Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.42061046A>C	CA411766374	NAGA	c.979T>G (p.Tyr327Asp)
22	g.42061046A>G	CA411766372	NAGA	c.979T>C (p.Tyr327His)
22	g.42061046A>T	CA411766373	NAGA	c.979T>A (p.Tyr327Asn)
22	g.42061047C>A	CA514676553	NAGA	c.978G>T (p.Val326=)
22	g.42061047C=	CA2406547754	NAGA	c.978G= (p.Val326=)
22	g.42061047C>G	CA514676554	NAGA	c.978G>C (p.Val326=)
22	g.42061047C>T	CA324650218	NAGA	c.978G>A (p.Val326=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061048A=	CA2406547755	NAGA	c.977T= (p.Val326=)
22	g.42061048A>C	CA411766375	NAGA	c.977T>G (p.Val326Gly)
22	g.42061048A>G	CA10263629	NAGA	c.977T>C (p.Val326Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061048A>T	CA411766376	NAGA	c.977T>A (p.Val326Glu)
22	g.42061049C>A	CA411766377	NAGA	c.976G>T (p.Val326Leu)
22	g.42061049C=	CA2406547756	NAGA	c.976G= (p.Val326=)
22	g.42061049C>G	CA411766378	NAGA	c.976G>C (p.Val326Leu)
22	g.42061049C>T	CA411766379	NAGA	c.976G>A (p.Val326Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061050T>A	CA411766380	NAGA	c.975A>T (p.Glu325Asp)
22	g.42061050T>C	CA514676558	NAGA	c.975A>G (p.Glu325=)
22	g.42061050T>G	CA411766381	NAGA	c.975A>C (p.Glu325Asp)
22	g.42061051T>A	CA411766382	NAGA	c.974A>T (p.Glu325Val)
22	g.42061051T>C	CA411766383	NAGA	c.974A>G (p.Glu325Gly)
22	g.42061051T>G	CA411766384	NAGA	c.974A>C (p.Glu325Ala)
22	g.42061052del	CA2577736657	NAGA	c.973del (p.Glu325LysfsTer14)
22	g.42061052C>A	CA411766385	NAGA	c.973G>T (p.Glu325Ter)	gnomAD v4
22	g.42061052C=	CA2406547757	NAGA	c.973G= (p.Glu325=)
22	g.42061052C>G	CA411766386	NAGA	c.973G>C (p.Glu325Gln)
22	g.42061052C>T	CA127848	NAGA	c.973G>A (p.Glu325Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061053G>A	CA10263630	NAGA	c.972C>T (p.Ile324=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061053G>C	CA10263631	NAGA	c.972C>G (p.Ile324Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061053G=	CA2406547758	NAGA	c.972C= (p.Ile324=)
22	g.42061053G>T	CA514676563	NAGA	c.972C>A (p.Ile324=)
22	g.42061054A>C	CA411766387	NAGA	c.971T>G (p.Ile324Ser)
22	g.42061054A>G	CA411766388	NAGA	c.971T>C (p.Ile324Thr)
22	g.42061054A>T	CA411766389	NAGA	c.971T>A (p.Ile324Asn)
22	g.42061055T>A	CA411766390	NAGA	c.970A>T (p.Ile324Phe)
22	g.42061055T>C	CA411766391	NAGA	c.970A>G (p.Ile324Val)
22	g.42061055T>G	CA411766392	NAGA	c.970A>C (p.Ile324Leu)
22	g.42061056G>A	CA514676566	NAGA	c.969C>T (p.Leu323=)
22	g.42061056G>C	CA514676567	NAGA	c.969C>G (p.Leu323=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061056G=	CA2406547759	NAGA	c.969C= (p.Leu323=)
22	g.42061056G>T	CA514676568	NAGA	c.969C>A (p.Leu323=)
22	g.42061060_42061061del	CA2697552786	NAGA	c.968_969del (p.Leu323HisfsTer13)	ClinVar
22	g.42061057A=	CA2406547761	NAGA	c.968T= (p.Leu323=)
22	g.42061057A>C	CA411766393	NAGA	c.968T>G (p.Leu323Arg)
22	g.42061057A>G	CA411766394	NAGA	c.968T>C (p.Leu323Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061057A>T	CA411766395	NAGA	c.968T>A (p.Leu323His)
22	g.42061057dup	CA2406547760	NAGA	c.968dup (p.Ile324HisfsTer13)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061058G>A	CA411766396	NAGA	c.967C>T (p.Leu323Phe)
22	g.42061058G>C	CA411766397	NAGA	c.967C>G (p.Leu323Val)
22	g.42061058G>T	CA411766398	NAGA	c.967C>A (p.Leu323Ile)
22	g.42061059A>C	CA514676576	NAGA	c.966T>G (p.Ser322=)
22	g.42061059A>G	CA514676577	NAGA	c.966T>C (p.Ser322=)	gnomAD v4
22	g.42061059A>T	CA514676575	NAGA	c.966T>A (p.Ser322=)
22	g.42061060G>A	CA411766401	NAGA	c.965C>T (p.Ser322Phe)
22	g.42061060G>C	CA411766399	NAGA	c.965C>G (p.Ser322Cys)
22	g.42061060G>T	CA411766400	NAGA	c.965C>A (p.Ser322Tyr)	gnomAD v4
22	g.42061061A=	CA2406547762	NAGA	c.964T= (p.Ser322=)
22	g.42061061A>C	CA411766402	NAGA	c.964T>G (p.Ser322Ala)
22	g.42061061A>G	CA411766403	NAGA	c.964T>C (p.Ser322Pro)
22	g.42061061A>T	CA411766404	NAGA	c.964T>A (p.Ser322Thr)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061062T>A	CA411766405	NAGA	c.963A>T (p.Lys321Asn)
22	g.42061062T>C	CA514676579	NAGA	c.963A>G (p.Lys321=)
22	g.42061062T>G	CA411766406	NAGA	c.963A>C (p.Lys321Asn)
22	g.42061066dup	CA2819057007	NAGA	c.963dup (p.Ser322IlefsTer15)
22	g.42061066del	CA2577736658	NAGA	c.963del (p.Lys321AsnfsTer18)
22	g.42061065_42061066del	CA2657021384	NAGA	c.962_963del (p.Lys321IlefsTer15)	gnomAD v4
22	g.42061063T>A	CA411766407	NAGA	c.962A>T (p.Lys321Ile)	gnomAD v4
22	g.42061063T>C	CA411766408	NAGA	c.962A>G (p.Lys321Arg)
22	g.42061063T>G	CA411766409	NAGA	c.962A>C (p.Lys321Thr)	COSMIC
22	g.42061064T>A	CA411766410	NAGA	c.961A>T (p.Lys321Ter)
22	g.42061064T>C	CA411766411	NAGA	c.961A>G (p.Lys321Glu)
22	g.42061064T>G	CA411766412	NAGA	c.961A>C (p.Lys321Gln)
22	g.42061065T>A	CA411766414	NAGA	c.960A>T (p.Glu320Asp)
22	g.42061065T>C	CA514676582	NAGA	c.960A>G (p.Glu320=)
22	g.42061065T>G	CA411766413	NAGA	c.960A>C (p.Glu320Asp)
22	g.42061066T>A	CA411766415	NAGA	c.959A>T (p.Glu320Val)	dbSNP
22	g.42061066T>C	CA411766416	NAGA	c.959A>G (p.Glu320Gly)
22	g.42061066T>G	CA411766417	NAGA	c.959A>C (p.Glu320Ala)
22	g.42061066T=	CA2406547763	NAGA	c.959A= (p.Glu320=)
22	g.42061067C>A	CA411766418	NAGA	c.958G>T (p.Glu320Ter)
22	g.42061067C=	CA2406547764	NAGA	c.958G= (p.Glu320=)
22	g.42061067C>G	CA411766419	NAGA	c.958G>C (p.Glu320Gln)
22	g.42061067C>T	CA411766420	NAGA	c.958G>A (p.Glu320Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061068C>A	CA411766421	NAGA	c.958-1G>T (n.958-1G>T)
22	g.42061068C>G	CA411766422	NAGA	c.958-1G>C (n.958-1G>C)
22	g.42061068C>T	CA411766423	NAGA	c.958-1G>A (n.958-1G>A)	gnomAD v4
22	g.42061069T>A	CA411766424	NAGA	c.958-2A>T (n.958-2A>T)
22	g.42061069T>C	CA411766425	NAGA	c.958-2A>G (n.958-2A>G)
22	g.42061069T>G	CA411766426	NAGA	c.958-2A>C (n.958-2A>C)
22	g.42061070G>A	CA639474042	NAGA	c.958-3C>T (n.958-3C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061070G=	CA2406547765	NAGA	c.958-3C= (n.958-3C=)
22	g.42061072G=	CA2406547766	NAGA	c.958-5C= (n.958-5C=)
22	g.42061072G>T	CA10263632	NAGA	c.958-5C>A (n.958-5C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061073C=	CA2406547767	NAGA	c.958-6G= (n.958-6G=)
22	g.42061073C>T	CA10263633	NAGA	c.958-6G>A (n.958-6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061074A=	CA2406547768	NAGA	c.958-7T= (n.958-7T=)
22	g.42061074A>G	CA10263634	NAGA	c.958-7T>C (n.958-7T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061075C>T	CA2697552787	NAGA	c.958-8G>A (n.958-8G>A)	ClinVar
22	g.42061075_42061078delinsCAGA	CA2406547769	NAGA	c.958-11_958-8delinsTCTG (n.958-11_958-8delinsTCTG)
22	g.42061078_42061080del	CA2406547770	NAGA	c.958-11_958-9del (n.958-11_958-9del)	dbSNP
22	g.42061078A=	CA2406547771	NAGA	c.958-11T= (n.958-11T=)
22	g.42061078A>G	CA639474045	NAGA	c.958-11T>C (n.958-11T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061079A>T	CA2739267997	NAGA	c.958-12T>A (n.958-12T>A)	ClinVar
22	g.42061080G>A	CA2657021385	NAGA	c.958-13C>T (n.958-13C>T)	gnomAD v4
22	g.42061080G>C	CA2577736659	NAGA	c.958-13C>G (n.958-13C>G)
22	g.42061081G>A	CA2406547773	NAGA	c.958-14C>T (n.958-14C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.42061081G=	CA2406547772	NAGA	c.958-14C= (n.958-14C=)
22	g.42061081G>T	CA2657021386	NAGA	c.958-14C>A (n.958-14C>A)	gnomAD v4
22	g.42061083G>A	CA2577736660	NAGA	c.958-16C>T (n.958-16C>T)	ClinVar gnomAD v4
22	g.42061083G>T	CA2819057008	NAGA	c.958-16C>A (n.958-16C>A)
22	g.42061084G>C	CA2738205080	NAGA	c.958-17C>G (n.958-17C>G)	dbSNP
22	g.42061085C>G	CA2657021387	NAGA	c.958-18G>C (n.958-18G>C)	gnomAD v4
22	g.42061087A=	CA2406547774	NAGA	c.958-20T= (n.958-20T=)
22	g.42061087A>C	CA10263635	NAGA	c.958-20T>G (n.958-20T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061087A>G	CA2406547775	NAGA	c.958-20T>C (n.958-20T>C)	dbSNP
22	g.42061088C=	CA2406547776	NAGA	c.958-21G= (n.958-21G=)
22	g.42061088C>T	CA639474048	NAGA	c.958-21G>A (n.958-21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061090G>A	CA639474049	NAGA	c.958-23C>T (n.958-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061090G=	CA2406547777	NAGA	c.958-23C= (n.958-23C=)
22	g.42061092C>G	CA2657021388	NAGA	c.958-25G>C (n.958-25G>C)	gnomAD v4
22	g.42061093T>A	CA2657021389	NAGA	c.958-26A>T (n.958-26A>T)	gnomAD v4
22	g.42061093T>G	CA639474051	NAGA	c.958-26A>C (n.958-26A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061093T=	CA2406547778	NAGA	c.958-26A= (n.958-26A=)
22	g.42061097dup	CA2580612037	NAGA	c.958-27dup (n.958-27dup)
22	g.42061095G>A	CA2657021390	NAGA	c.958-28C>T (n.958-28C>T)	gnomAD v4
22	g.42061095G>C	CA2577736661	NAGA	c.958-28C>G (n.958-28C>G)
22	g.42061095G>T	CA2657021391	NAGA	c.958-28C>A (n.958-28C>A)	gnomAD v4
22	g.42061096G>T	CA2657021392	NAGA	c.958-29C>A (n.958-29C>A)	gnomAD v4
22	g.42061097G>A	CA1025941954	NAGA	c.958-30C>T (n.958-30C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061097G=	CA2406547779	NAGA	c.958-30C= (n.958-30C=)
22	g.42061097G>T	CA2657021393	NAGA	c.958-30C>A (n.958-30C>A)	gnomAD v4
22	g.42061098T>C	CA2819057009	NAGA	c.958-31A>G (n.958-31A>G)
22	g.42061098T>G	CA10263636	NAGA	c.958-31A>C (n.958-31A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061098T=	CA2406547780	NAGA	c.958-31A= (n.958-31A=)
22	g.42061099C>A	CA1025941956	NAGA	c.958-32G>T (n.958-32G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061099C=	CA2406547781	NAGA	c.958-32G= (n.958-32G=)
22	g.42061099C>T	CA2738171063	NAGA	c.958-32G>A (n.958-32G>A)	dbSNP
22	g.42061100C>G	CA2577736662	NAGA	c.958-33G>C (n.958-33G>C)
22	g.42061104G>T	CA2657021394	NAGA	c.958-37C>A (n.958-37C>A)	gnomAD v4
22	g.42061105C>T	CA2657021395	NAGA	c.958-38G>A (n.958-38G>A)	gnomAD v4
22	g.42061106T>C	CA2657021396	NAGA	c.958-39A>G (n.958-39A>G)	gnomAD v4
22	g.42061107del	CA2577736663	NAGA	c.958-40del (n.958-40del)
22	g.42061107C=	CA2406547782	NAGA	c.958-40G= (n.958-40G=)
22	g.42061107C>G	CA2406547783	NAGA	c.958-40G>C (n.958-40G>C)	dbSNP
22	g.42061109G>A	CA2741719208	NAGA	c.958-42C>T (n.958-42C>T)
22	g.42061110A>G	CA2577736664	NAGA	c.958-43T>C (n.958-43T>C)
22	g.42061111C>T	CA2738205081	NAGA	c.958-44G>A (n.958-44G>A)	dbSNP
22	g.42061112_42061113delinsAG	CA2406547784	NAGA	c.958-46_958-45delinsCT (n.958-46_958-45delinsCT)
22	g.42061113G>C	CA2738205085	NAGA	c.958-46C>G (n.958-46C>G)	dbSNP
22	g.42061114del	CA2406547785	NAGA	c.958-46del (n.958-46del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061115A=	CA2406547786	NAGA	c.958-48T= (n.958-48T=)
22	g.42061115A>C	CA2406547787	NAGA	c.958-48T>G (n.958-48T>G)	dbSNP
22	g.42061115A>T	CA10263637	NAGA	c.958-48T>A (n.958-48T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061117C=	CA2406547788	NAGA	c.958-50G= (n.958-50G=)
22	g.42061117C>T	CA10263638	NAGA	c.958-50G>A (n.958-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42061118T>C	CA2406547790	NAGA	c.958-51A>G (n.958-51A>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061118T=	CA2406547789	NAGA	c.958-51A= (n.958-51A=)
22	g.42061119A=	CA2406547791	NAGA	c.958-52T= (n.958-52T=)
22	g.42061119A>T	CA10263639	NAGA	c.958-52T>A (n.958-52T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061121C>A	CA2657021397	NAGA	c.958-54G>T (n.958-54G>T)	gnomAD v4
22	g.42061122A=	CA2406547792	NAGA	c.958-55T= (n.958-55T=)
22	g.42061122A>G	CA2406547793	NAGA	c.958-55T>C (n.958-55T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061124T>A	CA2657021398	NAGA	c.958-57A>T (n.958-57A>T)	gnomAD v4
22	g.42061124T>G	CA1025941959	NAGA	c.958-57A>C (n.958-57A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061124T=	CA2406547794	NAGA	c.958-57A= (n.958-57A=)
22	g.42061125G>C	CA1025941961	NAGA	c.958-58C>G (n.958-58C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061125G=	CA2406547795	NAGA	c.958-58C= (n.958-58C=)
22	g.42061125G>T	CA2657021399	NAGA	c.958-58C>A (n.958-58C>A)	gnomAD v4
22	g.42061127_42061141del	CA2657021400	NAGA	c.958-73_958-59del (n.958-73_958-59del)	gnomAD v4
22	g.42061127C>A	CA2657021401	NAGA	c.958-60G>T (n.958-60G>T)	gnomAD v4
22	g.42061127C=	CA2406547796	NAGA	c.958-60G= (n.958-60G=)
22	g.42061127C>T	CA324650269	NAGA	c.958-60G>A (n.958-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061128_42061129delinsTC	CA2406547797	NAGA	c.958-62_958-61delinsGA (n.958-62_958-61delinsGA)
22	g.42061129C>A	CA753284977	NAGA	c.958-62G>T (n.958-62G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061129C=	CA2406547798	NAGA	c.958-62G= (n.958-62G=)
22	g.42061131del	CA324650270	NAGA	c.958-62del (n.958-62del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061130C>A	CA2657021402	NAGA	c.958-63G>T (n.958-63G>T)	gnomAD v4
22	g.42061131C>A	CA2577736665	NAGA	c.958-64G>T (n.958-64G>T)
22	g.42061131C=	CA2406547799	NAGA	c.958-64G= (n.958-64G=)
22	g.42061131C>T	CA639474054	NAGA	c.958-64G>A (n.958-64G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061132T>C	CA324650271	NAGA	c.958-65A>G (n.958-65A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061132T=	CA2406547800	NAGA	c.958-65A= (n.958-65A=)
22	g.42061133G>A	CA2577736666	NAGA	c.958-66C>T (n.958-66C>T)	gnomAD v4
22	g.42061133G>T	CA2657021403	NAGA	c.958-66C>A (n.958-66C>A)	gnomAD v4
22	g.42061134G>T	CA2657021404	NAGA	c.958-67C>A (n.958-67C>A)	gnomAD v4
22	g.42061135C=	CA2406547801	NAGA	c.958-68G= (n.958-68G=)
22	g.42061135C>G	CA2657021405	NAGA	c.958-68G>C (n.958-68G>C)	gnomAD v4
22	g.42061135C>T	CA1025941971	NAGA	c.958-68G>A (n.958-68G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061136C>A	CA2657021406	NAGA	c.958-69G>T (n.958-69G>T)	gnomAD v4
22	g.42061136C=	CA2406547802	NAGA	c.958-69G= (n.958-69G=)
22	g.42061136C>G	CA2657021407	NAGA	c.958-69G>C (n.958-69G>C)	gnomAD v4
22	g.42061136C>T	CA639474055	NAGA	c.958-69G>A (n.958-69G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42061137C>A	CA2657021408	NAGA	c.958-70G>T (n.958-70G>T)	gnomAD v4
22	g.42061137C>G	CA2577736668	NAGA	c.958-70G>C (n.958-70G>C)
22	g.42061137C>T	CA2577736667	NAGA	c.958-70G>A (n.958-70G>A)
22	g.42061138T>C	CA2577736669	NAGA	c.958-71A>G (n.958-71A>G)
22	g.42061138T>G	CA2657021409	NAGA	c.958-71A>C (n.958-71A>C)	gnomAD v4
22	g.42061139C>T	CA2577736670	NAGA	c.958-72G>A (n.958-72G>A)
22	g.42061140C>T	CA2657021410	NAGA	c.958-73G>A (n.958-73G>A)	gnomAD v4
22	g.42061141C>G	CA2819057010	NAGA	c.958-74G>C (n.958-74G>C)
22	g.42061141_42061142del	CA2657021411	NAGA	c.958-75_958-74del (n.958-75_958-74del)	gnomAD v4
22	g.42061143G>C	CA2657021412	NAGA	c.958-76C>G (n.958-76C>G)	gnomAD v4
22	g.42061145G>A	CA324650272	NAGA	c.958-78C>T (n.958-78C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.42061145G>C	CA2406547804	NAGA	c.958-78C>G (n.958-78C>G)	dbSNP
22	g.42061145G=	CA2406547803	NAGA	c.958-78C= (n.958-78C=)

Number of alleles fetched