Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.42066611C>A	CA2657021945	NAGA	c.597+99G>T (n.597+99G>T)	gnomAD v4
22	g.42066611C=	CA2406550338	NAGA	c.597+99G= (n.597+99G=)
22	g.42066611C>T	CA1025909359	NAGA	c.597+99G>A (n.597+99G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066612C>A	CA2657021946	NAGA	c.597+98G>T (n.597+98G>T)	gnomAD v4
22	g.42066615G>T	CA2657021947	NAGA	c.597+95C>A (n.597+95C>A)	gnomAD v4
22	g.42066616G>A	CA2406550340	NAGA	c.597+94C>T (n.597+94C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066616G=	CA2406550339	NAGA	c.597+94C= (n.597+94C=)
22	g.42066616G>T	CA2657021948	NAGA	c.597+94C>A (n.597+94C>A)	gnomAD v4
22	g.42066617C>A	CA2657021949	NAGA	c.597+93G>T (n.597+93G>T)	gnomAD v4
22	g.42066617C=	CA2406550341	NAGA	c.597+93G= (n.597+93G=)
22	g.42066617C>T	CA753287258	NAGA	c.597+93G>A (n.597+93G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066619C>A	CA2657021950	NAGA	c.597+91G>T (n.597+91G>T)	gnomAD v4
22	g.42066619C>T	CA2657021951	NAGA	c.597+91G>A (n.597+91G>A)	gnomAD v4
22	g.42066621G>T	CA2577736742	NAGA	c.597+89C>A (n.597+89C>A)	gnomAD v4
22	g.42066622del	CA2577736743	NAGA	c.597+89del (n.597+89del)	gnomAD v4
22	g.42066622G>T	CA2577736744	NAGA	c.597+88C>A (n.597+88C>A)
22	g.42066623A>G	CA2657021952	NAGA	c.597+87T>C (n.597+87T>C)	gnomAD v4
22	g.42066624A=	CA2406550342	NAGA	c.597+86T= (n.597+86T=)
22	g.42066624A>G	CA324656044	NAGA	c.597+86T>C (n.597+86T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066625G>T	CA2577736745	NAGA	c.597+85C>A (n.597+85C>A)
22	g.42066626G>A	CA2406550344	NAGA	c.597+84C>T (n.597+84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066626G=	CA2406550343	NAGA	c.597+84C= (n.597+84C=)
22	g.42066626G>T	CA2657021953	NAGA	c.597+84C>A (n.597+84C>A)	gnomAD v4
22	g.42066626_42066627delinsGC	CA2406550345	NAGA	c.597+83_597+84delinsGC (n.597+83_597+84delinsGC)
22	g.42066627C>A	CA2657021954	NAGA	c.597+83G>T (n.597+83G>T)	gnomAD v4
22	g.42066627C=	CA2406550347	NAGA	c.597+83G= (n.597+83G=)
22	g.42066627C>T	CA1025909361	NAGA	c.597+83G>A (n.597+83G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066630del	CA2406550346	NAGA	c.597+83del (n.597+83del)	dbSNP
22	g.42066629C>T	CA2577736746	NAGA	c.597+81G>A (n.597+81G>A)
22	g.42066630C>A	CA2657021955	NAGA	c.597+80G>T (n.597+80G>T)	gnomAD v4
22	g.42066630C=	CA2406550348	NAGA	c.597+80G= (n.597+80G=)
22	g.42066630C>T	CA2406550349	NAGA	c.597+80G>A (n.597+80G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066631G>A	CA753287263	NAGA	c.597+79C>T (n.597+79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066631G=	CA2406550350	NAGA	c.597+79C= (n.597+79C=)
22	g.42066631G>T	CA2577736747	NAGA	c.597+79C>A (n.597+79C>A)	gnomAD v4
22	g.42066632T>C	CA1025909362	NAGA	c.597+78A>G (n.597+78A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066632T=	CA2406550351	NAGA	c.597+78A= (n.597+78A=)
22	g.42066633C>A	CA2657021956	NAGA	c.597+77G>T (n.597+77G>T)	gnomAD v4
22	g.42066633C=	CA2406550352	NAGA	c.597+77G= (n.597+77G=)
22	g.42066633C>T	CA753287265	NAGA	c.597+77G>A (n.597+77G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066634C>A	CA2657021957	NAGA	c.597+76G>T (n.597+76G>T)	gnomAD v4
22	g.42066635C>A	CA2406550354	NAGA	c.597+75G>T (n.597+75G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066635C=	CA2406550353	NAGA	c.597+75G= (n.597+75G=)
22	g.42066636T>C	CA2657021958	NAGA	c.597+74A>G (n.597+74A>G)	gnomAD v4
22	g.42066637G>C	CA2657021959	NAGA	c.597+73C>G (n.597+73C>G)	gnomAD v4
22	g.42066637G>T	CA2657021960	NAGA	c.597+73C>A (n.597+73C>A)	gnomAD v4
22	g.42066640G>T	CA2577736748	NAGA	c.597+70C>A (n.597+70C>A)	gnomAD v4
22	g.42066641C>A	CA2406550356	NAGA	c.597+69G>T (n.597+69G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066641C=	CA2406550355	NAGA	c.597+69G= (n.597+69G=)
22	g.42066641C>T	CA2577736749	NAGA	c.597+69G>A (n.597+69G>A)	gnomAD v4
22	g.42066642C>A	CA2657021961	NAGA	c.597+68G>T (n.597+68G>T)	gnomAD v4
22	g.42066642C>T	CA2657021962	NAGA	c.597+68G>A (n.597+68G>A)	gnomAD v4
22	g.42066643T>A	CA2657021963	NAGA	c.597+67A>T (n.597+67A>T)	gnomAD v4
22	g.42066643T>C	CA2657021964	NAGA	c.597+67A>G (n.597+67A>G)	gnomAD v4
22	g.42066643T>G	CA2657021965	NAGA	c.597+67A>C (n.597+67A>C)	gnomAD v4
22	g.42066644G>A	CA2657021968	NAGA	c.597+66C>T (n.597+66C>T)	gnomAD v4
22	g.42066644G>T	CA2657021967	NAGA	c.597+66C>A (n.597+66C>A)	gnomAD v4
22	g.42066645del	CA2657021966	NAGA	c.597+66del (n.597+66del)	gnomAD v4
22	g.42066645G>A	CA2577736750	NAGA	c.597+65C>T (n.597+65C>T)
22	g.42066645G=	CA2406550357	NAGA	c.597+65C= (n.597+65C=)
22	g.42066645G>T	CA2406550358	NAGA	c.597+65C>A (n.597+65C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066646C>A	CA2657021969	NAGA	c.597+64G>T (n.597+64G>T)	gnomAD v4
22	g.42066646C>T	CA2577736751	NAGA	c.597+64G>A (n.597+64G>A)	gnomAD v4
22	g.42066647A>G	CA2819057143	NAGA	c.597+63T>C (n.597+63T>C)
22	g.42066648C=	CA2406550359	NAGA	c.597+62G= (n.597+62G=)
22	g.42066648C>T	CA2406550360	NAGA	c.597+62G>A (n.597+62G>A)	dbSNP
22	g.42066649T>G	CA2577736752	NAGA	c.597+61A>C (n.597+61A>C)
22	g.42066650C=	CA2406550361	NAGA	c.597+60G= (n.597+60G=)
22	g.42066650C>T	CA324656047	NAGA	c.597+60G>A (n.597+60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066651A=	CA2406550362	NAGA	c.597+59T= (n.597+59T=)
22	g.42066651A>G	CA2657021970	NAGA	c.597+59T>C (n.597+59T>C)	gnomAD v4
22	g.42066651A>T	CA324656050	NAGA	c.597+59T>A (n.597+59T>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066652G>A	CA1025909364	NAGA	c.597+58C>T (n.597+58C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066652G=	CA2406550363	NAGA	c.597+58C= (n.597+58C=)
22	g.42066652G>T	CA2577736753	NAGA	c.597+58C>A (n.597+58C>A)	gnomAD v4
22	g.42066653G>A	CA324656059	NAGA	c.597+57C>T (n.597+57C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066653G=	CA2406550364	NAGA	c.597+57C= (n.597+57C=)
22	g.42066655G>A	CA2657021971	NAGA	c.597+55C>T (n.597+55C>T)	gnomAD v4
22	g.42066655G>T	CA2577736754	NAGA	c.597+55C>A (n.597+55C>A)	gnomAD v4
22	g.42066656G>A	CA2657021972	NAGA	c.597+54C>T (n.597+54C>T)	gnomAD v4
22	g.42066657T>C	CA2657021973	NAGA	c.597+53A>G (n.597+53A>G)	gnomAD v4
22	g.42066657T>G	CA2657021974	NAGA	c.597+53A>C (n.597+53A>C)	gnomAD v4
22	g.42066658A=	CA2406550365	NAGA	c.597+52T= (n.597+52T=)
22	g.42066658A>G	CA2657021975	NAGA	c.597+52T>C (n.597+52T>C)	gnomAD v4
22	g.42066658A>T	CA639474808	NAGA	c.597+52T>A (n.597+52T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066659del	CA2657021976	NAGA	c.597+52del (n.597+52del)	gnomAD v4
22	g.42066659_42066663delinsAGGAG	CA2406550366	NAGA	c.597+47_597+51delinsCTCCT (n.597+47_597+51delinsCTCCT)
22	g.42066661_42066664del	CA639474809	NAGA	c.597+47_597+50del (n.597+47_597+50del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066661G>A	CA324656060	NAGA	c.597+49C>T (n.597+49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066661G=	CA2406550367	NAGA	c.597+49C= (n.597+49C=)
22	g.42066663G>A	CA2657021977	NAGA	c.597+47C>T (n.597+47C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066663G>T	CA2657021978	NAGA	c.597+47C>A (n.597+47C>A)	gnomAD v4
22	g.42066664G>T	CA2577736755	NAGA	c.597+46C>A (n.597+46C>A)	gnomAD v4
22	g.42066665C>G	CA2524553016	NAGA	c.597+45G>C (n.597+45G>C)	gnomAD v4
22	g.42066666C>T	CA2657021979	NAGA	c.597+44G>A (n.597+44G>A)	gnomAD v4
22	g.42066668G>A	CA10263750	NAGA	c.597+42C>T (n.597+42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066668G>C	CA324656061	NAGA	c.597+42C>G (n.597+42C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066668G=	CA2406550368	NAGA	c.597+42C= (n.597+42C=)
22	g.42066668G>T	CA2657021980	NAGA	c.597+42C>A (n.597+42C>A)	gnomAD v4
22	g.42066669G>A	CA2657021981	NAGA	c.597+41C>T (n.597+41C>T)	gnomAD v4
22	g.42066669G>T	CA2657021982	NAGA	c.597+41C>A (n.597+41C>A)	gnomAD v4
22	g.42066669_42066670insCACTCAG	CA639474810	NAGA	c.597+41_597+42insTGAGTGC (n.597+41_597+42insTGAGTGC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066670G>A	CA2657021983	NAGA	c.597+40C>T (n.597+40C>T)	gnomAD v4
22	g.42066670G>T	CA2577736756	NAGA	c.597+40C>A (n.597+40C>A)
22	g.42066671T>A	CA2577736757	NAGA	c.597+39A>T (n.597+39A>T)
22	g.42066672G>A	CA639474811	NAGA	c.597+38C>T (n.597+38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066672G=	CA2406550369	NAGA	c.597+38C= (n.597+38C=)
22	g.42066672G>T	CA2657021984	NAGA	c.597+38C>A (n.597+38C>A)	gnomAD v4
22	g.42066674G>A	CA753287279	NAGA	c.597+36C>T (n.597+36C>T)	dbSNP
22	g.42066674G=	CA2406550370	NAGA	c.597+36C= (n.597+36C=)
22	g.42066674G>T	CA2657021985	NAGA	c.597+36C>A (n.597+36C>A)	gnomAD v4
22	g.42066675G>A	CA10263751	NAGA	c.597+35C>T (n.597+35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066675G=	CA2406550371	NAGA	c.597+35C= (n.597+35C=)
22	g.42066675G>T	CA2657021986	NAGA	c.597+35C>A (n.597+35C>A)	gnomAD v4
22	g.42066676G>T	CA2657021987	NAGA	c.597+34C>A (n.597+34C>A)	gnomAD v4
22	g.42066677A>T	CA2577736758	NAGA	c.597+33T>A (n.597+33T>A)
22	g.42066678A>G	CA2657021988	NAGA	c.597+32T>C (n.597+32T>C)	gnomAD v4
22	g.42066678A>T	CA2657021989	NAGA	c.597+32T>A (n.597+32T>A)	gnomAD v4
22	g.42066679G>A	CA639474812	NAGA	c.597+31C>T (n.597+31C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.42066679G>C	CA324656067	NAGA	c.597+31C>G (n.597+31C>G)	dbSNP
22	g.42066679G=	CA2406550372	NAGA	c.597+31C= (n.597+31C=)
22	g.42066679G>T	CA2577736759	NAGA	c.597+31C>A (n.597+31C>A)
22	g.42066680C>A	CA2657021990	NAGA	c.597+30G>T (n.597+30G>T)	gnomAD v4
22	g.42066680C=	CA2406550373	NAGA	c.597+30G= (n.597+30G=)
22	g.42066680C>T	CA10263752	NAGA	c.597+30G>A (n.597+30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066681G>A	CA10263753	NAGA	c.597+29C>T (n.597+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066681G=	CA2406550374	NAGA	c.597+29C= (n.597+29C=)
22	g.42066681G>T	CA10263754	NAGA	c.597+29C>A (n.597+29C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066682C>A	CA2657021991	NAGA	c.597+28G>T (n.597+28G>T)	gnomAD v4
22	g.42066683C>A	CA2657021992	NAGA	c.597+27G>T (n.597+27G>T)	gnomAD v4
22	g.42066683C>T	CA2657021993	NAGA	c.597+27G>A (n.597+27G>A)	gnomAD v4
22	g.42066686C>A	CA2657021994	NAGA	c.597+24G>T (n.597+24G>T)	gnomAD v4
22	g.42066686C=	CA2406550375	NAGA	c.597+24G= (n.597+24G=)
22	g.42066686C>G	CA658121150	NAGA	c.597+24G>C (n.597+24G>C)	COSMIC
22	g.42066686C>T	CA639474813	NAGA	c.597+24G>A (n.597+24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066687A=	CA2406550376	NAGA	c.597+23T= (n.597+23T=)
22	g.42066687A>C	CA10263755	NAGA	c.597+23T>G (n.597+23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066687A>G	CA2657021995	NAGA	c.597+23T>C (n.597+23T>C)	gnomAD v4
22	g.42066688G>A	CA10263756	NAGA	c.597+22C>T (n.597+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066688G=	CA2406550377	NAGA	c.597+22C= (n.597+22C=)
22	g.42066688G>T	CA2657021996	NAGA	c.597+22C>A (n.597+22C>A)	gnomAD v4
22	g.42066689G>A	CA2657021997	NAGA	c.597+21C>T (n.597+21C>T)	gnomAD v4
22	g.42066689G>T	CA2657021998	NAGA	c.597+21C>A (n.597+21C>A)	gnomAD v4
22	g.42066690C>A	CA2657021999	NAGA	c.597+20G>T (n.597+20G>T)	gnomAD v4
22	g.42066690C>T	CA2657022000	NAGA	c.597+20G>A (n.597+20G>A)	gnomAD v4
22	g.42066691del	CA2577736760	NAGA	c.597+19del (n.597+19del)
22	g.42066691A=	CA2406550378	NAGA	c.597+19T= (n.597+19T=)
22	g.42066691A>T	CA639474814	NAGA	c.597+19T>A (n.597+19T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066692G>T	CA2657022001	NAGA	c.597+18C>A (n.597+18C>A)	gnomAD v4
22	g.42066696dup	CA10263757	NAGA	c.597+18dup (n.597+18dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066693G>A	CA2657022002	NAGA	c.597+17C>T (n.597+17C>T)	ClinVar gnomAD v4
22	g.42066693G>C	CA10263758	NAGA	c.597+17C>G (n.597+17C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066693G=	CA2406550379	NAGA	c.597+17C= (n.597+17C=)
22	g.42066693G>T	CA2657022003	NAGA	c.597+17C>A (n.597+17C>A)	gnomAD v4
22	g.42066694G>A	CA324656111	NAGA	c.597+16C>T (n.597+16C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066694G=	CA2406550380	NAGA	c.597+16C= (n.597+16C=)
22	g.42066694G>T	CA2577736761	NAGA	c.597+16C>A (n.597+16C>A)	gnomAD v4
22	g.42066695G>A	CA2657022004	NAGA	c.597+15C>T (n.597+15C>T)	gnomAD v4
22	g.42066695G>T	CA2577736762	NAGA	c.597+15C>A (n.597+15C>A)	gnomAD v4
22	g.42066696G>A	CA639474815	NAGA	c.597+14C>T (n.597+14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066696G>C	CA2577736763	NAGA	c.597+14C>G (n.597+14C>G)
22	g.42066696G=	CA2406550381	NAGA	c.597+14C= (n.597+14C=)
22	g.42066696G>T	CA2657022005	NAGA	c.597+14C>A (n.597+14C>A)	gnomAD v4
22	g.42066697C>A	CA2657022006	NAGA	c.597+13G>T (n.597+13G>T)	gnomAD v4
22	g.42066697C=	CA2406550382	NAGA	c.597+13G= (n.597+13G=)
22	g.42066697C>G	CA324656115	NAGA	c.597+13G>C (n.597+13G>C)	dbSNP
22	g.42066697C>T	CA2657022007	NAGA	c.597+13G>A (n.597+13G>A)	gnomAD v4
22	g.42066698A>G	CA2657022008	NAGA	c.597+12T>C (n.597+12T>C)	gnomAD v4
22	g.42066699G>A	CA10263759	NAGA	c.597+11C>T (n.597+11C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066699G=	CA2406550383	NAGA	c.597+11C= (n.597+11C=)
22	g.42066699G>T	CA2657022009	NAGA	c.597+11C>A (n.597+11C>A)	gnomAD v4
22	g.42066701A=	CA2406550384	NAGA	c.597+9T= (n.597+9T=)
22	g.42066701A>G	CA639474816	NAGA	c.597+9T>C (n.597+9T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066702T>G	CA639474817	NAGA	c.597+8A>C (n.597+8A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066702T=	CA2406550385	NAGA	c.597+8A= (n.597+8A=)
22	g.42066703G>A	CA639474818	NAGA	c.597+7C>T (n.597+7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42066703G=	CA2406550386	NAGA	c.597+7C= (n.597+7C=)
22	g.42066703G>T	CA2697552789	NAGA	c.597+7C>A (n.597+7C>A)	ClinVar
22	g.42066704del	CA2657022010	NAGA	c.597+7del (n.597+7del)	gnomAD v4
22	g.42066704G>A	CA2657022012	NAGA	c.597+6C>T (n.597+6C>T)	gnomAD v4
22	g.42066704G>T	CA2657022011	NAGA	c.597+6C>A (n.597+6C>A)	gnomAD v4
22	g.42066705C>A	CA639474819	NAGA	c.597+5G>T (n.597+5G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066705C=	CA2406550387	NAGA	c.597+5G= (n.597+5G=)
22	g.42066708A=	CA2406550388	NAGA	c.597+2T= (n.597+2T=)
22	g.42066708A>C	CA411768423	NAGA	c.597+2T>G (n.597+2T>G)
22	g.42066708A>G	CA324656117	NAGA	c.597+2T>C (n.597+2T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42066708A>T	CA411768424	NAGA	c.597+2T>A (n.597+2T>A)
22	g.42066709C>A	CA411768427	NAGA	c.597+1G>T (n.597+1G>T)	gnomAD v4
22	g.42066709C>G	CA411768425	NAGA	c.597+1G>C (n.597+1G>C)
22	g.42066709C>T	CA411768426	NAGA	c.597+1G>A (n.597+1G>A)	gnomAD v4
22	g.42066710C>A	CA411768428	NAGA	c.597G>T (p.Arg199Ser)
22	g.42066710C=	CA2406550389	NAGA	c.597G= (p.Arg199=)
22	g.42066710C>G	CA411768429	NAGA	c.597G>C (p.Arg199Ser)	gnomAD v4
22	g.42066710C>T	CA324656120	NAGA	c.597G>A (p.Arg199=)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42066711C>A	CA411768430	NAGA	c.596G>T (p.Arg199Met)	gnomAD v4
22	g.42066711C=	CA2406550390	NAGA	c.596G= (p.Arg199=)
22	g.42066711C>G	CA411768431	NAGA	c.596G>C (p.Arg199Thr)
22	g.42066711C>T	CA411768432	NAGA	c.596G>A (p.Arg199Lys)	gnomAD v4

Number of alleles fetched