Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169600G>T | CA2687084041 | AP3M2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.372-289G>T (n.372-289G>T) n.2081G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169601G>T | CA2687084042 | AP3M2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.372-288G>T (n.372-288G>T) n.2082G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169603T>A | CA2687084043 | AP3M2 | c.*542T>A (n.*542T>A) c.372-286T>A (n.372-286T>A) n.2084T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169604G>T | CA2687084044 | AP3M2 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.372-285G>T (n.372-285G>T) n.2085G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169605G>A | CA1779304595 | AP3M2 | c.*544G>A (n.*544G>A) c.372-284G>A (n.372-284G>A) n.2086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169605G= | CA1779304594 | AP3M2 | c.*544G= (n.*544G=) c.372-284G= (n.372-284G=) n.2086G= | |
8 | g.42169606G>A | CA2779876808 | AP3M2 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.372-283G>A (n.372-283G>A) n.2087G>A | |
8 | g.42169606G>T | CA2687084045 | AP3M2 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.372-283G>T (n.372-283G>T) n.2087G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169609G>A | CA2687084046 | AP3M2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.372-280G>A (n.372-280G>A) n.2090G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169609G= | CA1779304596 | AP3M2 | c.*548G= (n.*548G=) c.372-280G= (n.372-280G=) n.2090G= | |
8 | g.42169609G>T | CA176004640 | AP3M2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.372-280G>T (n.372-280G>T) n.2090G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169610G>T | CA2687084047 | AP3M2 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.372-279G>T (n.372-279G>T) n.2091G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169611A= | CA1779304597 | AP3M2 | c.*550A= (n.*550A=) c.372-278A= (n.372-278A=) n.2092A= | |
8 | g.42169611A>C | CA176004641 | AP3M2 | c.*550A>C (n.*550A>C) c.372-278A>C (n.372-278A>C) n.2092A>C | dbSNP |
8 | g.42169611A>G | CA1113194685 | AP3M2 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.372-278A>G (n.372-278A>G) n.2092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169611A>T | CA2687084048 | AP3M2 | c.*550A>T (n.*550A>T) c.372-278A>T (n.372-278A>T) n.2092A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169613_42169618delinsAGAGTT | CA1779304598 | AP3M2 | c.*552_*557delinsAGAGTT (n.*552_*557delinsAGAGTT) c.372-276_372-271delinsAGAGTT (n.372-276_372-271delinsAGAGTT) n.2094_2099delinsAGAGTT | |
8 | g.42169614G>T | CA2687084049 | AP3M2 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.372-275G>T (n.372-275G>T) n.2095G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169620_42169624del | CA176004642 | AP3M2 | c.*559_*563del (n.*559_*563del) c.372-269_372-265del (n.372-269_372-265del) n.2101_2105del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169615A= | CA1779304599 | AP3M2 | c.*554A= (n.*554A=) c.372-274A= (n.372-274A=) n.2096A= | |
8 | g.42169615A>T | CA1113194691 | AP3M2 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.372-274A>T (n.372-274A>T) n.2096A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169616G>A | CA1113194692 | AP3M2 | c.*555G>A (n.*555G>A) c.372-273G>A (n.372-273G>A) n.2097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169616G= | CA1779304600 | AP3M2 | c.*555G= (n.*555G=) c.372-273G= (n.372-273G=) n.2097G= | |
8 | g.42169617T>A | CA176004647 | AP3M2 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.372-272T>A (n.372-272T>A) n.2098T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169617T= | CA1779304601 | AP3M2 | c.*556T= (n.*556T=) c.372-272T= (n.372-272T=) n.2098T= | |
8 | g.42169619G= | CA1779304602 | AP3M2 | c.*558G= (n.*558G=) c.372-270G= (n.372-270G=) n.2100G= | |
8 | g.42169619G>T | CA1779304603 | AP3M2 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.372-270G>T (n.372-270G>T) n.2100G>T | dbSNP |
8 | g.42169620A= | CA1779304604 | AP3M2 | c.*559A= (n.*559A=) c.372-269A= (n.372-269A=) n.2101A= | |
8 | g.42169620A>G | CA2687084050 | AP3M2 | c.*559A>G (n.*559A>G) c.372-269A>G (n.372-269A>G) n.2101A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169620A>T | CA176004657 | AP3M2 | c.*559A>T (n.*559A>T) c.372-269A>T (n.372-269A>T) n.2101A>T | dbSNP |
8 | g.42169621G= | CA1779304605 | AP3M2 | c.*560G= (n.*560G=) c.372-268G= (n.372-268G=) n.2102G= | |
8 | g.42169621G>T | CA851854146 | AP3M2 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.372-268G>T (n.372-268G>T) n.2102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169622T>C | CA176004661 | AP3M2 | c.*561T>C (n.*561T>C) c.372-267T>C (n.372-267T>C) n.2103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169622T= | CA1779304606 | AP3M2 | c.*561T= (n.*561T=) c.372-267T= (n.372-267T=) n.2103T= | |
8 | g.42169624G>C | CA851854150 | AP3M2 | c.*563G>C (n.*563G>C) c.372-265G>C (n.372-265G>C) n.2105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169624G= | CA1779304607 | AP3M2 | c.*563G= (n.*563G=) c.372-265G= (n.372-265G=) n.2105G= | |
8 | g.42169625G>A | CA176004664 | AP3M2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.372-264G>A (n.372-264G>A) n.2106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169625G= | CA1779304608 | AP3M2 | c.*564G= (n.*564G=) c.372-264G= (n.372-264G=) n.2106G= | |
8 | g.42169625_42169629delinsGTTTC | CA1779304609 | AP3M2 | c.*564_*568delinsGTTTC (n.*564_*568delinsGTTTC) c.372-264_372-260delinsGTTTC (n.372-264_372-260delinsGTTTC) n.2106_2110delinsGTTTC | |
8 | g.42169631_42169634del | CA851854155 | AP3M2 | c.*570_*573del (n.*570_*573del) c.372-258_372-255del (n.372-258_372-255del) n.2112_2115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169629C>A | CA2687084051 | AP3M2 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.372-260C>A (n.372-260C>A) n.2110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169629C= | CA1779304610 | AP3M2 | c.*568C= (n.*568C=) c.372-260C= (n.372-260C=) n.2110C= | |
8 | g.42169629C>T | CA176004667 | AP3M2 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.372-260C>T (n.372-260C>T) n.2110C>T | dbSNP |
8 | g.42169632T>G | CA2687084052 | AP3M2 | c.*571T>G (n.*571T>G) c.372-257T>G (n.372-257T>G) n.2113T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169633C>T | CA2687084053 | AP3M2 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.372-256C>T (n.372-256C>T) n.2114C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169637T>A | CA176004677 | AP3M2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.372-252T>A (n.372-252T>A) n.2118T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169637T= | CA1779304611 | AP3M2 | c.*576T= (n.*576T=) c.372-252T= (n.372-252T=) n.2118T= | |
8 | g.42169639C>A | CA2687084055 | AP3M2 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.372-250C>A (n.372-250C>A) n.2120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169639_42169640insAGC | CA2687084054 | AP3M2 | c.*578_*579insAGC (n.*578_*579insAGC) c.372-250_372-249insAGC (n.372-250_372-249insAGC) n.2120_2121insAGC | gnomAD v4 |
8 | g.42169639_42169644delinsCCTCTA | CA1779304612 | AP3M2 | c.*578_*583delinsCCTCTA (n.*578_*583delinsCCTCTA) c.372-250_372-245delinsCCTCTA (n.372-250_372-245delinsCCTCTA) n.2120_2125delinsCCTCTA | |
8 | g.42169640C>A | CA851854158 | AP3M2 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.372-249C>A (n.372-249C>A) n.2121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169640C= | CA1779304613 | AP3M2 | c.*579C= (n.*579C=) c.372-249C= (n.372-249C=) n.2121C= | |
8 | g.42169643_42169647del | CA1113194701 | AP3M2 | c.*582_*586del (n.*582_*586del) c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del) n.2124_2128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169642C= | CA1779304614 | AP3M2 | c.*581C= (n.*581C=) c.372-247C= (n.372-247C=) n.2123C= | |
8 | g.42169642C>G | CA851854164 | AP3M2 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.372-247C>G (n.372-247C>G) n.2123C>G | dbSNP |
8 | g.42169643T>C | CA581596389 | AP3M2 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.372-246T>C (n.372-246T>C) n.2124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169643T>G | CA2687084056 | AP3M2 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.372-246T>G (n.372-246T>G) n.2124T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169643T= | CA1779304615 | AP3M2 | c.*582T= (n.*582T=) c.372-246T= (n.372-246T=) n.2124T= | |
8 | g.42169645C= | CA1779304616 | AP3M2 | c.*584C= (n.*584C=) c.372-244C= (n.372-244C=) n.2126C= | |
8 | g.42169645C>T | CA176004678 | AP3M2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.372-244C>T (n.372-244C>T) n.2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169646T>A | CA851854171 | AP3M2 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.372-243T>A (n.372-243T>A) n.2127T>A | dbSNP |
8 | g.42169646T= | CA1779304617 | AP3M2 | c.*585T= (n.*585T=) c.372-243T= (n.372-243T=) n.2127T= | |
8 | g.42169647C>A | CA2687084057 | AP3M2 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.372-242C>A (n.372-242C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169647C= | CA1779304618 | AP3M2 | c.*586C= (n.*586C=) c.372-242C= (n.372-242C=) n.2128C= | |
8 | g.42169647C>T | CA176004684 | AP3M2 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.372-242C>T (n.372-242C>T) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T>C | CA851854178 | AP3M2 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.372-240T>C (n.372-240T>C) n.2130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T= | CA1779304619 | AP3M2 | c.*588T= (n.*588T=) c.372-240T= (n.372-240T=) n.2130T= | |
8 | g.42169651T>C | CA2716956302 | AP3M2 | c.*590T>C (n.*590T>C) c.372-238T>C (n.372-238T>C) n.2132T>C | dbSNP |
8 | g.42169657A>G | CA2716956305 | AP3M2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.372-232A>G (n.372-232A>G) n.2138A>G | dbSNP |
8 | g.42169658C= | CA1779304620 | AP3M2 | c.*597C= (n.*597C=) c.372-231C= (n.372-231C=) n.2139C= | |
8 | g.42169658C>G | CA851854185 | AP3M2 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.372-231C>G (n.372-231C>G) n.2139C>G | dbSNP |
8 | g.42169660C= | CA1779304621 | AP3M2 | c.*599C= (n.*599C=) c.372-229C= (n.372-229C=) n.2141C= | |
8 | g.42169660C>T | CA851854187 | AP3M2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.372-229C>T (n.372-229C>T) n.2141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169661T>C | CA2687084058 | AP3M2 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.372-228T>C (n.372-228T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169663G>T | CA2687084059 | AP3M2 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.372-226G>T (n.372-226G>T) n.2144G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169664T>C | CA176004691 | AP3M2 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.372-225T>C (n.372-225T>C) n.2145T>C | dbSNP |
8 | g.42169664T= | CA1779304622 | AP3M2 | c.*603T= (n.*603T=) c.372-225T= (n.372-225T=) n.2145T= | |
8 | g.42169666C>A | CA2687084060 | AP3M2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.372-223C>A (n.372-223C>A) n.2147C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169671G>T | CA2687084061 | AP3M2 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.372-218G>T (n.372-218G>T) n.2152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169673A= | CA1779304623 | AP3M2 | c.*612A= (n.*612A=) c.372-216A= (n.372-216A=) n.2154A= | |
8 | g.42169673A>C | CA1113194704 | AP3M2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.372-216A>C (n.372-216A>C) n.2154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169673A>G | CA2687084062 | AP3M2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.372-216A>G (n.372-216A>G) n.2154A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169675A= | CA1779304624 | AP3M2 | c.*614A= (n.*614A=) c.372-214A= (n.372-214A=) n.2156A= | |
8 | g.42169675A>G | CA176004699 | AP3M2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.372-214A>G (n.372-214A>G) n.2156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169677G>A | CA2687084063 | AP3M2 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.372-212G>A (n.372-212G>A) n.2158G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169677G>T | CA2687084064 | AP3M2 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.372-212G>T (n.372-212G>T) n.2158G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169678G>T | CA2687084065 | AP3M2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.372-211G>T (n.372-211G>T) n.2159G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169681T>C | CA2565892679 | AP3M2 | c.*620T>C (n.*620T>C) c.372-208T>C (n.372-208T>C) n.2162T>C | |
8 | g.42169682G>A | CA176004704 | AP3M2 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.372-207G>A (n.372-207G>A) n.2163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169682G= | CA1779304625 | AP3M2 | c.*621G= (n.*621G=) c.372-207G= (n.372-207G=) n.2163G= | |
8 | g.42169682G>T | CA2779876809 | AP3M2 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.372-207G>T (n.372-207G>T) n.2163G>T | |
8 | g.42169683G>A | CA851854193 | AP3M2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.372-206G>A (n.372-206G>A) n.2164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169683G= | CA1779304626 | AP3M2 | c.*622G= (n.*622G=) c.372-206G= (n.372-206G=) n.2164G= | |
8 | g.42169685G>A | CA176004705 | AP3M2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.372-204G>A (n.372-204G>A) n.2166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169685G>C | CA2779876810 | AP3M2 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.372-204G>C (n.372-204G>C) n.2166G>C | |
8 | g.42169685G= | CA1779304627 | AP3M2 | c.*624G= (n.*624G=) c.372-204G= (n.372-204G=) n.2166G= | |
8 | g.42169687C>A | CA1779304629 | AP3M2 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.372-202C>A (n.372-202C>A) n.2168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169687C= | CA1779304630 | AP3M2 | c.*626C= (n.*626C=) c.372-202C= (n.372-202C=) n.2168C= | |
8 | g.42169687_42169689delinsCTT | CA1779304628 | AP3M2 | c.*626_*628delinsCTT (n.*626_*628delinsCTT) c.372-202_372-200delinsCTT (n.372-202_372-200delinsCTT) n.2168_2170delinsCTT | |
8 | g.42169688T>G | CA2779876811 | AP3M2 | c.*627T>G (n.*627T>G) c.372-201T>G (n.372-201T>G) n.2169T>G | |
8 | g.42169692del | CA581596391 | AP3M2 | c.*631del (n.*631del) c.372-197del (n.372-197del) n.2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169691_42169692del | CA581596390 | AP3M2 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del) n.2172_2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169690T>C | CA1779304632 | AP3M2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.372-199T>C (n.372-199T>C) n.2171T>C | dbSNP |
8 | g.42169690T= | CA1779304631 | AP3M2 | c.*629T= (n.*629T=) c.372-199T= (n.372-199T=) n.2171T= | |
8 | g.42169692T>A | CA176004706 | AP3M2 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.372-197T>A (n.372-197T>A) n.2173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169692T= | CA1779304633 | AP3M2 | c.*631T= (n.*631T=) c.372-197T= (n.372-197T=) n.2173T= | |
8 | g.42169698T>G | CA851854201 | AP3M2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.372-191T>G (n.372-191T>G) n.2179T>G | dbSNP |
8 | g.42169698T= | CA1779304634 | AP3M2 | c.*637T= (n.*637T=) c.372-191T= (n.372-191T=) n.2179T= | |
8 | g.42169699G>A | CA2687084066 | AP3M2 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.372-190G>A (n.372-190G>A) n.2180G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169699G= | CA1779304635 | AP3M2 | c.*638G= (n.*638G=) c.372-190G= (n.372-190G=) n.2180G= | |
8 | g.42169699G>T | CA1113194707 | AP3M2 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.372-190G>T (n.372-190G>T) n.2180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |