Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42048669C>A | CA454537667 | GLI3 | c.501G>T (p.Thr167=) c.324G>T (p.Thr108=) n.478G>T c.498G>T (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C= | CA1702699097 | GLI3 | c.501G= (p.Thr167=) c.324G= (p.Thr108=) n.478G= c.498G= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C>G | CA454537668 | GLI3 | c.501G>C (p.Thr167=) c.324G>C (p.Thr108=) n.478G>C c.498G>C (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C>T | CA4231157 | GLI3 | c.501G>A (p.Thr167=) c.324G>A (p.Thr108=) n.478G>A c.498G>A (p.Thr166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048670G>A | CA4231158 | GLI3 | c.500C>T (p.Thr167Met) c.323C>T (p.Thr108Met) n.477C>T c.497C>T (p.Thr166Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048670G>C | CA367333569 | GLI3 | c.500C>G (p.Thr167Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.477C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) | |
7 | g.42048670G= | CA1702699104 | GLI3 | c.500C= (p.Thr167=) c.323C= (p.Thr108=) n.477C= c.497C= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048670G>T | CA367333570 | GLI3 | c.500C>A (p.Thr167Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.477C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) | |
7 | g.42048671T>A | CA367333573 | GLI3 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.476A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) | |
7 | g.42048671T>C | CA367333574 | GLI3 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.476A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048671T>G | CA367333576 | GLI3 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.476A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.42048671T= | CA1702699108 | GLI3 | c.499A= (p.Thr167=) c.322A= (p.Thr108=) n.476A= c.496A= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048672A>C | CA454537669 | GLI3 | c.498T>G (p.Pro166=) c.321T>G (p.Pro107=) n.475T>G c.495T>G (p.Pro165=) | |
7 | g.42048672A>G | CA454537670 | GLI3 | c.498T>C (p.Pro166=) c.321T>C (p.Pro107=) n.475T>C c.495T>C (p.Pro165=) | |
7 | g.42048672A>T | CA454537671 | GLI3 | c.498T>A (p.Pro166=) c.321T>A (p.Pro107=) n.475T>A c.495T>A (p.Pro165=) | |
7 | g.42048673G>A | CA367333579 | GLI3 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.474C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) | |
7 | g.42048673G>C | CA367333583 | GLI3 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.474C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
7 | g.42048673G>T | CA367333581 | GLI3 | c.497C>A (p.Pro166His) c.320C>A (p.Pro107His) n.474C>A c.494C>A (p.Pro165His) | |
7 | g.42048675del | CA2695207680 | GLI3 | c.497del (p.Pro166LeufsTer?) c.320del (p.Pro107LeufsTer?) n.474del c.494del (p.Pro165LeufsTer?) | |
7 | g.42048674G>A | CA4231159 | GLI3 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.473C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048674G>C | CA367333586 | GLI3 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.473C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
7 | g.42048674G= | CA1702699112 | GLI3 | c.496C= (p.Pro166=) c.319C= (p.Pro107=) n.473C= c.493C= (p.Pro165=) | |
7 | g.42048674G>T | CA367333588 | GLI3 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.473C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
7 | g.42048675G>A | CA454537672 | GLI3 | c.495C>T (p.Ser165=) c.318C>T (p.Ser106=) n.472C>T c.492C>T (p.Ser164=) | gnomAD v4 |
7 | g.42048675G>C | CA367333589 | GLI3 | c.495C>G (p.Ser165Arg) c.318C>G (p.Ser106Arg) n.472C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) | |
7 | g.42048675G>T | CA367333591 | GLI3 | c.495C>A (p.Ser165Arg) c.318C>A (p.Ser106Arg) n.472C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.42048676C>A | CA367333594 | GLI3 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) n.471G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) | |
7 | g.42048676C>G | CA367333595 | GLI3 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) n.471G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) | |
7 | g.42048676C>T | CA367333597 | GLI3 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) n.471G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) | |
7 | g.42048677T>A | CA367333600 | GLI3 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) n.470A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) | |
7 | g.42048677T>C | CA367333601 | GLI3 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) n.470A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) | |
7 | g.42048677T>G | CA367333603 | GLI3 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) n.470A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) | |
7 | g.42048678A= | CA1702699115 | GLI3 | c.492T= (p.Ser164=) c.315T= (p.Ser105=) n.469T= c.489T= (p.Ser163=) | |
7 | g.42048678A>C | CA367333606 | GLI3 | c.492T>G (p.Ser164Arg) c.315T>G (p.Ser105Arg) n.469T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048678A>G | CA4231160 | GLI3 | c.492T>C (p.Ser164=) c.315T>C (p.Ser105=) n.469T>C c.489T>C (p.Ser163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048678A>T | CA367333607 | GLI3 | c.492T>A (p.Ser164Arg) c.315T>A (p.Ser105Arg) n.469T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048679C>A | CA367333611 | GLI3 | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.468G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) | |
7 | g.42048679C= | CA1702699119 | GLI3 | c.491G= (p.Ser164=) c.314G= (p.Ser105=) n.468G= c.488G= (p.Ser163=) | |
7 | g.42048679C>G | CA367333612 | GLI3 | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.468G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) | |
7 | g.42048679C>T | CA4231161 | GLI3 | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.468G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048680T>A | CA367333616 | GLI3 | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.467A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) | |
7 | g.42048680T>C | CA367333617 | GLI3 | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.467A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) | |
7 | g.42048680T>G | CA367333619 | GLI3 | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.467A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048681A>C | CA454537673 | GLI3 | c.489T>G (p.Ser163=) c.312T>G (p.Ser104=) n.466T>G c.486T>G (p.Ser162=) | |
7 | g.42048681A>G | CA454537674 | GLI3 | c.489T>C (p.Ser163=) c.312T>C (p.Ser104=) n.466T>C c.486T>C (p.Ser162=) | |
7 | g.42048681A>T | CA454537675 | GLI3 | c.489T>A (p.Ser163=) c.312T>A (p.Ser104=) n.466T>A c.486T>A (p.Ser162=) | |
7 | g.42048682G>A | CA367333626 | GLI3 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.465C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) | |
7 | g.42048682G>C | CA367333622 | GLI3 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.465C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
7 | g.42048682G>T | CA367333623 | GLI3 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.465C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) | |
7 | g.42048683A= | CA1702699122 | GLI3 | c.487T= (p.Ser163=) c.310T= (p.Ser104=) n.464T= c.484T= (p.Ser162=) | |
7 | g.42048683A>C | CA367333628 | GLI3 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.464T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
7 | g.42048683A>G | CA4231162 | GLI3 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.464T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048683A>T | CA367333631 | GLI3 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.464T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
7 | g.42048684T>A | CA367333633 | GLI3 | c.486A>T (p.Leu162Phe) c.309A>T (p.Leu103Phe) n.463A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) | |
7 | g.42048684T>C | CA454537676 | GLI3 | c.486A>G (p.Leu162=) c.309A>G (p.Leu103=) n.463A>G c.483A>G (p.Leu161=) | |
7 | g.42048684T>G | CA367333635 | GLI3 | c.486A>C (p.Leu162Phe) c.309A>C (p.Leu103Phe) n.463A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) | |
7 | g.42048685A>C | CA367333641 | GLI3 | c.485T>G (p.Leu162Ter) c.308T>G (p.Leu103Ter) n.462T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) | |
7 | g.42048685A>G | CA367333637 | GLI3 | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.462T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.42048685A>T | CA367333639 | GLI3 | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.462T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) | |
7 | g.42048686A>C | CA367333642 | GLI3 | c.484T>G (p.Leu162Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.461T>G c.481T>G (p.Leu161Val) | |
7 | g.42048686A>G | CA454537677 | GLI3 | c.484T>C (p.Leu162=) c.307T>C (p.Leu103=) n.461T>C c.481T>C (p.Leu161=) | |
7 | g.42048686A>T | CA367333644 | GLI3 | c.484T>A (p.Leu162Ile) c.307T>A (p.Leu103Ile) n.461T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) | |
7 | g.42048687G>A | CA4231163 | GLI3 | c.483C>T (p.Ala161=) c.306C>T (p.Ala102=) n.460C>T c.480C>T (p.Ala160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048687G>C | CA454537678 | GLI3 | c.483C>G (p.Ala161=) c.306C>G (p.Ala102=) n.460C>G c.480C>G (p.Ala160=) | |
7 | g.42048687G= | CA1702699124 | GLI3 | c.483C= (p.Ala161=) c.306C= (p.Ala102=) n.460C= c.480C= (p.Ala160=) | |
7 | g.42048687G>T | CA454537679 | GLI3 | c.483C>A (p.Ala161=) c.306C>A (p.Ala102=) n.460C>A c.480C>A (p.Ala160=) | |
7 | g.42048688G>A | CA367333648 | GLI3 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.459C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | |
7 | g.42048688G>C | CA367333650 | GLI3 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.459C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
7 | g.42048688G>T | CA367333651 | GLI3 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.459C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.42048689C>A | CA367333653 | GLI3 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.458G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | COSMIC |
7 | g.42048689C= | CA1702699129 | GLI3 | c.481G= (p.Ala161=) c.304G= (p.Ala102=) n.458G= c.478G= (p.Ala160=) | |
7 | g.42048689C>G | CA367333656 | GLI3 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.458G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
7 | g.42048689C>T | CA4231164 | GLI3 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.458G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048690G>A | CA4231165 | GLI3 | c.480C>T (p.Ser160=) c.303C>T (p.Ser101=) n.457C>T c.477C>T (p.Ser159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048690G>C | CA454537680 | GLI3 | c.480C>G (p.Ser160=) c.303C>G (p.Ser101=) n.457C>G c.477C>G (p.Ser159=) | |
7 | g.42048690G= | CA1702699135 | GLI3 | c.480C= (p.Ser160=) c.303C= (p.Ser101=) n.457C= c.477C= (p.Ser159=) | |
7 | g.42048690G>T | CA454537681 | GLI3 | c.480C>A (p.Ser160=) c.303C>A (p.Ser101=) n.457C>A c.477C>A (p.Ser159=) | |
7 | g.42048691dup | CA2695207682 | GLI3 | c.480dup (p.Ala161ArgfsTer4) c.303dup (p.Ala102ArgfsTer4) n.457dup c.477dup (p.Ala160ArgfsTer4) | |
7 | g.42048691del | CA2695207681 | GLI3 | c.480del (p.Ala161ProfsTer?) c.303del (p.Ala102ProfsTer?) n.457del c.477del (p.Ala160ProfsTer?) | |
7 | g.42048691G>A | CA4231166 | GLI3 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.456C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048691G>C | CA367333661 | GLI3 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.456C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.42048691G= | CA1702699139 | GLI3 | c.479C= (p.Ser160=) c.302C= (p.Ser101=) n.456C= c.476C= (p.Ser159=) | |
7 | g.42048691G>T | CA367333663 | GLI3 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.456C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) | |
7 | g.42048692A>C | CA367333665 | GLI3 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.455T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
7 | g.42048692A>G | CA367333668 | GLI3 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.455T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) | |
7 | g.42048692A>T | CA367333667 | GLI3 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.455T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
7 | g.42048693A>C | CA454537682 | GLI3 | c.477T>G (p.Thr159=) c.300T>G (p.Thr100=) n.454T>G c.474T>G (p.Thr158=) | |
7 | g.42048693A>G | CA454537683 | GLI3 | c.477T>C (p.Thr159=) c.300T>C (p.Thr100=) n.454T>C c.474T>C (p.Thr158=) | |
7 | g.42048693A>T | CA454537684 | GLI3 | c.477T>A (p.Thr159=) c.300T>A (p.Thr100=) n.454T>A c.474T>A (p.Thr158=) | |
7 | g.42048694G>A | CA367333671 | GLI3 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.453C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42048694G>C | CA367333672 | GLI3 | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.453C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
7 | g.42048694G= | CA1702699144 | GLI3 | c.476C= (p.Thr159=) c.299C= (p.Thr100=) n.453C= c.473C= (p.Thr158=) | |
7 | g.42048694G>T | CA367333673 | GLI3 | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.453C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.42048695T>A | CA367333675 | GLI3 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.452A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
7 | g.42048695T>C | CA367333677 | GLI3 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.452A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
7 | g.42048695T>G | CA367333678 | GLI3 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.452A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
7 | g.42048696C>A | CA367333680 | GLI3 | c.474G>T (p.Met158Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) n.451G>T c.471G>T (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048696C>G | CA367333681 | GLI3 | c.474G>C (p.Met158Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) n.451G>C c.471G>C (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048696C>T | CA367333683 | GLI3 | c.474G>A (p.Met158Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) n.451G>A c.471G>A (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048697C>A | CA367333686 | GLI3 | c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.451-1G>T c.471-1G>T (n.471-1G>T) | |
7 | g.42048697C>G | CA367333688 | GLI3 | c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.451-1G>C c.471-1G>C (n.471-1G>C) | |
7 | g.42048697C>T | CA367333689 | GLI3 | c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.451-1G>A c.471-1G>A (n.471-1G>A) | |
7 | g.42048698T>A | CA367333694 | GLI3 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.451-2A>T c.471-2A>T (n.471-2A>T) | |
7 | g.42048698T>C | CA367333691 | GLI3 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.451-2A>G c.471-2A>G (n.471-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048698T>G | CA367333693 | GLI3 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.451-2A>C c.471-2A>C (n.471-2A>C) | COSMIC |
7 | g.42048699G>A | CA4231167 | GLI3 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.451-3C>T c.471-3C>T (n.471-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048699G>C | CA1702699151 | GLI3 | c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.297-3C>G (n.297-3C>G) n.451-3C>G c.471-3C>G (n.471-3C>G) | dbSNP |
7 | g.42048699G= | CA1702699148 | GLI3 | c.474-3C= (n.474-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) n.451-3C= c.471-3C= (n.471-3C=) | |
7 | g.42048699G>T | CA645567070 | GLI3 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) c.297-3C>A (n.297-3C>A) n.451-3C>A c.471-3C>A (n.471-3C>A) | COSMIC |
7 | g.42048700G>A | CA4231168 | GLI3 | c.474-4C>T (n.474-4C>T) c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.451-4C>T c.471-4C>T (n.471-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048700G= | CA1702699158 | GLI3 | c.474-4C= (n.474-4C=) c.297-4C= (n.297-4C=) n.451-4C= c.471-4C= (n.471-4C=) | |
7 | g.42048701G>A | CA2682512073 | GLI3 | c.474-5C>T (n.474-5C>T) c.297-5C>T (n.297-5C>T) n.451-5C>T c.471-5C>T (n.471-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048701G>T | CA645567071 | GLI3 | c.474-5C>A (n.474-5C>A) c.297-5C>A (n.297-5C>A) n.451-5C>A c.471-5C>A (n.471-5C>A) | COSMIC |
7 | g.42048702T>C | CA4231169 | GLI3 | c.474-6A>G (n.474-6A>G) c.297-6A>G (n.297-6A>G) n.451-6A>G c.471-6A>G (n.471-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.42048702T= | CA1702699163 | GLI3 | c.474-6A= (n.474-6A=) c.297-6A= (n.297-6A=) n.451-6A= c.471-6A= (n.471-6A=) | |
7 | g.42048703A= | CA1702699167 | GLI3 | c.474-7T= (n.474-7T=) c.297-7T= (n.297-7T=) n.451-7T= c.471-7T= (n.471-7T=) | |
7 | g.42048703A>G | CA156915897 | GLI3 | c.474-7T>C (n.474-7T>C) c.297-7T>C (n.297-7T>C) n.451-7T>C c.471-7T>C (n.471-7T>C) | dbSNP |
7 | g.42048703A>T | CA2682512074 | GLI3 | c.474-7T>A (n.474-7T>A) c.297-7T>A (n.297-7T>A) n.451-7T>A c.471-7T>A (n.471-7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>A | CA2573142174 | GLI3 | c.474-8G>T (n.474-8G>T) c.297-8G>T (n.297-8G>T) n.451-8G>T c.471-8G>T (n.471-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>T | CA2714403903 | GLI3 | c.474-8G>A (n.474-8G>A) c.297-8G>A (n.297-8G>A) n.451-8G>A c.471-8G>A (n.471-8G>A) | dbSNP |
7 | g.42048705A>C | CA2682512075 | GLI3 | c.474-9T>G (n.474-9T>G) c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.451-9T>G c.471-9T>G (n.471-9T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048706A= | CA1702699170 | GLI3 | c.474-10T= (n.474-10T=) c.297-10T= (n.297-10T=) n.451-10T= c.471-10T= (n.471-10T=) | |
7 | g.42048706A>G | CA4231170 | GLI3 | c.474-10T>C (n.474-10T>C) c.297-10T>C (n.297-10T>C) n.451-10T>C c.471-10T>C (n.471-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048707A= | CA1702699172 | GLI3 | c.474-11T= (n.474-11T=) c.297-11T= (n.297-11T=) n.451-11T= c.471-11T= (n.471-11T=) | |
7 | g.42048707A>C | CA1100627491 | GLI3 | c.474-11T>G (n.474-11T>G) c.297-11T>G (n.297-11T>G) n.451-11T>G c.471-11T>G (n.471-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048708G>A | CA2775180364 | GLI3 | c.474-12C>T (n.474-12C>T) c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.451-12C>T c.471-12C>T (n.471-12C>T) | |
7 | g.42048709A>T | CA2775180365 | GLI3 | c.474-13T>A (n.474-13T>A) c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.451-13T>A c.471-13T>A (n.471-13T>A) | |
7 | g.42048714del | CA2578874229 | GLI3 | c.474-17del (n.474-17del) c.297-17del (n.297-17del) n.451-17del c.471-17del (n.471-17del) | |
7 | g.42048715A>G | CA2682512076 | GLI3 | c.474-19T>C (n.474-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) n.451-19T>C c.471-19T>C (n.471-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048716G>A | CA2775180366 | GLI3 | c.474-20C>T (n.474-20C>T) c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.451-20C>T c.471-20C>T (n.471-20C>T) | |
7 | g.42048716G>T | CA2682512077 | GLI3 | c.474-20C>A (n.474-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.451-20C>A c.471-20C>A (n.471-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A= | CA1702699174 | GLI3 | c.474-21T= (n.474-21T=) c.297-21T= (n.297-21T=) n.451-21T= c.471-21T= (n.471-21T=) | |
7 | g.42048717A>G | CA2682512078 | GLI3 | c.474-21T>C (n.474-21T>C) c.297-21T>C (n.297-21T>C) n.451-21T>C c.471-21T>C (n.471-21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A>T | CA4231171 | GLI3 | c.474-21T>A (n.474-21T>A) c.297-21T>A (n.297-21T>A) n.451-21T>A c.471-21T>A (n.471-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048718T>C | CA2775180367 | GLI3 | c.474-22A>G (n.474-22A>G) c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.451-22A>G c.471-22A>G (n.471-22A>G) | |
7 | g.42048718T>G | CA2682512079 | GLI3 | c.474-22A>C (n.474-22A>C) c.297-22A>C (n.297-22A>C) n.451-22A>C c.471-22A>C (n.471-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048719A= | CA1702699175 | GLI3 | c.474-23T= (n.474-23T=) c.297-23T= (n.297-23T=) n.451-23T= c.471-23T= (n.471-23T=) | |
7 | g.42048719A>G | CA4231172 | GLI3 | c.474-23T>C (n.474-23T>C) c.297-23T>C (n.297-23T>C) n.451-23T>C c.471-23T>C (n.471-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048720C>A | CA4231173 | GLI3 | c.474-24G>T (n.474-24G>T) c.297-24G>T (n.297-24G>T) n.451-24G>T c.471-24G>T (n.471-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42048720C= | CA1702699179 | GLI3 | c.474-24G= (n.474-24G=) c.297-24G= (n.297-24G=) n.451-24G= c.471-24G= (n.471-24G=) | |
7 | g.42048720C>G | CA573911008 | GLI3 | c.474-24G>C (n.474-24G>C) c.297-24G>C (n.297-24G>C) n.451-24G>C c.471-24G>C (n.471-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048721A= | CA1702699183 | GLI3 | c.474-25T= (n.474-25T=) c.297-25T= (n.297-25T=) n.451-25T= c.471-25T= (n.471-25T=) | |
7 | g.42048721A>G | CA4231174 | GLI3 | c.474-25T>C (n.474-25T>C) c.297-25T>C (n.297-25T>C) n.451-25T>C c.471-25T>C (n.471-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048722del | CA2560780691 | GLI3 | c.474-25del (n.474-25del) c.297-25del (n.297-25del) n.451-25del c.471-25del (n.471-25del) | |
7 | g.42048721_42048722insCCCAACAC | CA2775180368 | GLI3 | c.474-26_474-25insGTGTTGGG (n.474-26_474-25insGTGTTGGG) c.297-26_297-25insGTGTTGGG (n.297-26_297-25insGTGTTGGG) n.451-26_451-25insGTGTTGGG c.471-26_471-25insGTGTTGGG (n.471-26_471-25insGTGTTGGG) | |
7 | g.42048722A= | CA1702699185 | GLI3 | c.474-26T= (n.474-26T=) c.297-26T= (n.297-26T=) n.451-26T= c.471-26T= (n.471-26T=) | |
7 | g.42048722A>G | CA838577783 | GLI3 | c.474-26T>C (n.474-26T>C) c.297-26T>C (n.297-26T>C) n.451-26T>C c.471-26T>C (n.471-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048722A>T | CA2714158414 | GLI3 | c.474-26T>A (n.474-26T>A) c.297-26T>A (n.297-26T>A) n.451-26T>A c.471-26T>A (n.471-26T>A) | dbSNP |
7 | g.42048723G>A | CA2682512080 | GLI3 | c.474-27C>T (n.474-27C>T) c.297-27C>T (n.297-27C>T) n.451-27C>T c.471-27C>T (n.471-27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048723G>T | CA2682512081 | GLI3 | c.474-27C>A (n.474-27C>A) c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.451-27C>A c.471-27C>A (n.471-27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048724G>C | CA2775180369 | GLI3 | c.474-28C>G (n.474-28C>G) c.297-28C>G (n.297-28C>G) n.451-28C>G c.471-28C>G (n.471-28C>G) | |
7 | g.42048724G>T | CA2682512082 | GLI3 | c.474-28C>A (n.474-28C>A) c.297-28C>A (n.297-28C>A) n.451-28C>A c.471-28C>A (n.471-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>A | CA2682512083 | GLI3 | c.474-29C>T (n.474-29C>T) c.297-29C>T (n.297-29C>T) n.451-29C>T c.471-29C>T (n.471-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>T | CA2682512084 | GLI3 | c.474-29C>A (n.474-29C>A) c.297-29C>A (n.297-29C>A) n.451-29C>A c.471-29C>A (n.471-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>A | CA2682512085 | GLI3 | c.474-30C>T (n.474-30C>T) c.297-30C>T (n.297-30C>T) n.451-30C>T c.471-30C>T (n.471-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>C | CA4231175 | GLI3 | c.474-30C>G (n.474-30C>G) c.297-30C>G (n.297-30C>G) n.451-30C>G c.471-30C>G (n.471-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048726G= | CA1702699189 | GLI3 | c.474-30C= (n.474-30C=) c.297-30C= (n.297-30C=) n.451-30C= c.471-30C= (n.471-30C=) | |
7 | g.42048726G>T | CA2682512086 | GLI3 | c.474-30C>A (n.474-30C>A) c.297-30C>A (n.297-30C>A) n.451-30C>A c.471-30C>A (n.471-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>A | CA2682512087 | GLI3 | c.474-31A>T (n.474-31A>T) c.297-31A>T (n.297-31A>T) n.451-31A>T c.471-31A>T (n.471-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>C | CA2578874230 | GLI3 | c.474-31A>G (n.474-31A>G) c.297-31A>G (n.297-31A>G) n.451-31A>G c.471-31A>G (n.471-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048728A>T | CA2682512088 | GLI3 | c.474-32T>A (n.474-32T>A) c.297-32T>A (n.297-32T>A) n.451-32T>A c.471-32T>A (n.471-32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048729T>G | CA2578874231 | GLI3 | c.474-33A>C (n.474-33A>C) c.297-33A>C (n.297-33A>C) n.451-33A>C c.471-33A>C (n.471-33A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048730G>T | CA2578874232 | GLI3 | c.474-34C>A (n.474-34C>A) c.297-34C>A (n.297-34C>A) n.451-34C>A c.471-34C>A (n.471-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048731C>T | CA2682512089 | GLI3 | c.474-35G>A (n.474-35G>A) c.297-35G>A (n.297-35G>A) n.451-35G>A c.471-35G>A (n.471-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048732A= | CA1702699190 | GLI3 | c.474-36T= (n.474-36T=) c.297-36T= (n.297-36T=) n.451-36T= c.471-36T= (n.471-36T=) | |
7 | g.42048732A>C | CA4231176 | GLI3 | c.474-36T>G (n.474-36T>G) c.297-36T>G (n.297-36T>G) n.451-36T>G c.471-36T>G (n.471-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048732A>G | CA2682512090 | GLI3 | c.474-36T>C (n.474-36T>C) c.297-36T>C (n.297-36T>C) n.451-36T>C c.471-36T>C (n.471-36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048733T>C | CA573911009 | GLI3 | c.474-37A>G (n.474-37A>G) c.297-37A>G (n.297-37A>G) n.451-37A>G c.471-37A>G (n.471-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048733T= | CA1702699194 | GLI3 | c.474-37A= (n.474-37A=) c.297-37A= (n.297-37A=) n.451-37A= c.471-37A= (n.471-37A=) | |
7 | g.42048734G>A | CA2682512091 | GLI3 | c.474-38C>T (n.474-38C>T) c.297-38C>T (n.297-38C>T) n.451-38C>T c.471-38C>T (n.471-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048734G>T | CA2682512092 | GLI3 | c.474-38C>A (n.474-38C>A) c.297-38C>A (n.297-38C>A) n.451-38C>A c.471-38C>A (n.471-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048736G>C | CA156915952 | GLI3 | c.474-40C>G (n.474-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) n.451-40C>G c.471-40C>G (n.471-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048736G= | CA1702699196 | GLI3 | c.474-40C= (n.474-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) n.451-40C= c.471-40C= (n.471-40C=) | |
7 | g.42048736G>T | CA2682512093 | GLI3 | c.474-40C>A (n.474-40C>A) c.297-40C>A (n.297-40C>A) n.451-40C>A c.471-40C>A (n.471-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048737A>G | CA2682512094 | GLI3 | c.474-41T>C (n.474-41T>C) c.297-41T>C (n.297-41T>C) n.451-41T>C c.471-41T>C (n.471-41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>A | CA2682512095 | GLI3 | c.474-42G>T (n.474-42G>T) c.297-42G>T (n.297-42G>T) n.451-42G>T c.471-42G>T (n.471-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>T | CA651330731 | GLI3 | c.474-42G>A (n.474-42G>A) c.297-42G>A (n.297-42G>A) n.451-42G>A c.471-42G>A (n.471-42G>A) | COSMIC |
7 | g.42048740_42048749dup | CA2596360352 | GLI3 | c.474-51_474-42dup (n.474-51_474-42dup) c.297-51_297-42dup (n.297-51_297-42dup) n.451-51_451-42dup c.471-51_471-42dup (n.471-51_471-42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048741A= | CA1702699198 | GLI3 | c.474-45T= (n.474-45T=) c.297-45T= (n.297-45T=) n.451-45T= c.471-45T= (n.471-45T=) | |
7 | g.42048741A>G | CA1100627498 | GLI3 | c.474-45T>C (n.474-45T>C) c.297-45T>C (n.297-45T>C) n.451-45T>C c.471-45T>C (n.471-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T>C | CA4231177 | GLI3 | c.474-46A>G (n.474-46A>G) c.297-46A>G (n.297-46A>G) n.451-46A>G c.471-46A>G (n.471-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T= | CA1702699202 | GLI3 | c.474-46A= (n.474-46A=) c.297-46A= (n.297-46A=) n.451-46A= c.471-46A= (n.471-46A=) | |
7 | g.42048744T>C | CA573911010 | GLI3 | c.474-48A>G (n.474-48A>G) c.297-48A>G (n.297-48A>G) n.451-48A>G c.471-48A>G (n.471-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048744T= | CA1702699204 | GLI3 | c.474-48A= (n.474-48A=) c.297-48A= (n.297-48A=) n.451-48A= c.471-48A= (n.471-48A=) | |
7 | g.42048745C>A | CA2682512096 | GLI3 | c.474-49G>T (n.474-49G>T) c.297-49G>T (n.297-49G>T) n.451-49G>T c.471-49G>T (n.471-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048746T>C | CA573911011 | GLI3 | c.474-50A>G (n.474-50A>G) c.297-50A>G (n.297-50A>G) n.451-50A>G c.471-50A>G (n.471-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048746T>G | CA2682512097 | GLI3 | c.474-50A>C (n.474-50A>C) c.297-50A>C (n.297-50A>C) n.451-50A>C c.471-50A>C (n.471-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048746T= | CA1702699207 | GLI3 | c.474-50A= (n.474-50A=) c.297-50A= (n.297-50A=) n.451-50A= c.471-50A= (n.471-50A=) | |
7 | g.42048747C>A | CA2682512099 | GLI3 | c.474-51G>T (n.474-51G>T) c.297-51G>T (n.297-51G>T) n.451-51G>T c.471-51G>T (n.471-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048747C>T | CA2682512100 | GLI3 | c.474-51G>A (n.474-51G>A) c.297-51G>A (n.297-51G>A) n.451-51G>A c.471-51G>A (n.471-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048748del | CA2682512098 | GLI3 | c.474-51del (n.474-51del) c.297-51del (n.297-51del) n.451-51del c.471-51del (n.471-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048748C>A | CA2682512101 | GLI3 | c.474-52G>T (n.474-52G>T) c.297-52G>T (n.297-52G>T) n.451-52G>T c.471-52G>T (n.471-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048749A>C | CA2578874233 | GLI3 | c.474-53T>G (n.474-53T>G) c.297-53T>G (n.297-53T>G) n.451-53T>G c.471-53T>G (n.471-53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048750C= | CA1702699209 | GLI3 | c.474-54G= (n.474-54G=) c.297-54G= (n.297-54G=) n.451-54G= c.471-54G= (n.471-54G=) | |
7 | g.42048750C>G | CA2775180370 | GLI3 | c.474-54G>C (n.474-54G>C) c.297-54G>C (n.297-54G>C) n.451-54G>C c.471-54G>C (n.471-54G>C) | |
7 | g.42048750C>T | CA573911012 | GLI3 | c.474-54G>A (n.474-54G>A) c.297-54G>A (n.297-54G>A) n.451-54G>A c.471-54G>A (n.471-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048752G>T | CA2578874234 | GLI3 | c.474-56C>A (n.474-56C>A) c.297-56C>A (n.297-56C>A) n.451-56C>A c.471-56C>A (n.471-56C>A) | |
7 | g.42048752_42048753insCCTCT | CA2682512102 | GLI3 | c.474-57_474-56insAGAGG (n.474-57_474-56insAGAGG) c.297-57_297-56insAGAGG (n.297-57_297-56insAGAGG) n.451-57_451-56insAGAGG c.471-57_471-56insAGAGG (n.471-57_471-56insAGAGG) | gnomAD v4 |
7 | g.42048753G>A | CA1100627503 | GLI3 | c.474-57C>T (n.474-57C>T) c.297-57C>T (n.297-57C>T) n.451-57C>T c.471-57C>T (n.471-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048753G>C | CA2682512103 | GLI3 | c.474-57C>G (n.474-57C>G) c.297-57C>G (n.297-57C>G) n.451-57C>G c.471-57C>G (n.471-57C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048753G= | CA1702699211 | GLI3 | c.474-57C= (n.474-57C=) c.297-57C= (n.297-57C=) n.451-57C= c.471-57C= (n.471-57C=) | |
7 | g.42048753G>T | CA2578874235 | GLI3 | c.474-57C>A (n.474-57C>A) c.297-57C>A (n.297-57C>A) n.451-57C>A c.471-57C>A (n.471-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048754C>A | CA2682512104 | GLI3 | c.474-58G>T (n.474-58G>T) c.297-58G>T (n.297-58G>T) n.451-58G>T c.471-58G>T (n.471-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048754C= | CA1702699214 | GLI3 | c.474-58G= (n.474-58G=) c.297-58G= (n.297-58G=) n.451-58G= c.471-58G= (n.471-58G=) | |
7 | g.42048754C>T | CA1100627512 | GLI3 | c.474-58G>A (n.474-58G>A) c.297-58G>A (n.297-58G>A) n.451-58G>A c.471-58G>A (n.471-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048754_42048755insCTGTGG | CA2682512105 | GLI3 | c.474-59_474-58insCCACAG (n.474-59_474-58insCCACAG) c.297-59_297-58insCCACAG (n.297-59_297-58insCCACAG) n.451-59_451-58insCCACAG c.471-59_471-58insCCACAG (n.471-59_471-58insCCACAG) | gnomAD v4 |
7 | g.42048755_42048758del | CA2682512106 | GLI3 | c.474-62_474-59del (n.474-62_474-59del) c.297-62_297-59del (n.297-62_297-59del) n.451-62_451-59del c.471-62_471-59del (n.471-62_471-59del) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>A | CA2682512107 | GLI3 | c.474-60C>T (n.474-60C>T) c.297-60C>T (n.297-60C>T) n.451-60C>T c.471-60C>T (n.471-60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>C | CA2578874236 | GLI3 | c.474-60C>G (n.474-60C>G) c.297-60C>G (n.297-60C>G) n.451-60C>G c.471-60C>G (n.471-60C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048756G>T | CA2682512108 | GLI3 | c.474-60C>A (n.474-60C>A) c.297-60C>A (n.297-60C>A) n.451-60C>A c.471-60C>A (n.471-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048757A>G | CA2578874237 | GLI3 | c.474-61T>C (n.474-61T>C) c.297-61T>C (n.297-61T>C) n.451-61T>C c.471-61T>C (n.471-61T>C) | |
7 | g.42048758G>T | CA2578874238 | GLI3 | c.474-62C>A (n.474-62C>A) c.297-62C>A (n.297-62C>A) n.451-62C>A c.471-62C>A (n.471-62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048759G>A | CA1702699217 | GLI3 | c.474-63C>T (n.474-63C>T) c.297-63C>T (n.297-63C>T) n.451-63C>T c.471-63C>T (n.471-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048759G= | CA1702699216 | GLI3 | c.474-63C= (n.474-63C=) c.297-63C= (n.297-63C=) n.451-63C= c.471-63C= (n.471-63C=) | |
7 | g.42048759G>T | CA2578874239 | GLI3 | c.474-63C>A (n.474-63C>A) c.297-63C>A (n.297-63C>A) n.451-63C>A c.471-63C>A (n.471-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048760C= | CA1702699219 | GLI3 | c.474-64G= (n.474-64G=) c.297-64G= (n.297-64G=) n.451-64G= c.471-64G= (n.471-64G=) | |
7 | g.42048760C>G | CA1702699221 | GLI3 | c.474-64G>C (n.474-64G>C) c.297-64G>C (n.297-64G>C) n.451-64G>C c.471-64G>C (n.471-64G>C) | dbSNP |
7 | g.42048760C>T | CA156915953 | GLI3 | c.474-64G>A (n.474-64G>A) c.297-64G>A (n.297-64G>A) n.451-64G>A c.471-64G>A (n.471-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G>A | CA16298234 | GLI3 | c.474-66C>T (n.474-66C>T) c.297-66C>T (n.297-66C>T) n.451-66C>T c.471-66C>T (n.471-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G>C | CA838577795 | GLI3 | c.474-66C>G (n.474-66C>G) c.297-66C>G (n.297-66C>G) n.451-66C>G c.471-66C>G (n.471-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048762G= | CA1702699232 | GLI3 | c.474-66C= (n.474-66C=) c.297-66C= (n.297-66C=) n.451-66C= c.471-66C= (n.471-66C=) | |
7 | g.42048762G>T | CA1702699231 | GLI3 | c.474-66C>A (n.474-66C>A) c.297-66C>A (n.297-66C>A) n.451-66C>A c.471-66C>A (n.471-66C>A) | dbSNP |
7 | g.42048763T>C | CA2682512109 | GLI3 | c.474-67A>G (n.474-67A>G) c.297-67A>G (n.297-67A>G) n.451-67A>G c.471-67A>G (n.471-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048764C>A | CA2682512110 | GLI3 | c.474-68G>T (n.474-68G>T) c.297-68G>T (n.297-68G>T) n.451-68G>T c.471-68G>T (n.471-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048764C= | CA1702699234 | GLI3 | c.474-68G= (n.474-68G=) c.297-68G= (n.297-68G=) n.451-68G= c.471-68G= (n.471-68G=) | |
7 | g.42048764C>T | CA1702699235 | GLI3 | c.474-68G>A (n.474-68G>A) c.297-68G>A (n.297-68G>A) n.451-68G>A c.471-68G>A (n.471-68G>A) | dbSNP |
7 | g.42048765T>C | CA2682512111 | GLI3 | c.474-69A>G (n.474-69A>G) c.297-69A>G (n.297-69A>G) n.451-69A>G c.471-69A>G (n.471-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048766C>A | CA2682512112 | GLI3 | c.474-70G>T (n.474-70G>T) c.297-70G>T (n.297-70G>T) n.451-70G>T c.471-70G>T (n.471-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048766C= | CA1702699237 | GLI3 | c.474-70G= (n.474-70G=) c.297-70G= (n.297-70G=) n.451-70G= c.471-70G= (n.471-70G=) | |
7 | g.42048766C>G | CA2682512113 | GLI3 | c.474-70G>C (n.474-70G>C) c.297-70G>C (n.297-70G>C) n.451-70G>C c.471-70G>C (n.471-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048766C>T | CA1702699238 | GLI3 | c.474-70G>A (n.474-70G>A) c.297-70G>A (n.297-70G>A) n.451-70G>A c.471-70G>A (n.471-70G>A) | dbSNP |
7 | g.42048767T>G | CA2578874240 | GLI3 | c.474-71A>C (n.474-71A>C) c.297-71A>C (n.297-71A>C) n.451-71A>C c.471-71A>C (n.471-71A>C) | |
7 | g.42048768G>A | CA2578874241 | GLI3 | c.474-72C>T (n.474-72C>T) c.297-72C>T (n.297-72C>T) n.451-72C>T c.471-72C>T (n.471-72C>T) | |
7 | g.42048769A>G | CA2682512114 | GLI3 | c.474-73T>C (n.474-73T>C) c.297-73T>C (n.297-73T>C) n.451-73T>C c.471-73T>C (n.471-73T>C) | gnomAD v4 |