Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169421delCA2687083894AP3M2c.*360del (n.*360del)
c.371+136del (n.371+136del)
n.1902del
 gnomAD v4
8g.42169418T>CCA2687083895AP3M2c.*357T>C (n.*357T>C)
c.371+133T>C (n.371+133T>C)
n.1899T>C
 gnomAD v4
8g.42169419T>CCA176004492AP3M2c.*358T>C (n.*358T>C)
c.371+134T>C (n.371+134T>C)
n.1900T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169419T=CA1779304512AP3M2c.*358T= (n.*358T=)
c.371+134T= (n.371+134T=)
n.1900T=
8g.42169423A>GCA2687083896AP3M2c.*362A>G (n.*362A>G)
c.371+138A>G (n.371+138A>G)
n.1904A>G
 gnomAD v4
8g.42169423A>TCA2687083897AP3M2c.*362A>T (n.*362A>T)
c.371+138A>T (n.371+138A>T)
n.1904A>T
 gnomAD v4
8g.42169424G>ACA2687083898AP3M2c.*363G>A (n.*363G>A)
c.371+139G>A (n.371+139G>A)
n.1905G>A
 gnomAD v4
8g.42169426T>ACA2687083899AP3M2c.*365T>A (n.*365T>A)
c.371+141T>A (n.371+141T>A)
n.1907T>A
 gnomAD v4
8g.42169426T>CCA176004496AP3M2c.*365T>C (n.*365T>C)
c.371+141T>C (n.371+141T>C)
n.1907T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169426T>GCA2687083900AP3M2c.*365T>G (n.*365T>G)
c.371+141T>G (n.371+141T>G)
n.1907T>G
 gnomAD v4
8g.42169426T=CA1779304514AP3M2c.*365T= (n.*365T=)
c.371+141T= (n.371+141T=)
n.1907T=
8g.42169426_42169430delinsTAGAACA1779304513AP3M2c.*365_*369delinsTAGAA (n.*365_*369delinsTAGAA)
c.371+141_371+145delinsTAGAA (n.371+141_371+145delinsTAGAA)
n.1907_1911delinsTAGAA
8g.42169427A=CA1779304515AP3M2c.*366A= (n.*366A=)
c.371+142A= (n.371+142A=)
n.1908A=
8g.42169427A>GCA851854065AP3M2c.*366A>G (n.*366A>G)
c.371+142A>G (n.371+142A>G)
n.1908A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169430_42169433delCA176004503AP3M2c.*369_*372del (n.*369_*372del)
c.371+145_371+148del (n.371+145_371+148del)
n.1911_1914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169429A>GCA2597122157AP3M2c.*368A>G (n.*368A>G)
c.371+144A>G (n.371+144A>G)
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169432G>ACA2687083901AP3M2c.*371G>A (n.*371G>A)
c.371+147G>A (n.371+147G>A)
n.1913G>A
 gnomAD v4
8g.42169432G>TCA2687083902AP3M2c.*371G>T (n.*371G>T)
c.371+147G>T (n.371+147G>T)
n.1913G>T
 gnomAD v4
8g.42169434T>ACA2687083903AP3M2c.*373T>A (n.*373T>A)
c.371+149T>A (n.371+149T>A)
n.1915T>A
 gnomAD v4
8g.42169434T>GCA2687083904AP3M2c.*373T>G (n.*373T>G)
c.371+149T>G (n.371+149T>G)
n.1915T>G
 gnomAD v4
8g.42169435T>ACA1779304517AP3M2c.*374T>A (n.*374T>A)
c.371+150T>A (n.371+150T>A)
n.1916T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169435T>GCA2687083905AP3M2c.*374T>G (n.*374T>G)
c.371+150T>G (n.371+150T>G)
n.1916T>G
 gnomAD v4
8g.42169435T=CA1779304516AP3M2c.*374T= (n.*374T=)
c.371+150T= (n.371+150T=)
n.1916T=
8g.42169436A>GCA2687083906AP3M2c.*375A>G (n.*375A>G)
