Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169575A= | CA1779304580 | AP3M2 | c.*514A= (n.*514A=) c.371+290A= (n.371+290A=) n.2056A= | |
8 | g.42169575A>G | CA851854116 | AP3M2 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.371+290A>G (n.371+290A>G) n.2056A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169576G>A | CA1779304582 | AP3M2 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.371+291G>A (n.371+291G>A) n.2057G>A | dbSNP |
8 | g.42169576G= | CA1779304581 | AP3M2 | c.*515G= (n.*515G=) c.371+291G= (n.371+291G=) n.2057G= | |
8 | g.42169577C>A | CA2687084029 | AP3M2 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.371+292C>A (n.371+292C>A) n.2058C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169578A>G | CA2716956248 | AP3M2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.371+293A>G (n.371+293A>G) n.2059A>G | dbSNP |
8 | g.42169579G>T | CA2687084030 | AP3M2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.371+294G>T (n.371+294G>T) n.2060G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169581C>A | CA2687084031 | AP3M2 | c.*520C>A (n.*520C>A) c.371+296C>A (n.371+296C>A) n.2062C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169581C= | CA1779304583 | AP3M2 | c.*520C= (n.*520C=) c.371+296C= (n.371+296C=) n.2062C= | |
8 | g.42169581C>G | CA851854118 | AP3M2 | c.*520C>G (n.*520C>G) c.371+296C>G (n.371+296C>G) n.2062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169581C>T | CA176004604 | AP3M2 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.371+296C>T (n.371+296C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169582G>A | CA176004610 | AP3M2 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.371+297G>A (n.371+297G>A) n.2063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169582G= | CA1779304584 | AP3M2 | c.*521G= (n.*521G=) c.371+297G= (n.371+297G=) n.2063G= | |
8 | g.42169582G>T | CA2687084032 | AP3M2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.371+297G>T (n.371+297G>T) n.2063G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169583G>A | CA2687084033 | AP3M2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.371+298G>A (n.371+298G>A) n.2064G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169583G= | CA1779304585 | AP3M2 | c.*522G= (n.*522G=) c.371+298G= (n.371+298G=) n.2064G= | |
8 | g.42169583G>T | CA176004614 | AP3M2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.371+298G>T (n.371+298G>T) n.2064G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169587C>A | CA2687084034 | AP3M2 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.372-302C>A (n.372-302C>A) n.2068C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169587C>G | CA2716956251 | AP3M2 | c.*526C>G (n.*526C>G) c.372-302C>G (n.372-302C>G) n.2068C>G | dbSNP |
8 | g.42169588T>C | CA2687084035 | AP3M2 | c.*527T>C (n.*527T>C) c.372-301T>C (n.372-301T>C) n.2069T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169589A= | CA1779304586 | AP3M2 | c.*528A= (n.*528A=) c.372-300A= (n.372-300A=) n.2070A= | |
8 | g.42169589A>C | CA176004618 | AP3M2 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.372-300A>C (n.372-300A>C) n.2070A>C | dbSNP |
8 | g.42169590C>A | CA2687084036 | AP3M2 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.372-299C>A (n.372-299C>A) n.2071C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169591C>A | CA2687084037 | AP3M2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.372-298C>A (n.372-298C>A) n.2072C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169591C= | CA1779304587 | AP3M2 | c.*530C= (n.*530C=) c.372-298C= (n.372-298C=) n.2072C= | |
8 | g.42169591C>T | CA1779304588 | AP3M2 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.372-298C>T (n.372-298C>T) n.2072C>T | dbSNP |
8 | g.42169592T>C | CA2687084039 | AP3M2 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.372-297T>C (n.372-297T>C) n.2073T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169592T>G | CA1113194679 | AP3M2 | c.*531T>G (n.*531T>G) c.372-297T>G (n.372-297T>G) n.2073T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169592T= | CA1779304589 | AP3M2 | c.*531T= (n.*531T=) c.372-297T= (n.372-297T=) n.2073T= | |
8 | g.42169593del | CA2687084038 | AP3M2 | c.*532del (n.*532del) c.372-296del (n.372-296del) n.2074del | gnomAD v4 |
8 | g.42169593T>C | CA2539441779 | AP3M2 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.372-296T>C (n.372-296T>C) n.2074T>C | |
8 | g.42169593_42169596delinsTAAG | CA1779304590 | AP3M2 | c.*532_*535delinsTAAG (n.*532_*535delinsTAAG) c.372-296_372-293delinsTAAG (n.372-296_372-293delinsTAAG) n.2074_2077delinsTAAG | |
8 | g.42169594A= | CA1779304591 | AP3M2 | c.*533A= (n.*533A=) c.372-295A= (n.372-295A=) n.2075A= | |
8 | g.42169594A>C | CA176004631 | AP3M2 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.372-295A>C (n.372-295A>C) n.2075A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169595del | CA2687084040 | AP3M2 | c.*534del (n.*534del) c.372-294del (n.372-294del) n.2076del | gnomAD v4 |
8 | g.42169594_42169596del | CA851854127 | AP3M2 | c.*533_*535del (n.*533_*535del) c.372-295_372-293del (n.372-295_372-293del) n.2075_2077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169595A= | CA1779304592 | AP3M2 | c.*534A= (n.*534A=) c.372-294A= (n.372-294A=) n.2076A= | |
8 | g.42169595A>G | CA176004633 | AP3M2 | c.*534A>G (n.*534A>G) c.372-294A>G (n.372-294A>G) n.2076A>G | dbSNP |
8 | g.42169595A>T | CA1779304593 | AP3M2 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.372-294A>T (n.372-294A>T) n.2076A>T | dbSNP |
8 | g.42169600G>T | CA2687084041 | AP3M2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.372-289G>T (n.372-289G>T) n.2081G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169601G>T | CA2687084042 | AP3M2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.372-288G>T (n.372-288G>T) n.2082G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169603T>A | CA2687084043 | AP3M2 | c.*542T>A (n.*542T>A) c.372-286T>A (n.372-286T>A) n.2084T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169604G>T | CA2687084044 | AP3M2 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.372-285G>T (n.372-285G>T) n.2085G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169605G>A | CA1779304595 | AP3M2 | c.*544G>A (n.*544G>A) c.372-284G>A (n.372-284G>A) n.2086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169605G= | CA1779304594 | AP3M2 | c.*544G= (n.*544G=) c.372-284G= (n.372-284G=) n.2086G= | |
8 | g.42169606G>A | CA2779876808 | AP3M2 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.372-283G>A (n.372-283G>A) n.2087G>A | |
8 | g.42169606G>T | CA2687084045 | AP3M2 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.372-283G>T (n.372-283G>T) n.2087G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169609G>A | CA2687084046 | AP3M2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.372-280G>A (n.372-280G>A) n.2090G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169609G= | CA1779304596 | AP3M2 | c.*548G= (n.*548G=) c.372-280G= (n.372-280G=) n.2090G= | |
8 | g.42169609G>T | CA176004640 | AP3M2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.372-280G>T (n.372-280G>T) n.2090G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169610G>T | CA2687084047 | AP3M2 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.372-279G>T (n.372-279G>T) n.2091G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169611A= | CA1779304597 | AP3M2 | c.*550A= (n.*550A=) c.372-278A= (n.372-278A=) n.2092A= | |
8 | g.42169611A>C | CA176004641 | AP3M2 | c.*550A>C (n.*550A>C) c.372-278A>C (n.372-278A>C) n.2092A>C | dbSNP |
8 | g.42169611A>G | CA1113194685 | AP3M2 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.372-278A>G (n.372-278A>G) n.2092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169611A>T | CA2687084048 | AP3M2 | c.*550A>T (n.*550A>T) c.372-278A>T (n.372-278A>T) n.2092A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169613_42169618delinsAGAGTT | CA1779304598 | AP3M2 | c.*552_*557delinsAGAGTT (n.*552_*557delinsAGAGTT) c.372-276_372-271delinsAGAGTT (n.372-276_372-271delinsAGAGTT) n.2094_2099delinsAGAGTT | |
8 | g.42169614G>T | CA2687084049 | AP3M2 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.372-275G>T (n.372-275G>T) n.2095G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169620_42169624del | CA176004642 | AP3M2 | c.*559_*563del (n.*559_*563del) c.372-269_372-265del (n.372-269_372-265del) n.2101_2105del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169615A= | CA1779304599 | AP3M2 | c.*554A= (n.*554A=) c.372-274A= (n.372-274A=) n.2096A= | |
8 | g.42169615A>T | CA1113194691 | AP3M2 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.372-274A>T (n.372-274A>T) n.2096A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169616G>A | CA1113194692 | AP3M2 | c.*555G>A (n.*555G>A) c.372-273G>A (n.372-273G>A) n.2097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169616G= | CA1779304600 | AP3M2 | c.*555G= (n.*555G=) c.372-273G= (n.372-273G=) n.2097G= | |
8 | g.42169617T>A | CA176004647 | AP3M2 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.372-272T>A (n.372-272T>A) n.2098T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169617T= | CA1779304601 | AP3M2 | c.*556T= (n.*556T=) c.372-272T= (n.372-272T=) n.2098T= | |
8 | g.42169619G= | CA1779304602 | AP3M2 | c.*558G= (n.*558G=) c.372-270G= (n.372-270G=) n.2100G= | |
8 | g.42169619G>T | CA1779304603 | AP3M2 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.372-270G>T (n.372-270G>T) n.2100G>T | dbSNP |
8 | g.42169620A= | CA1779304604 | AP3M2 | c.*559A= (n.*559A=) c.372-269A= (n.372-269A=) n.2101A= | |
8 | g.42169620A>G | CA2687084050 | AP3M2 | c.*559A>G (n.*559A>G) c.372-269A>G (n.372-269A>G) n.2101A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169620A>T | CA176004657 | AP3M2 | c.*559A>T (n.*559A>T) c.372-269A>T (n.372-269A>T) n.2101A>T | dbSNP |
8 | g.42169621G= | CA1779304605 | AP3M2 | c.*560G= (n.*560G=) c.372-268G= (n.372-268G=) n.2102G= | |
8 | g.42169621G>T | CA851854146 | AP3M2 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.372-268G>T (n.372-268G>T) n.2102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169622T>C | CA176004661 | AP3M2 | c.*561T>C (n.*561T>C) c.372-267T>C (n.372-267T>C) n.2103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169622T= | CA1779304606 | AP3M2 | c.*561T= (n.*561T=) c.372-267T= (n.372-267T=) n.2103T= | |
8 | g.42169624G>C | CA851854150 | AP3M2 | c.*563G>C (n.*563G>C) c.372-265G>C (n.372-265G>C) n.2105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169624G= | CA1779304607 | AP3M2 | c.*563G= (n.*563G=) c.372-265G= (n.372-265G=) n.2105G= | |
8 | g.42169625G>A | CA176004664 | AP3M2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.372-264G>A (n.372-264G>A) n.2106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169625G= | CA1779304608 | AP3M2 | c.*564G= (n.*564G=) c.372-264G= (n.372-264G=) n.2106G= | |
8 | g.42169625_42169629delinsGTTTC | CA1779304609 | AP3M2 | c.*564_*568delinsGTTTC (n.*564_*568delinsGTTTC) c.372-264_372-260delinsGTTTC (n.372-264_372-260delinsGTTTC) n.2106_2110delinsGTTTC | |
8 | g.42169631_42169634del | CA851854155 | AP3M2 | c.*570_*573del (n.*570_*573del) c.372-258_372-255del (n.372-258_372-255del) n.2112_2115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169629C>A | CA2687084051 | AP3M2 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.372-260C>A (n.372-260C>A) n.2110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169629C= | CA1779304610 | AP3M2 | c.*568C= (n.*568C=) c.372-260C= (n.372-260C=) n.2110C= | |
8 | g.42169629C>T | CA176004667 | AP3M2 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.372-260C>T (n.372-260C>T) n.2110C>T | dbSNP |
8 | g.42169632T>G | CA2687084052 | AP3M2 | c.*571T>G (n.*571T>G) c.372-257T>G (n.372-257T>G) n.2113T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169633C>T | CA2687084053 | AP3M2 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.372-256C>T (n.372-256C>T) n.2114C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169637T>A | CA176004677 | AP3M2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.372-252T>A (n.372-252T>A) n.2118T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169637T= | CA1779304611 | AP3M2 | c.*576T= (n.*576T=) c.372-252T= (n.372-252T=) n.2118T= | |
8 | g.42169639C>A | CA2687084055 | AP3M2 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.372-250C>A (n.372-250C>A) n.2120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169639_42169640insAGC | CA2687084054 | AP3M2 | c.*578_*579insAGC (n.*578_*579insAGC) c.372-250_372-249insAGC (n.372-250_372-249insAGC) n.2120_2121insAGC | gnomAD v4 |
8 | g.42169639_42169644delinsCCTCTA | CA1779304612 | AP3M2 | c.*578_*583delinsCCTCTA (n.*578_*583delinsCCTCTA) c.372-250_372-245delinsCCTCTA (n.372-250_372-245delinsCCTCTA) n.2120_2125delinsCCTCTA | |
8 | g.42169640C>A | CA851854158 | AP3M2 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.372-249C>A (n.372-249C>A) n.2121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169640C= | CA1779304613 | AP3M2 | c.*579C= (n.*579C=) c.372-249C= (n.372-249C=) n.2121C= | |
8 | g.42169643_42169647del | CA1113194701 | AP3M2 | c.*582_*586del (n.*582_*586del) c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del) n.2124_2128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169642C= | CA1779304614 | AP3M2 | c.*581C= (n.*581C=) c.372-247C= (n.372-247C=) n.2123C= | |
8 | g.42169642C>G | CA851854164 | AP3M2 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.372-247C>G (n.372-247C>G) n.2123C>G | dbSNP |
8 | g.42169643T>C | CA581596389 | AP3M2 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.372-246T>C (n.372-246T>C) n.2124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169643T>G | CA2687084056 | AP3M2 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.372-246T>G (n.372-246T>G) n.2124T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169643T= | CA1779304615 | AP3M2 | c.*582T= (n.*582T=) c.372-246T= (n.372-246T=) n.2124T= | |
8 | g.42169645C= | CA1779304616 | AP3M2 | c.*584C= (n.*584C=) c.372-244C= (n.372-244C=) n.2126C= | |
8 | g.42169645C>T | CA176004678 | AP3M2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.372-244C>T (n.372-244C>T) n.2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169646T>A | CA851854171 | AP3M2 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.372-243T>A (n.372-243T>A) n.2127T>A | dbSNP |
8 | g.42169646T= | CA1779304617 | AP3M2 | c.*585T= (n.*585T=) c.372-243T= (n.372-243T=) n.2127T= | |
8 | g.42169647C>A | CA2687084057 | AP3M2 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.372-242C>A (n.372-242C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169647C= | CA1779304618 | AP3M2 | c.*586C= (n.*586C=) c.372-242C= (n.372-242C=) n.2128C= | |
8 | g.42169647C>T | CA176004684 | AP3M2 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.372-242C>T (n.372-242C>T) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T>C | CA851854178 | AP3M2 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.372-240T>C (n.372-240T>C) n.2130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169649T= | CA1779304619 | AP3M2 | c.*588T= (n.*588T=) c.372-240T= (n.372-240T=) n.2130T= | |
8 | g.42169651T>C | CA2716956302 | AP3M2 | c.*590T>C (n.*590T>C) c.372-238T>C (n.372-238T>C) n.2132T>C | dbSNP |
8 | g.42169657A>G | CA2716956305 | AP3M2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.372-232A>G (n.372-232A>G) n.2138A>G | dbSNP |
8 | g.42169658C= | CA1779304620 | AP3M2 | c.*597C= (n.*597C=) c.372-231C= (n.372-231C=) n.2139C= | |
8 | g.42169658C>G | CA851854185 | AP3M2 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.372-231C>G (n.372-231C>G) n.2139C>G | dbSNP |
8 | g.42169660C= | CA1779304621 | AP3M2 | c.*599C= (n.*599C=) c.372-229C= (n.372-229C=) n.2141C= | |
8 | g.42169660C>T | CA851854187 | AP3M2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.372-229C>T (n.372-229C>T) n.2141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169661T>C | CA2687084058 | AP3M2 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.372-228T>C (n.372-228T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169663G>T | CA2687084059 | AP3M2 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.372-226G>T (n.372-226G>T) n.2144G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169664T>C | CA176004691 | AP3M2 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.372-225T>C (n.372-225T>C) n.2145T>C | dbSNP |
8 | g.42169664T= | CA1779304622 | AP3M2 | c.*603T= (n.*603T=) c.372-225T= (n.372-225T=) n.2145T= | |
8 | g.42169666C>A | CA2687084060 | AP3M2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.372-223C>A (n.372-223C>A) n.2147C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169671G>T | CA2687084061 | AP3M2 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.372-218G>T (n.372-218G>T) n.2152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169673A= | CA1779304623 | AP3M2 | c.*612A= (n.*612A=) c.372-216A= (n.372-216A=) n.2154A= | |
8 | g.42169673A>C | CA1113194704 | AP3M2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.372-216A>C (n.372-216A>C) n.2154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169673A>G | CA2687084062 | AP3M2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.372-216A>G (n.372-216A>G) n.2154A>G | gnomAD v4 |