Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42048644T>A | CA367333472 | GLI3 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.503A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) | |
7 | g.42048644T>C | CA367333474 | GLI3 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.503A>G c.523A>G (p.Ile175Val) | COSMIC |
7 | g.42048644T>G | CA367333476 | GLI3 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.503A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048644T= | CA1702699042 | GLI3 | c.526A= (p.Ile176=) c.349A= (p.Ile117=) n.503A= c.523A= (p.Ile175=) | |
7 | g.42048645C>A | CA367333478 | GLI3 | c.525G>T (p.Arg175Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.502G>T c.522G>T (p.Arg174Ser) | |
7 | g.42048645C>G | CA367333479 | GLI3 | c.525G>C (p.Arg175Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.502G>C c.522G>C (p.Arg174Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.42048645C>T | CA454537652 | GLI3 | c.525G>A (p.Arg175=) c.348G>A (p.Arg116=) n.502G>A c.522G>A (p.Arg174=) | |
7 | g.42048646C>A | CA367333483 | GLI3 | c.524G>T (p.Arg175Met) c.347G>T (p.Arg116Met) n.501G>T c.521G>T (p.Arg174Met) | |
7 | g.42048646C>G | CA367333484 | GLI3 | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.501G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) | |
7 | g.42048646C>T | CA367333486 | GLI3 | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.501G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) | |
7 | g.42048647T>A | CA367333488 | GLI3 | c.523A>T (p.Arg175Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.500A>T c.520A>T (p.Arg174Trp) | |
7 | g.42048647T>C | CA367333490 | GLI3 | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.500A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) | |
7 | g.42048647T>G | CA454537654 | GLI3 | c.523A>C (p.Arg175=) c.346A>C (p.Arg116=) n.500A>C c.520A>C (p.Arg174=) | |
7 | g.42048648A= | CA1702699045 | GLI3 | c.522T= (p.Ile174=) c.345T= (p.Ile115=) n.499T= c.519T= (p.Ile173=) | |
7 | g.42048648A>C | CA367333492 | GLI3 | c.522T>G (p.Ile174Met) c.345T>G (p.Ile115Met) n.499T>G c.519T>G (p.Ile173Met) | |
7 | g.42048648A>G | CA454537655 | GLI3 | c.522T>C (p.Ile174=) c.345T>C (p.Ile115=) n.499T>C c.519T>C (p.Ile173=) | ClinVar |
7 | g.42048648A>T | CA454537656 | GLI3 | c.522T>A (p.Ile174=) c.345T>A (p.Ile115=) n.499T>A c.519T>A (p.Ile173=) | |
7 | g.42048648_42048649insCAG | CA4231153 | GLI3 | c.521_522insCTG (p.Ile174_Arg175insCys) c.344_345insCTG (p.Ile115_Arg116insCys) n.498_499insCTG c.518_519insCTG (p.Ile173_Arg174insCys) | dbSNP ExAC |
7 | g.42048648_42048649insCAGATGGT | CA573911006 | GLI3 | c.521_522insACCATCTG (p.Arg175ProfsTer?) c.344_345insACCATCTG (p.Arg116ProfsTer?) n.498_499insACCATCTG c.518_519insACCATCTG (p.Arg174ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42048649A= | CA1702699050 | GLI3 | c.521T= (p.Ile174=) c.344T= (p.Ile115=) n.498T= c.518T= (p.Ile173=) | |
7 | g.42048649A>C | CA367333497 | GLI3 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.498T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) | dbSNP |
7 | g.42048649A>G | CA367333499 | GLI3 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.498T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) | |
7 | g.42048649A>T | CA367333501 | GLI3 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.498T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) | |
7 | g.42048650T>A | CA367333504 | GLI3 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.497A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048650T>C | CA367333506 | GLI3 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.497A>G c.517A>G (p.Ile173Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048650T>G | CA367333508 | GLI3 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.497A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) | |
7 | g.42048650T= | CA1702699053 | GLI3 | c.520A= (p.Ile174=) c.343A= (p.Ile115=) n.497A= c.517A= (p.Ile173=) | |
7 | g.42048651G>A | CA454537657 | GLI3 | c.519C>T (p.Phe173=) c.342C>T (p.Phe114=) n.496C>T c.516C>T (p.Phe172=) | COSMIC |
7 | g.42048651G>C | CA367333511 | GLI3 | c.519C>G (p.Phe173Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) n.496C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) | |
7 | g.42048651G>T | CA367333512 | GLI3 | c.519C>A (p.Phe173Leu) c.342C>A (p.Phe114Leu) n.496C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) | |
7 | g.42048652A= | CA1702699059 | GLI3 | c.518T= (p.Phe173=) c.341T= (p.Phe114=) n.495T= c.515T= (p.Phe172=) | |
7 | g.42048652A>C | CA367333515 | GLI3 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.495T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
7 | g.42048652A>G | CA4231154 | GLI3 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.495T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048652A>T | CA367333518 | GLI3 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.495T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
7 | g.42048653dup | CA2695207679 | GLI3 | c.518dup (p.Ile174HisfsTer2) c.341dup (p.Ile115HisfsTer2) n.495dup c.515dup (p.Ile173HisfsTer2) | |
7 | g.42048653A>C | CA367333521 | GLI3 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.494T>G c.514T>G (p.Phe172Val) | |
7 | g.42048653A>G | CA367333522 | GLI3 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.494T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) | |
7 | g.42048653A>T | CA367333523 | GLI3 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.494T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
7 | g.42048654G>A | CA454537658 | GLI3 | c.516C>T (p.Pro172=) c.339C>T (p.Pro113=) n.493C>T c.513C>T (p.Pro171=) | |
7 | g.42048654G>C | CA454537659 | GLI3 | c.516C>G (p.Pro172=) c.339C>G (p.Pro113=) n.493C>G c.513C>G (p.Pro171=) | |
7 | g.42048654G= | CA1702699063 | GLI3 | c.516C= (p.Pro172=) c.339C= (p.Pro113=) n.493C= c.513C= (p.Pro171=) | |
7 | g.42048654G>T | CA156915813 | GLI3 | c.516C>A (p.Pro172=) c.339C>A (p.Pro113=) n.493C>A c.513C>A (p.Pro171=) | dbSNP |
7 | g.42048655G>A | CA367333526 | GLI3 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.492C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) | |
7 | g.42048655G>C | CA367333525 | GLI3 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.492C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
7 | g.42048655G>T | CA367333524 | GLI3 | c.515C>A (p.Pro172His) c.338C>A (p.Pro113His) n.492C>A c.512C>A (p.Pro171His) | |
7 | g.42048656G>A | CA367333527 | GLI3 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.491C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) | |
7 | g.42048656G>C | CA367333528 | GLI3 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.491C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048656G= | CA1702699069 | GLI3 | c.514C= (p.Pro172=) c.337C= (p.Pro113=) n.491C= c.511C= (p.Pro171=) | |
7 | g.42048656G>T | CA367333529 | GLI3 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.491C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
7 | g.42048657C>A | CA454537660 | GLI3 | c.513G>T (p.Leu171=) c.336G>T (p.Leu112=) n.490G>T c.510G>T (p.Leu170=) | |
7 | g.42048657C= | CA1702699073 | GLI3 | c.513G= (p.Leu171=) c.336G= (p.Leu112=) n.490G= c.510G= (p.Leu170=) | |
7 | g.42048657C>G | CA454537662 | GLI3 | c.513G>C (p.Leu171=) c.336G>C (p.Leu112=) n.490G>C c.510G>C (p.Leu170=) | |
7 | g.42048657C>T | CA454537661 | GLI3 | c.513G>A (p.Leu171=) c.336G>A (p.Leu112=) n.490G>A c.510G>A (p.Leu170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048658A>C | CA367333530 | GLI3 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.489T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
7 | g.42048658A>G | CA367333531 | GLI3 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.489T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
7 | g.42048658A>T | CA367333532 | GLI3 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.489T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) | |
7 | g.42048659G>A | CA4231155 | GLI3 | c.511C>T (p.Leu171=) c.334C>T (p.Leu112=) n.488C>T c.508C>T (p.Leu170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048659G>C | CA367333534 | GLI3 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.488C>G c.508C>G (p.Leu170Val) | |
7 | g.42048659G= | CA1702699077 | GLI3 | c.511C= (p.Leu171=) c.334C= (p.Leu112=) n.488C= c.508C= (p.Leu170=) | |
7 | g.42048659G>T | CA367333533 | GLI3 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.488C>A c.508C>A (p.Leu170Met) | |
7 | g.42048660G>A | CA454537663 | GLI3 | c.510C>T (p.Asp170=) c.333C>T (p.Asp111=) n.487C>T c.507C>T (p.Asp169=) | |
7 | g.42048660G>C | CA367333535 | GLI3 | c.510C>G (p.Asp170Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.487C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) | |
7 | g.42048660G>T | CA367333536 | GLI3 | c.510C>A (p.Asp170Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.487C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) | |
7 | g.42048661T>A | CA367333537 | GLI3 | c.509A>T (p.Asp170Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.486A>T c.506A>T (p.Asp169Val) | |
7 | g.42048661T>C | CA367333538 | GLI3 | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.486A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) | |
7 | g.42048661T>G | CA367333539 | GLI3 | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.486A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) | |
7 | g.42048662C>A | CA156915825 | GLI3 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.485G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048662C= | CA1702699080 | GLI3 | c.508G= (p.Asp170=) c.331G= (p.Asp111=) n.485G= c.505G= (p.Asp169=) | |
7 | g.42048662C>G | CA367333540 | GLI3 | c.508G>C (p.Asp170His) c.331G>C (p.Asp111His) n.485G>C c.505G>C (p.Asp169His) | ClinVar |
7 | g.42048662C>T | CA367333541 | GLI3 | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.485G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) | |
7 | g.42048663C>A | CA454537664 | GLI3 | c.507G>T (p.Pro169=) c.330G>T (p.Pro110=) n.484G>T c.504G>T (p.Pro168=) | |
7 | g.42048663C= | CA1702699084 | GLI3 | c.507G= (p.Pro169=) c.330G= (p.Pro110=) n.484G= c.504G= (p.Pro168=) | |
7 | g.42048663C>G | CA454537665 | GLI3 | c.507G>C (p.Pro169=) c.330G>C (p.Pro110=) n.484G>C c.504G>C (p.Pro168=) | gnomAD v4 |
7 | g.42048663C>T | CA4231156 | GLI3 | c.507G>A (p.Pro169=) c.330G>A (p.Pro110=) n.484G>A c.504G>A (p.Pro168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048663_42048664insA | CA573911007 | GLI3 | c.506_507insT (p.Asp170GlyfsTer6) c.329_330insT (p.Asp111GlyfsTer6) n.483_484insT c.503_504insT (p.Asp169GlyfsTer6) | gnomAD v2 |
7 | g.42048663_42048664insAGGAT | CA1702699090 | GLI3 | c.506_507insATCCT (p.Asp170SerfsTer?) c.329_330insATCCT (p.Asp111SerfsTer?) n.483_484insATCCT c.503_504insATCCT (p.Asp169SerfsTer?) | dbSNP |
7 | g.42048664G>A | CA367333542 | GLI3 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.483C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048664G>C | CA367333543 | GLI3 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.483C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) | |
7 | g.42048664G= | CA1702699092 | GLI3 | c.506C= (p.Pro169=) c.329C= (p.Pro110=) n.483C= c.503C= (p.Pro168=) | |
7 | g.42048664G>T | CA367333544 | GLI3 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.483C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) | dbSNP |
7 | g.42048665G>A | CA367333548 | GLI3 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.482C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.42048665G>C | CA367333545 | GLI3 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.482C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) | |
7 | g.42048665G>T | CA367333546 | GLI3 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.482C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
7 | g.42048666A>C | CA367333551 | GLI3 | c.504T>G (p.Tyr168Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.481T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) | |
7 | g.42048666A>G | CA454537666 | GLI3 | c.504T>C (p.Tyr168=) c.327T>C (p.Tyr109=) n.481T>C c.501T>C (p.Tyr167=) | gnomAD v4 |
7 | g.42048666A>T | CA367333552 | GLI3 | c.504T>A (p.Tyr168Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.481T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) | |
7 | g.42048667T>A | CA367333556 | GLI3 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.480A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
7 | g.42048667T>C | CA367333557 | GLI3 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.480A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.42048667T>G | CA367333558 | GLI3 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.480A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) | |
7 | g.42048668A>C | CA367333561 | GLI3 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.479T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
7 | g.42048668A>G | CA367333562 | GLI3 | c.502T>C (p.Tyr168His) c.325T>C (p.Tyr109His) n.479T>C c.499T>C (p.Tyr167His) | |
7 | g.42048668A>T | CA367333564 | GLI3 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.479T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
7 | g.42048669C>A | CA454537667 | GLI3 | c.501G>T (p.Thr167=) c.324G>T (p.Thr108=) n.478G>T c.498G>T (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C= | CA1702699097 | GLI3 | c.501G= (p.Thr167=) c.324G= (p.Thr108=) n.478G= c.498G= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C>G | CA454537668 | GLI3 | c.501G>C (p.Thr167=) c.324G>C (p.Thr108=) n.478G>C c.498G>C (p.Thr166=) | |
7 | g.42048669C>T | CA4231157 | GLI3 | c.501G>A (p.Thr167=) c.324G>A (p.Thr108=) n.478G>A c.498G>A (p.Thr166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048670G>A | CA4231158 | GLI3 | c.500C>T (p.Thr167Met) c.323C>T (p.Thr108Met) n.477C>T c.497C>T (p.Thr166Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048670G>C | CA367333569 | GLI3 | c.500C>G (p.Thr167Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.477C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) | |
7 | g.42048670G= | CA1702699104 | GLI3 | c.500C= (p.Thr167=) c.323C= (p.Thr108=) n.477C= c.497C= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048670G>T | CA367333570 | GLI3 | c.500C>A (p.Thr167Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.477C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) | |
7 | g.42048671T>A | CA367333573 | GLI3 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.476A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) | |
7 | g.42048671T>C | CA367333574 | GLI3 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.476A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048671T>G | CA367333576 | GLI3 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.476A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.42048671T= | CA1702699108 | GLI3 | c.499A= (p.Thr167=) c.322A= (p.Thr108=) n.476A= c.496A= (p.Thr166=) | |
7 | g.42048672A>C | CA454537669 | GLI3 | c.498T>G (p.Pro166=) c.321T>G (p.Pro107=) n.475T>G c.495T>G (p.Pro165=) | |
7 | g.42048672A>G | CA454537670 | GLI3 | c.498T>C (p.Pro166=) c.321T>C (p.Pro107=) n.475T>C c.495T>C (p.Pro165=) | |
7 | g.42048672A>T | CA454537671 | GLI3 | c.498T>A (p.Pro166=) c.321T>A (p.Pro107=) n.475T>A c.495T>A (p.Pro165=) | |
7 | g.42048673G>A | CA367333579 | GLI3 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.474C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) | |
7 | g.42048673G>C | CA367333583 | GLI3 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.474C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
7 | g.42048673G>T | CA367333581 | GLI3 | c.497C>A (p.Pro166His) c.320C>A (p.Pro107His) n.474C>A c.494C>A (p.Pro165His) | |
7 | g.42048675del | CA2695207680 | GLI3 | c.497del (p.Pro166LeufsTer?) c.320del (p.Pro107LeufsTer?) n.474del c.494del (p.Pro165LeufsTer?) | |
7 | g.42048674G>A | CA4231159 | GLI3 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.473C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048674G>C | CA367333586 | GLI3 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.473C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
7 | g.42048674G= | CA1702699112 | GLI3 | c.496C= (p.Pro166=) c.319C= (p.Pro107=) n.473C= c.493C= (p.Pro165=) | |
7 | g.42048674G>T | CA367333588 | GLI3 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.473C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
7 | g.42048675G>A | CA454537672 | GLI3 | c.495C>T (p.Ser165=) c.318C>T (p.Ser106=) n.472C>T c.492C>T (p.Ser164=) | gnomAD v4 |
7 | g.42048675G>C | CA367333589 | GLI3 | c.495C>G (p.Ser165Arg) c.318C>G (p.Ser106Arg) n.472C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) | |
7 | g.42048675G>T | CA367333591 | GLI3 | c.495C>A (p.Ser165Arg) c.318C>A (p.Ser106Arg) n.472C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.42048676C>A | CA367333594 | GLI3 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) n.471G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) | |
7 | g.42048676C>G | CA367333595 | GLI3 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) n.471G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) | |
7 | g.42048676C>T | CA367333597 | GLI3 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) n.471G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) | |
7 | g.42048677T>A | CA367333600 | GLI3 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) n.470A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) | |
7 | g.42048677T>C | CA367333601 | GLI3 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) n.470A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) | |
7 | g.42048677T>G | CA367333603 | GLI3 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) n.470A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) | |
7 | g.42048678A= | CA1702699115 | GLI3 | c.492T= (p.Ser164=) c.315T= (p.Ser105=) n.469T= c.489T= (p.Ser163=) | |
7 | g.42048678A>C | CA367333606 | GLI3 | c.492T>G (p.Ser164Arg) c.315T>G (p.Ser105Arg) n.469T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048678A>G | CA4231160 | GLI3 | c.492T>C (p.Ser164=) c.315T>C (p.Ser105=) n.469T>C c.489T>C (p.Ser163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048678A>T | CA367333607 | GLI3 | c.492T>A (p.Ser164Arg) c.315T>A (p.Ser105Arg) n.469T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048679C>A | CA367333611 | GLI3 | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.468G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) | |
7 | g.42048679C= | CA1702699119 | GLI3 | c.491G= (p.Ser164=) c.314G= (p.Ser105=) n.468G= c.488G= (p.Ser163=) | |
7 | g.42048679C>G | CA367333612 | GLI3 | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.468G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) | |
7 | g.42048679C>T | CA4231161 | GLI3 | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.468G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048680T>A | CA367333616 | GLI3 | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.467A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) | |
7 | g.42048680T>C | CA367333617 | GLI3 | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.467A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) | |
7 | g.42048680T>G | CA367333619 | GLI3 | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.467A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) | |
7 | g.42048681A>C | CA454537673 | GLI3 | c.489T>G (p.Ser163=) c.312T>G (p.Ser104=) n.466T>G c.486T>G (p.Ser162=) | |
7 | g.42048681A>G | CA454537674 | GLI3 | c.489T>C (p.Ser163=) c.312T>C (p.Ser104=) n.466T>C c.486T>C (p.Ser162=) | |
7 | g.42048681A>T | CA454537675 | GLI3 | c.489T>A (p.Ser163=) c.312T>A (p.Ser104=) n.466T>A c.486T>A (p.Ser162=) | |
7 | g.42048682G>A | CA367333626 | GLI3 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.465C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) | |
7 | g.42048682G>C | CA367333622 | GLI3 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.465C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
7 | g.42048682G>T | CA367333623 | GLI3 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.465C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) | |
7 | g.42048683A= | CA1702699122 | GLI3 | c.487T= (p.Ser163=) c.310T= (p.Ser104=) n.464T= c.484T= (p.Ser162=) | |
7 | g.42048683A>C | CA367333628 | GLI3 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.464T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
7 | g.42048683A>G | CA4231162 | GLI3 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.464T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048683A>T | CA367333631 | GLI3 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.464T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
7 | g.42048684T>A | CA367333633 | GLI3 | c.486A>T (p.Leu162Phe) c.309A>T (p.Leu103Phe) n.463A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) | |
7 | g.42048684T>C | CA454537676 | GLI3 | c.486A>G (p.Leu162=) c.309A>G (p.Leu103=) n.463A>G c.483A>G (p.Leu161=) | |
7 | g.42048684T>G | CA367333635 | GLI3 | c.486A>C (p.Leu162Phe) c.309A>C (p.Leu103Phe) n.463A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) | |
7 | g.42048685A>C | CA367333641 | GLI3 | c.485T>G (p.Leu162Ter) c.308T>G (p.Leu103Ter) n.462T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) | |
7 | g.42048685A>G | CA367333637 | GLI3 | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.462T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.42048685A>T | CA367333639 | GLI3 | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.462T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) | |
7 | g.42048686A>C | CA367333642 | GLI3 | c.484T>G (p.Leu162Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.461T>G c.481T>G (p.Leu161Val) | |
7 | g.42048686A>G | CA454537677 | GLI3 | c.484T>C (p.Leu162=) c.307T>C (p.Leu103=) n.461T>C c.481T>C (p.Leu161=) | |
7 | g.42048686A>T | CA367333644 | GLI3 | c.484T>A (p.Leu162Ile) c.307T>A (p.Leu103Ile) n.461T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) | |
7 | g.42048687G>A | CA4231163 | GLI3 | c.483C>T (p.Ala161=) c.306C>T (p.Ala102=) n.460C>T c.480C>T (p.Ala160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048687G>C | CA454537678 | GLI3 | c.483C>G (p.Ala161=) c.306C>G (p.Ala102=) n.460C>G c.480C>G (p.Ala160=) | |
7 | g.42048687G= | CA1702699124 | GLI3 | c.483C= (p.Ala161=) c.306C= (p.Ala102=) n.460C= c.480C= (p.Ala160=) | |
7 | g.42048687G>T | CA454537679 | GLI3 | c.483C>A (p.Ala161=) c.306C>A (p.Ala102=) n.460C>A c.480C>A (p.Ala160=) | |
7 | g.42048688G>A | CA367333648 | GLI3 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.459C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | |
7 | g.42048688G>C | CA367333650 | GLI3 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.459C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
7 | g.42048688G>T | CA367333651 | GLI3 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.459C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.42048689C>A | CA367333653 | GLI3 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.458G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | COSMIC |
7 | g.42048689C= | CA1702699129 | GLI3 | c.481G= (p.Ala161=) c.304G= (p.Ala102=) n.458G= c.478G= (p.Ala160=) | |
7 | g.42048689C>G | CA367333656 | GLI3 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.458G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
7 | g.42048689C>T | CA4231164 | GLI3 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.458G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048690G>A | CA4231165 | GLI3 | c.480C>T (p.Ser160=) c.303C>T (p.Ser101=) n.457C>T c.477C>T (p.Ser159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048690G>C | CA454537680 | GLI3 | c.480C>G (p.Ser160=) c.303C>G (p.Ser101=) n.457C>G c.477C>G (p.Ser159=) | |
7 | g.42048690G= | CA1702699135 | GLI3 | c.480C= (p.Ser160=) c.303C= (p.Ser101=) n.457C= c.477C= (p.Ser159=) | |
7 | g.42048690G>T | CA454537681 | GLI3 | c.480C>A (p.Ser160=) c.303C>A (p.Ser101=) n.457C>A c.477C>A (p.Ser159=) | |
7 | g.42048691dup | CA2695207682 | GLI3 | c.480dup (p.Ala161ArgfsTer4) c.303dup (p.Ala102ArgfsTer4) n.457dup c.477dup (p.Ala160ArgfsTer4) | |
7 | g.42048691del | CA2695207681 | GLI3 | c.480del (p.Ala161ProfsTer?) c.303del (p.Ala102ProfsTer?) n.457del c.477del (p.Ala160ProfsTer?) | |
7 | g.42048691G>A | CA4231166 | GLI3 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.456C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048691G>C | CA367333661 | GLI3 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.456C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.42048691G= | CA1702699139 | GLI3 | c.479C= (p.Ser160=) c.302C= (p.Ser101=) n.456C= c.476C= (p.Ser159=) | |
7 | g.42048691G>T | CA367333663 | GLI3 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.456C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) | |
7 | g.42048692A>C | CA367333665 | GLI3 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.455T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
7 | g.42048692A>G | CA367333668 | GLI3 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.455T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) | |
7 | g.42048692A>T | CA367333667 | GLI3 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.455T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
7 | g.42048693A>C | CA454537682 | GLI3 | c.477T>G (p.Thr159=) c.300T>G (p.Thr100=) n.454T>G c.474T>G (p.Thr158=) | |
7 | g.42048693A>G | CA454537683 | GLI3 | c.477T>C (p.Thr159=) c.300T>C (p.Thr100=) n.454T>C c.474T>C (p.Thr158=) | |
7 | g.42048693A>T | CA454537684 | GLI3 | c.477T>A (p.Thr159=) c.300T>A (p.Thr100=) n.454T>A c.474T>A (p.Thr158=) | |
7 | g.42048694G>A | CA367333671 | GLI3 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.453C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42048694G>C | CA367333672 | GLI3 | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.453C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
7 | g.42048694G= | CA1702699144 | GLI3 | c.476C= (p.Thr159=) c.299C= (p.Thr100=) n.453C= c.473C= (p.Thr158=) | |
7 | g.42048694G>T | CA367333673 | GLI3 | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.453C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.42048695T>A | CA367333675 | GLI3 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.452A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
7 | g.42048695T>C | CA367333677 | GLI3 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.452A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
7 | g.42048695T>G | CA367333678 | GLI3 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.452A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
7 | g.42048696C>A | CA367333680 | GLI3 | c.474G>T (p.Met158Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) n.451G>T c.471G>T (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048696C>G | CA367333681 | GLI3 | c.474G>C (p.Met158Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) n.451G>C c.471G>C (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048696C>T | CA367333683 | GLI3 | c.474G>A (p.Met158Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) n.451G>A c.471G>A (p.Met157Ile) | |
7 | g.42048697C>A | CA367333686 | GLI3 | c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.451-1G>T c.471-1G>T (n.471-1G>T) | |
7 | g.42048697C>G | CA367333688 | GLI3 | c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.451-1G>C c.471-1G>C (n.471-1G>C) | |
7 | g.42048697C>T | CA367333689 | GLI3 | c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.451-1G>A c.471-1G>A (n.471-1G>A) | |
7 | g.42048698T>A | CA367333694 | GLI3 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.451-2A>T c.471-2A>T (n.471-2A>T) | |
7 | g.42048698T>C | CA367333691 | GLI3 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.451-2A>G c.471-2A>G (n.471-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048698T>G | CA367333693 | GLI3 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.451-2A>C c.471-2A>C (n.471-2A>C) | COSMIC |
7 | g.42048699G>A | CA4231167 | GLI3 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.451-3C>T c.471-3C>T (n.471-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048699G>C | CA1702699151 | GLI3 | c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.297-3C>G (n.297-3C>G) n.451-3C>G c.471-3C>G (n.471-3C>G) | dbSNP |
7 | g.42048699G= | CA1702699148 | GLI3 | c.474-3C= (n.474-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) n.451-3C= c.471-3C= (n.471-3C=) | |
7 | g.42048699G>T | CA645567070 | GLI3 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) c.297-3C>A (n.297-3C>A) n.451-3C>A c.471-3C>A (n.471-3C>A) | COSMIC |
7 | g.42048700G>A | CA4231168 | GLI3 | c.474-4C>T (n.474-4C>T) c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.451-4C>T c.471-4C>T (n.471-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42048700G= | CA1702699158 | GLI3 | c.474-4C= (n.474-4C=) c.297-4C= (n.297-4C=) n.451-4C= c.471-4C= (n.471-4C=) | |
7 | g.42048701G>A | CA2682512073 | GLI3 | c.474-5C>T (n.474-5C>T) c.297-5C>T (n.297-5C>T) n.451-5C>T c.471-5C>T (n.471-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048701G>T | CA645567071 | GLI3 | c.474-5C>A (n.474-5C>A) c.297-5C>A (n.297-5C>A) n.451-5C>A c.471-5C>A (n.471-5C>A) | COSMIC |
7 | g.42048702T>C | CA4231169 | GLI3 | c.474-6A>G (n.474-6A>G) c.297-6A>G (n.297-6A>G) n.451-6A>G c.471-6A>G (n.471-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.42048702T= | CA1702699163 | GLI3 | c.474-6A= (n.474-6A=) c.297-6A= (n.297-6A=) n.451-6A= c.471-6A= (n.471-6A=) | |
7 | g.42048703A= | CA1702699167 | GLI3 | c.474-7T= (n.474-7T=) c.297-7T= (n.297-7T=) n.451-7T= c.471-7T= (n.471-7T=) | |
7 | g.42048703A>G | CA156915897 | GLI3 | c.474-7T>C (n.474-7T>C) c.297-7T>C (n.297-7T>C) n.451-7T>C c.471-7T>C (n.471-7T>C) | dbSNP |
7 | g.42048703A>T | CA2682512074 | GLI3 | c.474-7T>A (n.474-7T>A) c.297-7T>A (n.297-7T>A) n.451-7T>A c.471-7T>A (n.471-7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>A | CA2573142174 | GLI3 | c.474-8G>T (n.474-8G>T) c.297-8G>T (n.297-8G>T) n.451-8G>T c.471-8G>T (n.471-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048704C>T | CA2714403903 | GLI3 | c.474-8G>A (n.474-8G>A) c.297-8G>A (n.297-8G>A) n.451-8G>A c.471-8G>A (n.471-8G>A) | dbSNP |
7 | g.42048705A>C | CA2682512075 | GLI3 | c.474-9T>G (n.474-9T>G) c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.451-9T>G c.471-9T>G (n.471-9T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048706A= | CA1702699170 | GLI3 | c.474-10T= (n.474-10T=) c.297-10T= (n.297-10T=) n.451-10T= c.471-10T= (n.471-10T=) | |
7 | g.42048706A>G | CA4231170 | GLI3 | c.474-10T>C (n.474-10T>C) c.297-10T>C (n.297-10T>C) n.451-10T>C c.471-10T>C (n.471-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048707A= | CA1702699172 | GLI3 | c.474-11T= (n.474-11T=) c.297-11T= (n.297-11T=) n.451-11T= c.471-11T= (n.471-11T=) | |
7 | g.42048707A>C | CA1100627491 | GLI3 | c.474-11T>G (n.474-11T>G) c.297-11T>G (n.297-11T>G) n.451-11T>G c.471-11T>G (n.471-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048708G>A | CA2775180364 | GLI3 | c.474-12C>T (n.474-12C>T) c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.451-12C>T c.471-12C>T (n.471-12C>T) | |
7 | g.42048709A>T | CA2775180365 | GLI3 | c.474-13T>A (n.474-13T>A) c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.451-13T>A c.471-13T>A (n.471-13T>A) | |
7 | g.42048714del | CA2578874229 | GLI3 | c.474-17del (n.474-17del) c.297-17del (n.297-17del) n.451-17del c.471-17del (n.471-17del) | |
7 | g.42048715A>G | CA2682512076 | GLI3 | c.474-19T>C (n.474-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) n.451-19T>C c.471-19T>C (n.471-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048716G>A | CA2775180366 | GLI3 | c.474-20C>T (n.474-20C>T) c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.451-20C>T c.471-20C>T (n.471-20C>T) | |
7 | g.42048716G>T | CA2682512077 | GLI3 | c.474-20C>A (n.474-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.451-20C>A c.471-20C>A (n.471-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A= | CA1702699174 | GLI3 | c.474-21T= (n.474-21T=) c.297-21T= (n.297-21T=) n.451-21T= c.471-21T= (n.471-21T=) | |
7 | g.42048717A>G | CA2682512078 | GLI3 | c.474-21T>C (n.474-21T>C) c.297-21T>C (n.297-21T>C) n.451-21T>C c.471-21T>C (n.471-21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048717A>T | CA4231171 | GLI3 | c.474-21T>A (n.474-21T>A) c.297-21T>A (n.297-21T>A) n.451-21T>A c.471-21T>A (n.471-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048718T>C | CA2775180367 | GLI3 | c.474-22A>G (n.474-22A>G) c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.451-22A>G c.471-22A>G (n.471-22A>G) | |
7 | g.42048718T>G | CA2682512079 | GLI3 | c.474-22A>C (n.474-22A>C) c.297-22A>C (n.297-22A>C) n.451-22A>C c.471-22A>C (n.471-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048719A= | CA1702699175 | GLI3 | c.474-23T= (n.474-23T=) c.297-23T= (n.297-23T=) n.451-23T= c.471-23T= (n.471-23T=) | |
7 | g.42048719A>G | CA4231172 | GLI3 | c.474-23T>C (n.474-23T>C) c.297-23T>C (n.297-23T>C) n.451-23T>C c.471-23T>C (n.471-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048720C>A | CA4231173 | GLI3 | c.474-24G>T (n.474-24G>T) c.297-24G>T (n.297-24G>T) n.451-24G>T c.471-24G>T (n.471-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42048720C= | CA1702699179 | GLI3 | c.474-24G= (n.474-24G=) c.297-24G= (n.297-24G=) n.451-24G= c.471-24G= (n.471-24G=) | |
7 | g.42048720C>G | CA573911008 | GLI3 | c.474-24G>C (n.474-24G>C) c.297-24G>C (n.297-24G>C) n.451-24G>C c.471-24G>C (n.471-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048721A= | CA1702699183 | GLI3 | c.474-25T= (n.474-25T=) c.297-25T= (n.297-25T=) n.451-25T= c.471-25T= (n.471-25T=) | |
7 | g.42048721A>G | CA4231174 | GLI3 | c.474-25T>C (n.474-25T>C) c.297-25T>C (n.297-25T>C) n.451-25T>C c.471-25T>C (n.471-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048722del | CA2560780691 | GLI3 | c.474-25del (n.474-25del) c.297-25del (n.297-25del) n.451-25del c.471-25del (n.471-25del) | |
7 | g.42048721_42048722insCCCAACAC | CA2775180368 | GLI3 | c.474-26_474-25insGTGTTGGG (n.474-26_474-25insGTGTTGGG) c.297-26_297-25insGTGTTGGG (n.297-26_297-25insGTGTTGGG) n.451-26_451-25insGTGTTGGG c.471-26_471-25insGTGTTGGG (n.471-26_471-25insGTGTTGGG) | |
7 | g.42048722A= | CA1702699185 | GLI3 | c.474-26T= (n.474-26T=) c.297-26T= (n.297-26T=) n.451-26T= c.471-26T= (n.471-26T=) | |
7 | g.42048722A>G | CA838577783 | GLI3 | c.474-26T>C (n.474-26T>C) c.297-26T>C (n.297-26T>C) n.451-26T>C c.471-26T>C (n.471-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42048722A>T | CA2714158414 | GLI3 | c.474-26T>A (n.474-26T>A) c.297-26T>A (n.297-26T>A) n.451-26T>A c.471-26T>A (n.471-26T>A) | dbSNP |
7 | g.42048723G>A | CA2682512080 | GLI3 | c.474-27C>T (n.474-27C>T) c.297-27C>T (n.297-27C>T) n.451-27C>T c.471-27C>T (n.471-27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048723G>T | CA2682512081 | GLI3 | c.474-27C>A (n.474-27C>A) c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.451-27C>A c.471-27C>A (n.471-27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048724G>C | CA2775180369 | GLI3 | c.474-28C>G (n.474-28C>G) c.297-28C>G (n.297-28C>G) n.451-28C>G c.471-28C>G (n.471-28C>G) | |
7 | g.42048724G>T | CA2682512082 | GLI3 | c.474-28C>A (n.474-28C>A) c.297-28C>A (n.297-28C>A) n.451-28C>A c.471-28C>A (n.471-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>A | CA2682512083 | GLI3 | c.474-29C>T (n.474-29C>T) c.297-29C>T (n.297-29C>T) n.451-29C>T c.471-29C>T (n.471-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048725G>T | CA2682512084 | GLI3 | c.474-29C>A (n.474-29C>A) c.297-29C>A (n.297-29C>A) n.451-29C>A c.471-29C>A (n.471-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>A | CA2682512085 | GLI3 | c.474-30C>T (n.474-30C>T) c.297-30C>T (n.297-30C>T) n.451-30C>T c.471-30C>T (n.471-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048726G>C | CA4231175 | GLI3 | c.474-30C>G (n.474-30C>G) c.297-30C>G (n.297-30C>G) n.451-30C>G c.471-30C>G (n.471-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048726G= | CA1702699189 | GLI3 | c.474-30C= (n.474-30C=) c.297-30C= (n.297-30C=) n.451-30C= c.471-30C= (n.471-30C=) | |
7 | g.42048726G>T | CA2682512086 | GLI3 | c.474-30C>A (n.474-30C>A) c.297-30C>A (n.297-30C>A) n.451-30C>A c.471-30C>A (n.471-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>A | CA2682512087 | GLI3 | c.474-31A>T (n.474-31A>T) c.297-31A>T (n.297-31A>T) n.451-31A>T c.471-31A>T (n.471-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048727T>C | CA2578874230 | GLI3 | c.474-31A>G (n.474-31A>G) c.297-31A>G (n.297-31A>G) n.451-31A>G c.471-31A>G (n.471-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42048728A>T | CA2682512088 | GLI3 | c.474-32T>A (n.474-32T>A) c.297-32T>A (n.297-32T>A) n.451-32T>A c.471-32T>A (n.471-32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048729T>G | CA2578874231 | GLI3 | c.474-33A>C (n.474-33A>C) c.297-33A>C (n.297-33A>C) n.451-33A>C c.471-33A>C (n.471-33A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048730G>T | CA2578874232 | GLI3 | c.474-34C>A (n.474-34C>A) c.297-34C>A (n.297-34C>A) n.451-34C>A c.471-34C>A (n.471-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048731C>T | CA2682512089 | GLI3 | c.474-35G>A (n.474-35G>A) c.297-35G>A (n.297-35G>A) n.451-35G>A c.471-35G>A (n.471-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048732A= | CA1702699190 | GLI3 | c.474-36T= (n.474-36T=) c.297-36T= (n.297-36T=) n.451-36T= c.471-36T= (n.471-36T=) | |
7 | g.42048732A>C | CA4231176 | GLI3 | c.474-36T>G (n.474-36T>G) c.297-36T>G (n.297-36T>G) n.451-36T>G c.471-36T>G (n.471-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048732A>G | CA2682512090 | GLI3 | c.474-36T>C (n.474-36T>C) c.297-36T>C (n.297-36T>C) n.451-36T>C c.471-36T>C (n.471-36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048733T>C | CA573911009 | GLI3 | c.474-37A>G (n.474-37A>G) c.297-37A>G (n.297-37A>G) n.451-37A>G c.471-37A>G (n.471-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048733T= | CA1702699194 | GLI3 | c.474-37A= (n.474-37A=) c.297-37A= (n.297-37A=) n.451-37A= c.471-37A= (n.471-37A=) | |
7 | g.42048734G>A | CA2682512091 | GLI3 | c.474-38C>T (n.474-38C>T) c.297-38C>T (n.297-38C>T) n.451-38C>T c.471-38C>T (n.471-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048734G>T | CA2682512092 | GLI3 | c.474-38C>A (n.474-38C>A) c.297-38C>A (n.297-38C>A) n.451-38C>A c.471-38C>A (n.471-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048736G>C | CA156915952 | GLI3 | c.474-40C>G (n.474-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) n.451-40C>G c.471-40C>G (n.471-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048736G= | CA1702699196 | GLI3 | c.474-40C= (n.474-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) n.451-40C= c.471-40C= (n.471-40C=) | |
7 | g.42048736G>T | CA2682512093 | GLI3 | c.474-40C>A (n.474-40C>A) c.297-40C>A (n.297-40C>A) n.451-40C>A c.471-40C>A (n.471-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42048737A>G | CA2682512094 | GLI3 | c.474-41T>C (n.474-41T>C) c.297-41T>C (n.297-41T>C) n.451-41T>C c.471-41T>C (n.471-41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>A | CA2682512095 | GLI3 | c.474-42G>T (n.474-42G>T) c.297-42G>T (n.297-42G>T) n.451-42G>T c.471-42G>T (n.471-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42048738C>T | CA651330731 | GLI3 | c.474-42G>A (n.474-42G>A) c.297-42G>A (n.297-42G>A) n.451-42G>A c.471-42G>A (n.471-42G>A) | COSMIC |
7 | g.42048740_42048749dup | CA2596360352 | GLI3 | c.474-51_474-42dup (n.474-51_474-42dup) c.297-51_297-42dup (n.297-51_297-42dup) n.451-51_451-42dup c.471-51_471-42dup (n.471-51_471-42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048741A= | CA1702699198 | GLI3 | c.474-45T= (n.474-45T=) c.297-45T= (n.297-45T=) n.451-45T= c.471-45T= (n.471-45T=) | |
7 | g.42048741A>G | CA1100627498 | GLI3 | c.474-45T>C (n.474-45T>C) c.297-45T>C (n.297-45T>C) n.451-45T>C c.471-45T>C (n.471-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T>C | CA4231177 | GLI3 | c.474-46A>G (n.474-46A>G) c.297-46A>G (n.297-46A>G) n.451-46A>G c.471-46A>G (n.471-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42048742T= | CA1702699202 | GLI3 | c.474-46A= (n.474-46A=) c.297-46A= (n.297-46A=) n.451-46A= c.471-46A= (n.471-46A=) | |
7 | g.42048744T>C | CA573911010 | GLI3 | c.474-48A>G (n.474-48A>G) c.297-48A>G (n.297-48A>G) n.451-48A>G c.471-48A>G (n.471-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42048744T= | CA1702699204 | GLI3 | c.474-48A= (n.474-48A=) c.297-48A= (n.297-48A=) n.451-48A= c.471-48A= (n.471-48A=) |