T>C (n.372-240T>C) n.2130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T= | CA1779304619 | AP3M2 | c.*588T= (n.*588T=) c.372-240T= (n.372-240T=) n.2130T= | |
8 | g.42169651T>C | CA2716956302 | AP3M2 | c.*590T>C (n.*590T>C) c.372-238T>C (n.372-238T>C) n.2132T>C | dbSNP |
8 | g.42169657A>G | CA2716956305 | AP3M2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.372-232A>G (n.372-232A>G) n.2138A>G | dbSNP |
8 | g.42169658C= | CA1779304620 | AP3M2 | c.*597C= (n.*597C=) c.372-231C= (n.372-231C=) n.2139C= | |
8 | g.42169658C>G | CA851854185 | AP3M2 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.372-231C>G (n.372-231C>G) n.2139C>G | dbSNP |
8 | g.42169660C= | CA1779304621 | AP3M2 | c.*599C= (n.*599C=) c.372-229C= (n.372-229C=) n.2141C= | |
8 | g.42169660C>T | CA851854187 | AP3M2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.372-229C>T (n.372-229C>T) n.2141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169661T>C | CA2687084058 | AP3M2 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.372-228T>C (n.372-228T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169663G>T | CA2687084059 | AP3M2 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.372-226G>T (n.372-226G>T) n.2144G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169664T>C | CA176004691 | AP3M2 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.372-225T>C (n.372-225T>C) n.2145T>C | dbSNP |
8 | g.42169664T= | CA1779304622 | AP3M2 | c.*603T= (n.*603T=) c.372-225T= (n.372-225T=) n.2145T= | |
8 | g.42169666C>A | CA2687084060 | AP3M2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.372-223C>A (n.372-223C>A) n.2147C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169671G>T | CA2687084061 | AP3M2 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.372-218G>T (n.372-218G>T) n.2152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169673A= | CA1779304623 | AP3M2 | c.*612A= (n.*612A=) c.372-216A= (n.372-216A=) n.2154A= | |
8 | g.42169673A>C | CA1113194704 | AP3M2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.372-216A>C (n.372-216A>C) n.2154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169673A>G | CA2687084062 | AP3M2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.372-216A>G (n.372-216A>G) n.2154A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169675A= | CA1779304624 | AP3M2 | c.*614A= (n.*614A=) c.372-214A= (n.372-214A=) n.2156A= | |
8 | g.42169675A>G | CA176004699 | AP3M2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.372-214A>G (n.372-214A>G) n.2156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169677G>A | CA2687084063 | AP3M2 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.372-212G>A (n.372-212G>A) n.2158G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169677G>T | CA2687084064 | AP3M2 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.372-212G>T (n.372-212G>T) n.2158G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169678G>T | CA2687084065 | AP3M2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.372-211G>T (n.372-211G>T) n.2159G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169681T>C | CA2565892679 | AP3M2 | c.*620T>C (n.*620T>C) c.372-208T>C (n.372-208T>C) n.2162T>C | |
8 | g.42169682G>A | CA176004704 | AP3M2 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.372-207G>A (n.372-207G>A) n.2163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169682G= | CA1779304625 | AP3M2 | c.*621G= (n.*621G=) c.372-207G= (n.372-207G=) n.2163G= | |
8 | g.42169682G>T | CA2779876809 | AP3M2 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.372-207G>T (n.372-207G>T) n.2163G>T | |
8 | g.42169683G>A | CA851854193 | AP3M2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.372-206G>A (n.372-206G>A) n.2164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169683G= | CA1779304626 | AP3M2 | c.*622G= (n.*622G=) c.372-206G= (n.372-206G=) n.2164G= | |
8 | g.42169685G>A | CA176004705 | AP3M2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.372-204G>A (n.372-204G>A) n.2166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169685G>C | CA2779876810 | AP3M2 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.372-204G>C (n.372-204G>C) n.2166G>C | |
8 | g.42169685G= | CA1779304627 | AP3M2 | c.*624G= (n.*624G=) c.372-204G= (n.372-204G=) n.2166G= | |
8 | g.42169687C>A | CA1779304629 | AP3M2 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.372-202C>A (n.372-202C>A) n.2168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169687C= | CA1779304630 | AP3M2 | c.*626C= (n.*626C=) c.372-202C= (n.372-202C=) n.2168C= | |
8 | g.42169687_42169689delinsCTT | CA1779304628 | AP3M2 | c.*626_*628delinsCTT (n.*626_*628delinsCTT) c.372-202_372-200delinsCTT (n.372-202_372-200delinsCTT) n.2168_2170delinsCTT | |
8 | g.42169688T>G | CA2779876811 | AP3M2 | c.*627T>G (n.*627T>G) c.372-201T>G (n.372-201T>G) n.2169T>G | |
8 | g.42169692del | CA581596391 | AP3M2 | c.*631del (n.*631del) c.372-197del (n.372-197del) n.2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169691_42169692del | CA581596390 | AP3M2 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del) n.2172_2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169690T>C | CA1779304632 | AP3M2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.372-199T>C (n.372-199T>C) n.2171T>C | dbSNP |
8 | g.42169690T= | CA1779304631 | AP3M2 | c.*629T= (n.*629T=) c.372-199T= (n.372-199T=) n.2171T= | |
8 | g.42169692T>A | CA176004706 | AP3M2 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.372-197T>A (n.372-197T>A) n.2173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169692T= | CA1779304633 | AP3M2 | c.*631T= (n.*631T=) c.372-197T= (n.372-197T=) n.2173T= | |
8 | g.42169698T>G | CA851854201 | AP3M2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.372-191T>G (n.372-191T>G) n.2179T>G | dbSNP |
8 | g.42169698T= | CA1779304634 | AP3M2 | c.*637T= (n.*637T=) c.372-191T= (n.372-191T=) n.2179T= | |
8 | g.42169699G>A | CA2687084066 | AP3M2 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.372-190G>A (n.372-190G>A) n.2180G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169699G= | CA1779304635 | AP3M2 | c.*638G= (n.*638G=) c.372-190G= (n.372-190G=) n.2180G= | |
8 | g.42169699G>T | CA1113194707 | AP3M2 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.372-190G>T (n.372-190G>T) n.2180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169700A= | CA1779304636 | AP3M2 | c.*639A= (n.*639A=) c.372-189A= (n.372-189A=) n.2181A= | |
8 | g.42169700A>C | CA581596392 | AP3M2 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.372-189A>C (n.372-189A>C) n.2181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169700A>G | CA2687084067 | AP3M2 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.372-189A>G (n.372-189A>G) n.2181A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169701G>T | CA2687084068 | AP3M2 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.372-188G>T (n.372-188G>T) n.2182G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169703C>A | CA2687084069 | AP3M2 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.372-186C>A (n.372-186C>A) n.2184C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169705A= | CA1779304637 | AP3M2 | c.*644A= (n.*644A=) c.372-184A= (n.372-184A=) n.2186A= | |
8 | g.42169705A>G | CA581596393 | AP3M2 | c.*644A>G (n.*644A>G) c.372-184A>G (n.372-184A>G) n.2186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169705A>T | CA2779876812 | AP3M2 | c.*644A>T (n.*644A>T) c.372-184A>T (n.372-184A>T) n.2186A>T | |
8 | g.42169706C= | CA1779304638 | AP3M2 | c.*645C= (n.*645C=) c.372-183C= (n.372-183C=) n.2187C= | |
8 | g.42169706C>T | CA851854212 | AP3M2 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.372-183C>T (n.372-183C>T) n.2187C>T | dbSNP |
8 | g.42169708A= | CA1779304639 | AP3M2 | c.*647A= (n.*647A=) c.372-181A= (n.372-181A=) n.2189A= | |
8 | g.42169708A>G | CA851854217 | AP3M2 | c.*647A>G (n.*647A>G) c.372-181A>G (n.372-181A>G) n.2189A>G | dbSNP |
8 | g.42169709T>C | CA851854219 | AP3M2 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.372-180T>C (n.372-180T>C) n.2190T>C | dbSNP |
8 | g.42169709T= | CA1779304640 | AP3M2 | c.*648T= (n.*648T=) c.372-180T= (n.372-180T=) n.2190T= | |
8 | g.42169713C>A | CA2687084070 | AP3M2 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.372-176C>A (n.372-176C>A) n.2194C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169713C= | CA1779304641 | AP3M2 | c.*652C= (n.*652C=) c.372-176C= (n.372-176C=) n.2194C= | |
8 | g.42169713C>T | CA851854225 | AP3M2 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.372-176C>T (n.372-176C>T) n.2194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169714A= | CA1779304642 | AP3M2 | c.*653A= (n.*653A=) c.372-175A= (n.372-175A=) n.2195A= | |
8 | g.42169714A>G | CA176004713 | AP3M2 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.372-175A>G (n.372-175A>G) n.2195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169715dup | CA1779304643 | AP3M2 | c.*654dup (n.*654dup) c.372-174dup (n.372-174dup) n.2196dup | dbSNP |
8 | g.42169716G>A | CA2687084071 | AP3M2 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.372-173G>A (n.372-173G>A) n.2197G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169716G>T | CA2687084072 | AP3M2 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.372-173G>T (n.372-173G>T) n.2197G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169723C>A | CA2687084073 | AP3M2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.372-166C>A (n.372-166C>A) n.2204C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169723C= | CA1779304645 | AP3M2 | c.*662C= (n.*662C=) c.372-166C= (n.372-166C=) n.2204C= | |
8 | g.42169723C>G | CA1779304644 | AP3M2 | c.*662C>G (n.*662C>G) c.372-166C>G (n.372-166C>G) n.2204C>G | dbSNP |
8 | g.42169725A= | CA1779304646 | AP3M2 | c.*664A= (n.*664A=) c.372-164A= (n.372-164A=) n.2206A= | |
8 | g.42169725A>G | CA176004734 | AP3M2 | c.*664A>G (n.*664A>G) c.372-164A>G (n.372-164A>G) n.2206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169726G>A | CA581596394 | AP3M2 | c.*665G>A (n.*665G>A) c.372-163G>A (n.372-163G>A) n.2207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169726G= | CA1779304647 | AP3M2 | c.*665G= (n.*665G=) c.372-163G= (n.372-163G=) n.2207G= | |
8 | g.42169726G>T | CA176004743 | AP3M2 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.372-163G>T (n.372-163G>T) n.2207G>T | dbSNP |
8 | g.42169727T>G | CA1779304649 | AP3M2 | c.*666T>G (n.*666T>G) c.372-162T>G (n.372-162T>G) n.2208T>G | dbSNP |
8 | g.42169727T= | CA1779304648 | AP3M2 | c.*666T= (n.*666T=) c.372-162T= (n.372-162T=) n.2208T= | |
8 | g.42169729G>T | CA2779876813 | AP3M2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.372-160G>T (n.372-160G>T) n.2210G>T | |
8 | g.42169733C>A | CA2687084074 | AP3M2 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.372-156C>A (n.372-156C>A) n.2214C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169733C>T | CA2687084075 | AP3M2 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.372-156C>T (n.372-156C>T) n.2214C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169736A>G | CA2687084076 | AP3M2 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.372-153A>G (n.372-153A>G) n.2217A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169739T>C | CA2687084077 | AP3M2 | c.*678T>C (n.*678T>C) c.372-150T>C (n.372-150T>C) n.2220T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169741C= | CA1779304650 | AP3M2 | c.*680C= (n.*680C=) c.372-148C= (n.372-148C=) n.2222C= | |
8 | g.42169741C>T | CA581596395 | AP3M2 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.372-148C>T (n.372-148C>T) n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169742C>A | CA2687084078 | AP3M2 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.372-147C>A (n.372-147C>A) n.2223C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169743C= | CA1779304651 | AP3M2 | c.*682C= (n.*682C=) c.372-146C= (n.372-146C=) n.2224C= | |
8 | g.42169743C>G | CA176004751 | AP3M2 | c.*682C>G (n.*682C>G) c.372-146C>G (n.372-146C>G) n.2224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |