Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169464_42169467delCA1779304526AP3M2c.*403_*406del (n.*403_*406del)
c.371+179_371+182del (n.371+179_371+182del)
n.1945_1948del
 dbSNP
8g.42169464A>CCA2716956225AP3M2c.*403A>C (n.*403A>C)
c.371+179A>C (n.371+179A>C)
n.1945A>C
 dbSNP
8g.42169465A>CCA2687083950AP3M2c.*404A>C (n.*404A>C)
c.371+180A>C (n.371+180A>C)
n.1946A>C
 gnomAD v4
8g.42169465A>TCA2687083951AP3M2c.*404A>T (n.*404A>T)
c.371+180A>T (n.371+180A>T)
n.1946A>T
 gnomAD v4
8g.42169466T>GCA2687083952AP3M2c.*405T>G (n.*405T>G)
c.371+181T>G (n.371+181T>G)
n.1947T>G
 gnomAD v4
8g.42169467G>ACA2687083953AP3M2c.*406G>A (n.*406G>A)
c.371+182G>A (n.371+182G>A)
n.1948G>A
 gnomAD v4
8g.42169467G>CCA2687083954AP3M2c.*406G>C (n.*406G>C)
c.371+182G>C (n.371+182G>C)
n.1948G>C
 gnomAD v4
8g.42169467G>TCA2687083955AP3M2c.*406G>T (n.*406G>T)
c.371+182G>T (n.371+182G>T)
n.1948G>T
 gnomAD v4
8g.42169471_42169474delCA2565894035AP3M2c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.371+186_371+189del (n.371+186_371+189del)
n.1952_1955del
8g.42169468T>CCA2687083956AP3M2c.*407T>C (n.*407T>C)
c.371+183T>C (n.371+183T>C)
n.1949T>C
 gnomAD v4
8g.42169468T>GCA581596386AP3M2c.*407T>G (n.*407T>G)
c.371+183T>G (n.371+183T>G)
n.1949T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169468T=CA1779304527AP3M2c.*407T= (n.*407T=)
c.371+183T= (n.371+183T=)
n.1949T=
8g.42169469C>ACA2580816919AP3M2c.*408C>A (n.*408C>A)
c.371+184C>A (n.371+184C>A)
n.1950C>A
8g.42169469C=CA1779304528AP3M2c.*408C= (n.*408C=)
c.371+184C= (n.371+184C=)
n.1950C=
8g.42169469C>GCA851854084AP3M2c.*408C>G (n.*408C>G)
c.371+184C>G (n.371+184C>G)
n.1950C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169469C>TCA15539621AP3M2c.*408C>T (n.*408C>T)
c.371+184C>T (n.371+184C>T)
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169470A=CA1779304529AP3M2c.*409A= (n.*409A=)
c.371+185A= (n.371+185A=)
n.1951A=
8g.42169470A>CCA2687083957AP3M2c.*409A>C (n.*409A>C)
c.371+185A>C (n.371+185A>C)
n.1951A>C
 gnomAD v4
8g.42169470A>TCA176004520AP3M2c.*409A>T (n.*409A>T)
c.371+185A>T (n.371+185A>T)
n.1951A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169471G>ACA2687083958AP3M2c.*410G>A (n.*410G>A)
c.371+186G>A (n.371+186G>A)
n.1952G>A
 gnomAD v4
8g.42169471G>TCA2687083959AP3M2c.*410G>T (n.*410G>T)
c.371+186G>T (n.371+186G>T)
n.1952G>T
 gnomAD v4
8g.42169472T>ACA2687083960AP3M2c.*411T>A (n.*411T>A)
c.371+187T>A (n.371+187T>A)
n.1953T>A
 gnomAD v4
8g.42169472T>GCA1113194663AP3M2c.*411T>G (n.*411T>G)
c.371+187T>G (n.371+187T>G)
n.1953T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169472T=CA1779304530AP3M2c.*411T= (n.*411T=)
c.371+187T= (n.371+187T=)
n.1953T=
8g.42169473C>ACA2687083961AP3M2c.*412C>A (n.*412C>A)
c.371+188C>A (n.371+188C>A)
n.1954C>A
 gnomAD v4
8g.42169473C>GCA2687083962AP3M2c.*412C>G (n.*412C>G)
c.371+188C>G (n.371+188C>G)
n.1954C>G
 gnomAD v4
8g.42169473C>TCA2779876801AP3M2c.*412C>T (n.*412C>T)
c.371+188C>T (n.371+188C>T)
n.1954C>T
8g.42169474A>CCA2597122160AP3M2c.*413A>C (n.*413A>C)
c.371+189A>C (n.371+189A>C)
n.1955A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169474A>GCA2687083963AP3M2c.*413A>G (n.*413A>G)
c.371+189A>G (n.371+189A>G)
n.1955A>G
 gnomAD v4
8g.42169474A>TCA2687083964AP3M2c.*413A>T (n.*413A>T)
c.371+189A>T (n.371+189A>T)
n.1955A>T
 gnomAD v4
8g.42169475A=CA1779304531AP3M2c.*414A= (n.*414A=)
c.371+190A= (n.371+190A=)
n.1956A=
8g.42169475A>GCA1779304532AP3M2c.*414A>G (n.*414A>G)
c.371+190A>G (n.371+190A>G)
n.1956A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169475A>TCA2687083965AP3M2c.*414A>T (n.*414A>T)
c.371+190A>T (n.371+190A>T)
n.1956A>T
 gnomAD v4
8g.42169476G>ACA2687083966AP3M2c.*415G>A (n.*415G>A)
c.371+191G>A (n.371+191G>A)
n.1957G>A
 gnomAD v4
8g.42169476G>TCA2687083967AP3M2c.*415G>T (n.*415G>T)
c.371+191G>T (n.371+191G>T)
n.1957G>T
 gnomAD v4
8g.42169477G>TCA2687083968AP3M2c.*416G>T (n.*416G>T)
c.371+192G>T (n.371+192G>T)
n.1958G>T
 gnomAD v4
8g.42169478A=CA1779304533AP3M2c.*417A= (n.*417A=)
c.371+193A= (n.371+193A=)
n.1959A=
8g.42169478A>GCA851854089AP3M2c.*417A>G (n.*417A>G)
c.371+193A>G (n.371+193A>G)
n.1959A>G
 dbSNP
8g.42169478A>TCA2687083969AP3M2c.*417A>T (n.*417A>T)
c.371+193A>T (n.371+193A>T)
n.1959A>T
 gnomAD v4
8g.42169479A>CCA2687083970AP3M2c.*418A>C (n.*418A>C)
c.371+194A>C (n.371+194A>C)
n.1960A>C
 gnomAD v4
8g.42169479A>TCA2687083971AP3M2c.*418A>T (n.*418A>T)
c.371+194A>T (n.371+194A>T)
n.1960A>T
 gnomAD v4
8g.42169480A=CA1779304534AP3M2c.*419A= (n.*419A=)
c.371+195A= (n.371+195A=)
n.1961A=
8g.42169480A>GCA1779304535AP3M2c.*419A>G (n.*419A>G)
c.371+195A>G (n.371+195A>G)
n.1961A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169480A>TCA2687083972AP3M2c.*419A>T (n.*419A>T)
c.371+195A>T (n.371+195A>T)
n.1961A>T
 gnomAD v4
8g.42169481G>ACA2687083973AP3M2c.*420G>A (n.*420G>A)
c.371+196G>A (n.371+196G>A)
n.1962G>A
 gnomAD v4
8g.42169481G=CA1779304536AP3M2c.*420G= (n.*420G=)
c.371+196G= (n.371+196G=)
n.1962G=
8g.42169481G>TCA1779304537AP3M2c.*420G>T (n.*420G>T)
c.371+196G>T (n.371+196G>T)
n.1962G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169482G>ACA1779304538AP3M2c.*421G>A (n.*421G>A)
c.371+197G>A (n.371+197G>A)
n.1963G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169482G>CCA2779876802AP3M2c.*421G>C (n.*421G>C)
c.371+197G>C (n.371+197G>C)
n.1963G>C
8g.42169482G=CA1779304539AP3M2c.*421G= (n.*421G=)
c.371+197G= (n.371+197G=)
n.1963G=
8g.42169482G>TCA2687083974AP3M2c.*421G>T (n.*421G>T)
c.371+197G>T (n.371+197G>T)
n.1963G>T
 gnomAD v4
8g.42169483C>ACA2687083975AP3M2c.*422C>A (n.*422C>A)
c.371+198C>A (n.371+198C>A)
n.1964C>A
 gnomAD v4
8g.42169484C>ACA2687083976AP3M2c.*423C>A (n.*423C>A)
c.371+199C>A (n.371+199C>A)
n.1965C>A
 gnomAD v4
8g.42169484C=CA1779304540AP3M2c.*423C= (n.*423C=)
c.371+199C= (n.371+199C=)
n.1965C=
8g.42169484C>GCA1113194664AP3M2c.*423C>G (n.*423C>G)
c.371+199C>G (n.371+199C>G)
n.1965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169485A>GCA2687083977AP3M2c.*424A>G (n.*424A>G)
c.371+200A>G (n.371+200A>G)
n.1966A>G
 gnomAD v4
8g.42169485A>TCA2687083978AP3M2c.*424A>T (n.*424A>T)
c.371+200A>T (n.371+200A>T)
n.1966A>T
 gnomAD v4
8g.42169486C>ACA2687083980AP3M2c.*425C>A (n.*425C>A)
c.371+201C>A (n.371+201C>A)
n.1967C>A
 gnomAD v4
8g.42169486C=CA1779304541AP3M2c.*425C= (n.*425C=)
c.371+201C= (n.371+201C=)
n.1967C=
8g.42169486C>GCA2687083979AP3M2c.*425C>G (n.*425C>G)
c.371+201C>G (n.371+201C>G)
n.1967C>G
 gnomAD v4
8g.42169486C>TCA1779304542AP3M2c.*425C>T (n.*425C>T)
c.371+201C>T (n.371+201C>T)
n.1967C>T
 dbSNP
8g.42169487T>ACA2687083981AP3M2c.*426T>A (n.*426T>A)
c.371+202T>A (n.371+202T>A)
n.1968T>A
 gnomAD v4
8g.42169488T>ACA2687083982AP3M2c.*427T>A (n.*427T>A)
c.371+203T>A (n.371+203T>A)
n.1969T>A
 gnomAD v4
8g.42169488_42169489delinsTACA1779304543AP3M2c.*427_*428delinsTA (n.*427_*428delinsTA)
c.371+203_371+204delinsTA (n.371+203_371+204delinsTA)
n.1969_1970delinsTA
8g.42169489A=CA1779304545AP3M2c.*428A= (n.*428A=)
c.371+204A= (n.371+204A=)
n.1970A=
8g.42169489A>GCA1779304546AP3M2c.*428A>G (n.*428A>G)
c.371+204A>G (n.371+204A>G)
n.1970A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169490delCA1779304544AP3M2c.*429del (n.*429del)
c.371+205del (n.371+205del)
n.1971del
 dbSNP
8g.42169490A=CA1779304548AP3M2c.*429A= (n.*429A=)
c.371+205A= (n.371+205A=)
n.1971A=
8g.42169490A>GCA1779304547AP3M2c.*429A>G (n.*429A>G)
c.371+205A>G (n.371+205A>G)
n.1971A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169491G>ACA2779876803AP3M2c.*430G>A (n.*430G>A)
c.371+206G>A (n.371+206G>A)
n.1972G>A
8g.42169491G=CA1779304549AP3M2c.*430G= (n.*430G=)
c.371+206G= (n.371+206G=)
n.1972G=
8g.42169491G>TCA176004539AP3M2c.*430G>T (n.*430G>T)
c.371+206G>T (n.371+206G>T)
n.1972G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169492G>TCA2687083983AP3M2c.*431G>T (n.*431G>T)
c.371+207G>T (n.371+207G>T)
n.1973G>T
 gnomAD v4
8g.42169493A>GCA2687083984AP3M2c.*432A>G (n.*432A>G)
c.371+208A>G (n.371+208A>G)
n.1974A>G
 gnomAD v4
8g.42169494T>ACA2687083985AP3M2c.*433T>A (n.*433T>A)
c.371+209T>A (n.371+209T>A)
n.1975T>A
 gnomAD v4
8g.42169494T>GCA2687083986AP3M2c.*433T>G (n.*433T>G)
c.371+209T>G (n.371+209T>G)
n.1975T>G
 gnomAD v4
8g.42169495C>ACA2687083987AP3M2c.*434C>A (n.*434C>A)
c.371+210C>A (n.371+210C>A)
n.1976C>A
 gnomAD v4
8g.42169495C>TCA2687083988AP3M2c.*434C>T (n.*434C>T)
c.371+210C>T (n.371+210C>T)
n.1976C>T
 gnomAD v4
8g.42169497G>TCA2687083989AP3M2c.*436G>T (n.*436G>T)
c.371+212G>T (n.371+212G>T)
n.1978G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169497_42169498insTACTTTTCA2687083990AP3M2c.*436_*437insTACTTTT (n.*436_*437insTACTTTT)
c.371+212_371+213insTACTTTT (n.371+212_371+213insTACTTTT)
n.1978_1979insTACTTTT
 gnomAD v4
8g.42169498C>ACA2687083991AP3M2c.*437C>A (n.*437C>A)
c.371+213C>A (n.371+213C>A)
n.1979C>A
 gnomAD v4
8g.42169498C=CA1779304550AP3M2c.*437C= (n.*437C=)
c.371+213C= (n.371+213C=)
n.1979C=
8g.42169498C>TCA176004559AP3M2c.*437C>T (n.*437C>T)
c.371+213C>T (n.371+213C>T)
n.1979C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169499T>CCA1779304552AP3M2c.*438T>C (n.*438T>C)
c.371+214T>C (n.371+214T>C)
n.1980T>C
 dbSNP
8g.42169499T=CA1779304551AP3M2c.*438T= (n.*438T=)
c.371+214T= (n.371+214T=)
n.1980T=
8g.42169500C>ACA2687083992AP3M2c.*439C>A (n.*439C>A)
c.371+215C>A (n.371+215C>A)
n.1981C>A
 gnomAD v4
8g.42169500_42169501insCATACACA2687083993AP3M2c.*439_*440insCATACA (n.*439_*440insCATACA)
c.371+215_371+216insCATACA (n.371+215_371+216insCATACA)
n.1981_1982insCATACA
 gnomAD v4
8g.42169501T>CCA2687083994AP3M2c.*440T>C (n.*440T>C)
c.371+216T>C (n.371+216T>C)
n.1982T>C
 gnomAD v4
8g.42169502A=CA1779304553AP3M2c.*441A= (n.*441A=)
c.371+217A= (n.371+217A=)
n.1983A=
8g.42169502A>GCA176004561AP3M2c.*441A>G (n.*441A>G)
c.371+217A>G (n.371+217A>G)
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169503T>ACA2687083995AP3M2c.*442T>A (n.*442T>A)
c.371+218T>A (n.371+218T>A)
n.1984T>A
 gnomAD v4
8g.42169503_42169504insCCACA2687083996AP3M2c.*442_*443insCCA (n.*442_*443insCCA)
c.371+218_371+219insCCA (n.371+218_371+219insCCA)
n.1984_1985insCCA
 gnomAD v4
8g.42169504G>TCA2687083997AP3M2c.*443G>T (n.*443G>T)
c.371+219G>T (n.371+219G>T)
n.1985G>T
 gnomAD v4
8g.42169506A>CCA2687083998AP3M2c.*445A>C (n.*445A>C)
c.371+221A>C (n.371+221A>C)
n.1987A>C
 gnomAD v4
8g.42169506A>GCA2687083999AP3M2c.*445A>G (n.*445A>G)
c.371+221A>G (n.371+221A>G)
n.1987A>G
 gnomAD v4
8g.42169507G>ACA2687084000AP3M2c.*446G>A (n.*446G>A)
c.371+222G>A (n.371+222G>A)
n.1988G>A
 gnomAD v4
8g.42169507G>TCA2779876804AP3M2c.*446G>T (n.*446G>T)
c.371+222G>T (n.371+222G>T)
n.1988G>T
8g.42169507_42169508insATTCACCTTCA2687084001AP3M2c.*446_*447insATTCACCTT (n.*446_*447insATTCACCTT)
c.371+222_371+223insATTCACCTT (n.371+222_371+223insATTCACCTT)
n.1988_1989insATTCACCTT
 gnomAD v4
8g.42169508G>TCA2687084002AP3M2c.*447G>T (n.*447G>T)
c.371+223G>T (n.371+223G>T)
n.1989G>T
 gnomAD v4
8g.42169510_42169511insTCCCA2687084003AP3M2c.*449_*450insTCC (n.*449_*450insTCC)
c.371+225_371+226insTCC (n.371+225_371+226insTCC)
n.1991_1992insTCC
 gnomAD v4
8g.42169511A>TCA2687084004AP3M2c.*450A>T (n.*450A>T)
c.371+226A>T (n.371+226A>T)
n.1992A>T
 gnomAD v4
8g.42169513G>TCA2687084005AP3M2c.*452G>T (n.*452G>T)
c.371+228G>T (n.371+228G>T)
n.1994G>T
 gnomAD v4
8g.42169515A=CA1779304555AP3M2c.*454A= (n.*454A=)
c.371+230A= (n.371+230A=)
n.1996A=
8g.42169515A>CCA1113194665AP3M2c.*454A>C (n.*454A>C)
c.371+230A>C (n.371+230A>C)
n.1996A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169515_42169517delinsAAGCA1779304554AP3M2c.*454_*456delinsAAG (n.*454_*456delinsAAG)
c.371+230_371+232delinsAAG (n.371+230_371+232delinsAAG)
n.1996_1998delinsAAG
8g.42169518_42169519delCA851854093AP3M2c.*457_*458del (n.*457_*458del)
c.371+233_371+234del (n.371+233_371+234del)
n.1999_2000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169517G>CCA1779304557AP3M2c.*456G>C (n.*456G>C)
c.371+232G>C (n.371+232G>C)
n.1998G>C
 dbSNP
8g.42169517G=CA1779304556AP3M2c.*456G= (n.*456G=)
c.371+232G= (n.371+232G=)
n.1998G=
8g.42169519G>ACA2687084006AP3M2c.*458G>A (n.*458G>A)
c.371+234G>A (n.371+234G>A)
n.2000G>A
 gnomAD v4
8g.42169520G>ACA581596387AP3M2c.*459G>A (n.*459G>A)
c.371+235G>A (n.371+235G>A)
n.2001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169520G=CA1779304558AP3M2c.*459G= (n.*459G=)
c.371+235G= (n.371+235G=)
n.2001G=
8g.42169521A=CA1779304559AP3M2c.*460A= (n.*460A=)
c.371+236A= (n.371+236A=)
n.2002A=
8g.42169521A>CCA1779304560AP3M2c.*460A>C (n.*460A>C)
c.371+236A>C (n.371+236A>C)
n.2002A>C
 dbSNP
8g.42169521A>GCA2687084008AP3M2c.*460A>G (n.*460A>G)
c.371+236A>G (n.371+236A>G)
n.2002A>G
 gnomAD v4
8g.42169525delCA2687084007AP3M2c.*464del (n.*464del)
c.371+240del (n.371+240del)
n.2006del
 gnomAD v4
8g.42169524A>GCA2687084009AP3M2c.*463A>G (n.*463A>G)
c.371+239A>G (n.371+239A>G)
n.2005A>G
 gnomAD v4
8g.42169524_42169526delinsAAGCA1779304561AP3M2c.*463_*465delinsAAG (n.*463_*465delinsAAG)
c.371+239_371+241delinsAAG (n.371+239_371+241delinsAAG)
n.2005_2007delinsAAG
8g.42169525A>GCA2687084010AP3M2c.*464A>G (n.*464A>G)
c.371+240A>G (n.371+240A>G)
n.2006A>G
 gnomAD v4
8g.42169526_42169527delCA1113194667AP3M2c.*465_*466del (n.*465_*466del)
c.371+241_371+242del (n.371+241_371+242del)
n.2007_2008del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169526delCA2779876805AP3M2c.*465del (n.*465del)
c.371+241del (n.371+241del)
n.2007del
8g.42169526G=CA1779304562AP3M2c.*465G= (n.*465G=)
c.371+241G= (n.371+241G=)
n.2007G=
8g.42169526G>TCA176004563AP3M2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.371+241G>T (n.371+241G>T)
n.2007G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169528A>GCA2779876806AP3M2c.*467A>G (n.*467A>G)
c.371+243A>G (n.371+243A>G)
n.2009A>G
8g.42169530T>CCA1779304564AP3M2c.*469T>C (n.*469T>C)
c.371+245T>C (n.371+245T>C)
n.2011T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169530T=CA1779304563AP3M2c.*469T= (n.*469T=)
c.371+245T= (n.371+245T=)
n.2011T=
8g.42169531A>GCA2687084011AP3M2c.*470A>G (n.*470A>G)
c.371+246A>G (n.371+246A>G)
n.2012A>G
 gnomAD v4
8g.42169538_42169544delCA2687084012AP3M2c.*477_*483del (n.*477_*483del)
c.371+253_371+259del (n.371+253_371+259del)
n.2019_2025del
 gnomAD v4
8g.42169534G>ACA176004577AP3M2c.*473G>A (n.*473G>A)
c.371+249G>A (n.371+249G>A)
n.2015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169534G=CA1779304565AP3M2c.*473G= (n.*473G=)
c.371+249G= (n.371+249G=)
n.2015G=
8g.42169534G>TCA2687084013AP3M2c.*473G>T (n.*473G>T)
c.371+249G>T (n.371+249G>T)
n.2015G>T
 gnomAD v4
8g.42169537G>TCA2687084014AP3M2c.*476G>T (n.*476G>T)
c.371+252G>T (n.371+252G>T)
n.2018G>T
 gnomAD v4
8g.42169538T>CCA2687084015AP3M2c.*477T>C (n.*477T>C)
c.371+253T>C (n.371+253T>C)
n.2019T>C
 gnomAD v4
8g.42169539T>GCA2687084016AP3M2c.*478T>G (n.*478T>G)
c.371+254T>G (n.371+254T>G)
n.2020T>G
 gnomAD v4
8g.42169543A>GCA2687084017AP3M2c.*482A>G (n.*482A>G)
c.371+258A>G (n.371+258A>G)
n.2024A>G
 gnomAD v4
8g.42169544G>TCA2687084018AP3M2c.*483G>T (n.*483G>T)
c.371+259G>T (n.371+259G>T)
n.2025G>T
 gnomAD v4
8g.42169545G>TCA2687084019AP3M2c.*484G>T (n.*484G>T)
c.371+260G>T (n.371+260G>T)
n.2026G>T
 gnomAD v4
8g.42169547G>TCA2687084020AP3M2c.*486G>T (n.*486G>T)
c.371+262G>T (n.371+262G>T)
n.2028G>T
 gnomAD v4
8g.42169548A>GCA2687084021AP3M2c.*487A>G (n.*487A>G)
c.371+263A>G (n.371+263A>G)
n.2029A>G
 gnomAD v4
8g.42169549C>TCA2687084022AP3M2c.*488C>T (n.*488C>T)
c.371+264C>T (n.371+264C>T)
n.2030C>T
 gnomAD v4
8g.42169551C>ACA2687084023AP3M2c.*490C>A (n.*490C>A)
c.371+266C>A (n.371+266C>A)
n.2032C>A
 gnomAD v4
8g.42169551C=CA1779304567AP3M2c.*490C= (n.*490C=)
c.371+266C= (n.371+266C=)
n.2032C=
8g.42169551C>TCA1779304566AP3M2c.*490C>T (n.*490C>T)
c.371+266C>T (n.371+266C>T)
n.2032C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169553_42169558delinsTAAATGCA1779304568AP3M2c.*492_*497delinsTAAATG (n.*492_*497delinsTAAATG)
c.371+268_371+273delinsTAAATG (n.371+268_371+273delinsTAAATG)
n.2034_2039delinsTAAATG
8g.42169554A>CCA2716956228AP3M2c.*493A>C (n.*493A>C)
c.371+269A>C (n.371+269A>C)
n.2035A>C
 dbSNP
8g.42169557_42169561delCA1779304569AP3M2c.*496_*500del (n.*496_*500del)
c.371+272_371+276del (n.371+272_371+276del)
n.2038_2042del
 dbSNP
8g.42169555A=CA1779304570AP3M2c.*494A= (n.*494A=)
c.371+270A= (n.371+270A=)
n.2036A=
8g.42169555A>GCA176004580AP3M2c.*494A>G (n.*494A>G)
c.371+270A>G (n.371+270A>G)
n.2036A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169558G>ACA176004592AP3M2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.371+273G>A (n.371+273G>A)
n.2039G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169558G=CA1779304571AP3M2c.*497G= (n.*497G=)
c.371+273G= (n.371+273G=)
n.2039G=
8g.42169560A>GCA2687084024AP3M2c.*499A>G (n.*499A>G)
c.371+275A>G (n.371+275A>G)
n.2041A>G
 gnomAD v4
8g.42169562G>ACA176004600AP3M2c.*501G>A (n.*501G>A)
c.371+277G>A (n.371+277G>A)
n.2043G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169562G=CA1779304572AP3M2c.*501G= (n.*501G=)
c.371+277G= (n.371+277G=)
n.2043G=
8g.42169564T>ACA2779876807AP3M2c.*503T>A (n.*503T>A)
c.371+279T>A (n.371+279T>A)
n.2045T>A
8g.42169564T>CCA1779304574AP3M2c.*503T>C (n.*503T>C)
c.371+279T>C (n.371+279T>C)
n.2045T>C
 dbSNP
8g.42169564T=CA1779304573AP3M2c.*503T= (n.*503T=)
c.371+279T= (n.371+279T=)
n.2045T=

Number of alleles fetched