c.371+151A>G (n.371+151A>G)
n.1917A>G
 gnomAD v4
8g.42169438_42169440dupCA851854067AP3M2c.*377_*379dup (n.*377_*379dup)
c.371+153_371+155dup (n.371+153_371+155dup)
n.1919_1921dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169437A>GCA2779876795AP3M2c.*376A>G (n.*376A>G)
c.371+152A>G (n.371+152A>G)
n.1918A>G
8g.42169437A>TCA2687083907AP3M2c.*376A>T (n.*376A>T)
c.371+152A>T (n.371+152A>T)
n.1918A>T
 gnomAD v4
8g.42169437_42169441delinsAAAAGCA1779304518AP3M2c.*376_*380delinsAAAAG (n.*376_*380delinsAAAAG)
c.371+152_371+156delinsAAAAG (n.371+152_371+156delinsAAAAG)
n.1918_1922delinsAAAAG
8g.42169438A>CCA2687083908AP3M2c.*377A>C (n.*377A>C)
c.371+153A>C (n.371+153A>C)
n.1919A>C
 gnomAD v4
8g.42169447_42169450delCA581596384AP3M2c.*386_*389del (n.*386_*389del)
c.371+162_371+165del (n.371+162_371+165del)
n.1928_1931del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169440A=CA1779304519AP3M2c.*379A= (n.*379A=)
c.371+155A= (n.371+155A=)
n.1921A=
8g.42169440A>GCA176004512AP3M2c.*379A>G (n.*379A>G)
c.371+155A>G (n.371+155A>G)
n.1921A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169440A>TCA2779876796AP3M2c.*379A>T (n.*379A>T)
c.371+155A>T (n.371+155A>T)
n.1921A>T
8g.42169441G>ACA2687083909AP3M2c.*380G>A (n.*380G>A)
c.371+156G>A (n.371+156G>A)
n.1922G>A
 gnomAD v4
8g.42169441G>TCA2687083910AP3M2c.*380G>T (n.*380G>T)
c.371+156G>T (n.371+156G>T)
n.1922G>T
 gnomAD v4
8g.42169442A>CCA2687083911AP3M2c.*381A>C (n.*381A>C)
c.371+157A>C (n.371+157A>C)
n.1923A>C
 gnomAD v4
8g.42169442A>TCA2687083912AP3M2c.*381A>T (n.*381A>T)
c.371+157A>T (n.371+157A>T)
n.1923A>T
 gnomAD v4
8g.42169443A>GCA2687083913AP3M2c.*382A>G (n.*382A>G)
c.371+158A>G (n.371+158A>G)
n.1924A>G
 gnomAD v4
8g.42169444A>GCA2687083914AP3M2c.*383A>G (n.*383A>G)
c.371+159A>G (n.371+159A>G)
n.1925A>G
 gnomAD v4
8g.42169444A>TCA2687083915AP3M2c.*383A>T (n.*383A>T)
c.371+159A>T (n.371+159A>T)
n.1925A>T
 gnomAD v4
8g.42169445G>ACA2687083916AP3M2c.*384G>A (n.*384G>A)
c.371+160G>A (n.371+160G>A)
n.1926G>A
 gnomAD v4
8g.42169445G>CCA2687083917AP3M2c.*384G>C (n.*384G>C)
c.371+160G>C (n.371+160G>C)
n.1926G>C
 gnomAD v4
8g.42169445G>TCA2687083918AP3M2c.*384G>T (n.*384G>T)
c.371+160G>T (n.371+160G>T)
n.1926G>T
 gnomAD v4
8g.42169446A>CCA2687083919AP3M2c.*385A>C (n.*385A>C)
c.371+161A>C (n.371+161A>C)
n.1927A>C
 gnomAD v4
8g.42169446A>GCA2687083920AP3M2c.*385A>G (n.*385A>G)
c.371+161A>G (n.371+161A>G)
n.1927A>G
 gnomAD v4
8g.42169446A>TCA2687083921AP3M2c.*385A>T (n.*385A>T)
c.371+161A>T (n.371+161A>T)
n.1927A>T
 gnomAD v4
8g.42169447A>CCA2597122159AP3M2c.*386A>C (n.*386A>C)
c.371+162A>C (n.371+162A>C)
n.1928A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169447A>GCA2687083922AP3M2c.*386A>G (n.*386A>G)
c.371+162A>G (n.371+162A>G)
n.1928A>G
 gnomAD v4
8g.42169448A>TCA2687083923AP3M2c.*387A>T (n.*387A>T)
c.371+163A>T (n.371+163A>T)
n.1929A>T
 gnomAD v4
8g.42169449G>ACA1779304521AP3M2c.*388G>A (n.*388G>A)
c.371+164G>A (n.371+164G>A)
n.1930G>A
 dbSNP
8g.42169449G=CA1779304520AP3M2c.*388G= (n.*388G=)
c.371+164G= (n.371+164G=)
n.1930G=
8g.42169450A=CA1779304522AP3M2c.*389A= (n.*389A=)
c.371+165A= (n.371+165A=)
n.1931A=
8g.42169450A>CCA2580816918AP3M2c.*389A>C (n.*389A>C)
c.371+165A>C (n.371+165A>C)
n.1931A>C
8g.42169450A>GCA851854070AP3M2c.*389A>G (n.*389A>G)
c.371+165A>G (n.371+165A>G)
n.1931A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169450A>TCA15539620AP3M2c.*389A>T (n.*389A>T)
c.371+165A>T (n.371+165A>T)
n.1931A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169451T>GCA2687083924AP3M2c.*390T>G (n.*390T>G)
c.371+166T>G (n.371+166T>G)
n.1932T>G
 gnomAD v4
8g.42169452G>ACA2687083925AP3M2c.*391G>A (n.*391G>A)
c.371+167G>A (n.371+167G>A)
n.1933G>A
 gnomAD v4
8g.42169452G>CCA176004519AP3M2c.*391G>C (n.*391G>C)
c.371+167G>C (n.371+167G>C)
n.1933G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169452G=CA1779304523AP3M2c.*391G= (n.*391G=)
c.371+167G= (n.371+167G=)
n.1933G=
8g.42169452G>TCA2687083926AP3M2c.*391G>T (n.*391G>T)
c.371+167G>T (n.371+167G>T)
n.1933G>T
 gnomAD v4
8g.42169453G>ACA581596385AP3M2c.*392G>A (n.*392G>A)
c.371+168G>A (n.371+168G>A)
n.1934G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169453G>CCA2687083928AP3M2c.*392G>C (n.*392G>C)
c.371+168G>C (n.371+168G>C)
n.1934G>C
 gnomAD v4
8g.42169453G=CA1779304524AP3M2c.*392G= (n.*392G=)
c.371+168G= (n.371+168G=)
n.1934G=
8g.42169453G>TCA2687083927AP3M2c.*392G>T (n.*392G>T)
c.371+168G>T (n.371+168G>T)
n.1934G>T
 gnomAD v4
8g.42169454G>ACA2687083929AP3M2c.*393G>A (n.*393G>A)
c.371+169G>A (n.371+169G>A)
n.1935G>A
 gnomAD v4
8g.42169454G>CCA2687083931AP3M2c.*393G>C (n.*393G>C)
c.371+169G>C (n.371+169G>C)
n.1935G>C
 gnomAD v4
8g.42169454G>TCA2687083930AP3M2c.*393G>T (n.*393G>T)
c.371+169G>T (n.371+169G>T)
n.1935G>T
 gnomAD v4
8g.42169457_42169460delCA2687083932AP3M2c.*396_*399del (n.*396_*399del)
c.371+172_371+175del (n.371+172_371+175del)
n.1938_1941del
 gnomAD v4
8g.42169456A>GCA2687083933AP3M2c.*395A>G (n.*395A>G)
c.371+171A>G (n.371+171A>G)
n.1937A>G
 gnomAD v4
8g.42169456A>TCA2687083934AP3M2c.*395A>T (n.*395A>T)
c.371+171A>T (n.371+171A>T)
n.1937A>T
 gnomAD v4
8g.42169457G>ACA2687083935AP3M2c.*396G>A (n.*396G>A)
c.371+172G>A (n.371+172G>A)
n.1938G>A
 gnomAD v4
8g.42169457G>CCA2779876797AP3M2c.*396G>C (n.*396G>C)
c.371+172G>C (n.371+172G>C)
n.1938G>C
8g.42169457G>TCA2687083936AP3M2c.*396G>T (n.*396G>T)
c.371+172G>T (n.371+172G>T)
n.1938G>T
 gnomAD v4
8g.42169458A>CCA2687083937AP3M2c.*397A>C (n.*397A>C)
c.371+173A>C (n.371+173A>C)
n.1939A>C
 gnomAD v4
8g.42169458A>GCA2687083938AP3M2c.*397A>G (n.*397A>G)
c.371+173A>G (n.371+173A>G)
n.1939A>G
 gnomAD v4
8g.42169459A>GCA2687083939AP3M2c.*398A>G (n.*398A>G)
c.371+174A>G (n.371+174A>G)
n.1940A>G
 gnomAD v4
8g.42169459A>TCA2687083940AP3M2c.*398A>T (n.*398A>T)
c.371+174A>T (n.371+174A>T)
n.1940A>T
 gnomAD v4
8g.42169459_42169463delinsAAATGCA1779304525AP3M2c.*398_*402delinsAAATG (n.*398_*402delinsAAATG)
c.371+174_371+178delinsAAATG (n.371+174_371+178delinsAAATG)
n.1940_1944delinsAAATG
8g.42169460A>CCA2687083941AP3M2c.*399A>C (n.*399A>C)
c.371+175A>C (n.371+175A>C)
n.1941A>C
 gnomAD v4
8g.42169460A>GCA2779876798AP3M2c.*399A>G (n.*399A>G)
c.371+175A>G (n.371+175A>G)
n.1941A>G
8g.42169460A>TCA2687083942AP3M2c.*399A>T (n.*399A>T)
c.371+175A>T (n.371+175A>T)
n.1941A>T
 gnomAD v4
8g.42169464_42169467delCA1779304526AP3M2c.*403_*406del (n.*403_*406del)
c.371+179_371+182del (n.371+179_371+182del)
n.1945_1948del
 dbSNP
8g.42169461A>CCA2687083945AP3M2c.*400A>C (n.*400A>C)
c.371+176A>C (n.371+176A>C)
n.1942A>C
 gnomAD v4
8g.42169461A>GCA2687083943AP3M2c.*400A>G (n.*400A>G)
c.371+176A>G (n.371+176A>G)
n.1942A>G
 gnomAD v4
8g.42169461A>TCA2687083944AP3M2c.*400A>T (n.*400A>T)
c.371+176A>T (n.371+176A>T)
n.1942A>T
 gnomAD v4
8g.42169462T>ACA2687083946AP3M2c.*401T>A (n.*401T>A)
c.371+177T>A (n.371+177T>A)
n.1943T>A
 gnomAD v4
8g.42169462T>CCA2687083947AP3M2c.*401T>C (n.*401T>C)
c.371+177T>C (n.371+177T>C)
n.1943T>C
 gnomAD v4
8g.42169462T>GCA2687083948AP3M2c.*401T>G (n.*401T>G)
c.371+177T>G (n.371+177T>G)
n.1943T>G
 gnomAD v4
8g.42169463G>ACA2779876799AP3M2c.*402G>A (n.*402G>A)
c.371+178G>A (n.371+178G>A)
n.1944G>A
8g.42169463G>CCA2779876800AP3M2c.*402G>C (n.*402G>C)
c.371+178G>C (n.371+178G>C)
n.1944G>C
8g.42169463G>TCA2687083949AP3M2c.*402G>T (n.*402G>T)
c.371+178G>T (n.371+178G>T)
n.1944G>T
 gnomAD v4
8g.42169464A>CCA2716956225AP3M2c.*403A>C (n.*403A>C)
c.371+179A>C (n.371+179A>C)
n.1945A>C
 dbSNP
8g.42169465A>CCA2687083950AP3M2c.*404A>C (n.*404A>C)
c.371+180A>C (n.371+180A>C)
n.1946A>C
 gnomAD v4
8g.42169465A>TCA2687083951AP3M2c.*404A>T (n.*404A>T)
c.371+180A>T (n.371+180A>T)
n.1946A>T
 gnomAD v4
8g.42169466T>GCA2687083952AP3M2c.*405T>G (n.*405T>G)
c.371+181T>G (n.371+181T>G)
n.1947T>G
 gnomAD v4
8g.42169467G>ACA2687083953AP3M2c.*406G>A (n.*406G>A)
c.371+182G>A (n.371+182G>A)
n.1948G>A
 gnomAD v4
8g.42169467G>CCA2687083954AP3M2c.*406G>C (n.*406G>C)
c.371+182G>C (n.371+182G>C)
n.1948G>C
 gnomAD v4
8g.42169467G>TCA2687083955AP3M2c.*406G>T (n.*406G>T)
c.371+182G>T (n.371+182G>T)
n.1948G>T
 gnomAD v4
8g.42169471_42169474delCA2565894035AP3M2c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.371+186_371+189del (n.371+186_371+189del)
n.1952_1955del
8g.42169468T>CCA2687083956AP3M2c.*407T>C (n.*407T>C)
c.371+183T>C (n.371+183T>C)
n.1949T>C
 gnomAD v4
8g.42169468T>GCA581596386AP3M2c.*407T>G (n.*407T>G)
c.371+183T>G (n.371+183T>G)
n.1949T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169468T=CA1779304527AP3M2c.*407T= (n.*407T=)
c.371+183T= (n.371+183T=)
n.1949T=
8g.42169469C>ACA2580816919AP3M2c.*408C>A (n.*408C>A)
c.371+184C>A (n.371+184C>A)
n.1950C>A
8g.42169469C=CA1779304528AP3M2c.*408C= (n.*408C=)
c.371+184C= (n.371+184C=)
n.1950C=
8g.42169469C>GCA851854084AP3M2c.*408C>G (n.*408C>G)
c.371+184C>G (n.371+184C>G)
n.1950C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169469C>TCA15539621AP3M2c.*408C>T (n.*408C>T)
c.371+184C>T (n.371+184C>T)
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169470A=CA1779304529AP3M2c.*409A= (n.*409A=)
c.371+185A= (n.371+185A=)
n.1951A=
8g.42169470A>CCA2687083957AP3M2c.*409A>C (n.*409A>C)
c.371+185A>C (n.371+185A>C)
n.1951A>C
 gnomAD v4
8g.42169470A>TCA176004520AP3M2c.*409A>T (n.*409A>T)
c.371+185A>T (n.371+185A>T)
n.1951A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169471G>ACA2687083958AP3M2c.*410G>A (n.*410G>A)
c.371+186G>A (n.371+186G>A)
n.1952G>A
 gnomAD v4
8g.42169471G>TCA2687083959AP3M2c.*410G>T (n.*410G>T)
c.371+186G>T (n.371+186G>T)
n.1952G>T
 gnomAD v4
8g.42169472T>ACA2687083960AP3M2c.*411T>A (n.*411T>A)
c.371+187T>A (n.371+187T>A)
n.1953T>A
 gnomAD v4
8g.42169472T>GCA1113194663AP3M2c.*411T>G (n.*411T>G)
c.371+187T>G (n.371+187T>G)
n.1953T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169472T=CA1779304530AP3M2c.*411T= (n.*411T=)
c.371+187T= (n.371+187T=)
n.1953T=
8g.42169473C>ACA2687083961AP3M2c.*412C>A (n.*412C>A)
c.371+188C>A (n.371+188C>A)
n.1954C>A
 gnomAD v4
8g.42169473C>GCA2687083962AP3M2c.*412C>G (n.*412C>G)
c.371+188C>G (n.371+188C>G)
n.1954C>G
 gnomAD v4
8g.42169473C>TCA2779876801AP3M2c.*412C>T (n.*412C>T)
c.371+188C>T (n.371+188C>T)
n.1954C>T
8g.42169474A>CCA2597122160AP3M2c.*413A>C (n.*413A>C)
c.371+189A>C (n.371+189A>C)
n.1955A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169474A>GCA2687083963AP3M2c.*413A>G (n.*413A>G)
c.371+189A>G (n.371+189A>G)
n.1955A>G
 gnomAD v4
8g.42169474A>TCA2687083964AP3M2c.*413A>T (n.*413A>T)
c.371+189A>T (n.371+189A>T)
n.1955A>T
 gnomAD v4
8g.42169475A=CA1779304531AP3M2c.*414A= (n.*414A=)
c.371+190A= (n.371+190A=)
n.1956A=
8g.42169475A>GCA1779304532AP3M2c.*414A>G (n.*414A>G)
c.371+190A>G (n.371+190A>G)
n.1956A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169475A>TCA2687083965AP3M2c.*414A>T (n.*414A>T)
c.371+190A>T (n.371+190A>T)
n.1956A>T
 gnomAD v4
8g.42169476G>ACA2687083966AP3M2c.*415G>A (n.*415G>A)
c.371+191G>A (n.371+191G>A)
n.1957G>A
 gnomAD v4
8g.42169476G>TCA2687083967AP3M2c.*415G>T (n.*415G>T)
c.371+191G>T (n.371+191G>T)
n.1957G>T
 gnomAD v4
8g.42169477G>TCA2687083968AP3M2c.*416G>T (n.*416G>T)
c.371+192G>T (n.371+192G>T)
n.1958G>T
 gnomAD v4
8g.42169478A=CA1779304533AP3M2c.*417A= (n.*417A=)
c.371+193A= (n.371+193A=)
n.1959A=
8g.42169478A>GCA851854089AP3M2c.*417A>G (n.*417A>G)
c.371+193A>G (n.371+193A>G)
n.1959A>G
 dbSNP
8g.42169478A>TCA2687083969AP3M2c.*417A>T (n.*417A>T)
c.371+193A>T (n.371+193A>T)
n.1959A>T
 gnomAD v4
8g.42169479A>CCA2687083970AP3M2c.*418A>C (n.*418A>C)
c.371+194A>C (n.371+194A>C)
n.1960A>C
 gnomAD v4
8g.42169479A>TCA2687083971AP3M2c.*418A>T (n.*418A>T)
c.371+194A>T (n.371+194A>T)
n.1960A>T
 gnomAD v4
8g.42169480A=CA1779304534AP3M2c.*419A= (n.*419A=)
c.371+195A= (n.371+195A=)
n.1961A=
8g.42169480A>GCA1779304535AP3M2c.*419A>G (n.*419A>G)
c.371+195A>G (n.371+195A>G)
n.1961A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169480A>TCA2687083972AP3M2c.*419A>T (n.*419A>T)
c.371+195A>T (n.371+195A>T)
n.1961A>T
 gnomAD v4
8g.42169481G>ACA2687083973AP3M2c.*420G>A (n.*420G>A)
c.371+196G>A (n.371+196G>A)
n.1962G>A
 gnomAD v4
8g.42169481G=CA1779304536AP3M2c.*420G= (n.*420G=)
c.371+196G= (n.371+196G=)
n.1962G=
8g.42169481G>TCA1779304537AP3M2c.*420G>T (n.*420G>T)
c.371+196G>T (n.371+196G>T)
n.1962G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169482G>ACA1779304538AP3M2c.*421G>A (n.*421G>A)
c.371+197G>A (n.371+197G>A)
n.1963G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169482G>CCA2779876802AP3M2c.*421G>C (n.*421G>C)
c.371+197G>C (n.371+197G>C)
n.1963G>C
8g.42169482G=CA1779304539AP3M2c.*421G= (n.*421G=)
c.371+197G= (n.371+197G=)
n.1963G=
8g.42169482G>TCA2687083974AP3M2c.*421G>T (n.*421G>T)
c.371+197G>T (n.371+197G>T)
n.1963G>T
 gnomAD v4
8g.42169483C>ACA2687083975AP3M2c.*422C>A (n.*422C>A)
c.371+198C>A (n.371+198C>A)
n.1964C>A
 gnomAD v4
8g.42169484C>ACA2687083976AP3M2c.*423C>A (n.*423C>A)
c.371+199C>A (n.371+199C>A)
n.1965C>A
 gnomAD v4
8g.42169484C=CA1779304540AP3M2c.*423C= (n.*423C=)
c.371+199C= (n.371+199C=)
n.1965C=
8g.42169484C>GCA1113194664AP3M2c.*423C>G (n.*423C>G)
c.371+199C>G (n.371+199C>G)
n.1965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169485A>GCA2687083977AP3M2c.*424A>G (n.*424A>G)
c.371+200A>G (n.371+200A>G)
n.1966A>G
 gnomAD v4
8g.42169485A>TCA2687083978AP3M2c.*424A>T (n.*424A>T)
c.371+200A>T (n.371+200A>T)
n.1966A>T
 gnomAD v4
8g.42169486C>ACA2687083980AP3M2c.*425C>A (n.*425C>A)
c.371+201C>A (n.371+201C>A)
n.1967C>A
 gnomAD v4
8g.42169486C=CA1779304541AP3M2c.*425C= (n.*425C=)
