Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.42048669C>ACA454537667GLI3c.501G>T (p.Thr167=)
c.324G>T (p.Thr108=)
n.478G>T
c.498G>T (p.Thr166=)
7g.42048669C=CA1702699097GLI3c.501G= (p.Thr167=)
c.324G= (p.Thr108=)
n.478G=
c.498G= (p.Thr166=)
7g.42048669C>GCA454537668GLI3c.501G>C (p.Thr167=)
c.324G>C (p.Thr108=)
n.478G>C
c.498G>C (p.Thr166=)
7g.42048669C>TCA4231157GLI3c.501G>A (p.Thr167=)
c.324G>A (p.Thr108=)
n.478G>A
c.498G>A (p.Thr166=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.42048670G>ACA4231158GLI3c.500C>T (p.Thr167Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
n.477C>T
c.497C>T (p.Thr166Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.42048670G>CCA367333569GLI3c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.477C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
7g.42048670G=CA1702699104GLI3c.500C= (p.Thr167=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.477C=
c.497C= (p.Thr166=)
7g.42048670G>TCA367333570GLI3c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.477C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
7g.42048671T>ACA367333573GLI3c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.476A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
7g.42048671T>CCA367333574GLI3c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.476A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048671T>GCA367333576GLI3c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.476A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
gnomAD v4
7g.42048671T=CA1702699108GLI3c.499A= (p.Thr167=)
c.322A= (p.Thr108=)
n.476A=
c.496A= (p.Thr166=)
7g.42048672A>CCA454537669GLI3c.498T>G (p.Pro166=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.475T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
7g.42048672A>GCA454537670GLI3c.498T>C (p.Pro166=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.475T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
7g.42048672A>TCA454537671GLI3c.498T>A (p.Pro166=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.475T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
7g.42048673G>ACA367333579GLI3c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.474C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
7g.42048673G>CCA367333583GLI3c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.474C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
7g.42048673G>TCA367333581GLI3c.497C>A (p.Pro166His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.474C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
7g.42048675delCA2695207680GLI3c.497del (p.Pro166LeufsTer?)
c.320del (p.Pro107LeufsTer?)
n.474del
c.494del (p.Pro165LeufsTer?)
7g.42048674G>ACA4231159GLI3c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.473C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048674G>CCA367333586GLI3c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.473C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
7g.42048674G=CA1702699112GLI3c.496C= (p.Pro166=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.473C=
c.493C= (p.Pro165=)
7g.42048674G>TCA367333588GLI3c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.473C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
7g.42048675G>ACA454537672GLI3c.495C>T (p.Ser165=)
c.318C>T (p.Ser106=)
n.472C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
gnomAD v4
7g.42048675G>CCA367333589GLI3c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.472C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
7g.42048675G>TCA367333591GLI3c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.472C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
gnomAD v4
7g.42048676C>ACA367333594GLI3c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.471G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
7g.42048676C>GCA367333595GLI3c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.471G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
7g.42048676C>TCA367333597GLI3c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.471G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
7g.42048677T>ACA367333600GLI3c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.470A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
7g.42048677T>CCA367333601GLI3c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.470A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
7g.42048677T>GCA367333603GLI3c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.470A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
7g.42048678A=CA1702699115GLI3c.492T= (p.Ser164=)
c.315T= (p.Ser105=)
n.469T=
c.489T= (p.Ser163=)
7g.42048678A>CCA367333606GLI3c.492T>G (p.Ser164Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.469T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
7g.42048678A>GCA4231160GLI3c.492T>C (p.Ser164=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.469T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048678A>TCA367333607GLI3c.492T>A (p.Ser164Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.469T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
7g.42048679C>ACA367333611GLI3c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.468G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
7g.42048679C=CA1702699119GLI3c.491G= (p.Ser164=)
c.314G= (p.Ser105=)
n.468G=
c.488G= (p.Ser163=)
7g.42048679C>GCA367333612GLI3c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.468G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
7g.42048679C>TCA4231161GLI3c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.468G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048680T>ACA367333616GLI3c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.467A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
7g.42048680T>CCA367333617GLI3c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.467A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
7g.42048680T>GCA367333619GLI3c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.467A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
7g.42048681A>CCA454537673GLI3c.489T>G (p.Ser163=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.466T>G
c.486T>G (p.Ser162=)
7g.42048681A>GCA454537674GLI3c.489T>C (p.Ser163=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.466T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
7g.42048681A>TCA454537675GLI3c.489T>A (p.Ser163=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.466T>A
c.486T>A (p.Ser162=)
7g.42048682G>ACA367333626GLI3c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.465C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
7g.42048682G>CCA367333622GLI3c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.465C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
7g.42048682G>TCA367333623GLI3c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.465C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
7g.42048683A=CA1702699122GLI3c.487T= (p.Ser163=)
c.310T= (p.Ser104=)
n.464T=
c.484T= (p.Ser162=)
7g.42048683A>CCA367333628GLI3c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.464T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
7g.42048683A>GCA4231162GLI3c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.464T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048683A>TCA367333631GLI3c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.464T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
7g.42048684T>ACA367333633GLI3c.486A>T (p.Leu162Phe)
c.309A>T (p.Leu103Phe)
n.463A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
7g.42048684T>CCA454537676GLI3c.486A>G (p.Leu162=)
c.309A>G (p.Leu103=)
n.463A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
7g.42048684T>GCA367333635GLI3c.486A>C (p.Leu162Phe)
c.309A>C (p.Leu103Phe)
n.463A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
7g.42048685A>CCA367333641GLI3c.485T>G (p.Leu162Ter)
c.308T>G (p.Leu103Ter)
n.462T>G
c.482T>G (p.Leu161Ter)
7g.42048685A>GCA367333637GLI3c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.462T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
gnomAD v4
7g.42048685A>TCA367333639GLI3c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.462T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
7g.42048686A>CCA367333642GLI3c.484T>G (p.Leu162Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.461T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
7g.42048686A>GCA454537677GLI3c.484T>C (p.Leu162=)
c.307T>C (p.Leu103=)
n.461T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
7g.42048686A>TCA367333644GLI3c.484T>A (p.Leu162Ile)
c.307T>A (p.Leu103Ile)
n.461T>A
c.481T>A (p.Leu161Ile)
7g.42048687G>ACA4231163GLI3c.483C>T (p.Ala161=)
c.306C>T (p.Ala102=)
n.460C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048687G>CCA454537678GLI3c.483C>G (p.Ala161=)
c.306C>G (p.Ala102=)
n.460C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
7g.42048687G=CA1702699124GLI3c.483C= (p.Ala161=)
c.306C= (p.Ala102=)
n.460C=
c.480C= (p.Ala160=)
7g.42048687G>TCA454537679GLI3c.483C>A (p.Ala161=)
c.306C>A (p.Ala102=)
n.460C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
7g.42048688G>ACA367333648GLI3c.482C>T (p.Ala161Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.459C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
7g.42048688G>CCA367333650GLI3c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.459C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
7g.42048688G>TCA367333651GLI3c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.459C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
gnomAD v4
7g.42048689C>ACA367333653GLI3c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.458G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
COSMIC
7g.42048689C=CA1702699129GLI3c.481G= (p.Ala161=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.458G=
c.478G= (p.Ala160=)
7g.42048689C>GCA367333656GLI3c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.458G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
7g.42048689C>TCA4231164GLI3c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.458G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048690G>ACA4231165GLI3c.480C>T (p.Ser160=)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.457C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.42048690G>CCA454537680GLI3c.480C>G (p.Ser160=)
c.303C>G (p.Ser101=)
n.457C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
7g.42048690G=CA1702699135GLI3c.480C= (p.Ser160=)
c.303C= (p.Ser101=)
n.457C=
c.477C= (p.Ser159=)
7g.42048690G>TCA454537681GLI3c.480C>A (p.Ser160=)
c.303C>A (p.Ser101=)
n.457C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
7g.42048691dupCA2695207682GLI3c.480dup (p.Ala161ArgfsTer4)
c.303dup (p.Ala102ArgfsTer4)
n.457dup
c.477dup (p.Ala160ArgfsTer4)
7g.42048691delCA2695207681GLI3c.480del (p.Ala161ProfsTer?)
c.303del (p.Ala102ProfsTer?)
n.457del
c.477del (p.Ala160ProfsTer?)
7g.42048691G>ACA4231166GLI3c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.456C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.42048691G>CCA367333661GLI3c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.456C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
gnomAD v4
7g.42048691G=CA1702699139GLI3c.479C= (p.Ser160=)
c.302C= (p.Ser101=)
n.456C=
c.476C= (p.Ser159=)
7g.42048691G>TCA367333663GLI3c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.456C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
7g.42048692A>CCA367333665GLI3c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.455T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
7g.42048692A>GCA367333668GLI3c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.455T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
7g.42048692A>TCA367333667GLI3c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.455T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
7g.42048693A>CCA454537682GLI3c.477T>G (p.Thr159=)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.454T>G
c.474T>G (p.Thr158=)
7g.42048693A>GCA454537683GLI3c.477T>C (p.Thr159=)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.454T>C
c.474T>C (p.Thr158=)
7g.42048693A>TCA454537684GLI3c.477T>A (p.Thr159=)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.454T>A
c.474T>A (p.Thr158=)
7g.42048694G>ACA367333671GLI3c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.453C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
dbSNP gnomAD v2
7g.42048694G>CCA367333672GLI3c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.453C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
7g.42048694G=CA1702699144GLI3c.476C= (p.Thr159=)
c.299C= (p.Thr100=)
n.453C=
c.473C= (p.Thr158=)
7g.42048694G>TCA367333673GLI3c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.453C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
gnomAD v4
7g.42048695T>ACA367333675GLI3c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.452A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
7g.42048695T>CCA367333677GLI3c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.452A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
7g.42048695T>GCA367333678GLI3c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.452A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
7g.42048696C>ACA367333680GLI3c.474G>T (p.Met158Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.451G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
7g.42048696C>GCA367333681GLI3c.474G>C (p.Met158Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.451G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
7g.42048696C>TCA367333683GLI3c.474G>A (p.Met158Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.451G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
7g.42048697C>ACA367333686GLI3c.474-1G>T (n.474-1G>T)
c.297-1G>T (n.297-1G>T)
n.451-1G>T
c.471-1G>T (n.471-1G>T)
7g.42048697C>GCA367333688GLI3c.474-1G>C (n.474-1G>C)
c.297-1G>C (n.297-1G>C)
n.451-1G>C
c.471-1G>C (n.471-1G>C)
7g.42048697C>TCA367333689GLI3c.474-1G>A (n.474-1G>A)
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
n.451-1G>A
c.471-1G>A (n.471-1G>A)
7g.42048698T>ACA367333694GLI3c.474-2A>T (n.474-2A>T)
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
n.451-2A>T
c.471-2A>T (n.471-2A>T)
7g.42048698T>CCA367333691GLI3c.474-2A>G (n.474-2A>G)
c.297-2A>G (n.297-2A>G)
n.451-2A>G
c.471-2A>G (n.471-2A>G)
gnomAD v4
7g.42048698T>GCA367333693GLI3c.474-2A>C (n.474-2A>C)
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
n.451-2A>C
c.471-2A>C (n.471-2A>C)
COSMIC
7g.42048699G>ACA4231167GLI3c.474-3C>T (n.474-3C>T)
c.297-3C>T (n.297-3C>T)
n.451-3C>T
c.471-3C>T (n.471-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048699G>CCA1702699151GLI3c.474-3C>G (n.474-3C>G)
c.297-3C>G (n.297-3C>G)
n.451-3C>G
c.471-3C>G (n.471-3C>G)
dbSNP
7g.42048699G=CA1702699148GLI3c.474-3C= (n.474-3C=)
c.297-3C= (n.297-3C=)
n.451-3C=
c.471-3C= (n.471-3C=)
7g.42048699G>TCA645567070GLI3c.474-3C>A (n.474-3C>A)
c.297-3C>A (n.297-3C>A)
n.451-3C>A
c.471-3C>A (n.471-3C>A)
COSMIC
7g.42048700G>ACA4231168GLI3c.474-4C>T (n.474-4C>T)
c.297-4C>T (n.297-4C>T)
n.451-4C>T
c.471-4C>T (n.471-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.42048700G=CA1702699158GLI3c.474-4C= (n.474-4C=)
c.297-4C= (n.297-4C=)
n.451-4C=
c.471-4C= (n.471-4C=)
7g.42048701G>ACA2682512073GLI3c.474-5C>T (n.474-5C>T)
c.297-5C>T (n.297-5C>T)
n.451-5C>T
c.471-5C>T (n.471-5C>T)
gnomAD v4
7g.42048701G>TCA645567071GLI3c.474-5C>A (n.474-5C>A)
c.297-5C>A (n.297-5C>A)
n.451-5C>A
c.471-5C>A (n.471-5C>A)
COSMIC
7g.42048702T>CCA4231169GLI3c.474-6A>G (n.474-6A>G)
c.297-6A>G (n.297-6A>G)
n.451-6A>G
c.471-6A>G (n.471-6A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.42048702T=CA1702699163GLI3c.474-6A= (n.474-6A=)
c.297-6A= (n.297-6A=)
n.451-6A=
c.471-6A= (n.471-6A=)
7g.42048703A=CA1702699167GLI3c.474-7T= (n.474-7T=)
c.297-7T= (n.297-7T=)
n.451-7T=
c.471-7T= (n.471-7T=)
7g.42048703A>GCA156915897GLI3c.474-7T>C (n.474-7T>C)
c.297-7T>C (n.297-7T>C)
n.451-7T>C
c.471-7T>C (n.471-7T>C)
dbSNP
7g.42048703A>TCA2682512074GLI3c.474-7T>A (n.474-7T>A)
c.297-7T>A (n.297-7T>A)
n.451-7T>A
c.471-7T>A (n.471-7T>A)
gnomAD v4
7g.42048704C>ACA2573142174GLI3c.474-8G>T (n.474-8G>T)
c.297-8G>T (n.297-8G>T)
n.451-8G>T
c.471-8G>T (n.471-8G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.42048704C>TCA2714403903GLI3c.474-8G>A (n.474-8G>A)
c.297-8G>A (n.297-8G>A)
n.451-8G>A
c.471-8G>A (n.471-8G>A)
dbSNP
7g.42048705A>CCA2682512075GLI3c.474-9T>G (n.474-9T>G)
c.297-9T>G (n.297-9T>G)
n.451-9T>G
c.471-9T>G (n.471-9T>G)
gnomAD v4
7g.42048706A=CA1702699170GLI3c.474-10T= (n.474-10T=)
c.297-10T= (n.297-10T=)
n.451-10T=
c.471-10T= (n.471-10T=)
7g.42048706A>GCA4231170GLI3c.474-10T>C (n.474-10T>C)
c.297-10T>C (n.297-10T>C)
n.451-10T>C
c.471-10T>C (n.471-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048707A=CA1702699172GLI3c.474-11T= (n.474-11T=)
c.297-11T= (n.297-11T=)
n.451-11T=
c.471-11T= (n.471-11T=)
7g.42048707A>CCA1100627491GLI3c.474-11T>G (n.474-11T>G)
c.297-11T>G (n.297-11T>G)
n.451-11T>G
c.471-11T>G (n.471-11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048708G>ACA2775180364GLI3c.474-12C>T (n.474-12C>T)
c.297-12C>T (n.297-12C>T)
n.451-12C>T
c.471-12C>T (n.471-12C>T)
7g.42048709A>TCA2775180365GLI3c.474-13T>A (n.474-13T>A)
c.297-13T>A (n.297-13T>A)
n.451-13T>A
c.471-13T>A (n.471-13T>A)
7g.42048714delCA2578874229GLI3c.474-17del (n.474-17del)
c.297-17del (n.297-17del)
n.451-17del
c.471-17del (n.471-17del)
7g.42048715A>GCA2682512076GLI3c.474-19T>C (n.474-19T>C)
c.297-19T>C (n.297-19T>C)
n.451-19T>C
c.471-19T>C (n.471-19T>C)
gnomAD v4
7g.42048716G>ACA2775180366GLI3c.474-20C>T (n.474-20C>T)
c.297-20C>T (n.297-20C>T)
n.451-20C>T
c.471-20C>T (n.471-20C>T)
7g.42048716G>TCA2682512077GLI3c.474-20C>A (n.474-20C>A)
c.297-20C>A (n.297-20C>A)
n.451-20C>A
c.471-20C>A (n.471-20C>A)
gnomAD v4
7g.42048717A=CA1702699174GLI3c.474-21T= (n.474-21T=)
c.297-21T= (n.297-21T=)
n.451-21T=
c.471-21T= (n.471-21T=)
7g.42048717A>GCA2682512078GLI3c.474-21T>C (n.474-21T>C)
c.297-21T>C (n.297-21T>C)
n.451-21T>C
c.471-21T>C (n.471-21T>C)
gnomAD v4
7g.42048717A>TCA4231171GLI3c.474-21T>A (n.474-21T>A)
c.297-21T>A (n.297-21T>A)
n.451-21T>A
c.471-21T>A (n.471-21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048718T>CCA2775180367GLI3c.474-22A>G (n.474-22A>G)
c.297-22A>G (n.297-22A>G)
n.451-22A>G
c.471-22A>G (n.471-22A>G)
7g.42048718T>GCA2682512079GLI3c.474-22A>C (n.474-22A>C)
c.297-22A>C (n.297-22A>C)
n.451-22A>C
c.471-22A>C (n.471-22A>C)
gnomAD v4
7g.42048719A=CA1702699175GLI3c.474-23T= (n.474-23T=)
c.297-23T= (n.297-23T=)
n.451-23T=
c.471-23T= (n.471-23T=)
7g.42048719A>GCA4231172GLI3c.474-23T>C (n.474-23T>C)
c.297-23T>C (n.297-23T>C)
n.451-23T>C
c.471-23T>C (n.471-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048720C>ACA4231173GLI3c.474-24G>T (n.474-24G>T)
c.297-24G>T (n.297-24G>T)
n.451-24G>T
c.471-24G>T (n.471-24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.42048720C=CA1702699179GLI3c.474-24G= (n.474-24G=)
c.297-24G= (n.297-24G=)
n.451-24G=
c.471-24G= (n.471-24G=)
7g.42048720C>GCA573911008GLI3c.474-24G>C (n.474-24G>C)
c.297-24G>C (n.297-24G>C)
n.451-24G>C
c.471-24G>C (n.471-24G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048721A=CA1702699183GLI3c.474-25T= (n.474-25T=)
c.297-25T= (n.297-25T=)
n.451-25T=
c.471-25T= (n.471-25T=)
7g.42048721A>GCA4231174GLI3c.474-25T>C (n.474-25T>C)
c.297-25T>C (n.297-25T>C)
n.451-25T>C
c.471-25T>C (n.471-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048722delCA2560780691GLI3c.474-25del (n.474-25del)
c.297-25del (n.297-25del)
n.451-25del
c.471-25del (n.471-25del)
7g.42048721_42048722insCCCAACACCA2775180368GLI3c.474-26_474-25insGTGTTGGG (n.474-26_474-25insGTGTTGGG)
c.297-26_297-25insGTGTTGGG (n.297-26_297-25insGTGTTGGG)
n.451-26_451-25insGTGTTGGG
c.471-26_471-25insGTGTTGGG (n.471-26_471-25insGTGTTGGG)
7g.42048722A=CA1702699185GLI3c.474-26T= (n.474-26T=)
c.297-26T= (n.297-26T=)
n.451-26T=
c.471-26T= (n.471-26T=)
7g.42048722A>GCA838577783GLI3c.474-26T>C (n.474-26T>C)
c.297-26T>C (n.297-26T>C)
n.451-26T>C
c.471-26T>C (n.471-26T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.42048722A>TCA2714158414GLI3c.474-26T>A (n.474-26T>A)
c.297-26T>A (n.297-26T>A)
n.451-26T>A
c.471-26T>A (n.471-26T>A)
dbSNP
7g.42048723G>ACA2682512080GLI3c.474-27C>T (n.474-27C>T)
c.297-27C>T (n.297-27C>T)
n.451-27C>T
c.471-27C>T (n.471-27C>T)
gnomAD v4
7g.42048723G>TCA2682512081GLI3c.474-27C>A (n.474-27C>A)
c.297-27C>A (n.297-27C>A)
n.451-27C>A
c.471-27C>A (n.471-27C>A)
gnomAD v4
7g.42048724G>CCA2775180369GLI3c.474-28C>G (n.474-28C>G)
c.297-28C>G (n.297-28C>G)
n.451-28C>G
c.471-28C>G (n.471-28C>G)
7g.42048724G>TCA2682512082GLI3c.474-28C>A (n.474-28C>A)
c.297-28C>A (n.297-28C>A)
n.451-28C>A
c.471-28C>A (n.471-28C>A)
gnomAD v4
7g.42048725G>ACA2682512083GLI3c.474-29C>T (n.474-29C>T)
c.297-29C>T (n.297-29C>T)
n.451-29C>T
c.471-29C>T (n.471-29C>T)
gnomAD v4
7g.42048725G>TCA2682512084GLI3c.474-29C>A (n.474-29C>A)
c.297-29C>A (n.297-29C>A)
n.451-29C>A
c.471-29C>A (n.471-29C>A)
gnomAD v4
7g.42048726G>ACA2682512085GLI3c.474-30C>T (n.474-30C>T)
c.297-30C>T (n.297-30C>T)
n.451-30C>T
c.471-30C>T (n.471-30C>T)
gnomAD v4
7g.42048726G>CCA4231175GLI3c.474-30C>G (n.474-30C>G)
c.297-30C>G (n.297-30C>G)
n.451-30C>G
c.471-30C>G (n.471-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048726G=CA1702699189GLI3c.474-30C= (n.474-30C=)
c.297-30C= (n.297-30C=)
n.451-30C=
c.471-30C= (n.471-30C=)
7g.42048726G>TCA2682512086GLI3c.474-30C>A (n.474-30C>A)
c.297-30C>A (n.297-30C>A)
n.451-30C>A
c.471-30C>A (n.471-30C>A)
gnomAD v4
7g.42048727T>ACA2682512087GLI3c.474-31A>T (n.474-31A>T)
c.297-31A>T (n.297-31A>T)
n.451-31A>T
c.471-31A>T (n.471-31A>T)
gnomAD v4
7g.42048727T>CCA2578874230GLI3c.474-31A>G (n.474-31A>G)
c.297-31A>G (n.297-31A>G)
n.451-31A>G
c.471-31A>G (n.471-31A>G)
gnomAD v4
7g.42048728A>TCA2682512088GLI3c.474-32T>A (n.474-32T>A)
c.297-32T>A (n.297-32T>A)
n.451-32T>A
c.471-32T>A (n.471-32T>A)
gnomAD v4
7g.42048729T>GCA2578874231GLI3c.474-33A>C (n.474-33A>C)
c.297-33A>C (n.297-33A>C)
n.451-33A>C
c.471-33A>C (n.471-33A>C)
gnomAD v4
7g.42048730G>TCA2578874232GLI3c.474-34C>A (n.474-34C>A)
c.297-34C>A (n.297-34C>A)
n.451-34C>A
c.471-34C>A (n.471-34C>A)
gnomAD v4
7g.42048731C>TCA2682512089GLI3c.474-35G>A (n.474-35G>A)
c.297-35G>A (n.297-35G>A)
n.451-35G>A
c.471-35G>A (n.471-35G>A)
gnomAD v4
7g.42048732A=CA1702699190GLI3c.474-36T= (n.474-36T=)
c.297-36T= (n.297-36T=)
n.451-36T=
c.471-36T= (n.471-36T=)
7g.42048732A>CCA4231176GLI3c.474-36T>G (n.474-36T>G)
c.297-36T>G (n.297-36T>G)
n.451-36T>G
c.471-36T>G (n.471-36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048732A>GCA2682512090GLI3c.474-36T>C (n.474-36T>C)
c.297-36T>C (n.297-36T>C)
n.451-36T>C
c.471-36T>C (n.471-36T>C)
gnomAD v4
7g.42048733T>CCA573911009GLI3c.474-37A>G (n.474-37A>G)
c.297-37A>G (n.297-37A>G)
n.451-37A>G
c.471-37A>G (n.471-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048733T=CA1702699194GLI3c.474-37A= (n.474-37A=)
c.297-37A= (n.297-37A=)
n.451-37A=
c.471-37A= (n.471-37A=)
7g.42048734G>ACA2682512091GLI3c.474-38C>T (n.474-38C>T)
c.297-38C>T (n.297-38C>T)
n.451-38C>T
c.471-38C>T (n.471-38C>T)
gnomAD v4
7g.42048734G>TCA2682512092GLI3c.474-38C>A (n.474-38C>A)
c.297-38C>A (n.297-38C>A)
n.451-38C>A
c.471-38C>A (n.471-38C>A)
gnomAD v4
7g.42048736G>CCA156915952GLI3c.474-40C>G (n.474-40C>G)
c.297-40C>G (n.297-40C>G)
n.451-40C>G
c.471-40C>G (n.471-40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048736G=CA1702699196GLI3c.474-40C= (n.474-40C=)
c.297-40C= (n.297-40C=)
n.451-40C=
c.471-40C= (n.471-40C=)
7g.42048736G>TCA2682512093GLI3c.474-40C>A (n.474-40C>A)
c.297-40C>A (n.297-40C>A)
n.451-40C>A
c.471-40C>A (n.471-40C>A)
gnomAD v4
7g.42048737A>GCA2682512094GLI3c.474-41T>C (n.474-41T>C)
c.297-41T>C (n.297-41T>C)
n.451-41T>C
c.471-41T>C (n.471-41T>C)
gnomAD v4
7g.42048738C>ACA2682512095GLI3c.474-42G>T (n.474-42G>T)
c.297-42G>T (n.297-42G>T)
n.451-42G>T
c.471-42G>T (n.471-42G>T)
gnomAD v4
7g.42048738C>TCA651330731GLI3c.474-42G>A (n.474-42G>A)
c.297-42G>A (n.297-42G>A)
n.451-42G>A
c.471-42G>A (n.471-42G>A)
COSMIC
7g.42048740_42048749dupCA2596360352GLI3c.474-51_474-42dup (n.474-51_474-42dup)
c.297-51_297-42dup (n.297-51_297-42dup)
n.451-51_451-42dup
c.471-51_471-42dup (n.471-51_471-42dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048741A=CA1702699198GLI3c.474-45T= (n.474-45T=)
c.297-45T= (n.297-45T=)
n.451-45T=
c.471-45T= (n.471-45T=)
7g.42048741A>GCA1100627498GLI3c.474-45T>C (n.474-45T>C)
c.297-45T>C (n.297-45T>C)
n.451-45T>C
c.471-45T>C (n.471-45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048742T>CCA4231177GLI3c.474-46A>G (n.474-46A>G)
c.297-46A>G (n.297-46A>G)
n.451-46A>G
c.471-46A>G (n.471-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048742T=CA1702699202GLI3c.474-46A= (n.474-46A=)
c.297-46A= (n.297-46A=)
n.451-46A=
c.471-46A= (n.471-46A=)
7g.42048744T>CCA573911010GLI3c.474-48A>G (n.474-48A>G)
c.297-48A>G (n.297-48A>G)
n.451-48A>G
c.471-48A>G (n.471-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048744T=CA1702699204GLI3c.474-48A= (n.474-48A=)
c.297-48A= (n.297-48A=)
n.451-48A=
c.471-48A= (n.471-48A=)
7g.42048745C>ACA2682512096GLI3c.474-49G>T (n.474-49G>T)
c.297-49G>T (n.297-49G>T)
n.451-49G>T
c.471-49G>T (n.471-49G>T)
gnomAD v4
7g.42048746T>CCA573911011GLI3c.474-50A>G (n.474-50A>G)
c.297-50A>G (n.297-50A>G)
n.451-50A>G
c.471-50A>G (n.471-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42048746T>GCA2682512097GLI3c.474-50A>C (n.474-50A>C)
c.297-50A>C (n.297-50A>C)
n.451-50A>C
c.471-50A>C (n.471-50A>C)
gnomAD v4
7g.42048746T=CA1702699207GLI3c.474-50A= (n.474-50A=)
c.297-50A= (n.297-50A=)
n.451-50A=
c.471-50A= (n.471-50A=)
7g.42048747C>ACA2682512099GLI3c.474-51G>T (n.474-51G>T)
c.297-51G>T (n.297-51G>T)
n.451-51G>T
c.471-51G>T (n.471-51G>T)
gnomAD v4
7g.42048747C>TCA2682512100GLI3c.474-51G>A (n.474-51G>A)
c.297-51G>A (n.297-51G>A)
n.451-51G>A
c.471-51G>A (n.471-51G>A)
gnomAD v4
7g.42048748delCA2682512098GLI3c.474-51del (n.474-51del)
c.297-51del (n.297-51del)
n.451-51del
c.471-51del (n.471-51del)
gnomAD v4
7g.42048748C>ACA2682512101GLI3c.474-52G>T (n.474-52G>T)
c.297-52G>T (n.297-52G>T)
n.451-52G>T
c.471-52G>T (n.471-52G>T)
gnomAD v4
7g.42048749A>CCA2578874233GLI3c.474-53T>G (n.474-53T>G)
c.297-53T>G (n.297-53T>G)
n.451-53T>G
c.471-53T>G (n.471-53T>G)
gnomAD v4
7g.42048750C=CA1702699209GLI3c.474-54G= (n.474-54G=)
c.297-54G= (n.297-54G=)
n.451-54G=
c.471-54G= (n.471-54G=)
7g.42048750C>GCA2775180370GLI3c.474-54G>C (n.474-54G>C)
c.297-54G>C (n.297-54G>C)
n.451-54G>C
c.471-54G>C (n.471-54G>C)
7g.42048750C>TCA573911012GLI3c.474-54G>A (n.474-54G>A)
c.297-54G>A (n.297-54G>A)
n.451-54G>A
c.471-54G>A (n.471-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048752G>TCA2578874234GLI3c.474-56C>A (n.474-56C>A)
c.297-56C>A (n.297-56C>A)
n.451-56C>A
c.471-56C>A (n.471-56C>A)
7g.42048752_42048753insCCTCTCA2682512102GLI3c.474-57_474-56insAGAGG (n.474-57_474-56insAGAGG)
c.297-57_297-56insAGAGG (n.297-57_297-56insAGAGG)
n.451-57_451-56insAGAGG
c.471-57_471-56insAGAGG (n.471-57_471-56insAGAGG)
gnomAD v4
7g.42048753G>ACA1100627503GLI3c.474-57C>T (n.474-57C>T)
c.297-57C>T (n.297-57C>T)
n.451-57C>T
c.471-57C>T (n.471-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048753G>CCA2682512103GLI3c.474-57C>G (n.474-57C>G)
c.297-57C>G (n.297-57C>G)
n.451-57C>G
c.471-57C>G (n.471-57C>G)
gnomAD v4
7g.42048753G=CA1702699211GLI3c.474-57C= (n.474-57C=)
c.297-57C= (n.297-57C=)
n.451-57C=
c.471-57C= (n.471-57C=)
7g.42048753G>TCA2578874235GLI3c.474-57C>A (n.474-57C>A)
c.297-57C>A (n.297-57C>A)
n.451-57C>A
c.471-57C>A (n.471-57C>A)
gnomAD v4
7g.42048754C>ACA2682512104GLI3c.474-58G>T (n.474-58G>T)
c.297-58G>T (n.297-58G>T)
n.451-58G>T
c.471-58G>T (n.471-58G>T)
gnomAD v4
7g.42048754C=CA1702699214GLI3c.474-58G= (n.474-58G=)
c.297-58G= (n.297-58G=)
n.451-58G=
c.471-58G= (n.471-58G=)
7g.42048754C>TCA1100627512GLI3c.474-58G>A (n.474-58G>A)
c.297-58G>A (n.297-58G>A)
n.451-58G>A
c.471-58G>A (n.471-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048754_42048755insCTGTGGCA2682512105GLI3c.474-59_474-58insCCACAG (n.474-59_474-58insCCACAG)
c.297-59_297-58insCCACAG (n.297-59_297-58insCCACAG)
n.451-59_451-58insCCACAG
c.471-59_471-58insCCACAG (n.471-59_471-58insCCACAG)
gnomAD v4
7g.42048755_42048758delCA2682512106GLI3c.474-62_474-59del (n.474-62_474-59del)
c.297-62_297-59del (n.297-62_297-59del)
n.451-62_451-59del
c.471-62_471-59del (n.471-62_471-59del)
gnomAD v4
7g.42048756G>ACA2682512107GLI3c.474-60C>T (n.474-60C>T)
c.297-60C>T (n.297-60C>T)
n.451-60C>T
c.471-60C>T (n.471-60C>T)
gnomAD v4
7g.42048756G>CCA2578874236GLI3c.474-60C>G (n.474-60C>G)
c.297-60C>G (n.297-60C>G)
n.451-60C>G
c.471-60C>G (n.471-60C>G)
gnomAD v4
7g.42048756G>TCA2682512108GLI3c.474-60C>A (n.474-60C>A)
c.297-60C>A (n.297-60C>A)
n.451-60C>A
c.471-60C>A (n.471-60C>A)
gnomAD v4
7g.42048757A>GCA2578874237GLI3c.474-61T>C (n.474-61T>C)
c.297-61T>C (n.297-61T>C)
n.451-61T>C
c.471-61T>C (n.471-61T>C)
7g.42048758G>TCA2578874238GLI3c.474-62C>A (n.474-62C>A)
c.297-62C>A (n.297-62C>A)
n.451-62C>A
c.471-62C>A (n.471-62C>A)
gnomAD v4
7g.42048759G>ACA1702699217GLI3c.474-63C>T (n.474-63C>T)
c.297-63C>T (n.297-63C>T)
n.451-63C>T
c.471-63C>T (n.471-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.42048759G=CA1702699216GLI3c.474-63C= (n.474-63C=)
c.297-63C= (n.297-63C=)
n.451-63C=
c.471-63C= (n.471-63C=)
7g.42048759G>TCA2578874239GLI3c.474-63C>A (n.474-63C>A)
c.297-63C>A (n.297-63C>A)
n.451-63C>A
c.471-63C>A (n.471-63C>A)
gnomAD v4
7g.42048760C=CA1702699219GLI3c.474-64G= (n.474-64G=)
c.297-64G= (n.297-64G=)
n.451-64G=
c.471-64G= (n.471-64G=)
7g.42048760C>GCA1702699221GLI3c.474-64G>C (n.474-64G>C)
c.297-64G>C (n.297-64G>C)
n.451-64G>C
c.471-64G>C (n.471-64G>C)
dbSNP
7g.42048760C>TCA156915953GLI3c.474-64G>A (n.474-64G>A)
c.297-64G>A (n.297-64G>A)
n.451-64G>A
c.471-64G>A (n.471-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048762G>ACA16298234GLI3c.474-66C>T (n.474-66C>T)
c.297-66C>T (n.297-66C>T)
n.451-66C>T
c.471-66C>T (n.471-66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048762G>CCA838577795GLI3c.474-66C>G (n.474-66C>G)
c.297-66C>G (n.297-66C>G)
n.451-66C>G
c.471-66C>G (n.471-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42048762G=CA1702699232GLI3c.474-66C= (n.474-66C=)
c.297-66C= (n.297-66C=)
n.451-66C=
c.471-66C= (n.471-66C=)
7g.42048762G>TCA1702699231GLI3c.474-66C>A (n.474-66C>A)
c.297-66C>A (n.297-66C>A)
n.451-66C>A
c.471-66C>A (n.471-66C>A)
dbSNP
7g.42048763T>CCA2682512109GLI3c.474-67A>G (n.474-67A>G)
c.297-67A>G (n.297-67A>G)
n.451-67A>G
c.471-67A>G (n.471-67A>G)
gnomAD v4
7g.42048764C>ACA2682512110GLI3c.474-68G>T (n.474-68G>T)
c.297-68G>T (n.297-68G>T)
n.451-68G>T
c.471-68G>T (n.471-68G>T)
gnomAD v4
7g.42048764C=CA1702699234GLI3c.474-68G= (n.474-68G=)
c.297-68G= (n.297-68G=)
n.451-68G=
c.471-68G= (n.471-68G=)
7g.42048764C>TCA1702699235GLI3c.474-68G>A (n.474-68G>A)
c.297-68G>A (n.297-68G>A)
n.451-68G>A
c.471-68G>A (n.471-68G>A)
dbSNP
7g.42048765T>CCA2682512111GLI3c.474-69A>G (n.474-69A>G)
c.297-69A>G (n.297-69A>G)
n.451-69A>G
c.471-69A>G (n.471-69A>G)
gnomAD v4
7g.42048766C>ACA2682512112GLI3c.474-70G>T (n.474-70G>T)
c.297-70G>T (n.297-70G>T)
n.451-70G>T
c.471-70G>T (n.471-70G>T)
gnomAD v4
7g.42048766C=CA1702699237GLI3c.474-70G= (n.474-70G=)
c.297-70G= (n.297-70G=)
n.451-70G=
c.471-70G= (n.471-70G=)
7g.42048766C>GCA2682512113GLI3c.474-70G>C (n.474-70G>C)
c.297-70G>C (n.297-70G>C)
n.451-70G>C
c.471-70G>C (n.471-70G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.42048766C>TCA1702699238GLI3c.474-70G>A (n.474-70G>A)
c.297-70G>A (n.297-70G>A)
n.451-70G>A
c.471-70G>A (n.471-70G>A)
dbSNP
7g.42048767T>GCA2578874240GLI3c.474-71A>C (n.474-71A>C)
c.297-71A>C (n.297-71A>C)
n.451-71A>C
c.471-71A>C (n.471-71A>C)
7g.42048768G>ACA2578874241GLI3c.474-72C>T (n.474-72C>T)
c.297-72C>T (n.297-72C>T)
n.451-72C>T
c.471-72C>T (n.471-72C>T)
7g.42048769A>GCA2682512114GLI3c.474-73T>C (n.474-73T>C)
c.297-73T>C (n.297-73T>C)
n.451-73T>C
c.471-73T>C (n.471-73T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched