22 | g.42060845_42060846insGTTGCCAGAGGCCCTAAGCCCACGGCTCAGGGGAGGCCATATG | CA920375126 | NAGA | c.1101+119_1101+120insACCATATGGCCTCCCCTGAGCCGTGGGCTTAGGGCCTCTGGCA (n.1101+119_1101+120insACCATATGGCCTCCCCTGAGCCGTGGGCTTAGGGCCTCTGGCA)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42060810G>T | CA2657021333 | NAGA | c.1101+114C>A (n.1101+114C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060811A= | CA2406547641 | NAGA | c.1101+113T= (n.1101+113T=)
| |
22 | g.42060811A>G | CA2406547642 | NAGA | c.1101+113T>C (n.1101+113T>C)
| dbSNP |
22 | g.42060812G>A | CA2657021334 | NAGA | c.1101+112C>T (n.1101+112C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060812G>T | CA2657021335 | NAGA | c.1101+112C>A (n.1101+112C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060813G>T | CA2657021336 | NAGA | c.1101+111C>A (n.1101+111C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060814C>A | CA2657021337 | NAGA | c.1101+110G>T (n.1101+110G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060814C= | CA2406547643 | NAGA | c.1101+110G= (n.1101+110G=)
| |
22 | g.42060814C>T | CA753284597 | NAGA | c.1101+110G>A (n.1101+110G>A)
| dbSNP |
22 | g.42060815C>A | CA2657021338 | NAGA | c.1101+109G>T (n.1101+109G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060815C= | CA2406547644 | NAGA | c.1101+109G= (n.1101+109G=)
| |
22 | g.42060815C>T | CA324650028 | NAGA | c.1101+109G>A (n.1101+109G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060816C= | CA2406547645 | NAGA | c.1101+108G= (n.1101+108G=)
| |
22 | g.42060816C>T | CA753284599 | NAGA | c.1101+108G>A (n.1101+108G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060817T>A | CA753284600 | NAGA | c.1101+107A>T (n.1101+107A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060817T>G | CA2657021339 | NAGA | c.1101+107A>C (n.1101+107A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060817T= | CA2406547646 | NAGA | c.1101+107A= (n.1101+107A=)
| |
22 | g.42060819del | CA2657021340 | NAGA | c.1101+106del (n.1101+106del)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060819A>G | CA2657021341 | NAGA | c.1101+105T>C (n.1101+105T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060820del | CA2506186907 | NAGA | c.1101+104del (n.1101+104del)
| |
22 | g.42060820G= | CA2406547647 | NAGA | c.1101+104C= (n.1101+104C=)
| |
22 | g.42060820G>T | CA753284601 | NAGA | c.1101+104C>A (n.1101+104C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060821C>A | CA2657021342 | NAGA | c.1101+103G>T (n.1101+103G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060821C>G | CA2738205058 | NAGA | c.1101+103G>C (n.1101+103G>C)
| dbSNP |
22 | g.42060821C>T | CA2515735808 | NAGA | c.1101+103G>A (n.1101+103G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060822C= | CA2406547648 | NAGA | c.1101+102G= (n.1101+102G=)
| |
22 | g.42060822C>T | CA2406547649 | NAGA | c.1101+102G>A (n.1101+102G>A)
| dbSNP |
22 | g.42060823C>T | CA2657021343 | NAGA | c.1101+101G>A (n.1101+101G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060824A>C | CA2657021344 | NAGA | c.1101+100T>G (n.1101+100T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060825C>A | CA2657021345 | NAGA | c.1101+99G>T (n.1101+99G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060825C= | CA2406547650 | NAGA | c.1101+99G= (n.1101+99G=)
| |
22 | g.42060825C>T | CA324650032 | NAGA | c.1101+99G>A (n.1101+99G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060826G>A | CA324650034 | NAGA | c.1101+98C>T (n.1101+98C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42060826G>C | CA753284607 | NAGA | c.1101+98C>G (n.1101+98C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060826G= | CA2406547651 | NAGA | c.1101+98C= (n.1101+98C=)
| |
22 | g.42060826G>T | CA753284608 | NAGA | c.1101+98C>A (n.1101+98C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060827G>A | CA2657021346 | NAGA | c.1101+97C>T (n.1101+97C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060827G>T | CA2577736645 | NAGA | c.1101+97C>A (n.1101+97C>A)
| |
22 | g.42060828C= | CA2406547652 | NAGA | c.1101+96G= (n.1101+96G=)
| |
22 | g.42060828C>G | CA324650037 | NAGA | c.1101+96G>C (n.1101+96G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060829T>C | CA1025941839 | NAGA | c.1101+95A>G (n.1101+95A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060829T= | CA2406547653 | NAGA | c.1101+95A= (n.1101+95A=)
| |
22 | g.42060830C>A | CA2577736646 | NAGA | c.1101+94G>T (n.1101+94G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060830C= | CA2406547654 | NAGA | c.1101+94G= (n.1101+94G=)
| |
22 | g.42060830C>G | CA2657021347 | NAGA | c.1101+94G>C (n.1101+94G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060830C>T | CA2406547655 | NAGA | c.1101+94G>A (n.1101+94G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42060832G>T | CA2577736647 | NAGA | c.1101+92C>A (n.1101+92C>A)
| |
22 | g.42060833G>A | CA2657021348 | NAGA | c.1101+91C>T (n.1101+91C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060833G>C | CA324650040 | NAGA | c.1101+91C>G (n.1101+91C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060833G= | CA2406547656 | NAGA | c.1101+91C= (n.1101+91C=)
| |
22 | g.42060833G>T | CA2832578255 | NAGA | c.1101+91C>A (n.1101+91C>A)
| |
22 | g.42060834G>T | CA2657021349 | NAGA | c.1101+90C>A (n.1101+90C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060836A>C | CA2657021350 | NAGA | c.1101+88T>G (n.1101+88T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060837G>A | CA2406547658 | NAGA | c.1101+87C>T (n.1101+87C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42060837G= | CA2406547657 | NAGA | c.1101+87C= (n.1101+87C=)
| |
22 | g.42060837G>T | CA2657021351 | NAGA | c.1101+87C>A (n.1101+87C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060838G= | CA2406547659 | NAGA | c.1101+86C= (n.1101+86C=)
| |
22 | g.42060838G>T | CA1025941843 | NAGA | c.1101+86C>A (n.1101+86C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060839C>T | CA2657021352 | NAGA | c.1101+85G>A (n.1101+85G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060841A>G | CA2657021353 | NAGA | c.1101+83T>C (n.1101+83T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060843A= | CA2406547660 | NAGA | c.1101+81T= (n.1101+81T=)
| |
22 | g.42060843A>G | CA1025941845 | NAGA | c.1101+81T>C (n.1101+81T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060843A>T | CA2657021354 | NAGA | c.1101+81T>A (n.1101+81T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060844T>C | CA2406547661 | NAGA | c.1101+80A>G (n.1101+80A>G)
| dbSNP |
22 | g.42060844T= | CA2406547662 | NAGA | c.1101+80A= (n.1101+80A=)
| |
22 | g.42060847G>C | CA2657021355 | NAGA | c.1101+77C>G (n.1101+77C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060847G>T | CA2657021356 | NAGA | c.1101+77C>A (n.1101+77C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060848A>G | CA2657021357 | NAGA | c.1101+76T>C (n.1101+76T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060852_42060855dup | CA2577736648 | NAGA | c.1101+71_1101+74dup (n.1101+71_1101+74dup)
| |
22 | g.42060851A>C | CA2657021358 | NAGA | c.1101+73T>G (n.1101+73T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060852A>G | CA2657021359 | NAGA | c.1101+72T>C (n.1101+72T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060853_42060854insTA | CA2577736649 | NAGA | c.1101+70_1101+71insTA (n.1101+70_1101+71insTA)
| |
22 | g.42060854C>A | CA2657021360 | NAGA | c.1101+70G>T (n.1101+70G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060854C>T | CA2819056999 | NAGA | c.1101+70G>A (n.1101+70G>A)
| |
22 | g.42060855A= | CA2406547663 | NAGA | c.1101+69T= (n.1101+69T=)
| |
22 | g.42060855A>C | CA2577736650 | NAGA | c.1101+69T>G (n.1101+69T>G)
| |
22 | g.42060856C>T | CA2577736651 | NAGA | c.1101+68G>A (n.1101+68G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060861dup | CA2406547664 | NAGA | c.1101+68dup (n.1101+68dup)
| dbSNP |
22 | g.42060861del | CA2657021361 | NAGA | c.1101+68del (n.1101+68del)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060860_42060861del | CA2657021362 | NAGA | c.1101+67_1101+68del (n.1101+67_1101+68del)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060857C>A | CA753284613 | NAGA | c.1101+67G>T (n.1101+67G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060857C= | CA2406547665 | NAGA | c.1101+67G= (n.1101+67G=)
| |
22 | g.42060857C>G | CA2657021363 | NAGA | c.1101+67G>C (n.1101+67G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060857C>T | CA753284614 | NAGA | c.1101+67G>A (n.1101+67G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060859C>T | CA2657021364 | NAGA | c.1101+65G>A (n.1101+65G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060860C>G | CA2577736652 | NAGA | c.1101+64G>C (n.1101+64G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060860C>T | CA2657021365 | NAGA | c.1101+64G>A (n.1101+64G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060861C>T | CA2657021366 | NAGA | c.1101+63G>A (n.1101+63G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060862A>G | CA2657021367 | NAGA | c.1101+62T>C (n.1101+62T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060863del | CA2819057000 | NAGA | c.1101+61del (n.1101+61del)
| |
22 | g.42060863T>A | CA1025941852 | NAGA | c.1101+61A>T (n.1101+61A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060863T>C | CA753284615 | NAGA | c.1101+61A>G (n.1101+61A>G)
| dbSNP |
22 | g.42060863T= | CA2406547666 | NAGA | c.1101+61A= (n.1101+61A=)
| |
22 | g.42060864A>G | CA2577736653 | NAGA | c.1101+60T>C (n.1101+60T>C)
| |
22 | g.42060864A>T | CA2657021368 | NAGA | c.1101+60T>A (n.1101+60T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060866T>C | CA324650045 | NAGA | c.1101+58A>G (n.1101+58A>G)
| dbSNP |
22 | g.42060866T= | CA2406547667 | NAGA | c.1101+58A= (n.1101+58A=)
| |
22 | g.42060867A= | CA2406547668 | NAGA | c.1101+57T= (n.1101+57T=)
| |
22 | g.42060867A>C | CA2406547669 | NAGA | c.1101+57T>G (n.1101+57T>G)
| dbSNP |
22 | g.42060868C>A | CA2657021369 | NAGA | c.1101+56G>T (n.1101+56G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060868C>T | CA2577736654 | NAGA | c.1101+56G>A (n.1101+56G>A)
| |
22 | g.42060869C>A | CA2520999928 | NAGA | c.1101+55G>T (n.1101+55G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060869C>T | CA2657021370 | NAGA | c.1101+55G>A (n.1101+55G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060870C>A | CA2580686199 | NAGA | c.1101+54G>T (n.1101+54G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060870C= | CA2406547670 | NAGA | c.1101+54G= (n.1101+54G=)
| |
22 | g.42060870C>G | CA14986112 | NAGA | c.1101+54G>C (n.1101+54G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060870C>T | CA2580686200 | NAGA | c.1101+54G>A (n.1101+54G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060872C>A | CA2406547671 | NAGA | c.1101+52G>T (n.1101+52G>T)
| dbSNP |
22 | g.42060872C= | CA2406547672 | NAGA | c.1101+52G= (n.1101+52G=)
| |
22 | g.42060873C>A | CA2819057001 | NAGA | c.1101+51G>T (n.1101+51G>T)
| |
22 | g.42060873C= | CA2406547673 | NAGA | c.1101+51G= (n.1101+51G=)
| |
22 | g.42060873C>G | CA639473994 | NAGA | c.1101+51G>C (n.1101+51G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42060873_42060874insAA | CA2819057002 | NAGA | c.1101+50_1101+51insTT (n.1101+50_1101+51insTT)
| |
22 | g.42060874C= | CA2406547674 | NAGA | c.1101+50G= (n.1101+50G=)
| |
22 | g.42060874C>T | CA2406547675 | NAGA | c.1101+50G>A (n.1101+50G>A)
| dbSNP |
22 | g.42060878_42060879delinsGA | CA2406547676 | NAGA | c.1101+45_1101+46delinsTC (n.1101+45_1101+46delinsTC)
| |
22 | g.42060881del | CA1025941865 | NAGA | c.1101+45del (n.1101+45del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060883C= | CA2406547677 | NAGA | c.1101+41G= (n.1101+41G=)
| |
22 | g.42060883C>G | CA639473995 | NAGA | c.1101+41G>C (n.1101+41G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060883C>T | CA753284618 | NAGA | c.1101+41G>A (n.1101+41G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060884T>A | CA10263594 | NAGA | c.1101+40A>T (n.1101+40A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42060884T>G | CA2590666076 | NAGA | c.1101+40A>C (n.1101+40A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060884T= | CA2406547678 | NAGA | c.1101+40A= (n.1101+40A=)
| |
22 | g.42060885G>A | CA2657021371 | NAGA | c.1101+39C>T (n.1101+39C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060887A= | CA2406547679 | NAGA | c.1101+37T= (n.1101+37T=)
| |
22 | g.42060887A>G | CA324650063 | NAGA | c.1101+37T>C (n.1101+37T>C)
| dbSNP |
22 | g.42060888del | CA2657021372 | NAGA | c.1101+36del (n.1101+36del)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060888_42060890delinsGCC | CA2406547680 | NAGA | c.1101+34_1101+36delinsGGC (n.1101+34_1101+36delinsGGC)
| |
22 | g.42060889C= | CA2406547682 | NAGA | c.1101+35G= (n.1101+35G=)
| |
22 | g.42060889C>T | CA10263596 | NAGA | c.1101+35G>A (n.1101+35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060891del | CA10263595 | NAGA | c.1101+35del (n.1101+35del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060890_42060891del | CA2406547681 | NAGA | c.1101+34_1101+35del (n.1101+34_1101+35del)
| dbSNP |
22 | g.42060890C>T | CA2657021373 | NAGA | c.1101+34G>A (n.1101+34G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060891C= | CA2406547683 | NAGA | c.1101+33G= (n.1101+33G=)
| |
22 | g.42060891C>T | CA324650074 | NAGA | c.1101+33G>A (n.1101+33G>A)
| dbSNP |
22 | g.42060892A>C | CA2657021374 | NAGA | c.1101+32T>G (n.1101+32T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060892A>T | CA2819057003 | NAGA | c.1101+32T>A (n.1101+32T>A)
| |
22 | g.42060894G>A | CA639473997 | NAGA | c.1101+30C>T (n.1101+30C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42060894G= | CA2406547684 | NAGA | c.1101+30C= (n.1101+30C=)
| |
22 | g.42060895C>A | CA2657021375 | NAGA | c.1101+29G>T (n.1101+29G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060895C= | CA2406547685 | NAGA | c.1101+29G= (n.1101+29G=)
| |
22 | g.42060895C>G | CA10263597 | NAGA | c.1101+29G>C (n.1101+29G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060895C>T | CA324650078 | NAGA | c.1101+29G>A (n.1101+29G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060896G>A | CA10263598 | NAGA | c.1101+28C>T (n.1101+28C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.42060896G>C | CA1025941875 | NAGA | c.1101+28C>G (n.1101+28C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060896G= | CA2406547686 | NAGA | c.1101+28C= (n.1101+28C=)
| |
22 | g.42060898del | CA2819057004 | NAGA | c.1101+28del (n.1101+28del)
| |
22 | g.42060898G>A | CA753284626 | NAGA | c.1101+26C>T (n.1101+26C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060898G= | CA2406547687 | NAGA | c.1101+26C= (n.1101+26C=)
| |
22 | g.42060900G= | CA2406547688 | NAGA | c.1101+24C= (n.1101+24C=)
| |
22 | g.42060900G>T | CA10263599 | NAGA | c.1101+24C>A (n.1101+24C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42060902C= | CA2406547689 | NAGA | c.1101+22G= (n.1101+22G=)
| |
22 | g.42060902C>G | CA639474003 | NAGA | c.1101+22G>C (n.1101+22G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42060903_42060915del | CA2577736655 | NAGA | c.1101+9_1101+21del (n.1101+9_1101+21del)
| |
22 | g.42060904G>A | CA2657021376 | NAGA | c.1101+20C>T (n.1101+20C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060906A>G | CA2657021377 | NAGA | c.1101+18T>C (n.1101+18T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060906A>T | CA2657021378 | NAGA | c.1101+18T>A (n.1101+18T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060908G>A | CA2657021379 | NAGA | c.1101+16C>T (n.1101+16C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.42060908_42060910delinsGCA | CA2406547690 | NAGA | c.1101+14_1101+16delinsTGC (n.1101+14_1101+16delinsTGC)
| |
22 | g.42060909_42060910del | CA10263600 | NAGA | c.1101+14_1101+15del (n.1101+14_1101+15del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |