Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169375G>T | CA2687083876 | AP3M2 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.371+90G>T (n.371+90G>T) n.1856G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>A | CA2687083877 | AP3M2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.371+91G>A (n.371+91G>A) n.1857G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>T | CA2687083878 | AP3M2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.371+91G>T (n.371+91G>T) n.1857G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169377C>A | CA2687083879 | AP3M2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.371+92C>A (n.371+92C>A) n.1858C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169378T>A | CA2687083880 | AP3M2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.371+93T>A (n.371+93T>A) n.1859T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169381A= | CA1779304494 | AP3M2 | c.*320A= (n.*320A=) c.371+96A= (n.371+96A=) n.1862A= | |
8 | g.42169381A>C | CA176004473 | AP3M2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.371+96A>C (n.371+96A>C) n.1862A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169382A= | CA1779304495 | AP3M2 | c.*321A= (n.*321A=) c.371+97A= (n.371+97A=) n.1863A= | |
8 | g.42169382A>G | CA1779304496 | AP3M2 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.371+97A>G (n.371+97A>G) n.1863A>G | dbSNP |
8 | g.42169384T>C | CA2687083881 | AP3M2 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.371+99T>C (n.371+99T>C) n.1865T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169386T>C | CA2687083882 | AP3M2 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.371+101T>C (n.371+101T>C) n.1867T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169387C>A | CA2687083883 | AP3M2 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.371+102C>A (n.371+102C>A) n.1868C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169387C= | CA1779304497 | AP3M2 | c.*326C= (n.*326C=) c.371+102C= (n.371+102C=) n.1868C= | |
8 | g.42169387C>G | CA176004475 | AP3M2 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.371+102C>G (n.371+102C>G) n.1868C>G | dbSNP |
8 | g.42169388T>A | CA2687083884 | AP3M2 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.371+103T>A (n.371+103T>A) n.1869T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169391del | CA2687083885 | AP3M2 | c.*330del (n.*330del) c.371+106del (n.371+106del) n.1872del | gnomAD v4 |
8 | g.42169390A>C | CA2687083886 | AP3M2 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.371+105A>C (n.371+105A>C) n.1871A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169393C>A | CA2687083887 | AP3M2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.371+108C>A (n.371+108C>A) n.1874C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169394C>A | CA581596381 | AP3M2 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.371+109C>A (n.371+109C>A) n.1875C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169394C= | CA1779304498 | AP3M2 | c.*333C= (n.*333C=) c.371+109C= (n.371+109C=) n.1875C= | |
8 | g.42169394C>G | CA2687083888 | AP3M2 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.371+109C>G (n.371+109C>G) n.1875C>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169396A= | CA1779304499 | AP3M2 | c.*335A= (n.*335A=) c.371+111A= (n.371+111A=) n.1877A= | |
8 | g.42169396A>G | CA176004480 | AP3M2 | c.*335A>G (n.*335A>G) c.371+111A>G (n.371+111A>G) n.1877A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169397del | CA2779876792 | AP3M2 | c.*336del (n.*336del) c.371+112del (n.371+112del) n.1878del | |
8 | g.42169397T>C | CA1779304501 | AP3M2 | c.*336T>C (n.*336T>C) c.371+112T>C (n.371+112T>C) n.1878T>C | dbSNP |
8 | g.42169397T>G | CA1779304502 | AP3M2 | c.*336T>G (n.*336T>G) c.371+112T>G (n.371+112T>G) n.1878T>G | dbSNP |
8 | g.42169397T= | CA1779304500 | AP3M2 | c.*336T= (n.*336T=) c.371+112T= (n.371+112T=) n.1878T= | |
8 | g.42169399A>C | CA2779876793 | AP3M2 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.371+114A>C (n.371+114A>C) n.1880A>C | |
8 | g.42169400A= | CA1779304503 | AP3M2 | c.*339A= (n.*339A=) c.371+115A= (n.371+115A=) n.1881A= | |
8 | g.42169400A>C | CA851854053 | AP3M2 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.371+115A>C (n.371+115A>C) n.1881A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169402G>A | CA2687083889 | AP3M2 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.371+117G>A (n.371+117G>A) n.1883G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169403A>C | CA2779876794 | AP3M2 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.371+118A>C (n.371+118A>C) n.1884A>C | |
8 | g.42169403_42169406delinsACTT | CA1779304504 | AP3M2 | c.*342_*345delinsACTT (n.*342_*345delinsACTT) c.371+118_371+121delinsACTT (n.371+118_371+121delinsACTT) n.1884_1887delinsACTT | |
8 | g.42169404C>A | CA2687083890 | AP3M2 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.371+119C>A (n.371+119C>A) n.1885C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169407_42169409del | CA1113194649 | AP3M2 | c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.371+122_371+124del (n.371+122_371+124del) n.1888_1890del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169405T>G | CA1113194650 | AP3M2 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.371+120T>G (n.371+120T>G) n.1886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169405T= | CA1779304505 | AP3M2 | c.*344T= (n.*344T=) c.371+120T= (n.371+120T=) n.1886T= | |
8 | g.42169406T>A | CA1113194651 | AP3M2 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.371+121T>A (n.371+121T>A) n.1887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169406T>C | CA176004481 | AP3M2 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.371+121T>C (n.371+121T>C) n.1887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169406T= | CA1779304506 | AP3M2 | c.*345T= (n.*345T=) c.371+121T= (n.371+121T=) n.1887T= | |
8 | g.42169407C>A | CA176004488 | AP3M2 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.371+122C>A (n.371+122C>A) n.1888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169407C= | CA1779304507 | AP3M2 | c.*346C= (n.*346C=) c.371+122C= (n.371+122C=) n.1888C= | |
8 | g.42169407C>T | CA176004489 | AP3M2 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.371+122C>T (n.371+122C>T) n.1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169409T>C | CA851854061 | AP3M2 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.371+124T>C (n.371+124T>C) n.1890T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169409T= | CA1779304508 | AP3M2 | c.*348T= (n.*348T=) c.371+124T= (n.371+124T=) n.1890T= | |
8 | g.42169410T>C | CA581596382 | AP3M2 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.371+125T>C (n.371+125T>C) n.1891T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42169410T>G | CA2687083891 | AP3M2 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.371+125T>G (n.371+125T>G) n.1891T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169410T= | CA1779304509 | AP3M2 | c.*349T= (n.*349T=) c.371+125T= (n.371+125T=) n.1891T= | |
8 | g.42169411G>A | CA176004490 | AP3M2 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.371+126G>A (n.371+126G>A) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169411G= | CA1779304510 | AP3M2 | c.*350G= (n.*350G=) c.371+126G= (n.371+126G=) n.1892G= | |
8 | g.42169411G>T | CA2687083892 | AP3M2 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.371+126G>T (n.371+126G>T) n.1892G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169414G>C | CA581596383 | AP3M2 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.371+129G>C (n.371+129G>C) n.1895G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169414G= | CA1779304511 | AP3M2 | c.*353G= (n.*353G=) c.371+129G= (n.371+129G=) n.1895G= | |
8 | g.42169414G>T | CA2687083893 | AP3M2 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.371+129G>T (n.371+129G>T) n.1895G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169421del | CA2687083894 | AP3M2 | c.*360del (n.*360del) c.371+136del (n.371+136del) n.1902del | gnomAD v4 |
8 | g.42169418T>C | CA2687083895 | AP3M2 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.371+133T>C (n.371+133T>C) n.1899T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169419T>C | CA176004492 | AP3M2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.371+134T>C (n.371+134T>C) n.1900T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169419T= | CA1779304512 | AP3M2 | c.*358T= (n.*358T=) c.371+134T= (n.371+134T=) n.1900T= | |
8 | g.42169423A>G | CA2687083896 | AP3M2 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.371+138A>G (n.371+138A>G) n.1904A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169423A>T | CA2687083897 | AP3M2 | c.*362A>T (n.*362A>T) c.371+138A>T (n.371+138A>T) n.1904A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169424G>A | CA2687083898 | AP3M2 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.371+139G>A (n.371+139G>A) n.1905G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>A | CA2687083899 | AP3M2 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.371+141T>A (n.371+141T>A) n.1907T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>C | CA176004496 | AP3M2 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.371+141T>C (n.371+141T>C) n.1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>G | CA2687083900 | AP3M2 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.371+141T>G (n.371+141T>G) n.1907T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T= | CA1779304514 | AP3M2 | c.*365T= (n.*365T=) c.371+141T= (n.371+141T=) n.1907T= | |
8 | g.42169426_42169430delinsTAGAA | CA1779304513 | AP3M2 | c.*365_*369delinsTAGAA (n.*365_*369delinsTAGAA) c.371+141_371+145delinsTAGAA (n.371+141_371+145delinsTAGAA) n.1907_1911delinsTAGAA | |
8 | g.42169427A= | CA1779304515 | AP3M2 | c.*366A= (n.*366A=) c.371+142A= (n.371+142A=) n.1908A= | |
8 | g.42169427A>G | CA851854065 | AP3M2 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.371+142A>G (n.371+142A>G) n.1908A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169430_42169433del | CA176004503 | AP3M2 | c.*369_*372del (n.*369_*372del) c.371+145_371+148del (n.371+145_371+148del) n.1911_1914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169429A>G | CA2597122157 | AP3M2 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.371+144A>G (n.371+144A>G) n.1910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169432G>A | CA2687083901 | AP3M2 | c.*371G>A (n.*371G>A) c.371+147G>A (n.371+147G>A) n.1913G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169432G>T | CA2687083902 | AP3M2 | c.*371G>T (n.*371G>T) c.371+147G>T (n.371+147G>T) n.1913G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169434T>A | CA2687083903 | AP3M2 | c.*373T>A (n.*373T>A) c.371+149T>A (n.371+149T>A) n.1915T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169434T>G | CA2687083904 | AP3M2 | c.*373T>G (n.*373T>G) c.371+149T>G (n.371+149T>G) n.1915T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169435T>A | CA1779304517 | AP3M2 | c.*374T>A (n.*374T>A) c.371+150T>A (n.371+150T>A) n.1916T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169435T>G | CA2687083905 | AP3M2 | c.*374T>G (n.*374T>G) c.371+150T>G (n.371+150T>G) n.1916T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169435T= | CA1779304516 | AP3M2 | c.*374T= (n.*374T=) c.371+150T= (n.371+150T=) n.1916T= | |
8 | g.42169436A>G | CA2687083906 | AP3M2 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.371+151A>G (n.371+151A>G) n.1917A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169438_42169440dup | CA851854067 | AP3M2 | c.*377_*379dup (n.*377_*379dup) c.371+153_371+155dup (n.371+153_371+155dup) n.1919_1921dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169437A>G | CA2779876795 | AP3M2 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.371+152A>G (n.371+152A>G) n.1918A>G | |
8 | g.42169437A>T | CA2687083907 | AP3M2 | c.*376A>T (n.*376A>T) c.371+152A>T (n.371+152A>T) n.1918A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169437_42169441delinsAAAAG | CA1779304518 | AP3M2 | c.*376_*380delinsAAAAG (n.*376_*380delinsAAAAG) c.371+152_371+156delinsAAAAG (n.371+152_371+156delinsAAAAG) n.1918_1922delinsAAAAG | |
8 | g.42169438A>C | CA2687083908 | AP3M2 | c.*377A>C (n.*377A>C) c.371+153A>C (n.371+153A>C) n.1919A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169447_42169450del | CA581596384 | AP3M2 | c.*386_*389del (n.*386_*389del) c.371+162_371+165del (n.371+162_371+165del) n.1928_1931del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169440A= | CA1779304519 | AP3M2 | c.*379A= (n.*379A=) c.371+155A= (n.371+155A=) n.1921A= | |
8 | g.42169440A>G | CA176004512 | AP3M2 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.371+155A>G (n.371+155A>G) n.1921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169440A>T | CA2779876796 | AP3M2 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.371+155A>T (n.371+155A>T) n.1921A>T | |
8 | g.42169441G>A | CA2687083909 | AP3M2 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.371+156G>A (n.371+156G>A) n.1922G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169441G>T | CA2687083910 | AP3M2 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.371+156G>T (n.371+156G>T) n.1922G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169442A>C | CA2687083911 | AP3M2 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.371+157A>C (n.371+157A>C) n.1923A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169442A>T | CA2687083912 | AP3M2 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.371+157A>T (n.371+157A>T) n.1923A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169443A>G | CA2687083913 | AP3M2 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.371+158A>G (n.371+158A>G) n.1924A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169444A>G | CA2687083914 | AP3M2 | c.*383A>G (n.*383A>G) c.371+159A>G (n.371+159A>G) n.1925A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169444A>T | CA2687083915 | AP3M2 | c.*383A>T (n.*383A>T) c.371+159A>T (n.371+159A>T) n.1925A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169445G>A | CA2687083916 | AP3M2 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.371+160G>A (n.371+160G>A) n.1926G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169445G>C | CA2687083917 | AP3M2 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.371+160G>C (n.371+160G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169445G>T | CA2687083918 | AP3M2 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.371+160G>T (n.371+160G>T) n.1926G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169446A>C | CA2687083919 | AP3M2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.371+161A>C (n.371+161A>C) n.1927A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169446A>G | CA2687083920 | AP3M2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.371+161A>G (n.371+161A>G) n.1927A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169446A>T | CA2687083921 | AP3M2 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.371+161A>T (n.371+161A>T) n.1927A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169447A>C | CA2597122159 | AP3M2 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.371+162A>C (n.371+162A>C) n.1928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169447A>G | CA2687083922 | AP3M2 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.371+162A>G (n.371+162A>G) n.1928A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169448A>T | CA2687083923 | AP3M2 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.371+163A>T (n.371+163A>T) n.1929A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169449G>A | CA1779304521 | AP3M2 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.371+164G>A (n.371+164G>A) n.1930G>A | dbSNP |
8 | g.42169449G= | CA1779304520 | AP3M2 | c.*388G= (n.*388G=) c.371+164G= (n.371+164G=) n.1930G= | |
8 | g.42169450A= | CA1779304522 | AP3M2 | c.*389A= (n.*389A=) c.371+165A= (n.371+165A=) n.1931A= | |
8 | g.42169450A>C | CA2580816918 | AP3M2 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.371+165A>C (n.371+165A>C) n.1931A>C | |
8 | g.42169450A>G | CA851854070 | AP3M2 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.371+165A>G (n.371+165A>G) n.1931A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169450A>T | CA15539620 | AP3M2 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.371+165A>T (n.371+165A>T) n.1931A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169451T>G | CA2687083924 | AP3M2 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.371+166T>G (n.371+166T>G) n.1932T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169452G>A | CA2687083925 | AP3M2 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.371+167G>A (n.371+167G>A) n.1933G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169452G>C | CA176004519 | AP3M2 | c.*391G>C (n.*391G>C) c.371+167G>C (n.371+167G>C) n.1933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169452G= | CA1779304523 | AP3M2 | c.*391G= (n.*391G=) c.371+167G= (n.371+167G=) n.1933G= | |
8 | g.42169452G>T | CA2687083926 | AP3M2 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.371+167G>T (n.371+167G>T) n.1933G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169453G>A | CA581596385 | AP3M2 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.371+168G>A (n.371+168G>A) n.1934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169453G>C | CA2687083928 | AP3M2 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.371+168G>C (n.371+168G>C) n.1934G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169453G= | CA1779304524 | AP3M2 | c.*392G= (n.*392G=) c.371+168G= (n.371+168G=) n.1934G= | |
8 | g.42169453G>T | CA2687083927 | AP3M2 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.371+168G>T (n.371+168G>T) n.1934G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169454G>A | CA2687083929 | AP3M2 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.371+169G>A (n.371+169G>A) n.1935G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169454G>C | CA2687083931 | AP3M2 | c.*393G>C (n.*393G>C) c.371+169G>C (n.371+169G>C) n.1935G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169454G>T | CA2687083930 | AP3M2 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.371+169G>T (n.371+169G>T) n.1935G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169457_42169460del | CA2687083932 | AP3M2 | c.*396_*399del (n.*396_*399del) c.371+172_371+175del (n.371+172_371+175del) n.1938_1941del | gnomAD v4 |
8 | g.42169456A>G | CA2687083933 | AP3M2 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.371+171A>G (n.371+171A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169456A>T | CA2687083934 | AP3M2 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.371+171A>T (n.371+171A>T) n.1937A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169457G>A | CA2687083935 | AP3M2 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.371+172G>A (n.371+172G>A) n.1938G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169457G>C | CA2779876797 | AP3M2 | c.*396G>C (n.*396G>C) c.371+172G>C (n.371+172G>C) n.1938G>C | |
8 | g.42169457G>T | CA2687083936 | AP3M2 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.371+172G>T (n.371+172G>T) n.1938G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169458A>C | CA2687083937 | AP3M2 | c.*397A>C (n.*397A>C) c.371+173A>C (n.371+173A>C) n.1939A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169458A>G | CA2687083938 | AP3M2 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.371+173A>G (n.371+173A>G) n.1939A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169459A>G | CA2687083939 | AP3M2 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.371+174A>G (n.371+174A>G) n.1940A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169459A>T | CA2687083940 | AP3M2 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.371+174A>T (n.371+174A>T) n.1940A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169459_42169463delinsAAATG | CA1779304525 | AP3M2 | c.*398_*402delinsAAATG (n.*398_*402delinsAAATG) c.371+174_371+178delinsAAATG (n.371+174_371+178delinsAAATG) n.1940_1944delinsAAATG | |
8 | g.42169460A>C | CA2687083941 | AP3M2 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.371+175A>C (n.371+175A>C) n.1941A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169460A>G | CA2779876798 | AP3M2 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.371+175A>G (n.371+175A>G) n.1941A>G | |
8 | g.42169460A>T | CA2687083942 | AP3M2 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.371+175A>T (n.371+175A>T) n.1941A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169464_42169467del | CA1779304526 | AP3M2 | c.*403_*406del (n.*403_*406del) c.371+179_371+182del (n.371+179_371+182del) n.1945_1948del | dbSNP |
8 | g.42169461A>C | CA2687083945 | AP3M2 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.371+176A>C (n.371+176A>C) n.1942A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169461A>G | CA2687083943 | AP3M2 | c.*400A>G (n.*400A>G) c.371+176A>G (n.371+176A>G) n.1942A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169461A>T | CA2687083944 | AP3M2 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.371+176A>T (n.371+176A>T) n.1942A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169462T>A | CA2687083946 | AP3M2 | c.*401T>A (n.*401T>A) c.371+177T>A (n.371+177T>A) n.1943T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169462T>C | CA2687083947 | AP3M2 | c.*401T>C (n.*401T>C) c.371+177T>C (n.371+177T>C) n.1943T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169462T>G | CA2687083948 | AP3M2 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.371+177T>G (n.371+177T>G) n.1943T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169463G>A | CA2779876799 | AP3M2 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.371+178G>A (n.371+178G>A) n.1944G>A | |
8 | g.42169463G>C | CA2779876800 | AP3M2 | c.*402G>C (n.*402G>C) c.371+178G>C (n.371+178G>C) n.1944G>C | |
8 | g.42169463G>T | CA2687083949 | AP3M2 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.371+178G>T (n.371+178G>T) n.1944G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169464A>C | CA2716956225 | AP3M2 | c.*403A>C (n.*403A>C) c.371+179A>C (n.371+179A>C) n.1945A>C | dbSNP |
8 | g.42169465A>C | CA2687083950 | AP3M2 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.371+180A>C (n.371+180A>C) n.1946A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169465A>T | CA2687083951 | AP3M2 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.371+180A>T (n.371+180A>T) n.1946A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169466T>G | CA2687083952 | AP3M2 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.371+181T>G (n.371+181T>G) n.1947T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169467G>A | CA2687083953 | AP3M2 | c.*406G>A (n.*406G>A) c.371+182G>A (n.371+182G>A) n.1948G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169467G>C | CA2687083954 | AP3M2 | c.*406G>C (n.*406G>C) c.371+182G>C (n.371+182G>C) n.1948G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169467G>T | CA2687083955 | AP3M2 | c.*406G>T (n.*406G>T) c.371+182G>T (n.371+182G>T) n.1948G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169471_42169474del | CA2565894035 | AP3M2 | c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.371+186_371+189del (n.371+186_371+189del) n.1952_1955del | |
8 | g.42169468T>C | CA2687083956 | AP3M2 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.371+183T>C (n.371+183T>C) n.1949T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169468T>G | CA581596386 | AP3M2 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.371+183T>G (n.371+183T>G) n.1949T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169468T= | CA1779304527 | AP3M2 | c.*407T= (n.*407T=) c.371+183T= (n.371+183T=) n.1949T= | |
8 | g.42169469C>A | CA2580816919 | AP3M2 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.371+184C>A (n.371+184C>A) n.1950C>A | |
8 | g.42169469C= | CA1779304528 | AP3M2 | c.*408C= (n.*408C=) c.371+184C= (n.371+184C=) n.1950C= | |
8 | g.42169469C>G | CA851854084 | AP3M2 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.371+184C>G (n.371+184C>G) n.1950C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169469C>T | CA15539621 | AP3M2 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.371+184C>T (n.371+184C>T) n.1950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169470A= | CA1779304529 | AP3M2 | c.*409A= (n.*409A=) c.371+185A= (n.371+185A=) n.1951A= | |
8 | g.42169470A>C | CA2687083957 | AP3M2 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.371+185A>C (n.371+185A>C) n.1951A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169470A>T | CA176004520 | AP3M2 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.371+185A>T (n.371+185A>T) n.1951A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169471G>A | CA2687083958 | AP3M2 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.371+186G>A (n.371+186G>A) n.1952G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169471G>T | CA2687083959 | AP3M2 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.371+186G>T (n.371+186G>T) n.1952G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169472T>A | CA2687083960 | AP3M2 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.371+187T>A (n.371+187T>A) n.1953T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169472T>G | CA1113194663 | AP3M2 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.371+187T>G (n.371+187T>G) n.1953T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169472T= | CA1779304530 | AP3M2 | c.*411T= (n.*411T=) c.371+187T= (n.371+187T=) n.1953T= | |
8 | g.42169473C>A | CA2687083961 | AP3M2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.371+188C>A (n.371+188C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169473C>G | CA2687083962 | AP3M2 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.371+188C>G (n.371+188C>G) n.1954C>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169473C>T | CA2779876801 | AP3M2 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.371+188C>T (n.371+188C>T) n.1954C>T | |
8 | g.42169474A>C | CA2597122160 | AP3M2 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.371+189A>C (n.371+189A>C) n.1955A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169474A>G | CA2687083963 | AP3M2 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.371+189A>G (n.371+189A>G) n.1955A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169474A>T | CA2687083964 | AP3M2 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.371+189A>T (n.371+189A>T) n.1955A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169475A= | CA1779304531 | AP3M2 | c.*414A= (n.*414A=) c.371+190A= (n.371+190A=) n.1956A= | |
8 | g.42169475A>G | CA1779304532 | AP3M2 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.371+190A>G (n.371+190A>G) n.1956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169475A>T | CA2687083965 | AP3M2 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.371+190A>T (n.371+190A>T) n.1956A>T | gnomAD v4 |