Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169347G>ACA176004461AP3M2c.*286G>A (n.*286G>A)
c.371+62G>A (n.371+62G>A)
n.1828G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169347G>CCA2580816917AP3M2c.*286G>C (n.*286G>C)
c.371+62G>C (n.371+62G>C)
n.1828G>C
8g.42169347G=CA1779304481AP3M2c.*286G= (n.*286G=)
c.371+62G= (n.371+62G=)
n.1828G=
8g.42169347G>TCA2580816916AP3M2c.*286G>T (n.*286G>T)
c.371+62G>T (n.371+62G>T)
n.1828G>T
8g.42169348A=CA1779304482AP3M2c.*287A= (n.*287A=)
c.371+63A= (n.371+63A=)
n.1829A=
8g.42169348A>TCA851854029AP3M2c.*287A>T (n.*287A>T)
c.371+63A>T (n.371+63A>T)
n.1829A>T
 dbSNP
8g.42169349A>CCA2687083859AP3M2c.*288A>C (n.*288A>C)
c.371+64A>C (n.371+64A>C)
n.1830A>C
 gnomAD v4
8g.42169351G>ACA2687083861AP3M2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.371+66G>A (n.371+66G>A)
n.1832G>A
 gnomAD v4
8g.42169351G>TCA2687083860AP3M2c.*290G>T (n.*290G>T)
c.371+66G>T (n.371+66G>T)
n.1832G>T
 gnomAD v4
8g.42169352A>CCA2687083862AP3M2c.*291A>C (n.*291A>C)
c.371+67A>C (n.371+67A>C)
n.1833A>C
 gnomAD v4
8g.42169353C>ACA2687083863AP3M2c.*292C>A (n.*292C>A)
c.371+68C>A (n.371+68C>A)
n.1834C>A
 gnomAD v4
8g.42169353C>TCA2687083864AP3M2c.*292C>T (n.*292C>T)
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
n.1834C>T
 gnomAD v4
8g.42169354C>ACA851854030AP3M2c.*293C>A (n.*293C>A)
c.371+69C>A (n.371+69C>A)
n.1835C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169354C=CA1779304483AP3M2c.*293C= (n.*293C=)
c.371+69C= (n.371+69C=)
n.1835C=
8g.42169354C>GCA2779876790AP3M2c.*293C>G (n.*293C>G)
c.371+69C>G (n.371+69C>G)
n.1835C>G
8g.42169354C>TCA2779876791AP3M2c.*293C>T (n.*293C>T)
c.371+69C>T (n.371+69C>T)
n.1835C>T
8g.42169355A=CA1779304485AP3M2c.*294A= (n.*294A=)
c.371+70A= (n.371+70A=)
n.1836A=
8g.42169355A>GCA1779304484AP3M2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.371+70A>G (n.371+70A>G)
n.1836A>G
 dbSNP
8g.42169356A>CCA2687083865AP3M2c.*295A>C (n.*295A>C)
c.371+71A>C (n.371+71A>C)
n.1837A>C
 gnomAD v4
8g.42169356A>GCA2687083866AP3M2c.*295A>G (n.*295A>G)
c.371+71A>G (n.371+71A>G)
n.1837A>G
 gnomAD v4
8g.42169356A>TCA2527750671AP3M2c.*295A>T (n.*295A>T)
c.371+71A>T (n.371+71A>T)
n.1837A>T
8g.42169357C>ACA2687083867AP3M2c.*296C>A (n.*296C>A)
c.371+72C>A (n.371+72C>A)
n.1838C>A
 gnomAD v4
8g.42169357C=CA1779304486AP3M2c.*296C= (n.*296C=)
c.371+72C= (n.371+72C=)
n.1838C=
8g.42169357C>GCA2687083868AP3M2c.*296C>G (n.*296C>G)
c.371+72C>G (n.371+72C>G)
n.1838C>G
 gnomAD v4
8g.42169357C>TCA176004463AP3M2c.*296C>T (n.*296C>T)
c.371+72C>T (n.371+72C>T)
n.1838C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169358A=CA1779304487AP3M2c.*297A= (n.*297A=)
c.371+73A= (n.371+73A=)
n.1839A=
8g.42169358A>GCA1113194639AP3M2c.*297A>G (n.*297A>G)
c.371+73A>G (n.371+73A>G)
n.1839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169358A>TCA2687083869AP3M2c.*297A>T (n.*297A>T)
c.371+73A>T (n.371+73A>T)
n.1839A>T
 gnomAD v4
8g.42169359T>CCA2687083870AP3M2c.*298T>C (n.*298T>C)
c.371+74T>C (n.371+74T>C)
n.1840T>C
 gnomAD v4
8g.42169359T>GCA1779304489AP3M2c.*298T>G (n.*298T>G)
c.371+74T>G (n.371+74T>G)
n.1840T>G
 dbSNP
8g.42169359T=CA1779304488AP3M2c.*298T= (n.*298T=)
c.371+74T= (n.371+74T=)
n.1840T=
8g.42169361T>GCA176004468AP3M2c.*300T>G (n.*300T>G)
c.371+76T>G (n.371+76T>G)
n.1842T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169361T=CA1779304490AP3M2c.*300T= (n.*300T=)
c.371+76T= (n.371+76T=)
n.1842T=
8g.42169362G>TCA2687083871AP3M2c.*301G>T (n.*301G>T)
c.371+77G>T (n.371+77G>T)
n.1843G>T
 gnomAD v4
8g.42169367G>TCA2687083872AP3M2c.*306G>T (n.*306G>T)
c.371+82G>T (n.371+82G>T)
n.1848G>T
 gnomAD v4
8g.42169368C>TCA2687083873AP3M2c.*307C>T (n.*307C>T)
c.371+83C>T (n.371+83C>T)
n.1849C>T
 gnomAD v4
8g.42169369T>CCA851854032AP3M2c.*308T>C (n.*308T>C)
c.371+84T>C (n.371+84T>C)
n.1850T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169369T=CA1779304491AP3M2c.*308T= (n.*308T=)
c.371+84T= (n.371+84T=)
n.1850T=
8g.42169371G=CA1779304492AP3M2c.*310G= (n.*310G=)
c.371+86G= (n.371+86G=)
n.1852G=
8g.42169371G>TCA581596380AP3M2c.*310G>T (n.*310G>T)
c.371+86G>T (n.371+86G>T)
n.1852G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169372C>ACA2687083874AP3M2c.*311C>A (n.*311C>A)
c.371+87C>A (n.371+87C>A)
n.1853C>A
 gnomAD v4
8g.42169372C>TCA2687083875AP3M2c.*311C>T (n.*311C>T)
c.371+87C>T (n.371+87C>T)
n.1853C>T
 gnomAD v4
8g.42169374T>CCA460552910AP3M2c.*313T>C (n.*313T>C)
c.371+89T>C (n.371+89T>C)
n.1855T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169374T=CA1779304493AP3M2c.*313T= (n.*313T=)
c.371+89T= (n.371+89T=)
n.1855T=
8g.42169375G>TCA2687083876AP3M2c.*314G>T (n.*314G>T)
c.371+90G>T (n.371+90G>T)
n.1856G>T
 gnomAD v4
8g.42169376G>ACA2687083877AP3M2c.*315G>A (n.*315G>A)
c.371+91G>A (n.371+91G>A)
n.1857G>A
 gnomAD v4
8g.42169376G>TCA2687083878AP3M2c.*315G>T (n.*315G>T)
c.371+91G>T (n.371+91G>T)
n.1857G>T
 gnomAD v4
8g.42169377C>ACA2687083879AP3M2c.*316C>A (n.*316C>A)
c.371+92C>A (n.371+92C>A)
n.1858C>A
 gnomAD v4
8g.42169378T>ACA2687083880AP3M2c.*317T>A (n.*317T>A)
c.371+93T>A (n.371+93T>A)
n.1859T>A
 gnomAD v4
8g.42169381A=CA1779304494AP3M2c.*320A= (n.*320A=)
c.371+96A= (n.371+96A=)
n.1862A=
8g.42169381A>CCA176004473AP3M2c.*320A>C (n.*320A>C)
c.371+96A>C (n.371+96A>C)
n.1862A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169382A=CA1779304495AP3M2c.*321A= (n.*321A=)
c.371+97A= (n.371+97A=)
n.1863A=
8g.42169382A>GCA1779304496AP3M2c.*321A>G (n.*321A>G)
c.371+97A>G (n.371+97A>G)
n.1863A>G
 dbSNP
8g.42169384T>CCA2687083881AP3M2c.*323T>C (n.*323T>C)
c.371+99T>C (n.371+99T>C)
n.1865T>C
 gnomAD v4
8g.42169386T>CCA2687083882AP3M2c.*325T>C (n.*325T>C)
c.371+101T>C (n.371+101T>C)
n.1867T>C
 gnomAD v4
8g.42169387C>ACA2687083883AP3M2c.*326C>A (n.*326C>A)
c.371+102C>A (n.371+102C>A)
n.1868C>A
 gnomAD v4
8g.42169387C=CA1779304497AP3M2c.*326C= (n.*326C=)
c.371+102C= (n.371+102C=)
n.1868C=
8g.42169387C>GCA176004475AP3M2c.*326C>G (n.*326C>G)
c.371+102C>G (n.371+102C>G)
n.1868C>G
 dbSNP
8g.42169388T>ACA2687083884AP3M2c.*327T>A (n.*327T>A)
c.371+103T>A (n.371+103T>A)
n.1869T>A
 gnomAD v4
8g.42169391delCA2687083885AP3M2c.*330del (n.*330del)
c.371+106del (n.371+106del)
n.1872del
 gnomAD v4
8g.42169390A>CCA2687083886AP3M2c.*329A>C (n.*329A>C)
c.371+105A>C (n.371+105A>C)
n.1871A>C
 gnomAD v4
8g.42169393C>ACA2687083887AP3M2c.*332C>A (n.*332C>A)
c.371+108C>A (n.371+108C>A)
n.1874C>A
 gnomAD v4
8g.42169394C>ACA581596381AP3M2c.*333C>A (n.*333C>A)
c.371+109C>A (n.371+109C>A)
n.1875C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169394C=CA1779304498AP3M2c.*333C= (n.*333C=)
c.371+109C= (n.371+109C=)
n.1875C=
8g.42169394C>GCA2687083888AP3M2c.*333C>G (n.*333C>G)
c.371+109C>G (n.371+109C>G)
n.1875C>G
 gnomAD v4
8g.42169396A=CA1779304499AP3M2c.*335A= (n.*335A=)
c.371+111A= (n.371+111A=)
n.1877A=
8g.42169396A>GCA176004480AP3M2c.*335A>G (n.*335A>G)
c.371+111A>G (n.371+111A>G)
n.1877A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169397delCA2779876792AP3M2c.*336del (n.*336del)
c.371+112del (n.371+112del)
n.1878del
8g.42169397T>CCA1779304501AP3M2c.*336T>C (n.*336T>C)
c.371+112T>C (n.371+112T>C)
n.1878T>C
 dbSNP
8g.42169397T>GCA1779304502AP3M2c.*336T>G (n.*336T>G)
c.371+112T>G (n.371+112T>G)
n.1878T>G
 dbSNP
8g.42169397T=CA1779304500AP3M2c.*336T= (n.*336T=)
c.371+112T= (n.371+112T=)
n.1878T=
8g.42169399A>CCA2779876793AP3M2c.*338A>C (n.*338A>C)
c.371+114A>C (n.371+114A>C)
n.1880A>C
8g.42169400A=CA1779304503AP3M2c.*339A= (n.*339A=)
c.371+115A= (n.371+115A=)
n.1881A=
8g.42169400A>CCA851854053AP3M2c.*339A>C (n.*339A>C)
c.371+115A>C (n.371+115A>C)
n.1881A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169402G>ACA2687083889AP3M2c.*341G>A (n.*341G>A)
c.371+117G>A (n.371+117G>A)
n.1883G>A
 gnomAD v4
8g.42169403A>CCA2779876794AP3M2c.*342A>C (n.*342A>C)
c.371+118A>C (n.371+118A>C)
n.1884A>C
8g.42169403_42169406delinsACTTCA1779304504AP3M2c.*342_*345delinsACTT (n.*342_*345delinsACTT)
c.371+118_371+121delinsACTT (n.371+118_371+121delinsACTT)
n.1884_1887delinsACTT
8g.42169404C>ACA2687083890AP3M2c.*343C>A (n.*343C>A)
c.371+119C>A (n.371+119C>A)
n.1885C>A
 gnomAD v4
8g.42169407_42169409delCA1113194649AP3M2c.*346_*348del (n.*346_*348del)
c.371+122_371+124del (n.371+122_371+124del)
n.1888_1890del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169405T>GCA1113194650AP3M2c.*344T>G (n.*344T>G)
c.371+120T>G (n.371+120T>G)
n.1886T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169405T=CA1779304505AP3M2c.*344T= (n.*344T=)
c.371+120T= (n.371+120T=)
n.1886T=
8g.42169406T>ACA1113194651AP3M2c.*345T>A (n.*345T>A)
c.371+121T>A (n.371+121T>A)
n.1887T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169406T>CCA176004481AP3M2c.*345T>C (n.*345T>C)
c.371+121T>C (n.371+121T>C)
n.1887T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169406T=CA1779304506AP3M2c.*345T= (n.*345T=)
c.371+121T= (n.371+121T=)
n.1887T=
8g.42169407C>ACA176004488AP3M2c.*346C>A (n.*346C>A)
c.371+122C>A (n.371+122C>A)
n.1888C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169407C=CA1779304507AP3M2c.*346C= (n.*346C=)
c.371+122C= (n.371+122C=)
n.1888C=
8g.42169407C>TCA176004489AP3M2c.*346C>T (n.*346C>T)
c.371+122C>T (n.371+122C>T)
n.1888C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169409T>CCA851854061AP3M2c.*348T>C (n.*348T>C)
c.371+124T>C (n.371+124T>C)
n.1890T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169409T=CA1779304508AP3M2c.*348T= (n.*348T=)
c.371+124T= (n.371+124T=)
n.1890T=
8g.42169410T>CCA581596382AP3M2c.*349T>C (n.*349T>C)
c.371+125T>C (n.371+125T>C)
n.1891T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.42169410T>GCA2687083891AP3M2c.*349T>G (n.*349T>G)
c.371+125T>G (n.371+125T>G)
n.1891T>G
 gnomAD v4
8g.42169410T=CA1779304509AP3M2c.*349T= (n.*349T=)
c.371+125T= (n.371+125T=)
n.1891T=
8g.42169411G>ACA176004490AP3M2c.*350G>A (n.*350G>A)
c.371+126G>A (n.371+126G>A)
n.1892G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169411G=CA1779304510AP3M2c.*350G= (n.*350G=)
c.371+126G= (n.371+126G=)
n.1892G=
8g.42169411G>TCA2687083892AP3M2c.*350G>T (n.*350G>T)
c.371+126G>T (n.371+126G>T)
n.1892G>T
 gnomAD v4
8g.42169414G>CCA581596383AP3M2c.*353G>C (n.*353G>C)
c.371+129G>C (n.371+129G>C)
n.1895G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169414G=CA1779304511AP3M2c.*353G= (n.*353G=)
c.371+129G= (n.371+129G=)
n.1895G=
8g.42169414G>TCA2687083893AP3M2c.*353G>T (n.*353G>T)
c.371+129G>T (n.371+129G>T)
n.1895G>T
 gnomAD v4
8g.42169421delCA2687083894AP3M2c.*360del (n.*360del)
c.371+136del (n.371+136del)
n.1902del
 gnomAD v4
8g.42169418T>CCA2687083895AP3M2c.*357T>C (n.*357T>C)
c.371+133T>C (n.371+133T>C)
n.1899T>C
 gnomAD v4
8g.42169419T>CCA176004492AP3M2c.*358T>C (n.*358T>C)
c.371+134T>C (n.371+134T>C)
n.1900T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169419T=CA1779304512AP3M2c.*358T= (n.*358T=)
c.371+134T= (n.371+134T=)
n.1900T=
8g.42169423A>GCA2687083896AP3M2c.*362A>G (n.*362A>G)
c.371+138A>G (n.371+138A>G)
n.1904A>G
 gnomAD v4
8g.42169423A>TCA2687083897AP3M2c.*362A>T (n.*362A>T)
c.371+138A>T (n.371+138A>T)
n.1904A>T
 gnomAD v4
8g.42169424G>ACA2687083898AP3M2c.*363G>A (n.*363G>A)
c.371+139G>A (n.371+139G>A)
n.1905G>A
 gnomAD v4
8g.42169426T>ACA2687083899AP3M2c.*365T>A (n.*365T>A)
c.371+141T>A (n.371+141T>A)
n.1907T>A
 gnomAD v4
8g.42169426T>CCA176004496AP3M2c.*365T>C (n.*365T>C)
c.371+141T>C (n.371+141T>C)
n.1907T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169426T>GCA2687083900AP3M2c.*365T>G (n.*365T>G)
c.371+141T>G (n.371+141T>G)
n.1907T>G
 gnomAD v4
8g.42169426T=CA1779304514AP3M2c.*365T= (n.*365T=)
c.371+141T= (n.371+141T=)
n.1907T=
8g.42169426_42169430delinsTAGAACA1779304513AP3M2c.*365_*369delinsTAGAA (n.*365_*369delinsTAGAA)
c.371+141_371+145delinsTAGAA (n.371+141_371+145delinsTAGAA)
n.1907_1911delinsTAGAA
8g.42169427A=CA1779304515AP3M2c.*366A= (n.*366A=)
c.371+142A= (n.371+142A=)
n.1908A=
8g.42169427A>GCA851854065AP3M2c.*366A>G (n.*366A>G)
c.371+142A>G (n.371+142A>G)
n.1908A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169430_42169433delCA176004503AP3M2c.*369_*372del (n.*369_*372del)
c.371+145_371+148del (n.371+145_371+148del)
n.1911_1914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169429A>GCA2597122157AP3M2c.*368A>G (n.*368A>G)
c.371+144A>G (n.371+144A>G)
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169432G>ACA2687083901AP3M2c.*371G>A (n.*371G>A)
c.371+147G>A (n.371+147G>A)
n.1913G>A
 gnomAD v4
8g.42169432G>TCA2687083902AP3M2c.*371G>T (n.*371G>T)
c.371+147G>T (n.371+147G>T)
n.1913G>T
 gnomAD v4
8g.42169434T>ACA2687083903AP3M2c.*373T>A (n.*373T>A)
c.371+149T>A (n.371+149T>A)
n.1915T>A
 gnomAD v4
8g.42169434T>GCA2687083904AP3M2c.*373T>G (n.*373T>G)
c.371+149T>G (n.371+149T>G)
n.1915T>G
 gnomAD v4
8g.42169435T>ACA1779304517AP3M2c.*374T>A (n.*374T>A)
c.371+150T>A (n.371+150T>A)
n.1916T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.42169435T>GCA2687083905AP3M2c.*374T>G (n.*374T>G)
c.371+150T>G (n.371+150T>G)
n.1916T>G
 gnomAD v4
8g.42169435T=CA1779304516AP3M2c.*374T= (n.*374T=)
c.371+150T= (n.371+150T=)
n.1916T=
8g.42169436A>GCA2687083906AP3M2c.*375A>G (n.*375A>G)
c.371+151A>G (n.371+151A>G)
n.1917A>G
 gnomAD v4
8g.42169438_42169440dupCA851854067AP3M2c.*377_*379dup (n.*377_*379dup)
c.371+153_371+155dup (n.371+153_371+155dup)
n.1919_1921dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169437A>GCA2779876795AP3M2c.*376A>G (n.*376A>G)
c.371+152A>G (n.371+152A>G)
n.1918A>G
8g.42169437A>TCA2687083907AP3M2c.*376A>T (n.*376A>T)
c.371+152A>T (n.371+152A>T)
n.1918A>T
 gnomAD v4
8g.42169437_42169441delinsAAAAGCA1779304518AP3M2c.*376_*380delinsAAAAG (n.*376_*380delinsAAAAG)
c.371+152_371+156delinsAAAAG (n.371+152_371+156delinsAAAAG)
n.1918_1922delinsAAAAG
8g.42169438A>CCA2687083908AP3M2c.*377A>C (n.*377A>C)
c.371+153A>C (n.371+153A>C)
n.1919A>C
 gnomAD v4
8g.42169447_42169450delCA581596384AP3M2c.*386_*389del (n.*386_*389del)
c.371+162_371+165del (n.371+162_371+165del)
n.1928_1931del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169440A=CA1779304519AP3M2c.*379A= (n.*379A=)
c.371+155A= (n.371+155A=)
n.1921A=
8g.42169440A>GCA176004512AP3M2c.*379A>G (n.*379A>G)
c.371+155A>G (n.371+155A>G)
n.1921A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169440A>TCA2779876796AP3M2c.*379A>T (n.*379A>T)
c.371+155A>T (n.371+155A>T)
n.1921A>T
8g.42169441G>ACA2687083909AP3M2c.*380G>A (n.*380G>A)
c.371+156G>A (n.371+156G>A)
n.1922G>A
 gnomAD v4
8g.42169441G>TCA2687083910AP3M2c.*380G>T (n.*380G>T)
c.371+156G>T (n.371+156G>T)
n.1922G>T
 gnomAD v4
8g.42169442A>CCA2687083911AP3M2c.*381A>C (n.*381A>C)
c.371+157A>C (n.371+157A>C)
n.1923A>C
 gnomAD v4
8g.42169442A>TCA2687083912AP3M2c.*381A>T (n.*381A>T)
c.371+157A>T (n.371+157A>T)
n.1923A>T
 gnomAD v4
8g.42169443A>GCA2687083913AP3M2c.*382A>G (n.*382A>G)
c.371+158A>G (n.371+158A>G)
n.1924A>G
 gnomAD v4
8g.42169444A>GCA2687083914AP3M2c.*383A>G (n.*383A>G)
c.371+159A>G (n.371+159A>G)
n.1925A>G
 gnomAD v4
8g.42169444A>TCA2687083915AP3M2c.*383A>T (n.*383A>T)
c.371+159A>T (n.371+159A>T)
n.1925A>T
 gnomAD v4
8g.42169445G>ACA2687083916AP3M2c.*384G>A (n.*384G>A)
c.371+160G>A (n.371+160G>A)
n.1926G>A
 gnomAD v4
8g.42169445G>CCA2687083917AP3M2c.*384G>C (n.*384G>C)
c.371+160G>C (n.371+160G>C)
n.1926G>C
 gnomAD v4
8g.42169445G>TCA2687083918AP3M2c.*384G>T (n.*384G>T)
c.371+160G>T (n.371+160G>T)
n.1926G>T
 gnomAD v4
8g.42169446A>CCA2687083919AP3M2c.*385A>C (n.*385A>C)
c.371+161A>C (n.371+161A>C)
n.1927A>C
 gnomAD v4
8g.42169446A>GCA2687083920AP3M2c.*385A>G (n.*385A>G)
c.371+161A>G (n.371+161A>G)
n.1927A>G
 gnomAD v4
8g.42169446A>TCA2687083921AP3M2c.*385A>T (n.*385A>T)
c.371+161A>T (n.371+161A>T)
n.1927A>T
 gnomAD v4
8g.42169447A>CCA2597122159AP3M2c.*386A>C (n.*386A>C)
c.371+162A>C (n.371+162A>C)
n.1928A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169447A>GCA2687083922AP3M2c.*386A>G (n.*386A>G)
c.371+162A>G (n.371+162A>G)
n.1928A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched