Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169326T>C | CA581596378 | AP3M2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.371+41T>C (n.371+41T>C) n.1807T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169326T= | CA1779304471 | AP3M2 | c.*265T= (n.*265T=) c.371+41T= (n.371+41T=) n.1807T= | |
8 | g.42169329del | CA2687083848 | AP3M2 | c.*268del (n.*268del) c.371+44del (n.371+44del) n.1810del | gnomAD v4 |
8 | g.42169327T>C | CA2779876787 | AP3M2 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.371+42T>C (n.371+42T>C) n.1808T>C | |
8 | g.42169328T>G | CA1113194635 | AP3M2 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.371+43T>G (n.371+43T>G) n.1809T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169328T= | CA1779304472 | AP3M2 | c.*267T= (n.*267T=) c.371+43T= (n.371+43T=) n.1809T= | |
8 | g.42169329T>G | CA2779876788 | AP3M2 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.371+44T>G (n.371+44T>G) n.1810T>G | |
8 | g.42169330A= | CA1779304473 | AP3M2 | c.*269A= (n.*269A=) c.371+45A= (n.371+45A=) n.1811A= | |
8 | g.42169330A>G | CA1779304474 | AP3M2 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.371+45A>G (n.371+45A>G) n.1811A>G | dbSNP |
8 | g.42169332A>C | CA2687083849 | AP3M2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.371+47A>C (n.371+47A>C) n.1813A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169333C= | CA1779304475 | AP3M2 | c.*272C= (n.*272C=) c.371+48C= (n.371+48C=) n.1814C= | |
8 | g.42169333C>T | CA176004455 | AP3M2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.371+48C>T (n.371+48C>T) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169334G>A | CA581596379 | AP3M2 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.371+49G>A (n.371+49G>A) n.1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169334G= | CA1779304476 | AP3M2 | c.*273G= (n.*273G=) c.371+49G= (n.371+49G=) n.1815G= | |
8 | g.42169336_42169338del | CA2779876789 | AP3M2 | c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.371+51_371+53del (n.371+51_371+53del) n.1817_1819del | |
8 | g.42169336G>C | CA1779304478 | AP3M2 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.371+51G>C (n.371+51G>C) n.1817G>C | dbSNP |
8 | g.42169336G= | CA1779304477 | AP3M2 | c.*275G= (n.*275G=) c.371+51G= (n.371+51G=) n.1817G= | |
8 | g.42169336G>T | CA2687083850 | AP3M2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.371+51G>T (n.371+51G>T) n.1817G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169337G>A | CA2687083851 | AP3M2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.371+52G>A (n.371+52G>A) n.1818G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169337G>T | CA2687083852 | AP3M2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.371+52G>T (n.371+52G>T) n.1818G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169339T>C | CA2687083853 | AP3M2 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.371+54T>C (n.371+54T>C) n.1820T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169341C>A | CA2687083854 | AP3M2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.371+56C>A (n.371+56C>A) n.1822C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169342T>C | CA2687083855 | AP3M2 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.371+57T>C (n.371+57T>C) n.1823T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169343A= | CA1779304479 | AP3M2 | c.*282A= (n.*282A=) c.371+58A= (n.371+58A=) n.1824A= | |
8 | g.42169343A>C | CA2580816915 | AP3M2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.371+58A>C (n.371+58A>C) n.1824A>C | |
8 | g.42169343A>G | CA176004460 | AP3M2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.371+58A>G (n.371+58A>G) n.1824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169343A>T | CA2580816914 | AP3M2 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.371+58A>T (n.371+58A>T) n.1824A>T | |
8 | g.42169345A= | CA1779304480 | AP3M2 | c.*284A= (n.*284A=) c.371+60A= (n.371+60A=) n.1826A= | |
8 | g.42169345A>G | CA2687083856 | AP3M2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.371+60A>G (n.371+60A>G) n.1826A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169345A>T | CA851854019 | AP3M2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.371+60A>T (n.371+60A>T) n.1826A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169346G>A | CA2687083857 | AP3M2 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.371+61G>A (n.371+61G>A) n.1827G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169346G>T | CA2687083858 | AP3M2 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.371+61G>T (n.371+61G>T) n.1827G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169347G>A | CA176004461 | AP3M2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.371+62G>A (n.371+62G>A) n.1828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169347G>C | CA2580816917 | AP3M2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.371+62G>C (n.371+62G>C) n.1828G>C | |
8 | g.42169347G= | CA1779304481 | AP3M2 | c.*286G= (n.*286G=) c.371+62G= (n.371+62G=) n.1828G= | |
8 | g.42169347G>T | CA2580816916 | AP3M2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.371+62G>T (n.371+62G>T) n.1828G>T | |
8 | g.42169348A= | CA1779304482 | AP3M2 | c.*287A= (n.*287A=) c.371+63A= (n.371+63A=) n.1829A= | |
8 | g.42169348A>T | CA851854029 | AP3M2 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.371+63A>T (n.371+63A>T) n.1829A>T | dbSNP |
8 | g.42169349A>C | CA2687083859 | AP3M2 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.371+64A>C (n.371+64A>C) n.1830A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169351G>A | CA2687083861 | AP3M2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.371+66G>A (n.371+66G>A) n.1832G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169351G>T | CA2687083860 | AP3M2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.371+66G>T (n.371+66G>T) n.1832G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169352A>C | CA2687083862 | AP3M2 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.371+67A>C (n.371+67A>C) n.1833A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169353C>A | CA2687083863 | AP3M2 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.371+68C>A (n.371+68C>A) n.1834C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169353C>T | CA2687083864 | AP3M2 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.371+68C>T (n.371+68C>T) n.1834C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169354C>A | CA851854030 | AP3M2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.371+69C>A (n.371+69C>A) n.1835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169354C= | CA1779304483 | AP3M2 | c.*293C= (n.*293C=) c.371+69C= (n.371+69C=) n.1835C= | |
8 | g.42169354C>G | CA2779876790 | AP3M2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.371+69C>G (n.371+69C>G) n.1835C>G | |
8 | g.42169354C>T | CA2779876791 | AP3M2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.371+69C>T (n.371+69C>T) n.1835C>T | |
8 | g.42169355A= | CA1779304485 | AP3M2 | c.*294A= (n.*294A=) c.371+70A= (n.371+70A=) n.1836A= | |
8 | g.42169355A>G | CA1779304484 | AP3M2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.371+70A>G (n.371+70A>G) n.1836A>G | dbSNP |
8 | g.42169356A>C | CA2687083865 | AP3M2 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.371+71A>C (n.371+71A>C) n.1837A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169356A>G | CA2687083866 | AP3M2 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.371+71A>G (n.371+71A>G) n.1837A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169356A>T | CA2527750671 | AP3M2 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.371+71A>T (n.371+71A>T) n.1837A>T | |
8 | g.42169357C>A | CA2687083867 | AP3M2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.371+72C>A (n.371+72C>A) n.1838C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169357C= | CA1779304486 | AP3M2 | c.*296C= (n.*296C=) c.371+72C= (n.371+72C=) n.1838C= | |
8 | g.42169357C>G | CA2687083868 | AP3M2 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.371+72C>G (n.371+72C>G) n.1838C>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169357C>T | CA176004463 | AP3M2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.371+72C>T (n.371+72C>T) n.1838C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169358A= | CA1779304487 | AP3M2 | c.*297A= (n.*297A=) c.371+73A= (n.371+73A=) n.1839A= | |
8 | g.42169358A>G | CA1113194639 | AP3M2 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.371+73A>G (n.371+73A>G) n.1839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169358A>T | CA2687083869 | AP3M2 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.371+73A>T (n.371+73A>T) n.1839A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169359T>C | CA2687083870 | AP3M2 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.371+74T>C (n.371+74T>C) n.1840T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169359T>G | CA1779304489 | AP3M2 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.371+74T>G (n.371+74T>G) n.1840T>G | dbSNP |
8 | g.42169359T= | CA1779304488 | AP3M2 | c.*298T= (n.*298T=) c.371+74T= (n.371+74T=) n.1840T= | |
8 | g.42169361T>G | CA176004468 | AP3M2 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.371+76T>G (n.371+76T>G) n.1842T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169361T= | CA1779304490 | AP3M2 | c.*300T= (n.*300T=) c.371+76T= (n.371+76T=) n.1842T= | |
8 | g.42169362G>T | CA2687083871 | AP3M2 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.371+77G>T (n.371+77G>T) n.1843G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169367G>T | CA2687083872 | AP3M2 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.371+82G>T (n.371+82G>T) n.1848G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169368C>T | CA2687083873 | AP3M2 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.371+83C>T (n.371+83C>T) n.1849C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169369T>C | CA851854032 | AP3M2 | c.*308T>C (n.*308T>C) c.371+84T>C (n.371+84T>C) n.1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169369T= | CA1779304491 | AP3M2 | c.*308T= (n.*308T=) c.371+84T= (n.371+84T=) n.1850T= | |
8 | g.42169371G= | CA1779304492 | AP3M2 | c.*310G= (n.*310G=) c.371+86G= (n.371+86G=) n.1852G= | |
8 | g.42169371G>T | CA581596380 | AP3M2 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.371+86G>T (n.371+86G>T) n.1852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169372C>A | CA2687083874 | AP3M2 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.371+87C>A (n.371+87C>A) n.1853C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169372C>T | CA2687083875 | AP3M2 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.371+87C>T (n.371+87C>T) n.1853C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169374T>C | CA460552910 | AP3M2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.371+89T>C (n.371+89T>C) n.1855T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169374T= | CA1779304493 | AP3M2 | c.*313T= (n.*313T=) c.371+89T= (n.371+89T=) n.1855T= | |
8 | g.42169375G>T | CA2687083876 | AP3M2 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.371+90G>T (n.371+90G>T) n.1856G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>A | CA2687083877 | AP3M2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.371+91G>A (n.371+91G>A) n.1857G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>T | CA2687083878 | AP3M2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.371+91G>T (n.371+91G>T) n.1857G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169377C>A | CA2687083879 | AP3M2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.371+92C>A (n.371+92C>A) n.1858C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169378T>A | CA2687083880 | AP3M2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.371+93T>A (n.371+93T>A) n.1859T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169381A= | CA1779304494 | AP3M2 | c.*320A= (n.*320A=) c.371+96A= (n.371+96A=) n.1862A= | |
8 | g.42169381A>C | CA176004473 | AP3M2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.371+96A>C (n.371+96A>C) n.1862A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169382A= | CA1779304495 | AP3M2 | c.*321A= (n.*321A=) c.371+97A= (n.371+97A=) n.1863A= | |
8 | g.42169382A>G | CA1779304496 | AP3M2 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.371+97A>G (n.371+97A>G) n.1863A>G | dbSNP |
8 | g.42169384T>C | CA2687083881 | AP3M2 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.371+99T>C (n.371+99T>C) n.1865T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169386T>C | CA2687083882 | AP3M2 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.371+101T>C (n.371+101T>C) n.1867T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169387C>A | CA2687083883 | AP3M2 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.371+102C>A (n.371+102C>A) n.1868C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169387C= | CA1779304497 | AP3M2 | c.*326C= (n.*326C=) c.371+102C= (n.371+102C=) n.1868C= | |
8 | g.42169387C>G | CA176004475 | AP3M2 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.371+102C>G (n.371+102C>G) n.1868C>G | dbSNP |
8 | g.42169388T>A | CA2687083884 | AP3M2 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.371+103T>A (n.371+103T>A) n.1869T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169391del | CA2687083885 | AP3M2 | c.*330del (n.*330del) c.371+106del (n.371+106del) n.1872del | gnomAD v4 |
8 | g.42169390A>C | CA2687083886 | AP3M2 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.371+105A>C (n.371+105A>C) n.1871A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169393C>A | CA2687083887 | AP3M2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.371+108C>A (n.371+108C>A) n.1874C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169394C>A | CA581596381 | AP3M2 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.371+109C>A (n.371+109C>A) n.1875C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169394C= | CA1779304498 | AP3M2 | c.*333C= (n.*333C=) c.371+109C= (n.371+109C=) n.1875C= | |
8 | g.42169394C>G | CA2687083888 | AP3M2 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.371+109C>G (n.371+109C>G) n.1875C>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169396A= | CA1779304499 | AP3M2 | c.*335A= (n.*335A=) c.371+111A= (n.371+111A=) n.1877A= | |
8 | g.42169396A>G | CA176004480 | AP3M2 | c.*335A>G (n.*335A>G) c.371+111A>G (n.371+111A>G) n.1877A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169397del | CA2779876792 | AP3M2 | c.*336del (n.*336del) c.371+112del (n.371+112del) n.1878del | |
8 | g.42169397T>C | CA1779304501 | AP3M2 | c.*336T>C (n.*336T>C) c.371+112T>C (n.371+112T>C) n.1878T>C | dbSNP |
8 | g.42169397T>G | CA1779304502 | AP3M2 | c.*336T>G (n.*336T>G) c.371+112T>G (n.371+112T>G) n.1878T>G | dbSNP |
8 | g.42169397T= | CA1779304500 | AP3M2 | c.*336T= (n.*336T=) c.371+112T= (n.371+112T=) n.1878T= | |
8 | g.42169399A>C | CA2779876793 | AP3M2 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.371+114A>C (n.371+114A>C) n.1880A>C | |
8 | g.42169400A= | CA1779304503 | AP3M2 | c.*339A= (n.*339A=) c.371+115A= (n.371+115A=) n.1881A= | |
8 | g.42169400A>C | CA851854053 | AP3M2 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.371+115A>C (n.371+115A>C) n.1881A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169402G>A | CA2687083889 | AP3M2 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.371+117G>A (n.371+117G>A) n.1883G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169403A>C | CA2779876794 | AP3M2 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.371+118A>C (n.371+118A>C) n.1884A>C | |
8 | g.42169403_42169406delinsACTT | CA1779304504 | AP3M2 | c.*342_*345delinsACTT (n.*342_*345delinsACTT) c.371+118_371+121delinsACTT (n.371+118_371+121delinsACTT) n.1884_1887delinsACTT | |
8 | g.42169404C>A | CA2687083890 | AP3M2 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.371+119C>A (n.371+119C>A) n.1885C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169407_42169409del | CA1113194649 | AP3M2 | c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.371+122_371+124del (n.371+122_371+124del) n.1888_1890del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169405T>G | CA1113194650 | AP3M2 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.371+120T>G (n.371+120T>G) n.1886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169405T= | CA1779304505 | AP3M2 | c.*344T= (n.*344T=) c.371+120T= (n.371+120T=) n.1886T= | |
8 | g.42169406T>A | CA1113194651 | AP3M2 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.371+121T>A (n.371+121T>A) n.1887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169406T>C | CA176004481 | AP3M2 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.371+121T>C (n.371+121T>C) n.1887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169406T= | CA1779304506 | AP3M2 | c.*345T= (n.*345T=) c.371+121T= (n.371+121T=) n.1887T= | |
8 | g.42169407C>A | CA176004488 | AP3M2 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.371+122C>A (n.371+122C>A) n.1888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169407C= | CA1779304507 | AP3M2 | c.*346C= (n.*346C=) c.371+122C= (n.371+122C=) n.1888C= | |
8 | g.42169407C>T | CA176004489 | AP3M2 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.371+122C>T (n.371+122C>T) n.1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169409T>C | CA851854061 | AP3M2 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.371+124T>C (n.371+124T>C) n.1890T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169409T= | CA1779304508 | AP3M2 | c.*348T= (n.*348T=) c.371+124T= (n.371+124T=) n.1890T= | |
8 | g.42169410T>C | CA581596382 | AP3M2 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.371+125T>C (n.371+125T>C) n.1891T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42169410T>G | CA2687083891 | AP3M2 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.371+125T>G (n.371+125T>G) n.1891T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169410T= | CA1779304509 | AP3M2 | c.*349T= (n.*349T=) c.371+125T= (n.371+125T=) n.1891T= | |
8 | g.42169411G>A | CA176004490 | AP3M2 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.371+126G>A (n.371+126G>A) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169411G= | CA1779304510 | AP3M2 | c.*350G= (n.*350G=) c.371+126G= (n.371+126G=) n.1892G= | |
8 | g.42169411G>T | CA2687083892 | AP3M2 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.371+126G>T (n.371+126G>T) n.1892G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169414G>C | CA581596383 | AP3M2 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.371+129G>C (n.371+129G>C) n.1895G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169414G= | CA1779304511 | AP3M2 | c.*353G= (n.*353G=) c.371+129G= (n.371+129G=) n.1895G= | |
8 | g.42169414G>T | CA2687083893 | AP3M2 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.371+129G>T (n.371+129G>T) n.1895G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169421del | CA2687083894 | AP3M2 | c.*360del (n.*360del) c.371+136del (n.371+136del) n.1902del | gnomAD v4 |
8 | g.42169418T>C | CA2687083895 | AP3M2 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.371+133T>C (n.371+133T>C) n.1899T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169419T>C | CA176004492 | AP3M2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.371+134T>C (n.371+134T>C) n.1900T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169419T= | CA1779304512 | AP3M2 | c.*358T= (n.*358T=) c.371+134T= (n.371+134T=) n.1900T= | |
8 | g.42169423A>G | CA2687083896 | AP3M2 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.371+138A>G (n.371+138A>G) n.1904A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169423A>T | CA2687083897 | AP3M2 | c.*362A>T (n.*362A>T) c.371+138A>T (n.371+138A>T) n.1904A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169424G>A | CA2687083898 | AP3M2 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.371+139G>A (n.371+139G>A) n.1905G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>A | CA2687083899 | AP3M2 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.371+141T>A (n.371+141T>A) n.1907T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>C | CA176004496 | AP3M2 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.371+141T>C (n.371+141T>C) n.1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169426T>G | CA2687083900 | AP3M2 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.371+141T>G (n.371+141T>G) n.1907T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169426T= | CA1779304514 | AP3M2 | c.*365T= (n.*365T=) c.371+141T= (n.371+141T=) n.1907T= | |
8 | g.42169426_42169430delinsTAGAA | CA1779304513 | AP3M2 | c.*365_*369delinsTAGAA (n.*365_*369delinsTAGAA) c.371+141_371+145delinsTAGAA (n.371+141_371+145delinsTAGAA) n.1907_1911delinsTAGAA |