Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42048698T>A | CA367333694 | GLI3 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.451-2A>T c.471-2A>T (n.471-2A>T) | |
7 | g.42048698T>C | CA367333691 | GLI3 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.451-2A>G c.471-2A>G (n.471-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048698T>G | CA367333693 | GLI3 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.451-2A>C c.471-2A>C (n.471-2A>C) | COSMIC |
7 | g.42048699G>A | CA4231167 | GLI3 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.451-3C>T c.471-3C>T (n.471-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048699G>C | CA1702699151 | GLI3 | c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.297-3C>G (n.297-3C>G) n.451-3C>G c.471-3C>G (n.471-3C>G) | dbSNP |
7 | g.42048699G= | CA1702699148 | GLI3 | c.474-3C= (n.474-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) n.451-3C= c.471-3C= (n.471-3C=) | |
7 | g.42048699G>T | CA645567070 | GLI3 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) c.297-3C>A (n.297-3C>A) n.451-3C>A c.471-3C>A (n.471-3C>A) | COSMIC |
7 | g.42048700G>A | CA4231168 | GLI3 | c.474-4C>T (n.474-4C>T) c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.451-4C>T c.471-4C>T (n.471-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048700G= | CA1702699158 | GLI3 | c.474-4C= (n.474-4C=) c.297-4C= (n.297-4C=) n.451-4C= c.471-4C= (n.471-4C=) | |
7 | g.42048701G>A | CA2682512073 | GLI3 | c.474-5C>T (n.474-5C>T) c.297-5C>T (n.297-5C>T) n.451-5C>T c.471-5C>T (n.471-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048701G>T | CA645567071 | GLI3 | c.474-5C>A (n.474-5C>A) c.297-5C>A (n.297-5C>A) n.451-5C>A c.471-5C>A (n.471-5C>A) | COSMIC |
7 | g.42048702T>C | CA4231169 | GLI3 | c.474-6A>G (n.474-6A>G) c.297-6A>G (n.297-6A>G) n.451-6A>G c.471-6A>G (n.471-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.42048702T= | CA1702699163 | GLI3 | c.474-6A= (n.474-6A=) c.297-6A= (n.297-6A=) n.451-6A= c.471-6A= (n.471-6A=) | |
7 | g.42048703A= | CA1702699167 | GLI3 | c.474-7T= (n.474-7T=) c.297-7T= (n.297-7T=) n.451-7T= c.471-7T= (n.471-7T=) | |
7 | g.42048703A>G | CA156915897 | GLI3 | c.474-7T>C (n.474-7T>C) c.297-7T>C (n.297-7T>C) n.451-7T>C c.471-7T>C (n.471-7T>C) | dbSNP |
7 | g.42048703A>T | CA2682512074 | GLI3 | c.474-7T>A (n.474-7T>A) c.297-7T>A (n.297-7T>A) n.451-7T>A c.471-7T>A (n.471-7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>A | CA2573142174 | GLI3 | c.474-8G>T (n.474-8G>T) c.297-8G>T (n.297-8G>T) n.451-8G>T c.471-8G>T (n.471-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>T | CA2714403903 | GLI3 | c.474-8G>A (n.474-8G>A) c.297-8G>A (n.297-8G>A) n.451-8G>A c.471-8G>A (n.471-8G>A) | dbSNP |
7 | g.42048705A>C | CA2682512075 | GLI3 | c.474-9T>G (n.474-9T>G) c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.451-9T>G c.471-9T>G (n.471-9T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048706A= | CA1702699170 | GLI3 | c.474-10T= (n.474-10T=) c.297-10T= (n.297-10T=) n.451-10T= c.471-10T= (n.471-10T=) | |
7 | g.42048706A>G | CA4231170 | GLI3 | c.474-10T>C (n.474-10T>C) c.297-10T>C (n.297-10T>C) n.451-10T>C c.471-10T>C (n.471-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048707A= | CA1702699172 | GLI3 | c.474-11T= (n.474-11T=) c.297-11T= (n.297-11T=) n.451-11T= c.471-11T= (n.471-11T=) | |
7 | g.42048707A>C | CA1100627491 | GLI3 | c.474-11T>G (n.474-11T>G) c.297-11T>G (n.297-11T>G) n.451-11T>G c.471-11T>G (n.471-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048708G>A | CA2775180364 | GLI3 | c.474-12C>T (n.474-12C>T) c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.451-12C>T c.471-12C>T (n.471-12C>T) | |
7 | g.42048709A>T | CA2775180365 | GLI3 | c.474-13T>A (n.474-13T>A) c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.451-13T>A c.471-13T>A (n.471-13T>A) | |
7 | g.42048714del | CA2578874229 | GLI3 | c.474-17del (n.474-17del) c.297-17del (n.297-17del) n.451-17del c.471-17del (n.471-17del) | |
7 | g.42048715A>G | CA2682512076 | GLI3 | c.474-19T>C (n.474-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) n.451-19T>C c.471-19T>C (n.471-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048716G>A | CA2775180366 | GLI3 | c.474-20C>T (n.474-20C>T) c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.451-20C>T c.471-20C>T (n.471-20C>T) | |
7 | g.42048716G>T | CA2682512077 | GLI3 | c.474-20C>A (n.474-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.451-20C>A c.471-20C>A (n.471-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A= | CA1702699174 | GLI3 | c.474-21T= (n.474-21T=) c.297-21T= (n.297-21T=) n.451-21T= c.471-21T= (n.471-21T=) | |
7 | g.42048717A>G | CA2682512078 | GLI3 | c.474-21T>C (n.474-21T>C) c.297-21T>C (n.297-21T>C) n.451-21T>C c.471-21T>C (n.471-21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A>T | CA4231171 | GLI3 | c.474-21T>A (n.474-21T>A) c.297-21T>A (n.297-21T>A) n.451-21T>A c.471-21T>A (n.471-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048718T>C | CA2775180367 | GLI3 | c.474-22A>G (n.474-22A>G) c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.451-22A>G c.471-22A>G (n.471-22A>G) | |
7 | g.42048718T>G | CA2682512079 | GLI3 | c.474-22A>C (n.474-22A>C) c.297-22A>C (n.297-22A>C) n.451-22A>C c.471-22A>C (n.471-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048719A= | CA1702699175 | GLI3 | c.474-23T= (n.474-23T=) c.297-23T= (n.297-23T=) n.451-23T= c.471-23T= (n.471-23T=) | |
7 | g.42048719A>G | CA4231172 | GLI3 | c.474-23T>C (n.474-23T>C) c.297-23T>C (n.297-23T>C) n.451-23T>C c.471-23T>C (n.471-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048720C>A | CA4231173 | GLI3 | c.474-24G>T (n.474-24G>T) c.297-24G>T (n.297-24G>T) n.451-24G>T c.471-24G>T (n.471-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42048720C= | CA1702699179 | GLI3 | c.474-24G= (n.474-24G=) c.297-24G= (n.297-24G=) n.451-24G= c.471-24G= (n.471-24G=) | |
7 | g.42048720C>G | CA573911008 | GLI3 | c.474-24G>C (n.474-24G>C) c.297-24G>C (n.297-24G>C) n.451-24G>C c.471-24G>C (n.471-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048721A= | CA1702699183 | GLI3 | c.474-25T= (n.474-25T=) c.297-25T= (n.297-25T=) n.451-25T= c.471-25T= (n.471-25T=) | |
7 | g.42048721A>G | CA4231174 | GLI3 | c.474-25T>C (n.474-25T>C) c.297-25T>C (n.297-25T>C) n.451-25T>C c.471-25T>C (n.471-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048722del | CA2560780691 | GLI3 | c.474-25del (n.474-25del) c.297-25del (n.297-25del) n.451-25del c.471-25del (n.471-25del) | |
7 | g.42048721_42048722insCCCAACAC | CA2775180368 | GLI3 | c.474-26_474-25insGTGTTGGG (n.474-26_474-25insGTGTTGGG) c.297-26_297-25insGTGTTGGG (n.297-26_297-25insGTGTTGGG) n.451-26_451-25insGTGTTGGG c.471-26_471-25insGTGTTGGG (n.471-26_471-25insGTGTTGGG) | |
7 | g.42048722A= | CA1702699185 | GLI3 | c.474-26T= (n.474-26T=) c.297-26T= (n.297-26T=) n.451-26T= c.471-26T= (n.471-26T=) | |
7 | g.42048722A>G | CA838577783 | GLI3 | c.474-26T>C (n.474-26T>C) c.297-26T>C (n.297-26T>C) n.451-26T>C c.471-26T>C (n.471-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048722A>T | CA2714158414 | GLI3 | c.474-26T>A (n.474-26T>A) c.297-26T>A (n.297-26T>A) n.451-26T>A c.471-26T>A (n.471-26T>A) | dbSNP |
7 | g.42048723G>A | CA2682512080 | GLI3 | c.474-27C>T (n.474-27C>T) c.297-27C>T (n.297-27C>T) n.451-27C>T c.471-27C>T (n.471-27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048723G>T | CA2682512081 | GLI3 | c.474-27C>A (n.474-27C>A) c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.451-27C>A c.471-27C>A (n.471-27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048724G>C | CA2775180369 | GLI3 | c.474-28C>G (n.474-28C>G) c.297-28C>G (n.297-28C>G) n.451-28C>G c.471-28C>G (n.471-28C>G) | |
7 | g.42048724G>T | CA2682512082 | GLI3 | c.474-28C>A (n.474-28C>A) c.297-28C>A (n.297-28C>A) n.451-28C>A c.471-28C>A (n.471-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>A | CA2682512083 | GLI3 | c.474-29C>T (n.474-29C>T) c.297-29C>T (n.297-29C>T) n.451-29C>T c.471-29C>T (n.471-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>T | CA2682512084 | GLI3 | c.474-29C>A (n.474-29C>A) c.297-29C>A (n.297-29C>A) n.451-29C>A c.471-29C>A (n.471-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>A | CA2682512085 | GLI3 | c.474-30C>T (n.474-30C>T) c.297-30C>T (n.297-30C>T) n.451-30C>T c.471-30C>T (n.471-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>C | CA4231175 | GLI3 | c.474-30C>G (n.474-30C>G) c.297-30C>G (n.297-30C>G) n.451-30C>G c.471-30C>G (n.471-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048726G= | CA1702699189 | GLI3 | c.474-30C= (n.474-30C=) c.297-30C= (n.297-30C=) n.451-30C= c.471-30C= (n.471-30C=) | |
7 | g.42048726G>T | CA2682512086 | GLI3 | c.474-30C>A (n.474-30C>A) c.297-30C>A (n.297-30C>A) n.451-30C>A c.471-30C>A (n.471-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>A | CA2682512087 | GLI3 | c.474-31A>T (n.474-31A>T) c.297-31A>T (n.297-31A>T) n.451-31A>T c.471-31A>T (n.471-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>C | CA2578874230 | GLI3 | c.474-31A>G (n.474-31A>G) c.297-31A>G (n.297-31A>G) n.451-31A>G c.471-31A>G (n.471-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048728A>T | CA2682512088 | GLI3 | c.474-32T>A (n.474-32T>A) c.297-32T>A (n.297-32T>A) n.451-32T>A c.471-32T>A (n.471-32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048729T>G | CA2578874231 | GLI3 | c.474-33A>C (n.474-33A>C) c.297-33A>C (n.297-33A>C) n.451-33A>C c.471-33A>C (n.471-33A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048730G>T | CA2578874232 | GLI3 | c.474-34C>A (n.474-34C>A) c.297-34C>A (n.297-34C>A) n.451-34C>A c.471-34C>A (n.471-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048731C>T | CA2682512089 | GLI3 | c.474-35G>A (n.474-35G>A) c.297-35G>A (n.297-35G>A) n.451-35G>A c.471-35G>A (n.471-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048732A= | CA1702699190 | GLI3 | c.474-36T= (n.474-36T=) c.297-36T= (n.297-36T=) n.451-36T= c.471-36T= (n.471-36T=) | |
7 | g.42048732A>C | CA4231176 | GLI3 | c.474-36T>G (n.474-36T>G) c.297-36T>G (n.297-36T>G) n.451-36T>G c.471-36T>G (n.471-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048732A>G | CA2682512090 | GLI3 | c.474-36T>C (n.474-36T>C) c.297-36T>C (n.297-36T>C) n.451-36T>C c.471-36T>C (n.471-36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048733T>C | CA573911009 | GLI3 | c.474-37A>G (n.474-37A>G) c.297-37A>G (n.297-37A>G) n.451-37A>G c.471-37A>G (n.471-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048733T= | CA1702699194 | GLI3 | c.474-37A= (n.474-37A=) c.297-37A= (n.297-37A=) n.451-37A= c.471-37A= (n.471-37A=) | |
7 | g.42048734G>A | CA2682512091 | GLI3 | c.474-38C>T (n.474-38C>T) c.297-38C>T (n.297-38C>T) n.451-38C>T c.471-38C>T (n.471-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048734G>T | CA2682512092 | GLI3 | c.474-38C>A (n.474-38C>A) c.297-38C>A (n.297-38C>A) n.451-38C>A c.471-38C>A (n.471-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048736G>C | CA156915952 | GLI3 | c.474-40C>G (n.474-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) n.451-40C>G c.471-40C>G (n.471-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048736G= | CA1702699196 | GLI3 | c.474-40C= (n.474-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) n.451-40C= c.471-40C= (n.471-40C=) | |
7 | g.42048736G>T | CA2682512093 | GLI3 | c.474-40C>A (n.474-40C>A) c.297-40C>A (n.297-40C>A) n.451-40C>A c.471-40C>A (n.471-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048737A>G | CA2682512094 | GLI3 | c.474-41T>C (n.474-41T>C) c.297-41T>C (n.297-41T>C) n.451-41T>C c.471-41T>C (n.471-41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>A | CA2682512095 | GLI3 | c.474-42G>T (n.474-42G>T) c.297-42G>T (n.297-42G>T) n.451-42G>T c.471-42G>T (n.471-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>T | CA651330731 | GLI3 | c.474-42G>A (n.474-42G>A) c.297-42G>A (n.297-42G>A) n.451-42G>A c.471-42G>A (n.471-42G>A) | COSMIC |
7 | g.42048740_42048749dup | CA2596360352 | GLI3 | c.474-51_474-42dup (n.474-51_474-42dup) c.297-51_297-42dup (n.297-51_297-42dup) n.451-51_451-42dup c.471-51_471-42dup (n.471-51_471-42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048741A= | CA1702699198 | GLI3 | c.474-45T= (n.474-45T=) c.297-45T= (n.297-45T=) n.451-45T= c.471-45T= (n.471-45T=) | |
7 | g.42048741A>G | CA1100627498 | GLI3 | c.474-45T>C (n.474-45T>C) c.297-45T>C (n.297-45T>C) n.451-45T>C c.471-45T>C (n.471-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T>C | CA4231177 | GLI3 | c.474-46A>G (n.474-46A>G) c.297-46A>G (n.297-46A>G) n.451-46A>G c.471-46A>G (n.471-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T= | CA1702699202 | GLI3 | c.474-46A= (n.474-46A=) c.297-46A= (n.297-46A=) n.451-46A= c.471-46A= (n.471-46A=) | |
7 | g.42048744T>C | CA573911010 | GLI3 | c.474-48A>G (n.474-48A>G) c.297-48A>G (n.297-48A>G) n.451-48A>G c.471-48A>G (n.471-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048744T= | CA1702699204 | GLI3 | c.474-48A= (n.474-48A=) c.297-48A= (n.297-48A=) n.451-48A= c.471-48A= (n.471-48A=) | |
7 | g.42048745C>A | CA2682512096 | GLI3 | c.474-49G>T (n.474-49G>T) c.297-49G>T (n.297-49G>T) n.451-49G>T c.471-49G>T (n.471-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048746T>C | CA573911011 | GLI3 | c.474-50A>G (n.474-50A>G) c.297-50A>G (n.297-50A>G) n.451-50A>G c.471-50A>G (n.471-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048746T>G | CA2682512097 | GLI3 | c.474-50A>C (n.474-50A>C) c.297-50A>C (n.297-50A>C) n.451-50A>C c.471-50A>C (n.471-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048746T= | CA1702699207 | GLI3 | c.474-50A= (n.474-50A=) c.297-50A= (n.297-50A=) n.451-50A= c.471-50A= (n.471-50A=) | |
7 | g.42048747C>A | CA2682512099 | GLI3 | c.474-51G>T (n.474-51G>T) c.297-51G>T (n.297-51G>T) n.451-51G>T c.471-51G>T (n.471-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048747C>T | CA2682512100 | GLI3 | c.474-51G>A (n.474-51G>A) c.297-51G>A (n.297-51G>A) n.451-51G>A c.471-51G>A (n.471-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048748del | CA2682512098 | GLI3 | c.474-51del (n.474-51del) c.297-51del (n.297-51del) n.451-51del c.471-51del (n.471-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048748C>A | CA2682512101 | GLI3 | c.474-52G>T (n.474-52G>T) c.297-52G>T (n.297-52G>T) n.451-52G>T c.471-52G>T (n.471-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048749A>C | CA2578874233 | GLI3 | c.474-53T>G (n.474-53T>G) c.297-53T>G (n.297-53T>G) n.451-53T>G c.471-53T>G (n.471-53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048750C= | CA1702699209 | GLI3 | c.474-54G= (n.474-54G=) c.297-54G= (n.297-54G=) n.451-54G= c.471-54G= (n.471-54G=) | |
7 | g.42048750C>G | CA2775180370 | GLI3 | c.474-54G>C (n.474-54G>C) c.297-54G>C (n.297-54G>C) n.451-54G>C c.471-54G>C (n.471-54G>C) | |
7 | g.42048750C>T | CA573911012 | GLI3 | c.474-54G>A (n.474-54G>A) c.297-54G>A (n.297-54G>A) n.451-54G>A c.471-54G>A (n.471-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048752G>T | CA2578874234 | GLI3 | c.474-56C>A (n.474-56C>A) c.297-56C>A (n.297-56C>A) n.451-56C>A c.471-56C>A (n.471-56C>A) | |
7 | g.42048752_42048753insCCTCT | CA2682512102 | GLI3 | c.474-57_474-56insAGAGG (n.474-57_474-56insAGAGG) c.297-57_297-56insAGAGG (n.297-57_297-56insAGAGG) n.451-57_451-56insAGAGG c.471-57_471-56insAGAGG (n.471-57_471-56insAGAGG) | gnomAD v4 |
7 | g.42048753G>A | CA1100627503 | GLI3 | c.474-57C>T (n.474-57C>T) c.297-57C>T (n.297-57C>T) n.451-57C>T c.471-57C>T (n.471-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048753G>C | CA2682512103 | GLI3 | c.474-57C>G (n.474-57C>G) c.297-57C>G (n.297-57C>G) n.451-57C>G c.471-57C>G (n.471-57C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048753G= | CA1702699211 | GLI3 | c.474-57C= (n.474-57C=) c.297-57C= (n.297-57C=) n.451-57C= c.471-57C= (n.471-57C=) | |
7 | g.42048753G>T | CA2578874235 | GLI3 | c.474-57C>A (n.474-57C>A) c.297-57C>A (n.297-57C>A) n.451-57C>A c.471-57C>A (n.471-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048754C>A | CA2682512104 | GLI3 | c.474-58G>T (n.474-58G>T) c.297-58G>T (n.297-58G>T) n.451-58G>T c.471-58G>T (n.471-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048754C= | CA1702699214 | GLI3 | c.474-58G= (n.474-58G=) c.297-58G= (n.297-58G=) n.451-58G= c.471-58G= (n.471-58G=) | |
7 | g.42048754C>T | CA1100627512 | GLI3 | c.474-58G>A (n.474-58G>A) c.297-58G>A (n.297-58G>A) n.451-58G>A c.471-58G>A (n.471-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048754_42048755insCTGTGG | CA2682512105 | GLI3 | c.474-59_474-58insCCACAG (n.474-59_474-58insCCACAG) c.297-59_297-58insCCACAG (n.297-59_297-58insCCACAG) n.451-59_451-58insCCACAG c.471-59_471-58insCCACAG (n.471-59_471-58insCCACAG) | gnomAD v4 |
7 | g.42048755_42048758del | CA2682512106 | GLI3 | c.474-62_474-59del (n.474-62_474-59del) c.297-62_297-59del (n.297-62_297-59del) n.451-62_451-59del c.471-62_471-59del (n.471-62_471-59del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>A | CA2682512107 | GLI3 | c.474-60C>T (n.474-60C>T) c.297-60C>T (n.297-60C>T) n.451-60C>T c.471-60C>T (n.471-60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>C | CA2578874236 | GLI3 | c.474-60C>G (n.474-60C>G) c.297-60C>G (n.297-60C>G) n.451-60C>G c.471-60C>G (n.471-60C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>T | CA2682512108 | GLI3 | c.474-60C>A (n.474-60C>A) c.297-60C>A (n.297-60C>A) n.451-60C>A c.471-60C>A (n.471-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048757A>G | CA2578874237 | GLI3 | c.474-61T>C (n.474-61T>C) c.297-61T>C (n.297-61T>C) n.451-61T>C c.471-61T>C (n.471-61T>C) | |
7 | g.42048758G>T | CA2578874238 | GLI3 | c.474-62C>A (n.474-62C>A) c.297-62C>A (n.297-62C>A) n.451-62C>A c.471-62C>A (n.471-62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048759G>A | CA1702699217 | GLI3 | c.474-63C>T (n.474-63C>T) c.297-63C>T (n.297-63C>T) n.451-63C>T c.471-63C>T (n.471-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048759G= | CA1702699216 | GLI3 | c.474-63C= (n.474-63C=) c.297-63C= (n.297-63C=) n.451-63C= c.471-63C= (n.471-63C=) | |
7 | g.42048759G>T | CA2578874239 | GLI3 | c.474-63C>A (n.474-63C>A) c.297-63C>A (n.297-63C>A) n.451-63C>A c.471-63C>A (n.471-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048760C= | CA1702699219 | GLI3 | c.474-64G= (n.474-64G=) c.297-64G= (n.297-64G=) n.451-64G= c.471-64G= (n.471-64G=) | |
7 | g.42048760C>G | CA1702699221 | GLI3 | c.474-64G>C (n.474-64G>C) c.297-64G>C (n.297-64G>C) n.451-64G>C c.471-64G>C (n.471-64G>C) | dbSNP |
7 | g.42048760C>T | CA156915953 | GLI3 | c.474-64G>A (n.474-64G>A) c.297-64G>A (n.297-64G>A) n.451-64G>A c.471-64G>A (n.471-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G>A | CA16298234 | GLI3 | c.474-66C>T (n.474-66C>T) c.297-66C>T (n.297-66C>T) n.451-66C>T c.471-66C>T (n.471-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G>C | CA838577795 | GLI3 | c.474-66C>G (n.474-66C>G) c.297-66C>G (n.297-66C>G) n.451-66C>G c.471-66C>G (n.471-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G= | CA1702699232 | GLI3 | c.474-66C= (n.474-66C=) c.297-66C= (n.297-66C=) n.451-66C= c.471-66C= (n.471-66C=) | |
7 | g.42048762G>T | CA1702699231 | GLI3 | c.474-66C>A (n.474-66C>A) c.297-66C>A (n.297-66C>A) n.451-66C>A c.471-66C>A (n.471-66C>A) | dbSNP |
7 | g.42048763T>C | CA2682512109 | GLI3 | c.474-67A>G (n.474-67A>G) c.297-67A>G (n.297-67A>G) n.451-67A>G c.471-67A>G (n.471-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048764C>A | CA2682512110 | GLI3 | c.474-68G>T (n.474-68G>T) c.297-68G>T (n.297-68G>T) n.451-68G>T c.471-68G>T (n.471-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048764C= | CA1702699234 | GLI3 | c.474-68G= (n.474-68G=) c.297-68G= (n.297-68G=) n.451-68G= c.471-68G= (n.471-68G=) | |
7 | g.42048764C>T | CA1702699235 | GLI3 | c.474-68G>A (n.474-68G>A) c.297-68G>A (n.297-68G>A) n.451-68G>A c.471-68G>A (n.471-68G>A) | dbSNP |
7 | g.42048765T>C | CA2682512111 | GLI3 | c.474-69A>G (n.474-69A>G) c.297-69A>G (n.297-69A>G) n.451-69A>G c.471-69A>G (n.471-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048766C>A | CA2682512112 | GLI3 | c.474-70G>T (n.474-70G>T) c.297-70G>T (n.297-70G>T) n.451-70G>T c.471-70G>T (n.471-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048766C= | CA1702699237 | GLI3 | c.474-70G= (n.474-70G=) c.297-70G= (n.297-70G=) n.451-70G= c.471-70G= (n.471-70G=) | |
7 | g.42048766C>G | CA2682512113 | GLI3 | c.474-70G>C (n.474-70G>C) c.297-70G>C (n.297-70G>C) n.451-70G>C c.471-70G>C (n.471-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048766C>T | CA1702699238 | GLI3 | c.474-70G>A (n.474-70G>A) c.297-70G>A (n.297-70G>A) n.451-70G>A c.471-70G>A (n.471-70G>A) | dbSNP |
7 | g.42048767T>G | CA2578874240 | GLI3 | c.474-71A>C (n.474-71A>C) c.297-71A>C (n.297-71A>C) n.451-71A>C c.471-71A>C (n.471-71A>C) | |
7 | g.42048768G>A | CA2578874241 | GLI3 | c.474-72C>T (n.474-72C>T) c.297-72C>T (n.297-72C>T) n.451-72C>T c.471-72C>T (n.471-72C>T) | |
7 | g.42048769A>G | CA2682512114 | GLI3 | c.474-73T>C (n.474-73T>C) c.297-73T>C (n.297-73T>C) n.451-73T>C c.471-73T>C (n.471-73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048772G>T | CA2578874242 | GLI3 | c.474-76C>A (n.474-76C>A) c.297-76C>A (n.297-76C>A) n.451-76C>A c.471-76C>A (n.471-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048773A= | CA1702699241 | GLI3 | c.474-77T= (n.474-77T=) c.297-77T= (n.297-77T=) n.451-77T= c.471-77T= (n.471-77T=) | |
7 | g.42048773A>G | CA838577796 | GLI3 | c.474-77T>C (n.474-77T>C) c.297-77T>C (n.297-77T>C) n.451-77T>C c.471-77T>C (n.471-77T>C) | dbSNP |
7 | g.42048777T>C | CA2682512115 | GLI3 | c.474-81A>G (n.474-81A>G) c.297-81A>G (n.297-81A>G) n.451-81A>G c.471-81A>G (n.471-81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048779A>C | CA651330735 | GLI3 | c.474-83T>G (n.474-83T>G) c.297-83T>G (n.297-83T>G) n.451-83T>G c.471-83T>G (n.471-83T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048780G>A | CA2682512116 | GLI3 | c.474-84C>T (n.474-84C>T) c.297-84C>T (n.297-84C>T) n.451-84C>T c.471-84C>T (n.471-84C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048781T>A | CA2578874243 | GLI3 | c.474-85A>T (n.474-85A>T) c.297-85A>T (n.297-85A>T) n.451-85A>T c.471-85A>T (n.471-85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048782A>G | CA2682512117 | GLI3 | c.474-86T>C (n.474-86T>C) c.297-86T>C (n.297-86T>C) n.451-86T>C c.471-86T>C (n.471-86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048788_42048789del | CA2682512118 | GLI3 | c.474-91_474-90del (n.474-91_474-90del) c.297-91_297-90del (n.297-91_297-90del) n.451-91_451-90del c.471-91_471-90del (n.471-91_471-90del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048790A= | CA1702699243 | GLI3 | c.474-94T= (n.474-94T=) c.297-94T= (n.297-94T=) n.451-94T= c.471-94T= (n.471-94T=) | |
7 | g.42048790A>G | CA156915962 | GLI3 | c.474-94T>C (n.474-94T>C) c.297-94T>C (n.297-94T>C) n.451-94T>C c.471-94T>C (n.471-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048792G>A | CA2682512119 | GLI3 | c.474-96C>T (n.474-96C>T) c.297-96C>T (n.297-96C>T) n.451-96C>T c.471-96C>T (n.471-96C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048792G>T | CA2682512120 | GLI3 | c.474-96C>A (n.474-96C>A) c.297-96C>A (n.297-96C>A) n.451-96C>A c.471-96C>A (n.471-96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048793T>A | CA2578874244 | GLI3 | c.474-97A>T (n.474-97A>T) c.297-97A>T (n.297-97A>T) n.451-97A>T c.471-97A>T (n.471-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048794G= | CA1702699247 | GLI3 | c.474-98C= (n.474-98C=) c.297-98C= (n.297-98C=) n.451-98C= c.471-98C= (n.471-98C=) | |
7 | g.42048794G>T | CA1702699248 | GLI3 | c.474-98C>A (n.474-98C>A) c.297-98C>A (n.297-98C>A) n.451-98C>A c.471-98C>A (n.471-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048798T>G | CA651330740 | GLI3 | c.474-102A>C (n.474-102A>C) c.297-102A>C (n.297-102A>C) n.451-102A>C c.471-102A>C (n.471-102A>C) | COSMIC COSMIC |