Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169277A>C | CA2687086677 | AP3M2 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.363A>C (n.363A>C) n.1758A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169277A>G | CA2687086678 | AP3M2 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.363A>G (n.363A>G) n.1758A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169279G>A | CA1779304451 | AP3M2 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.365G>A (n.365G>A) n.1760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169279G= | CA1779304450 | AP3M2 | c.*218G= (n.*218G=) c.365G= (n.365G=) n.1760G= | |
8 | g.42169279G>T | CA2687086679 | AP3M2 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.365G>T (n.365G>T) n.1760G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169280G>T | CA2687086680 | AP3M2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.366G>T (n.366G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169281A= | CA1779304452 | AP3M2 | c.*220A= (n.*220A=) c.367A= (n.367A=) n.1762A= | |
8 | g.42169281A>G | CA581596375 | AP3M2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.1762A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169281A>T | CA2687086681 | AP3M2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.1762A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169282C>A | CA2687086682 | AP3M2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.368C>A (n.368C>A) n.1763C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169282C= | CA1779304453 | AP3M2 | c.*221C= (n.*221C=) c.368C= (n.368C=) n.1763C= | |
8 | g.42169282C>T | CA176004410 | AP3M2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.368C>T (n.368C>T) n.1763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169284A= | CA1779304454 | AP3M2 | c.*223A= (n.*223A=) c.370A= (n.370A=) n.1765A= | |
8 | g.42169284A>G | CA176004422 | AP3M2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.1765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169285G>A | CA2687086683 | AP3M2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.1766G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169285G= | CA1779304455 | AP3M2 | c.*224G= (n.*224G=) c.371G= (n.371G=) n.1766G= | |
8 | g.42169285G>T | CA1779304456 | AP3M2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.1766G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169286G>T | CA2687086684 | AP3M2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) n.1767G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169288G>A | CA581596376 | AP3M2 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.371+3G>A (n.371+3G>A) n.1769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169288G= | CA1779304457 | AP3M2 | c.*227G= (n.*227G=) c.371+3G= (n.371+3G=) n.1769G= | |
8 | g.42169288G>T | CA2687086685 | AP3M2 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.371+3G>T (n.371+3G>T) n.1769G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169290G>T | CA2687086686 | AP3M2 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.371+5G>T (n.371+5G>T) n.1771G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169291T>C | CA2687086687 | AP3M2 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.371+6T>C (n.371+6T>C) n.1772T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169292G>T | CA2687086688 | AP3M2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.371+7G>T (n.371+7G>T) n.1773G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169293A= | CA1779304458 | AP3M2 | c.*232A= (n.*232A=) c.371+8A= (n.371+8A=) n.1774A= | |
8 | g.42169293A>C | CA2687083824 | AP3M2 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.371+8A>C (n.371+8A>C) n.1774A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169293A>T | CA176004430 | AP3M2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.371+8A>T (n.371+8A>T) n.1774A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169294T>C | CA2687083825 | AP3M2 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.371+9T>C (n.371+9T>C) n.1775T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169295G>T | CA2687083827 | AP3M2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.371+10G>T (n.371+10G>T) n.1776G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169299dup | CA2687083826 | AP3M2 | c.*238dup (n.*238dup) c.371+14dup (n.371+14dup) n.1780dup | gnomAD v4 |
8 | g.42169296G>A | CA2687083828 | AP3M2 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.371+11G>A (n.371+11G>A) n.1777G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169296G>C | CA2687083829 | AP3M2 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.371+11G>C (n.371+11G>C) n.1777G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169296G= | CA1779304459 | AP3M2 | c.*235G= (n.*235G=) c.371+11G= (n.371+11G=) n.1777G= | |
8 | g.42169296G>T | CA2687083830 | AP3M2 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.371+11G>T (n.371+11G>T) n.1777G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169296_42169297insA | CA581596377 | AP3M2 | c.*235_*236insA (n.*235_*236insA) c.371+11_371+12insA (n.371+11_371+12insA) n.1777_1778insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169297G>T | CA2687083831 | AP3M2 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.371+12G>T (n.371+12G>T) n.1778G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169298G>A | CA1779304460 | AP3M2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.371+13G>A (n.371+13G>A) n.1779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169298G= | CA1779304461 | AP3M2 | c.*237G= (n.*237G=) c.371+13G= (n.371+13G=) n.1779G= | |
8 | g.42169298G>T | CA2687083832 | AP3M2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.371+13G>T (n.371+13G>T) n.1779G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169299G>A | CA1779304463 | AP3M2 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.371+14G>A (n.371+14G>A) n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169299G= | CA1779304462 | AP3M2 | c.*238G= (n.*238G=) c.371+14G= (n.371+14G=) n.1780G= | |
8 | g.42169299G>T | CA176004432 | AP3M2 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.371+14G>T (n.371+14G>T) n.1780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169300T>A | CA2687083833 | AP3M2 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.371+15T>A (n.371+15T>A) n.1781T>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169301A>C | CA2716956127 | AP3M2 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.371+16A>C (n.371+16A>C) n.1782A>C | dbSNP |
8 | g.42169302G>A | CA176004436 | AP3M2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.371+17G>A (n.371+17G>A) n.1783G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169302G= | CA1779304464 | AP3M2 | c.*241G= (n.*241G=) c.371+17G= (n.371+17G=) n.1783G= | |
8 | g.42169303G>C | CA2687083834 | AP3M2 | c.*242G>C (n.*242G>C) c.371+18G>C (n.371+18G>C) n.1784G>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169303G>T | CA2687083835 | AP3M2 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.371+18G>T (n.371+18G>T) n.1784G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169306G>T | CA2687083836 | AP3M2 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.371+21G>T (n.371+21G>T) n.1787G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169310G>A | CA2687083838 | AP3M2 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.371+25G>A (n.371+25G>A) n.1791G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169310G>T | CA2687083837 | AP3M2 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.371+25G>T (n.371+25G>T) n.1791G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169311G>A | CA2687083839 | AP3M2 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.371+26G>A (n.371+26G>A) n.1792G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169312T>C | CA851854004 | AP3M2 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.371+27T>C (n.371+27T>C) n.1793T>C | dbSNP |
8 | g.42169312T= | CA1779304465 | AP3M2 | c.*251T= (n.*251T=) c.371+27T= (n.371+27T=) n.1793T= | |
8 | g.42169313G>T | CA2687083840 | AP3M2 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.371+28G>T (n.371+28G>T) n.1794G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169314C= | CA1779304466 | AP3M2 | c.*253C= (n.*253C=) c.371+29C= (n.371+29C=) n.1795C= | |
8 | g.42169314C>T | CA176004442 | AP3M2 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.371+29C>T (n.371+29C>T) n.1795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169315T>G | CA2687083841 | AP3M2 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.371+30T>G (n.371+30T>G) n.1796T>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169316T>A | CA2556606157 | AP3M2 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.371+31T>A (n.371+31T>A) n.1797T>A | |
8 | g.42169316T>C | CA1779304468 | AP3M2 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.371+31T>C (n.371+31T>C) n.1797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169316T= | CA1779304467 | AP3M2 | c.*255T= (n.*255T=) c.371+31T= (n.371+31T=) n.1797T= | |
8 | g.42169318T>A | CA1113194629 | AP3M2 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.371+33T>A (n.371+33T>A) n.1799T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169318T>C | CA176004443 | AP3M2 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.371+33T>C (n.371+33T>C) n.1799T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169318T>G | CA176004448 | AP3M2 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.371+33T>G (n.371+33T>G) n.1799T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169318T= | CA1779304469 | AP3M2 | c.*257T= (n.*257T=) c.371+33T= (n.371+33T=) n.1799T= | |
8 | g.42169319G>T | CA2687083842 | AP3M2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.371+34G>T (n.371+34G>T) n.1800G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169320T>C | CA2687083843 | AP3M2 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.371+35T>C (n.371+35T>C) n.1801T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169321A= | CA1779304470 | AP3M2 | c.*260A= (n.*260A=) c.371+36A= (n.371+36A=) n.1802A= | |
8 | g.42169321A>G | CA1113194633 | AP3M2 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.371+36A>G (n.371+36A>G) n.1802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169321_42169322insTTTT | CA2687083844 | AP3M2 | c.*260_*261insTTTT (n.*260_*261insTTTT) c.371+36_371+37insTTTT (n.371+36_371+37insTTTT) n.1802_1803insTTTT | gnomAD v4 |
8 | g.42169322_42169323insTG | CA2687083845 | AP3M2 | c.*261_*262insTG (n.*261_*262insTG) c.371+37_371+38insTG (n.371+37_371+38insTG) n.1803_1804insTG | gnomAD v4 |
8 | g.42169324C>A | CA2687083846 | AP3M2 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.371+39C>A (n.371+39C>A) n.1805C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169325A>C | CA2687083847 | AP3M2 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.371+40A>C (n.371+40A>C) n.1806A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169326T>C | CA581596378 | AP3M2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.371+41T>C (n.371+41T>C) n.1807T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169326T= | CA1779304471 | AP3M2 | c.*265T= (n.*265T=) c.371+41T= (n.371+41T=) n.1807T= | |
8 | g.42169329del | CA2687083848 | AP3M2 | c.*268del (n.*268del) c.371+44del (n.371+44del) n.1810del | gnomAD v4 |
8 | g.42169327T>C | CA2779876787 | AP3M2 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.371+42T>C (n.371+42T>C) n.1808T>C | |
8 | g.42169328T>G | CA1113194635 | AP3M2 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.371+43T>G (n.371+43T>G) n.1809T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169328T= | CA1779304472 | AP3M2 | c.*267T= (n.*267T=) c.371+43T= (n.371+43T=) n.1809T= | |
8 | g.42169329T>G | CA2779876788 | AP3M2 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.371+44T>G (n.371+44T>G) n.1810T>G | |
8 | g.42169330A= | CA1779304473 | AP3M2 | c.*269A= (n.*269A=) c.371+45A= (n.371+45A=) n.1811A= | |
8 | g.42169330A>G | CA1779304474 | AP3M2 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.371+45A>G (n.371+45A>G) n.1811A>G | dbSNP |
8 | g.42169332A>C | CA2687083849 | AP3M2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.371+47A>C (n.371+47A>C) n.1813A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169333C= | CA1779304475 | AP3M2 | c.*272C= (n.*272C=) c.371+48C= (n.371+48C=) n.1814C= | |
8 | g.42169333C>T | CA176004455 | AP3M2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.371+48C>T (n.371+48C>T) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169334G>A | CA581596379 | AP3M2 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.371+49G>A (n.371+49G>A) n.1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169334G= | CA1779304476 | AP3M2 | c.*273G= (n.*273G=) c.371+49G= (n.371+49G=) n.1815G= | |
8 | g.42169336_42169338del | CA2779876789 | AP3M2 | c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.371+51_371+53del (n.371+51_371+53del) n.1817_1819del | |
8 | g.42169336G>C | CA1779304478 | AP3M2 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.371+51G>C (n.371+51G>C) n.1817G>C | dbSNP |
8 | g.42169336G= | CA1779304477 | AP3M2 | c.*275G= (n.*275G=) c.371+51G= (n.371+51G=) n.1817G= | |
8 | g.42169336G>T | CA2687083850 | AP3M2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.371+51G>T (n.371+51G>T) n.1817G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169337G>A | CA2687083851 | AP3M2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.371+52G>A (n.371+52G>A) n.1818G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169337G>T | CA2687083852 | AP3M2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.371+52G>T (n.371+52G>T) n.1818G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169339T>C | CA2687083853 | AP3M2 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.371+54T>C (n.371+54T>C) n.1820T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169341C>A | CA2687083854 | AP3M2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.371+56C>A (n.371+56C>A) n.1822C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169342T>C | CA2687083855 | AP3M2 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.371+57T>C (n.371+57T>C) n.1823T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169343A= | CA1779304479 | AP3M2 | c.*282A= (n.*282A=) c.371+58A= (n.371+58A=) n.1824A= | |
8 | g.42169343A>C | CA2580816915 | AP3M2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.371+58A>C (n.371+58A>C) n.1824A>C | |
8 | g.42169343A>G | CA176004460 | AP3M2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.371+58A>G (n.371+58A>G) n.1824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169343A>T | CA2580816914 | AP3M2 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.371+58A>T (n.371+58A>T) n.1824A>T | |
8 | g.42169345A= | CA1779304480 | AP3M2 | c.*284A= (n.*284A=) c.371+60A= (n.371+60A=) n.1826A= | |
8 | g.42169345A>G | CA2687083856 | AP3M2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.371+60A>G (n.371+60A>G) n.1826A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169345A>T | CA851854019 | AP3M2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.371+60A>T (n.371+60A>T) n.1826A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169346G>A | CA2687083857 | AP3M2 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.371+61G>A (n.371+61G>A) n.1827G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169346G>T | CA2687083858 | AP3M2 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.371+61G>T (n.371+61G>T) n.1827G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169347G>A | CA176004461 | AP3M2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.371+62G>A (n.371+62G>A) n.1828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169347G>C | CA2580816917 | AP3M2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.371+62G>C (n.371+62G>C) n.1828G>C | |
8 | g.42169347G= | CA1779304481 | AP3M2 | c.*286G= (n.*286G=) c.371+62G= (n.371+62G=) n.1828G= | |
8 | g.42169347G>T | CA2580816916 | AP3M2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.371+62G>T (n.371+62G>T) n.1828G>T | |
8 | g.42169348A= | CA1779304482 | AP3M2 | c.*287A= (n.*287A=) c.371+63A= (n.371+63A=) n.1829A= | |
8 | g.42169348A>T | CA851854029 | AP3M2 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.371+63A>T (n.371+63A>T) n.1829A>T | dbSNP |
8 | g.42169349A>C | CA2687083859 | AP3M2 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.371+64A>C (n.371+64A>C) n.1830A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169351G>A | CA2687083861 | AP3M2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.371+66G>A (n.371+66G>A) n.1832G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169351G>T | CA2687083860 | AP3M2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.371+66G>T (n.371+66G>T) n.1832G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169352A>C | CA2687083862 | AP3M2 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.371+67A>C (n.371+67A>C) n.1833A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169353C>A | CA2687083863 | AP3M2 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.371+68C>A (n.371+68C>A) n.1834C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169353C>T | CA2687083864 | AP3M2 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.371+68C>T (n.371+68C>T) n.1834C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169354C>A | CA851854030 | AP3M2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.371+69C>A (n.371+69C>A) n.1835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169354C= | CA1779304483 | AP3M2 | c.*293C= (n.*293C=) c.371+69C= (n.371+69C=) n.1835C= | |
8 | g.42169354C>G | CA2779876790 | AP3M2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.371+69C>G (n.371+69C>G) n.1835C>G | |
8 | g.42169354C>T | CA2779876791 | AP3M2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.371+69C>T (n.371+69C>T) n.1835C>T | |
8 | g.42169355A= | CA1779304485 | AP3M2 | c.*294A= (n.*294A=) c.371+70A= (n.371+70A=) n.1836A= | |
8 | g.42169355A>G | CA1779304484 | AP3M2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.371+70A>G (n.371+70A>G) n.1836A>G | dbSNP |
8 | g.42169356A>C | CA2687083865 | AP3M2 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.371+71A>C (n.371+71A>C) n.1837A>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169356A>G | CA2687083866 | AP3M2 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.371+71A>G (n.371+71A>G) n.1837A>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169356A>T | CA2527750671 | AP3M2 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.371+71A>T (n.371+71A>T) n.1837A>T | |
8 | g.42169357C>A | CA2687083867 | AP3M2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.371+72C>A (n.371+72C>A) n.1838C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169357C= | CA1779304486 | AP3M2 | c.*296C= (n.*296C=) c.371+72C= (n.371+72C=) n.1838C= | |
8 | g.42169357C>G | CA2687083868 | AP3M2 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.371+72C>G (n.371+72C>G) n.1838C>G | gnomAD v4 |
8 | g.42169357C>T | CA176004463 | AP3M2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.371+72C>T (n.371+72C>T) n.1838C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42169358A= | CA1779304487 | AP3M2 | c.*297A= (n.*297A=) c.371+73A= (n.371+73A=) n.1839A= | |
8 | g.42169358A>G | CA1113194639 | AP3M2 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.371+73A>G (n.371+73A>G) n.1839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169358A>T | CA2687083869 | AP3M2 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.371+73A>T (n.371+73A>T) n.1839A>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169359T>C | CA2687083870 | AP3M2 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.371+74T>C (n.371+74T>C) n.1840T>C | gnomAD v4 |
8 | g.42169359T>G | CA1779304489 | AP3M2 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.371+74T>G (n.371+74T>G) n.1840T>G | dbSNP |
8 | g.42169359T= | CA1779304488 | AP3M2 | c.*298T= (n.*298T=) c.371+74T= (n.371+74T=) n.1840T= | |
8 | g.42169361T>G | CA176004468 | AP3M2 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.371+76T>G (n.371+76T>G) n.1842T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169361T= | CA1779304490 | AP3M2 | c.*300T= (n.*300T=) c.371+76T= (n.371+76T=) n.1842T= | |
8 | g.42169362G>T | CA2687083871 | AP3M2 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.371+77G>T (n.371+77G>T) n.1843G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169367G>T | CA2687083872 | AP3M2 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.371+82G>T (n.371+82G>T) n.1848G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169368C>T | CA2687083873 | AP3M2 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.371+83C>T (n.371+83C>T) n.1849C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169369T>C | CA851854032 | AP3M2 | c.*308T>C (n.*308T>C) c.371+84T>C (n.371+84T>C) n.1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169369T= | CA1779304491 | AP3M2 | c.*308T= (n.*308T=) c.371+84T= (n.371+84T=) n.1850T= | |
8 | g.42169371G= | CA1779304492 | AP3M2 | c.*310G= (n.*310G=) c.371+86G= (n.371+86G=) n.1852G= | |
8 | g.42169371G>T | CA581596380 | AP3M2 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.371+86G>T (n.371+86G>T) n.1852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169372C>A | CA2687083874 | AP3M2 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.371+87C>A (n.371+87C>A) n.1853C>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169372C>T | CA2687083875 | AP3M2 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.371+87C>T (n.371+87C>T) n.1853C>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169374T>C | CA460552910 | AP3M2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.371+89T>C (n.371+89T>C) n.1855T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169374T= | CA1779304493 | AP3M2 | c.*313T= (n.*313T=) c.371+89T= (n.371+89T=) n.1855T= | |
8 | g.42169375G>T | CA2687083876 | AP3M2 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.371+90G>T (n.371+90G>T) n.1856G>T | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>A | CA2687083877 | AP3M2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.371+91G>A (n.371+91G>A) n.1857G>A | gnomAD v4 |
8 | g.42169376G>T | CA2687083878 | AP3M2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.371+91G>T (n.371+91G>T) n.1857G>T | gnomAD v4 |