Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.42169277A>CCA2687086677AP3M2c.*216A>C (n.*216A>C)
c.363A>C (n.363A>C)
n.1758A>C
gnomAD v4
8g.42169277A>GCA2687086678AP3M2c.*216A>G (n.*216A>G)
c.363A>G (n.363A>G)
n.1758A>G
gnomAD v4
8g.42169279G>ACA1779304451AP3M2c.*218G>A (n.*218G>A)
c.365G>A (n.365G>A)
n.1760G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.42169279G=CA1779304450AP3M2c.*218G= (n.*218G=)
c.365G= (n.365G=)
n.1760G=
8g.42169279G>TCA2687086679AP3M2c.*218G>T (n.*218G>T)
c.365G>T (n.365G>T)
n.1760G>T
gnomAD v4
8g.42169280G>TCA2687086680AP3M2c.*219G>T (n.*219G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
n.1761G>T
gnomAD v4
8g.42169281A=CA1779304452AP3M2c.*220A= (n.*220A=)
c.367A= (n.367A=)
n.1762A=
8g.42169281A>GCA581596375AP3M2c.*220A>G (n.*220A>G)
c.367A>G (n.367A>G)
n.1762A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169281A>TCA2687086681AP3M2c.*220A>T (n.*220A>T)
c.367A>T (n.367A>T)
n.1762A>T
gnomAD v4
8g.42169282C>ACA2687086682AP3M2c.*221C>A (n.*221C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
n.1763C>A
gnomAD v4
8g.42169282C=CA1779304453AP3M2c.*221C= (n.*221C=)
c.368C= (n.368C=)
n.1763C=
8g.42169282C>TCA176004410AP3M2c.*221C>T (n.*221C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
n.1763C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169284A=CA1779304454AP3M2c.*223A= (n.*223A=)
c.370A= (n.370A=)
n.1765A=
8g.42169284A>GCA176004422AP3M2c.*223A>G (n.*223A>G)
c.370A>G (n.370A>G)
n.1765A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169285G>ACA2687086683AP3M2c.*224G>A (n.*224G>A)
c.371G>A (n.371G>A)
n.1766G>A
gnomAD v4
8g.42169285G=CA1779304455AP3M2c.*224G= (n.*224G=)
c.371G= (n.371G=)
n.1766G=
8g.42169285G>TCA1779304456AP3M2c.*224G>T (n.*224G>T)
c.371G>T (n.371G>T)
n.1766G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.42169286G>TCA2687086684AP3M2c.*225G>T (n.*225G>T)
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
n.1767G>T
gnomAD v4
8g.42169288G>ACA581596376AP3M2c.*227G>A (n.*227G>A)
c.371+3G>A (n.371+3G>A)
n.1769G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169288G=CA1779304457AP3M2c.*227G= (n.*227G=)
c.371+3G= (n.371+3G=)
n.1769G=
8g.42169288G>TCA2687086685AP3M2c.*227G>T (n.*227G>T)
c.371+3G>T (n.371+3G>T)
n.1769G>T
gnomAD v4
8g.42169290G>TCA2687086686AP3M2c.*229G>T (n.*229G>T)
c.371+5G>T (n.371+5G>T)
n.1771G>T
gnomAD v4
8g.42169291T>CCA2687086687AP3M2c.*230T>C (n.*230T>C)
c.371+6T>C (n.371+6T>C)
n.1772T>C
gnomAD v4
8g.42169292G>TCA2687086688AP3M2c.*231G>T (n.*231G>T)
c.371+7G>T (n.371+7G>T)
n.1773G>T
gnomAD v4
8g.42169293A=CA1779304458AP3M2c.*232A= (n.*232A=)
c.371+8A= (n.371+8A=)
n.1774A=
8g.42169293A>CCA2687083824AP3M2c.*232A>C (n.*232A>C)
c.371+8A>C (n.371+8A>C)
n.1774A>C
gnomAD v4
8g.42169293A>TCA176004430AP3M2c.*232A>T (n.*232A>T)
c.371+8A>T (n.371+8A>T)
n.1774A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169294T>CCA2687083825AP3M2c.*233T>C (n.*233T>C)
c.371+9T>C (n.371+9T>C)
n.1775T>C
gnomAD v4
8g.42169295G>TCA2687083827AP3M2c.*234G>T (n.*234G>T)
c.371+10G>T (n.371+10G>T)
n.1776G>T
gnomAD v4
8g.42169299dupCA2687083826AP3M2c.*238dup (n.*238dup)
c.371+14dup (n.371+14dup)
n.1780dup
gnomAD v4
8g.42169296G>ACA2687083828AP3M2c.*235G>A (n.*235G>A)
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
n.1777G>A
gnomAD v4
8g.42169296G>CCA2687083829AP3M2c.*235G>C (n.*235G>C)
c.371+11G>C (n.371+11G>C)
n.1777G>C
gnomAD v4
8g.42169296G=CA1779304459AP3M2c.*235G= (n.*235G=)
c.371+11G= (n.371+11G=)
n.1777G=
8g.42169296G>TCA2687083830AP3M2c.*235G>T (n.*235G>T)
c.371+11G>T (n.371+11G>T)
n.1777G>T
gnomAD v4
8g.42169296_42169297insACA581596377AP3M2c.*235_*236insA (n.*235_*236insA)
c.371+11_371+12insA (n.371+11_371+12insA)
n.1777_1778insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169297G>TCA2687083831AP3M2c.*236G>T (n.*236G>T)
c.371+12G>T (n.371+12G>T)
n.1778G>T
gnomAD v4
8g.42169298G>ACA1779304460AP3M2c.*237G>A (n.*237G>A)
c.371+13G>A (n.371+13G>A)
n.1779G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.42169298G=CA1779304461AP3M2c.*237G= (n.*237G=)
c.371+13G= (n.371+13G=)
n.1779G=
8g.42169298G>TCA2687083832AP3M2c.*237G>T (n.*237G>T)
c.371+13G>T (n.371+13G>T)
n.1779G>T
gnomAD v4
8g.42169299G>ACA1779304463AP3M2c.*238G>A (n.*238G>A)
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
n.1780G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.42169299G=CA1779304462AP3M2c.*238G= (n.*238G=)
c.371+14G= (n.371+14G=)
n.1780G=
8g.42169299G>TCA176004432AP3M2c.*238G>T (n.*238G>T)
c.371+14G>T (n.371+14G>T)
n.1780G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.42169300T>ACA2687083833AP3M2c.*239T>A (n.*239T>A)
c.371+15T>A (n.371+15T>A)
n.1781T>A
gnomAD v4
8g.42169301A>CCA2716956127AP3M2c.*240A>C (n.*240A>C)
c.371+16A>C (n.371+16A>C)
n.1782A>C
dbSNP
8g.42169302G>ACA176004436AP3M2c.*241G>A (n.*241G>A)
c.371+17G>A (n.371+17G>A)
n.1783G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169302G=CA1779304464AP3M2c.*241G= (n.*241G=)
c.371+17G= (n.371+17G=)
n.1783G=
8g.42169303G>CCA2687083834AP3M2c.*242G>C (n.*242G>C)
c.371+18G>C (n.371+18G>C)
n.1784G>C
gnomAD v4
8g.42169303G>TCA2687083835AP3M2c.*242G>T (n.*242G>T)
c.371+18G>T (n.371+18G>T)
n.1784G>T
gnomAD v4
8g.42169306G>TCA2687083836AP3M2c.*245G>T (n.*245G>T)
c.371+21G>T (n.371+21G>T)
n.1787G>T
gnomAD v4
8g.42169310G>ACA2687083838AP3M2c.*249G>A (n.*249G>A)
c.371+25G>A (n.371+25G>A)
n.1791G>A
gnomAD v4
8g.42169310G>TCA2687083837AP3M2c.*249G>T (n.*249G>T)
c.371+25G>T (n.371+25G>T)
n.1791G>T
gnomAD v4
8g.42169311G>ACA2687083839AP3M2c.*250G>A (n.*250G>A)
c.371+26G>A (n.371+26G>A)
n.1792G>A
gnomAD v4
8g.42169312T>CCA851854004AP3M2c.*251T>C (n.*251T>C)
c.371+27T>C (n.371+27T>C)
n.1793T>C
dbSNP
8g.42169312T=CA1779304465AP3M2c.*251T= (n.*251T=)
c.371+27T= (n.371+27T=)
n.1793T=
8g.42169313G>TCA2687083840AP3M2c.*252G>T (n.*252G>T)
c.371+28G>T (n.371+28G>T)
n.1794G>T
gnomAD v4
8g.42169314C=CA1779304466AP3M2c.*253C= (n.*253C=)
c.371+29C= (n.371+29C=)
n.1795C=
8g.42169314C>TCA176004442AP3M2c.*253C>T (n.*253C>T)
c.371+29C>T (n.371+29C>T)
n.1795C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169315T>GCA2687083841AP3M2c.*254T>G (n.*254T>G)
c.371+30T>G (n.371+30T>G)
n.1796T>G
gnomAD v4
8g.42169316T>ACA2556606157AP3M2c.*255T>A (n.*255T>A)
c.371+31T>A (n.371+31T>A)
n.1797T>A
8g.42169316T>CCA1779304468AP3M2c.*255T>C (n.*255T>C)
c.371+31T>C (n.371+31T>C)
n.1797T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.42169316T=CA1779304467AP3M2c.*255T= (n.*255T=)
c.371+31T= (n.371+31T=)
n.1797T=
8g.42169318T>ACA1113194629AP3M2c.*257T>A (n.*257T>A)
c.371+33T>A (n.371+33T>A)
n.1799T>A
dbSNP gnomAD v4
8g.42169318T>CCA176004443AP3M2c.*257T>C (n.*257T>C)
c.371+33T>C (n.371+33T>C)
n.1799T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.42169318T>GCA176004448AP3M2c.*257T>G (n.*257T>G)
c.371+33T>G (n.371+33T>G)
n.1799T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169318T=CA1779304469AP3M2c.*257T= (n.*257T=)
c.371+33T= (n.371+33T=)
n.1799T=
8g.42169319G>TCA2687083842AP3M2c.*258G>T (n.*258G>T)
c.371+34G>T (n.371+34G>T)
n.1800G>T
gnomAD v4
8g.42169320T>CCA2687083843AP3M2c.*259T>C (n.*259T>C)
c.371+35T>C (n.371+35T>C)
n.1801T>C
gnomAD v4
8g.42169321A=CA1779304470AP3M2c.*260A= (n.*260A=)
c.371+36A= (n.371+36A=)
n.1802A=
8g.42169321A>GCA1113194633AP3M2c.*260A>G (n.*260A>G)
c.371+36A>G (n.371+36A>G)
n.1802A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169321_42169322insTTTTCA2687083844AP3M2c.*260_*261insTTTT (n.*260_*261insTTTT)
c.371+36_371+37insTTTT (n.371+36_371+37insTTTT)
n.1802_1803insTTTT
gnomAD v4
8g.42169322_42169323insTGCA2687083845AP3M2c.*261_*262insTG (n.*261_*262insTG)
c.371+37_371+38insTG (n.371+37_371+38insTG)
n.1803_1804insTG
gnomAD v4
8g.42169324C>ACA2687083846AP3M2c.*263C>A (n.*263C>A)
c.371+39C>A (n.371+39C>A)
n.1805C>A
gnomAD v4
8g.42169325A>CCA2687083847AP3M2c.*264A>C (n.*264A>C)
c.371+40A>C (n.371+40A>C)
n.1806A>C
gnomAD v4
8g.42169326T>CCA581596378AP3M2c.*265T>C (n.*265T>C)
c.371+41T>C (n.371+41T>C)
n.1807T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169326T=CA1779304471AP3M2c.*265T= (n.*265T=)
c.371+41T= (n.371+41T=)
n.1807T=
8g.42169329delCA2687083848AP3M2c.*268del (n.*268del)
c.371+44del (n.371+44del)
n.1810del
gnomAD v4
8g.42169327T>CCA2779876787AP3M2c.*266T>C (n.*266T>C)
c.371+42T>C (n.371+42T>C)
n.1808T>C
8g.42169328T>GCA1113194635AP3M2c.*267T>G (n.*267T>G)
c.371+43T>G (n.371+43T>G)
n.1809T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169328T=CA1779304472AP3M2c.*267T= (n.*267T=)
c.371+43T= (n.371+43T=)
n.1809T=
8g.42169329T>GCA2779876788AP3M2c.*268T>G (n.*268T>G)
c.371+44T>G (n.371+44T>G)
n.1810T>G
8g.42169330A=CA1779304473AP3M2c.*269A= (n.*269A=)
c.371+45A= (n.371+45A=)
n.1811A=
8g.42169330A>GCA1779304474AP3M2c.*269A>G (n.*269A>G)
c.371+45A>G (n.371+45A>G)
n.1811A>G
dbSNP
8g.42169332A>CCA2687083849AP3M2c.*271A>C (n.*271A>C)
c.371+47A>C (n.371+47A>C)
n.1813A>C
gnomAD v4
8g.42169333C=CA1779304475AP3M2c.*272C= (n.*272C=)
c.371+48C= (n.371+48C=)
n.1814C=
8g.42169333C>TCA176004455AP3M2c.*272C>T (n.*272C>T)
c.371+48C>T (n.371+48C>T)
n.1814C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169334G>ACA581596379AP3M2c.*273G>A (n.*273G>A)
c.371+49G>A (n.371+49G>A)
n.1815G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169334G=CA1779304476AP3M2c.*273G= (n.*273G=)
c.371+49G= (n.371+49G=)
n.1815G=
8g.42169336_42169338delCA2779876789AP3M2c.*275_*277del (n.*275_*277del)
c.371+51_371+53del (n.371+51_371+53del)
n.1817_1819del
8g.42169336G>CCA1779304478AP3M2c.*275G>C (n.*275G>C)
c.371+51G>C (n.371+51G>C)
n.1817G>C
dbSNP
8g.42169336G=CA1779304477AP3M2c.*275G= (n.*275G=)
c.371+51G= (n.371+51G=)
n.1817G=
8g.42169336G>TCA2687083850AP3M2c.*275G>T (n.*275G>T)
c.371+51G>T (n.371+51G>T)
n.1817G>T
gnomAD v4
8g.42169337G>ACA2687083851AP3M2c.*276G>A (n.*276G>A)
c.371+52G>A (n.371+52G>A)
n.1818G>A
gnomAD v4
8g.42169337G>TCA2687083852AP3M2c.*276G>T (n.*276G>T)
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
n.1818G>T
gnomAD v4
8g.42169339T>CCA2687083853AP3M2c.*278T>C (n.*278T>C)
c.371+54T>C (n.371+54T>C)
n.1820T>C
gnomAD v4
8g.42169341C>ACA2687083854AP3M2c.*280C>A (n.*280C>A)
c.371+56C>A (n.371+56C>A)
n.1822C>A
gnomAD v4
8g.42169342T>CCA2687083855AP3M2c.*281T>C (n.*281T>C)
c.371+57T>C (n.371+57T>C)
n.1823T>C
gnomAD v4
8g.42169343A=CA1779304479AP3M2c.*282A= (n.*282A=)
c.371+58A= (n.371+58A=)
n.1824A=
8g.42169343A>CCA2580816915AP3M2c.*282A>C (n.*282A>C)
c.371+58A>C (n.371+58A>C)
n.1824A>C
8g.42169343A>GCA176004460AP3M2c.*282A>G (n.*282A>G)
c.371+58A>G (n.371+58A>G)
n.1824A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169343A>TCA2580816914AP3M2c.*282A>T (n.*282A>T)
c.371+58A>T (n.371+58A>T)
n.1824A>T
8g.42169345A=CA1779304480AP3M2c.*284A= (n.*284A=)
c.371+60A= (n.371+60A=)
n.1826A=
8g.42169345A>GCA2687083856AP3M2c.*284A>G (n.*284A>G)
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
n.1826A>G
gnomAD v4
8g.42169345A>TCA851854019AP3M2c.*284A>T (n.*284A>T)
c.371+60A>T (n.371+60A>T)
n.1826A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169346G>ACA2687083857AP3M2c.*285G>A (n.*285G>A)
c.371+61G>A (n.371+61G>A)
n.1827G>A
gnomAD v4
8g.42169346G>TCA2687083858AP3M2c.*285G>T (n.*285G>T)
c.371+61G>T (n.371+61G>T)
n.1827G>T
gnomAD v4
8g.42169347G>ACA176004461AP3M2c.*286G>A (n.*286G>A)
c.371+62G>A (n.371+62G>A)
n.1828G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169347G>CCA2580816917AP3M2c.*286G>C (n.*286G>C)
c.371+62G>C (n.371+62G>C)
n.1828G>C
8g.42169347G=CA1779304481AP3M2c.*286G= (n.*286G=)
c.371+62G= (n.371+62G=)
n.1828G=
8g.42169347G>TCA2580816916AP3M2c.*286G>T (n.*286G>T)
c.371+62G>T (n.371+62G>T)
n.1828G>T
8g.42169348A=CA1779304482AP3M2c.*287A= (n.*287A=)
c.371+63A= (n.371+63A=)
n.1829A=
8g.42169348A>TCA851854029AP3M2c.*287A>T (n.*287A>T)
c.371+63A>T (n.371+63A>T)
n.1829A>T
dbSNP
8g.42169349A>CCA2687083859AP3M2c.*288A>C (n.*288A>C)
c.371+64A>C (n.371+64A>C)
n.1830A>C
gnomAD v4
8g.42169351G>ACA2687083861AP3M2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.371+66G>A (n.371+66G>A)
n.1832G>A
gnomAD v4
8g.42169351G>TCA2687083860AP3M2c.*290G>T (n.*290G>T)
c.371+66G>T (n.371+66G>T)
n.1832G>T
gnomAD v4
8g.42169352A>CCA2687083862AP3M2c.*291A>C (n.*291A>C)
c.371+67A>C (n.371+67A>C)
n.1833A>C
gnomAD v4
8g.42169353C>ACA2687083863AP3M2c.*292C>A (n.*292C>A)
c.371+68C>A (n.371+68C>A)
n.1834C>A
gnomAD v4
8g.42169353C>TCA2687083864AP3M2c.*292C>T (n.*292C>T)
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
n.1834C>T
gnomAD v4
8g.42169354C>ACA851854030AP3M2c.*293C>A (n.*293C>A)
c.371+69C>A (n.371+69C>A)
n.1835C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169354C=CA1779304483AP3M2c.*293C= (n.*293C=)
c.371+69C= (n.371+69C=)
n.1835C=
8g.42169354C>GCA2779876790AP3M2c.*293C>G (n.*293C>G)
c.371+69C>G (n.371+69C>G)
n.1835C>G
8g.42169354C>TCA2779876791AP3M2c.*293C>T (n.*293C>T)
c.371+69C>T (n.371+69C>T)
n.1835C>T
8g.42169355A=CA1779304485AP3M2c.*294A= (n.*294A=)
c.371+70A= (n.371+70A=)
n.1836A=
8g.42169355A>GCA1779304484AP3M2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.371+70A>G (n.371+70A>G)
n.1836A>G
dbSNP
8g.42169356A>CCA2687083865AP3M2c.*295A>C (n.*295A>C)
c.371+71A>C (n.371+71A>C)
n.1837A>C
gnomAD v4
8g.42169356A>GCA2687083866AP3M2c.*295A>G (n.*295A>G)
c.371+71A>G (n.371+71A>G)
n.1837A>G
gnomAD v4
8g.42169356A>TCA2527750671AP3M2c.*295A>T (n.*295A>T)
c.371+71A>T (n.371+71A>T)
n.1837A>T
8g.42169357C>ACA2687083867AP3M2c.*296C>A (n.*296C>A)
c.371+72C>A (n.371+72C>A)
n.1838C>A
gnomAD v4
8g.42169357C=CA1779304486AP3M2c.*296C= (n.*296C=)
c.371+72C= (n.371+72C=)
n.1838C=
8g.42169357C>GCA2687083868AP3M2c.*296C>G (n.*296C>G)
c.371+72C>G (n.371+72C>G)
n.1838C>G
gnomAD v4
8g.42169357C>TCA176004463AP3M2c.*296C>T (n.*296C>T)
c.371+72C>T (n.371+72C>T)
n.1838C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.42169358A=CA1779304487AP3M2c.*297A= (n.*297A=)
c.371+73A= (n.371+73A=)
n.1839A=
8g.42169358A>GCA1113194639AP3M2c.*297A>G (n.*297A>G)
c.371+73A>G (n.371+73A>G)
n.1839A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169358A>TCA2687083869AP3M2c.*297A>T (n.*297A>T)
c.371+73A>T (n.371+73A>T)
n.1839A>T
gnomAD v4
8g.42169359T>CCA2687083870AP3M2c.*298T>C (n.*298T>C)
c.371+74T>C (n.371+74T>C)
n.1840T>C
gnomAD v4
8g.42169359T>GCA1779304489AP3M2c.*298T>G (n.*298T>G)
c.371+74T>G (n.371+74T>G)
n.1840T>G
dbSNP
8g.42169359T=CA1779304488AP3M2c.*298T= (n.*298T=)
c.371+74T= (n.371+74T=)
n.1840T=
8g.42169361T>GCA176004468AP3M2c.*300T>G (n.*300T>G)
c.371+76T>G (n.371+76T>G)
n.1842T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169361T=CA1779304490AP3M2c.*300T= (n.*300T=)
c.371+76T= (n.371+76T=)
n.1842T=
8g.42169362G>TCA2687083871AP3M2c.*301G>T (n.*301G>T)
c.371+77G>T (n.371+77G>T)
n.1843G>T
gnomAD v4
8g.42169367G>TCA2687083872AP3M2c.*306G>T (n.*306G>T)
c.371+82G>T (n.371+82G>T)
n.1848G>T
gnomAD v4
8g.42169368C>TCA2687083873AP3M2c.*307C>T (n.*307C>T)
c.371+83C>T (n.371+83C>T)
n.1849C>T
gnomAD v4
8g.42169369T>CCA851854032AP3M2c.*308T>C (n.*308T>C)
c.371+84T>C (n.371+84T>C)
n.1850T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169369T=CA1779304491AP3M2c.*308T= (n.*308T=)
c.371+84T= (n.371+84T=)
n.1850T=
8g.42169371G=CA1779304492AP3M2c.*310G= (n.*310G=)
c.371+86G= (n.371+86G=)
n.1852G=
8g.42169371G>TCA581596380AP3M2c.*310G>T (n.*310G>T)
c.371+86G>T (n.371+86G>T)
n.1852G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169372C>ACA2687083874AP3M2c.*311C>A (n.*311C>A)
c.371+87C>A (n.371+87C>A)
n.1853C>A
gnomAD v4
8g.42169372C>TCA2687083875AP3M2c.*311C>T (n.*311C>T)
c.371+87C>T (n.371+87C>T)
n.1853C>T
gnomAD v4
8g.42169374T>CCA460552910AP3M2c.*313T>C (n.*313T>C)
c.371+89T>C (n.371+89T>C)
n.1855T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.42169374T=CA1779304493AP3M2c.*313T= (n.*313T=)
c.371+89T= (n.371+89T=)
n.1855T=
8g.42169375G>TCA2687083876AP3M2c.*314G>T (n.*314G>T)
c.371+90G>T (n.371+90G>T)
n.1856G>T
gnomAD v4
8g.42169376G>ACA2687083877AP3M2c.*315G>A (n.*315G>A)
c.371+91G>A (n.371+91G>A)
n.1857G>A
gnomAD v4
8g.42169376G>TCA2687083878AP3M2c.*315G>T (n.*315G>T)
c.371+91G>T (n.371+91G>T)
n.1857G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched