Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42148029_42148031delinsATC | CA1702731439 | GLI3 | c.367+195_367+197delinsGAT (n.367+195_367+197delinsGAT) c.190+195_190+197delinsGAT (n.190+195_190+197delinsGAT) n.344+195_344+197delinsGAT c.364+195_364+197delinsGAT (n.364+195_364+197delinsGAT) | |
7 | g.42148030T>A | CA573840414 | GLI3 | c.367+196A>T (n.367+196A>T) c.190+196A>T (n.190+196A>T) n.344+196A>T c.364+196A>T (n.364+196A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148030T= | CA1702731442 | GLI3 | c.367+196A= (n.367+196A=) c.190+196A= (n.190+196A=) n.344+196A= c.364+196A= (n.364+196A=) | |
7 | g.42148037_42148038del | CA838609410 | GLI3 | c.367+195_367+196del (n.367+195_367+196del) c.190+195_190+196del (n.190+195_190+196del) n.344+195_344+196del c.364+195_364+196del (n.364+195_364+196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148031C>A | CA1702731448 | GLI3 | c.367+195G>T (n.367+195G>T) c.190+195G>T (n.190+195G>T) n.344+195G>T c.364+195G>T (n.364+195G>T) | dbSNP |
7 | g.42148031C= | CA1702731446 | GLI3 | c.367+195G= (n.367+195G=) c.190+195G= (n.190+195G=) n.344+195G= c.364+195G= (n.364+195G=) | |
7 | g.42148031C>G | CA1702731449 | GLI3 | c.367+195G>C (n.367+195G>C) c.190+195G>C (n.190+195G>C) n.344+195G>C c.364+195G>C (n.364+195G>C) | dbSNP |
7 | g.42148033C= | CA1702731453 | GLI3 | c.367+193G= (n.367+193G=) c.190+193G= (n.190+193G=) n.344+193G= c.364+193G= (n.364+193G=) | |
7 | g.42148033C>T | CA157277965 | GLI3 | c.367+193G>A (n.367+193G>A) c.190+193G>A (n.190+193G>A) n.344+193G>A c.364+193G>A (n.364+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148035C= | CA1702731456 | GLI3 | c.367+191G= (n.367+191G=) c.190+191G= (n.190+191G=) n.344+191G= c.364+191G= (n.364+191G=) | |
7 | g.42148035C>G | CA157277966 | GLI3 | c.367+191G>C (n.367+191G>C) c.190+191G>C (n.190+191G>C) n.344+191G>C c.364+191G>C (n.364+191G>C) | dbSNP |
7 | g.42148036T>C | CA1100629054 | GLI3 | c.367+190A>G (n.367+190A>G) c.190+190A>G (n.190+190A>G) n.344+190A>G c.364+190A>G (n.364+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148036T= | CA1702731459 | GLI3 | c.367+190A= (n.367+190A=) c.190+190A= (n.190+190A=) n.344+190A= c.364+190A= (n.364+190A=) | |
7 | g.42148038_42148039delinsTA | CA1702731461 | GLI3 | c.367+187_367+188delinsTA (n.367+187_367+188delinsTA) c.190+187_190+188delinsTA (n.190+187_190+188delinsTA) n.344+187_344+188delinsTA c.364+187_364+188delinsTA (n.364+187_364+188delinsTA) | |
7 | g.42148039A= | CA1702731463 | GLI3 | c.367+187T= (n.367+187T=) c.190+187T= (n.190+187T=) n.344+187T= c.364+187T= (n.364+187T=) | |
7 | g.42148039A>C | CA1702731465 | GLI3 | c.367+187T>G (n.367+187T>G) c.190+187T>G (n.190+187T>G) n.344+187T>G c.364+187T>G (n.364+187T>G) | dbSNP |
7 | g.42148043del | CA1100629055 | GLI3 | c.367+187del (n.367+187del) c.190+187del (n.190+187del) n.344+187del c.364+187del (n.364+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148041A= | CA1702731467 | GLI3 | c.367+185T= (n.367+185T=) c.190+185T= (n.190+185T=) n.344+185T= c.364+185T= (n.364+185T=) | |
7 | g.42148041A>G | CA157277968 | GLI3 | c.367+185T>C (n.367+185T>C) c.190+185T>C (n.190+185T>C) n.344+185T>C c.364+185T>C (n.364+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148043A= | CA1702731470 | GLI3 | c.367+183T= (n.367+183T=) c.190+183T= (n.190+183T=) n.344+183T= c.364+183T= (n.364+183T=) | |
7 | g.42148043A>T | CA1702731471 | GLI3 | c.367+183T>A (n.367+183T>A) c.190+183T>A (n.190+183T>A) n.344+183T>A c.364+183T>A (n.364+183T>A) | dbSNP |
7 | g.42148046A= | CA1702731473 | GLI3 | c.367+180T= (n.367+180T=) c.190+180T= (n.190+180T=) n.344+180T= c.364+180T= (n.364+180T=) | |
7 | g.42148046A>G | CA1702731475 | GLI3 | c.367+180T>C (n.367+180T>C) c.190+180T>C (n.190+180T>C) n.344+180T>C c.364+180T>C (n.364+180T>C) | dbSNP |
7 | g.42148047T>C | CA157277970 | GLI3 | c.367+179A>G (n.367+179A>G) c.190+179A>G (n.190+179A>G) n.344+179A>G c.364+179A>G (n.364+179A>G) | dbSNP |
7 | g.42148047T= | CA1702731480 | GLI3 | c.367+179A= (n.367+179A=) c.190+179A= (n.190+179A=) n.344+179A= c.364+179A= (n.364+179A=) | |
7 | g.42148050G>A | CA1702731483 | GLI3 | c.367+176C>T (n.367+176C>T) c.190+176C>T (n.190+176C>T) n.344+176C>T c.364+176C>T (n.364+176C>T) | dbSNP |
7 | g.42148050G= | CA1702731482 | GLI3 | c.367+176C= (n.367+176C=) c.190+176C= (n.190+176C=) n.344+176C= c.364+176C= (n.364+176C=) | |
7 | g.42148051A= | CA1702731484 | GLI3 | c.367+175T= (n.367+175T=) c.190+175T= (n.190+175T=) n.344+175T= c.364+175T= (n.364+175T=) | |
7 | g.42148051A>G | CA1100629059 | GLI3 | c.367+175T>C (n.367+175T>C) c.190+175T>C (n.190+175T>C) n.344+175T>C c.364+175T>C (n.364+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148054G>C | CA1100629076 | GLI3 | c.367+172C>G (n.367+172C>G) c.190+172C>G (n.190+172C>G) n.344+172C>G c.364+172C>G (n.364+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148054G= | CA1702731486 | GLI3 | c.367+172C= (n.367+172C=) c.190+172C= (n.190+172C=) n.344+172C= c.364+172C= (n.364+172C=) | |
7 | g.42148055A= | CA1702731488 | GLI3 | c.367+171T= (n.367+171T=) c.190+171T= (n.190+171T=) n.344+171T= c.364+171T= (n.364+171T=) | |
7 | g.42148055A>G | CA157277976 | GLI3 | c.367+171T>C (n.367+171T>C) c.190+171T>C (n.190+171T>C) n.344+171T>C c.364+171T>C (n.364+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148057G>A | CA838609423 | GLI3 | c.367+169C>T (n.367+169C>T) c.190+169C>T (n.190+169C>T) n.344+169C>T c.364+169C>T (n.364+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148057G= | CA1702731493 | GLI3 | c.367+169C= (n.367+169C=) c.190+169C= (n.190+169C=) n.344+169C= c.364+169C= (n.364+169C=) | |
7 | g.42148059A= | CA1702731495 | GLI3 | c.367+167T= (n.367+167T=) c.190+167T= (n.190+167T=) n.344+167T= c.364+167T= (n.364+167T=) | |
7 | g.42148059A>G | CA1100629090 | GLI3 | c.367+167T>C (n.367+167T>C) c.190+167T>C (n.190+167T>C) n.344+167T>C c.364+167T>C (n.364+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148066G>C | CA838609424 | GLI3 | c.367+160C>G (n.367+160C>G) c.190+160C>G (n.190+160C>G) n.344+160C>G c.364+160C>G (n.364+160C>G) | dbSNP |
7 | g.42148066G= | CA1702731496 | GLI3 | c.367+160C= (n.367+160C=) c.190+160C= (n.190+160C=) n.344+160C= c.364+160C= (n.364+160C=) | |
7 | g.42148067T>C | CA2775182945 | GLI3 | c.367+159A>G (n.367+159A>G) c.190+159A>G (n.190+159A>G) n.344+159A>G c.364+159A>G (n.364+159A>G) | |
7 | g.42148068A= | CA1702731498 | GLI3 | c.367+158T= (n.367+158T=) c.190+158T= (n.190+158T=) n.344+158T= c.364+158T= (n.364+158T=) | |
7 | g.42148068A>C | CA157277985 | GLI3 | c.367+158T>G (n.367+158T>G) c.190+158T>G (n.190+158T>G) n.344+158T>G c.364+158T>G (n.364+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148070G>A | CA838609425 | GLI3 | c.367+156C>T (n.367+156C>T) c.190+156C>T (n.190+156C>T) n.344+156C>T c.364+156C>T (n.364+156C>T) | dbSNP |
7 | g.42148070G>C | CA1702731503 | GLI3 | c.367+156C>G (n.367+156C>G) c.190+156C>G (n.190+156C>G) n.344+156C>G c.364+156C>G (n.364+156C>G) | dbSNP |
7 | g.42148070G= | CA1702731501 | GLI3 | c.367+156C= (n.367+156C=) c.190+156C= (n.190+156C=) n.344+156C= c.364+156C= (n.364+156C=) | |
7 | g.42148072A= | CA1702731505 | GLI3 | c.367+154T= (n.367+154T=) c.190+154T= (n.190+154T=) n.344+154T= c.364+154T= (n.364+154T=) | |
7 | g.42148072A>C | CA838609427 | GLI3 | c.367+154T>G (n.367+154T>G) c.190+154T>G (n.190+154T>G) n.344+154T>G c.364+154T>G (n.364+154T>G) | dbSNP |
7 | g.42148074G>A | CA573840415 | GLI3 | c.367+152C>T (n.367+152C>T) c.190+152C>T (n.190+152C>T) n.344+152C>T c.364+152C>T (n.364+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148074G= | CA1702731507 | GLI3 | c.367+152C= (n.367+152C=) c.190+152C= (n.190+152C=) n.344+152C= c.364+152C= (n.364+152C=) | |
7 | g.42148077dup | CA1702731509 | GLI3 | c.367+151dup (n.367+151dup) c.190+151dup (n.190+151dup) n.344+151dup c.364+151dup (n.364+151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148076A= | CA1702731511 | GLI3 | c.367+150T= (n.367+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) n.344+150T= c.364+150T= (n.364+150T=) | |
7 | g.42148076A>G | CA2682513043 | GLI3 | c.367+150T>C (n.367+150T>C) c.190+150T>C (n.190+150T>C) n.344+150T>C c.364+150T>C (n.364+150T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148076A>T | CA838609432 | GLI3 | c.367+150T>A (n.367+150T>A) c.190+150T>A (n.190+150T>A) n.344+150T>A c.364+150T>A (n.364+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148078G>A | CA1702731515 | GLI3 | c.367+148C>T (n.367+148C>T) c.190+148C>T (n.190+148C>T) n.344+148C>T c.364+148C>T (n.364+148C>T) | dbSNP |
7 | g.42148078G= | CA1702731513 | GLI3 | c.367+148C= (n.367+148C=) c.190+148C= (n.190+148C=) n.344+148C= c.364+148C= (n.364+148C=) | |
7 | g.42148078G>T | CA2682513044 | GLI3 | c.367+148C>A (n.367+148C>A) c.190+148C>A (n.190+148C>A) n.344+148C>A c.364+148C>A (n.364+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148079T>A | CA2682513045 | GLI3 | c.367+147A>T (n.367+147A>T) c.190+147A>T (n.190+147A>T) n.344+147A>T c.364+147A>T (n.364+147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148080G>T | CA2682513046 | GLI3 | c.367+146C>A (n.367+146C>A) c.190+146C>A (n.190+146C>A) n.344+146C>A c.364+146C>A (n.364+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148081G>T | CA2682513047 | GLI3 | c.367+145C>A (n.367+145C>A) c.190+145C>A (n.190+145C>A) n.344+145C>A c.364+145C>A (n.364+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148085G>A | CA1702731516 | GLI3 | c.367+141C>T (n.367+141C>T) c.190+141C>T (n.190+141C>T) n.344+141C>T c.364+141C>T (n.364+141C>T) | dbSNP |
7 | g.42148085G>C | CA157277987 | GLI3 | c.367+141C>G (n.367+141C>G) c.190+141C>G (n.190+141C>G) n.344+141C>G c.364+141C>G (n.364+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148085G= | CA1702731518 | GLI3 | c.367+141C= (n.367+141C=) c.190+141C= (n.190+141C=) n.344+141C= c.364+141C= (n.364+141C=) | |
7 | g.42148089A>G | CA2682513048 | GLI3 | c.367+137T>C (n.367+137T>C) c.190+137T>C (n.190+137T>C) n.344+137T>C c.364+137T>C (n.364+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148090T>A | CA157277989 | GLI3 | c.367+136A>T (n.367+136A>T) c.190+136A>T (n.190+136A>T) n.344+136A>T c.364+136A>T (n.364+136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148090T>G | CA2682513049 | GLI3 | c.367+136A>C (n.367+136A>C) c.190+136A>C (n.190+136A>C) n.344+136A>C c.364+136A>C (n.364+136A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148090T= | CA1702731519 | GLI3 | c.367+136A= (n.367+136A=) c.190+136A= (n.190+136A=) n.344+136A= c.364+136A= (n.364+136A=) | |
7 | g.42148091T>G | CA2682513050 | GLI3 | c.367+135A>C (n.367+135A>C) c.190+135A>C (n.190+135A>C) n.344+135A>C c.364+135A>C (n.364+135A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148092A= | CA1702731522 | GLI3 | c.367+134T= (n.367+134T=) c.190+134T= (n.190+134T=) n.344+134T= c.364+134T= (n.364+134T=) | |
7 | g.42148092A>G | CA2682513051 | GLI3 | c.367+134T>C (n.367+134T>C) c.190+134T>C (n.190+134T>C) n.344+134T>C c.364+134T>C (n.364+134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148092A>T | CA157278000 | GLI3 | c.367+134T>A (n.367+134T>A) c.190+134T>A (n.190+134T>A) n.344+134T>A c.364+134T>A (n.364+134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148093C>A | CA2682513052 | GLI3 | c.367+133G>T (n.367+133G>T) c.190+133G>T (n.190+133G>T) n.344+133G>T c.364+133G>T (n.364+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148093C= | CA1702731524 | GLI3 | c.367+133G= (n.367+133G=) c.190+133G= (n.190+133G=) n.344+133G= c.364+133G= (n.364+133G=) | |
7 | g.42148093C>T | CA1100629094 | GLI3 | c.367+133G>A (n.367+133G>A) c.190+133G>A (n.190+133G>A) n.344+133G>A c.364+133G>A (n.364+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148094A>G | CA2775182947 | GLI3 | c.367+132T>C (n.367+132T>C) c.190+132T>C (n.190+132T>C) n.344+132T>C c.364+132T>C (n.364+132T>C) | |
7 | g.42148095C>A | CA2682513053 | GLI3 | c.367+131G>T (n.367+131G>T) c.190+131G>T (n.190+131G>T) n.344+131G>T c.364+131G>T (n.364+131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148095C= | CA1702731526 | GLI3 | c.367+131G= (n.367+131G=) c.190+131G= (n.190+131G=) n.344+131G= c.364+131G= (n.364+131G=) | |
7 | g.42148095C>T | CA157278004 | GLI3 | c.367+131G>A (n.367+131G>A) c.190+131G>A (n.190+131G>A) n.344+131G>A c.364+131G>A (n.364+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148096C>A | CA2682513054 | GLI3 | c.367+130G>T (n.367+130G>T) c.190+130G>T (n.190+130G>T) n.344+130G>T c.364+130G>T (n.364+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148096C= | CA1702731529 | GLI3 | c.367+130G= (n.367+130G=) c.190+130G= (n.190+130G=) n.344+130G= c.364+130G= (n.364+130G=) | |
7 | g.42148096C>T | CA1702731530 | GLI3 | c.367+130G>A (n.367+130G>A) c.190+130G>A (n.190+130G>A) n.344+130G>A c.364+130G>A (n.364+130G>A) | dbSNP |
7 | g.42148097T>C | CA2682513055 | GLI3 | c.367+129A>G (n.367+129A>G) c.190+129A>G (n.190+129A>G) n.344+129A>G c.364+129A>G (n.364+129A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148097T>G | CA2682513056 | GLI3 | c.367+129A>C (n.367+129A>C) c.190+129A>C (n.190+129A>C) n.344+129A>C c.364+129A>C (n.364+129A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148098T>G | CA2682513057 | GLI3 | c.367+128A>C (n.367+128A>C) c.190+128A>C (n.190+128A>C) n.344+128A>C c.364+128A>C (n.364+128A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148100T>C | CA2682513058 | GLI3 | c.367+126A>G (n.367+126A>G) c.190+126A>G (n.190+126A>G) n.344+126A>G c.364+126A>G (n.364+126A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148101A>T | CA2682513059 | GLI3 | c.367+125T>A (n.367+125T>A) c.190+125T>A (n.190+125T>A) n.344+125T>A c.364+125T>A (n.364+125T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148103T>G | CA2682513060 | GLI3 | c.367+123A>C (n.367+123A>C) c.190+123A>C (n.190+123A>C) n.344+123A>C c.364+123A>C (n.364+123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148103_42148104insG | CA2519808461 | GLI3 | c.367+122_367+123insC (n.367+122_367+123insC) c.190+122_190+123insC (n.190+122_190+123insC) n.344+122_344+123insC c.364+122_364+123insC (n.364+122_364+123insC) | |
7 | g.42148104A>G | CA2530204099 | GLI3 | c.367+122T>C (n.367+122T>C) c.190+122T>C (n.190+122T>C) n.344+122T>C c.364+122T>C (n.364+122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148104_42148105insTTTTTTAATGT | CA2543403954 | GLI3 | c.367+121_367+122insACATTAAAAAA (n.367+121_367+122insACATTAAAAAA) c.190+121_190+122insACATTAAAAAA (n.190+121_190+122insACATTAAAAAA) n.344+121_344+122insACATTAAAAAA c.364+121_364+122insACATTAAAAAA (n.364+121_364+122insACATTAAAAAA) | |
7 | g.42148105A>G | CA2682513061 | GLI3 | c.367+121T>C (n.367+121T>C) c.190+121T>C (n.190+121T>C) n.344+121T>C c.364+121T>C (n.364+121T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148106A>T | CA2527195018 | GLI3 | c.367+120T>A (n.367+120T>A) c.190+120T>A (n.190+120T>A) n.344+120T>A c.364+120T>A (n.364+120T>A) | |
7 | g.42148107T>C | CA2682513062 | GLI3 | c.367+119A>G (n.367+119A>G) c.190+119A>G (n.190+119A>G) n.344+119A>G c.364+119A>G (n.364+119A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148107T>G | CA2682513063 | GLI3 | c.367+119A>C (n.367+119A>C) c.190+119A>C (n.190+119A>C) n.344+119A>C c.364+119A>C (n.364+119A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148108T>G | CA2553760630 | GLI3 | c.367+118A>C (n.367+118A>C) c.190+118A>C (n.190+118A>C) n.344+118A>C c.364+118A>C (n.364+118A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148109A>G | CA2682513064 | GLI3 | c.367+117T>C (n.367+117T>C) c.190+117T>C (n.190+117T>C) n.344+117T>C c.364+117T>C (n.364+117T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148109A>T | CA2682513065 | GLI3 | c.367+117T>A (n.367+117T>A) c.190+117T>A (n.190+117T>A) n.344+117T>A c.364+117T>A (n.364+117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148110T>C | CA2682513066 | GLI3 | c.367+116A>G (n.367+116A>G) c.190+116A>G (n.190+116A>G) n.344+116A>G c.364+116A>G (n.364+116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148111A>G | CA2682513067 | GLI3 | c.367+115T>C (n.367+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) n.344+115T>C c.364+115T>C (n.364+115T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148111_42148116delinsACAAGC | CA1702731532 | GLI3 | c.367+110_367+115delinsGCTTGT (n.367+110_367+115delinsGCTTGT) c.190+110_190+115delinsGCTTGT (n.190+110_190+115delinsGCTTGT) n.344+110_344+115delinsGCTTGT c.364+110_364+115delinsGCTTGT (n.364+110_364+115delinsGCTTGT) | |
7 | g.42148112C>A | CA2682513068 | GLI3 | c.367+114G>T (n.367+114G>T) c.190+114G>T (n.190+114G>T) n.344+114G>T c.364+114G>T (n.364+114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148112C= | CA1702731538 | GLI3 | c.367+114G= (n.367+114G=) c.190+114G= (n.190+114G=) n.344+114G= c.364+114G= (n.364+114G=) | |
7 | g.42148112C>G | CA574228263 | GLI3 | c.367+114G>C (n.367+114G>C) c.190+114G>C (n.190+114G>C) n.344+114G>C c.364+114G>C (n.364+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148112C>T | CA2682513069 | GLI3 | c.367+114G>A (n.367+114G>A) c.190+114G>A (n.190+114G>A) n.344+114G>A c.364+114G>A (n.364+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148115_42148119del | CA1702731535 | GLI3 | c.367+110_367+114del (n.367+110_367+114del) c.190+110_190+114del (n.190+110_190+114del) n.344+110_344+114del c.364+110_364+114del (n.364+110_364+114del) | dbSNP |
7 | g.42148113A>C | CA2682513070 | GLI3 | c.367+113T>G (n.367+113T>G) c.190+113T>G (n.190+113T>G) n.344+113T>G c.364+113T>G (n.364+113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148115G>A | CA574228264 | GLI3 | c.367+111C>T (n.367+111C>T) c.190+111C>T (n.190+111C>T) n.344+111C>T c.364+111C>T (n.364+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148115G= | CA1702731542 | GLI3 | c.367+111C= (n.367+111C=) c.190+111C= (n.190+111C=) n.344+111C= c.364+111C= (n.364+111C=) | |
7 | g.42148115G>T | CA2682513071 | GLI3 | c.367+111C>A (n.367+111C>A) c.190+111C>A (n.190+111C>A) n.344+111C>A c.364+111C>A (n.364+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148116C>A | CA2682513072 | GLI3 | c.367+110G>T (n.367+110G>T) c.190+110G>T (n.190+110G>T) n.344+110G>T c.364+110G>T (n.364+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148117C>A | CA2682513074 | GLI3 | c.367+109G>T (n.367+109G>T) c.190+109G>T (n.190+109G>T) n.344+109G>T c.364+109G>T (n.364+109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148117C>T | CA2775182950 | GLI3 | c.367+109G>A (n.367+109G>A) c.190+109G>A (n.190+109G>A) n.344+109G>A c.364+109G>A (n.364+109G>A) | |
7 | g.42148117_42148130del | CA2682513073 | GLI3 | c.367+96_367+109del (n.367+96_367+109del) c.190+96_190+109del (n.190+96_190+109del) n.344+96_344+109del c.364+96_364+109del (n.364+96_364+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148118A= | CA1702731546 | GLI3 | c.367+108T= (n.367+108T=) c.190+108T= (n.190+108T=) n.344+108T= c.364+108T= (n.364+108T=) | |
7 | g.42148118A>G | CA838609454 | GLI3 | c.367+108T>C (n.367+108T>C) c.190+108T>C (n.190+108T>C) n.344+108T>C c.364+108T>C (n.364+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148119A>T | CA2682513075 | GLI3 | c.367+107T>A (n.367+107T>A) c.190+107T>A (n.190+107T>A) n.344+107T>A c.364+107T>A (n.364+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148120A>C | CA2682513076 | GLI3 | c.367+106T>G (n.367+106T>G) c.190+106T>G (n.190+106T>G) n.344+106T>G c.364+106T>G (n.364+106T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148120A>G | CA2682513077 | GLI3 | c.367+106T>C (n.367+106T>C) c.190+106T>C (n.190+106T>C) n.344+106T>C c.364+106T>C (n.364+106T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148121A>T | CA2682513078 | GLI3 | c.367+105T>A (n.367+105T>A) c.190+105T>A (n.190+105T>A) n.344+105T>A c.364+105T>A (n.364+105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148122C>A | CA2682513079 | GLI3 | c.367+104G>T (n.367+104G>T) c.190+104G>T (n.190+104G>T) n.344+104G>T c.364+104G>T (n.364+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148122C>T | CA2682513080 | GLI3 | c.367+104G>A (n.367+104G>A) c.190+104G>A (n.190+104G>A) n.344+104G>A c.364+104G>A (n.364+104G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>A | CA2682513081 | GLI3 | c.367+103A>T (n.367+103A>T) c.190+103A>T (n.190+103A>T) n.344+103A>T c.364+103A>T (n.364+103A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>C | CA1100629105 | GLI3 | c.367+103A>G (n.367+103A>G) c.190+103A>G (n.190+103A>G) n.344+103A>G c.364+103A>G (n.364+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148123T>G | CA2682513082 | GLI3 | c.367+103A>C (n.367+103A>C) c.190+103A>C (n.190+103A>C) n.344+103A>C c.364+103A>C (n.364+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148123T= | CA1702731549 | GLI3 | c.367+103A= (n.367+103A=) c.190+103A= (n.190+103A=) n.344+103A= c.364+103A= (n.364+103A=) | |
7 | g.42148125C>A | CA2682513083 | GLI3 | c.367+101G>T (n.367+101G>T) c.190+101G>T (n.190+101G>T) n.344+101G>T c.364+101G>T (n.364+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148126A>G | CA2682513084 | GLI3 | c.367+100T>C (n.367+100T>C) c.190+100T>C (n.190+100T>C) n.344+100T>C c.364+100T>C (n.364+100T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148127T>A | CA838609456 | GLI3 | c.367+99A>T (n.367+99A>T) c.190+99A>T (n.190+99A>T) n.344+99A>T c.364+99A>T (n.364+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148127T>C | CA1702731555 | GLI3 | c.367+99A>G (n.367+99A>G) c.190+99A>G (n.190+99A>G) n.344+99A>G c.364+99A>G (n.364+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148127T= | CA1702731553 | GLI3 | c.367+99A= (n.367+99A=) c.190+99A= (n.190+99A=) n.344+99A= c.364+99A= (n.364+99A=) | |
7 | g.42148128A>C | CA2682513085 | GLI3 | c.367+98T>G (n.367+98T>G) c.190+98T>G (n.190+98T>G) n.344+98T>G c.364+98T>G (n.364+98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148128A>G | CA2682513086 | GLI3 | c.367+98T>C (n.367+98T>C) c.190+98T>C (n.190+98T>C) n.344+98T>C c.364+98T>C (n.364+98T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148129A>T | CA2682513087 | GLI3 | c.367+97T>A (n.367+97T>A) c.190+97T>A (n.190+97T>A) n.344+97T>A c.364+97T>A (n.364+97T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148129_42148130insGC | CA651288457 | GLI3 | c.367+96_367+97insGC (n.367+96_367+97insGC) c.190+96_190+97insGC (n.190+96_190+97insGC) n.344+96_344+97insGC c.364+96_364+97insGC (n.364+96_364+97insGC) | COSMIC |
7 | g.42148130A>C | CA2578874270 | GLI3 | c.367+96T>G (n.367+96T>G) c.190+96T>G (n.190+96T>G) n.344+96T>G c.364+96T>G (n.364+96T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148130_42148134delinsAGCGC | CA1702731558 | GLI3 | c.367+92_367+96delinsGCGCT (n.367+92_367+96delinsGCGCT) c.190+92_190+96delinsGCGCT (n.190+92_190+96delinsGCGCT) n.344+92_344+96delinsGCGCT c.364+92_364+96delinsGCGCT (n.364+92_364+96delinsGCGCT) |