Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169575A=CA1779304580AP3M2c.*514A= (n.*514A=)
c.371+290A= (n.371+290A=)
n.2056A=
8g.42169575A>GCA851854116AP3M2c.*514A>G (n.*514A>G)
c.371+290A>G (n.371+290A>G)
n.2056A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169576G>ACA1779304582AP3M2c.*515G>A (n.*515G>A)
c.371+291G>A (n.371+291G>A)
n.2057G>A
 dbSNP
8g.42169576G=CA1779304581AP3M2c.*515G= (n.*515G=)
c.371+291G= (n.371+291G=)
n.2057G=
8g.42169577C>ACA2687084029AP3M2c.*516C>A (n.*516C>A)
c.371+292C>A (n.371+292C>A)
n.2058C>A
 gnomAD v4
8g.42169578A>GCA2716956248AP3M2c.*517A>G (n.*517A>G)
c.371+293A>G (n.371+293A>G)
n.2059A>G
 dbSNP
8g.42169579G>TCA2687084030AP3M2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.371+294G>T (n.371+294G>T)
n.2060G>T
 gnomAD v4
8g.42169581C>ACA2687084031AP3M2c.*520C>A (n.*520C>A)
c.371+296C>A (n.371+296C>A)
n.2062C>A
 gnomAD v4
8g.42169581C=CA1779304583AP3M2c.*520C= (n.*520C=)
c.371+296C= (n.371+296C=)
n.2062C=
8g.42169581C>GCA851854118AP3M2c.*520C>G (n.*520C>G)
c.371+296C>G (n.371+296C>G)
n.2062C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169581C>TCA176004604AP3M2c.*520C>T (n.*520C>T)
c.371+296C>T (n.371+296C>T)
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169582G>ACA176004610AP3M2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.371+297G>A (n.371+297G>A)
n.2063G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169582G=CA1779304584AP3M2c.*521G= (n.*521G=)
c.371+297G= (n.371+297G=)
n.2063G=
8g.42169582G>TCA2687084032AP3M2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.371+297G>T (n.371+297G>T)
n.2063G>T
 gnomAD v4
8g.42169583G>ACA2687084033AP3M2c.*522G>A (n.*522G>A)
c.371+298G>A (n.371+298G>A)
n.2064G>A
 gnomAD v4
8g.42169583G=CA1779304585AP3M2c.*522G= (n.*522G=)
c.371+298G= (n.371+298G=)
n.2064G=
8g.42169583G>TCA176004614AP3M2c.*522G>T (n.*522G>T)
c.371+298G>T (n.371+298G>T)
n.2064G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169587C>ACA2687084034AP3M2c.*526C>A (n.*526C>A)
c.372-302C>A (n.372-302C>A)
n.2068C>A
 gnomAD v4
8g.42169587C>GCA2716956251AP3M2c.*526C>G (n.*526C>G)
c.372-302C>G (n.372-302C>G)
n.2068C>G
 dbSNP
8g.42169588T>CCA2687084035AP3M2c.*527T>C (n.*527T>C)
c.372-301T>C (n.372-301T>C)
n.2069T>C
 gnomAD v4
8g.42169589A=CA1779304586AP3M2c.*528A= (n.*528A=)
c.372-300A= (n.372-300A=)
n.2070A=
8g.42169589A>CCA176004618AP3M2c.*528A>C (n.*528A>C)
c.372-300A>C (n.372-300A>C)
n.2070A>C
 dbSNP
8g.42169590C>ACA2687084036AP3M2c.*529C>A (n.*529C>A)
c.372-299C>A (n.372-299C>A)
n.2071C>A
 gnomAD v4
8g.42169591C>ACA2687084037AP3M2c.*530C>A (n.*530C>A)
c.372-298C>A (n.372-298C>A)
n.2072C>A
 gnomAD v4
8g.42169591C=CA1779304587AP3M2c.*530C= (n.*530C=)
c.372-298C= (n.372-298C=)
