| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42169503T>A | CA2687083995 | AP3M2 | c.*442T>A (n.*442T>A) c.371+218T>A (n.371+218T>A) n.1984T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169503_42169504insCCA | CA2687083996 | AP3M2 | c.*442_*443insCCA (n.*442_*443insCCA) c.371+218_371+219insCCA (n.371+218_371+219insCCA) n.1984_1985insCCA | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169504G>T | CA2687083997 | AP3M2 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.371+219G>T (n.371+219G>T) n.1985G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169506A>C | CA2687083998 | AP3M2 | c.*445A>C (n.*445A>C) c.371+221A>C (n.371+221A>C) n.1987A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169506A>G | CA2687083999 | AP3M2 | c.*445A>G (n.*445A>G) c.371+221A>G (n.371+221A>G) n.1987A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169507G>A | CA2687084000 | AP3M2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.371+222G>A (n.371+222G>A) n.1988G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169507G>T | CA2779876804 | AP3M2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.371+222G>T (n.371+222G>T) n.1988G>T | |
| 8 | g.42169507_42169508insATTCACCTT | CA2687084001 | AP3M2 | c.*446_*447insATTCACCTT (n.*446_*447insATTCACCTT) c.371+222_371+223insATTCACCTT (n.371+222_371+223insATTCACCTT) n.1988_1989insATTCACCTT | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169508G>T | CA2687084002 | AP3M2 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.371+223G>T (n.371+223G>T) n.1989G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169510_42169511insTCC | CA2687084003 | AP3M2 | c.*449_*450insTCC (n.*449_*450insTCC) c.371+225_371+226insTCC (n.371+225_371+226insTCC) n.1991_1992insTCC | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169511A>T | CA2687084004 | AP3M2 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.371+226A>T (n.371+226A>T) n.1992A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169513G>T | CA2687084005 | AP3M2 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.371+228G>T (n.371+228G>T) n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169515A= | CA1779304555 | AP3M2 | c.*454A= (n.*454A=) c.371+230A= (n.371+230A=) n.1996A= | |
| 8 | g.42169515A>C | CA1113194665 | AP3M2 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.371+230A>C (n.371+230A>C) n.1996A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169515_42169517delinsAAG | CA1779304554 | AP3M2 | c.*454_*456delinsAAG (n.*454_*456delinsAAG) c.371+230_371+232delinsAAG (n.371+230_371+232delinsAAG) n.1996_1998delinsAAG | |
| 8 | g.42169518_42169519del | CA851854093 | AP3M2 | c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.371+233_371+234del (n.371+233_371+234del) n.1999_2000del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169517G>C | CA1779304557 | AP3M2 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.371+232G>C (n.371+232G>C) n.1998G>C | dbSNP |
| 8 | g.42169517G= | CA1779304556 | AP3M2 | c.*456G= (n.*456G=) c.371+232G= (n.371+232G=) n.1998G= | |
| 8 | g.42169519G>A | CA2687084006 | AP3M2 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.371+234G>A (n.371+234G>A) n.2000G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169520G>A | CA581596387 | AP3M2 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.371+235G>A (n.371+235G>A) n.2001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169520G= | CA1779304558 | AP3M2 | c.*459G= (n.*459G=) c.371+235G= (n.371+235G=) n.2001G= | |
| 8 | g.42169521A= | CA1779304559 | AP3M2 | c.*460A= (n.*460A=) c.371+236A= (n.371+236A=) n.2002A= | |
| 8 | g.42169521A>C | CA1779304560 | AP3M2 | c.*460A>C (n.*460A>C) c.371+236A>C (n.371+236A>C) n.2002A>C | dbSNP |
| 8 | g.42169521A>G | CA2687084008 | AP3M2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.371+236A>G (n.371+236A>G) n.2002A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169525del | CA2687084007 | AP3M2 | c.*464del (n.*464del) c.371+240del (n.371+240del) n.2006del | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169524A>G | CA2687084009 | AP3M2 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.371+239A>G (n.371+239A>G) n.2005A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169524_42169526delinsAAG | CA1779304561 | AP3M2 | c.*463_*465delinsAAG (n.*463_*465delinsAAG) c.371+239_371+241delinsAAG (n.371+239_371+241delinsAAG) n.2005_2007delinsAAG | |
| 8 | g.42169525A>G | CA2687084010 | AP3M2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.371+240A>G (n.371+240A>G) n.2006A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169526_42169527del | CA1113194667 | AP3M2 | c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.371+241_371+242del (n.371+241_371+242del) n.2007_2008del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169526del | CA2779876805 | AP3M2 | c.*465del (n.*465del) c.371+241del (n.371+241del) n.2007del | |
| 8 | g.42169526G= | CA1779304562 | AP3M2 | c.*465G= (n.*465G=) c.371+241G= (n.371+241G=) n.2007G= | |
| 8 | g.42169526G>T | CA176004563 | AP3M2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.371+241G>T (n.371+241G>T) n.2007G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169528A>G | CA2779876806 | AP3M2 | c.*467A>G (n.*467A>G) c.371+243A>G (n.371+243A>G) n.2009A>G | |
| 8 | g.42169530T>C | CA1779304564 | AP3M2 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.371+245T>C (n.371+245T>C) n.2011T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169530T= | CA1779304563 | AP3M2 | c.*469T= (n.*469T=) c.371+245T= (n.371+245T=) n.2011T= | |
| 8 | g.42169531A>G | CA2687084011 | AP3M2 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.371+246A>G (n.371+246A>G) n.2012A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169538_42169544del | CA2687084012 | AP3M2 | c.*477_*483del (n.*477_*483del) c.371+253_371+259del (n.371+253_371+259del) n.2019_2025del | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169534G>A | CA176004577 | AP3M2 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.371+249G>A (n.371+249G>A) n.2015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169534G= | CA1779304565 | AP3M2 | c.*473G= (n.*473G=) c.371+249G= (n.371+249G=) n.2015G= | |
| 8 | g.42169534G>T | CA2687084013 | AP3M2 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.371+249G>T (n.371+249G>T) n.2015G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169537G>T | CA2687084014 | AP3M2 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.371+252G>T (n.371+252G>T) n.2018G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169538T>C | CA2687084015 | AP3M2 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.371+253T>C (n.371+253T>C) n.2019T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169539T>G | CA2687084016 | AP3M2 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.371+254T>G (n.371+254T>G) n.2020T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169543A>G | CA2687084017 | AP3M2 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.371+258A>G (n.371+258A>G) n.2024A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169544G>T | CA2687084018 | AP3M2 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.371+259G>T (n.371+259G>T) n.2025G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169545G>T | CA2687084019 | AP3M2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.371+260G>T (n.371+260G>T) n.2026G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169547G>T | CA2687084020 | AP3M2 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.371+262G>T (n.371+262G>T) n.2028G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169548A>G | CA2687084021 | AP3M2 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.371+263A>G (n.371+263A>G) n.2029A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169549C>T | CA2687084022 | AP3M2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.371+264C>T (n.371+264C>T) n.2030C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169551C>A | CA2687084023 | AP3M2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.371+266C>A (n.371+266C>A) n.2032C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169551C= | CA1779304567 | AP3M2 | c.*490C= (n.*490C=) c.371+266C= (n.371+266C=) n.2032C= | |
| 8 | g.42169551C>T | CA1779304566 | AP3M2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.371+266C>T (n.371+266C>T) n.2032C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169553_42169558delinsTAAATG | CA1779304568 | AP3M2 | c.*492_*497delinsTAAATG (n.*492_*497delinsTAAATG) c.371+268_371+273delinsTAAATG (n.371+268_371+273delinsTAAATG) n.2034_2039delinsTAAATG | |
| 8 | g.42169554A>C | CA2716956228 | AP3M2 | c.*493A>C (n.*493A>C) c.371+269A>C (n.371+269A>C) n.2035A>C | dbSNP |
| 8 | g.42169557_42169561del | CA1779304569 | AP3M2 | c.*496_*500del (n.*496_*500del) c.371+272_371+276del (n.371+272_371+276del) n.2038_2042del | dbSNP |
| 8 | g.42169555A= | CA1779304570 | AP3M2 | c.*494A= (n.*494A=) c.371+270A= (n.371+270A=) n.2036A= | |
| 8 | g.42169555A>G | CA176004580 | AP3M2 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.371+270A>G (n.371+270A>G) n.2036A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169558G>A | CA176004592 | AP3M2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.371+273G>A (n.371+273G>A) n.2039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169558G= | CA1779304571 | AP3M2 | c.*497G= (n.*497G=) c.371+273G= (n.371+273G=) n.2039G= | |
| 8 | g.42169560A>G | CA2687084024 | AP3M2 | c.*499A>G (n.*499A>G) c.371+275A>G (n.371+275A>G) n.2041A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169562G>A | CA176004600 | AP3M2 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.371+277G>A (n.371+277G>A) n.2043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169562G= | CA1779304572 | AP3M2 | c.*501G= (n.*501G=) c.371+277G= (n.371+277G=) n.2043G= | |
| 8 | g.42169564T>A | CA2779876807 | AP3M2 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.371+279T>A (n.371+279T>A) n.2045T>A | |
| 8 | g.42169564T>C | CA1779304574 | AP3M2 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.371+279T>C (n.371+279T>C) n.2045T>C | dbSNP |
| 8 | g.42169564T= | CA1779304573 | AP3M2 | c.*503T= (n.*503T=) c.371+279T= (n.371+279T=) n.2045T= | |
| 8 | g.42169567G>A | CA2687084025 | AP3M2 | c.*506G>A (n.*506G>A) c.371+282G>A (n.371+282G>A) n.2048G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169567G>C | CA581596388 | AP3M2 | c.*506G>C (n.*506G>C) c.371+282G>C (n.371+282G>C) n.2048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169567G= | CA1779304575 | AP3M2 | c.*506G= (n.*506G=) c.371+282G= (n.371+282G=) n.2048G= | |
| 8 | g.42169567G>T | CA2687084026 | AP3M2 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.371+282G>T (n.371+282G>T) n.2048G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169568C>A | CA2687084027 | AP3M2 | c.*507C>A (n.*507C>A) c.371+283C>A (n.371+283C>A) n.2049C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169568C= | CA1779304576 | AP3M2 | c.*507C= (n.*507C=) c.371+283C= (n.371+283C=) n.2049C= | |
| 8 | g.42169568C>T | CA1779304577 | AP3M2 | c.*507C>T (n.*507C>T) c.371+283C>T (n.371+283C>T) n.2049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169571G>A | CA2687084028 | AP3M2 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.371+286G>A (n.371+286G>A) n.2052G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169572A= | CA1779304579 | AP3M2 | c.*511A= (n.*511A=) c.371+287A= (n.371+287A=) n.2053A= | |
| 8 | g.42169572A>G | CA1779304578 | AP3M2 | c.*511A>G (n.*511A>G) c.371+287A>G (n.371+287A>G) n.2053A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169575A= | CA1779304580 | AP3M2 | c.*514A= (n.*514A=) c.371+290A= (n.371+290A=) n.2056A= | |
| 8 | g.42169575A>G | CA851854116 | AP3M2 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.371+290A>G (n.371+290A>G) n.2056A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169576G>A | CA1779304582 | AP3M2 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.371+291G>A (n.371+291G>A) n.2057G>A | dbSNP |
| 8 | g.42169576G= | CA1779304581 | AP3M2 | c.*515G= (n.*515G=) c.371+291G= (n.371+291G=) n.2057G= | |
| 8 | g.42169577C>A | CA2687084029 | AP3M2 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.371+292C>A (n.371+292C>A) n.2058C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169578A>G | CA2716956248 | AP3M2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.371+293A>G (n.371+293A>G) n.2059A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169579G>T | CA2687084030 | AP3M2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.371+294G>T (n.371+294G>T) n.2060G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169581C>A | CA2687084031 | AP3M2 | c.*520C>A (n.*520C>A) c.371+296C>A (n.371+296C>A) n.2062C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169581C= | CA1779304583 | AP3M2 | c.*520C= (n.*520C=) c.371+296C= (n.371+296C=) n.2062C= | |
| 8 | g.42169581C>G | CA851854118 | AP3M2 | c.*520C>G (n.*520C>G) c.371+296C>G (n.371+296C>G) n.2062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169581C>T | CA176004604 | AP3M2 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.371+296C>T (n.371+296C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169582G>A | CA176004610 | AP3M2 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.371+297G>A (n.371+297G>A) n.2063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169582G= | CA1779304584 | AP3M2 | c.*521G= (n.*521G=) c.371+297G= (n.371+297G=) n.2063G= | |
| 8 | g.42169582G>T | CA2687084032 | AP3M2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.371+297G>T (n.371+297G>T) n.2063G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169583G>A | CA2687084033 | AP3M2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.371+298G>A (n.371+298G>A) n.2064G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169583G= | CA1779304585 | AP3M2 | c.*522G= (n.*522G=) c.371+298G= (n.371+298G=) n.2064G= | |
| 8 | g.42169583G>T | CA176004614 | AP3M2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.371+298G>T (n.371+298G>T) n.2064G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169587C>A | CA2687084034 | AP3M2 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.372-302C>A (n.372-302C>A) n.2068C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169587C>G | CA2716956251 | AP3M2 | c.*526C>G (n.*526C>G) c.372-302C>G (n.372-302C>G) n.2068C>G | dbSNP |
| 8 | g.42169588T>C | CA2687084035 | AP3M2 | c.*527T>C (n.*527T>C) c.372-301T>C (n.372-301T>C) n.2069T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169589A= | CA1779304586 | AP3M2 | c.*528A= (n.*528A=) c.372-300A= (n.372-300A=) n.2070A= | |
| 8 | g.42169589A>C | CA176004618 | AP3M2 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.372-300A>C (n.372-300A>C) n.2070A>C | dbSNP |
| 8 | g.42169590C>A | CA2687084036 | AP3M2 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.372-299C>A (n.372-299C>A) n.2071C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169591C>A | CA2687084037 | AP3M2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.372-298C>A (n.372-298C>A) n.2072C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169591C= | CA1779304587 | AP3M2 | c.*530C= (n.*530C=) c.372-298C= (n.372-298C=) n.2072C= | |
| 8 | g.42169591C>T | CA1779304588 | AP3M2 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.372-298C>T (n.372-298C>T) n.2072C>T | dbSNP |
| 8 | g.42169592T>C | CA2687084039 | AP3M2 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.372-297T>C (n.372-297T>C) n.2073T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169592T>G | CA1113194679 | AP3M2 | c.*531T>G (n.*531T>G) c.372-297T>G (n.372-297T>G) n.2073T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169592T= | CA1779304589 | AP3M2 | c.*531T= (n.*531T=) c.372-297T= (n.372-297T=) n.2073T= | |
| 8 | g.42169593del | CA2687084038 | AP3M2 | c.*532del (n.*532del) c.372-296del (n.372-296del) n.2074del | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169593T>C | CA2539441779 | AP3M2 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.372-296T>C (n.372-296T>C) n.2074T>C | |
| 8 | g.42169593_42169596delinsTAAG | CA1779304590 | AP3M2 | c.*532_*535delinsTAAG (n.*532_*535delinsTAAG) c.372-296_372-293delinsTAAG (n.372-296_372-293delinsTAAG) n.2074_2077delinsTAAG | |
| 8 | g.42169594A= | CA1779304591 | AP3M2 | c.*533A= (n.*533A=) c.372-295A= (n.372-295A=) n.2075A= | |
| 8 | g.42169594A>C | CA176004631 | AP3M2 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.372-295A>C (n.372-295A>C) n.2075A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169595del | CA2687084040 | AP3M2 | c.*534del (n.*534del) c.372-294del (n.372-294del) n.2076del | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169594_42169596del | CA851854127 | AP3M2 | c.*533_*535del (n.*533_*535del) c.372-295_372-293del (n.372-295_372-293del) n.2075_2077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169595A= | CA1779304592 | AP3M2 | c.*534A= (n.*534A=) c.372-294A= (n.372-294A=) n.2076A= | |
| 8 | g.42169595A>G | CA176004633 | AP3M2 | c.*534A>G (n.*534A>G) c.372-294A>G (n.372-294A>G) n.2076A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169595A>T | CA1779304593 | AP3M2 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.372-294A>T (n.372-294A>T) n.2076A>T | dbSNP |
| 8 | g.42169600G>T | CA2687084041 | AP3M2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.372-289G>T (n.372-289G>T) n.2081G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169601G>T | CA2687084042 | AP3M2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.372-288G>T (n.372-288G>T) n.2082G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169603T>A | CA2687084043 | AP3M2 | c.*542T>A (n.*542T>A) c.372-286T>A (n.372-286T>A) n.2084T>A | gnomAD v4 |