Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42040430G>A | CA1702691736 | GLI3 | c.827-191C>T (n.827-191C>T) c.650-191C>T (n.650-191C>T) n.804-191C>T c.824-191C>T (n.824-191C>T) | dbSNP |
7 | g.42040430G= | CA1702691735 | GLI3 | c.827-191C= (n.827-191C=) c.650-191C= (n.650-191C=) n.804-191C= c.824-191C= (n.824-191C=) | |
7 | g.42040439_42040440delinsCG | CA1702691737 | GLI3 | c.827-201_827-200delinsCG (n.827-201_827-200delinsCG) c.650-201_650-200delinsCG (n.650-201_650-200delinsCG) n.804-201_804-200delinsCG c.824-201_824-200delinsCG (n.824-201_824-200delinsCG) | |
7 | g.42040440G>A | CA156907765 | GLI3 | c.827-201C>T (n.827-201C>T) c.650-201C>T (n.650-201C>T) n.804-201C>T c.824-201C>T (n.824-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040440G= | CA1702691741 | GLI3 | c.827-201C= (n.827-201C=) c.650-201C= (n.650-201C=) n.804-201C= c.824-201C= (n.824-201C=) | |
7 | g.42040440G>T | CA651330457 | GLI3 | c.827-201C>A (n.827-201C>A) c.650-201C>A (n.650-201C>A) n.804-201C>A c.824-201C>A (n.824-201C>A) | COSMIC |
7 | g.42040444del | CA1100624337 | GLI3 | c.827-201del (n.827-201del) c.650-201del (n.650-201del) n.804-201del c.824-201del (n.824-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040442G>A | CA573911002 | GLI3 | c.827-203C>T (n.827-203C>T) c.650-203C>T (n.650-203C>T) n.804-203C>T c.824-203C>T (n.824-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040442G= | CA1702691743 | GLI3 | c.827-203C= (n.827-203C=) c.650-203C= (n.650-203C=) n.804-203C= c.824-203C= (n.824-203C=) | |
7 | g.42040443G>A | CA12611922 | GLI3 | c.827-204C>T (n.827-204C>T) c.650-204C>T (n.650-204C>T) n.804-204C>T c.824-204C>T (n.824-204C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040443G>C | CA1702691746 | GLI3 | c.827-204C>G (n.827-204C>G) c.650-204C>G (n.650-204C>G) n.804-204C>G c.824-204C>G (n.824-204C>G) | dbSNP |
7 | g.42040443G= | CA1702691745 | GLI3 | c.827-204C= (n.827-204C=) c.650-204C= (n.650-204C=) n.804-204C= c.824-204C= (n.824-204C=) | |
7 | g.42040444G>A | CA1702691749 | GLI3 | c.827-205C>T (n.827-205C>T) c.650-205C>T (n.650-205C>T) n.804-205C>T c.824-205C>T (n.824-205C>T) | dbSNP |
7 | g.42040444G= | CA1702691748 | GLI3 | c.827-205C= (n.827-205C=) c.650-205C= (n.650-205C=) n.804-205C= c.824-205C= (n.824-205C=) | |
7 | g.42040445A= | CA1702691752 | GLI3 | c.827-206T= (n.827-206T=) c.650-206T= (n.650-206T=) n.804-206T= c.824-206T= (n.824-206T=) | |
7 | g.42040445A>G | CA1702691753 | GLI3 | c.827-206T>C (n.827-206T>C) c.650-206T>C (n.650-206T>C) n.804-206T>C c.824-206T>C (n.824-206T>C) | dbSNP |
7 | g.42040446G>A | CA838573192 | GLI3 | c.827-207C>T (n.827-207C>T) c.650-207C>T (n.650-207C>T) n.804-207C>T c.824-207C>T (n.824-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040446G= | CA1702691757 | GLI3 | c.827-207C= (n.827-207C=) c.650-207C= (n.650-207C=) n.804-207C= c.824-207C= (n.824-207C=) | |
7 | g.42040446G>T | CA156907775 | GLI3 | c.827-207C>A (n.827-207C>A) c.650-207C>A (n.650-207C>A) n.804-207C>A c.824-207C>A (n.824-207C>A) | dbSNP |
7 | g.42040448T>G | CA838573193 | GLI3 | c.827-209A>C (n.827-209A>C) c.650-209A>C (n.650-209A>C) n.804-209A>C c.824-209A>C (n.824-209A>C) | dbSNP |
7 | g.42040448T= | CA1702691760 | GLI3 | c.827-209A= (n.827-209A=) c.650-209A= (n.650-209A=) n.804-209A= c.824-209A= (n.824-209A=) | |
7 | g.42040449C>T | CA2549586252 | GLI3 | c.827-210G>A (n.827-210G>A) c.650-210G>A (n.650-210G>A) n.804-210G>A c.824-210G>A (n.824-210G>A) | |
7 | g.42040450T>C | CA838573194 | GLI3 | c.827-211A>G (n.827-211A>G) c.650-211A>G (n.650-211A>G) n.804-211A>G c.824-211A>G (n.824-211A>G) | dbSNP |
7 | g.42040450T= | CA1702691762 | GLI3 | c.827-211A= (n.827-211A=) c.650-211A= (n.650-211A=) n.804-211A= c.824-211A= (n.824-211A=) | |
7 | g.42040452T>G | CA1100624344 | GLI3 | c.827-213A>C (n.827-213A>C) c.650-213A>C (n.650-213A>C) n.804-213A>C c.824-213A>C (n.824-213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040452T= | CA1702691765 | GLI3 | c.827-213A= (n.827-213A=) c.650-213A= (n.650-213A=) n.804-213A= c.824-213A= (n.824-213A=) | |
7 | g.42040460T>A | CA573911003 | GLI3 | c.827-221A>T (n.827-221A>T) c.650-221A>T (n.650-221A>T) n.804-221A>T c.824-221A>T (n.824-221A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040460T= | CA1702691767 | GLI3 | c.827-221A= (n.827-221A=) c.650-221A= (n.650-221A=) n.804-221A= c.824-221A= (n.824-221A=) | |
7 | g.42040461G>A | CA1100624349 | GLI3 | c.827-222C>T (n.827-222C>T) c.650-222C>T (n.650-222C>T) n.804-222C>T c.824-222C>T (n.824-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040461G= | CA1702691769 | GLI3 | c.827-222C= (n.827-222C=) c.650-222C= (n.650-222C=) n.804-222C= c.824-222C= (n.824-222C=) | |
7 | g.42040466G>C | CA838573196 | GLI3 | c.827-227C>G (n.827-227C>G) c.650-227C>G (n.650-227C>G) n.804-227C>G c.824-227C>G (n.824-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040466G= | CA1702691771 | GLI3 | c.827-227C= (n.827-227C=) c.650-227C= (n.650-227C=) n.804-227C= c.824-227C= (n.824-227C=) | |
7 | g.42040468G>C | CA2501312093 | GLI3 | c.827-229C>G (n.827-229C>G) c.650-229C>G (n.650-229C>G) n.804-229C>G c.824-229C>G (n.824-229C>G) | |
7 | g.42040469A= | CA1702691774 | GLI3 | c.827-230T= (n.827-230T=) c.650-230T= (n.650-230T=) n.804-230T= c.824-230T= (n.824-230T=) | |
7 | g.42040469A>G | CA156907789 | GLI3 | c.827-230T>C (n.827-230T>C) c.650-230T>C (n.650-230T>C) n.804-230T>C c.824-230T>C (n.824-230T>C) | dbSNP |
7 | g.42040470A>G | CA2775179508 | GLI3 | c.827-231T>C (n.827-231T>C) c.650-231T>C (n.650-231T>C) n.804-231T>C c.824-231T>C (n.824-231T>C) | |
7 | g.42040474G>A | CA156907793 | GLI3 | c.827-235C>T (n.827-235C>T) c.650-235C>T (n.650-235C>T) n.804-235C>T c.824-235C>T (n.824-235C>T) | dbSNP |
7 | g.42040474G= | CA1702691776 | GLI3 | c.827-235C= (n.827-235C=) c.650-235C= (n.650-235C=) n.804-235C= c.824-235C= (n.824-235C=) | |
7 | g.42040474G>T | CA838573199 | GLI3 | c.827-235C>A (n.827-235C>A) c.650-235C>A (n.650-235C>A) n.804-235C>A c.824-235C>A (n.824-235C>A) | dbSNP |
7 | g.42040476T>C | CA1100624363 | GLI3 | c.827-237A>G (n.827-237A>G) c.650-237A>G (n.650-237A>G) n.804-237A>G c.824-237A>G (n.824-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040476T= | CA1702691778 | GLI3 | c.827-237A= (n.827-237A=) c.650-237A= (n.650-237A=) n.804-237A= c.824-237A= (n.824-237A=) | |
7 | g.42040477A= | CA1702691779 | GLI3 | c.827-238T= (n.827-238T=) c.650-238T= (n.650-238T=) n.804-238T= c.824-238T= (n.824-238T=) | |
7 | g.42040477A>G | CA838573202 | GLI3 | c.827-238T>C (n.827-238T>C) c.650-238T>C (n.650-238T>C) n.804-238T>C c.824-238T>C (n.824-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040483C= | CA1702691780 | GLI3 | c.827-244G= (n.827-244G=) c.650-244G= (n.650-244G=) n.804-244G= c.824-244G= (n.824-244G=) | |
7 | g.42040483C>T | CA1702691781 | GLI3 | c.827-244G>A (n.827-244G>A) c.650-244G>A (n.650-244G>A) n.804-244G>A c.824-244G>A (n.824-244G>A) | dbSNP |
7 | g.42040485A= | CA1702691783 | GLI3 | c.827-246T= (n.827-246T=) c.650-246T= (n.650-246T=) n.804-246T= c.824-246T= (n.824-246T=) | |
7 | g.42040485A>G | CA1702691784 | GLI3 | c.827-246T>C (n.827-246T>C) c.650-246T>C (n.650-246T>C) n.804-246T>C c.824-246T>C (n.824-246T>C) | dbSNP |
7 | g.42040493G>A | CA1702691786 | GLI3 | c.827-254C>T (n.827-254C>T) c.650-254C>T (n.650-254C>T) n.804-254C>T c.824-254C>T (n.824-254C>T) | dbSNP |
7 | g.42040493G= | CA1702691785 | GLI3 | c.827-254C= (n.827-254C=) c.650-254C= (n.650-254C=) n.804-254C= c.824-254C= (n.824-254C=) | |
7 | g.42040495dup | CA2596360169 | GLI3 | c.827-254dup (n.827-254dup) c.650-254dup (n.650-254dup) n.804-254dup c.824-254dup (n.824-254dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040497G>A | CA838573212 | GLI3 | c.827-258C>T (n.827-258C>T) c.650-258C>T (n.650-258C>T) n.804-258C>T c.824-258C>T (n.824-258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040497G= | CA1702691789 | GLI3 | c.827-258C= (n.827-258C=) c.650-258C= (n.650-258C=) n.804-258C= c.824-258C= (n.824-258C=) | |
7 | g.42040498A= | CA1702691791 | GLI3 | c.827-259T= (n.827-259T=) c.650-259T= (n.650-259T=) n.804-259T= c.824-259T= (n.824-259T=) | |
7 | g.42040498A>G | CA156907802 | GLI3 | c.827-259T>C (n.827-259T>C) c.650-259T>C (n.650-259T>C) n.804-259T>C c.824-259T>C (n.824-259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040499G>A | CA573911004 | GLI3 | c.827-260C>T (n.827-260C>T) c.650-260C>T (n.650-260C>T) n.804-260C>T c.824-260C>T (n.824-260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040499G= | CA1702691798 | GLI3 | c.827-260C= (n.827-260C=) c.650-260C= (n.650-260C=) n.804-260C= c.824-260C= (n.824-260C=) | |
7 | g.42040499G>T | CA838573214 | GLI3 | c.827-260C>A (n.827-260C>A) c.650-260C>A (n.650-260C>A) n.804-260C>A c.824-260C>A (n.824-260C>A) | dbSNP |
7 | g.42040501T>C | CA2521589852 | GLI3 | c.827-262A>G (n.827-262A>G) c.650-262A>G (n.650-262A>G) n.804-262A>G c.824-262A>G (n.824-262A>G) | |
7 | g.42040502T>G | CA156907809 | GLI3 | c.827-263A>C (n.827-263A>C) c.650-263A>C (n.650-263A>C) n.804-263A>C c.824-263A>C (n.824-263A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040502T= | CA1702691800 | GLI3 | c.827-263A= (n.827-263A=) c.650-263A= (n.650-263A=) n.804-263A= c.824-263A= (n.824-263A=) | |
7 | g.42040505T>C | CA838573217 | GLI3 | c.827-266A>G (n.827-266A>G) c.650-266A>G (n.650-266A>G) n.804-266A>G c.824-266A>G (n.824-266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040505T= | CA1702691801 | GLI3 | c.827-266A= (n.827-266A=) c.650-266A= (n.650-266A=) n.804-266A= c.824-266A= (n.824-266A=) | |
7 | g.42040508G>A | CA1702691803 | GLI3 | c.827-269C>T (n.827-269C>T) c.650-269C>T (n.650-269C>T) n.804-269C>T c.824-269C>T (n.824-269C>T) | dbSNP |
7 | g.42040508G= | CA1702691802 | GLI3 | c.827-269C= (n.827-269C=) c.650-269C= (n.650-269C=) n.804-269C= c.824-269C= (n.824-269C=) | |
7 | g.42040509T>C | CA1702691806 | GLI3 | c.827-270A>G (n.827-270A>G) c.650-270A>G (n.650-270A>G) n.804-270A>G c.824-270A>G (n.824-270A>G) | dbSNP |
7 | g.42040509T= | CA1702691804 | GLI3 | c.827-270A= (n.827-270A=) c.650-270A= (n.650-270A=) n.804-270A= c.824-270A= (n.824-270A=) | |
7 | g.42040510G>A | CA1702691809 | GLI3 | c.827-271C>T (n.827-271C>T) c.650-271C>T (n.650-271C>T) n.804-271C>T c.824-271C>T (n.824-271C>T) | dbSNP |
7 | g.42040510G>C | CA838573218 | GLI3 | c.827-271C>G (n.827-271C>G) c.650-271C>G (n.650-271C>G) n.804-271C>G c.824-271C>G (n.824-271C>G) | dbSNP |
7 | g.42040510G= | CA1702691808 | GLI3 | c.827-271C= (n.827-271C=) c.650-271C= (n.650-271C=) n.804-271C= c.824-271C= (n.824-271C=) | |
7 | g.42040511T>C | CA1100624369 | GLI3 | c.827-272A>G (n.827-272A>G) c.650-272A>G (n.650-272A>G) n.804-272A>G c.824-272A>G (n.824-272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040511T= | CA1702691812 | GLI3 | c.827-272A= (n.827-272A=) c.650-272A= (n.650-272A=) n.804-272A= c.824-272A= (n.824-272A=) | |
7 | g.42040513A>C | CA2559935934 | GLI3 | c.827-274T>G (n.827-274T>G) c.650-274T>G (n.650-274T>G) n.804-274T>G c.824-274T>G (n.824-274T>G) | |
7 | g.42040513_42040514delinsAT | CA1702691813 | GLI3 | c.827-275_827-274delinsAT (n.827-275_827-274delinsAT) c.650-275_650-274delinsAT (n.650-275_650-274delinsAT) n.804-275_804-274delinsAT c.824-275_824-274delinsAT (n.824-275_824-274delinsAT) | |
7 | g.42040514del | CA573911005 | GLI3 | c.827-275del (n.827-275del) c.650-275del (n.650-275del) n.804-275del c.824-275del (n.824-275del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040514T>C | CA838573219 | GLI3 | c.827-275A>G (n.827-275A>G) c.650-275A>G (n.650-275A>G) n.804-275A>G c.824-275A>G (n.824-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040514T= | CA1702691818 | GLI3 | c.827-275A= (n.827-275A=) c.650-275A= (n.650-275A=) n.804-275A= c.824-275A= (n.824-275A=) | |
7 | g.42040515C= | CA1702691820 | GLI3 | c.827-276G= (n.827-276G=) c.650-276G= (n.650-276G=) n.804-276G= c.824-276G= (n.824-276G=) | |
7 | g.42040515C>T | CA156907816 | GLI3 | c.827-276G>A (n.827-276G>A) c.650-276G>A (n.650-276G>A) n.804-276G>A c.824-276G>A (n.824-276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040517C= | CA1702691823 | GLI3 | c.827-278G= (n.827-278G=) c.650-278G= (n.650-278G=) n.804-278G= c.824-278G= (n.824-278G=) | |
7 | g.42040517C>G | CA156907832 | GLI3 | c.827-278G>C (n.827-278G>C) c.650-278G>C (n.650-278G>C) n.804-278G>C c.824-278G>C (n.824-278G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040518T>C | CA156907840 | GLI3 | c.827-279A>G (n.827-279A>G) c.650-279A>G (n.650-279A>G) n.804-279A>G c.824-279A>G (n.824-279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040518T= | CA1702691824 | GLI3 | c.827-279A= (n.827-279A=) c.650-279A= (n.650-279A=) n.804-279A= c.824-279A= (n.824-279A=) | |
7 | g.42040519T>C | CA838573225 | GLI3 | c.827-280A>G (n.827-280A>G) c.650-280A>G (n.650-280A>G) n.804-280A>G c.824-280A>G (n.824-280A>G) | dbSNP |
7 | g.42040519T= | CA1702691827 | GLI3 | c.827-280A= (n.827-280A=) c.650-280A= (n.650-280A=) n.804-280A= c.824-280A= (n.824-280A=) | |
7 | g.42040521C>A | CA156907868 | GLI3 | c.827-282G>T (n.827-282G>T) c.650-282G>T (n.650-282G>T) n.804-282G>T c.824-282G>T (n.824-282G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040521C= | CA1702691829 | GLI3 | c.827-282G= (n.827-282G=) c.650-282G= (n.650-282G=) n.804-282G= c.824-282G= (n.824-282G=) | |
7 | g.42040524T>C | CA156907870 | GLI3 | c.827-285A>G (n.827-285A>G) c.650-285A>G (n.650-285A>G) n.804-285A>G c.824-285A>G (n.824-285A>G) | dbSNP |
7 | g.42040524T= | CA1702691831 | GLI3 | c.827-285A= (n.827-285A=) c.650-285A= (n.650-285A=) n.804-285A= c.824-285A= (n.824-285A=) | |
7 | g.42040527T>C | CA2503326694 | GLI3 | c.827-288A>G (n.827-288A>G) c.650-288A>G (n.650-288A>G) n.804-288A>G c.824-288A>G (n.824-288A>G) | |
7 | g.42040528G>A | CA2512299867 | GLI3 | c.827-289C>T (n.827-289C>T) c.650-289C>T (n.650-289C>T) n.804-289C>T c.824-289C>T (n.824-289C>T) |