n.2072C=
8g.42169591C>TCA1779304588AP3M2c.*530C>T (n.*530C>T)
c.372-298C>T (n.372-298C>T)
n.2072C>T
 dbSNP
8g.42169592T>CCA2687084039AP3M2c.*531T>C (n.*531T>C)
c.372-297T>C (n.372-297T>C)
n.2073T>C
 gnomAD v4
8g.42169592T>GCA1113194679AP3M2c.*531T>G (n.*531T>G)
c.372-297T>G (n.372-297T>G)
n.2073T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169592T=CA1779304589AP3M2c.*531T= (n.*531T=)
c.372-297T= (n.372-297T=)
n.2073T=
8g.42169593delCA2687084038AP3M2c.*532del (n.*532del)
c.372-296del (n.372-296del)
n.2074del
 gnomAD v4
8g.42169593T>CCA2539441779AP3M2c.*532T>C (n.*532T>C)
c.372-296T>C (n.372-296T>C)
n.2074T>C
8g.42169593_42169596delinsTAAGCA1779304590AP3M2c.*532_*535delinsTAAG (n.*532_*535delinsTAAG)
c.372-296_372-293delinsTAAG (n.372-296_372-293delinsTAAG)
n.2074_2077delinsTAAG
8g.42169594A=CA1779304591AP3M2c.*533A= (n.*533A=)
c.372-295A= (n.372-295A=)
n.2075A=
8g.42169594A>CCA176004631AP3M2c.*533A>C (n.*533A>C)
c.372-295A>C (n.372-295A>C)
n.2075A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169595delCA2687084040AP3M2c.*534del (n.*534del)
c.372-294del (n.372-294del)
n.2076del
 gnomAD v4
8g.42169594_42169596delCA851854127AP3M2c.*533_*535del (n.*533_*535del)
c.372-295_372-293del (n.372-295_372-293del)
n.2075_2077del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169595A=CA1779304592AP3M2c.*534A= (n.*534A=)
c.372-294A= (n.372-294A=)
n.2076A=
8g.42169595A>GCA176004633AP3M2c.*534A>G (n.*534A>G)
c.372-294A>G (n.372-294A>G)
n.2076A>G
 dbSNP
8g.42169595A>TCA1779304593AP3M2c.*534A>T (n.*534A>T)
c.372-294A>T (n.372-294A>T)
n.2076A>T
 dbSNP
8g.42169600G>TCA2687084041AP3M2c.*539G>T (n.*539G>T)
c.372-289G>T (n.372-289G>T)
n.2081G>T
 gnomAD v4
8g.42169601G>TCA2687084042AP3M2c.*540G>T (n.*540G>T)
c.372-288G>T (n.372-288G>T)
n.2082G>T
 gnomAD v4
8g.42169603T>ACA2687084043AP3M2c.*542T>A (n.*542T>A)
c.372-286T>A (n.372-286T>A)
n.2084T>A
 gnomAD v4
8g.42169604G>TCA2687084044AP3M2c.*543G>T (n.*543G>T)
c.372-285G>T (n.372-285G>T)
n.2085G>T
 gnomAD v4
8g.42169605G>ACA1779304595AP3M2c.*544G>A (n.*544G>A)
c.372-284G>A (n.372-284G>A)
n.2086G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169605G=CA1779304594AP3M2c.*544G= (n.*544G=)
c.372-284G= (n.372-284G=)
n.2086G=
8g.42169606G>ACA2779876808AP3M2c.*545G>A (n.*545G>A)
c.372-283G>A (n.372-283G>A)
n.2087G>A
8g.42169606G>TCA2687084045AP3M2c.*545G>T (n.*545G>T)
c.372-283G>T (n.372-283G>T)
n.2087G>T
 gnomAD v4
8g.42169609G>ACA2687084046AP3M2c.*548G>A (n.*548G>A)
c.372-280G>A (n.372-280G>A)
n.2090G>A
 gnomAD v4
8g.42169609G=CA1779304596AP3M2c.*548G= (n.*548G=)
c.372-280G= (n.372-280G=)
n.2090G=
8g.42169609G>TCA176004640AP3M2c.*548G>T (n.*548G>T)
c.372-280G>T (n.372-280G>T)
n.2090G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169610G>TCA2687084047AP3M2c.*549G>T (n.*549G>T)
c.372-279G>T (n.372-279G>T)
n.2091G>T
 gnomAD v4
8g.42169611A=CA1779304597AP3M2c.*550A= (n.*550A=)
c.372-278A= (n.372-278A=)
n.2092A=
8g.42169611A>CCA176004641AP3M2c.*550A>C (n.*550A>C)
c.372-278A>C (n.372-278A>C)
n.2092A>C
 dbSNP
8g.42169611A>GCA1113194685AP3M2c.*550A>G (n.*550A>G)
c.372-278A>G (n.372-278A>G)
n.2092A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169611A>TCA2687084048AP3M2c.*550A>T (n.*550A>T)
c.372-278A>T (n.372-278A>T)
n.2092A>T
 gnomAD v4
8g.42169613_42169618delinsAGAGTTCA1779304598AP3M2c.*552_*557delinsAGAGTT (n.*552_*557delinsAGAGTT)
c.372-276_372-271delinsAGAGTT (n.372-276_372-271delinsAGAGTT)
n.2094_2099delinsAGAGTT
8g.42169614G>TCA2687084049AP3M2c.*553G>T (n.*553G>T)
c.372-275G>T (n.372-275G>T)
n.2095G>T
 gnomAD v4
8g.42169620_42169624delCA176004642AP3M2c.*559_*563del (n.*559_*563del)
c.372-269_372-265del (n.372-269_372-265del)
n.2101_2105del
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169615A=CA1779304599AP3M2c.*554A= (n.*554A=)
c.372-274A= (n.372-274A=)
n.2096A=
8g.42169615A>TCA1113194691AP3M2c.*554A>T (n.*554A>T)
c.372-274A>T (n.372-274A>T)
n.2096A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169616G>ACA1113194692AP3M2c.*555G>A (n.*555G>A)
c.372-273G>A (n.372-273G>A)
n.2097G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169616G=CA1779304600AP3M2c.*555G= (n.*555G=)
c.372-273G= (n.372-273G=)
n.2097G=
8g.42169617T>ACA176004647AP3M2c.*556T>A (n.*556T>A)
c.372-272T>A (n.372-272T>A)
n.2098T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169617T=CA1779304601AP3M2c.*556T= (n.*556T=)
c.372-272T= (n.372-272T=)
n.2098T=
8g.42169619G=CA1779304602AP3M2c.*558G= (n.*558G=)
c.372-270G= (n.372-270G=)
n.2100G=
8g.42169619G>TCA1779304603AP3M2c.*558G>T (n.*558G>T)
c.372-270G>T (n.372-270G>T)
n.2100G>T
 dbSNP
8g.42169620A=CA1779304604AP3M2c.*559A= (n.*559A=)
c.372-269A= (n.372-269A=)
n.2101A=
8g.42169620A>GCA2687084050AP3M2c.*559A>G (n.*559A>G)
c.372-269A>G (n.372-269A>G)
n.2101A>G
 gnomAD v4
8g.42169620A>TCA176004657AP3M2c.*559A>T (n.*559A>T)
c.372-269A>T (n.372-269A>T)
n.2101A>T
 dbSNP
8g.42169621G=CA1779304605AP3M2c.*560G= (n.*560G=)
c.372-268G= (n.372-268G=)
n.2102G=
8g.42169621G>TCA851854146AP3M2c.*560G>T (n.*560G>T)
c.372-268G>T (n.372-268G>T)
n.2102G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169622T>CCA176004661AP3M2c.*561T>C (n.*561T>C)
c.372-267T>C (n.372-267T>C)
n.2103T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169622T=CA1779304606AP3M2c.*561T= (n.*561T=)
c.372-267T= (n.372-267T=)
n.2103T=
8g.42169624G>CCA851854150AP3M2c.*563G>C (n.*563G>C)
c.372-265G>C (n.372-265G>C)
n.2105G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169624G=CA1779304607AP3M2c.*563G= (n.*563G=)
c.372-265G= (n.372-265G=)
n.2105G=
8g.42169625G>ACA176004664AP3M2c.*564G>A (n.*564G>A)
c.372-264G>A (n.372-264G>A)
n.2106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169625G=CA1779304608AP3M2c.*564G= (n.*564G=)
c.372-264G= (n.372-264G=)
n.2106G=
8g.42169625_42169629delinsGTTTCCA1779304609AP3M2c.*564_*568delinsGTTTC (n.*564_*568delinsGTTTC)
c.372-264_372-260delinsGTTTC (n.372-264_372-260delinsGTTTC)
n.2106_2110delinsGTTTC
8g.42169631_42169634delCA851854155AP3M2c.*570_*573del (n.*570_*573del)
c.372-258_372-255del (n.372-258_372-255del)
n.2112_2115del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169629C>ACA2687084051AP3M2c.*568C>A (n.*568C>A)
c.372-260C>A (n.372-260C>A)
n.2110C>A
 gnomAD v4
8g.42169629C=CA1779304610AP3M2c.*568C= (n.*568C=)
c.372-260C= (n.372-260C=)
n.2110C=
8g.42169629C>TCA176004667AP3M2c.*568C>T (n.*568C>T)
c.372-260C>T (n.372-260C>T)
n.2110C>T
 dbSNP
8g.42169632T>GCA2687084052AP3M2c.*571T>G (n.*571T>G)
c.372-257T>G (n.372-257T>G)
n.2113T>G
 gnomAD v4
8g.42169633C>TCA2687084053AP3M2c.*572C>T (n.*572C>T)
c.372-256C>T (n.372-256C>T)
n.2114C>T
 gnomAD v4
8g.42169637T>ACA176004677AP3M2c.*576T>A (n.*576T>A)
c.372-252T>A (n.372-252T>A)
n.2118T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169637T=CA1779304611AP3M2c.*576T= (n.*576T=)
c.372-252T= (n.372-252T=)
n.2118T=
8g.42169639C>ACA2687084055AP3M2c.*578C>A (n.*578C>A)
c.372-250C>A (n.372-250C>A)
n.2120C>A
 gnomAD v4
8g.42169639_42169640insAGCCA2687084054AP3M2c.*578_*579insAGC (n.*578_*579insAGC)
c.372-250_372-249insAGC (n.372-250_372-249insAGC)
n.2120_2121insAGC
 gnomAD v4
8g.42169639_42169644delinsCCTCTACA1779304612AP3M2c.*578_*583delinsCCTCTA (n.*578_*583delinsCCTCTA)
c.372-250_372-245delinsCCTCTA (n.372-250_372-245delinsCCTCTA)
n.2120_2125delinsCCTCTA
8g.42169640C>ACA851854158AP3M2c.*579C>A (n.*579C>A)
c.372-249C>A (n.372-249C>A)
n.2121C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169640C=CA1779304613AP3M2c.*579C= (n.*579C=)
c.372-249C= (n.372-249C=)
n.2121C=
8g.42169643_42169647delCA1113194701AP3M2c.*582_*586del (n.*582_*586del)
c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del)
n.2124_2128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169642C=CA1779304614AP3M2c.*581C= (n.*581C=)
c.372-247C= (n.372-247C=)
n.2123C=
8g.42169642C>GCA851854164AP3M2c.*581C>G (n.*581C>G)
c.372-247C>G (n.372-247C>G)
n.2123C>G
 dbSNP
8g.42169643T>CCA581596389AP3M2c.*582T>C (n.*582T>C)
c.372-246T>C (n.372-246T>C)
n.2124T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169643T>GCA2687084056AP3M2c.*582T>G (n.*582T>G)
c.372-246T>G (n.372-246T>G)
n.2124T>G
 gnomAD v4
8g.42169643T=CA1779304615AP3M2c.*582T= (n.*582T=)
c.372-246T= (n.372-246T=)
n.2124T=
8g.42169645C=CA1779304616AP3M2c.*584C= (n.*584C=)
c.372-244C= (n.372-244C=)
n.2126C=
8g.42169645C>TCA176004678AP3M2c.*584C>T (n.*584C>T)
c.372-244C>T (n.372-244C>T)
n.2126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169646T>ACA851854171AP3M2c.*585T>A (n.*585T>A)
c.372-243T>A (n.372-243T>A)
n.2127T>A
 dbSNP
8g.42169646T=CA1779304617AP3M2c.*585T= (n.*585T=)
c.372-243T= (n.372-243T=)
n.2127T=
8g.42169647C>ACA2687084057AP3M2c.*586C>A (n.*586C>A)
c.372-242C>A (n.372-242C>A)
n.2128C>A
 gnomAD v4
8g.42169647C=CA1779304618AP3M2c.*586C= (n.*586C=)
c.372-242C= (n.372-242C=)
n.2128C=
8g.42169647C>TCA176004684AP3M2c.*586C>T (n.*586C>T)
c.372-242C>T (n.372-242C>T)
n.2128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169649T>CCA851854178AP3M2c.*588T>C (n.*588T>C)
c.372-240T>C (n.372-240T>C)
n.2130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169649T=CA1779304619AP3M2c.*588T= (n.*588T=)
c.372-240T= (n.372-240T=)
n.2130T=
8g.42169651T>CCA2716956302AP3M2c.*590T>C (n.*590T>C)
c.372-238T>C (n.372-238T>C)
n.2132T>C
 dbSNP
8g.42169657A>GCA2716956305AP3M2c.*596A>G (n.*596A>G)
c.372-232A>G (n.372-232A>G)
n.2138A>G
 dbSNP
8g.42169658C=CA1779304620AP3M2c.*597C= (n.*597C=)
c.372-231C= (n.372-231C=)
n.2139C=
8g.42169658C>GCA851854185AP3M2c.*597C>G (n.*597C>G)
c.372-231C>G (n.372-231C>G)
n.2139C>G
 dbSNP
8g.42169660C=CA1779304621AP3M2c.*599C= (n.*599C=)
c.372-229C= (n.372-229C=)
n.2141C=
8g.42169660C>TCA851854187AP3M2c.*599C>T (n.*599C>T)
c.372-229C>T (n.372-229C>T)
n.2141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169661T>CCA2687084058AP3M2c.*600T>C (n.*600T>C)
c.372-228T>C (n.372-228T>C)
n.2142T>C
 gnomAD v4
8g.42169663G>TCA2687084059AP3M2c.*602G>T (n.*602G>T)
c.372-226G>T (n.372-226G>T)
n.2144G>T
 gnomAD v4
8g.42169664T>CCA176004691AP3M2c.*603T>C (n.*603T>C)
c.372-225T>C (n.372-225T>C)
n.2145T>C
 dbSNP
8g.42169664T=CA1779304622AP3M2c.*603T= (n.*603T=)
c.372-225T= (n.372-225T=)
n.2145T=
8g.42169666C>ACA2687084060AP3M2c.*605C>A (n.*605C>A)
c.372-223C>A (n.372-223C>A)
n.2147C>A
 gnomAD v4
8g.42169671G>TCA2687084061AP3M2c.*610G>T (n.*610G>T)
c.372-218G>T (n.372-218G>T)
n.2152G>T
 gnomAD v4
8g.42169673A=CA1779304623AP3M2c.*612A= (n.*612A=)
c.372-216A= (n.372-216A=)
n.2154A=
8g.42169673A>CCA1113194704AP3M2c.*612A>C (n.*612A>C)
c.372-216A>C (n.372-216A>C)
n.2154A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169673A>GCA2687084062AP3M2c.*612A>G (n.*612A>G)
c.372-216A>G (n.372-216A>G)
n.2154A>G
 gnomAD v4
8g.42169675A=CA1779304624AP3M2c.*614A= (n.*614A=)
c.372-214A= (n.372-214A=)
n.2156A=
8g.42169675A>GCA176004699AP3M2c.*614A>G (n.*614A>G)
c.372-214A>G (n.372-214A>G)
n.2156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched