Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42147929T>C | CA1100629022 | GLI3 | c.367+297A>G (n.367+297A>G) c.190+297A>G (n.190+297A>G) n.344+297A>G c.364+297A>G (n.364+297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147929T= | CA1702731347 | GLI3 | c.367+297A= (n.367+297A=) c.190+297A= (n.190+297A=) n.344+297A= c.364+297A= (n.364+297A=) | |
7 | g.42147930A= | CA1702731349 | GLI3 | c.367+296T= (n.367+296T=) c.190+296T= (n.190+296T=) n.344+296T= c.364+296T= (n.364+296T=) | |
7 | g.42147930A>G | CA838609380 | GLI3 | c.367+296T>C (n.367+296T>C) c.190+296T>C (n.190+296T>C) n.344+296T>C c.364+296T>C (n.364+296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147939_42147941delinsCAA | CA1702731351 | GLI3 | c.367+285_367+287delinsTTG (n.367+285_367+287delinsTTG) c.190+285_190+287delinsTTG (n.190+285_190+287delinsTTG) n.344+285_344+287delinsTTG c.364+285_364+287delinsTTG (n.364+285_364+287delinsTTG) | |
7 | g.42147940A>G | CA2775182939 | GLI3 | c.367+286T>C (n.367+286T>C) c.190+286T>C (n.190+286T>C) n.344+286T>C c.364+286T>C (n.364+286T>C) | |
7 | g.42147943del | CA1702731353 | GLI3 | c.367+286del (n.367+286del) c.190+286del (n.190+286del) n.344+286del c.364+286del (n.364+286del) | dbSNP |
7 | g.42147942_42147943del | CA838609386 | GLI3 | c.367+285_367+286del (n.367+285_367+286del) c.190+285_190+286del (n.190+285_190+286del) n.344+285_344+286del c.364+285_364+286del (n.364+285_364+286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147946C= | CA1702731355 | GLI3 | c.367+280G= (n.367+280G=) c.190+280G= (n.190+280G=) n.344+280G= c.364+280G= (n.364+280G=) | |
7 | g.42147946C>T | CA157277878 | GLI3 | c.367+280G>A (n.367+280G>A) c.190+280G>A (n.190+280G>A) n.344+280G>A c.364+280G>A (n.364+280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147948C= | CA1702731357 | GLI3 | c.367+278G= (n.367+278G=) c.190+278G= (n.190+278G=) n.344+278G= c.364+278G= (n.364+278G=) | |
7 | g.42147948C>T | CA1100629027 | GLI3 | c.367+278G>A (n.367+278G>A) c.190+278G>A (n.190+278G>A) n.344+278G>A c.364+278G>A (n.364+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147949A= | CA1702731360 | GLI3 | c.367+277T= (n.367+277T=) c.190+277T= (n.190+277T=) n.344+277T= c.364+277T= (n.364+277T=) | |
7 | g.42147949A>G | CA838609391 | GLI3 | c.367+277T>C (n.367+277T>C) c.190+277T>C (n.190+277T>C) n.344+277T>C c.364+277T>C (n.364+277T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147950T>C | CA1100629031 | GLI3 | c.367+276A>G (n.367+276A>G) c.190+276A>G (n.190+276A>G) n.344+276A>G c.364+276A>G (n.364+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147950T= | CA1702731362 | GLI3 | c.367+276A= (n.367+276A=) c.190+276A= (n.190+276A=) n.344+276A= c.364+276A= (n.364+276A=) | |
7 | g.42147954G= | CA1702731363 | GLI3 | c.367+272C= (n.367+272C=) c.190+272C= (n.190+272C=) n.344+272C= c.364+272C= (n.364+272C=) | |
7 | g.42147954G>T | CA1702731365 | GLI3 | c.367+272C>A (n.367+272C>A) c.190+272C>A (n.190+272C>A) n.344+272C>A c.364+272C>A (n.364+272C>A) | dbSNP |
7 | g.42147955A= | CA1702731366 | GLI3 | c.367+271T= (n.367+271T=) c.190+271T= (n.190+271T=) n.344+271T= c.364+271T= (n.364+271T=) | |
7 | g.42147955A>G | CA1702731367 | GLI3 | c.367+271T>C (n.367+271T>C) c.190+271T>C (n.190+271T>C) n.344+271T>C c.364+271T>C (n.364+271T>C) | dbSNP |
7 | g.42147956T>C | CA157277887 | GLI3 | c.367+270A>G (n.367+270A>G) c.190+270A>G (n.190+270A>G) n.344+270A>G c.364+270A>G (n.364+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147956T>G | CA1702731370 | GLI3 | c.367+270A>C (n.367+270A>C) c.190+270A>C (n.190+270A>C) n.344+270A>C c.364+270A>C (n.364+270A>C) | dbSNP |
7 | g.42147956T= | CA1702731368 | GLI3 | c.367+270A= (n.367+270A=) c.190+270A= (n.190+270A=) n.344+270A= c.364+270A= (n.364+270A=) | |
7 | g.42147968G>A | CA2500575316 | GLI3 | c.367+258C>T (n.367+258C>T) c.190+258C>T (n.190+258C>T) n.344+258C>T c.364+258C>T (n.364+258C>T) | |
7 | g.42147971C>A | CA1100629037 | GLI3 | c.367+255G>T (n.367+255G>T) c.190+255G>T (n.190+255G>T) n.344+255G>T c.364+255G>T (n.364+255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147971C= | CA1702731371 | GLI3 | c.367+255G= (n.367+255G=) c.190+255G= (n.190+255G=) n.344+255G= c.364+255G= (n.364+255G=) | |
7 | g.42147972C= | CA1702731372 | GLI3 | c.367+254G= (n.367+254G=) c.190+254G= (n.190+254G=) n.344+254G= c.364+254G= (n.364+254G=) | |
7 | g.42147972C>T | CA1702731373 | GLI3 | c.367+254G>A (n.367+254G>A) c.190+254G>A (n.190+254G>A) n.344+254G>A c.364+254G>A (n.364+254G>A) | dbSNP |
7 | g.42147974C= | CA1702731375 | GLI3 | c.367+252G= (n.367+252G=) c.190+252G= (n.190+252G=) n.344+252G= c.364+252G= (n.364+252G=) | |
7 | g.42147974C>T | CA1100629038 | GLI3 | c.367+252G>A (n.367+252G>A) c.190+252G>A (n.190+252G>A) n.344+252G>A c.364+252G>A (n.364+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147975T>C | CA2714406600 | GLI3 | c.367+251A>G (n.367+251A>G) c.190+251A>G (n.190+251A>G) n.344+251A>G c.364+251A>G (n.364+251A>G) | dbSNP |
7 | g.42147978C>A | CA2775182941 | GLI3 | c.367+248G>T (n.367+248G>T) c.190+248G>T (n.190+248G>T) n.344+248G>T c.364+248G>T (n.364+248G>T) | |
7 | g.42147980T>G | CA1702731377 | GLI3 | c.367+246A>C (n.367+246A>C) c.190+246A>C (n.190+246A>C) n.344+246A>C c.364+246A>C (n.364+246A>C) | dbSNP |
7 | g.42147980T= | CA1702731376 | GLI3 | c.367+246A= (n.367+246A=) c.190+246A= (n.190+246A=) n.344+246A= c.364+246A= (n.364+246A=) | |
7 | g.42147983A= | CA1702731378 | GLI3 | c.367+243T= (n.367+243T=) c.190+243T= (n.190+243T=) n.344+243T= c.364+243T= (n.364+243T=) | |
7 | g.42147983A>C | CA1702731379 | GLI3 | c.367+243T>G (n.367+243T>G) c.190+243T>G (n.190+243T>G) n.344+243T>G c.364+243T>G (n.364+243T>G) | dbSNP |
7 | g.42147983A>G | CA157277900 | GLI3 | c.367+243T>C (n.367+243T>C) c.190+243T>C (n.190+243T>C) n.344+243T>C c.364+243T>C (n.364+243T>C) | dbSNP |
7 | g.42147987C= | CA1702731381 | GLI3 | c.367+239G= (n.367+239G=) c.190+239G= (n.190+239G=) n.344+239G= c.364+239G= (n.364+239G=) | |
7 | g.42147987C>T | CA157277912 | GLI3 | c.367+239G>A (n.367+239G>A) c.190+239G>A (n.190+239G>A) n.344+239G>A c.364+239G>A (n.364+239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147988G>A | CA157277924 | GLI3 | c.367+238C>T (n.367+238C>T) c.190+238C>T (n.190+238C>T) n.344+238C>T c.364+238C>T (n.364+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147988G= | CA1702731383 | GLI3 | c.367+238C= (n.367+238C=) c.190+238C= (n.190+238C=) n.344+238C= c.364+238C= (n.364+238C=) | |
7 | g.42147988G>T | CA157277937 | GLI3 | c.367+238C>A (n.367+238C>A) c.190+238C>A (n.190+238C>A) n.344+238C>A c.364+238C>A (n.364+238C>A) | dbSNP |
7 | g.42147989C= | CA1702731385 | GLI3 | c.367+237G= (n.367+237G=) c.190+237G= (n.190+237G=) n.344+237G= c.364+237G= (n.364+237G=) | |
7 | g.42147989C>T | CA157277940 | GLI3 | c.367+237G>A (n.367+237G>A) c.190+237G>A (n.190+237G>A) n.344+237G>A c.364+237G>A (n.364+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147994C= | CA1702731387 | GLI3 | c.367+232G= (n.367+232G=) c.190+232G= (n.190+232G=) n.344+232G= c.364+232G= (n.364+232G=) | |
7 | g.42147994C>T | CA838609398 | GLI3 | c.367+232G>A (n.367+232G>A) c.190+232G>A (n.190+232G>A) n.344+232G>A c.364+232G>A (n.364+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147995T>G | CA1100629048 | GLI3 | c.367+231A>C (n.367+231A>C) c.190+231A>C (n.190+231A>C) n.344+231A>C c.364+231A>C (n.364+231A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42147995T= | CA1702731389 | GLI3 | c.367+231A= (n.367+231A=) c.190+231A= (n.190+231A=) n.344+231A= c.364+231A= (n.364+231A=) | |
7 | g.42147999G= | CA1702731391 | GLI3 | c.367+227C= (n.367+227C=) c.190+227C= (n.190+227C=) n.344+227C= c.364+227C= (n.364+227C=) | |
7 | g.42147999G>T | CA1702731392 | GLI3 | c.367+227C>A (n.367+227C>A) c.190+227C>A (n.190+227C>A) n.344+227C>A c.364+227C>A (n.364+227C>A) | dbSNP |
7 | g.42147999_42148000insTTCGT | CA2740835834 | GLI3 | c.367+226_367+227insACGAA (n.367+226_367+227insACGAA) c.190+226_190+227insACGAA (n.190+226_190+227insACGAA) n.344+226_344+227insACGAA c.364+226_364+227insACGAA (n.364+226_364+227insACGAA) | |
7 | g.42148000_42148001insTCCTGAGTGAATTTCACCCCGCCAAAATGCGCCTTCTGCATGAACTTCACGCCGTCGAAATGCGCGCTCTGGACGAAGGACGCTCCCCCGAAGTTAGCGCTCCGTGTGAAGGTTGCGTGG | CA2740835835 | GLI3 | c.367+225_367+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA (n.367+225_367+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA) c.190+225_190+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA (n.190+225_190+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA) n.344+225_344+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA c.364+225_364+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA (n.364+225_364+226insCCACGCAACCTTCACACGGAGCGCTAACTTCGGGGGAGCGTCCTTCGTCCAGAGCGCGCATTTCGACGGCGTGAAGTTCATGCAGAAGGCGCATTTTGGCGGGGTGAAATTCACTCAGGA) | |
7 | g.42148004A= | CA1702731394 | GLI3 | c.367+222T= (n.367+222T=) c.190+222T= (n.190+222T=) n.344+222T= c.364+222T= (n.364+222T=) | |
7 | g.42148004A>C | CA1702731395 | GLI3 | c.367+222T>G (n.367+222T>G) c.190+222T>G (n.190+222T>G) n.344+222T>G c.364+222T>G (n.364+222T>G) | dbSNP |
7 | g.42148005T>C | CA573840411 | GLI3 | c.367+221A>G (n.367+221A>G) c.190+221A>G (n.190+221A>G) n.344+221A>G c.364+221A>G (n.364+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148005T= | CA1702731396 | GLI3 | c.367+221A= (n.367+221A=) c.190+221A= (n.190+221A=) n.344+221A= c.364+221A= (n.364+221A=) | |
7 | g.42148010C>A | CA157277941 | GLI3 | c.367+216G>T (n.367+216G>T) c.190+216G>T (n.190+216G>T) n.344+216G>T c.364+216G>T (n.364+216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148010C= | CA1702731398 | GLI3 | c.367+216G= (n.367+216G=) c.190+216G= (n.190+216G=) n.344+216G= c.364+216G= (n.364+216G=) | |
7 | g.42148010C>T | CA1702731400 | GLI3 | c.367+216G>A (n.367+216G>A) c.190+216G>A (n.190+216G>A) n.344+216G>A c.364+216G>A (n.364+216G>A) | dbSNP |
7 | g.42148012T>C | CA2564767905 | GLI3 | c.367+214A>G (n.367+214A>G) c.190+214A>G (n.190+214A>G) n.344+214A>G c.364+214A>G (n.364+214A>G) | |
7 | g.42148013A= | CA1702731401 | GLI3 | c.367+213T= (n.367+213T=) c.190+213T= (n.190+213T=) n.344+213T= c.364+213T= (n.364+213T=) | |
7 | g.42148013A>G | CA838609403 | GLI3 | c.367+213T>C (n.367+213T>C) c.190+213T>C (n.190+213T>C) n.344+213T>C c.364+213T>C (n.364+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148014G>A | CA1702731406 | GLI3 | c.367+212C>T (n.367+212C>T) c.190+212C>T (n.190+212C>T) n.344+212C>T c.364+212C>T (n.364+212C>T) | dbSNP |
7 | g.42148014G>C | CA573840412 | GLI3 | c.367+212C>G (n.367+212C>G) c.190+212C>G (n.190+212C>G) n.344+212C>G c.364+212C>G (n.364+212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148014G= | CA1702731405 | GLI3 | c.367+212C= (n.367+212C=) c.190+212C= (n.190+212C=) n.344+212C= c.364+212C= (n.364+212C=) | |
7 | g.42148018C= | CA1702731408 | GLI3 | c.367+208G= (n.367+208G=) c.190+208G= (n.190+208G=) n.344+208G= c.364+208G= (n.364+208G=) | |
7 | g.42148018C>T | CA157277952 | GLI3 | c.367+208G>A (n.367+208G>A) c.190+208G>A (n.190+208G>A) n.344+208G>A c.364+208G>A (n.364+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148019G>A | CA1702731411 | GLI3 | c.367+207C>T (n.367+207C>T) c.190+207C>T (n.190+207C>T) n.344+207C>T c.364+207C>T (n.364+207C>T) | dbSNP |
7 | g.42148019G= | CA1702731410 | GLI3 | c.367+207C= (n.367+207C=) c.190+207C= (n.190+207C=) n.344+207C= c.364+207C= (n.364+207C=) | |
7 | g.42148020T= | CA1702731412 | GLI3 | c.367+206A= (n.367+206A=) c.190+206A= (n.190+206A=) n.344+206A= c.364+206A= (n.364+206A=) | |
7 | g.42148022dup | CA573840413 | GLI3 | c.367+205dup (n.367+205dup) c.190+205dup (n.190+205dup) n.344+205dup c.364+205dup (n.364+205dup) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42148023G>A | CA1702731414 | GLI3 | c.367+203C>T (n.367+203C>T) c.190+203C>T (n.190+203C>T) n.344+203C>T c.364+203C>T (n.364+203C>T) | dbSNP |
7 | g.42148023G= | CA1702731427 | GLI3 | c.367+203C= (n.367+203C=) c.190+203C= (n.190+203C=) n.344+203C= c.364+203C= (n.364+203C=) | |
7 | g.42148025A= | CA1702731430 | GLI3 | c.367+201T= (n.367+201T=) c.190+201T= (n.190+201T=) n.344+201T= c.364+201T= (n.364+201T=) | |
7 | g.42148025A>T | CA1702731432 | GLI3 | c.367+201T>A (n.367+201T>A) c.190+201T>A (n.190+201T>A) n.344+201T>A c.364+201T>A (n.364+201T>A) | dbSNP |
7 | g.42148028C= | CA1702731434 | GLI3 | c.367+198G= (n.367+198G=) c.190+198G= (n.190+198G=) n.344+198G= c.364+198G= (n.364+198G=) | |
7 | g.42148028C>T | CA1702731435 | GLI3 | c.367+198G>A (n.367+198G>A) c.190+198G>A (n.190+198G>A) n.344+198G>A c.364+198G>A (n.364+198G>A) | dbSNP |
7 | g.42148029A= | CA1702731438 | GLI3 | c.367+197T= (n.367+197T=) c.190+197T= (n.190+197T=) n.344+197T= c.364+197T= (n.364+197T=) | |
7 | g.42148029A>T | CA157277963 | GLI3 | c.367+197T>A (n.367+197T>A) c.190+197T>A (n.190+197T>A) n.344+197T>A c.364+197T>A (n.364+197T>A) | dbSNP |
7 | g.42148029_42148031delinsATC | CA1702731439 | GLI3 | c.367+195_367+197delinsGAT (n.367+195_367+197delinsGAT) c.190+195_190+197delinsGAT (n.190+195_190+197delinsGAT) n.344+195_344+197delinsGAT c.364+195_364+197delinsGAT (n.364+195_364+197delinsGAT) |