c.371+201C= (n.371+201C=)
n.1967C=
8g.42169486C>GCA2687083979AP3M2c.*425C>G (n.*425C>G)
c.371+201C>G (n.371+201C>G)
n.1967C>G
 gnomAD v4
8g.42169486C>TCA1779304542AP3M2c.*425C>T (n.*425C>T)
c.371+201C>T (n.371+201C>T)
n.1967C>T
 dbSNP
8g.42169487T>ACA2687083981AP3M2c.*426T>A (n.*426T>A)
c.371+202T>A (n.371+202T>A)
n.1968T>A
 gnomAD v4
8g.42169488T>ACA2687083982AP3M2c.*427T>A (n.*427T>A)
c.371+203T>A (n.371+203T>A)
n.1969T>A
 gnomAD v4
8g.42169488_42169489delinsTACA1779304543AP3M2c.*427_*428delinsTA (n.*427_*428delinsTA)
c.371+203_371+204delinsTA (n.371+203_371+204delinsTA)
n.1969_1970delinsTA
8g.42169489A=CA1779304545AP3M2c.*428A= (n.*428A=)
c.371+204A= (n.371+204A=)
n.1970A=
8g.42169489A>GCA1779304546AP3M2c.*428A>G (n.*428A>G)
c.371+204A>G (n.371+204A>G)
n.1970A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169490delCA1779304544AP3M2c.*429del (n.*429del)
c.371+205del (n.371+205del)
n.1971del
 dbSNP
8g.42169490A=CA1779304548AP3M2c.*429A= (n.*429A=)
c.371+205A= (n.371+205A=)
n.1971A=
8g.42169490A>GCA1779304547AP3M2c.*429A>G (n.*429A>G)
c.371+205A>G (n.371+205A>G)
n.1971A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169491G>ACA2779876803AP3M2c.*430G>A (n.*430G>A)
c.371+206G>A (n.371+206G>A)
n.1972G>A
8g.42169491G=CA1779304549AP3M2c.*430G= (n.*430G=)
c.371+206G= (n.371+206G=)
n.1972G=
8g.42169491G>TCA176004539AP3M2c.*430G>T (n.*430G>T)
c.371+206G>T (n.371+206G>T)
n.1972G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169492G>TCA2687083983AP3M2c.*431G>T (n.*431G>T)
c.371+207G>T (n.371+207G>T)
n.1973G>T
 gnomAD v4
8g.42169493A>GCA2687083984AP3M2c.*432A>G (n.*432A>G)
c.371+208A>G (n.371+208A>G)
n.1974A>G
 gnomAD v4
8g.42169494T>ACA2687083985AP3M2c.*433T>A (n.*433T>A)
c.371+209T>A (n.371+209T>A)
n.1975T>A
 gnomAD v4
8g.42169494T>GCA2687083986AP3M2c.*433T>G (n.*433T>G)
c.371+209T>G (n.371+209T>G)
n.1975T>G
 gnomAD v4
8g.42169495C>ACA2687083987AP3M2c.*434C>A (n.*434C>A)
c.371+210C>A (n.371+210C>A)
n.1976C>A
 gnomAD v4
8g.42169495C>TCA2687083988AP3M2c.*434C>T (n.*434C>T)
c.371+210C>T (n.371+210C>T)
n.1976C>T
 gnomAD v4
8g.42169497G>TCA2687083989AP3M2c.*436G>T (n.*436G>T)
c.371+212G>T (n.371+212G>T)
n.1978G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169497_42169498insTACTTTTCA2687083990AP3M2c.*436_*437insTACTTTT (n.*436_*437insTACTTTT)
c.371+212_371+213insTACTTTT (n.371+212_371+213insTACTTTT)
n.1978_1979insTACTTTT
 gnomAD v4
8g.42169498C>ACA2687083991AP3M2c.*437C>A (n.*437C>A)
c.371+213C>A (n.371+213C>A)
n.1979C>A
 gnomAD v4
8g.42169498C=CA1779304550AP3M2c.*437C= (n.*437C=)
c.371+213C= (n.371+213C=)
n.1979C=
8g.42169498C>TCA176004559AP3M2c.*437C>T (n.*437C>T)
c.371+213C>T (n.371+213C>T)
n.1979C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169499T>CCA1779304552AP3M2c.*438T>C (n.*438T>C)
c.371+214T>C (n.371+214T>C)
n.1980T>C
 dbSNP
8g.42169499T=CA1779304551AP3M2c.*438T= (n.*438T=)
c.371+214T= (n.371+214T=)
n.1980T=
8g.42169500C>ACA2687083992AP3M2c.*439C>A (n.*439C>A)
c.371+215C>A (n.371+215C>A)
n.1981C>A
 gnomAD v4
8g.42169500_42169501insCATACACA2687083993AP3M2c.*439_*440insCATACA (n.*439_*440insCATACA)
c.371+215_371+216insCATACA (n.371+215_371+216insCATACA)
n.1981_1982insCATACA
 gnomAD v4
8g.42169501T>CCA2687083994AP3M2c.*440T>C (n.*440T>C)
c.371+216T>C (n.371+216T>C)
n.1982T>C
 gnomAD v4
8g.42169502A=CA1779304553AP3M2c.*441A= (n.*441A=)
c.371+217A= (n.371+217A=)
n.1983A=
8g.42169502A>GCA176004561AP3M2c.*441A>G (n.*441A>G)
c.371+217A>G (n.371+217A>G)
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169503T>ACA2687083995AP3M2c.*442T>A (n.*442T>A)
c.371+218T>A (n.371+218T>A)
n.1984T>A
 gnomAD v4
8g.42169503_42169504insCCACA2687083996AP3M2c.*442_*443insCCA (n.*442_*443insCCA)
c.371+218_371+219insCCA (n.371+218_371+219insCCA)
n.1984_1985insCCA
 gnomAD v4
8g.42169504G>TCA2687083997AP3M2c.*443G>T (n.*443G>T)
c.371+219G>T (n.371+219G>T)
n.1985G>T
 gnomAD v4
8g.42169506A>CCA2687083998AP3M2c.*445A>C (n.*445A>C)
c.371+221A>C (n.371+221A>C)
n.1987A>C
 gnomAD v4
8g.42169506A>GCA2687083999AP3M2c.*445A>G (n.*445A>G)
c.371+221A>G (n.371+221A>G)
n.1987A>G
 gnomAD v4
8g.42169507G>ACA2687084000AP3M2c.*446G>A (n.*446G>A)
c.371+222G>A (n.371+222G>A)
n.1988G>A
 gnomAD v4
8g.42169507G>TCA2779876804AP3M2c.*446G>T (n.*446G>T)
c.371+222G>T (n.371+222G>T)
n.1988G>T
8g.42169507_42169508insATTCACCTTCA2687084001AP3M2c.*446_*447insATTCACCTT (n.*446_*447insATTCACCTT)
c.371+222_371+223insATTCACCTT (n.371+222_371+223insATTCACCTT)
n.1988_1989insATTCACCTT
 gnomAD v4
8g.42169508G>TCA2687084002AP3M2c.*447G>T (n.*447G>T)
c.371+223G>T (n.371+223G>T)
n.1989G>T
 gnomAD v4
8g.42169510_42169511insTCCCA2687084003AP3M2c.*449_*450insTCC (n.*449_*450insTCC)
c.371+225_371+226insTCC (n.371+225_371+226insTCC)
n.1991_1992insTCC
 gnomAD v4
8g.42169511A>TCA2687084004AP3M2c.*450A>T (n.*450A>T)
c.371+226A>T (n.371+226A>T)
n.1992A>T
 gnomAD v4
8g.42169513G>TCA2687084005AP3M2c.*452G>T (n.*452G>T)
c.371+228G>T (n.371+228G>T)
n.1994G>T
 gnomAD v4
8g.42169515A=CA1779304555AP3M2c.*454A= (n.*454A=)
c.371+230A= (n.371+230A=)
n.1996A=
8g.42169515A>CCA1113194665AP3M2c.*454A>C (n.*454A>C)
c.371+230A>C (n.371+230A>C)
n.1996A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169515_42169517delinsAAGCA1779304554AP3M2c.*454_*456delinsAAG (n.*454_*456delinsAAG)
c.371+230_371+232delinsAAG (n.371+230_371+232delinsAAG)
n.1996_1998delinsAAG

Number of alleles fetched