Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42048793T>A | CA2578874244 | GLI3 | c.474-97A>T (n.474-97A>T) c.297-97A>T (n.297-97A>T) n.451-97A>T c.471-97A>T (n.471-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048794G= | CA1702699247 | GLI3 | c.474-98C= (n.474-98C=) c.297-98C= (n.297-98C=) n.451-98C= c.471-98C= (n.471-98C=) | |
7 | g.42048794G>T | CA1702699248 | GLI3 | c.474-98C>A (n.474-98C>A) c.297-98C>A (n.297-98C>A) n.451-98C>A c.471-98C>A (n.471-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048798T>G | CA651330740 | GLI3 | c.474-102A>C (n.474-102A>C) c.297-102A>C (n.297-102A>C) n.451-102A>C c.471-102A>C (n.471-102A>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.42048800A>C | CA2682512121 | GLI3 | c.474-104T>G (n.474-104T>G) c.297-104T>G (n.297-104T>G) n.451-104T>G c.471-104T>G (n.471-104T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048803G>A | CA2682512122 | GLI3 | c.474-107C>T (n.474-107C>T) c.297-107C>T (n.297-107C>T) n.451-107C>T c.471-107C>T (n.471-107C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048803G>T | CA2682512123 | GLI3 | c.474-107C>A (n.474-107C>A) c.297-107C>A (n.297-107C>A) n.451-107C>A c.471-107C>A (n.471-107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048804G>A | CA2682512124 | GLI3 | c.474-108C>T (n.474-108C>T) c.297-108C>T (n.297-108C>T) n.451-108C>T c.471-108C>T (n.471-108C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048804G>T | CA2682512125 | GLI3 | c.474-108C>A (n.474-108C>A) c.297-108C>A (n.297-108C>A) n.451-108C>A c.471-108C>A (n.471-108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048806G>A | CA1702699252 | GLI3 | c.474-110C>T (n.474-110C>T) c.297-110C>T (n.297-110C>T) n.451-110C>T c.471-110C>T (n.471-110C>T) | dbSNP |
7 | g.42048806G>C | CA2682512127 | GLI3 | c.474-110C>G (n.474-110C>G) c.297-110C>G (n.297-110C>G) n.451-110C>G c.471-110C>G (n.471-110C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048806G= | CA1702699251 | GLI3 | c.474-110C= (n.474-110C=) c.297-110C= (n.297-110C=) n.451-110C= c.471-110C= (n.471-110C=) | |
7 | g.42048806G>T | CA838577798 | GLI3 | c.474-110C>A (n.474-110C>A) c.297-110C>A (n.297-110C>A) n.451-110C>A c.471-110C>A (n.471-110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048806_42048814del | CA2682512126 | GLI3 | c.474-118_474-110del (n.474-118_474-110del) c.297-118_297-110del (n.297-118_297-110del) n.451-118_451-110del c.471-118_471-110del (n.471-118_471-110del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048807C>A | CA156915969 | GLI3 | c.474-111G>T (n.474-111G>T) c.297-111G>T (n.297-111G>T) n.451-111G>T c.471-111G>T (n.471-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048807C= | CA1702699254 | GLI3 | c.474-111G= (n.474-111G=) c.297-111G= (n.297-111G=) n.451-111G= c.471-111G= (n.471-111G=) | |
7 | g.42048807C>G | CA2682512128 | GLI3 | c.474-111G>C (n.474-111G>C) c.297-111G>C (n.297-111G>C) n.451-111G>C c.471-111G>C (n.471-111G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048808C>A | CA2682512129 | GLI3 | c.474-112G>T (n.474-112G>T) c.297-112G>T (n.297-112G>T) n.451-112G>T c.471-112G>T (n.471-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048808C= | CA1702699256 | GLI3 | c.474-112G= (n.474-112G=) c.297-112G= (n.297-112G=) n.451-112G= c.471-112G= (n.471-112G=) | |
7 | g.42048808C>T | CA156915972 | GLI3 | c.474-112G>A (n.474-112G>A) c.297-112G>A (n.297-112G>A) n.451-112G>A c.471-112G>A (n.471-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048812T>C | CA2532773273 | GLI3 | c.474-116A>G (n.474-116A>G) c.297-116A>G (n.297-116A>G) n.451-116A>G c.471-116A>G (n.471-116A>G) | |
7 | g.42048813G>A | CA156915974 | GLI3 | c.474-117C>T (n.474-117C>T) c.297-117C>T (n.297-117C>T) n.451-117C>T c.471-117C>T (n.471-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048813G= | CA1702699258 | GLI3 | c.474-117C= (n.474-117C=) c.297-117C= (n.297-117C=) n.451-117C= c.471-117C= (n.471-117C=) | |
7 | g.42048814G= | CA1702699260 | GLI3 | c.474-118C= (n.474-118C=) c.297-118C= (n.297-118C=) n.451-118C= c.471-118C= (n.471-118C=) | |
7 | g.42048814G>T | CA2682512130 | GLI3 | c.474-118C>A (n.474-118C>A) c.297-118C>A (n.297-118C>A) n.451-118C>A c.471-118C>A (n.471-118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048820_42048821insAAAAAAAAA | CA2775180371 | GLI3 | c.474-119_474-118insTTTTTTTTT (n.474-119_474-118insTTTTTTTTT) c.297-119_297-118insTTTTTTTTT (n.297-119_297-118insTTTTTTTTT) n.451-119_451-118insTTTTTTTTT c.471-119_471-118insTTTTTTTTT (n.471-119_471-118insTTTTTTTTT) | |
7 | g.42048820_42048821insTAAAAAAAA | CA2775180372 | GLI3 | c.474-119_474-118insTTATTTTTT (n.474-119_474-118insTTATTTTTT) c.297-119_297-118insTTATTTTTT (n.297-119_297-118insTTATTTTTT) n.451-119_451-118insTTATTTTTT c.471-119_471-118insTTATTTTTT (n.471-119_471-118insTTATTTTTT) | |
7 | g.42048820dup | CA838577804 | GLI3 | c.474-119dup (n.474-119dup) c.297-119dup (n.297-119dup) n.451-119dup c.471-119dup (n.471-119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048818_42048819insCCCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2775180374 | GLI3 | c.474-123_474-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG (n.474-123_474-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG) c.297-123_297-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG (n.297-123_297-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG) n.451-123_451-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG c.471-123_471-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG (n.471-123_471-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGGG) | |
7 | g.42048818_42048819insCACACAACCAAACACACCCAACAC | CA2775180373 | GLI3 | c.474-123_474-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.474-123_474-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) c.297-123_297-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.297-123_297-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) n.451-123_451-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG c.471-123_471-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.471-123_471-122insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) | |
7 | g.42048820A>G | CA2682512131 | GLI3 | c.474-124T>C (n.474-124T>C) c.297-124T>C (n.297-124T>C) n.451-124T>C c.471-124T>C (n.471-124T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048821C>A | CA2682512132 | GLI3 | c.474-125G>T (n.474-125G>T) c.297-125G>T (n.297-125G>T) n.451-125G>T c.471-125G>T (n.471-125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048821C= | CA1702699262 | GLI3 | c.474-125G= (n.474-125G=) c.297-125G= (n.297-125G=) n.451-125G= c.471-125G= (n.471-125G=) | |
7 | g.42048821C>G | CA1702699264 | GLI3 | c.474-125G>C (n.474-125G>C) c.297-125G>C (n.297-125G>C) n.451-125G>C c.471-125G>C (n.471-125G>C) | dbSNP |
7 | g.42048821C>T | CA2714198443 | GLI3 | c.474-125G>A (n.474-125G>A) c.297-125G>A (n.297-125G>A) n.451-125G>A c.471-125G>A (n.471-125G>A) | dbSNP |
7 | g.42048822T>C | CA1702699266 | GLI3 | c.474-126A>G (n.474-126A>G) c.297-126A>G (n.297-126A>G) n.451-126A>G c.471-126A>G (n.471-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048822T= | CA1702699265 | GLI3 | c.474-126A= (n.474-126A=) c.297-126A= (n.297-126A=) n.451-126A= c.471-126A= (n.471-126A=) | |
7 | g.42048823G>T | CA2682512133 | GLI3 | c.474-127C>A (n.474-127C>A) c.297-127C>A (n.297-127C>A) n.451-127C>A c.471-127C>A (n.471-127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048824C= | CA1702699267 | GLI3 | c.474-128G= (n.474-128G=) c.297-128G= (n.297-128G=) n.451-128G= c.471-128G= (n.471-128G=) | |
7 | g.42048824C>T | CA1702699268 | GLI3 | c.474-128G>A (n.474-128G>A) c.297-128G>A (n.297-128G>A) n.451-128G>A c.471-128G>A (n.471-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048826G>A | CA1100627523 | GLI3 | c.474-130C>T (n.474-130C>T) c.297-130C>T (n.297-130C>T) n.451-130C>T c.471-130C>T (n.471-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048826G= | CA1702699270 | GLI3 | c.474-130C= (n.474-130C=) c.297-130C= (n.297-130C=) n.451-130C= c.471-130C= (n.471-130C=) | |
7 | g.42048832T>G | CA2682512134 | GLI3 | c.474-136A>C (n.474-136A>C) c.297-136A>C (n.297-136A>C) n.451-136A>C c.471-136A>C (n.471-136A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048834C>A | CA2682512135 | GLI3 | c.474-138G>T (n.474-138G>T) c.297-138G>T (n.297-138G>T) n.451-138G>T c.471-138G>T (n.471-138G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048834C= | CA1702699274 | GLI3 | c.474-138G= (n.474-138G=) c.297-138G= (n.297-138G=) n.451-138G= c.471-138G= (n.471-138G=) | |
7 | g.42048834C>T | CA838577806 | GLI3 | c.474-138G>A (n.474-138G>A) c.297-138G>A (n.297-138G>A) n.451-138G>A c.471-138G>A (n.471-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048835A>G | CA2682512136 | GLI3 | c.474-139T>C (n.474-139T>C) c.297-139T>C (n.297-139T>C) n.451-139T>C c.471-139T>C (n.471-139T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048835_42048844delinsATATTAGTAC | CA1702699279 | GLI3 | c.474-148_474-139delinsGTACTAATAT (n.474-148_474-139delinsGTACTAATAT) c.297-148_297-139delinsGTACTAATAT (n.297-148_297-139delinsGTACTAATAT) n.451-148_451-139delinsGTACTAATAT c.471-148_471-139delinsGTACTAATAT (n.471-148_471-139delinsGTACTAATAT) | |
7 | g.42048836T>C | CA2682512137 | GLI3 | c.474-140A>G (n.474-140A>G) c.297-140A>G (n.297-140A>G) n.451-140A>G c.471-140A>G (n.471-140A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048841_42048849del | CA1702699280 | GLI3 | c.474-148_474-140del (n.474-148_474-140del) c.297-148_297-140del (n.297-148_297-140del) n.451-148_451-140del c.471-148_471-140del (n.471-148_471-140del) | dbSNP |
7 | g.42048837A>G | CA2682512138 | GLI3 | c.474-141T>C (n.474-141T>C) c.297-141T>C (n.297-141T>C) n.451-141T>C c.471-141T>C (n.471-141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048838T>C | CA2682512139 | GLI3 | c.474-142A>G (n.474-142A>G) c.297-142A>G (n.297-142A>G) n.451-142A>G c.471-142A>G (n.471-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048841_42048846dup | CA2682512140 | GLI3 | c.474-148_474-143dup (n.474-148_474-143dup) c.297-148_297-143dup (n.297-148_297-143dup) n.451-148_451-143dup c.471-148_471-143dup (n.471-148_471-143dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42048840A= | CA1702699282 | GLI3 | c.474-144T= (n.474-144T=) c.297-144T= (n.297-144T=) n.451-144T= c.471-144T= (n.471-144T=) | |
7 | g.42048840A>G | CA2682512141 | GLI3 | c.474-144T>C (n.474-144T>C) c.297-144T>C (n.297-144T>C) n.451-144T>C c.471-144T>C (n.471-144T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048840A>T | CA838577807 | GLI3 | c.474-144T>A (n.474-144T>A) c.297-144T>A (n.297-144T>A) n.451-144T>A c.471-144T>A (n.471-144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048841G>A | CA2682512142 | GLI3 | c.474-145C>T (n.474-145C>T) c.297-145C>T (n.297-145C>T) n.451-145C>T c.471-145C>T (n.471-145C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048843A= | CA1702699285 | GLI3 | c.474-147T= (n.474-147T=) c.297-147T= (n.297-147T=) n.451-147T= c.471-147T= (n.471-147T=) | |
7 | g.42048843A>G | CA1702699286 | GLI3 | c.474-147T>C (n.474-147T>C) c.297-147T>C (n.297-147T>C) n.451-147T>C c.471-147T>C (n.471-147T>C) | dbSNP |
7 | g.42048843A>T | CA2682512143 | GLI3 | c.474-147T>A (n.474-147T>A) c.297-147T>A (n.297-147T>A) n.451-147T>A c.471-147T>A (n.471-147T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048844C>A | CA2682512144 | GLI3 | c.474-148G>T (n.474-148G>T) c.297-148G>T (n.297-148G>T) n.451-148G>T c.471-148G>T (n.471-148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048844C>G | CA2682512145 | GLI3 | c.474-148G>C (n.474-148G>C) c.297-148G>C (n.297-148G>C) n.451-148G>C c.471-148G>C (n.471-148G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048845T>C | CA156915979 | GLI3 | c.474-149A>G (n.474-149A>G) c.297-149A>G (n.297-149A>G) n.451-149A>G c.471-149A>G (n.471-149A>G) | dbSNP |
7 | g.42048845T= | CA1702699288 | GLI3 | c.474-149A= (n.474-149A=) c.297-149A= (n.297-149A=) n.451-149A= c.471-149A= (n.471-149A=) | |
7 | g.42048847T>A | CA2682512146 | GLI3 | c.474-151A>T (n.474-151A>T) c.297-151A>T (n.297-151A>T) n.451-151A>T c.471-151A>T (n.471-151A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048850T>C | CA573771989 | GLI3 | c.474-154A>G (n.474-154A>G) c.297-154A>G (n.297-154A>G) n.451-154A>G c.471-154A>G (n.471-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048850T= | CA1702699290 | GLI3 | c.474-154A= (n.474-154A=) c.297-154A= (n.297-154A=) n.451-154A= c.471-154A= (n.471-154A=) | |
7 | g.42048857A= | CA1702699293 | GLI3 | c.474-161T= (n.474-161T=) c.297-161T= (n.297-161T=) n.451-161T= c.471-161T= (n.471-161T=) | |
7 | g.42048857A>G | CA838577812 | GLI3 | c.474-161T>C (n.474-161T>C) c.297-161T>C (n.297-161T>C) n.451-161T>C c.471-161T>C (n.471-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048859C= | CA1702699294 | GLI3 | c.474-163G= (n.474-163G=) c.297-163G= (n.297-163G=) n.451-163G= c.471-163G= (n.471-163G=) | |
7 | g.42048859C>T | CA1702699295 | GLI3 | c.474-163G>A (n.474-163G>A) c.297-163G>A (n.297-163G>A) n.451-163G>A c.471-163G>A (n.471-163G>A) | dbSNP |
7 | g.42048860A= | CA1702699297 | GLI3 | c.474-164T= (n.474-164T=) c.297-164T= (n.297-164T=) n.451-164T= c.471-164T= (n.471-164T=) | |
7 | g.42048860A>C | CA156915987 | GLI3 | c.474-164T>G (n.474-164T>G) c.297-164T>G (n.297-164T>G) n.451-164T>G c.471-164T>G (n.471-164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048869T>C | CA1702699298 | GLI3 | c.474-173A>G (n.474-173A>G) c.297-173A>G (n.297-173A>G) n.451-173A>G c.471-173A>G (n.471-173A>G) | dbSNP |
7 | g.42048869T= | CA1702699299 | GLI3 | c.474-173A= (n.474-173A=) c.297-173A= (n.297-173A=) n.451-173A= c.471-173A= (n.471-173A=) | |
7 | g.42048870A= | CA1702699301 | GLI3 | c.474-174T= (n.474-174T=) c.297-174T= (n.297-174T=) n.451-174T= c.471-174T= (n.471-174T=) | |
7 | g.42048870A>G | CA838577821 | GLI3 | c.474-174T>C (n.474-174T>C) c.297-174T>C (n.297-174T>C) n.451-174T>C c.471-174T>C (n.471-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048871A= | CA1702699303 | GLI3 | c.474-175T= (n.474-175T=) c.297-175T= (n.297-175T=) n.451-175T= c.471-175T= (n.471-175T=) | |
7 | g.42048871A>C | CA12631476 | GLI3 | c.474-175T>G (n.474-175T>G) c.297-175T>G (n.297-175T>G) n.451-175T>G c.471-175T>G (n.471-175T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048871A>G | CA1702699304 | GLI3 | c.474-175T>C (n.474-175T>C) c.297-175T>C (n.297-175T>C) n.451-175T>C c.471-175T>C (n.471-175T>C) | dbSNP |
7 | g.42048875A= | CA1702699305 | GLI3 | c.474-179T= (n.474-179T=) c.297-179T= (n.297-179T=) n.451-179T= c.471-179T= (n.471-179T=) | |
7 | g.42048875A>T | CA1100627529 | GLI3 | c.474-179T>A (n.474-179T>A) c.297-179T>A (n.297-179T>A) n.451-179T>A c.471-179T>A (n.471-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048878C= | CA1702699307 | GLI3 | c.474-182G= (n.474-182G=) c.297-182G= (n.297-182G=) n.451-182G= c.471-182G= (n.471-182G=) | |
7 | g.42048878C>T | CA838577825 | GLI3 | c.474-182G>A (n.474-182G>A) c.297-182G>A (n.297-182G>A) n.451-182G>A c.471-182G>A (n.471-182G>A) | dbSNP |
7 | g.42048882G>A | CA156916013 | GLI3 | c.474-186C>T (n.474-186C>T) c.297-186C>T (n.297-186C>T) n.451-186C>T c.471-186C>T (n.471-186C>T) | dbSNP |
7 | g.42048882G= | CA1702699308 | GLI3 | c.474-186C= (n.474-186C=) c.297-186C= (n.297-186C=) n.451-186C= c.471-186C= (n.471-186C=) | |
7 | g.42048886C= | CA1702699310 | GLI3 | c.474-190G= (n.474-190G=) c.297-190G= (n.297-190G=) n.451-190G= c.471-190G= (n.471-190G=) | |
7 | g.42048886C>T | CA838577827 | GLI3 | c.474-190G>A (n.474-190G>A) c.297-190G>A (n.297-190G>A) n.451-190G>A c.471-190G>A (n.471-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048887G>A | CA573771993 | GLI3 | c.474-191C>T (n.474-191C>T) c.297-191C>T (n.297-191C>T) n.451-191C>T c.471-191C>T (n.471-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048887G= | CA1702699312 | GLI3 | c.474-191C= (n.474-191C=) c.297-191C= (n.297-191C=) n.451-191C= c.471-191C= (n.471-191C=) | |
7 | g.42048888C= | CA1702699314 | GLI3 | c.474-192G= (n.474-192G=) c.297-192G= (n.297-192G=) n.451-192G= c.471-192G= (n.471-192G=) | |
7 | g.42048888C>T | CA156916014 | GLI3 | c.474-192G>A (n.474-192G>A) c.297-192G>A (n.297-192G>A) n.451-192G>A c.471-192G>A (n.471-192G>A) | dbSNP |
7 | g.42048890A= | CA1702699316 | GLI3 | c.474-194T= (n.474-194T=) c.297-194T= (n.297-194T=) n.451-194T= c.471-194T= (n.471-194T=) | |
7 | g.42048890A>G | CA1702699317 | GLI3 | c.474-194T>C (n.474-194T>C) c.297-194T>C (n.297-194T>C) n.451-194T>C c.471-194T>C (n.471-194T>C) | dbSNP |