Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42148047T>C | CA157277970 | GLI3 | c.367+179A>G (n.367+179A>G) c.190+179A>G (n.190+179A>G) n.344+179A>G c.364+179A>G (n.364+179A>G) | dbSNP |
7 | g.42148047T= | CA1702731480 | GLI3 | c.367+179A= (n.367+179A=) c.190+179A= (n.190+179A=) n.344+179A= c.364+179A= (n.364+179A=) | |
7 | g.42148050G>A | CA1702731483 | GLI3 | c.367+176C>T (n.367+176C>T) c.190+176C>T (n.190+176C>T) n.344+176C>T c.364+176C>T (n.364+176C>T) | dbSNP |
7 | g.42148050G= | CA1702731482 | GLI3 | c.367+176C= (n.367+176C=) c.190+176C= (n.190+176C=) n.344+176C= c.364+176C= (n.364+176C=) | |
7 | g.42148051A= | CA1702731484 | GLI3 | c.367+175T= (n.367+175T=) c.190+175T= (n.190+175T=) n.344+175T= c.364+175T= (n.364+175T=) | |
7 | g.42148051A>G | CA1100629059 | GLI3 | c.367+175T>C (n.367+175T>C) c.190+175T>C (n.190+175T>C) n.344+175T>C c.364+175T>C (n.364+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148054G>C | CA1100629076 | GLI3 | c.367+172C>G (n.367+172C>G) c.190+172C>G (n.190+172C>G) n.344+172C>G c.364+172C>G (n.364+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148054G= | CA1702731486 | GLI3 | c.367+172C= (n.367+172C=) c.190+172C= (n.190+172C=) n.344+172C= c.364+172C= (n.364+172C=) | |
7 | g.42148055A= | CA1702731488 | GLI3 | c.367+171T= (n.367+171T=) c.190+171T= (n.190+171T=) n.344+171T= c.364+171T= (n.364+171T=) | |
7 | g.42148055A>G | CA157277976 | GLI3 | c.367+171T>C (n.367+171T>C) c.190+171T>C (n.190+171T>C) n.344+171T>C c.364+171T>C (n.364+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148057G>A | CA838609423 | GLI3 | c.367+169C>T (n.367+169C>T) c.190+169C>T (n.190+169C>T) n.344+169C>T c.364+169C>T (n.364+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148057G= | CA1702731493 | GLI3 | c.367+169C= (n.367+169C=) c.190+169C= (n.190+169C=) n.344+169C= c.364+169C= (n.364+169C=) | |
7 | g.42148059A= | CA1702731495 | GLI3 | c.367+167T= (n.367+167T=) c.190+167T= (n.190+167T=) n.344+167T= c.364+167T= (n.364+167T=) | |
7 | g.42148059A>G | CA1100629090 | GLI3 | c.367+167T>C (n.367+167T>C) c.190+167T>C (n.190+167T>C) n.344+167T>C c.364+167T>C (n.364+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148066G>C | CA838609424 | GLI3 | c.367+160C>G (n.367+160C>G) c.190+160C>G (n.190+160C>G) n.344+160C>G c.364+160C>G (n.364+160C>G) | dbSNP |
7 | g.42148066G= | CA1702731496 | GLI3 | c.367+160C= (n.367+160C=) c.190+160C= (n.190+160C=) n.344+160C= c.364+160C= (n.364+160C=) | |
7 | g.42148067T>C | CA2775182945 | GLI3 | c.367+159A>G (n.367+159A>G) c.190+159A>G (n.190+159A>G) n.344+159A>G c.364+159A>G (n.364+159A>G) | |
7 | g.42148068A= | CA1702731498 | GLI3 | c.367+158T= (n.367+158T=) c.190+158T= (n.190+158T=) n.344+158T= c.364+158T= (n.364+158T=) | |
7 | g.42148068A>C | CA157277985 | GLI3 | c.367+158T>G (n.367+158T>G) c.190+158T>G (n.190+158T>G) n.344+158T>G c.364+158T>G (n.364+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148070G>A | CA838609425 | GLI3 | c.367+156C>T (n.367+156C>T) c.190+156C>T (n.190+156C>T) n.344+156C>T c.364+156C>T (n.364+156C>T) | dbSNP |
7 | g.42148070G>C | CA1702731503 | GLI3 | c.367+156C>G (n.367+156C>G) c.190+156C>G (n.190+156C>G) n.344+156C>G c.364+156C>G (n.364+156C>G) | dbSNP |
7 | g.42148070G= | CA1702731501 | GLI3 | c.367+156C= (n.367+156C=) c.190+156C= (n.190+156C=) n.344+156C= c.364+156C= (n.364+156C=) | |
7 | g.42148072A= | CA1702731505 | GLI3 | c.367+154T= (n.367+154T=) c.190+154T= (n.190+154T=) n.344+154T= c.364+154T= (n.364+154T=) | |
7 | g.42148072A>C | CA838609427 | GLI3 | c.367+154T>G (n.367+154T>G) c.190+154T>G (n.190+154T>G) n.344+154T>G c.364+154T>G (n.364+154T>G) | dbSNP |
7 | g.42148074G>A | CA573840415 | GLI3 | c.367+152C>T (n.367+152C>T) c.190+152C>T (n.190+152C>T) n.344+152C>T c.364+152C>T (n.364+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148074G= | CA1702731507 | GLI3 | c.367+152C= (n.367+152C=) c.190+152C= (n.190+152C=) n.344+152C= c.364+152C= (n.364+152C=) | |
7 | g.42148077dup | CA1702731509 | GLI3 | c.367+151dup (n.367+151dup) c.190+151dup (n.190+151dup) n.344+151dup c.364+151dup (n.364+151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148076A= | CA1702731511 | GLI3 | c.367+150T= (n.367+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) n.344+150T= c.364+150T= (n.364+150T=) | |
7 | g.42148076A>G | CA2682513043 | GLI3 | c.367+150T>C (n.367+150T>C) c.190+150T>C (n.190+150T>C) n.344+150T>C c.364+150T>C (n.364+150T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148076A>T | CA838609432 | GLI3 | c.367+150T>A (n.367+150T>A) c.190+150T>A (n.190+150T>A) n.344+150T>A c.364+150T>A (n.364+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148078G>A | CA1702731515 | GLI3 | c.367+148C>T (n.367+148C>T) c.190+148C>T (n.190+148C>T) n.344+148C>T c.364+148C>T (n.364+148C>T) | dbSNP |
7 | g.42148078G= | CA1702731513 | GLI3 | c.367+148C= (n.367+148C=) c.190+148C= (n.190+148C=) n.344+148C= c.364+148C= (n.364+148C=) | |
7 | g.42148078G>T | CA2682513044 | GLI3 | c.367+148C>A (n.367+148C>A) c.190+148C>A (n.190+148C>A) n.344+148C>A c.364+148C>A (n.364+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148079T>A | CA2682513045 | GLI3 | c.367+147A>T (n.367+147A>T) c.190+147A>T (n.190+147A>T) n.344+147A>T c.364+147A>T (n.364+147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148080G>T | CA2682513046 | GLI3 | c.367+146C>A (n.367+146C>A) c.190+146C>A (n.190+146C>A) n.344+146C>A c.364+146C>A (n.364+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148081G>T | CA2682513047 | GLI3 | c.367+145C>A (n.367+145C>A) c.190+145C>A (n.190+145C>A) n.344+145C>A c.364+145C>A (n.364+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148085G>A | CA1702731516 | GLI3 | c.367+141C>T (n.367+141C>T) c.190+141C>T (n.190+141C>T) n.344+141C>T c.364+141C>T (n.364+141C>T) | dbSNP |
7 | g.42148085G>C | CA157277987 | GLI3 | c.367+141C>G (n.367+141C>G) c.190+141C>G (n.190+141C>G) n.344+141C>G c.364+141C>G (n.364+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148085G= | CA1702731518 | GLI3 | c.367+141C= (n.367+141C=) c.190+141C= (n.190+141C=) n.344+141C= c.364+141C= (n.364+141C=) | |
7 | g.42148089A>G | CA2682513048 | GLI3 | c.367+137T>C (n.367+137T>C) c.190+137T>C (n.190+137T>C) n.344+137T>C c.364+137T>C (n.364+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148090T>A | CA157277989 | GLI3 | c.367+136A>T (n.367+136A>T) c.190+136A>T (n.190+136A>T) n.344+136A>T c.364+136A>T (n.364+136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148090T>G | CA2682513049 | GLI3 | c.367+136A>C (n.367+136A>C) c.190+136A>C (n.190+136A>C) n.344+136A>C c.364+136A>C (n.364+136A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148090T= | CA1702731519 | GLI3 | c.367+136A= (n.367+136A=) c.190+136A= (n.190+136A=) n.344+136A= c.364+136A= (n.364+136A=) | |
7 | g.42148091T>G | CA2682513050 | GLI3 | c.367+135A>C (n.367+135A>C) c.190+135A>C (n.190+135A>C) n.344+135A>C c.364+135A>C (n.364+135A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148092A= | CA1702731522 | GLI3 | c.367+134T= (n.367+134T=) c.190+134T= (n.190+134T=) n.344+134T= c.364+134T= (n.364+134T=) | |
7 | g.42148092A>G | CA2682513051 | GLI3 | c.367+134T>C (n.367+134T>C) c.190+134T>C (n.190+134T>C) n.344+134T>C c.364+134T>C (n.364+134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148092A>T | CA157278000 | GLI3 | c.367+134T>A (n.367+134T>A) c.190+134T>A (n.190+134T>A) n.344+134T>A c.364+134T>A (n.364+134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148093C>A | CA2682513052 | GLI3 | c.367+133G>T (n.367+133G>T) c.190+133G>T (n.190+133G>T) n.344+133G>T c.364+133G>T (n.364+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148093C= | CA1702731524 | GLI3 | c.367+133G= (n.367+133G=) c.190+133G= (n.190+133G=) n.344+133G= c.364+133G= (n.364+133G=) | |
7 | g.42148093C>T | CA1100629094 | GLI3 | c.367+133G>A (n.367+133G>A) c.190+133G>A (n.190+133G>A) n.344+133G>A c.364+133G>A (n.364+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148094A>G | CA2775182947 | GLI3 | c.367+132T>C (n.367+132T>C) c.190+132T>C (n.190+132T>C) n.344+132T>C c.364+132T>C (n.364+132T>C) | |
7 | g.42148095C>A | CA2682513053 | GLI3 | c.367+131G>T (n.367+131G>T) c.190+131G>T (n.190+131G>T) n.344+131G>T c.364+131G>T (n.364+131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148095C= | CA1702731526 | GLI3 | c.367+131G= (n.367+131G=) c.190+131G= (n.190+131G=) n.344+131G= c.364+131G= (n.364+131G=) | |
7 | g.42148095C>T | CA157278004 | GLI3 | c.367+131G>A (n.367+131G>A) c.190+131G>A (n.190+131G>A) n.344+131G>A c.364+131G>A (n.364+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148096C>A | CA2682513054 | GLI3 | c.367+130G>T (n.367+130G>T) c.190+130G>T (n.190+130G>T) n.344+130G>T c.364+130G>T (n.364+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148096C= | CA1702731529 | GLI3 | c.367+130G= (n.367+130G=) c.190+130G= (n.190+130G=) n.344+130G= c.364+130G= (n.364+130G=) | |
7 | g.42148096C>T | CA1702731530 | GLI3 | c.367+130G>A (n.367+130G>A) c.190+130G>A (n.190+130G>A) n.344+130G>A c.364+130G>A (n.364+130G>A) | dbSNP |
7 | g.42148097T>C | CA2682513055 | GLI3 | c.367+129A>G (n.367+129A>G) c.190+129A>G (n.190+129A>G) n.344+129A>G c.364+129A>G (n.364+129A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148097T>G | CA2682513056 | GLI3 | c.367+129A>C (n.367+129A>C) c.190+129A>C (n.190+129A>C) n.344+129A>C c.364+129A>C (n.364+129A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148098T>G | CA2682513057 | GLI3 | c.367+128A>C (n.367+128A>C) c.190+128A>C (n.190+128A>C) n.344+128A>C c.364+128A>C (n.364+128A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148100T>C | CA2682513058 | GLI3 | c.367+126A>G (n.367+126A>G) c.190+126A>G (n.190+126A>G) n.344+126A>G c.364+126A>G (n.364+126A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148101A>T | CA2682513059 | GLI3 | c.367+125T>A (n.367+125T>A) c.190+125T>A (n.190+125T>A) n.344+125T>A c.364+125T>A (n.364+125T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148103T>G | CA2682513060 | GLI3 | c.367+123A>C (n.367+123A>C) c.190+123A>C (n.190+123A>C) n.344+123A>C c.364+123A>C (n.364+123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148103_42148104insG | CA2519808461 | GLI3 | c.367+122_367+123insC (n.367+122_367+123insC) c.190+122_190+123insC (n.190+122_190+123insC) n.344+122_344+123insC c.364+122_364+123insC (n.364+122_364+123insC) | |
7 | g.42148104A>G | CA2530204099 | GLI3 | c.367+122T>C (n.367+122T>C) c.190+122T>C (n.190+122T>C) n.344+122T>C c.364+122T>C (n.364+122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148104_42148105insTTTTTTAATGT | CA2543403954 | GLI3 | c.367+121_367+122insACATTAAAAAA (n.367+121_367+122insACATTAAAAAA) c.190+121_190+122insACATTAAAAAA (n.190+121_190+122insACATTAAAAAA) n.344+121_344+122insACATTAAAAAA c.364+121_364+122insACATTAAAAAA (n.364+121_364+122insACATTAAAAAA) | |
7 | g.42148105A>G | CA2682513061 | GLI3 | c.367+121T>C (n.367+121T>C) c.190+121T>C (n.190+121T>C) n.344+121T>C c.364+121T>C (n.364+121T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148106A>T | CA2527195018 | GLI3 | c.367+120T>A (n.367+120T>A) c.190+120T>A (n.190+120T>A) n.344+120T>A c.364+120T>A (n.364+120T>A) | |
7 | g.42148107T>C | CA2682513062 | GLI3 | c.367+119A>G (n.367+119A>G) c.190+119A>G (n.190+119A>G) n.344+119A>G c.364+119A>G (n.364+119A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148107T>G | CA2682513063 | GLI3 | c.367+119A>C (n.367+119A>C) c.190+119A>C (n.190+119A>C) n.344+119A>C c.364+119A>C (n.364+119A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148108T>G | CA2553760630 | GLI3 | c.367+118A>C (n.367+118A>C) c.190+118A>C (n.190+118A>C) n.344+118A>C c.364+118A>C (n.364+118A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148109A>G | CA2682513064 | GLI3 | c.367+117T>C (n.367+117T>C) c.190+117T>C (n.190+117T>C) n.344+117T>C c.364+117T>C (n.364+117T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148109A>T | CA2682513065 | GLI3 | c.367+117T>A (n.367+117T>A) c.190+117T>A (n.190+117T>A) n.344+117T>A c.364+117T>A (n.364+117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148110T>C | CA2682513066 | GLI3 | c.367+116A>G (n.367+116A>G) c.190+116A>G (n.190+116A>G) n.344+116A>G c.364+116A>G (n.364+116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148111A>G | CA2682513067 | GLI3 | c.367+115T>C (n.367+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) n.344+115T>C c.364+115T>C (n.364+115T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148111_42148116delinsACAAGC | CA1702731532 | GLI3 | c.367+110_367+115delinsGCTTGT (n.367+110_367+115delinsGCTTGT) c.190+110_190+115delinsGCTTGT (n.190+110_190+115delinsGCTTGT) n.344+110_344+115delinsGCTTGT c.364+110_364+115delinsGCTTGT (n.364+110_364+115delinsGCTTGT) | |
7 | g.42148112C>A | CA2682513068 | GLI3 | c.367+114G>T (n.367+114G>T) c.190+114G>T (n.190+114G>T) n.344+114G>T c.364+114G>T (n.364+114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148112C= | CA1702731538 | GLI3 | c.367+114G= (n.367+114G=) c.190+114G= (n.190+114G=) n.344+114G= c.364+114G= (n.364+114G=) | |
7 | g.42148112C>G | CA574228263 | GLI3 | c.367+114G>C (n.367+114G>C) c.190+114G>C (n.190+114G>C) n.344+114G>C c.364+114G>C (n.364+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148112C>T | CA2682513069 | GLI3 | c.367+114G>A (n.367+114G>A) c.190+114G>A (n.190+114G>A) n.344+114G>A c.364+114G>A (n.364+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148115_42148119del | CA1702731535 | GLI3 | c.367+110_367+114del (n.367+110_367+114del) c.190+110_190+114del (n.190+110_190+114del) n.344+110_344+114del c.364+110_364+114del (n.364+110_364+114del) | dbSNP |
7 | g.42148113A>C | CA2682513070 | GLI3 | c.367+113T>G (n.367+113T>G) c.190+113T>G (n.190+113T>G) n.344+113T>G c.364+113T>G (n.364+113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148115G>A | CA574228264 | GLI3 | c.367+111C>T (n.367+111C>T) c.190+111C>T (n.190+111C>T) n.344+111C>T c.364+111C>T (n.364+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148115G= | CA1702731542 | GLI3 | c.367+111C= (n.367+111C=) c.190+111C= (n.190+111C=) n.344+111C= c.364+111C= (n.364+111C=) | |
7 | g.42148115G>T | CA2682513071 | GLI3 | c.367+111C>A (n.367+111C>A) c.190+111C>A (n.190+111C>A) n.344+111C>A c.364+111C>A (n.364+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148116C>A | CA2682513072 | GLI3 | c.367+110G>T (n.367+110G>T) c.190+110G>T (n.190+110G>T) n.344+110G>T c.364+110G>T (n.364+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148117C>A | CA2682513074 | GLI3 | c.367+109G>T (n.367+109G>T) c.190+109G>T (n.190+109G>T) n.344+109G>T c.364+109G>T (n.364+109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148117C>T | CA2775182950 | GLI3 | c.367+109G>A (n.367+109G>A) c.190+109G>A (n.190+109G>A) n.344+109G>A c.364+109G>A (n.364+109G>A) | |
7 | g.42148117_42148130del | CA2682513073 | GLI3 | c.367+96_367+109del (n.367+96_367+109del) c.190+96_190+109del (n.190+96_190+109del) n.344+96_344+109del c.364+96_364+109del (n.364+96_364+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148118A= | CA1702731546 | GLI3 | c.367+108T= (n.367+108T=) c.190+108T= (n.190+108T=) n.344+108T= c.364+108T= (n.364+108T=) | |
7 | g.42148118A>G | CA838609454 | GLI3 | c.367+108T>C (n.367+108T>C) c.190+108T>C (n.190+108T>C) n.344+108T>C c.364+108T>C (n.364+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148119A>T | CA2682513075 | GLI3 | c.367+107T>A (n.367+107T>A) c.190+107T>A (n.190+107T>A) n.344+107T>A c.364+107T>A (n.364+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148120A>C | CA2682513076 | GLI3 | c.367+106T>G (n.367+106T>G) c.190+106T>G (n.190+106T>G) n.344+106T>G c.364+106T>G (n.364+106T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148120A>G | CA2682513077 | GLI3 | c.367+106T>C (n.367+106T>C) c.190+106T>C (n.190+106T>C) n.344+106T>C c.364+106T>C (n.364+106T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148121A>T | CA2682513078 | GLI3 | c.367+105T>A (n.367+105T>A) c.190+105T>A (n.190+105T>A) n.344+105T>A c.364+105T>A (n.364+105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148122C>A | CA2682513079 | GLI3 | c.367+104G>T (n.367+104G>T) c.190+104G>T (n.190+104G>T) n.344+104G>T c.364+104G>T (n.364+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148122C>T | CA2682513080 | GLI3 | c.367+104G>A (n.367+104G>A) c.190+104G>A (n.190+104G>A) n.344+104G>A c.364+104G>A (n.364+104G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>A | CA2682513081 | GLI3 | c.367+103A>T (n.367+103A>T) c.190+103A>T (n.190+103A>T) n.344+103A>T c.364+103A>T (n.364+103A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>C | CA1100629105 | GLI3 | c.367+103A>G (n.367+103A>G) c.190+103A>G (n.190+103A>G) n.344+103A>G c.364+103A>G (n.364+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>G | CA2682513082 | GLI3 | c.367+103A>C (n.367+103A>C) c.190+103A>C (n.190+103A>C) n.344+103A>C c.364+103A>C (n.364+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T= | CA1702731549 | GLI3 | c.367+103A= (n.367+103A=) c.190+103A= (n.190+103A=) n.344+103A= c.364+103A= (n.364+103A=) | |
7 | g.42148125C>A | CA2682513083 | GLI3 | c.367+101G>T (n.367+101G>T) c.190+101G>T (n.190+101G>T) n.344+101G>T c.364+101G>T (n.364+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148126A>G | CA2682513084 | GLI3 | c.367+100T>C (n.367+100T>C) c.190+100T>C (n.190+100T>C) n.344+100T>C c.364+100T>C (n.364+100T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148127T>A | CA838609456 | GLI3 | c.367+99A>T (n.367+99A>T) c.190+99A>T (n.190+99A>T) n.344+99A>T c.364+99A>T (n.364+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148127T>C | CA1702731555 | GLI3 | c.367+99A>G (n.367+99A>G) c.190+99A>G (n.190+99A>G) n.344+99A>G c.364+99A>G (n.364+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148127T= | CA1702731553 | GLI3 | c.367+99A= (n.367+99A=) c.190+99A= (n.190+99A=) n.344+99A= c.364+99A= (n.364+99A=) | |
7 | g.42148128A>C | CA2682513085 | GLI3 | c.367+98T>G (n.367+98T>G) c.190+98T>G (n.190+98T>G) n.344+98T>G c.364+98T>G (n.364+98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148128A>G | CA2682513086 | GLI3 | c.367+98T>C (n.367+98T>C) c.190+98T>C (n.190+98T>C) n.344+98T>C c.364+98T>C (n.364+98T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148129A>T | CA2682513087 | GLI3 | c.367+97T>A (n.367+97T>A) c.190+97T>A (n.190+97T>A) n.344+97T>A c.364+97T>A (n.364+97T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148129_42148130insGC | CA651288457 | GLI3 | c.367+96_367+97insGC (n.367+96_367+97insGC) c.190+96_190+97insGC (n.190+96_190+97insGC) n.344+96_344+97insGC c.364+96_364+97insGC (n.364+96_364+97insGC) | COSMIC |
7 | g.42148130A>C | CA2578874270 | GLI3 | c.367+96T>G (n.367+96T>G) c.190+96T>G (n.190+96T>G) n.344+96T>G c.364+96T>G (n.364+96T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148130_42148134delinsAGCGC | CA1702731558 | GLI3 | c.367+92_367+96delinsGCGCT (n.367+92_367+96delinsGCGCT) c.190+92_190+96delinsGCGCT (n.190+92_190+96delinsGCGCT) n.344+92_344+96delinsGCGCT c.364+92_364+96delinsGCGCT (n.364+92_364+96delinsGCGCT) | |
7 | g.42148131G>A | CA2682513090 | GLI3 | c.367+95C>T (n.367+95C>T) c.190+95C>T (n.190+95C>T) n.344+95C>T c.364+95C>T (n.364+95C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131G>C | CA2682513088 | GLI3 | c.367+95C>G (n.367+95C>G) c.190+95C>G (n.190+95C>G) n.344+95C>G c.364+95C>G (n.364+95C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131G= | CA1702731564 | GLI3 | c.367+95C= (n.367+95C=) c.190+95C= (n.190+95C=) n.344+95C= c.364+95C= (n.364+95C=) | |
7 | g.42148131G>T | CA2682513089 | GLI3 | c.367+95C>A (n.367+95C>A) c.190+95C>A (n.190+95C>A) n.344+95C>A c.364+95C>A (n.364+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131_42148132insTG | CA2682513091 | GLI3 | c.367+95_367+96insAC (n.367+95_367+96insAC) c.190+95_190+96insAC (n.190+95_190+96insAC) n.344+95_344+96insAC c.364+95_364+96insAC (n.364+95_364+96insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136dup | CA157278021 | GLI3 | c.367+94_367+95dup (n.367+94_367+95dup) c.190+94_190+95dup (n.190+94_190+95dup) n.344+94_344+95dup c.364+94_364+95dup (n.364+94_364+95dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136dup | CA2682513092 | GLI3 | c.367+92_367+95dup (n.367+92_367+95dup) c.190+92_190+95dup (n.190+92_190+95dup) n.344+92_344+95dup c.364+92_364+95dup (n.364+92_364+95dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136del | CA574228266 | GLI3 | c.367+94_367+95del (n.367+94_367+95del) c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) n.344+94_344+95del c.364+94_364+95del (n.364+94_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136del | CA574228265 | GLI3 | c.367+92_367+95del (n.367+92_367+95del) c.190+92_190+95del (n.190+92_190+95del) n.344+92_344+95del c.364+92_364+95del (n.364+92_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148131_42148137delinsGCGCGCA | CA1702731562 | GLI3 | c.367+89_367+95delinsTGCGCGC (n.367+89_367+95delinsTGCGCGC) c.190+89_190+95delinsTGCGCGC (n.190+89_190+95delinsTGCGCGC) n.344+89_344+95delinsTGCGCGC c.364+89_364+95delinsTGCGCGC (n.364+89_364+95delinsTGCGCGC) | |
7 | g.42148132C>A | CA2682513093 | GLI3 | c.367+94G>T (n.367+94G>T) c.190+94G>T (n.190+94G>T) n.344+94G>T c.364+94G>T (n.364+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148132C= | CA1702731568 | GLI3 | c.367+94G= (n.367+94G=) c.190+94G= (n.190+94G=) n.344+94G= c.364+94G= (n.364+94G=) | |
7 | g.42148132C>T | CA157278035 | GLI3 | c.367+94G>A (n.367+94G>A) c.190+94G>A (n.190+94G>A) n.344+94G>A c.364+94G>A (n.364+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148132_42148133insAC | CA574228267 | GLI3 | c.367+94_367+95insTG (n.367+94_367+95insTG) c.190+94_190+95insTG (n.190+94_190+95insTG) n.344+94_344+95insTG c.364+94_364+95insTG (n.364+94_364+95insTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACGC | CA1702731569 | GLI3 | c.367+94_367+95insTGCG (n.367+94_367+95insTGCG) c.190+94_190+95insTGCG (n.190+94_190+95insTGCG) n.344+94_344+95insTGCG c.364+94_364+95insTGCG (n.364+94_364+95insTGCG) | dbSNP |
7 | g.42148133_42148138del | CA838609472 | GLI3 | c.367+89_367+94del (n.367+89_367+94del) c.190+89_190+94del (n.190+89_190+94del) n.344+89_344+94del c.364+89_364+94del (n.364+89_364+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148140del | CA1100629137 | GLI3 | c.367+87_367+94del (n.367+87_367+94del) c.190+87_190+94del (n.190+87_190+94del) n.344+87_344+94del c.364+87_364+94del (n.364+87_364+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133G>A | CA157278040 | GLI3 | c.367+93C>T (n.367+93C>T) c.190+93C>T (n.190+93C>T) n.344+93C>T c.364+93C>T (n.364+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133G= | CA1702731579 | GLI3 | c.367+93C= (n.367+93C=) c.190+93C= (n.190+93C=) n.344+93C= c.364+93C= (n.364+93C=) | |
7 | g.42148133G>T | CA2682513094 | GLI3 | c.367+93C>A (n.367+93C>A) c.190+93C>A (n.190+93C>A) n.344+93C>A c.364+93C>A (n.364+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148134insTG | CA574228268 | GLI3 | c.367+93_367+94insAC (n.367+93_367+94insAC) c.190+93_190+94insAC (n.190+93_190+94insAC) n.344+93_344+94insAC c.364+93_364+94insAC (n.364+93_364+94insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148137delinsGCGCA | CA1702731586 | GLI3 | c.367+89_367+93delinsTGCGC (n.367+89_367+93delinsTGCGC) c.190+89_190+93delinsTGCGC (n.190+89_190+93delinsTGCGC) n.344+89_344+93delinsTGCGC c.364+89_364+93delinsTGCGC (n.364+89_364+93delinsTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148139delinsGCGCACA | CA1702731584 | GLI3 | c.367+87_367+93delinsTGTGCGC (n.367+87_367+93delinsTGTGCGC) c.190+87_190+93delinsTGTGCGC (n.190+87_190+93delinsTGTGCGC) n.344+87_344+93delinsTGTGCGC c.364+87_364+93delinsTGTGCGC (n.364+87_364+93delinsTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148141delinsGCGCACACA | CA1702731588 | GLI3 | c.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC (n.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC) c.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC (n.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC) n.344+85_344+93delinsTGTGTGCGC c.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC (n.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148143delinsGCGCACACACA | CA1702731587 | GLI3 | c.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC (n.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC) c.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC (n.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC) n.344+83_344+93delinsTGTGTGTGCGC c.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC (n.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148151delinsGCGCACACACACACACACA | CA1702731589 | GLI3 | c.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) c.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) n.344+75_344+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC c.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148134insTGCA | CA2682513097 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGCA (n.367+92_367+93insTGCA) c.190+92_190+93insTGCA (n.190+92_190+93insTGCA) n.344+92_344+93insTGCA c.364+92_364+93insTGCA (n.364+92_364+93insTGCA) | gnomAD v4 |
7 | g.42148134C= | CA1702731601 | GLI3 | c.367+92G= (n.367+92G=) c.190+92G= (n.190+92G=) n.344+92G= c.364+92G= (n.364+92G=) | |
7 | g.42148134C>G | CA2682513095 | GLI3 | c.367+92G>C (n.367+92G>C) c.190+92G>C (n.190+92G>C) n.344+92G>C c.364+92G>C (n.364+92G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148134C>T | CA157278042 | GLI3 | c.367+92G>A (n.367+92G>A) c.190+92G>A (n.190+92G>A) n.344+92G>A c.364+92G>A (n.364+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insAC | CA838609487 | GLI3 | c.367+92_367+93insTG (n.367+92_367+93insTG) c.190+92_190+93insTG (n.190+92_190+93insTG) n.344+92_344+93insTG c.364+92_364+93insTG (n.364+92_364+93insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACAC | CA1100629150 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTG (n.367+92_367+93insTGTG) c.190+92_190+93insTGTG (n.190+92_190+93insTGTG) n.344+92_344+93insTGTG c.364+92_364+93insTGTG (n.364+92_364+93insTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACACACAC | CA2682513098 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTGTGTG (n.367+92_367+93insTGTGTGTG) c.190+92_190+93insTGTGTGTG (n.190+92_190+93insTGTGTGTG) n.344+92_344+93insTGTGTGTG c.364+92_364+93insTGTGTGTG (n.364+92_364+93insTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148138del | CA574228272 | GLI3 | c.367+89_367+92del (n.367+89_367+92del) c.190+89_190+92del (n.190+89_190+92del) n.344+89_344+92del c.364+89_364+92del (n.364+89_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148140del | CA574228271 | GLI3 | c.367+87_367+92del (n.367+87_367+92del) c.190+87_190+92del (n.190+87_190+92del) n.344+87_344+92del c.364+87_364+92del (n.364+87_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148142del | CA574228270 | GLI3 | c.367+85_367+92del (n.367+85_367+92del) c.190+85_190+92del (n.190+85_190+92del) n.344+85_344+92del c.364+85_364+92del (n.364+85_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148144del | CA838609494 | GLI3 | c.367+83_367+92del (n.367+83_367+92del) c.190+83_190+92del (n.190+83_190+92del) n.344+83_344+92del c.364+83_364+92del (n.364+83_364+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148146del | CA2682513096 | GLI3 | c.367+81_367+92del (n.367+81_367+92del) c.190+81_190+92del (n.190+81_190+92del) n.344+81_344+92del c.364+81_364+92del (n.364+81_364+92del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148152del | CA574228269 | GLI3 | c.367+75_367+92del (n.367+75_367+92del) c.190+75_190+92del (n.190+75_190+92del) n.344+75_344+92del c.364+75_364+92del (n.364+75_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148156del | CA2562139029 | GLI3 | c.367+71_367+92del (n.367+71_367+92del) c.190+71_190+92del (n.190+71_190+92del) n.344+71_344+92del c.364+71_364+92del (n.364+71_364+92del) | |
7 | g.42148135G>A | CA157278062 | GLI3 | c.367+91C>T (n.367+91C>T) c.190+91C>T (n.190+91C>T) n.344+91C>T c.364+91C>T (n.364+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135G= | CA1702731615 | GLI3 | c.367+91C= (n.367+91C=) c.190+91C= (n.190+91C=) n.344+91C= c.364+91C= (n.364+91C=) | |
7 | g.42148135G>T | CA1702731616 | GLI3 | c.367+91C>A (n.367+91C>A) c.190+91C>A (n.190+91C>A) n.344+91C>A c.364+91C>A (n.364+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136insTG | CA838609502 | GLI3 | c.367+91_367+92insAC (n.367+91_367+92insAC) c.190+91_190+92insAC (n.190+91_190+92insAC) n.344+91_344+92insAC c.364+91_364+92insAC (n.364+91_364+92insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148137delinsGCA | CA2497029707 | GLI3 | c.367+89_367+91delinsTGC (n.367+89_367+91delinsTGC) c.190+89_190+91delinsTGC (n.190+89_190+91delinsTGC) n.344+89_344+91delinsTGC c.364+89_364+91delinsTGC (n.364+89_364+91delinsTGC) | |
7 | g.42148135_42148139delinsGCACA | CA2497029464 | GLI3 | c.367+87_367+91delinsTGTGC (n.367+87_367+91delinsTGTGC) c.190+87_190+91delinsTGTGC (n.190+87_190+91delinsTGTGC) n.344+87_344+91delinsTGTGC c.364+87_364+91delinsTGTGC (n.364+87_364+91delinsTGTGC) | |
7 | g.42148135_42148141delinsGCACACA | CA2497029708 | GLI3 | c.367+85_367+91delinsTGTGTGC (n.367+85_367+91delinsTGTGTGC) c.190+85_190+91delinsTGTGTGC (n.190+85_190+91delinsTGTGTGC) n.344+85_344+91delinsTGTGTGC c.364+85_364+91delinsTGTGTGC (n.364+85_364+91delinsTGTGTGC) | |
7 | g.42148135_42148161delinsGCACACACACACACACACACACACACA | CA1702731613 | GLI3 | c.367+65_367+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.367+65_367+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) c.190+65_190+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.190+65_190+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) n.344+65_344+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC c.364+65_364+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.364+65_364+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) | |
7 | g.42148136C>T | CA2682513104 | GLI3 | c.367+90G>A (n.367+90G>A) c.190+90G>A (n.190+90G>A) n.344+90G>A c.364+90G>A (n.364+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCAC | CA838609549 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGCG (n.367+90_367+91insTGCG) c.190+90_190+91insTGCG (n.190+90_190+91insTGCG) n.344+90_344+91insTGCG c.364+90_364+91insTGCG (n.364+90_364+91insTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCACAC | CA838609541 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGTGCG (n.367+90_367+91insTGTGCG) c.190+90_190+91insTGTGCG (n.190+90_190+91insTGTGCG) n.344+90_344+91insTGTGCG c.364+90_364+91insTGTGCG (n.364+90_364+91insTGTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCACACAC | CA1100629200 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGTGTGCG (n.367+90_367+91insTGTGTGCG) c.190+90_190+91insTGTGTGCG (n.190+90_190+91insTGTGTGCG) n.344+90_344+91insTGTGTGCG c.364+90_364+91insTGTGTGCG (n.364+90_364+91insTGTGTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148176_42148177dup | CA574228273 | GLI3 | c.367+89_367+90dup (n.367+89_367+90dup) c.190+89_190+90dup (n.190+89_190+90dup) n.344+89_344+90dup c.364+89_364+90dup (n.364+89_364+90dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148174_42148177dup | CA157278090 | GLI3 | c.367+87_367+90dup (n.367+87_367+90dup) c.190+87_190+90dup (n.190+87_190+90dup) n.344+87_344+90dup c.364+87_364+90dup (n.364+87_364+90dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148172_42148177dup | CA838609564 | GLI3 | c.367+85_367+90dup (n.367+85_367+90dup) c.190+85_190+90dup (n.190+85_190+90dup) n.344+85_344+90dup c.364+85_364+90dup (n.364+85_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148170_42148177dup | CA838609558 | GLI3 | c.367+83_367+90dup (n.367+83_367+90dup) c.190+83_190+90dup (n.190+83_190+90dup) n.344+83_344+90dup c.364+83_364+90dup (n.364+83_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148168_42148177dup | CA838609557 | GLI3 | c.367+81_367+90dup (n.367+81_367+90dup) c.190+81_190+90dup (n.190+81_190+90dup) n.344+81_344+90dup c.364+81_364+90dup (n.364+81_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148166_42148177dup | CA157278072 | GLI3 | c.367+79_367+90dup (n.367+79_367+90dup) c.190+79_190+90dup (n.190+79_190+90dup) n.344+79_344+90dup c.364+79_364+90dup (n.364+79_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148164_42148177dup | CA838609554 | GLI3 | c.367+77_367+90dup (n.367+77_367+90dup) c.190+77_190+90dup (n.190+77_190+90dup) n.344+77_344+90dup c.364+77_364+90dup (n.364+77_364+90dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148162_42148177dup | CA2682513105 | GLI3 | c.367+75_367+90dup (n.367+75_367+90dup) c.190+75_190+90dup (n.190+75_190+90dup) n.344+75_344+90dup c.364+75_364+90dup (n.364+75_364+90dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42148158_42148177dup | CA1100629195 | GLI3 | c.367+71_367+90dup (n.367+71_367+90dup) c.190+71_190+90dup (n.190+71_190+90dup) n.344+71_344+90dup c.364+71_364+90dup (n.364+71_364+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148176_42148177del | CA157278079 | GLI3 | c.367+89_367+90del (n.367+89_367+90del) c.190+89_190+90del (n.190+89_190+90del) n.344+89_344+90del c.364+89_364+90del (n.364+89_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148174_42148177del | CA157278081 | GLI3 | c.367+87_367+90del (n.367+87_367+90del) c.190+87_190+90del (n.190+87_190+90del) n.344+87_344+90del c.364+87_364+90del (n.364+87_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148172_42148177del | CA157278076 | GLI3 | c.367+85_367+90del (n.367+85_367+90del) c.190+85_190+90del (n.190+85_190+90del) n.344+85_344+90del c.364+85_364+90del (n.364+85_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148170_42148177del | CA454866735 | GLI3 | c.367+83_367+90del (n.367+83_367+90del) c.190+83_190+90del (n.190+83_190+90del) n.344+83_344+90del c.364+83_364+90del (n.364+83_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148168_42148177del | CA838609521 | GLI3 | c.367+81_367+90del (n.367+81_367+90del) c.190+81_190+90del (n.190+81_190+90del) n.344+81_344+90del c.364+81_364+90del (n.364+81_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148166_42148177del | CA838609562 | GLI3 | c.367+79_367+90del (n.367+79_367+90del) c.190+79_190+90del (n.190+79_190+90del) n.344+79_344+90del c.364+79_364+90del (n.364+79_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148164_42148177del | CA838609580 | GLI3 | c.367+77_367+90del (n.367+77_367+90del) c.190+77_190+90del (n.190+77_190+90del) n.344+77_344+90del c.364+77_364+90del (n.364+77_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148162_42148177del | CA838609581 | GLI3 | c.367+75_367+90del (n.367+75_367+90del) c.190+75_190+90del (n.190+75_190+90del) n.344+75_344+90del c.364+75_364+90del (n.364+75_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148160_42148177del | CA1100629183 | GLI3 | c.367+73_367+90del (n.367+73_367+90del) c.190+73_190+90del (n.190+73_190+90del) n.344+73_344+90del c.364+73_364+90del (n.364+73_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148158_42148177del | CA838609591 | GLI3 | c.367+71_367+90del (n.367+71_367+90del) c.190+71_190+90del (n.190+71_190+90del) n.344+71_344+90del c.364+71_364+90del (n.364+71_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148156_42148177del | CA2682513099 | GLI3 | c.367+69_367+90del (n.367+69_367+90del) c.190+69_190+90del (n.190+69_190+90del) n.344+69_344+90del c.364+69_364+90del (n.364+69_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148154_42148177del | CA2682513100 | GLI3 | c.367+67_367+90del (n.367+67_367+90del) c.190+67_190+90del (n.190+67_190+90del) n.344+67_344+90del c.364+67_364+90del (n.364+67_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148152_42148177del | CA1100629184 | GLI3 | c.367+65_367+90del (n.367+65_367+90del) c.190+65_190+90del (n.190+65_190+90del) n.344+65_344+90del c.364+65_364+90del (n.364+65_364+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148150_42148177del | CA2682513101 | GLI3 | c.367+63_367+90del (n.367+63_367+90del) c.190+63_190+90del (n.190+63_190+90del) n.344+63_344+90del c.364+63_364+90del (n.364+63_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148148_42148177del | CA2682513102 | GLI3 | c.367+61_367+90del (n.367+61_367+90del) c.190+61_190+90del (n.190+61_190+90del) n.344+61_344+90del c.364+61_364+90del (n.364+61_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148146_42148177del | CA2682513103 | GLI3 | c.367+59_367+90del (n.367+59_367+90del) c.190+59_190+90del (n.190+59_190+90del) n.344+59_344+90del c.364+59_364+90del (n.364+59_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148144_42148177del | CA1100629185 | GLI3 | c.367+57_367+90del (n.367+57_367+90del) c.190+57_190+90del (n.190+57_190+90del) n.344+57_344+90del c.364+57_364+90del (n.364+57_364+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148137del | CA2775183012 | GLI3 | c.367+89del (n.367+89del) c.190+89del (n.190+89del) n.344+89del c.364+89del (n.364+89del) | |
7 | g.42148137A= | CA1702731661 | GLI3 | c.367+89T= (n.367+89T=) c.190+89T= (n.190+89T=) n.344+89T= c.364+89T= (n.364+89T=) | |
7 | g.42148137A>G | CA157278091 | GLI3 | c.367+89T>C (n.367+89T>C) c.190+89T>C (n.190+89T>C) n.344+89T>C c.364+89T>C (n.364+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148137A>T | CA574228274 | GLI3 | c.367+89T>A (n.367+89T>A) c.190+89T>A (n.190+89T>A) n.344+89T>A c.364+89T>A (n.364+89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148137_42148138insTA | CA2775183013 | GLI3 | c.367+89_367+90insAT (n.367+89_367+90insAT) c.190+89_190+90insAT (n.190+89_190+90insAT) n.344+89_344+90insAT c.364+89_364+90insAT (n.364+89_364+90insAT) | |
7 | g.42148138del | CA2682513106 | GLI3 | c.367+88del (n.367+88del) c.190+88del (n.190+88del) n.344+88del c.364+88del (n.364+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148138C= | CA1702731663 | GLI3 | c.367+88G= (n.367+88G=) c.190+88G= (n.190+88G=) n.344+88G= c.364+88G= (n.364+88G=) | |
7 | g.42148138C>T | CA574228275 | GLI3 | c.367+88G>A (n.367+88G>A) c.190+88G>A (n.190+88G>A) n.344+88G>A c.364+88G>A (n.364+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42148138_42148139insCC | CA1139532651 | GLI3 | c.367+88_367+89insGG (n.367+88_367+89insGG) c.190+88_190+89insGG (n.190+88_190+89insGG) n.344+88_344+89insGG c.364+88_364+89insGG (n.364+88_364+89insGG) | |
7 | g.42148138_42148139insGC | CA2578874271 | GLI3 | c.367+88_367+89insCG (n.367+88_367+89insCG) c.190+88_190+89insCG (n.190+88_190+89insCG) n.344+88_344+89insCG c.364+88_364+89insCG (n.364+88_364+89insCG) | gnomAD v4 |
7 | g.42148138_42148142del | CA2682513107 | GLI3 | c.367+84_367+88del (n.367+84_367+88del) c.190+84_190+88del (n.190+84_190+88del) n.344+84_344+88del c.364+84_364+88del (n.364+84_364+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148139A= | CA1702731668 | GLI3 | c.367+87T= (n.367+87T=) c.190+87T= (n.190+87T=) n.344+87T= c.364+87T= (n.364+87T=) | |
7 | g.42148139A>G | CA574228276 | GLI3 | c.367+87T>C (n.367+87T>C) c.190+87T>C (n.190+87T>C) n.344+87T>C c.364+87T>C (n.364+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148139A>T | CA2554886379 | GLI3 | c.367+87T>A (n.367+87T>A) c.190+87T>A (n.190+87T>A) n.344+87T>A c.364+87T>A (n.364+87T>A) | |
7 | g.42148139_42148141del | CA2775183020 | GLI3 | c.367+85_367+87del (n.367+85_367+87del) c.190+85_190+87del (n.190+85_190+87del) n.344+85_344+87del c.364+85_364+87del (n.364+85_364+87del) | |
7 | g.42148139_42148140insTCC | CA2682513109 | GLI3 | c.367+86_367+87insGGA (n.367+86_367+87insGGA) c.190+86_190+87insGGA (n.190+86_190+87insGGA) n.344+86_344+87insGGA c.364+86_364+87insGGA (n.364+86_364+87insGGA) | gnomAD v4 |
7 | g.42148140_42148141insGC | CA157278092 | GLI3 | c.367+86_367+87insCG (n.367+86_367+87insCG) c.190+86_190+87insCG (n.190+86_190+87insCG) n.344+86_344+87insCG c.364+86_364+87insCG (n.364+86_364+87insCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148140_42148141delinsCA | CA1702731674 | GLI3 | c.367+85_367+86delinsTG (n.367+85_367+86delinsTG) c.190+85_190+86delinsTG (n.190+85_190+86delinsTG) n.344+85_344+86delinsTG c.364+85_364+86delinsTG (n.364+85_364+86delinsTG) | |
7 | g.42148140_42148142del | CA2682513108 | GLI3 | c.367+84_367+86del (n.367+84_367+86del) c.190+84_190+86del (n.190+84_190+86del) n.344+84_344+86del c.364+84_364+86del (n.364+84_364+86del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148142_42148143insGCAC | CA2682513110 | GLI3 | c.367+86_367+87insCGTG (n.367+86_367+87insCGTG) c.190+86_190+87insCGTG (n.190+86_190+87insCGTG) n.344+86_344+87insCGTG c.364+86_364+87insCGTG (n.364+86_364+87insCGTG) | gnomAD v4 |
7 | g.42148141del | CA574228277 | GLI3 | c.367+85del (n.367+85del) c.190+85del (n.190+85del) n.344+85del c.364+85del (n.364+85del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42148141A= | CA1702731677 | GLI3 | c.367+85T= (n.367+85T=) c.190+85T= (n.190+85T=) n.344+85T= c.364+85T= (n.364+85T=) | |
7 | g.42148141A>G | CA574228278 | GLI3 | c.367+85T>C (n.367+85T>C) c.190+85T>C (n.190+85T>C) n.344+85T>C c.364+85T>C (n.364+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148141A>T | CA2539066954 | GLI3 | c.367+85T>A (n.367+85T>A) c.190+85T>A (n.190+85T>A) n.344+85T>A c.364+85T>A (n.364+85T>A) | |
7 | g.42148141_42148142delinsAC | CA1702731678 | GLI3 | c.367+84_367+85delinsGT (n.367+84_367+85delinsGT) c.190+84_190+85delinsGT (n.190+84_190+85delinsGT) n.344+84_344+85delinsGT c.364+84_364+85delinsGT (n.364+84_364+85delinsGT) | |
7 | g.42148142del | CA1100629217 | GLI3 | c.367+84del (n.367+84del) c.190+84del (n.190+84del) n.344+84del c.364+84del (n.364+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148142C>T | CA2775183027 | GLI3 | c.367+84G>A (n.367+84G>A) c.190+84G>A (n.190+84G>A) n.344+84G>A c.364+84G>A (n.364+84G>A) | |
7 | g.42148143del | CA2714406702 | GLI3 | c.367+83del (n.367+83del) c.190+83del (n.190+83del) n.344+83del c.364+83del (n.364+83del) | dbSNP |
7 | g.42148143A= | CA1702731681 | GLI3 | c.367+83T= (n.367+83T=) c.190+83T= (n.190+83T=) n.344+83T= c.364+83T= (n.364+83T=) | |
7 | g.42148143A>G | CA157278100 | GLI3 | c.367+83T>C (n.367+83T>C) c.190+83T>C (n.190+83T>C) n.344+83T>C c.364+83T>C (n.364+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148143A>T | CA2562138600 | GLI3 | c.367+83T>A (n.367+83T>A) c.190+83T>A (n.190+83T>A) n.344+83T>A c.364+83T>A (n.364+83T>A) | |
7 | g.42148143_42148148delinsACACAC | CA1702731682 | GLI3 | c.367+78_367+83delinsGTGTGT (n.367+78_367+83delinsGTGTGT) c.190+78_190+83delinsGTGTGT (n.190+78_190+83delinsGTGTGT) n.344+78_344+83delinsGTGTGT c.364+78_364+83delinsGTGTGT (n.364+78_364+83delinsGTGTGT) | |
7 | g.42148144_42148148del | CA1100629218 | GLI3 | c.367+78_367+82del (n.367+78_367+82del) c.190+78_190+82del (n.190+78_190+82del) n.344+78_344+82del c.364+78_364+82del (n.364+78_364+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148145A= | CA1702731687 | GLI3 | c.367+81T= (n.367+81T=) c.190+81T= (n.190+81T=) n.344+81T= c.364+81T= (n.364+81T=) | |
7 | g.42148145A>G | CA574228279 | GLI3 | c.367+81T>C (n.367+81T>C) c.190+81T>C (n.190+81T>C) n.344+81T>C c.364+81T>C (n.364+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148145A>T | CA2578874272 | GLI3 | c.367+81T>A (n.367+81T>A) c.190+81T>A (n.190+81T>A) n.344+81T>A c.364+81T>A (n.364+81T>A) | |
7 | g.42148146del | CA2682513111 | GLI3 | c.367+80del (n.367+80del) c.190+80del (n.190+80del) n.344+80del c.364+80del (n.364+80del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148146C>A | CA838609620 | GLI3 | c.367+80G>T (n.367+80G>T) c.190+80G>T (n.190+80G>T) n.344+80G>T c.364+80G>T (n.364+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148146C= | CA1702731689 | GLI3 | c.367+80G= (n.367+80G=) c.190+80G= (n.190+80G=) n.344+80G= c.364+80G= (n.364+80G=) | |
7 | g.42148146C>T | CA2578874273 | GLI3 | c.367+80G>A (n.367+80G>A) c.190+80G>A (n.190+80G>A) n.344+80G>A c.364+80G>A (n.364+80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148147A= | CA1702731692 | GLI3 | c.367+79T= (n.367+79T=) c.190+79T= (n.190+79T=) n.344+79T= c.364+79T= (n.364+79T=) | |
7 | g.42148147A>G | CA574228280 | GLI3 | c.367+79T>C (n.367+79T>C) c.190+79T>C (n.190+79T>C) n.344+79T>C c.364+79T>C (n.364+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148147A>T | CA2578874274 | GLI3 | c.367+79T>A (n.367+79T>A) c.190+79T>A (n.190+79T>A) n.344+79T>A c.364+79T>A (n.364+79T>A) |